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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-888149
Autor: Fernández, Estrella; Latasiewicz, Marta; Pelegrin, Laura; Romera, Manuel; Schellini, Silvana; Galindo-Ferreiro, Alicia.
Título: Botulinum toxin for treating unilateral apraxia of eyelid opening in a patient with congenital myotonia / Tratamento da apraxia de abertura palpebral unilateral em portador de miotonia congênita com botulinum toxin
Fonte: Arq. bras. oftalmol;80(5):330-331, Sept.-Oct. 2017. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT A 37-year-old female presented with severe apraxia of lid opening (ALO) affecting the right upper lid associated with Becker congenital myotonia (MC). The patient had a history of right upper lid ptosis for 25 years that was exacerbated over the previous month with severe incapacity to open her right eye. No other associated neurological or ophthalmic symptoms were observed. The patient was treated with botulinum toxin (BoNT-A) injection into the pretarsal and lateral canthus region of the orbicularis oculi of the affected eyelid. Treatment with BoNT-A is an effective method of managing ALO in Becker MC. This is the first case of unilateral ALO in the course of Becker MC that was successfully treated with injections of botulinum toxin.

RESUMO Trata-se de uma mulher de 37 anos apresentando grave apraxia de abertura da pálpebra (AAP) superior direita associada com miotomia congênita de Becker (MC). A paciente há 25 anos apresentava ptose palpebral a direita e há um mês desenvolveu incapacidade de abertura do olho direito. Não havia associação com outro sintoma neurológico ou oftalmológico. A paciente recebeu injeção de botulinum toxin (BoNT-A) no músculo orbicular a direita, na região pretarsal e no canto lateral. A BoNT-A foi efetiva para o tratamento da AAP associada com miotomia congênita de Becker.
Descritores: Apraxias/tratamento farmacológico
Toxinas Botulínicas Tipo A/uso terapêutico
Doenças Palpebrais/tratamento farmacológico
Miotonia Congênita/complicações
Neurotoxinas/uso terapêutico
-Apraxias/etiologia
Fatores de Tempo
Reprodutibilidade dos Testes
Resultado do Tratamento
Doenças Palpebrais/etiologia
Músculos Faciais/efeitos dos fármacos
Músculos Faciais/fisiopatologia
Músculos Oculomotores/efeitos dos fármacos
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1019897
Autor: Madeira, Marcio; Ranchordás, Sara; Nolasco, Tiago; Marques, Marta; Rebocho, Maria José; Neves, José.
Título: Heart Transplantation in Becker Muscular Dystrophy Patient: Case-Report of a 15-Year Follow-up / Transplante Cardíaco na Distrofia Muscular de Becker: Relato de Caso com Seguimento de 15 Anos
Fonte: Int. j. cardiovasc. sci. (Impr.);31(1):82-84, Jan.-Feb. 2018. graf, ilus.
Idioma: en.
Descritores: Transplante de Coração
Distrofia Muscular de Duchenne/genética
-Cardiomiopatia Dilatada
Assistência ao Convalescente/métodos
Cardiopatias Congênitas
Insuficiência Cardíaca
Miotonia Congênita
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR44.1 - Serviço de Biblioteca, Documentação Científica e Didática Prof. Dr. Luiz Venere Décourt


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Id: lil-682989
Autor: Carrillo Márquez, Gloria Elena; Gutiérrez Chacón, Sandra Valentina.
Título: Miotonía de Thomsen y embarazo, manejo anestésico: reporte de un caso / Myotonia of Thomsen and pregnancy, anesthetic management: a case report
Fonte: Rev. Fac. Med. (Caracas);35(1):48-51, ene.-jun. 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La miotonía de Thomsen es una enfermedad autosómica dominante que consiste en una marcada hipertrofia muscular a predominio en miembros superiores, que se encuentra asociada a una alteración en los canales de cloruro que intervienen en el potencial de acción del músculo esquelético, dicha enfermedad ha sido vinculada con complicaciones anestésicas como episodios de hipertermia maligna. Se presenta el caso de una paciente de 20 años, IIG, IC, con embarazo de 38 semanas, y diagnóstico de miopatía de Thomsen para resolución obstétrica electiva por vía alta. Se discuten los aspectos clínicos de la enfermedad y su manejo anestésico

Thomsen myotonia is a autosomal dominant disease which consists in marked muscular hypertrophy with dominance in the upper limbs associated with disturbance in the chloride channels involved in the skeletal muscle action potential. This disease has been linked with anesthetic complications such as malignant hyperthermia episodes. Is a patient of 20 years old, IIG, IC, with 38 weeks pregnancy, and diagnosis of myopathy of Thomsen for elective obstetrical resolution by cesarean section. The clinical aspects of the disease and its anaesthetic management are discussed
Descritores: Anestesia Obstétrica/métodos
Hipertermia Maligna/patologia
Miotonia Congênita/diagnóstico
Miotonia/diagnóstico
Complicações na Gravidez
-Obstetrícia
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-628130
Autor: Herrera Lorenzo, Orestes Andrés; Ramírez Reyes, Carlos; Infante Ferrer, José; Lavastida Fuentes, Hugo.
Título: Diagnóstico y tratamiento de las miotonías congénitas menos frecuentes / Diagnosis and treatment of less common myotonia congenita
Fonte: Arch. méd. Camaguey;16(2):229-243, mar.-abr. 2012.
Idioma: es.
Resumo: Las miotonías no-distróficas son un grupo importante de canalopatías del músculo esquelético caracterizadas por excitabilidad alterada de la membrana celular. Hoy día se reconocen muchos fenotipos clínicos distintos con un rango de severidad que oscila desde la miotonía neonatal severa con compromiso respiratorio hasta el ataque miotónico ligero que producen las Parálisis Periódicas.Objetivo: analizar y discutir la fisiopatología, cuadro clínico y criterios diagnósticos de las miotonías no distróficas menos frecuentes de la práctica clínica.Desarrollo: las mutaciones genéticas específicas en los canales de voltaje del cloruro y de sodio son la causa en la mayoría de los pacientes. Estudios recientes han permitido las correlaciones más precisas entre el genotipo, patrón electrofisiológico y fenotipo clínico. Se comenta además el criterio diagnóstico de cada canalopatía en particular.Conclusiones: a pesar de los adelantos significativos en la clínica, genética molecular y fisiopatología de estos desórdenes existen problemas importantes no resueltos, tales como la utilidad de los estudios neurofisiológicos para identificar el posible genotipo, la ausencia de una historia natural de las canalopatías actualmente, aun cuando está disponible el estudio de genética molecular, la asociación de las miotonías congénitas con los cambios miopáticos, la relación de las miopatías congénitas con las miotonías congénitas y por último la posibilidad de un tratamiento más especifico y adecuado en ausencia de ensayos clínicos farmacológicos aleatorizados que permitan en el futuro tratar y prevenir el daño de los canales iónicos

Myotonia non-dystrophica is an important group of skeletal muscle channelopathies characterized by altered excitability of cell membrane. Nowadays are recognized many different clinical phenotypes with a severity level, ranging from severe neonatal myotonia with respiratory compromise to mild myotonic attack produced by periodical paralysis. Objective: to analyze and discuss the physiopathology, clinical picture and diagnostic criteria of myotonia non-dystrophica less frequent in clinical practice.Development: the specific genetic mutations in the chloride and sodium voltage channels are the cause in the majority of patients. Recent studies have allowed more precise correlations between genotype, electrophysiologic pattern and clinical phenotype. In addition each channelopathy diagnosis criterion is discussed.Conclusions: despite significant advances in the clinic, molecular genetics and physiopathology of these disorders, there are important unresolved issues, such as the usefulness of neurophysiologic studies to identify possible genotype, the absence of a natural history on channelopathy currently, even when is available the study of molecular genetics, the association of myotonia congenita with myopathic changes, the relationship of myotonia congenita with congenital myopathies and finally the possibility of a more specific and appropriate treatment in the absence of randomized pharmacologic clinical trials to enable in the future treating and preventing ionic channels damage
Descritores: Miotonia Congênita/diagnóstico
Miotonia Congênita/terapia
Limites: Humanos
Responsável: CU1.3 - CPICM - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Id: lil-496393
Autor: Morales, Fernando; Cuenca, Patricia; Valle, Gerardo del; Vásquez, Melissa; Brian, Roberto; Sittenfeld, Mauricio; Johnson, Keith; Lin, Xi; Ashizawa, Tetsuo.
Título: Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenita (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene
Fonte: Rev. biol. trop;56(1):1-11, mar. 2008. ilus, graf, tab.
Idioma: en.
Resumo: Myotonia congenita is a muscular disease characterized by myotonia, hypertrophy, and stiffness. It is inherited as either autosomal dominant or recessive known as Thomsen and Becker diseases, respectively. Here we confirm the clinical diagnosis of a family diagnosed with a myotonic condition many years ago and report a new mutation in the CLCN1 gene. The clinical diagnosis was established using ocular, cardiac, neurological and electrophysiological tests and the molecular diagnosis was done by PCR, SSCP and sequencing of the CLCN1 gene. The proband and the other affected individuals exhibited proximal and distal muscle weakness but no hypertrophy or muscular pain was found. The myotatic reflexes were lessened and sensibility was normal. Electrical and clinical myotonia was found only in the sufferers. Slit lamp and electrocardiogram tests were normal. Two affected probands presented diminution of the sensitive conduction velocities and prolonged sensory distal latencies. The clinical spectrum for this family is in agreement with a clinical diagnosis of Becker myotonia. This was confirmed by molecular diagnosis where a new disease-causing mutation (Q412P) was found in the family and absent in 200 unaffected chromosomes. No latent myotonia was found in this family; therefore the ability to cause this subclinical sign might be intrinsic to each mutation. Implications of the structure-function-genotype relationship for this and other mutations are discussed. Adequate clinical diagnosis of a neuromuscular disorder would allow focusing the molecular studies toward the confirmation of the initial diagnosis, leading to a proper clinical management, genetic counseling and improving in the quality of life of the patients and relatives.

La miotonía congénita es una enfermedad muscular caracterizada por miotonía, hipertrofia y rigidez. Se presenta con dos patrones de herencia, autosómica dominante en cuyo caso recibe el nombre de miotonía de Thomsen, o autosómica recesiva conocida como miotonía de Becker. En este trabajo se confirmó el diagnóstico clínico presuntivo hecho hace algunos años en una familia con una condición miotónica y se reporta una nueva mutación en el gen CLCN1. El diagnóstico clínico se estableció después de estudios oculares, cardíacos, neurológicos y electrofisiológicos. El diagnóstico molecular fue hecho mediante la PCR, SSCP y secuenciación del gen CLCN1. El caso índice y los otros individuos afectados exhibieron debilidad muscular proximal y distal, pero no se encontró hipertrofia ni dolor muscular. Los reflejos miotáticos estuvieron disminuidos y la sensibilidad fue normal. Se encontró miotonía clínica y eléctrica solo en los individuos afectados. Las pruebas de lámpara de hendidura y electrocardiograma resultaron normales. Dos individuos afectados presentaron disminución de las velocidades de conducción sensitiva y latencias distales sensoriales prolongadas. El cuadro clínico concuerda con la miotonía de Becker, lo cual se confirmó con el hallazgo de una mutación responsable de la enfermedad en el gen CLCN1 (Q412P), la cual se encontró en la familia y estuvo ausente en 200 cromosomas provenientes de la población general. No se encontró miotonía latente, por lo que probablemente la habilidad de causar este signo subclínico es intrínsica de cada mutación. Afinar el diagnóstico clínico diferencial de las enfermedades neuromusculares permitiría enfocar los estudios moleculares hacia la confirmación del diagnóstico inicial en forma eficiente, lo cual permitiría un manejo clínico y asesoramiento genético más adecuados y una mejora en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Descritores: Canais de Cloreto/genética
Miotonia Congênita/diagnóstico
Mutação/genética
-Costa Rica
Enzimas de Restrição do DNA
Marcadores Genéticos
Miotonia Congênita/genética
Linhagem
Fenótipo
Reação em Cadeia da Polimerase
Polimorfismo Conformacional de Fita Simples
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Adulto
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-440007
Autor: Ramírez García, Sergio Francisco; Hernanadez, José Fernando; Urrea, Enrique.
Título: Paramiotonía congénita una / Congenital paramyotonia a practical approach
Fonte: Acta neurol. colomb;22(3):253-256, jul.-sept. 2006.
Idioma: es.
Resumo: En éste artículo se describen los diferentes tipos del miotonía, entidades relacionadas, fisiopatología y manejo, haciendo énfasis en la paramiotonía congénita
Descritores: Miotonia
Transtornos Miotônicos
-Miotonia Congênita
Limites: Humanos
Responsável: CO5.1 - Centro de Información y Conocimiento


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Id: lil-359451
Autor: Morales, Fernando; Cuenca, Patricia; Valle, Gerardo del; Brian, Roberto; Sittenfeld, Mauricio; Montoya, Olga; Ashizawa, Tersuo; Rosa, Alberto; Johnson, Keith.
Título: Miotomía congénita: Caracterización clínica de una familia costarricense afectada por la Enfermedad de Thomsen / Myotonia congenital: Clinic characterization of a family affected by Thomsen`s disease
Fonte: Neuroeje;17(3):82-86, dic. 2003. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La miotonía congénita es una enfermedad muscular hereditaria caracterizada por excitabilidad incrementada de la fibra muscular, que se refleja en miotonía clínica, además de rigidez e hipertrofia. Su herencia puede ser de forma autosómica dominante o recesiva, designadas como miotonía generalizada de Thomsen y Becker respectivamente. Se establece el diagnóstico clínico correcto de una familia costarricense previamente había sido diagnosticada con distrofia miotónica tipo 1, pero cuyo estudio a nivel molecular y clínico descartó una distrofia miotónica después de realizar exámenes físicos, electromiográficos, oculares y electrocardiograma de varios miembros de la familia. Los individuos poseían la fuerza normal pero presentaban el fenómeno mejor en los brazos, era más evidente en la musculatura proximal que en la distal, además de ser generalizada e iba desapareciendo conforme el paciente repetía varias veces el movimiento. Ahora bien, con los estudios moleculares es necesario confirmar el dignóstico clínico propuesto en este trabajo. Los pacientes presentan un cuadro clínico claramente diferente de la DM1, compatible con miotonía congénita, y que por su forma de herencia; autosómica dominante; debe clasificarse como enfermedad de Thomsen.
Descritores: Miotonia Congênita/diagnóstico
-Costa Rica
Limites: Humanos
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social


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Texto completo SciELO Brasil
ARRUDA, WALTER OLESCHKO
Werneck, Lineu Cesar
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Id: lil-339498
Autor: Scola, Rosana Herminia; Iwamoto, Fabio Massaiti; Camargo, Carlos Henrique; Arruda, Walter Oleschko; Werneck, Lineu Cesar.
Título: Myotonia congenita and myoadenylate deaminase deficiency: case report
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;61(2A):262-264, Jun. 2003.
Idioma: en.
Resumo: Approximately 1-2 percent of the population has a deficiency of the enzyme myoadenylate deaminase. Early reports suggested that patients with myoadenylate deaminase deficiency had various forms of myalgia, and exercise intolerance. However, a deficiency of the enzyme has been described in many conditions, including myopathies, neuropathies, and motor neuron disease. We report a patient with clinical diagnosis of myotonia congenita and absent myoadenylate deaminase reaction on the muscle biopsy. This is the first description of myoadenilate deaminase deficiency with myotonia congenita. Myoadenylate deaminase deficiency is the most common enzymatic deficit of muscle, and the association with other neuromuscular diseases is coincidental
Descritores: AMP Desaminase
Miotonia Congênita
-Biópsia
Músculos
Miotonia Congênita
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Marie, Sueli K. Nagahashi
Reed, Umbertina C
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Id: lil-187248
Autor: Azevedo, Helga C. A; Mendonça, Lúcia I. Z; Salum, Paulo N. B; Carvalho, Mary S; Marie, Sueli K. Nagahashi; Carvalho, Alzira A. Siqueira; Cerqueira, Maria A; Reed, Umbertina C; Levy, José A.
Título: Miotonia congênita: relato de sete pacientes / Congenital myotonia: report of 7 patients
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;54(4):595-600, dez. 1996. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Miotonia é o fenômeno da diminuiçao da velocidade de relaxamento muscular após contraçao, estímulo mecânico ou elétrico. As miotonias congênitas sao afecçoes hereditárias e nao apresentam distrofla muscular. Atualmente, a tendência é agrupá-las como doenças de canais iônicos, juntamente com as paralisias periódicas. Foram acompanhados sete pacientes, seis do sexo masculino e um do sexo feminino, com idade entre 16 e 48 anos (média 27 anos) e início dos sintomas entre 1 e 10 anos (média 5 anos), que apresentavam fenômeno miotônico desencadeado por contraçao intensa e hipertrofia muscular global. Três pacientes foram diagnosticados como miotonia generalizada tipo Becker por apresentarem herança autossômica recessiva e/ou episódios transitórios de fraqueza muscular. Dois pacientes correspondiam à miotonia congênita de Thomsen, com padrao de herança autossômica dominante e/ou ausência de episódios de fraqueza ou fatores de piora. Dois pacientes apresentavam miotonia flutuante, piorando com o frio e/ou ingestao de potássio. O diagnóstico clínico foi confirmado através de exames complementares (eletroneuromiografia, biópsia muscular e estudo do DNA). Cada paciente fez uso de diferentes drogas, no sentido de procurar o máximo de melhora da miotonia. Houve cinco relatos de melhora com difenil-hidantoína, um com carbamazepina, três com acetazolamida, um com bloqueador de canal de cálcio, um com beta-adrenérgico, um com tiazídico e nenhum com quinidina/procainamida.
Descritores: Miotonia Congênita/diagnóstico
-Canais Iônicos
Miotonia Congênita/tratamento farmacológico
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Reed, Umbertina C
Marie, Suely K. Nagahashi
Marchiori, Paulo E
Texto completo
Id: lil-155487
Autor: Reed, Umbertina C; Marie, Suely K. Nagahashi; Brotto, Mario Wilson I; Martinez, Carlos Alberto; Marchiori, Paulo E; Diament, Aron; Levy, José Antonio.
Título: Autosomal recessive nondystrophic myotonia: report of a case with unusual clinical course
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;53(1):114-7, mar. 1995. ilus.
Idioma: en.
Resumo: As miotonias näo distróficas hereditárias podem ser divididas em um grupo mais heterogêneo, de herança autossômica dominante, que inclui a miotonia congênita de Thomsen, a paramiotonia congênita, a miotonia fluctuans e paralisia periódica hipercaliêmica; e em uma forma mais rara, de herança autossômica recessiva, que é a miotonia congênita de Becker. É descrito o caso de uma adolescente com uma forma de miotonia de herança provavelmente autossômica recessiva, cujos achados clínicos, entretanto, säo mais compatíveis com as formas de herança autossômica dominante, principalmente a miotonia congênita de Thomsen ou a miotonia fluctuans. Além do quadro clínico atípico apresentado pela paciente, säo discutidos os aspectos principais do tratamento medicanmentoso mais empregado atualmente para aliviar o fenômeno miotônico
Descritores: Miotonia Congênita/diagnóstico
-Eletromiografia
Miotonia Congênita/terapia
Limites: Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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