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Id: lil-731673
Autor: Sénior, Juan Manuel; Plata, Jesús Alberto; Navas, Claudia María.
Título: Prevalencia de patología musculoesquelética asociada al síndrome de falla cardiaca / Prevalence of musculoskeletal pathology associated with heart failure syndrome
Fonte: Acta méd. colomb;39(3):233-237, jul.-sep. 2014. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: en pacientes con falla cardiaca se han descrito múltiples patologías asociadas, en especial las de origen musculoesquelético que pueden limitar la capacidad funcional, independiente de la función ventricular y deteriorar la calidad de vida de los pacientes, por lo que su detección permite realizar cambios en la prescripción del ejercicio y en el acondicionamiento aeróbico, aplicar medidas fisioterapéuticas y ergonómicas en los programas de rehabilitación cardiaca acorde con el diagnóstico específico. Material y métodos: estudio descriptivo, de corte transversal y retrospectivo de los pacientes que ingresaron a la Clínica de Falla Cardiaca de la Universidad de Antioquia y el Hospital Universitario San Vicente de Paúl Fundación en un periodo de un año, con el objetivo de establecer la presencia de patología musculoesquelética. Resultados: se ingresaron 151 pacientes durante el periodo de estudio. El 55.6% fueron hombres y la mediana de edad fue de 68 años. La primera causa de falla cardiaca fue la enfermedad coronaria, seguida de la hipertensión arterial. El 33.1% estuvieron en clase funcional de la Asociación de Corazón de Nueva York (NYHA) II y el 32.5% en NYHA III. El 66.9% de los pacientes que asisten a la Clínica de Falla Cardiaca no tenían actividad laboral. Se demostró patología musculoesquelética en 31.8%, siendo la más común la osteoartritis, bien sea de cadera o rodillas, con una frecuencia de 6.6%, seguida de la tendinitis del manguito rotador (4,6%). Otras alteraciones encontradas fueron dolor lumbar, dolor miofascial, neuropatía periférica, disfunción patelofemoral y síndrome de túnel carpiano. El 35.8% de los pacientes se lograron vincular al programa de rehabilitación cardiaca y establecer un programa dirigido, de acuerdo con las comorbilidades encontradas. Conclusiones: la patología osteomuscular en pacientes con falla cardiaca es frecuente, posiblemente por cambios metabólicos e hipoperfusión asociados a la falla cardiaca. El desacondicionamiento físico asociado aumenta el imbalance muscular y facilita síndromes por sobreuso como la tendinitis del manguito rotador. La vinculación a una Clínica de Falla Cardiaca con un programa de rehabilitación establecido, permitirá la detección temprana y la intervención adecuada durante el mismo de las patologías músculoesqueléticas asociadas haciendo que disminuya la discapacidad y mejore la calidad de vida de estos pacientes.

Introduction: in patients with heart failure, multiple associated diseases have been described, especially those of musculoskeletal origin which may limit the functional capacity independent of ventricular function and deteriorate quality of life of patients; therefore, its detection allows changes in exercise prescription and aerobic conditioning, physiotherapy and to apply physiotherapeutic and ergonomic measures in cardiac rehabilitation programs according to the specific diagnosis. Materials and methods: a descriptive, cross-sectional and retrospective cohort study of patients admitted to the Heart Failure Clinic of Antioquia University and the University Hospital San Vicente de Paul Foundation over a period of one year with the aim of establishing the presence of musculo skeletal pathology. Results: 151 patients were admitted during the study period. 55.6% were men and the median age was 68 years. The leading cause of heart failure was coronary heart disease, followed by hypertension. 33.1% were in functional class II of the New York Heart Association (NYHA) and 32.5% in NYHA III. 66.9% of patients attending the heart failure clinic did not have work activity. Musculoskeletal pathology was demonstrated in 31.8%, being osteoarthritis the most common, eitherof hip or knee, with a frequency of 6.6%, followed by rotator cuff tendinitis (4.6%). Other alterations found were low back pain, myofascial pain, peripheral neuropathy, patellofemoral dysfunction and carpal tunnel syndrome. 35.8% of patients were able to link the cardiac rehabilitation program and establish a program targeted according co-morbidities found. Conclusions: musculoskeletal pathology in patients with heart failure is common, possibly due to metabolic changes and hypoperfusion associated with heart failure. Physical deconditioning associated increases muscle imbalance and facilitates overuse syndromes such as rotator cuff tendinitis. Linking of a heart failure clinic with an established rehabilitation program will allow early detection and appropriate intervention during it of the musculoskeletal pathologies associated, reducing in this way disability and improving the quality of life of these patients.
Descritores: Anormalidades Musculoesqueléticas
-Exercício Físico
Comorbidade
Reabilitação Cardíaca
Insuficiência Cardíaca
Limites: Humanos
Masculino
Idoso
Responsável: CO70 - Asociación Colombiana de Medicina Interna


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Id: biblio-1253069
Autor: Gomes, Josiane Silva; Albergaria, Tatiane Falcão dos Santos; Flor, Carmen Júlia Del Rey Villa; Pinto Júnior, Elzo Pereira; Gomes, Iana Monteiro Lima.
Título: Retração de cintura escapular em recémnascidos internados em uma Unidade de Cuidados Intermediários / Scapular waist retraction in newborns admitted to an Intermediate Care Unit
Fonte: Rev. Pesqui. Fisioter;11(1):96-105, Fev. 2021. ilus, tab.
Idioma: en; pt.
Resumo: INTRODUÇÃO: As unidades de cuidados neonatais dispõem de altos recursos tecnológicos que, aliados ao avanço da ciência, visam garantir a sobrevida de recém-nascidos (RNs). Entretanto, o internamento expõe os RNs a variados estímulos que, associados a assistência inadequada, podem favorecer o surgimento de alterações posturais. OBJETIVO: Investigar a frequência dos sinais sugestivos de retração de cintura escapular em RNs que necessitaram de internamento. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo observacional, quantitativo e longitudinal, realizado com 16 RNs, internados na Unidade de Cuidados Intermediários (UCI) de um hospital estadual, localizado na cidade de cidade de Salvador, Bahia, no ano de 2019. Os dados foram coletados por meio de medidas das escápulas, sinal do cachecol, protocolo de inspeção biomecânica e prontuários. RESULTADOS: Sete (43,7%) RNs apresentaram sinais sugestivos de retração de cintura escapular. Seis (37,5%) apresentaram sinal do cachecol positivo e apenas um (6,3%) apresentou simultaneamente os sinais de abdução de membros superiores, adução escapular, sinal do cachecol positivo e redução das medidas das escápulas em relação à coluna ao longo do internamento. A comparação entre a diferença do maior e do menor valor das medidas das escápulas, com o sinal do cachecol, não foi estatisticamente significante. Porém, aqueles que apresentaram sinal do cachecol positivo e/ou diminuição das medidas atingiram valores máximos de dias de internamento. CONCLUSÃO: Os sinais sugestivos de retração de cintura escapular estiveram presentes em quase metade da amostra. Importante salientar que esses achados traduzem as características específicas da população do estudo, considerando suas limitações.

INTRODUCTION: Neonatal care units have high technological resources that, together with the advancement of science, aim to ensure the survival of newborns (NBs). However, hospitalization exposes newborns to various stimuli that, associated with inadequate care, can favor the appearance of postural changes. OBJECTIVE: To investigate the frequency of signs suggestive of scapular waist retraction in newborns who required hospitalization. Materials and METHODS: Observational, quantitative, and longitudinal study, carried out with 16 newborns, admitted to the Intermediate Care Unit (ICU) of a state hospital, located in the city of Salvador, Bahia, in the year 2019. Data were collected through scapula measurements, scarf signs, biomechanical inspection protocol, and medical records. RESULTS: Seven (43.7%) of the newborns showed signs suggestive of scapular waist retraction. Six (37.5%) showed a positive scarf sign and only one (6.3%) simultaneously showed signs of the abduction of the upper limbs, scapular adduction, positive scarf sign, and reduced scapular measurements in relation to the spine along with hospitalization. The comparison between the difference between the highest and lowest scapular measurements, with the scarf sign, was not statistically significant. However, those who showed a positive scarf sign and/or reduced measurements reached maximum values for days of hospitalization. CONCLUSION: Signs suggestive of scapular waist retraction were present in almost half of the sample. It is important to note that these findings reflect the characteristics of the study population, considering their limitations.
Descritores: Anormalidades Musculoesqueléticas
-Escápula
Recém-Nascido
Responsável: BR333.2 - Biblioteca - Campus II


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-899974
Autor: Fuentes Q, Francisco; Oliva A, Eduardo; Clavelle R, Carla; Doren V, Adriana; De la Fuente G, Sergio.
Título: Displasias esqueléticas: Reporte de un caso y revisión de la literatura / Skeletal dysplasias: Report of a case and review of the literature
Fonte: Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea);83(1):80-85, feb. 2018. graf, ilus.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de condiciones que afectan primariamente la formación y crecimiento de huesos y cartílagos, se caracterizan por un acortamiento generalizado de huesos largos. Son patologías de baja prevalencia, que se pueden diagnosticar con precisión mediante ultrasonografía del primer y segundo trimestre. La importancia de esta patología radica en que posee una letalidad cercana al 50%. La displasia esqueletica letal más frecuente es la displasia tanatofórica, la cual se caracteriza por macrocefalia con base de cráneo estrecha, tórax estrecho, cuerpos vertebrales planos, micromelia generalizada, ausencia de fracturas, ventriculomegalia, polihidroamnios y mineralización ósea normal. Debido a que la presentación de la displasia tanatoforica se debe a una mutación autosómica dominante de novo no germinal, el riesgo de recurrencia no es mayor que el de la población general. Dado su elevada letalidad no pasa a generaciones futuras.

SUMMARY Skeletal dysplasias are a heterogeneous group of conditions that primarily affect the formation and growth of bones and cartilage, characterized by a generalized shortening of long bones. These are pathologies of low prevalence, which can be accurately diagnosed by first and second trimester ultrasonography. The importance of this pathology lies in that it has a lethality close to 50%. The most common lethal skeletal dysplasia is tanophilic dysplasia, which is characterized by macrocephaly with a narrow cranial base, narrow chest, flat vertebral bodies, generalized micromelia, absence of fractures, ventriculomegaly, polyhydroamnios and normal bone mineralization. Because the presentation of the tanophoretic dysplasia is due to an autosomal dominant mutation of novo non-germinal, the risk of recurrence is not greater than that of the general population. Given its high lethality does not happen to future generations.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Displasia Tanatofórica/diagnóstico por imagem
-Recém-Nascido Prematuro
Ultrassonografia
Anormalidades Musculoesqueléticas
Limites: Humanos
Masculino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL126.2 - Biblioteca Médica Dr. Profesor Hernán Alessandri R.


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Id: biblio-1247571
Autor: Zapata González, Ricardo; Molina Céspedes, Isabel Cristina; Montoya Medina, Camilo; Vélez Castaño, Paula Andrea; Bedoya Muñoz, Lenis.
Título: Agenesia esternal total: reconstrucción esternal con placas absorbibles y pericardio bovino en un paciente de 4 años / Total sternal cleft: sternal reconstruction with absorbable plaques and bovine pericardium in a 4-year-old patient
Fonte: Rev. colomb. cir;36(2):346-351, 20210000. fig.
Idioma: es.
Resumo: La agenesia esternal es una rara malformación del desarrollo embrionario del esternón, que puede estar o no relacionado con otras anomalías congénitas. Se presenta el caso de un paciente de 4 años de edad con agenesia esternal total, que fue llevado a reconstrucción de la pared torácica anterior con material protésico absorbible y pericardio bovino, logrando la adecuada estabilidad de la pared torácica y la corrección de la función de la misma, con una evolución satisfactoria después de dos años de seguimiento

Sternal cleft is a rare malformation of the embryonic development of the sternum, which may or may not be related to other congenital anomalies. We present the case of a 4-year-old patient with total sternal cleft, who underwent reconstruction of the anterior chest wall with absorbable prosthetic material and bovine pericardium, achieving adequate stability and correction of the function of the chest wall, with a satisfactory evolution after two years of follow-up
Descritores: Esterno
Anormalidades Musculoesqueléticas
-Anormalidades Congênitas
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO113


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1134518
Autor: Espín, Gabriela; Suntaxi, Leslie; Yambay, Cristina; Silva, Richard; Espín, Luis; Vásquez, Bélgica.
Título: Síndrome congénito de Klippel-Trenaunay-Weber: caso clínico / Congenital Klippel-Trenaunay-Weber syndrome: clinical case
Fonte: Int. j. morphol;38(6):1842-1848, Dec. 2020. graf.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN: El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (SKTW) es una enfermedad congénita poco frecuente caracterizada por hipertrofia de un miembro que afecta a los huesos y a las partes blandas, con extensos angiomas planos, várices y otras anomalías vasculares, como fístulas arteriovenosas. Su incidencia es de 1:100.000 personas. El objetivo fue describir un caso raro de SKTW bilateral, confirmado con hallazgos clínicos e imagenológicos en un niño de 9 años de edad, de sexo masculino, con antecedentes de sangrado digestivo bajo, herniorrafía inguinal izquierda y orquidopexia ipsilateral. En ambos miembros inferiores se identificaron lesiones hemangiomatosas e hipertrofia muscular y edema en miembro inferior izquierdo con ausencia de segundo y tercer dedos del pie izquierdo por antecedente quirúrgico de amputación. Adicionalmente, presentaba adenopatías cervicales e inguinales. Dentro de los hallazgos radiográficos importantes, se observó una cortical ósea delgada en el fémur del miembro inferior izquierdo. El SKTW afecta típicamente a los miembros inferiores de forma unilateral; este es un caso infrecuente de afección bilateral (con predominio izquierdo). Algunos pacientes, registran compromiso visceral con hemorragia digestiva baja, además de alteraciones genitourinarias, presentes en el 30% de los casos. La presentación de adenopatías es inusual.

SUMMARY: Klippel-Trenaunay-Weber syndrome (KTWS) is a rare congenital disease characterized by limb hypertrophy affecting bones and soft tissues, with extensive flat angiomas, varicose veins, and other vascular abnormalities, such as arteriovenous fistulas. Its incidence is 1: 100,000 people. The aim of this work was to describe a rare case of bilateral KTWS, confirmed with clinical and imaging findings in a 9-year-old male, with a history of lower gastrointestinal bleeding, left inguinal herniorrhaphy and ipsilateral orchidopexy. In both lower limbs, hemangiomatous lesions and muscle hypertrophy were identified, and in the left lower limb edema was identified with absence of the second and third toes due to a surgical history of amputation. Additionally, the patient presented cervical and inguinal lymphadenopathy. Among the important radiographic findings, in the left lower limb femur a thin bony cortex was observed. KTWS typically affects the lower limbs unilaterally; this is an infrequent case of bilateral affection (predominantly left). Some patients have visceral involvement with lower gastrointestinal bleeding, as well as genitourinary alterations, present in 30 % of cases. The presentation of lymphadenopathy is unusual.
Descritores: Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber/diagnóstico por imagem
-Imageamento por Ressonância Magnética
Radiografia
Ultrassonografia
Malformações Vasculares/diagnóstico por imagem
Hipertrofia/diagnóstico por imagem
Anormalidades Musculoesqueléticas/diagnóstico por imagem
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1041030
Autor: Almeida, Kelson James; Martins, Augusto César Beserra; Almendra, Isadora Costa Coelho Gayoso e; Meneses, Gabriel Medina Sobreira de; Sampaio, Thales Daniel de Oliveira; Campêlo, José da Cruz Moura; Bor-Seng-Shu, Edson.
Título: Clinical aspects of congenital microcephaly syndrome by Zika virus in a rehabilitation center for patients with microcephaly
Fonte: Rev. Assoc. Med. Bras. (1992);65(10):1249-1253, Oct. 2019. tab.
Idioma: en.
Resumo: SUMMARY OBJECTIVE In this study, we intend to identify the prevalence of clinical variables in children with microcephaly. METHODS This is a cross-sectional and observational study with data collected from medical records of patients admitted to the microcephaly outpatient clinic of a referral center in Teresina-PI. Demographic (gender and age) and clinical data (presence of epilepsy, dysphagia, irritability, and associated comorbidities) were collected. The frequency of Zika virus as a probable etiology was determined from computed tomography patterns and the exclusion of other etiologies by serological tests. RESULTS A total of 67 patient records were evaluated, of which 31 were male and 36 were female, with a mean age of 1 year and 10 months. The most prevalent clinical variables were epilepsy, present in 47 children (70.2%), and irritability in 37 (55.2%). Also with a high frequency, 22 had dysphagia (32.8%), and 13 had musculoskeletal comorbidities (19.4%). Only three patients in the sample had cardiac abnormalities (4.5%), and no endocrine comorbidity was found. A total of 38 children in the sample (56.7%) presented ZIKV as a probable etiology and, in these cases, there was a higher frequency of epilepsy and dysphagia compared to other etiologies, although not statistically significant. CONCLUSION Epilepsy, irritability, dysphagia, and musculoskeletal comorbidities were the most frequent clinical variables in children with microcephaly. There was a high prevalence of congenital ZIKV microcephaly syndrome in this sample.

RESUMO OBJETIVO Pretende-se, neste estudo, identificar a prevalência de variáveis clínicas em crianças com microcefalia. MÉTODOS Trata-se de um estudo transversal e observacional com dados coletados de prontuários de pacientes admitidos no ambulatório de microcefalia de um centro de referência em Teresina (PI). Foram coletados dados demográficos (gênero Ve idade) e clínicos (presença de epilepsia, disfagia, irritabilidade e comorbidades associadas). A frequência de Zika vírus como provável etiologia foi determinada a partir de padrões da tomografia computadorizada e da exclusão de outras etiologias por exames sorológicos. RESULTADOS Foram avaliados 67 prontuários de pacientes, sendo 31 do sexo masculino e 36 do sexo feminino, com idade média de 1 ano e 10 meses. As variáveis clínicas mais prevalentes foram epilepsia, presente em 47 das crianças (70,2%), e irritabilidade, em 37 (55,2%). Também com elevada frequência, 22 possuíam quadro de disfagia (32,8%) e 13 apresentavam comorbidades osteomusculares (19,4%). Apenas três pacientes da amostra tinham quadro de alterações cardiológicas (4,5%) e nenhuma comorbidade endocrinológica foi encontrada. Trinta e oito crianças da amostra (56,7%) apresentaram ZIKV como provável etiologia e, nesses casos, houve maior frequência de epilepsia e disfagia em comparação com outras etiologias, embora não de forma significativa estatisticamente. CONCLUSÕES Epilepsia, irritabilidade, disfagia e comorbidades osteomusculares foram as variáveis clínicas mais frequentes em crianças com microcefalia. Houve uma prevalência alta de síndrome de microcefalia congênita por ZIKV nessa amostra.
Descritores: Complicações Infecciosas na Gravidez/epidemiologia
Epilepsia/epidemiologia
Infecção por Zika virus/epidemiologia
Microcefalia/virologia
Anormalidades Musculoesqueléticas/epidemiologia
-Complicações Infecciosas na Gravidez/etiologia
Centros de Reabilitação
Anormalidades Congênitas/etiologia
Anormalidades Congênitas/epidemiologia
Brasil
Comorbidade
Registros Médicos
Prevalência
Estudos Transversais
Estudos Retrospectivos
Infecção por Zika virus/congênito
Infecção por Zika virus/reabilitação
Microcefalia/reabilitação
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Gravidez
Lactente
Pré-Escolar
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-961251
Autor: García Domínguez, Juan de Dios; Subiaurt Ortega, Miriam; González Landrián, Lázara.
Título: Paciente con asociación de síndrome uña-rótula y artrogriposis múltiple congénita. Evolución clínico-radiológica / Patient with association of nail-patella syndrome and multiple congenital arthrogryposis. Clinical radiological evolution
Fonte: Rev. medica electron;40(3):798-805, may.-jun. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN La asociación de la artrogriposis múltiple congénita con el síndrome uña -rótula es rara, porque ambas patologías son infrecuentes. Debido a la gran variedad de manifestaciones clínico-radiológica de ambos síndromes, es necesario conocer el cuadro clínico de cada una de ellas para poder identificar el origen de todas las afectaciones encontradas en el paciente, una vez alcanzada la adultez. Se presentó un paciente adulto tratado durante su infancia en el Hospital Pediátrico “Eliseo Noel Caamaño”, de Matanzas, con la asociación de ambas entidades, con el fin de observar su estado anatómico, funcional y radiológico actual. El objetivo fue estudiar la evolución clínico-radiológica del paciente a través del tiempo. Se concluyó que en este tipo de patologías se producen severas deformidades del Sistema Osteomioarticular, así como de otros sistemas, por lo que se requiere de un trabajo multidisciplinario y de un estricto seguimiento para lograr personas útiles a la sociedad a pesar de sus limitaciones físicas... (AU)

ABSTRACT The association of multiple congenital arthrogryposis with nail-patella syndrome is rare, because both pathologies are infrequent. Due to the great range of clinical radiological manifestations of both syndromes, it is necessary to know the clinical characteristics of each of them to identify the origin of these affections found in the patient after reaching the adulthood. It is presented an adult patient treated during the childhood in the Pediatric Hospital ¨Eliseo Noel Caamaño¨, of Matanzas, with the association of both entities, to observe his current anatomic, functional and radiological status. The aim was studying the patient´s clinical radiological evolution through the time. The conclusion we arrived at was that this kind of pathologies produce severe deformities of the Osteomyoarticular System and also of other systems, so it is required a multidisciplinary approach and a strict follow-up to offer the society useful persons in spite of their physical limitations...(AU)
Descritores: Artrogripose
Radiologia
Anormalidades Congênitas
Síndrome da Unha-Patela
-Anormalidades Múltiplas
Evolução Clínica
Cuba
Doenças Raras
Anormalidades Musculoesqueléticas
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU424.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1058198
Autor: de Grazia, Renatta; Giordano, Consuelo; Cossio, Laura; Downey, Camila; Delucchi, Ángela; Kramer, Daniela.
Título: Síndrome de CLOVES: tratamiento con rapamicina oral: reporte de dos casos / CLOVES syndrome: treatment with oral rapamycin: report of two cases
Fonte: Rev. chil. pediatr;90(6):662-667, dic. 2019. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCIÓN: El síndrome de CLOVES se caracteriza por sobrecrecimiento lipomatoso asociado a malformaciones vasculares, representando un desafío diagnóstico y terapéutico. La rapamicina, un inhibidor de la vía mTOR, ha demostrado ser una buena alternativa terapéutica en un grupo de anomalías vasculares. Reportamos dos casos de síndrome de CLOVES con buena respuesta al tratamiento con rapamicina oral. OBJETIVO: Reportar la experiencia del uso de rapamicina oral en el tratamiento de dos pacientes con síndrome de CLOVES. CASOS CLÍNICOS: Caso 1: preescolar femenino de tres años de edad con sín drome de CLOVES e historia de hospitalizaciones reiteradas por infección severa de malformaciones linfáticas macroquísticas y episodios trombóticos. Evoluciona con mala calidad de vida, múltiples hospitalizaciones, riesgo quirúrgico y progresión de las lesiones, por lo que se indicó rapamicina oral. A los 6 meses de tratamiento se evidenció reducción clínica y radiológica del tamaño de las masas lipomatosas y linfáticas, ausencia de linforrea cutánea y mejoría significativa de la calidad de vida, sin requerir nuevas hospitalizaciones. Caso 2: escolar femenino de diez años de edad, portadora de síndrome de CLOVES, que desarrolló escoliosis y deterioro de su capacidad motora, haciéndose dependiente del uso de silla de ruedas. Se indicó rapamicina oral, evidenciándose a los cuatro meses de tratamiento mejoría en su capacidad física, independencia y autovalencia, con desaparición de la linforrea. CONCLUSIÓN: Proponemos la rapamicina oral para el tratamiento de pacientes con sín drome de CLOVES que presenten complicaciones y deterioro de la calidad de vida producto de su enfermedad.

INTRODUCTION: CLOVES syndrome is characterized by lipomatous overgrowth associated with vascular malforma tions, representing a diagnostic and a therapeutic challenge. Rapamycin, an mTOR inhibitor, has proved to be a good therapeutic option in some vascular anomalies. In this article, we report two ca ses of CLOVES syndrome with good response to oral rapamycin treatment. OBJECTIVE: To report the outcome of two patients with CLOVES syndrome treated with oral rapamycin. CLINICAL CASES: Case 1: A three-year-old female preschooler with CLOVES syndrome and history of repeated hospita lizations due to severe infections resulting from macrocystic lymphatic malformations and due to thrombotic episodes. The patient evolved with poor quality of life, multiple hospitalizations, surgical risk and progression of the lesions, therefore, oral rapamycin was indicated. After six months of treatment, clinical and radiological reduction in the size of the lipomatous and lymphatic masses, cutaneous lymphorrhea absence and a significant improvement of her quality of life were observed, without requiring new hospitalizations. Case 2: a ten-year-old female schooler with CLOVES syndro me, who developed scoliosis and deterioration of her motor skills, becoming wheelchair-dependent. Oral rapamycin was indicated, showing improvement in her physical capacity, independence and au tonomy, and absence of lymphorrhea after four months of treatment. CONCLUSION: We propose oral rapamycin for the treatment of patients with CLOVES syndrome who present with complications and deterioration in the quality of life as a result of the disease.
Descritores: Sirolimo/uso terapêutico
Malformações Vasculares/tratamento farmacológico
Lipoma/tratamento farmacológico
Antibióticos Antineoplásicos/uso terapêutico
Anormalidades Musculoesqueléticas/tratamento farmacológico
Nevo/tratamento farmacológico
-Administração Oral
Sirolimo/administração & dosagem
Antibióticos Antineoplásicos/administração & dosagem
Limites: Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-896290
Autor: Suárez Zarrate, Jessica A; Arias Arguello, Ricardo; Rodríguez Serna, Sebastián.
Título: Síndrome de Grebe: Reporte de un caso / Grebe syndrome. Case report
Fonte: Rev. Asoc. Argent. Ortop. Traumatol;83(1):50-53, mar. 2018. [].
Idioma: es.
Resumo: La condrodisplasia de Grebe es un trastorno raro autosómico recesivo que pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias. Clínicamente se caracteriza por un severo dismorfismo con una marcada micromelia y deformidad de las extremidades inferiores y superiores. Conocer este tipo de síndrome orienta a dar mejores diagnósticos y permite el diagnóstico diferencial con patologías más comunes, como la acondroplasia. Se presenta una paciente de 35 años con diagnóstico de síndrome de Grebe desde los 10 años. El síndrome de Grebe tiene una muy baja incidencia; por este motivo, es poco conocido por el cuerpo médico en general y aun menos para los ortopedistas, quienes serán los encargados de tratar a estos pacientes. Nivel de Evidencia: IV

Grebe syndrome is a rare autosomal recessive disorder that belongs to the group of osteochondrodysplasias. Clinically, it is characterized by severe dysmorphism, marked micromelia and deformities of the lower and upper limbs. Recognition of this syndrome allows to give better diagnoses and to establish a differential diagnosis with more common pathologies, such as achondroplasia. We present a 35-year-old woman with diagnosis of Grebe syndrome at the age of 10. Grebe syndrome has a very low incidence; therefore, it is unknown by general physicians and still less by orthopedic surgeons, who will treat these patients. Level of Evidence: IV
Descritores: Osteocondrodisplasias/diagnóstico
Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem
Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico
Anormalidades Musculoesqueléticas/diagnóstico
Limites: Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR337.1 - Biblioteca A.A.O.T.


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Id: lil-616051
Autor: Sierra C., Oscar Alberto; Pardo A., Nidia Andrea.
Título: Prevalencia de síntomas osteomusculares y factores asociados en los embaladores de leche en una pasteurizadora en Nemocón, Cundinamarca / Prevalence of musculoskeletal symptoms and factors associated in milk packers in a pasteurizer in Nemocón, Cundinamarca
Fonte: Rev. colomb. enferm;5(5):71-80, ago. 2010. tab.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo: Establecer la prevalencia de síntomas osteomusculares cervicobraquiales y su relación con el proceso de pasteurización de leche, en una comercializadora de lácteos en Nemocón, Cundinamarca. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal en una pasteurizadora de leche, con una población de 18 trabajadores, a los cuales se les aplicó una encuesta basada en el Cuestionario Nórdico y el sugerido por NIOSH en busca de morbilidad sentida osteomuscular cervicobraquial, así como de información personal incluyendo edad, actividades extralaborales, tiempo de vida laboral, grado de satisfacción laboral, peso y talla, realizada para toda la población con los mismos instrumentos de medición. Se utilizaron frecuencias, porcentajes y unidades de tendencia central con base en promedios y porcentajes. Se emplearon test de Fisher y T de student. Resultado: La población estudiada fue en su totalidad de género masculino, con una mediana de 26 años de edad. El tiempo laborado en la empresa tuvo una mediana de 3,5 años. La prevalencia de síntomas por segmentos fue muy alta, siendo menor en cuello (16.7%) y mayor en mano y muñeca (88.9%). No se encontró diferencia entre la presencia de síntomas y la realización de actividades extralaborales ni con factores individuales como edad e índice de masa corporal. Tampoco se relacionó con la satisfacción laboral ni el tiempo de vida laboral. Discusión: Los resultados de este estudio muestran una alta prevalencia de síntomas osteomusculares en trabajadores de una pasteurizadora de leche, con exposición a factores de riesgo por carga física tanto postural, por movimiento repetitivo, como carga física, manipulación de cargas y exposición a frío, con la presencia de morbilidad sentida cervicobraquial osteomuscular. Dado que no se encontraron asociaciones significativas con los factores extralaborales e individuales evaluados, la alta prevalencia de sintomatología puede ser explicada por la exposición a carga física laboral.
Descritores: Anormalidades Musculoesqueléticas
Doenças Musculoesqueléticas
Epidemiologia Descritiva
Esforço Físico
Estudos Transversais
Indústria de Laticínios
Saúde do Trabalhador
-Colômbia
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO120.1 - Biblioteca Juan Roa Vásquez



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