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Id: biblio-896290
Autor: Suárez Zarrate, Jessica A; Arias Arguello, Ricardo; Rodríguez Serna, Sebastián.
Título: Síndrome de Grebe: Reporte de un caso / Grebe syndrome. Case report
Fonte: Rev. Asoc. Argent. Ortop. Traumatol;83(1):50-53, mar. 2018. [].
Idioma: es.
Resumo: La condrodisplasia de Grebe es un trastorno raro autosómico recesivo que pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias. Clínicamente se caracteriza por un severo dismorfismo con una marcada micromelia y deformidad de las extremidades inferiores y superiores. Conocer este tipo de síndrome orienta a dar mejores diagnósticos y permite el diagnóstico diferencial con patologías más comunes, como la acondroplasia. Se presenta una paciente de 35 años con diagnóstico de síndrome de Grebe desde los 10 años. El síndrome de Grebe tiene una muy baja incidencia; por este motivo, es poco conocido por el cuerpo médico en general y aun menos para los ortopedistas, quienes serán los encargados de tratar a estos pacientes. Nivel de Evidencia: IV

Grebe syndrome is a rare autosomal recessive disorder that belongs to the group of osteochondrodysplasias. Clinically, it is characterized by severe dysmorphism, marked micromelia and deformities of the lower and upper limbs. Recognition of this syndrome allows to give better diagnoses and to establish a differential diagnosis with more common pathologies, such as achondroplasia. We present a 35-year-old woman with diagnosis of Grebe syndrome at the age of 10. Grebe syndrome has a very low incidence; therefore, it is unknown by general physicians and still less by orthopedic surgeons, who will treat these patients. Level of Evidence: IV
Descritores: Osteocondrodisplasias/diagnóstico
Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem
Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico
Anormalidades Musculoesqueléticas/diagnóstico
Limites: Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR337.1 - Biblioteca A.A.O.T.


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Id: lil-616051
Autor: Sierra C., Oscar Alberto; Pardo A., Nidia Andrea.
Título: Prevalencia de síntomas osteomusculares y factores asociados en los embaladores de leche en una pasteurizadora en Nemocón, Cundinamarca / Prevalence of musculoskeletal symptoms and factors associated in milk packers in a pasteurizer in Nemocón, Cundinamarca
Fonte: Rev. colomb. enferm;5(5):71-80, ago. 2010. tab.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo: Establecer la prevalencia de síntomas osteomusculares cervicobraquiales y su relación con el proceso de pasteurización de leche, en una comercializadora de lácteos en Nemocón, Cundinamarca. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal en una pasteurizadora de leche, con una población de 18 trabajadores, a los cuales se les aplicó una encuesta basada en el Cuestionario Nórdico y el sugerido por NIOSH en busca de morbilidad sentida osteomuscular cervicobraquial, así como de información personal incluyendo edad, actividades extralaborales, tiempo de vida laboral, grado de satisfacción laboral, peso y talla, realizada para toda la población con los mismos instrumentos de medición. Se utilizaron frecuencias, porcentajes y unidades de tendencia central con base en promedios y porcentajes. Se emplearon test de Fisher y T de student. Resultado: La población estudiada fue en su totalidad de género masculino, con una mediana de 26 años de edad. El tiempo laborado en la empresa tuvo una mediana de 3,5 años. La prevalencia de síntomas por segmentos fue muy alta, siendo menor en cuello (16.7%) y mayor en mano y muñeca (88.9%). No se encontró diferencia entre la presencia de síntomas y la realización de actividades extralaborales ni con factores individuales como edad e índice de masa corporal. Tampoco se relacionó con la satisfacción laboral ni el tiempo de vida laboral. Discusión: Los resultados de este estudio muestran una alta prevalencia de síntomas osteomusculares en trabajadores de una pasteurizadora de leche, con exposición a factores de riesgo por carga física tanto postural, por movimiento repetitivo, como carga física, manipulación de cargas y exposición a frío, con la presencia de morbilidad sentida cervicobraquial osteomuscular. Dado que no se encontraron asociaciones significativas con los factores extralaborales e individuales evaluados, la alta prevalencia de sintomatología puede ser explicada por la exposición a carga física laboral.
Descritores: Anormalidades Musculoesqueléticas
Doenças Musculoesqueléticas
Epidemiologia Descritiva
Esforço Físico
Estudos Transversais
Indústria de Laticínios
Saúde do Trabalhador
-Colômbia
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO120.1 - Biblioteca Juan Roa Vásquez


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Id: biblio-1006522
Autor: Deguer, Carlos; Svetliza, Javier; Espinosa, Ana; Tentoni, Ubaldo; Maurín, Fernanda; Calahorra, Mariana; Becegato, Cinthya.
Título: Gastrosquisis. Manejo perinatal con intervención mínima precoz. Datos preliminares / Gastroschisis. Perinatal management with minimal early intervention. Preliminary data
Fonte: Rev. Asoc. Med. Bahía Blanca;18(1):3-9, ene-mar, 2008.
Idioma: es.
Resumo: La gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal anterior, de uno a cinco cm, paraumbilical y generalmente a la derecha, donde el contenido abdominal sobresale a través del defecto. Su etiología no está definida. El principal objetivo del presente trabajo fue describir nuestra experiencia en el manejo de gastrosquisis. Otro de los objetivos planteados fue evaluar si se mejoran la evolución y complicaciones de esta malformación, con las nuevas estrategias de diagnóstico y tratamiento como el diagnóstico prenatal ecográfico y el tratamiento Mínimamente Invasivo Precoz en sala de partos, sin anestesia general. En los últimos años, el manejo realizado en nuestra institución ha sido reparación y cierre abdominal por medio de un silo (CS) o el cierre quirúrgico primario cuando el caso lo permitía. Nosotros hemos cambiado el CS por el manejo perinatal con Intervención Mínima en Sala de Partos, sin intubación y sin anestesia endotraqueal. No existen datos concluyentes sobre esta nueva estrategia con esta patología.

Gastroschisis is a paraumbilical congenital defect in the anterior abdominal wall, that is usually one to five centimeters thick and that is located to the right of the umbilical cord insertion site, where the abdominal content protrudes through the defect. The etiology is not defined. The main objective of this work is to describe our experience in gastroschisis management. A second objective is to determine if new diagnosis and treatment strategies, such as prenatal ultrasonic diagnosis and minimally invasive early treatment at the delivery room without general anesthesia, improve the evolution and reduce complications in this malformation. In the last few years, the management used at our institution consisted in repairing and closing the abdomen by means of a silo closure (CS) or primary surgical closing when the case allowed it. We have replaced the CS by perinatal management with minimal intervention at the delivery room, without intubation or endotracheal anesthesia in selected cases. There are no conclusive data yet on this new strategy for approaching this pathology. Key words: Gastroschisis, prenatal diagnosis, perinatal management with minimal intervention.
Descritores: Diagnóstico Pré-Natal
Gastrosquise
-Técnicas de Diagnóstico Obstétrico e Ginecológico
Anormalidades Musculoesqueléticas
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Estudo Comparativo
Responsável: AR393.1 - Centro de Información y Documentación Dr H. Urquiola


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-608217
Autor: Resende, José Humberto Cardoso; Feitosa, Rommel Apolinário; Cruz, Ricardo Souza.
Título: Transposition flap for correction of ectopic breast in Poland's syndrome using a pre-molded silicone prosthesis / Retalho de transposição para correção de mama ectópica em síndrome de Poland usando prótese de silicone pré-moldada
Fonte: Rev. bras. cir. plást;26(3):533-537, July-Sept. 2011. ilus.
Idioma: en; pt.
Resumo: The authors report a variation of Poland's syndrome with ectopic right breast. Three surgeries were performed at different times: transposition flap to place the mammary gland in an anatomic position; reduction of the contralateral left breast; and implantation of a pre-molded silicone prosthesis to correct the malformation caused by the absence of the major and minor pectoral muscles. The surgeries were performed at six-month intervals, and the final outcome was new and acceptable positioning of the breasts.

Os autores apresentam uma variante da síndrome de Poland com mama direita ectópica. Foram realizados três tempos cirúrgicos: retalho de transposição para colocação da glândula mamária em posição anatômica; redução da mama contralateral esquerda; e implantação de prótese de silicone pré-moldada para correção do defeito causado pela agenesia dos músculos peitoral maior e peitoral menor. Com intervalo de seis meses entre as cirurgias, o resultado final apresenta novo posicionamento aceitável das mamas.
Descritores: Síndrome de Poland
Próteses e Implantes
Cirurgia Plástica
Mama
Implantes de Mama
Implante Mamário
Glândulas Mamárias Humanas
Retalhos de Tecido Biológico
Anormalidades Musculoesqueléticas
-Síndrome de Poland/cirurgia
Próteses e Implantes/normas
Cirurgia Plástica/métodos
Mama/anormalidades
Mama/cirurgia
Implantes de Mama/normas
Implante Mamário/efeitos adversos
Implante Mamário/métodos
Glândulas Mamárias Humanas/anormalidades
Glândulas Mamárias Humanas/cirurgia
Retalhos de Tecido Biológico/cirurgia
Retalhos de Tecido Biológico/transplante
Anormalidades Musculoesqueléticas/cirurgia
Anormalidades Musculoesqueléticas/terapia
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
História do Século XXI
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR32.1 - Serviço de Biblioteca e Informação Biomédica


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-787300
Autor: Panteliades, Manuela; Silva, Claudia Marcia Resende; Gontijo, Bernardo.
Título: What is your diagnosis?
Fonte: An. bras. dermatol;91(3):378-380graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract: CLOVES syndrome is a rare, newly described, and relatively unknown syndrome, related to somatic mutations of the PIK3CA gene. Clinical findings include adipose tissue overgrowth, vascular malformations, epidermal nevi, scoliosis, and spinal deformities. This report deals with a characteristic phenotype case, highlighting peculiar cutaneous and radiological changes.
Descritores: Malformações Vasculares/diagnóstico
Lipoma/diagnóstico
Anormalidades Musculoesqueléticas/diagnóstico
Nevo/diagnóstico
-Anormalidades Múltiplas/diagnóstico
Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem
Imagem por Ressonância Magnética
Tecido Adiposo/anormalidades
Malformações Vasculares/diagnóstico por imagem
Fotografia
Lipoma/diagnóstico por imagem
Anormalidades Musculoesqueléticas/diagnóstico por imagem
Nevo/diagnóstico por imagem
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-621514
Autor: Del Nero, Flavio Belmont; Ruiz, Cristiane Regina; Aliaga Junior, Roberto.
Título: The presence of accessory soleous muscle in humans / Estudo da presença do músculo sóleo acessório em humanos
Fonte: Einstein (Säo Paulo);10(1):79-81, jan.-mar. 2012. ilus.
Idioma: en; pt.
Resumo: Objective: To verify the prevalence of the accessory soleus muscle in humans and according to gender. Methods: A total of 154 magnetic resonance images of the ankle were assessed in T1 weighted sagittal, coronal and axial planes. Results: An incidence of 11.6% of accessory soleus muscle in humans was observed; in that, 7.8% in males and 15.6% in females. Conclusion: The accessory soleus muscle incidence was 11.6% in the samples studied and it was more often present in females.

Objetivo: Verificar a prevalência do músculo sóleo acessório em humanos e em relação ao gênero. Métodos: Foram observadas 154 imagens de ressonância magnética do tornozelo em cortes sagitais, coronais e axiais ponderadas em T1. Resultados: Observamos a incidência de 11,6% do músculo sóleo acessório em humanos - 7,8% em indivíduos do gênero masculino e 15,6% em indivíduos do gênero feminino. Conclusão: O músculo sóleo acessório teve incidência de 11,6% nas amostras estudadas e sua presença foi maior em indivíduos do gênero feminino.
Descritores: Músculo Esquelético/anormalidades
-Incidência
Imagem por Ressonância Magnética
Músculo Esquelético/irrigação sanguínea
Músculo Esquelético/embriologia
Músculo Esquelético/inervação
Anormalidades Musculoesqueléticas/epidemiologia
Prevalência
Distribuição por Sexo
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-734295
Autor: Cammarata-Scalisi, Francisco; Matysiak-Scholze, Uta; Heinze, Jessica; Barrera, Albaro; Lacruz-Rengel, María Angelina; Bracho, Ana; Guerrero, Yudith.
Título: Displasia metatrópica en una niña con mutación c. 1811_1812delinsAT en el exón 11 del gen TRPV4 no informada previamente / Metatropic dysplasia in a girl with c. 1811_1812delinsAT mutation in exon 11 of the TRPV4 gene not previously reported
Fonte: Arch. argent. pediatr;113(1):e10-e13, ene. 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La displasia metatrópica es una alteración esquelética con heterogeneidad clínica, caracterizada por dismorfias craneofaciales, que incluyen prominencia frontal e hipoplasia medio facial, tronco corto con cifoescoliosis progresiva y acortamiento de las extremidades. El gen TRPV4 se localiza en 12q24.11; codifica a un canal de catión con permeabilidad no selectiva al calcio, el cual se expresa y participa en muchos procesos fisiológicos en respuesta a diversos estímulos. Más de 50 mutaciones en TRPV4 han sido descritas. Se presenta el caso de una niña de 7 meses de edad con mutación heterocigota c.1811_1812delinsAT; p.I604N en el intrón 11 no informada previamente en el gen TRPV4 y con hallazgos clínicos compatibles con displasia metatrópica.

Metatropic dysplasia is a skeletal disorder with clinical heterogeneity, characterized by craniofacial dysmorphy including frontal bossing and midface hypoplasia, short trunk, progressive kyphoscoliosis and shortened limbs. The TRPV4 gene is located on 12q24.11, coding a cation channel with non-selective permeability to calcium; it is expressed and involved in many physiological processes through responses to different stimuli. Over 50 mutations in TRPV4 have been described. We present a seven months old girl with heterozygous mutation c.1811_1812delinsAT; p.I604N in intron 11 not previously reported in the TRPV4 gene and with clinical findings compatible with metatropic dysplasia
Descritores: Pediatria
Anormalidades Craniofaciais
Canais de Cátion TRPV/genética
Anormalidades Musculoesqueléticas
Mutação
Limites: Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-987891
Autor: Aguiar, Renan Nunes; Santos, Alana Borges da Silva; Gontijo, Raquel Amanda da Silva; Beraldo, Giovanna Oliveira; Martins, Sabrina Garcia; Borges, Ana Paula Oliveira.
Título: Avaliação fisioterapêutica em criança com malformação congênita de membro inferior: um relato de caso / Physiotherapy evaluation in children with congenital malformation of lower members: a case study
Fonte: Saude e pesqui. (Impr.);12(1):203-213, jan.-abr. 2019. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Este trabalho teve como objetivo realizar uma avaliação fisioterapêutica em um voluntário com malformação congênita do membro inferior direito, a fim de conhecer seus aspectos motores e funcionais, devido ao fato de ser um caso peculiar com incidência de 1 a cada 100.000 nascidos vivos. Tratou-se de um relato de caso, realizado na clínica escola de fisioterapia de uma universidade do interior do Estado de São Paulo. Os procedimentos consistiram em: anamnese, exame físico, escalas e instrumentos de avaliação do controle, índice de Barthel modificado, plataforma de força e avaliação postural. Pode-se observar através da avaliação fisioterapêutica alterações posturais relevantes com assimetrias entre os hemicorpos, déficit de equilíbrio e diminuição de força muscular no membro inferior direito, o que acarreta uma alteração biomecânica importante no participante avaliado. Essas informações coletadas durante as avaliações são essenciais para conhecer as alterações físicas decorrentes da malformação congênita para promover um melhor direcionamento em seu tratamento.

A physiotherapy evaluation has been undertaken with a voluntary subject with congenital malformation of the right lower limber to understand motor and functional aspects of the issue. The fact has an occurrence of 1/100000 live births. The case study has been undertaken in a physiotherapy school at a university clinical in the interior of the state of São Paulo, Brazil. Procedures included anamnesis, physical examination, scales and instruments for control assessment, modified Barthel Index, force platform and posture evaluation. Physiotherapeutic evaluation revealed significant posture changes with asymmetry between the hemibodies, deficit in equilibrium and lessening of muscular force in the right lower member, with subsequent important biomechanical changes in the patient. Information collected during evaluations is essential to understand the physical alternations due to congenital malformation for better results through treatment.
Descritores: Membros Artificiais
Desenvolvimento Ósseo
Criança
Fisioterapia
-Anormalidades Musculoesqueléticas
Limites: Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR313.1 - Biblioteca Ana Bove


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Id: biblio-1000869
Autor: López Marure, Eloy.
Título: Radiología pediátrica para pediatras / Pediatric Radiology for pediatricians.
Fonte: Buenos Aires; Journal; 2015. 406 p. ilus, graf, tab.
Idioma: es.
Descritores: Anormalidades Musculoesqueléticas
Anormalidades Urogenitais
Convulsões
Doenças Respiratórias
Gastroenteropatias
Radiografia Abdominal
Radiologia
-Medicina Nuclear
Radioterapia (Especialidade)
Serviço Hospitalar de Radiologia
Sistemas de Informação em Radiologia
Ultrassonografia
Limites: Humanos
Adolescente
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Tipo de Publ: Manual de Referência
Responsável: AR338.1 - Biblioteca
Ar338.1; 616.073, L62. 07/5073


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Id: biblio-996421
Autor: Chimbo, Tania; Castro, Yesenia; Rizo Delgado, Teresa.
Título: A propósito de un caso: síndrome de klippel trénaunay / About a case: klippel trénaunay syndrome
Fonte: Rev. ecuat. pediatr;19(1):12-15, enero 2018.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Klippel- Trénaunay, es un síndrome óseo vascular congénito caracterizado por la presencia de malformaciones capilares cutáneas, malformaciones venosas e hipertrofia ósea y / o de los tejidos blandos de las extremidades. La prevalencia es desconocida y hasta ahora se han documentado aproximadamente unos 1.000 casos en el mundo. Los autores describen el caso de una recién nacida femenina, sin antecedentes de importancia, que presenta al nacimiento, malformación vascular en miembro inferior izquierdo, con presencia de mancha vino oporto en cara posterior de extremidad inferior izquierda, hipertrofia de extremidad inferior izquierda, varices y masa quística en cara posterior de rodilla izquierda. Es valorada por especialidad de dermatología pediátrica y genética clínica, quienes sugieren el diagnóstico del síndrome de Klippel- Trénaunay. Durante la hospitalización, la paciente presenta sangrado a través de hamartoma quístico por lo que es derivada a cirugía vascular, quién realiza excéresis de la masa y cauterización del mismo. Se mantiene en hospitalización por 15 días con evolución clínica favorable, por lo que es dada de alta a domicilio y control por consulta externa.

The Klippel-Trénaunay syndrome is a congenital vascular bone syndrome characterized by the presence of cutaneous capillary malformations, venous malformations and bone hypertrophy and / or soft tissues of the extremities. The prevalence is unknown and up to now approximately 1,000 cases have been documented in the world. The authors describe the case of a female newborn, with no relevant history, presenting at birth, a vascular malformation in the left lower limb, with the presence of port wine stain on the posterior side of the left lower extremity, hypertrophy of the left lower extremity, varicose veins and cystic mass on the left side of the left knee. It is assessed by specialty of pediatric dermatology and clinical genetics, who suggest the diagnosis of Klippel-Trénaunay syndrome. During the hospitalization, the patient presents bleeding through cystic hamartoma so it is derived to vascular surgery, who performs excresis of the mass and cauterization of the same. She is kept in hospital for 15 days with a favorable clinical evolution, so she is discharged home and monitored by an outpatient clinic
Descritores: Anormalidades Congênitas
Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
-Anormalidades da Pele
Hamartoma
Anormalidades Musculoesqueléticas
Limites: Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC150



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