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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1058198
Autor: de Grazia, Renatta; Giordano, Consuelo; Cossio, Laura; Downey, Camila; Delucchi, Ángela; Kramer, Daniela.
Título: Síndrome de CLOVES: tratamiento con rapamicina oral: reporte de dos casos / CLOVES syndrome: treatment with oral rapamycin: report of two cases
Fonte: Rev. chil. pediatr;90(6):662-667, dic. 2019. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCIÓN: El síndrome de CLOVES se caracteriza por sobrecrecimiento lipomatoso asociado a malformaciones vasculares, representando un desafío diagnóstico y terapéutico. La rapamicina, un inhibidor de la vía mTOR, ha demostrado ser una buena alternativa terapéutica en un grupo de anomalías vasculares. Reportamos dos casos de síndrome de CLOVES con buena respuesta al tratamiento con rapamicina oral. OBJETIVO: Reportar la experiencia del uso de rapamicina oral en el tratamiento de dos pacientes con síndrome de CLOVES. CASOS CLÍNICOS: Caso 1: preescolar femenino de tres años de edad con sín drome de CLOVES e historia de hospitalizaciones reiteradas por infección severa de malformaciones linfáticas macroquísticas y episodios trombóticos. Evoluciona con mala calidad de vida, múltiples hospitalizaciones, riesgo quirúrgico y progresión de las lesiones, por lo que se indicó rapamicina oral. A los 6 meses de tratamiento se evidenció reducción clínica y radiológica del tamaño de las masas lipomatosas y linfáticas, ausencia de linforrea cutánea y mejoría significativa de la calidad de vida, sin requerir nuevas hospitalizaciones. Caso 2: escolar femenino de diez años de edad, portadora de síndrome de CLOVES, que desarrolló escoliosis y deterioro de su capacidad motora, haciéndose dependiente del uso de silla de ruedas. Se indicó rapamicina oral, evidenciándose a los cuatro meses de tratamiento mejoría en su capacidad física, independencia y autovalencia, con desaparición de la linforrea. CONCLUSIÓN: Proponemos la rapamicina oral para el tratamiento de pacientes con sín drome de CLOVES que presenten complicaciones y deterioro de la calidad de vida producto de su enfermedad.

INTRODUCTION: CLOVES syndrome is characterized by lipomatous overgrowth associated with vascular malforma tions, representing a diagnostic and a therapeutic challenge. Rapamycin, an mTOR inhibitor, has proved to be a good therapeutic option in some vascular anomalies. In this article, we report two ca ses of CLOVES syndrome with good response to oral rapamycin treatment. OBJECTIVE: To report the outcome of two patients with CLOVES syndrome treated with oral rapamycin. CLINICAL CASES: Case 1: A three-year-old female preschooler with CLOVES syndrome and history of repeated hospita lizations due to severe infections resulting from macrocystic lymphatic malformations and due to thrombotic episodes. The patient evolved with poor quality of life, multiple hospitalizations, surgical risk and progression of the lesions, therefore, oral rapamycin was indicated. After six months of treatment, clinical and radiological reduction in the size of the lipomatous and lymphatic masses, cutaneous lymphorrhea absence and a significant improvement of her quality of life were observed, without requiring new hospitalizations. Case 2: a ten-year-old female schooler with CLOVES syndro me, who developed scoliosis and deterioration of her motor skills, becoming wheelchair-dependent. Oral rapamycin was indicated, showing improvement in her physical capacity, independence and au tonomy, and absence of lymphorrhea after four months of treatment. CONCLUSION: We propose oral rapamycin for the treatment of patients with CLOVES syndrome who present with complications and deterioration in the quality of life as a result of the disease.
Descritores: Sirolimo/uso terapêutico
Malformações Vasculares/tratamento farmacológico
Lipoma/tratamento farmacológico
Antibióticos Antineoplásicos/uso terapêutico
Anormalidades Musculoesqueléticas/tratamento farmacológico
Nevo/tratamento farmacológico
-Administração Oral
Sirolimo/administração & dosagem
Antibióticos Antineoplásicos/administração & dosagem
Limites: Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-961251
Autor: García Domínguez, Juan de Dios; Subiaurt Ortega, Miriam; González Landrián, Lázara.
Título: Paciente con asociación de síndrome uña-rótula y artrogriposis múltiple congénita. Evolución clínico-radiológica / Patient with association of nail-patella syndrome and multiple congenital arthrogryposis. Clinical radiological evolution
Fonte: Rev. medica electron;40(3):798-805, may.-jun. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN La asociación de la artrogriposis múltiple congénita con el síndrome uña -rótula es rara, porque ambas patologías son infrecuentes. Debido a la gran variedad de manifestaciones clínico-radiológica de ambos síndromes, es necesario conocer el cuadro clínico de cada una de ellas para poder identificar el origen de todas las afectaciones encontradas en el paciente, una vez alcanzada la adultez. Se presentó un paciente adulto tratado durante su infancia en el Hospital Pediátrico “Eliseo Noel Caamaño”, de Matanzas, con la asociación de ambas entidades, con el fin de observar su estado anatómico, funcional y radiológico actual. El objetivo fue estudiar la evolución clínico-radiológica del paciente a través del tiempo. Se concluyó que en este tipo de patologías se producen severas deformidades del Sistema Osteomioarticular, así como de otros sistemas, por lo que se requiere de un trabajo multidisciplinario y de un estricto seguimiento para lograr personas útiles a la sociedad a pesar de sus limitaciones físicas.

ABSTRACT The association of multiple congenital arthrogryposis with nail-patella syndrome is rare, because both pathologies are infrequent. Due to the great range of clinical radiological manifestations of both syndromes, it is necessary to know the clinical characteristics of each of them to identify the origin of these affections found in the patient after reaching the adulthood. It is presented an adult patient treated during the childhood in the Pediatric Hospital ¨Eliseo Noel Caamaño¨, of Matanzas, with the association of both entities, to observe his current anatomic, functional and radiological status. The aim was studying the patient´s clinical radiological evolution through the time. The conclusion we arrived at was that this kind of pathologies produce severe deformities of the Osteomyoarticular System and also of other systems, so it is required a multidisciplinary approach and a strict follow-up to offer the society useful persons in spite of their physical limitations.
Descritores: Artrogripose
Radiologia
Anormalidades Congênitas
Síndrome da Unha-Patela
-Anormalidades Múltiplas
Evolução Clínica
Cuba
Doenças Raras
Anormalidades Musculoesqueléticas
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU424.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Id: biblio-896290
Autor: Suárez Zarrate, Jessica A; Arias Arguello, Ricardo; Rodríguez Serna, Sebastián.
Título: Síndrome de Grebe: Reporte de un caso / Grebe syndrome. Case report
Fonte: Rev. Asoc. Argent. Ortop. Traumatol;83(1):50-53, mar. 2018. [].
Idioma: es.
Resumo: La condrodisplasia de Grebe es un trastorno raro autosómico recesivo que pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias. Clínicamente se caracteriza por un severo dismorfismo con una marcada micromelia y deformidad de las extremidades inferiores y superiores. Conocer este tipo de síndrome orienta a dar mejores diagnósticos y permite el diagnóstico diferencial con patologías más comunes, como la acondroplasia. Se presenta una paciente de 35 años con diagnóstico de síndrome de Grebe desde los 10 años. El síndrome de Grebe tiene una muy baja incidencia; por este motivo, es poco conocido por el cuerpo médico en general y aun menos para los ortopedistas, quienes serán los encargados de tratar a estos pacientes. Nivel de Evidencia: IV

Grebe syndrome is a rare autosomal recessive disorder that belongs to the group of osteochondrodysplasias. Clinically, it is characterized by severe dysmorphism, marked micromelia and deformities of the lower and upper limbs. Recognition of this syndrome allows to give better diagnoses and to establish a differential diagnosis with more common pathologies, such as achondroplasia. We present a 35-year-old woman with diagnosis of Grebe syndrome at the age of 10. Grebe syndrome has a very low incidence; therefore, it is unknown by general physicians and still less by orthopedic surgeons, who will treat these patients. Level of Evidence: IV
Descritores: Osteocondrodisplasias/diagnóstico
Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem
Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico
Anormalidades Musculoesqueléticas/diagnóstico
Limites: Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR337.1 - Biblioteca A.A.O.T.


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Id: lil-616051
Autor: Sierra C., Oscar Alberto; Pardo A., Nidia Andrea.
Título: Prevalencia de síntomas osteomusculares y factores asociados en los embaladores de leche en una pasteurizadora en Nemocón, Cundinamarca / Prevalence of musculoskeletal symptoms and factors associated in milk packers in a pasteurizer in Nemocón, Cundinamarca
Fonte: Rev. colomb. enferm;5(5):71-80, ago. 2010. tab.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo: Establecer la prevalencia de síntomas osteomusculares cervicobraquiales y su relación con el proceso de pasteurización de leche, en una comercializadora de lácteos en Nemocón, Cundinamarca. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal en una pasteurizadora de leche, con una población de 18 trabajadores, a los cuales se les aplicó una encuesta basada en el Cuestionario Nórdico y el sugerido por NIOSH en busca de morbilidad sentida osteomuscular cervicobraquial, así como de información personal incluyendo edad, actividades extralaborales, tiempo de vida laboral, grado de satisfacción laboral, peso y talla, realizada para toda la población con los mismos instrumentos de medición. Se utilizaron frecuencias, porcentajes y unidades de tendencia central con base en promedios y porcentajes. Se emplearon test de Fisher y T de student. Resultado: La población estudiada fue en su totalidad de género masculino, con una mediana de 26 años de edad. El tiempo laborado en la empresa tuvo una mediana de 3,5 años. La prevalencia de síntomas por segmentos fue muy alta, siendo menor en cuello (16.7%) y mayor en mano y muñeca (88.9%). No se encontró diferencia entre la presencia de síntomas y la realización de actividades extralaborales ni con factores individuales como edad e índice de masa corporal. Tampoco se relacionó con la satisfacción laboral ni el tiempo de vida laboral. Discusión: Los resultados de este estudio muestran una alta prevalencia de síntomas osteomusculares en trabajadores de una pasteurizadora de leche, con exposición a factores de riesgo por carga física tanto postural, por movimiento repetitivo, como carga física, manipulación de cargas y exposición a frío, con la presencia de morbilidad sentida cervicobraquial osteomuscular. Dado que no se encontraron asociaciones significativas con los factores extralaborales e individuales evaluados, la alta prevalencia de sintomatología puede ser explicada por la exposición a carga física laboral.
Descritores: Anormalidades Musculoesqueléticas
Doenças Musculoesqueléticas
Epidemiologia Descritiva
Esforço Físico
Estudos Transversais
Indústria de Laticínios
Saúde do Trabalhador
-Colômbia
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO120.1 - Biblioteca Juan Roa Vásquez


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Id: biblio-1006522
Autor: Deguer, Carlos; Svetliza, Javier; Espinosa, Ana; Tentoni, Ubaldo; Maurín, Fernanda; Calahorra, Mariana; Becegato, Cinthya.
Título: Gastrosquisis. Manejo perinatal con intervención mínima precoz. Datos preliminares / Gastroschisis. Perinatal management with minimal early intervention. Preliminary data
Fonte: Rev. Asoc. Med. Bahía Blanca;18(1):3-9, ene-mar, 2008.
Idioma: es.
Resumo: La gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal anterior, de uno a cinco cm, paraumbilical y generalmente a la derecha, donde el contenido abdominal sobresale a través del defecto. Su etiología no está definida. El principal objetivo del presente trabajo fue describir nuestra experiencia en el manejo de gastrosquisis. Otro de los objetivos planteados fue evaluar si se mejoran la evolución y complicaciones de esta malformación, con las nuevas estrategias de diagnóstico y tratamiento como el diagnóstico prenatal ecográfico y el tratamiento Mínimamente Invasivo Precoz en sala de partos, sin anestesia general. En los últimos años, el manejo realizado en nuestra institución ha sido reparación y cierre abdominal por medio de un silo (CS) o el cierre quirúrgico primario cuando el caso lo permitía. Nosotros hemos cambiado el CS por el manejo perinatal con Intervención Mínima en Sala de Partos, sin intubación y sin anestesia endotraqueal. No existen datos concluyentes sobre esta nueva estrategia con esta patología.

Gastroschisis is a paraumbilical congenital defect in the anterior abdominal wall, that is usually one to five centimeters thick and that is located to the right of the umbilical cord insertion site, where the abdominal content protrudes through the defect. The etiology is not defined. The main objective of this work is to describe our experience in gastroschisis management. A second objective is to determine if new diagnosis and treatment strategies, such as prenatal ultrasonic diagnosis and minimally invasive early treatment at the delivery room without general anesthesia, improve the evolution and reduce complications in this malformation. In the last few years, the management used at our institution consisted in repairing and closing the abdomen by means of a silo closure (CS) or primary surgical closing when the case allowed it. We have replaced the CS by perinatal management with minimal intervention at the delivery room, without intubation or endotracheal anesthesia in selected cases. There are no conclusive data yet on this new strategy for approaching this pathology. Key words: Gastroschisis, prenatal diagnosis, perinatal management with minimal intervention.
Descritores: Diagnóstico Pré-Natal
Gastrosquise
-Técnicas de Diagnóstico Obstétrico e Ginecológico
Anormalidades Musculoesqueléticas
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Estudo Comparativo
Responsável: AR393.1 - Centro de Información y Documentación Dr H. Urquiola


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-608217
Autor: Resende, José Humberto Cardoso; Feitosa, Rommel Apolinário; Cruz, Ricardo Souza.
Título: Transposition flap for correction of ectopic breast in Poland's syndrome using a pre-molded silicone prosthesis / Retalho de transposição para correção de mama ectópica em síndrome de Poland usando prótese de silicone pré-moldada
Fonte: Rev. bras. cir. plást;26(3):533-537, July-Sept. 2011. ilus.
Idioma: en; pt.
Resumo: The authors report a variation of Poland's syndrome with ectopic right breast. Three surgeries were performed at different times: transposition flap to place the mammary gland in an anatomic position; reduction of the contralateral left breast; and implantation of a pre-molded silicone prosthesis to correct the malformation caused by the absence of the major and minor pectoral muscles. The surgeries were performed at six-month intervals, and the final outcome was new and acceptable positioning of the breasts.

Os autores apresentam uma variante da síndrome de Poland com mama direita ectópica. Foram realizados três tempos cirúrgicos: retalho de transposição para colocação da glândula mamária em posição anatômica; redução da mama contralateral esquerda; e implantação de prótese de silicone pré-moldada para correção do defeito causado pela agenesia dos músculos peitoral maior e peitoral menor. Com intervalo de seis meses entre as cirurgias, o resultado final apresenta novo posicionamento aceitável das mamas.
Descritores: Síndrome de Poland
Próteses e Implantes
Cirurgia Plástica
Mama
Implantes de Mama
Implante Mamário
Glândulas Mamárias Humanas
Retalhos de Tecido Biológico
Anormalidades Musculoesqueléticas
-Síndrome de Poland/cirurgia
Próteses e Implantes/normas
Cirurgia Plástica/métodos
Mama/anormalidades
Mama/cirurgia
Implantes de Mama/normas
Implante Mamário/efeitos adversos
Implante Mamário/métodos
Glândulas Mamárias Humanas/anormalidades
Glândulas Mamárias Humanas/cirurgia
Retalhos de Tecido Biológico/cirurgia
Retalhos de Tecido Biológico/transplante
Anormalidades Musculoesqueléticas/cirurgia
Anormalidades Musculoesqueléticas/terapia
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
História do Século XXI
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR32.1 - Serviço de Biblioteca e Informação Biomédica


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-787300
Autor: Panteliades, Manuela; Silva, Claudia Marcia Resende; Gontijo, Bernardo.
Título: What is your diagnosis?
Fonte: An. bras. dermatol;91(3):378-380graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract: CLOVES syndrome is a rare, newly described, and relatively unknown syndrome, related to somatic mutations of the PIK3CA gene. Clinical findings include adipose tissue overgrowth, vascular malformations, epidermal nevi, scoliosis, and spinal deformities. This report deals with a characteristic phenotype case, highlighting peculiar cutaneous and radiological changes.
Descritores: Malformações Vasculares/diagnóstico
Lipoma/diagnóstico
Anormalidades Musculoesqueléticas/diagnóstico
Nevo/diagnóstico
-Anormalidades Múltiplas/diagnóstico
Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem
Imagem por Ressonância Magnética
Tecido Adiposo/anormalidades
Malformações Vasculares/diagnóstico por imagem
Fotografia
Lipoma/diagnóstico por imagem
Anormalidades Musculoesqueléticas/diagnóstico por imagem
Nevo/diagnóstico por imagem
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-621514
Autor: Del Nero, Flavio Belmont; Ruiz, Cristiane Regina; Aliaga Junior, Roberto.
Título: The presence of accessory soleous muscle in humans / Estudo da presença do músculo sóleo acessório em humanos
Fonte: Einstein (Säo Paulo);10(1):79-81, jan.-mar. 2012. ilus.
Idioma: en; pt.
Resumo: Objective: To verify the prevalence of the accessory soleus muscle in humans and according to gender. Methods: A total of 154 magnetic resonance images of the ankle were assessed in T1 weighted sagittal, coronal and axial planes. Results: An incidence of 11.6% of accessory soleus muscle in humans was observed; in that, 7.8% in males and 15.6% in females. Conclusion: The accessory soleus muscle incidence was 11.6% in the samples studied and it was more often present in females.

Objetivo: Verificar a prevalência do músculo sóleo acessório em humanos e em relação ao gênero. Métodos: Foram observadas 154 imagens de ressonância magnética do tornozelo em cortes sagitais, coronais e axiais ponderadas em T1. Resultados: Observamos a incidência de 11,6% do músculo sóleo acessório em humanos - 7,8% em indivíduos do gênero masculino e 15,6% em indivíduos do gênero feminino. Conclusão: O músculo sóleo acessório teve incidência de 11,6% nas amostras estudadas e sua presença foi maior em indivíduos do gênero feminino.
Descritores: Músculo Esquelético/anormalidades
-Incidência
Imagem por Ressonância Magnética
Músculo Esquelético/irrigação sanguínea
Músculo Esquelético/embriologia
Músculo Esquelético/inervação
Anormalidades Musculoesqueléticas/epidemiologia
Prevalência
Distribuição por Sexo
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-734295
Autor: Cammarata-Scalisi, Francisco; Matysiak-Scholze, Uta; Heinze, Jessica; Barrera, Albaro; Lacruz-Rengel, María Angelina; Bracho, Ana; Guerrero, Yudith.
Título: Displasia metatrópica en una niña con mutación c. 1811_1812delinsAT en el exón 11 del gen TRPV4 no informada previamente / Metatropic dysplasia in a girl with c. 1811_1812delinsAT mutation in exon 11 of the TRPV4 gene not previously reported
Fonte: Arch. argent. pediatr;113(1):e10-e13, ene. 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La displasia metatrópica es una alteración esquelética con heterogeneidad clínica, caracterizada por dismorfias craneofaciales, que incluyen prominencia frontal e hipoplasia medio facial, tronco corto con cifoescoliosis progresiva y acortamiento de las extremidades. El gen TRPV4 se localiza en 12q24.11; codifica a un canal de catión con permeabilidad no selectiva al calcio, el cual se expresa y participa en muchos procesos fisiológicos en respuesta a diversos estímulos. Más de 50 mutaciones en TRPV4 han sido descritas. Se presenta el caso de una niña de 7 meses de edad con mutación heterocigota c.1811_1812delinsAT; p.I604N en el intrón 11 no informada previamente en el gen TRPV4 y con hallazgos clínicos compatibles con displasia metatrópica.

Metatropic dysplasia is a skeletal disorder with clinical heterogeneity, characterized by craniofacial dysmorphy including frontal bossing and midface hypoplasia, short trunk, progressive kyphoscoliosis and shortened limbs. The TRPV4 gene is located on 12q24.11, coding a cation channel with non-selective permeability to calcium; it is expressed and involved in many physiological processes through responses to different stimuli. Over 50 mutations in TRPV4 have been described. We present a seven months old girl with heterozygous mutation c.1811_1812delinsAT; p.I604N in intron 11 not previously reported in the TRPV4 gene and with clinical findings compatible with metatropic dysplasia
Descritores: Pediatria
Anormalidades Craniofaciais
Canais de Cátion TRPV/genética
Anormalidades Musculoesqueléticas
Mutação
Limites: Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-987891
Autor: Aguiar, Renan Nunes; Santos, Alana Borges da Silva; Gontijo, Raquel Amanda da Silva; Beraldo, Giovanna Oliveira; Martins, Sabrina Garcia; Borges, Ana Paula Oliveira.
Título: Avaliação fisioterapêutica em criança com malformação congênita de membro inferior: um relato de caso / Physiotherapy evaluation in children with congenital malformation of lower members: a case study
Fonte: Saude e pesqui. (Impr.);12(1):203-213, jan.-abr. 2019. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Este trabalho teve como objetivo realizar uma avaliação fisioterapêutica em um voluntário com malformação congênita do membro inferior direito, a fim de conhecer seus aspectos motores e funcionais, devido ao fato de ser um caso peculiar com incidência de 1 a cada 100.000 nascidos vivos. Tratou-se de um relato de caso, realizado na clínica escola de fisioterapia de uma universidade do interior do Estado de São Paulo. Os procedimentos consistiram em: anamnese, exame físico, escalas e instrumentos de avaliação do controle, índice de Barthel modificado, plataforma de força e avaliação postural. Pode-se observar através da avaliação fisioterapêutica alterações posturais relevantes com assimetrias entre os hemicorpos, déficit de equilíbrio e diminuição de força muscular no membro inferior direito, o que acarreta uma alteração biomecânica importante no participante avaliado. Essas informações coletadas durante as avaliações são essenciais para conhecer as alterações físicas decorrentes da malformação congênita para promover um melhor direcionamento em seu tratamento.

A physiotherapy evaluation has been undertaken with a voluntary subject with congenital malformation of the right lower limber to understand motor and functional aspects of the issue. The fact has an occurrence of 1/100000 live births. The case study has been undertaken in a physiotherapy school at a university clinical in the interior of the state of São Paulo, Brazil. Procedures included anamnesis, physical examination, scales and instruments for control assessment, modified Barthel Index, force platform and posture evaluation. Physiotherapeutic evaluation revealed significant posture changes with asymmetry between the hemibodies, deficit in equilibrium and lessening of muscular force in the right lower member, with subsequent important biomechanical changes in the patient. Information collected during evaluations is essential to understand the physical alternations due to congenital malformation for better results through treatment.
Descritores: Membros Artificiais
Desenvolvimento Ósseo
Criança
Fisioterapia
-Anormalidades Musculoesqueléticas
Limites: Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR313.1 - Biblioteca Ana Bove



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