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Id: biblio-882460
Autor: Hegner, Christina Cruz; Barcelos, Fernanda Lavagnoli; Ferreira, Juliana Neves; Smiderle, Roberta Petroni; Almeida, Patrícia Casagrande Dias de.
Título: Diagnóstico tardio de síndrome de DiGeorge em criança hipocalcêmica: relato de caso / Late diagnosis of DiGeorge syndrome in hypocalcemic child: case report
Fonte: Rev. méd. Minas Gerais;26(supl. 2):53-56, 2016. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A Síndrome de DiGeorge (SDG) decorre de uma microdeleção 22q11.2, sendo considerada uma das microdeleções mais frequentes em humanos. Caracteriza-se por espectro fenotípico bastante amplo, incluindo dificuldade de aprendizado, fácies dismórfica, anomalias cardíacas, hipocalcemia, hipoparatireoidismo, fenda palatina, anomalias do timo, insuficiência imunológica e problemas de fala e alimentação. Contudo, nenhum achado é patognomônico ou mesmo obrigatório. Este relato de caso pretende chamar a atenção para essa síndrome como causa potencial de hipocalcemia e convulsões hipocalcêmicas mesmo após o período neonatal. Reporta-se a história clinico-laboratorial e manejo de um menino de 12 anos, diagnosticado aos sete com SDG em decorrência de facies típica e crise convulsiva hipocalcêmica. O paciente apresentava diagnóstico prévio de transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e fácies suspeita (micrognatia, orelhas de implantação baixa, hipertelorismo, nariz angular). A hipocalcemia que deflagrou a crise convulsiva foi secundária ao hipoparatireoidismo, sendo tratado com carbonato de cálcio e calcitriol. Houve melhora clínica, porém se manteve hipocalcêmico, apesar de dose otimizada da medicação. O caso é atípico, já que o diagnóstico de SDG foi feito tardiamente, visto que a maioria dos casos é diagnosticada no período neonatal. Além disso, o quadro demonstra a variabilidade de achados clínicos que podem ser encontrados nessa síndrome e a importância de se investigar a SDG em pacientes que apresentem hipocalcemia, mesmo em idades mais avançadas. Salienta-se que o diagnostico tem relevância na implicação dos cuidados à saúde, devido aos riscos imunológicos e cardiológicos apresentados pelos pacientes portadores, devendo ser realizado o mais precocemente possível.(AU)

The DiGeorge Syndrome (DGS) stems from a 22q11.2 microdeletion and is considered one of the most frequent microdeletions in humans. It is characterized by very wide phenotypic spectrum, including learning disability, dysmorphicfacies, cardiac abnormalities, hypocalcemia, hypoparathyroidism, cleft palate, thymus abnormalities, immune impairment and speech and feeding problems. However, any finding is pathognomonic or even mandatory. This case report aims to draw attention to this syndrome as a potential cause of hypocalcemia and hypocalcemic seizures even after the neonatal period. Refers to clinical and laboratory history and management of a boy of 12, diagnosed at 07 with DGS due to typical facies and hypocalcemic seizure. The patient had a previous diagnosis of attention deficit hyperactivity disorder, developmental delay and suspected facies (micrognathia, low-set ears, hypertelorism, angular nose). Hypocalcemia that triggered the seizure was secondary to hypoparathyroidism, being treated with calcium carbon- ate and calcitriol. There was clinical improvement, but hypocalcemic remained despite optimal medication dose. The case is atypical, since the diagnosis DGS was made later, as the majority of cases are diagnosed in the neonatal period. In addition, the table shows the variability of clinical findings that can be found in this syndrome and the importance of investigating the DGS in patients who have hypocalcaemia, even at older ages. Please note that the diagnosis is relevant in the involvement of health care due to immunological and cardiac risks posed by patients and should be done as early as possible.(AU)
Descritores: Convulsões/complicações
Síndrome de DiGeorge/diagnóstico
Hipocalcemia/complicações
-Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade/complicações
Fissura Palatina/complicações
Síndrome de DiGeorge/complicações
Hipertelorismo/complicações
Hipoparatireoidismo/complicações
Deficiências da Aprendizagem/complicações
Micrognatismo/complicações
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR21.1 - Biblioteca J Baeta Vianna- Campus Saúde UFMG


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Id: lil-781607
Autor: Butrón Téllez, Girón Claudia; Hernández-Zeni, Daniela Viridiana; Ruíz-Rodríguez, M del S; Rosales-Berber, Miguel Ángel.
Título: Manejo estomatológico de un paciente con Síndrome de Di-George. Reporte de un caso / Management of patient with DiGeorge Sindrome. A case report
Fonte: Odontol. pediatr. (Lima);13(2):149-154, jul.-dic.2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El Síndrome de DiGeorge pertenece a un grupo de los trastornos más comunes que ocurren de la deleción del cromosoma 22, región q11, caracterizado principalmente por la ausencia de timo y paratiroides de forma congénita. Este síndrome se asocia a trastornos cardiacos, del timo, paratiroides, craneofaciales, del desarrollo neurológico y manifestaciones conductuales. También se han reportado alteraciones en la mineralización del esmalte, que pueden estar relacionadas al hipoparatiroidismo e hipocalcemia. El objetivo de este reporte dé caso es describir las características del síndrome así como su manejo estomatológico restaurativo y preventivo...

DiGeorge syndrome belongs to a group of the most common disorders that occur from the deletion of chromosome 22, region q 11, characterized principally by the lack of thymus and parathyroid congenitally. This condition is associated with heart diseases, craniofacial defects, neurodevelopmental and interactive manifestations. Have also informed changes in enamel mineralization, which may be associated to hypoparathyroidism and hypocalcemia. The purpose of this case report is to describe the features of the syndrome and its dental care restorative and preventive...
Descritores: Reabilitação Bucal
Síndrome de DiGeorge
-México
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-1097024
Autor: Acosta-Aragón, María A(edt); Torres-Hernández, Daniela(edt); Fletcher-Toledo, Tatiana(edt).
Título: Síndrome de DiGeorge/velocardiofacial: reporte de un caso / DiGeorge/velocardiofacial syndrome: a case report
Fonte: Med. lab;24(1):69-76, 2020.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de DiGeorge, también conocido como síndrome velocardiofacial o síndrome de deleción 22q11, se caracteriza por la ausencia congénita del timo y la glándula paratiroides. La tríada clásica de este trastorno es cardiopatía congénita, endocrinopatía con hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. Sin embargo, el síndrome puede exhibir múltiples alteraciones y manifestaciones clínicas pleiotrópicas que, a menudo, resultan en dismorfismo facial y alteraciones en el paladar. Clínicamente se evidencia mayor susceptibilidad a infecciones respiratorias o gastrointestinales recurrentes y, en los casos de aplasia tímica, se requiere tratamiento con antibióticos profilácticos y trasplante tímico, mientras que en los demás se hace manejo expectante. En este manuscrito se presenta el caso de un paciente masculino de 18 meses de edad, remitido al servicio de genética por presentar diversas alteraciones fenotípicas. Se describe el proceso mediante el cual se llegó al diagnóstico de síndrome de DiGeorge, a su manejo y pronóstico, y se hace una breve revisión de la literatura

DiGeorge syndrome, also known as velocardiofacial syndrome or 22q11 deletion syndrome, is characterized by the congenital absence of the thymus and the parathyroid gland. The classic triad of this disorder is congenital heart disease, endocrinopathy with hypocalcemia and primary immunodeficiency. However, the syndrome may exhibit multiple pleotropic abnormalities and clinical manifestations that often result in facial dysmorphism and changes in the palate. Clinically, a high susceptibility to recurrent respiratory or gastrointestinal infections is observed. In cases of thymic aplasia, treatment with prophylactic antibiotics and thymic transplantation is necessary, while in others, expectant management is used. This manuscript presents the case of an 18-month old male patient, referred to the genetics service due to several phenotypic alterations. The process by which the Di- George syndrome diagnosis, management and prognosis was reached, as well as a brief review of the literature, are presented.
Descritores: Síndrome de DiGeorge
-Relatos de Casos
Síndrome da Deleção 22q11
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO373.9 - EDIMECO - Editora Médica Colombiana S.A.


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1013852
Autor: Allamand T, Juan Francisco; Carriel A, Francisco; Hamilton M, Verónica; Molia V, Matías; Pumarino M, Gonzalo.
Título: Arteria subclavia aberrante izquierda, hallazgo infrecuente / Aberrant left subclavian artery, an uncommon variation
Fonte: Rev. chil. radiol;25(2):71-74, jun. 2019. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo: La arteria subclavia aberrante (ASA) o arteria lusoria, es una de las malformaciones más comunes del arco aórtico; en especial su variante derecha. Por otro lado, la arteria subclavia aberrante izquierda es más rara. Presentamos un caso infrecuente de un paciente con síndrome deleción 22q11.2 y ASA izquierda con síntomas en extremidad superior izquierda. La ASA izquierda es una condición muy poco frecuente y hay escasa información sobre su tratamiento quirúrgico. La mayoría de las veces, el ASA es asintomática; especialmente en adultos. Si presenta clínica, sus síntomas son disfagia, tos, disnea, claudicación de la extremidad superior. La presencia de sintomatología es una indicación quirúrgica. El tratamiento quirúrgico de una ASA es discutido. Éste va a depender de la anatomía, comorbilidades y experiencia del cirujano.

Objective: The Aberrant Right Subclavian Artery (ARSA) or Lusoria Artery is one of the most common aortic arch malformations. Aberrant Left Subclavian Artery (ALSA) on the other hand, is a much rarer condition. We present an uncommon case of ALSA in a patient with 22q11.2 deletion syndrome with upper limb symptoms and review the treatment options. ALSA is an exceedingly rare condition and information on its surgical treatment is scarce. In most cases the presence of an ALSA is asymptomatic, especially in adults. Some of the most typical symptoms are dysphagia (dysphagia lusoria), cough, dyspnea, claudication of the upper limb extremity. When symptomatic, the patient has indication of surgery. The treatment of an ALSA is still debatable and it depends on the anatomy, comorbidities and surgeon´s experience.
Descritores: Artéria Subclávia/anormalidades
Artéria Subclávia/diagnóstico por imagem
Síndrome de DiGeorge/complicações
-Artéria Subclávia/cirurgia
Procedimentos Endovasculares/métodos
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL30.1 - Biblioteca


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Id: biblio-1009182
Autor: Stelmaszewski, E V; Lafuente, M V; Galeano, F; Mouratian, M; Zelaya, G; Foncuberta, M E; Obregón, M G; Sciegatta, A; García Delucis, P; Di Santo, M.
Título: Cardiopatías congénitas asociadas a la microdeleción 22q11. 2, en un hospital pediátrico / Congenital heart defects associated with a 22q11. 2 microdeletion at a pediatric hospital
Fonte: Med. infant;26(2):92-98, Junio 2019. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: El síndrome de deleción 22q11.2, también llamado síndrome Velo-Cardio-Facial (VCFS/del22q11.2) o síndrome de DiGeorge, es una entidad causada por una anomalía cromosómica, deleción en la región q11.2 (brazo largo) del cromosoma 22. Se trata de una enfermedad multisistémica de expresión variable que afecta el aparato cardiovascular, la inmunidad, las funciones endocrinológicas, la cavidad oral, el desarrollo neurocognitivo, con una expresión facial particular. La prevalencia estimada es de 1:2000/4000. Objetivos: Identificar y describir las cardiopatías congénitas más frecuentemente asociadas a pacientes con síndrome de microdeleción 22q11.2. Materiales y métodos: Estudio descriptivo, transversal y retrospectivo que analiza los pacientes con diagnóstico de microdeleción 22q11.2 atendidos en el Hospital Garrahan desde Octubre de 1998 hasta Febrero 2018. El criterio diagnóstico fueron signos clínicos compatibles y la presencia de la microdeleción 22q11.2 por técnica de FISH o MLPA. Resultados: Población: 321 pacientes, 151 Femeninos (47%) 170 Masculinos (53%). Rango etario: 0 a 197 meses (1 día a 16,4 años). Mediana de edad al diagnóstico clínico: 31 meses. El 74,4% (239/321) de los pacientes evaluados con microdeleción 22q11.2 tuvieron cardiopatías congénitas asociadas a facies peculiar. Las cardiopatías congénitas más frecuentemente asociadas fueron conotroncales. De los pacientes con cardiopatías congénitas el 68,6% requirió cirugía cardiovascular. Fallecieron 24 pacientes (10%) con cardiopatías congénitas asociadas y en el 93% la causa de muerte estuvo relacionada a la afección cardiológica. Conclusiones: Los pacientes con microdeleción 22q11.2 se asocian con un alto porcentaje de cardiopatías congénitas, la gran mayoría son complejas (conotroncales) y requieren resolución quirúrgica en los primeros años de vida. Es de vital importancia la evaluación multidisciplinaria de este grupo especial de pacientes con cardiopatía asociada a otras alteraciones extra cardíacas para el diagnóstico precoz y tratamiento oportuno (AU)

Introduction: 22q11.2 deletion syndrome, also called velocardiofacial syndrome (VCFS/del22q11.2) or DiGeorge syndrome, is a condition caused by chromosomal abnormality, a deletion in the q11.2 region (long arm) of chromosome 22. VCFS is a multisystem disease of variable expression that affects the cardiovascular, immune, and endocrine systems, the oral cavity, neurocognitive development, and is associated with specific facial features. The estimated prevalence is 1:2000/4000. Objectives: To identify and describe the most common congenital heart defects associated with 22q11.2 micro-deletion syndrome. Materials and methods: Descriptive, cross-sectional, and retrospective study analyzing patients diagnosed with a 22q11.2 microdeletion seen at Garrahan Hospital from October 1998 to February 2018. Diagnostic criteria were compatible clinical signs and the presence of a 22q11.2 microdeletion identified by FISH or MLPA. Results: Population: 321 patients, 151 female (47%) and 170 Male (53%). Age range: 0 to 197 months (1 day to 16.4 years). Median age at clinical diagnosis: 31 months. Overall, 74.4% (239/321) of patients with a 22q11.2 microdeletion had congenital heart defects associated with a peculiar facies. The most commonly associated congenital heart defects were conotruncal. Of the patients with congenital heart defects, 68.6% required cardiovascular surgery. Of the patients with congenital heart defects 24 patients died (10%) and in 93% the cause of death was related to the heart disease (p 0.002). Conclusions: A high percentage of patients with a 22q11.2 microdeletion have congenital heart defects, which are complex (conotruncal) in the majority, requiring surgical treatment in the first years of life. Multidisciplinary evaluation of this special group of patients with heart defects associated with other extracardiac disorders is essential for an early diagnosis and timely treatment (AU)
Descritores: Cromossomos Humanos Par 22/genética
Deleção Cromossômica
Síndrome de DiGeorge/diagnóstico
Síndrome de DiGeorge/genética
Cardiopatias Congênitas/diagnóstico
Cardiopatias Congênitas/genética
-Tetralogia de Fallot/etiologia
Tetralogia de Fallot/genética
Estudos Transversais
Estudos Retrospectivos
Cardiopatias Congênitas/cirurgia
Comunicação Interventricular/etiologia
Comunicação Interventricular/genética
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: biblio-995556
Autor: Casali, Bárbara; Villegas, FLorencia; Armando, Romina; Arguelles, Celeste; Fernández, María del Carmen; Arberas, Claudia; Boywitt, Adriana; De Bellis, Rodolfo; Laudicina, Alejandro; Ropelato, María Gabriela; Bergadá, Ignacio; Del Rey, Graciela.
Título: Aplicación de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH) en pacientes con sospecha clínica de Síndrome de Deleción 22q11. 2 (SD22q11. 2) / Applying Fluorescent in situ hy-bridiza on (FISH) in patients with suspected clinical signs of 22q11. 2 dele on syndrome (DS22q11. 2)
Fonte: Rev. Hosp. Niños B.Aires;61(272):9-17, abr. 2019.
Idioma: es.
Resumo: El SD22q11.2 está asociado a síndromes de DiGeorge, velocardiofacial, facioconotruncal y Cayler, reconocidos con la misma etiología: microdeleción 22q11.2. El fenotipo es variable y presenta cardiopatía conotruncal (CC), dismorfias faciales, anomalías palatinas, inmunodeficiencias y trastornos del neurodesarrollo. Las manifestaciones endocrinológicas que predominan son talla baja, hipocalcemia neonatal asociada a hipoparatiroidismo y disfunción tiroidea. El 90% de los afectados presenta una deleción típica de 3-Mb, mientras que el resto tiene deleciones de menor tamaño o deleción localizada más distal a la región crítica . El objetivo del trabajo es identificar en una cohorte de 63 pacientes con sospecha clínica de SD22q11.2, la presencia de la microdeleción 22q11.2 empleando como método diagnóstico la técnica de FISH y describir brevemente las características clínicas más prevalentes que presentan los pacientes con resultado de FISH positivo y negativo. La microdeleción 22q11.2 se identificó en el 38% (24/63) de los pacientes estudiados. Las características clínicas más prevalentes en este grupo fueron las cardiopatías congénitas conotruncales (95,6%), microcefalia (50%), inmunodeficiencias (50%), hipocalcemia (48,8%), anomalías del paladar (45,8%), retraso del desarrollo y déficit cognitivo (41,5%). En nuestro hospital, el algoritmo diagnóstico para la detección de la microdeleción 22q11.2 es el cariotipo de alta resolución y el estudio por la técnica de FISH.

DS22q11.2 is associated with a wide spectrum of clinical disorders (DiGeorge, velocardiofacial, facioconotrunal and Cayler syndromes) known to arise from the same etiology 22q11.2 microdeletion The phenotype is variable and includes conotruncal cardiac defect (CCD), facial phenotype, palate anomalies, inmunodeficiency and developmental disorders. The endocrine manifestations are short stature (ST), neonatal hypocalcemia due to hypoparathyroidism, and thyroid dysfunction. In 90% of patients with 22q11.1 deletion a common 3-Mb deletion has been found, whereas the rest of cases share a smaller deletion or more distal atypical deletions. The aim of the present study was to identify the 22q11.2 microdeletion by FISH in 63 patients from the Genetic and Endocrinology Division between 2002 and 2017 who had more than one clinical feature of DS22q11. 2. High resolution karyotype and fluorescent in situ hybridization (FISH) were performed with different commercial probes. The 22q11.2 microdeletion was demonstrated in 24/63 patients (38%). The more relevant clinical features in this group were: conotruncal cardiac defect (95.6%), microcephaly (50%), immunodeficiency (50%), hypocalcaemia (48.8%) palate anomalies (45.8%), development delay and cognitive deficit (41.5%). In our hospital, the diagnostic algorithm for the detection of the 22q11.2 microdeletion is the high resolution karyotype and the study by the FISH technique.
Descritores: Hibridização in Situ Fluorescente
Síndrome de DiGeorge
Síndrome da Deleção 22q11
-Endocrinologia
Genética
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Responsável: AR441.1 - Biblioteca Dr Laureano Rivas Miguez


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Id: biblio-986377
Autor: Rodríguez de Ávila, Ubaldo Enrique; Fontanelle Araujo, John; Leocadio Miguel, Mario André.
Título: AVANCES EN PSICOBIOLOGÍA: RESPUESTA AUTONÓMICA DE LA VFC Y LA DIMENSIÓN GLOBAL DE LA COGNICIÓN HUMANA / ADVANCES IN PSYCHOBIOLOGY: RESPONSE TO THE AUTONOMY OF HRV AND THE GLOBAL DIMENSION OF HUMAN COGNITION
Fonte: Duazary;15(2):125-128, 2018.
Idioma: es.
Descritores: Síndrome de DiGeorge
-Cognição
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: CO644.1 - Biblioteca Germán Bula Meyer


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Id: biblio-878353
Autor: Cuevas González, D D; Strawich, F; Alonso, J L; Requejo, F.
Título: Origen aislado de la arteria carótida interna derecha desde la arteria pulmonar derecha / Isolated origin of the right internal carotid artery from the right pulmonary artery
Fonte: Med. infant;24(3):286-288, Sept.2017. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Artéria Carótida Interna/anormalidades
Síndrome de DiGeorge
Artéria Pulmonar/anormalidades
-Transtornos de Deglutição
Procedimentos Endovasculares
Limites: Humanos
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: biblio-864086
Autor: Dalben, Gisele da Silva(aut).
Título: Disgenesias dentárias, alterações de tecido mole e morfologia craniofacial em pacientes com síndrome velocardiofacial e síndrome G/BBB / Tooth abnormalities, soft tissue changes and craniofacial morphology in patients with velocardiofacial syndrome and G/BBB syndrome.
Fonte: Bauru; s.n; 2007. 88 p.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Odontologia de Bauru para obtenção do grau de Doutor.
Descritores: Anormalidades Craniofaciais
Cefalometria
Síndrome de DiGeorge
Doenças do Sistema Imunitário
Anormalidades Dentárias
Responsável: BR28.1 - Serviço de Biblioteca e Documentação Professor Doutor Antônio Gabriel Atta
BR28.1, D15d


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Id: lil-771243
Autor: Freire, Thais; Gonçalves, Thais dos Santos; Moretti, Cibelle Nunes; Tabaquim, Maria de Lourdes Merigui; Crenitte, Patricia Abreu Pinheiro.
Título: Desempenho nas habilidades subjacentes a aprendizagem em um caso de Sindrome Velocardiofacial / Performance regarding the learning process in a Velocardiofacial Syndrome case / Desempeño en las habilidades subyacentes al aprendizaje en un caso de Síndrome Velocardiofacial
Fonte: Distúrb. comun;27(2), jun. 2015. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Introdução: A Síndrome Velocardiofacial (SVCF) é uma condição genética envolvendo mais de 180 manifestações clínicas. A presença do distúrbio de aprendizagem é altamente reportada nessa síndrome, sendo considerada uma das manifestações mais desafiadoras. De acordo com a literatura, a condição genética da síndrome acarreta em disfunções neurocorticais prejudiciais ao processo de aprendizagem. Sendo assim, torna-se essencial a investigação sobre quais competências encontram-sealteradas e quais preservadas. Objetivo: descrever as principais dificuldades e potencialidades em habilidades subjacentes a aprendizagem em um caso de SVCF. Métodos: Foram avaliadas, por meio de instrumentos fonoaudiológicos e neuropsicológicos padronizados, as habilidades: cognitivo-linguísticas, percepto-motoras e de funções executivas de um sujeito do gênero masculino, 13 anos de idade, com histórico de prematuridade e intercorrências gestacionais, diagnosticado com SVCF. Resultados: os testes demonstraram déficits no processamento fonológico, memória operacional, organização rítmica, linguagem receptiva e expressiva, semântica e pragmática, percepção gráfico-percepto-motora e nas funções executivas relacionadas à sustentação da atenção, planejamento, estratégia e flexibilidade cognitiva. Tais defasagens mostraram-se prejudiciais ao aproveitamento de atividades de compreensão leitora, de escrita e cálculo numérico.As funções neuropsicológicas de sensações cutâneas e sinestésicas, funções visuais superiores e destreza numérica encontraram-se preservadas. Conclusão: O estudo de caso identificou alterações nas habilidades neurocognitivas e neuropsicolinguísticas implicadas nas competências para a aprendizagem, representando fator contribuinte no processo diagnóstico e terapêutico de indivíduos com a SVCF. O sujeito apresenta em seu histórico fatores considerados de risco para os transtornos de aprendizagem, recorrentes na SVCF, e que podem contribuir com os resultados observados.

Introduction: The Velocardiofacial Syndrome is a genetic condition involving more than 180 clinical manifestations. The presence of learning disabilities is highly reported in this syndrome and it is considered one of the most challenging manifestations. According to literature, the genetic condition of the syndrome causes neurological disorders that harm the learning process. Therefore, it is essential to investigate which skills are altered and preserved. Objective: To describe the main difficulties and potentialitiesunderlying the learning process in a case of VCFS. Methods: Applying standardized instruments were assessed cognitive-linguistic skills, perceptual-motor skills and executive functions of a male person, 13 years old, diagnosed with SVCF. Results: The results indicate deficits in phonological processing, working memory, rhythmic organization, receptive and expressive language, semantics and pragmatics, graphic-motor perception and executive functions related to sustained attention, planning, strategy and cognitive flexibility. Such lags proved detrimental to the use of reading comprehension activities, writing and numeric computation. Neuropsychological functions of cutaneous and synesthetic sensations, higher visual functions and numerical dexterity were preserved. Conclusion: This study identified impairments in neuropsycholinguistic and neurocognitive skills involved in the learning abilities. Thereby the study contributes with the diagnostic and possibly the therapeutic process of individuals with SVCF.

Introducción: El síndrome velocardiofacial (SVCF) es una condición genética que reúne más de 180 manifestaciones clínicas. La presencia de problemas de aprendizaje es muy reportada en este síndromey es considerada una de las manifestaciones más desafiantes. Según la literatura, la condición genéticadel síndrome conduce a trastornos neurocorticales que son perjudiciales para el proceso de aprendizaje.Por lo tanto, es esencial investigar cuales habilidades están alteradas y cuales conservadas. Objetivo: Describir las principales dificultades y potencialidades en las habilidades subyacentes al aprendizaje en un caso de síndrome SVCF. Métodos: por medio de los instrumentos fonoaudiológicos y neuropsicológicos estandarizados, se evaluaron las habilidades: cognitivo-lingüísticas, perceptivo-motoras y funciones ejecutivas de un sujeto del género masculino de 13 años de edad, con histórico de prematuridad y complicaciones gestacionales, diagnosticado con SVCF. Resultados: Las pruebas mostraron déficits en el procesamiento fonológico, la memoria de trabajo, la organización rítmica, el lenguaje receptivo y expresivo, la semántica y pragmática, la percepción gráfico-perceptivo-motora y las funciones ejecutivas relacionadas con el mantenimiento de la atención, la planificación, la estrategia y la flexibilidadcognitiva. Tales retardos demostraron ser perjudiciales para las actividades de comprensión de lectura, escritura y actividades de cálculo numérico. Las funciones neuropsicológicas de sensaciones cutáneasy kinestésicas, funciones visuales superiores y destreza numérica estaban preservadas. Conclusión: El estudio de caso identificó cambios en las capacidades neurocognitivas y neuropsicológicas implicadas en las habilidades para el aprendizaje, lo que representa factor que contribuye en el proceso diagnóstico y terapéutico para las personas con la SVCF.El sujeto presenta en su histórico factores considerados de riesgo para los trastornos de aprendizaje, recurrentes en la SVCF y que pueden contribuir con los resultados observados.
Descritores: Síndrome de DiGeorge
LEARNING DISORDERS
Neuropsicologia
Fonoaudiologia
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Responsável: BR1.1 - BIREME



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