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Texto completo SciELO Brasil
Taitson, Paulo Franco
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Id: biblio-838030
Autor: Cançado, Flávio Heleno da Silva Queiroz; Silva, Luis Candido Pinto da; Taitson, Paulo Franco; Andrade, Ana Carolina Dias Viana de; Pithon, Matheus Melo; Oliveira, Dauro Douglas.
Título: Do you know this syndrome? Leopard syndrome
Fonte: An. bras. dermatol;92(1):127-129, Jan.-Feb. 2017. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Hypertrophic cardiomyopathy is known as Leopard syndrome, which is a mnemonic rule for multiple lentigines (L), electrocardiographic conduction abnormalities (E), ocular hypertelorism (O), pulmonary stenosis (P), abnormalities of genitalia (A), retardation of growth (R), and deafness (D). We report the case of a 12-year-old patient with some of the abovementioned characteristics: hypertelorism, macroglossia, lentigines, hypospadias, cryptorchidism, subaortic stenosis, growth retardation, and hearing impairment. Due to this set of symptoms, we diagnosed Leopard syndrome.
Descritores: Síndrome LEOPARD/diagnóstico
-Fenótipo
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Zeigelboim, Bianca Simone
Id: lil-691706
Autor: Ferreira, Ana Carolina Villaça Vianna; Almeida, Nádia Aparecida P; Klagenberg, Karlin Fabianne; Jurkiewicz, Ari Leon; Zeigelboim, Bianca Simone; Liberalesso, Paulo Breno Noronha.
Título: Síndrome de Leopard: relato de uma rara doença autossômica dominante / Leopard?s syndrome: report on a rare autosomic dominant disease
Fonte: Pediatr. mod;49(4), abr. 2013.
Idioma: pt.
Resumo: A síndrome de Leopard é uma rara doença autossômica dominante, causada por mutação em PTPN11. O nome da síndrome foi introduzido por Gorlin (1969), mas foi primeiramente descrita por Zeisle e Becker (1935). O nome da síndrome corresponde às iniciais das manifestações clínicas típicas: lentigos (L), defeitos de condução eletrocardiográficos (E), hipertelorismo ocular (O), estenose pulmonar (P), alterações genitais (A), retardo do crescimento (R) e "deafness" - surdez (D). Corresponde a uma doença dismorfogenética complexa de penetrância variável...
Descritores: Síndrome LEOPARD
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR12.1 - Biblioteca Setorial da Ciências da Saúde


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Id: biblio-868847
Autor: Boldrini, María Pía; Boggio, Paula; Larralde, Margarita.
Título: Síndromes lentiginosos familiares / Family lentiginous syndromes
Fonte: Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea);13(1):5-19, abr. 2015. ilus, graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: Los síndromes lentiginosos familiares (SLF)involucran un amplio espectro fenotípico, que abarcadesde una predisposiciónhereditaria a desarrollar lentigos sinenfermedad sistémica hasta un riesgo incrementado en la formación de hamartomas, hiperplasias y otras neoplasias.El prototipo de SLF es el síndrome de Peutz-Jeghers, pero también se incluyen dentro de este grupo de patologías el complejo de Carney, el síndrome LEOPARD, el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, la enfermedad de Cowden, el síndrome de Laugier-Hunziker, la disección arterial con lentiginosis y las lentiginosis benignas (lentiginosis unilateral parcial y centrofacial).La presencia de lentigos es uno de los hallazgos semiológicos más prominentes en estos cuadros y probablemente, más que una característica clínica asociada, sea el reflejo de la convergencia entre vías de señalización de importancia crucial para la embriogénesis, la diferenciación de la cresta neural, el crecimiento de los órganos diana y el funcionamiento de una amplia gama de tejidos.En el presente trabajo se realiza una descripción detallada de cada uno de los SLF, incluyendo el mecanismo molecular involucrado, las manifestaciones clínicas, la metodología diagnóstica, el seguimiento y el tratamiento.

Familial lentiginosis syndromes involve a broad phenotypic spectrum that includesfrom hereditary predisposition to presentlentigines without systemic disease to the increased risk of hamartomas, hyperplasia and other malignancies development.The prototype is Peutz-Jeghers syndrome, but Carney complex, LEOPARD syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Cowden's disease, Laugier-Hunziker syndrome, arterial dissection with lentigines and benign lentiginosis (partial and unilateral centrofaciallentigines) are also included in this group.The presence of lentigines is the most relevant finding and probably more than a clinical feature associated represents a reflection of the convergence of crucial signaling pathways that are important to embryogenesis, differentiation of the neural crest, target organs growth and funcional of a wide range of tissues.In this paper we perform a detailed description of these syndromes, including the molecular mechanisms involved, clinical manifestationsdiagnostic procedures, monitoring, and treatment.
Descritores: Complexo de Carney
Síndrome do Hamartoma Múltiplo
Hiperpigmentação
Lentigo
Síndrome LEOPARD
Síndrome de Peutz-Jeghers
Limites: Humanos
Criança
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR338.1 - Biblioteca


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Id: lil-680268
Autor: Scacchi, María Florencia; Boldrini, Pía; Boggio, Paula; Larralde, Margarita.
Título: Síndrome LEOPARD: comunicación de cuatro casos y revisión de la literatura / LEOPARD syndrome: Report of four cases and review of the literature
Fonte: Dermatol. pediatr. latinoam. (Impr.);9(2):56-62, mayo-ago. 2011. ilus, graf.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de lentiginosis múltiple o síndrome LEOPARD es una genodermatosis rara de herencia autosómica dominante. Presenta múltiples anomalías congénitas y un importante compromiso cutáneo, por lo que el dermatólogo tiene un rol primordial en el diagnóstico. El acrónimo indica las principales manifestaciones del síndrome: Lentiginosis, alteraciones Electrocardiográficas, hipertelorismo Ocular, estenosis Pulmonar, Anomalías genitales, Retraso del crecimiento y sordera (Deafness). En el 90% de los pacientes se encuentra una mutación del gen PTPN11, el cual codifica una proteína tirosina fosfatasa que controla distintos procesos del desarrollo así como diferentes funciones celulares. Es fundamental el diagnóstico temprano de esta entidad, ya que facilita la prevención y/o el control de las complicaciones (principalmente de las manifestaciones cardíacas, que son las que afectan la vida del paciente) y permite, además, realizar el asesoramiento genético. Describimos cuatro casos familiares de síndrome LEOPARD en los que se arribó al diagnóstico a partir de llentiginosis.Multiple lentigines syndrome or LEOPARD.

Syndrome is a rare genodermatosis of autosomal dominant inheritance characterized by multiple congenital anomalies and important involvement of the skin, giving a basic the dermatologist a key role in the diagnosis. The acronym indicates the main features of the syndrome: Lentigines, Electrocardiographics alterations, Ocular hypertelorism, Pulmonar stenosis, genital Anomalies, Retard of growth and Deafness. Ninety percent of patients show a mutation of the PTPN11 gene that encodes a tyrosine phosphatase protein, which controls different processes of development, as well as different cellular functions. Early diagnosis is crucial, as it allows the prevention and/or control of complications, mainly the cardiac manifestations which are the ones that may threaten the patient's life. In addition, it allows genetic counseling. We describe four cases of LEOPARD.
Descritores: Surdez
Insuficiência de Crescimento
Hipertelorismo
Lentigo
Síndrome LEOPARD
Estenose da Valva Pulmonar
-Anormalidades Múltiplas
Anormalidades Cardiovasculares
Anormalidades Urogenitais
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: AR338.1 - Biblioteca


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Id: lil-619528
Autor: Koller, Vanesa Martin; Della Giovana, Patricia; Otero, Marisol; García, Sandra; Cabrera, Hugo N.
Título: Sindrome LEOPARD: a propósito de la mancha café negro / LEOPARD syndrome: speaking of black coffee stain
Fonte: Arch. argent. dermatol;59(2):53-57, 2009. ilus, graf.
Idioma: es.
Resumo: El síndome LEOPARD constituye una genodermatosis autosómica dominante, con expresividad variable. La lentiginosidad y las anomalías cardíacas constituyen las manifestaciones clínicas más frecuentes. Se ha descrito la presencia de “manchas café negro” con hallazgos histopatológicos dispares. En nuestra paciente el estudio de la misma fue vinculable a un nevo pigmentario (mancha café con leche).
Descritores: Síndrome LEOPARD/diagnóstico
Síndrome LEOPARD/genética
-Pele/patologia
Limites: Humanos
Adulto
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: lil-570359
Autor: Wagemann B., Enrique; Alarcón C., Mauricio.
Título: Sindrome de LEOPARD / LEOPARD syndrome
Fonte: Rev. chil. dermatol;25(2):177-177, 2009. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Hiperpigmentação/etiologia
Síndrome LEOPARD/complicações
Limites: Humanos
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-519974
Autor: Antunes, Murillo de Oliveira; Arteaga, Edmundo; Matsumoto, Afonso Yoshikiro; Ianni, Barbara Maria.
Título: Síndrome Leopard e miocardiopatia hipertrófica: uma associação relacionada à morte súbita / Síndrome leopard y miocardiopatía hipertrófica: una asociación relacionada a la muerte súbita / Leopard syndrome and hypertrophic cardiomyopathy: an association related to sudden death
Fonte: Arq. bras. cardiol;92(6):e71-e73, jun. 2009. ilus.
Idioma: en; es; pt.
Resumo: Relatamos a rara associação entre síndrome Leopard e miocardiopatia hipertrófica em mulher de 27 anos, pouco sintomática, que veio para estratificação e prevenção de risco de morte súbita. Portadora de uma síndrome rara, que se manifesta com pequenas máculas disseminadas pelo corpo, além de alterações oculares, genitais, cardíacas e de crescimento. A associação de miocardiopatia hipertrófica com fatores de risco de morte súbita determinou a indicação do implante de cardiodesfibrilador (CDI) para prevenção primária.

We describe an uncommon association between Leopard syndrome and hypertrophic cardiomyopathy in a 27-year-old woman, who was little symptomatic and came for sudden death risk stratification and prevention. She has a rare syndrome, whose symptoms are maculae over the body and abnormalities in eyes, genital organs, heart and in growth. Association of hypertrophic cardiomyopathy with sudden death risk factors determined the implantation of cardioverter-defibrillator (ICD) for primary prevention.

Relatamos la rara asociación entre síndrome Leopard y miocardiopatía hipertrófica en una mujer de 27 años, poco sintomática, que vino para estratificación y prevención de riesgo de muerte súbita. Portadora de un síndrome raro, que se manifiesta con pequeñas manchas diseminadas por el cuerpo, además de alteraciones oculares, genitales, cardíacas y de crecimiento. La asociación de miocardiopatía hipertrófica con factores de riesgo de muerte súbita determinó la indicación del implante de cardiodesfibrilador (CDI) para prevención primaria.
Descritores: Cardiomiopatia Hipertrófica/complicações
Morte Súbita/prevenção & controle
Síndrome LEOPARD/complicações
-Cardiomiopatia Hipertrófica/terapia
Desfibriladores Implantáveis
Síndrome LEOPARD/patologia
Fatores de Risco
Limites: Adulto
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-437203
Autor: Peralta, Irma; Bertorello, Mariela; Berenstein, César Damián.
Título: Síndrome de Leopard: comunicación de un caso, asociación de lentiginosis, hipoacusia y cardiopatía / Leopard syndrome: case presentation, association of lentiginosis, hypoacusia and cardiopathy
Fonte: Arch. argent. dermatol;56(2):59-61, mar.-abr. 2006. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Paciente de 33 años de sexo masculino que fue evaluado en nuestro hospital con diagnóstico presuntivo de síndrome de Leopard; en él hallamos lentiginosis múltiple presente desde el nacimiento con exacerbación en la adolescencia distribuida en cara, tronco y miembro, miocardiopatía hipertrófica, hipertelorismo e hipoacusia perceptiva. Se trata de una patología de escasa prevalencia, de origen genético y transmisión autosómica dominante, que combina el hallazgo dermatológico con patología cardiovascular que puede incluir estenosis de válvula pulmonar ó aórtica, hipoacusia, alteraciones genitales y patologías musculoesqueléticas. El hallazgo de este patrón sindrómico debe guiar al médico hacia la pesquisa de las anomalías asociadas, ya que algunas pueden tener implicaciones pronósticas
Descritores: Lentigo
Síndrome LEOPARD/diagnóstico
-Cardiomiopatia Hipertrófica/complicações
Cardiomiopatia Hipertrófica/genética
Surdez
Hipertelorismo
Lentigo
Síndrome LEOPARD/genética
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: lil-433568
Autor: Bertola, Débora Romeo.
Título: Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan / The PTPN11 gene analysis in Noonan syndrome patients.
Fonte: São Paulo; s.n; 2006. [11] p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Pediatria para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A análise do gene PTPN11 foi realizada em 50 probandos com síndrome de Noonan e 8 com síndrome de Noonan-like. Na síndrome de Noonan foram identificadas mutações missense em 42 por cento dos afetados, corroborando a heterogeneidade genética desta doença. A mutação T73I parece predispor a uma doença mieloproliferativa na síndrome de Noonan, embora uma correlação genótipo-fenótipo ainda não tenha sido estabelecida. O gene PTPN11 é o principal responsável pela síndrome de LEOPARD (3/3 pacientes com mutação) e, em parte, pelas síndromes da neurofibromatose-Noonan (1 com mutação) e Noonan-like/lesões múlitplas de células gigantes (1/3 com mutação) / A PTPN11 gene analysis was performed in 50 Noonan and 8 Noonan-like syndrome probands. Missense mutations were identified in 42 per cent of the Noonan syndrome cohort, corroborating the idea of its genetic heterogeneity. A definitive genotype-phenotype correlation was not established, but the T73I mutation seems to predispose to a myeloproliferative disorder in Noonan syndrome. The PTPN11 gene is the main one in LEOPARD syndrome (3/3 patients with the same mutation) and it plays a role in neurofibromatosis-Noonan (one patient had a PTPN11 gene mutation) and Noonan-like/multiple giant cell lesion syndromes (1/3 with a PTPN11 gene mutation)...
Descritores: Mutação
Mutação de Sentido Incorreto
Síndrome de Noonan/genética
-Proteínas Tirosina Fosfatases
Síndrome LEOPARD/genética
Síndrome de Noonan/etiologia
Limites: Masculino
Feminino
Humanos
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação
BR66.1; W4.DB8, B462e, FM-2



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