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Id: biblio-887350
Autor: Rosental, Carlos F; Neiling, Silvina; Napoli, Natalia; Villalba, Claudia; Barretta, Jorge; Capelli, Horacio.
Título: Síndrome de Loeys-Dietz, 3 generaciones, 4 casos familiares / Loeys-Dietz Syndrome, 3 generations, 4 familial cases
Fonte: Arch. argent. pediatr;115(4):e220-e224, ago. 2017. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Loeys-Dietz es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por aneurismas aórticos, tortuosidad arterial generalizada, hipertelorismo y úvula bifida o paladar hendido. La complicación cardiovascular más grave es la disección aórtica. Se presentan cuatro casos familiares de este síndrome en tres generaciones, todos con dilatación aórtica grave, y se describen sus aspectos diagnósticos, indicación y tratamiento quirúrgico, como así también pautas de seguimiento.

Loeys-Dietz Syndrome is an autosomal dominant disease with aortic aneurysms, arterial tortuosity with hypertelorism and bifid uvula. We describe four familial cases within three generations. The diagnosis, surgical management and followup will be addressed.
Descritores: Síndrome de Loeys-Dietz/genética
-Síndrome de Loeys-Dietz/cirurgia
Síndrome de Loeys-Dietz/diagnóstico
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-775249
Autor: Sá, Mauro Paes Leme de.
Título: Aneurismas da Aorta Torácica: Avaliação Genética e de Imagem para Cirurgias Eletivas / Thoracic Aortic Aneurysm: Genetic and Image Evaluation for Elective Surgeries
Fonte: Int. j. cardiovasc. sci. (Impr.);28(3):262-264, mai.-jun. 2015.
Idioma: pt.
Resumo: Evidências mostram que variações genéticas de um único gene, denominadas “mutações genéticas”, predispõem indivíduos aos aneurismas e dissecções da aorta e seus ramos. Com a identificação dessas mutações, diretrizes sugerem o manuseio no diagnóstico, o momento ideal para a correção cirúrgica e a identificação de indivíduos sob alto risco de ruptura ou dissecção e suas respectivas famílias. Essas mutações podem se apresentar de forma “sindrômica”, com identificação fenotípica simples ou apresentação “familiar”. Nos indivíduos sem características fenotípicas, a ocorrência familiar da mutação genética deve ser investigada através da história familiar, exames de imagem e através de marcadores genéticos.

Evidence shows that genetic variations in a single gene called gene mutations predispose individuals to aneurysms and dissections of the aorta and its branches. With the identification of these mutations, guidelines suggest that diagnosis management is the idealtime for surgical correction and the identification of individuals at high risk of rupture or dissection and their families. These mutations may be present in a syndromic way with simple phenotypic identification or family presentation. In individuals without phenotypic characteristics, familial occurrence of genetic mutation should be investigated through the family history, imaging scansand through genetic markers.
Descritores: Aneurisma da Aorta Torácica/diagnóstico
Aneurisma da Aorta Torácica/genética
Diagnóstico por Imagem/métodos
Procedimentos Cirúrgicos Eletivos/métodos
-Aorta/anormalidades
Ecocardiografia/métodos
Síndrome de Loeys-Dietz/complicações
Síndrome de Marfan/complicações
Variação Genética/genética
Limites: Humanos
Responsável: BR44.1 - Serviço de Biblioteca, Documentação Científica e Didática Prof. Dr. Luiz Venere Décourt



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