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Id: biblio-1118366
Autor: Servin, Roxana; Avalos, Manuel; Pared, Noelia.
Título: Síndrome oro-facial-digital / Oro-facial-digita syndrome
Fonte: Rev. Fac. Med. Univ. Nac. Nordeste;37(1):42-46, 2017.
Idioma: es.
Resumo: l síndrome orofaciodigital , es un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo de los cuales se han documentado al menos 13 variantes clínicas(1-3).Se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se han reportado pocos casos en varones, ya que en general este trastorno genera letalidad en embriones masculinos en el primer o segundo semestre del embarazo (2).Conforma un cuadro clínicamente bien definido que debería ser reconocido en el recién nacido (4) y se asocia con manifestaciones clínicas a niveloral, facial y digital.El primer caso fue descrito por Mohr en 1941, seguido por un reporte de Papillon-League y Psaume en 1954; posteriormente, estos fueron denominados SOFD tipo 2 y 1, respectivamente (2,4).El SOFD tipo 1 a diferencia de los otros subtipos, es transmitido como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Es el único subtipo, del cual se ha identificado la mutación en el gen CXORF5, localizada en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.2). El producto génico del SOFD1 es una proteína del centrosoma localizada en el cuerpo basal del cilio primario. (1-3,6). Se ha reportado una gran variabilidad clínica interfamiliar e intrafamiliar, así como 18 diferentes mutaciones en el SOFD 1 (6). La incidencia estimada es de 1: 50.000 a 250.000 nacidos vivos, afectando todas las razas por igual(2,5,6).Como su nombre lo indica, las principales manifestaciones se encuentran a nivel oral, facial y digital; sin embargo, otros órganos pueden estar afectados, lo que definiría el tipo específico de SOFD. Existen muy pocos casos reportados de los otros tipos, dada la amplia variabilidad en su expresión fenotípica; y también resulta muy dificultoso tipificar a los pacientes debido al solapamiento de las características clínicas (1-4). Entre las malformaciones orales se observan: labio superior muy corto, que suele acompañarse de una hendidura medial (45%) y frenillo grueso. El paladar se afecta con fisura medial amplia (80%) (Figs. 1 y 2); usualmente el paladar blando no existe, y en el óseo se presentan tres mamelones: uno central y dos laterales. El maxilar inferior dispone bandas fibrosas (frenillos) que adhieren los labios a las arcadas dentarias, las cuales están hendidas. Estas bandas se adhieren a la lengua fijándolas (anquiloglosia) y dividiéndola en varios mamelones (30-45%) (Figs. 1 y 2); muchas veces se encuentra tejido hamartomatoso (70%). El maxilar inferior también es hipoplásico y existe mala oclusión dentaria. (Fig. 2) Servin, Roxana y Col. Rev.Fac. Med. UNNE XXXVII: 1, 42-46, 2017Las malformaciones faciales incluyen: hipertelorismo, raíz nasal ancha con punta fina e hipoplasia de los cartílagos de las alas nasales; narinas pequeñas y antevertidas con diferencia de tamaño. También suelen apreciarse un aplanamiento mediofacial. La piel presenta millium en mejillas, frente y pabellón auricular (Figs. 1 y 2). Hay xerodermia y puede haber alopecía en cuero cabelludo. El pelo es seco y quebradizo. (Fig. 1)En miembros, las alteraciones más frecuentes se observan en manos (45%) tales como clinodactilia, braquidactilia y sindactilia. (Figs. 1 y 2)En los pies puede haber polisindactilia (casi siempre unilateral, preaxial). Los demás dedos son cortos e hipoplásicos. Fig. 1.Paciente de 10 meses, con los rasgos característicos. Arriba izq. labio superior fino, fisura palatina, mamelones linguales y milium en mejillas. Arriba der.clino y braquidactilia. Abajo: alopecia, cabello seco y quebradizo. Servin, Roxana y Col. Rev. Fac. Med. UNNE XXXVII: 1, 42-46, 2017A nivel de sistema nervioso central las malformaciones son variables (40%) puede existir porencefalia o hidrocefalia (que comúnmente se acompaña a agenesia total o parcial del cuerpo calloso), y su asociación con un retardo mental (40%). En aparato urinario se observan riñones poliquísticos en un 50% de los casos. El esqueleto también se ve afectado, evidenciándose huesos cortos y gruesos en manos y pies, muchas veces con osteoporosis (2-5,6).Los subtipos de este síndrome presentan características distintivas. La polidactilia se presenta en todos los subtipos, por lo que obviando esta característica, se menciona la Fig. 2.Madre de la paciente. Arriba izq. maloclusión dentaria, mamelones linguales y milium en mejillas. Arriba der. fisura palatina. Abajo: clino, braquidactilia, y en mano derecha sindactilia cutánea (membrana interdigital). Servin, Roxana y Col. Rev. Fac. Med. UNNE XXXVII: 1, 42-46, 2017clínica particular de los otros subtipos. El SOFD 1 es de carácter autosómico dominante ligado al X, predominando el millium y la poliquistosis renal. En el SOFD 2 (o Síndrome de Mohr-Majewski) se puede manifestar punta nasal bífida. La característica delSOFD 3 es el guiño ocular en sube y baja (alternado), los espasmos mioclónicos y el retraso mental. La nariz es bulbosa y las orejas son de implantación baja. En el SOFD 4 hay compromiso tibial, pectus excavatum y baja estatura. El SOFD 5 presenta fisura labial medial aislada. En el SOFD 6 (o Síndrome de Váradi-Papp) se distingue la polidactilia principalmente media y con metacarpos en forma de "Y"; también malformación cerebelar (ausencia de vermis). Se puede observar además displasia y agenesia renal (2).El SOFD 7 (o Síndrome de Whelan) fue reportado una sola vez, como un subtipo que compartía características del tipo 1 y 2. Durante el seguimiento, la paciente desarrolló clínica inherente al SOFD 1, por lo que se concluyó que inicialmente pertenecía al tipo 1, y se removió el SOFD 7 de la clasificación (8). El SOFD 8 es de herencia recesiva ligada al X. Clínicamente presenta, defectos tibiales, radiales y anormalidades epiglóticas. Por último, el SOFD 9 se caracteriza por anormalidades retinianas y fisura labial no medial (2).Es posible para el médico poder sospechar el diagnóstico de SOFD 1 mediante la fetoscopía o ultrasonografía, siendo la detección de polidactilia y defectos faciales, parámetros fundamentales; no obstante el diagnóstico es eminentemente clínico y debe hacerse en el recién nacido. Los diagnósticos diferenciales deben plantearse principalmente con subtipos de SOFD (2,4). Es de importancia la participación de un equipo multidisciplinario integrado por genetistas, pediatras, dermatólogos, cirujanos máxilo-faciales, psicólogos, odontopediatras para brindar asesoramiento y asistencia a estos pacientes. Aunque el pronóstico depende de las manifestaciones clínicas específicas y la gravedad de las mismas, es importante la identificación del tipo que presenta porque nos orientará en los estudios diagnósticos de otras posibles manifestaciones clínicas asociadas a ese tipo en particular (
Descritores: Palato Mole
Anormalidades Congênitas/diagnóstico
Cromossomo X/genética
Braquidactilia
Anquiloglossia
Hipertelorismo/diagnóstico
Ictiose/diagnóstico
Mandíbula
Mutação/genética
-Polidactilia/genética
Hereditariedade
Estruturas Embrionárias
Porencefalia
Lábio/fisiopatologia
Má Oclusão
Limites: Humanos
Lactente
Adulto
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Responsável: AR43.1 - Centro de Información y Documentación en Ciencias de la Salud del Nordeste Argentino


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Id: biblio-1055141
Autor: Costa, L. V. L; Bonelli, M. A; Silva, I. C. C; Santos, M. S; Fernandes, T. H. T; Schwarz, T; Costa, F. S.
Título: Cranial cavity filled with cerebrospinal fluid in an otter (Lontra longicaudis) - case report / Cavitação craniana preenchida por fluido cerebroespinhal em lontra (Lontra longicaudis) - relato de caso
Fonte: Arq. bras. med. vet. zootec. (Online);71(6):1861-1864, Nov.-Dec. 2019. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Computed tomography of the head of an otter with a history of incoordination, visual deficits, and seizures was performed. Intracranial images revealed a large non-enhancing fluid attenuating cystic lesion in the left frontoparietal region communicating with the left lateral ventricle and subarachnoid space. These findings are consistent with a congenital brain cavity filled by cerebrospinal fluid, with porencephaly being the most probable diagnosis based on the clinical and tomographic findings. The authors highlight the rarity of such a cystic lesion in wild animals, with this being the first report in otters.(AU)

Realizou-se o exame tomográfico do crânio de uma lontra com histórico de incoordenação, déficit visual e convulsões. Imagens intracranianas revelaram grande lesão cística não captante de contraste em região frontoparietal esquerda, apresentando comunicação com o ventrículo lateral esquerdo e espaço subaracnoidea. Esses achados foram consistentes com cavitação cerebral congênita preenchida por fluido cerebroespinhal, sendo porencefalia o diagnóstico de maior probabilidade com base nos achados clínicos e tomográficos. Destaca-se a raridade dessa condição em animais silvestres, sendo este o primeiro relato em lontras.(AU)
Descritores: Lontras/líquido cefalorraquidiano
Cavidades Cranianas
Porencefalia/veterinária
-Anormalidades Congênitas/veterinária
Tomografia Computadorizada por Raios X/veterinária
Sistema Nervoso Central
Limites: Animais
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: biblio-884574
Autor: Ledezma Perdomo, Marbyn Alexis; Jovel López, Luis.
Título: Porencefalia y plasticidad cerebral: a proposito de un caso clínico / Porencephaly and brain plasticity: a case report
Fonte: Acta pediátr. hondu;4(1):267-271, abr.-sep. 2013. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La porencefalia es una entidad poco común caracterizada por la presencia de cavidades o excavaciones profundas en la corteza cerebral. Se debe principalmente a la destruc- ción del tejido cerebral previamente for- mado, por traumatismos hemorrágicos o infartos vasculares cerebrales, y que llevan a la formación de quistes intraparenquimato- sos. Está demostrado que un cerebro inmadu- ro puede compensar una lesión neuronal mediante una reorganización cortical, siempre y cuando la lesión ocurra muy temprano en la infancia o en la vida prenatal. Este fenómeno es conocido como plasticidad cerebral. Se presenta una paciente de siete meses de edad con hipomotilidad de hemicuerpo dere- cho. Tiene el antecedente de que durante el periodo prenatal los ultrasonidos reportaban hidrocefalia, pero nació vía vaginal, con un crecimiento y desarrollo normal para su edad y ha tenido un perímetro cefálico adecuado. Se le realizó IRM cerebral que mostró un quiste porencefálico izquierdo gigante con ausencia total de hemisferio cerebral izquierdo. Llama la atención que la paciente, a pesar de tan grande injuria cerebral, presenta un desa- rrollo y crecimiento adecuado para su edad, exceptuando por la hipomotilidad. Esto indica que se está efectuando la reorganización cortical compensatoria....(AU)
Descritores: Cérebro
Plasticidade Neuronal
Tecido Parenquimatoso/anormalidades
Porencefalia/complicações
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Conferência Clínica
Responsável: HN1.1 - Biblioteca Médica Nacional



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