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Id: biblio-1009917
Autor: Aquino, Victoria; Bovone, Érika; Carraro, Sol; Christie Newbery, Inés; Dallasta, Julieta; De Anchorena, Ángeles; Fischer, Camila; Giudice, Valeria; Kuperman, Melina; Rodríguez Amenábar, Clara; Rodríguez, Yanina; Rojas Aráoz, Candelaria.
Título: Niños y adolescentes con patología orgánica: experiencias desde la clínica psicopedagógica / Children and adolescents with organic pathology: experiences from the psychopedagogical clinic.
Fonte: Buenos Aires; s.n; 2018. 50 p. graf..
Idioma: es.
Resumo: Ateneo de los residentes de Psicopedagogía del Hospital de Niños Dr Ricardo Gutiérrez, de la Ciudad de Buenos Aires, donde a partir de la práctica psicopedagógica con niños y adolescentes con patología orgánica se desarrollan cuatro ejes temáticos para describir algunas de las patologías o condiciones con las cuales se han ido encontrando en su labor cotidiana. Se relatan algunas viñetas clínicas que surgen de la experiencia en el Consultorio Interdisciplinario de Espina Bífida, con el fin de reflejar la intervención y los aportes de la psicopedagogía en ese campo. Se presenta el caso de una paciente que presentó un cuadro de Encefalitis Autoinmune por anticuerpos contra el receptor NMDAR, patología que despertó un gran interés al interior del equipo y que debido a su creciente recurrencia en los últimos tiempos, convoca a ampliar el conocimiento en ese campo, que aún se encuentra poco investigado. A continuación, se caracterizan dos patologías genéticas a través de casos de Agustín y Matías, considerando la importante incidencia de diversas condiciones genéticas en la población con la cual trabajamos. A partir de los casos clínicos seleccionados, no solo perseguimos el fin de describir y caracterizar algunos cuadros específicos, sino que a través de los mismos buscaremos plasmar los pilares fundamentales sobre los cuales asentamos nuestra mirada e intervención frente a pacientes que exigen un abordaje complejo, integral e interdisciplinario.
Descritores: Anormalidades Congênitas/psicologia
Anormalidades Congênitas/reabilitação
Anormalidades Congênitas/terapia
Disrafismo Espinal/terapia
Encefalite Antirreceptor de N-Metil-D-Aspartato/terapia
Disostose Mandibulofacial/terapia
Síndrome de Noonan/terapia
-Instituições de Assistência Ambulatorial
Internato não Médico
Responsável: AR494.1 - Centro de Documentación en Salud
AR494.1


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Id: biblio-997838
Autor: Clavería P, Pedro; Lama D, Francisco; Araníbar D, Ligia; Sota M, Miluska.
Título: Síndrome de Noonan asociado a queloides múltiples / Noonan syndrome associated with multiple keloids
Fonte: Rev. chil. dermatol;29(3):283-283, 2013. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Dermatopatias/complicações
Queloide/complicações
Síndrome de Noonan/complicações
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adulto
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-908103
Autor: Quantin, Laura; González Macchi, Emilia.
Título: Manifestaciones otorrinolaringológicas del síndrome de Noonan / Otorhinolaryngologic manifestations of Noonan síndrome / Manifestações otorrinolaringológicas da síndrome de noonan
Fonte: Rev. Fed. Argent. Soc. Otorrinolaringol;22(1):76-78, 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno genético de herencia autosómica dominante relativamente frecuente. Clásicamente se ha descrito como la asociación de talla baja, dismorfias craneofaciales (fundamentalmente hipertelorismo, inclinación hacia abajo de las hendiduras palpebrales, ptosis palpebral, pabellones auriculares rotados y de implantación baja, hélix grueso), cardiopatía congénita (característicamente estenosis pulmonar valvular -EP- y miocardiopatía hipertrófica -MCH-), malformaciones torácicas(pectus excavatum/carinatum, tórax amplio) y criptorquidia en los varones. Tiene una incidencia alta, de 1/1.000- ½.500 neonatos.

Noonan syndrome (NS) is a genetic disorder relatively common autosomal dominant inheritance. Classically described as the association of short stature, craniofacial dysmorphia (hypertelorism, palpebral ptosis, ear low – set ears), congenital heart disease (typically valvular pulmonary stenosis -PSand hypertrophic cardiomyopathy -HCM-), thoracic malformations (pectus excavatum / carinatum, broad chest) and cryptorchidism in men. It has a high incidence of 1 / 1,000- 1 / 2,500 newborns.(1).

A síndrome de Noonan (SN) é um transtorno genético de herança autossômica dominante relativamente frequente. Classicamente, foi descrita como a associação de baixa estatura, dismorfias craniofaciais (fundamentalmente hipertelorismo, inclinação para baixo das fendas palpebrais, ptose palpebral, pavilhões auriculares rotados e de implantação baixa, hélix grosso), cardiopatia congênita (caracteristicamente estenose pulmonar valvular -EP- e miocardiopatia hipertrófica -MCH-), más formações torácicas (pectus excavatum/carinatum, tórax amplo) e criptorquidia nos meninos. (1) Tem uma incidência alta de 1/1.000- ½.500 neo-natos.
Descritores: Síndrome de Noonan/etiologia
Síndrome de Noonan/fisiopatologia
-Síndrome de Noonan/complicações
Síndrome de Noonan/diagnóstico
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Relatório Técnico
Responsável: AR635.1 - FCVyS - Servicio de Información y Documentación


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Id: biblio-885160
Autor: Miranda, V; Arias Miño, G; Claus, J; Balestrini, M.
Título: Haga su diagnóstico [Púrpura trombocitopénica idiopática] / Make your diagnosis [Idiopathic thrombocytopenic purpura]
Fonte: Med. infant;23(4):308-312, diciembre 2016. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Síndrome de Noonan/complicações
Síndrome de Noonan/diagnóstico
Síndrome de Noonan/patologia
Púrpura Trombocitopênica Idiopática/diagnóstico
Púrpura Trombocitopênica Idiopática/tratamento farmacológico
Limites: Seres Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: lil-785473
Autor: Castillo Zalles, Claudia; Ramos Quisbert, Geraldine; Chipana, Walter; Gordillo, Javier; Aguilar Mercado, Ximena.
Título: Manifestaciones clínicas más frecuentes en pacientes con sindrome de Turner del Instituto de Genética, La Paz-Bolivia período 1990 - 2004 / Most frequent clinical features of patients whit Turner syndrome in the Instituto de Genética La Paz - Bolivia, From 1990 - 2004
Fonte: Cuad. Hosp. Clín = Cuad. - Hosp. clín;51(1):27-32, 2006. tab.
Idioma: es.
Símbolo: BO.
Resumo: Objetivo. Identificar los signos clínicos más frecuentes en pacientes con Síndrome de Turner.Diseño Corte transversal. Lugar: Instituto de Genética; La Paz, Bolivia.Población 36 pacientes con diagnóstico citogenético. Métodos: Recolección de datos clínicos de pacientes con Síndrome de Turner períodos 1990-2004. Se excluyeron pacientes que presentaban similares fenotipos y con cariotipo no compatible. Resultados: Manifestaciones clínicas más frecuentes: baja talla proporcionada 77.8%, disgenesia gonadal 61.1%, pterigium colli 27.8%, displasia de pabellones auriculares 33.3%. La edad de diagnóstico corresponde: < 5años 11.1%, entre 10 a 14 años 44.4%. Citogeneticamente el 72% fueron 45 X0, 28% mosaicos. Conclusión: Clínicamente el Síndrome de Turner es variable, y es diagnosticado más frecuentemente durante la adolescencia, etapa en la que se perdieron oportunidades para un adecuado tratamiento que coadyuve a prevenir complicaciones.El fenotipo de esta cromosomopatía actualmente a sido relacionado con mutaciones de genes como RPS4X y SOS.

Objective. Identify the most frequents clinical Turner syndrome patients features. Design Cross section. Place Genetic Institute, La Paz, Bolivia. Participants 36 patients with Turner Syndrome. Methods Clinical features data were collected from Genetic Institute records. Patients with similar clinical features with out cariotyping diagnosis where not included. Results We find small stature 77.8%, gonads dysgenesis 61.1%, pterigium colli 27.8%, anomalous auricles 33.3%. Age of diagnosis was less than 5 years 11.1%, between to 10 to 14 years 44.4%. Cytogenetic analysis report monosomy in 72% , mosaics (28%). Conclusions The clinical features of Turner Syndrome are variable, the diagnosis it's most frequency during puberty, age where could it be late to prevent consequences. The phenotype of Turner Syndrome has been related to RPS4X and SOS genes.
Descritores: Análise Citogenética/métodos
Disgenesia Gonadal
Fenótipo
Síndrome de Noonan/diagnóstico
Síndrome de Turner/diagnóstico
-Estudos Transversais
Prevenção de Doenças
Síndrome de Noonan/complicações
Síndrome de Turner/complicações
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto Jovem
Responsável: BO6.1 - Biblioteca


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Id: lil-772198
Autor: Navas, Alida M; Leggio, Kassandra; Espinel Blanco, Heider; Thomas, Whitney.
Título: Síndrome de Noonan / Noonan syndrome
Fonte: Med. interna (Caracas);31(1):44-47, 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta un caso de Síndrome de Noonan, enfermedad genética poco frecuente con manifestaciones clínicas diversas, con una característica afectación cardiovascular como es la estenosis valvular pulmonar. La paciente ingresa en insuficiencia cardiaca y durante la observación se detectan datos clínicos típicamente descritos en la enfermedad, tales como talla baja, hipertelorismo, pterigium coli y tórax carinatum. Se evalúa de manera conjunta con genética y se identifican los criterios diagnósticos. La paciente es compensada y egresada por mejoría

A case of Noonan´s Syndrome, is reported here. This is a rare genetic disease with diverse clinical manifestations, with a characteristic cardiovascular involvement of pulmonary valve stenosis. The patient was admitted with heart failure. Typical clinical features were found such as short stature, hypertelorism, pterygium coli and thorax carinatum. The patient was evaluated with the genetic specialists and diagnostic criteria were identified
Descritores: Doenças Genéticas Inatas/patologia
Estenose da Valva Pulmonar/patologia
Síndrome de Noonan/complicações
Síndrome de Noonan/diagnóstico
Síndrome de Noonan/genética
Limites: Seres Humanos
Feminino
Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Texto completo SciELO Costa Rica
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Id: lil-715395
Autor: Retana Gamboa, Viviana; Segura Agüero, Laura.
Título: Síndrome de Noonan / Noonan syndrome
Fonte: Med. leg. Costa Rica;31(1):129-133, ene.-mar. 2014. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: El Síndrome de Noonan fue descrito por Noonan y Ehmke en 1963. La incidencia se ha estimado en 1 de 1000 y 1 de 2500 nacimientos vivos.1 El gen se encuentra localizado en el cromosoma 12q22 y se hereda en forma autosómica dominante y tiene una expresividad muy variable. La principal característica incluye estatura baja, defectos cardiacos, dismorfismo facial entre otros. Estatura La severidad de los síntomas varían mucho en estos pacientes. Lo que no siempre es fácil hacer el diagnóstico en los primeros años, y muchas veces son subdiagnosticados, condición que nos motivo a revisar el caso.

Noonan Syndrome is a relative common autosomic dominant congenital disorder, with an incidence between 1:1,000 and 1:2,500 children worldwide. The gen is in 12q22 chromosome. The principal features include short stature, typical facial dysmorphology and congenital heart disease, among others. The range and severity of features can vary greatly in patients with NS, therefore, establishing a diagnose is difficult. The syndrome is not always identified at an early age, and many times misdiagnosed.
Descritores: Hormônio do Crescimento
Cardiopatias Congênitas
Síndrome de Noonan
Limites: Seres Humanos
Masculino
Criança
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social


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Id: lil-706013
Autor: Krepischi, Ana Cristina Victorino; Capelli, Leonardo Pires; Carvalho, Felipe Fidalgo de; Heck, Benjamin; de Camargo, Beatriz; Rosenberg, Carla.
Título: A de novo em 1.3 Mb microdeletion at 17q11.2 associated with neurofibromatosis-noonan syndrome
Fonte: Appl. cancer res;32(4):153-155, 2012. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Introduction: Neurofibromatosis-Noonan syndrome is a clinical entity considered an extended Neurofibromatosis phenotype generally caused by different types of intragenic mutations at the NF1 gene. About 5%-10% of patients with neurofibromatosis diagnosis carry chromosomal microdeletions involving NF1, often presenting with a more severe phenotype than that observedin the patients carrying intragenic mutations; however, anticipating the presence of a deletion based only in the phenotype is not straightforward. Patient and Methods: Here we investigated by oligoarray-CGH (aCGH) the presence of a submicroscopic genomic rearrangement in a patientwith a clinical picture of Neurofibromatosis, and other characteristics compatible with Noonansyndrome. Results: The aCGH analysis revealed a germline de novo ~1.3 Mb microdeletion at 17q11.2 encompassing other coding genes besides the NF1 gene. Discussion: Up to now, thenumber of reported patients with Neurofibromatosis-Noonan syndrome carrying NF1 microdeletions is quite small. The continuous identification of patients carrying 17q11.2 deletions canhelp to establish a reliable genotype-phenotype relationship in this syndrome
Descritores: Neurofibromatoses
Síndrome de Noonan
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR30.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Venezuela
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Id: lil-687431
Autor: Cammarata-Scalisi, Francisco; Neri, Giovanni; Grazia Pomponi, Maria; Mancano, Giorgia; Da Silva, Gloria; Avendaño, Andrea; Lacruz-Rengel, María Angelina; Stock, Frances; Sosa, Angel.
Título: Estudio clínico y molecular del síndrome de Noonan / Clinical and molecular study of the Noonan syndrome
Fonte: Invest. clín;53(4):395-401, dic. 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Noonan es una entidad autosómica dominante relativamente común, clínicamente variable y genéticamente heterogénea, caracterizado por reducción del crecimiento postnatal, dismorfismo facial distintivo, alteraciones cardíacas y déficit cognitivo variable. El gen PTPN11 se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 12 y es el principal responsable de los casos clínicamente diagnosticados de esta entidad. Se reporta el caso de un lactante mayor masculino, de 18 meses de edad, evaluado de forma multidisciplinaria con diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Noonan, con la mutación en sentido errado del gen PTPN11, G503R (c.1507 G>A). Se discutieron los diversos hallazgos clínicos y las alteraciones genéticas asociadas con esta mutación.

Noonan syndrome is a relatively common autosomal dominant entity, clinically variable and genetically heterogeneous; characterized by postnatally reduced growth, distinctive facial dysmorphism, cardiac defects and variable cognitive deficits. The PTPN11 gene is located on the long arm of chromosome 12 and is primarily responsible for the clinically diagnosed cases of this entity. We report the case of a 18 month-old boy, evaluated in a multidisciplinary way, with clinic and molecular diagnosis of Noonan syndrome, with the missense mutation in PTPN11 gene, G503R (c.1507 G>A). Several clinical features and the genetic alterations associated with this mutation are discussed.
Descritores: Síndrome de Noonan/diagnóstico
Síndrome de Noonan/genética
-Técnicas de Diagnóstico Molecular
Limites: Seres Humanos
Lactente
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-686502
Autor: Kondo, Rogerio Nabor; Martins, Ligia Marcia Mario; Lopes, Vivian Cristina Holanda; Bittar, Rodrigo Antonio; Araujo, Fernanda Mendes.
Título: Do you know this syndrome? / Voce conhece esta sindrome?
Fonte: An. bras. dermatol;88(4):664-666, ago. 2013.
Idioma: en.
Resumo: Noonan Syndrome is one of the most common genetic syndromes and also an important differential diagnosis in children presenting with syndromic facies similar to Turner's syndrome phenotype. This syndrome is characterized by facial dysmorphism, congenital heart defects, short stature and also a wide phenotypic variation. This article discusses the case of a 10 year-old patient with Noonan syndrome that presented typical facies, cardiac defects (pulmonary dilatation and mitral regurgitation), dental malocclusion, micrognatism, short stature and a certain degree of learning disability.

Síndrome de Noonan é uma das mais frequentes síndromes genéticas e importante diagnóstico diferencial em crianças com fácies sindrômica similar ao fenótipo da síndrome de Turner. É caracterizada por dismorfismo facial, defeitos cardíacos congênitos, baixa estatura e uma ampla variação fenotípica. Esse artigo apresenta um caso de uma paciente de 10 anos de idade com síndrome de Noonan que apresentava fácies tiípica além de defeitos cardíacos (dilatação de artéria pulmonar e insufiência mitral), má oclusão dentária, micrognatismo, baixa estatura e dificuldade de aprendizado.
Descritores: Síndrome de Noonan/patologia
-Anormalidades Múltiplas/patologia
Diagnóstico Diferencial
Doença de Darier/patologia
Sobrancelhas/anormalidades
Sobrancelhas/patologia
Limites: Criança
Feminino
Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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