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Id: lil-343650
Autor: Ferrandiz Zavaler, Manuel Alberto; Klein de Zighelboim, Eva; Falen Boggio, Juan.
Título: Síndrome de Noonan: estudio clínico y aplicación del sistema de puntuación de Duncan para el diagnóstico / Noonan's syndrome: clinical study and application of the Duncan score system in the diagnosis
Fonte: Diagnóstico (Perú);31(4/6):70-74, abr.-jun. 1993. tab.
Idioma: es.
Resumo: Se han estudiado 19 historias correspondientes a pacientes con Síndrome de Noonan, que fueron vistos de 1975 a 1985 en el Instituto Nacional de Salud del Niño (Servs. de Genética y Endocrinología) y en quienes se confirmó el diagnóstico de Sindrome de Noonan aplicando la puntuación propuesta por Duncan. Además de la talla corta que se encontró en el 94.44 por ciento de los pacientes (17/18), se encontraron las siguientes anomalías: cráneo-faciales (ptosis palpebral el 94.44 por ciento, implantación baja del cabello el 94.44 por ciento, implantación baja de orejas el 88.88 por ciento, epicanto el 77.77 por ciento, hipertelorismo el 72.22 por ciento), esqueléticas (petus carinatus el 50.0 por ciento, clinodactilia el 4.44 por ciento, cúbito valgo el 38.88 por ciento), criptorquidia en el 61.53 por ciento (bilateral en 38.46 por ciento y unilateral en 23.07 por ciento). Se encontró como lesión cardiovascular predominante a la estenosis pulmonar (41.6 por ciento), siguiéndole el defecto septal atrial (25.0 por ciento). Dos de doce pacientes presentaron un cociente intelectual entre 65 y 80 y 5 <65. El puntaje de Duncan es confiable en el diagnóstico de Sindrome de Noonan. Como puede dar falsos positivos en caso de Sindrome de Turner es conveniente realizar estudios de cariotipo y de cromatina sexual en pacientes de sexo femenino en los cuales se sospecha de este síndrome.
Descritores: Síndrome de Noonan/diagnóstico
Síndrome de Turner
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-706013
Autor: Krepischi, Ana Cristina Victorino; Capelli, Leonardo Pires; Carvalho, Felipe Fidalgo de; Heck, Benjamin; de Camargo, Beatriz; Rosenberg, Carla.
Título: Associated with Neurofibromatosis - Noonan syndrome
Fonte: Appl. cancer res;32(4):153-155, 2012. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Introduction: Neurofibromatosis-Noonan syndrome is a clinical entity considered an extended Neurofibromatosis phenotype generally caused by different types of intragenic mutations at the NF1 gene. About 5%-10% of patients with neurofibromatosis diagnosis carry chromosomal microdeletions involving NF1, often presenting with a more severe phenotype than that observedin the patients carrying intragenic mutations; however, anticipating the presence of a deletion based only in the phenotype is not straightforward. Patient and Methods: Here we investigated by oligoarray-CGH (aCGH) the presence of a submicroscopic genomic rearrangement in a patientwith a clinical picture of Neurofibromatosis, and other characteristics compatible with Noonansyndrome. Results: The aCGH analysis revealed a germline de novo ~1.3 Mb microdeletion at 17q11.2 encompassing other coding genes besides the NF1 gene. Discussion: Up to now, thenumber of reported patients with Neurofibromatosis-Noonan syndrome carrying NF1 microdeletions is quite small. The continuous identification of patients carrying 17q11.2 deletions canhelp to establish a reliable genotype-phenotype relationship in this syndrome
Descritores: Neurofibromatoses
Síndrome de Noonan
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR30.1 - Biblioteca


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Id: biblio-1054960
Autor: Chinton, Josefina; Huckstadt, Victoria; Moresco, Angélica; Gravina, L Pablo; Obregon, M Gabriela.
Título: Caracterización clínica y molecular de niños con síndrome de Noonan y otras RASopatías en Argentina / Clinical and molecular characterization of children with Noonan syndrome and other RASopathies in Argentina
Fonte: Arch. argent. pediatr;117(5):330-337, oct. 2019. tab.
Idioma: en; es.
Resumo: Introducción. Las RASopatías son un conjunto de síndromes fenotípicamente superpuestos causados por mutaciones en genes implicados en la vía RAS/MAPK. La herencia es autosómica dominante, presentan características clínicas comunes, como baja talla, dismorfias craneofaciales, cardiopatia congénita, manifestaciones ectodérmicas y mayor riesgo de cáncer. El diagnóstico molecular es clave. Objetivo. Identificar mutaciones en los genes PTPN11, SOS1,RAF1, BRAFy HRAS,y comparar las principales características clínicas en pacientes con confirmación molecular. Población y métodos. Se estudiaron niños con diagnóstico clínico de RASopatía evaluados entre agosto de 2013 y febrero de 2017. Resultados. Se identificaron mutaciones en el 71 % (87/122) de los pacientes. El estudio molecular confirmó el diagnóstico en el 73 % de los pacientes con síndrome de Noonan. La mutación más prevalente fue c.922A>G (p.Asn308Asp) en el gen PTPN11. Se detectó una variante no descrita en RAF1, c.1467G>C (p.Leu489Phe). Se confirmó el sindrome cardiofaciocutáneo en el 67 % de los casos con mutaciones en el gen BRAF. El síndrome de Costello y el síndrome de Noonan con múltiples lentigos se confirmaron en todos los casos. Conclusión. La confirmación del diagnóstico clínico permitió un diagnóstico diferencial más preciso. Se determinó la prevalencia de las mutaciones en PTPN11 (el 58 %), SOS1 (el 10 %) y RAF1 (el 5 %) en niños con síndrome de Noonan, en PTPN11 (el 100 %) en el sindrome de Noonan con múltiples lentigos, en BRAF (el 67 %) en el síndrome cardiofaciocutáneo y en HRAS (el 100 %) en el sindrome de Costello.

Introduction. RASopathies are a set of syndromes with phenotypic overlapping features caused by gene mutations involved in the RAS/MAPK pathway. They are autosomal dominantly inherited and share common clinical characteristics, including short stature, craniofacial dysmorphisms, congenital heart disease, ectodermal manifestations, and a higher risk for cancer. A molecular diagnosis is a key factor. Objective. To identify PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF, and HRAS mutations and compare the main clinical characteristics of patients with molecular confirmation. Population and methods. Children with a clinical diagnosis of RASopathy assessed between August 2013 and February 2017. Results. Mutations were identified in 71 % (87/122) of patients. The molecular test confirmed diagnosis in 73 % of patients with Noonan syndrome. The most prevalent mutation was c.922A>G (p.Asn308Asp) in the PTPN11 gene. A previously undescribed variant in RAF1 was detected: c.1467G>C (p.Leu489Phe). Cardiofaciocutaneous syndrome was confirmed in 67 % of cases with BRAF mutations. Costello syndrome and Noonan syndrome with multiple lentigines were confirmed in all cases. Conclusion. The confirmation of clinical diagnosis allowed for a more accurate differential diagnosis. The prevalence of PTPN11 (58 %), SOS1 (10 % ), and RAF1 mutations (5 %) in children with Noonan syndrome, of PTPN11 mutations (100 %) in those with Noonan syndrome with multiple lentigines, of BRAF mutations (67 %) in those with cardiofaciocutaneous syndrome, and of HRAS mutations (100 %) in those with Costello syndrome was determined.
Descritores: Argentina
Estenose da Valva Pulmonar
Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar
Síndrome de Costello
Síndrome de Noonan
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1009917
Autor: Aquino, Victoria; Bovone, Érika; Carraro, Sol; Christie Newbery, Inés; Dallasta, Julieta; De Anchorena, Ángeles; Fischer, Camila; Giudice, Valeria; Kuperman, Melina; Rodríguez Amenábar, Clara; Rodríguez, Yanina; Rojas Aráoz, Candelaria.
Título: Niños y adolescentes con patología orgánica: experiencias desde la clínica psicopedagógica / Children and adolescents with organic pathology: experiences from the psychopedagogical clinic.
Fonte: Buenos Aires; s.n; 2018. 50 p. graf..
Idioma: es.
Resumo: Ateneo de los residentes de Psicopedagogía del Hospital de Niños Dr Ricardo Gutiérrez, de la Ciudad de Buenos Aires, donde a partir de la práctica psicopedagógica con niños y adolescentes con patología orgánica se desarrollan cuatro ejes temáticos para describir algunas de las patologías o condiciones con las cuales se han ido encontrando en su labor cotidiana. Se relatan algunas viñetas clínicas que surgen de la experiencia en el Consultorio Interdisciplinario de Espina Bífida, con el fin de reflejar la intervención y los aportes de la psicopedagogía en ese campo. Se presenta el caso de una paciente que presentó un cuadro de Encefalitis Autoinmune por anticuerpos contra el receptor NMDAR, patología que despertó un gran interés al interior del equipo y que debido a su creciente recurrencia en los últimos tiempos, convoca a ampliar el conocimiento en ese campo, que aún se encuentra poco investigado. A continuación, se caracterizan dos patologías genéticas a través de casos de Agustín y Matías, considerando la importante incidencia de diversas condiciones genéticas en la población con la cual trabajamos. A partir de los casos clínicos seleccionados, no solo perseguimos el fin de describir y caracterizar algunos cuadros específicos, sino que a través de los mismos buscaremos plasmar los pilares fundamentales sobre los cuales asentamos nuestra mirada e intervención frente a pacientes que exigen un abordaje complejo, integral e interdisciplinario.
Descritores: Anormalidades Congênitas/psicologia
Anormalidades Congênitas/reabilitação
Anormalidades Congênitas/terapia
Disrafismo Espinal/terapia
Encefalite Antirreceptor de N-Metil-D-Aspartato/terapia
Disostose Mandibulofacial/terapia
Síndrome de Noonan/terapia
-Instituições de Assistência Ambulatorial
Internato não Médico
Responsável: AR494.1 - Centro de Documentación en Salud
AR494.1


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Id: biblio-997838
Autor: Clavería P, Pedro; Lama D, Francisco; Araníbar D, Ligia; Sota M, Miluska.
Título: Síndrome de Noonan asociado a queloides múltiples / Noonan syndrome associated with multiple keloids
Fonte: Rev. chil. dermatol;29(3):283-283, 2013. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Dermatopatias/complicações
Queloide/complicações
Síndrome de Noonan/complicações
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-908103
Autor: Quantin, Laura; González Macchi, Emilia.
Título: Manifestaciones otorrinolaringológicas del síndrome de Noonan / Otorhinolaryngologic manifestations of Noonan síndrome / Manifestações otorrinolaringológicas da síndrome de noonan
Fonte: Rev. Fed. Argent. Soc. Otorrinolaringol;22(1):76-78, 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno genético de herencia autosómica dominante relativamente frecuente. Clásicamente se ha descrito como la asociación de talla baja, dismorfias craneofaciales (fundamentalmente hipertelorismo, inclinación hacia abajo de las hendiduras palpebrales, ptosis palpebral, pabellones auriculares rotados y de implantación baja, hélix grueso), cardiopatía congénita (característicamente estenosis pulmonar valvular -EP- y miocardiopatía hipertrófica -MCH-), malformaciones torácicas(pectus excavatum/carinatum, tórax amplio) y criptorquidia en los varones. Tiene una incidencia alta, de 1/1.000- ½.500 neonatos.

Noonan syndrome (NS) is a genetic disorder relatively common autosomal dominant inheritance. Classically described as the association of short stature, craniofacial dysmorphia (hypertelorism, palpebral ptosis, ear low – set ears), congenital heart disease (typically valvular pulmonary stenosis -PSand hypertrophic cardiomyopathy -HCM-), thoracic malformations (pectus excavatum / carinatum, broad chest) and cryptorchidism in men. It has a high incidence of 1 / 1,000- 1 / 2,500 newborns.(1).

A síndrome de Noonan (SN) é um transtorno genético de herança autossômica dominante relativamente frequente. Classicamente, foi descrita como a associação de baixa estatura, dismorfias craniofaciais (fundamentalmente hipertelorismo, inclinação para baixo das fendas palpebrais, ptose palpebral, pavilhões auriculares rotados e de implantação baixa, hélix grosso), cardiopatia congênita (caracteristicamente estenose pulmonar valvular -EP- e miocardiopatia hipertrófica -MCH-), más formações torácicas (pectus excavatum/carinatum, tórax amplo) e criptorquidia nos meninos. (1) Tem uma incidência alta de 1/1.000- ½.500 neo-natos.
Descritores: Síndrome de Noonan/etiologia
Síndrome de Noonan/fisiopatologia
-Síndrome de Noonan/complicações
Síndrome de Noonan/diagnóstico
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Relatório Técnico
Responsável: AR635.1 - FCVyS - Servicio de Información y Documentación


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Id: biblio-885160
Autor: Miranda, V; Arias Miño, G; Claus, J; Balestrini, M.
Título: Haga su diagnóstico [Púrpura trombocitopénica idiopática] / Make your diagnosis [Idiopathic thrombocytopenic purpura]
Fonte: Med. infant;23(4):308-312, diciembre 2016. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Síndrome de Noonan/complicações
Síndrome de Noonan/diagnóstico
Síndrome de Noonan/patologia
Púrpura Trombocitopênica Idiopática/diagnóstico
Púrpura Trombocitopênica Idiopática/tratamento farmacológico
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: lil-785473
Autor: Castillo Zalles, Claudia; Ramos Quisbert, Geraldine; Chipana, Walter; Gordillo, Javier; Aguilar Mercado, Ximena.
Título: Manifestaciones clínicas más frecuentes en pacientes con sindrome de Turner del Instituto de Genética, La Paz-Bolivia período 1990 - 2004 / Most frequent clinical features of patients whit Turner syndrome in the Instituto de Genética La Paz - Bolivia, From 1990 - 2004
Fonte: Cuad. Hosp. Clín;51(1):27-32, 2006. tab.
Idioma: es.
Símbolo: BO.
Resumo: Objetivo. Identificar los signos clínicos más frecuentes en pacientes con Síndrome de Turner.Diseño Corte transversal. Lugar: Instituto de Genética; La Paz, Bolivia.Población 36 pacientes con diagnóstico citogenético. Métodos: Recolección de datos clínicos de pacientes con Síndrome de Turner períodos 1990-2004. Se excluyeron pacientes que presentaban similares fenotipos y con cariotipo no compatible. Resultados: Manifestaciones clínicas más frecuentes: baja talla proporcionada 77.8%, disgenesia gonadal 61.1%, pterigium colli 27.8%, displasia de pabellones auriculares 33.3%. La edad de diagnóstico corresponde: < 5años 11.1%, entre 10 a 14 años 44.4%. Citogeneticamente el 72% fueron 45 X0, 28% mosaicos. Conclusión: Clínicamente el Síndrome de Turner es variable, y es diagnosticado más frecuentemente durante la adolescencia, etapa en la que se perdieron oportunidades para un adecuado tratamiento que coadyuve a prevenir complicaciones.El fenotipo de esta cromosomopatía actualmente a sido relacionado con mutaciones de genes como RPS4X y SOS.

Objective. Identify the most frequents clinical Turner syndrome patients features. Design Cross section. Place Genetic Institute, La Paz, Bolivia. Participants 36 patients with Turner Syndrome. Methods Clinical features data were collected from Genetic Institute records. Patients with similar clinical features with out cariotyping diagnosis where not included. Results We find small stature 77.8%, gonads dysgenesis 61.1%, pterigium colli 27.8%, anomalous auricles 33.3%. Age of diagnosis was less than 5 years 11.1%, between to 10 to 14 years 44.4%. Cytogenetic analysis report monosomy in 72% , mosaics (28%). Conclusions The clinical features of Turner Syndrome are variable, the diagnosis it's most frequency during puberty, age where could it be late to prevent consequences. The phenotype of Turner Syndrome has been related to RPS4X and SOS genes.
Descritores: Análise Citogenética/métodos
Disgenesia Gonadal
Fenótipo
Síndrome de Noonan/diagnóstico
Síndrome de Turner/diagnóstico
-Estudos Transversais
Prevenção de Doenças
Síndrome de Noonan/complicações
Síndrome de Turner/complicações
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto Jovem
Responsável: BO6.1 - Biblioteca


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Id: lil-772198
Autor: Navas, Alida M; Leggio, Kassandra; Espinel Blanco, Heider; Thomas, Whitney.
Título: Síndrome de Noonan / Noonan syndrome
Fonte: Med. interna (Caracas);31(1):44-47, 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta un caso de Síndrome de Noonan, enfermedad genética poco frecuente con manifestaciones clínicas diversas, con una característica afectación cardiovascular como es la estenosis valvular pulmonar. La paciente ingresa en insuficiencia cardiaca y durante la observación se detectan datos clínicos típicamente descritos en la enfermedad, tales como talla baja, hipertelorismo, pterigium coli y tórax carinatum. Se evalúa de manera conjunta con genética y se identifican los criterios diagnósticos. La paciente es compensada y egresada por mejoría

A case of Noonan´s Syndrome, is reported here. This is a rare genetic disease with diverse clinical manifestations, with a characteristic cardiovascular involvement of pulmonary valve stenosis. The patient was admitted with heart failure. Typical clinical features were found such as short stature, hypertelorism, pterygium coli and thorax carinatum. The patient was evaluated with the genetic specialists and diagnostic criteria were identified
Descritores: Doenças Genéticas Inatas/patologia
Estenose da Valva Pulmonar/patologia
Síndrome de Noonan/complicações
Síndrome de Noonan/diagnóstico
Síndrome de Noonan/genética
Limites: Humanos
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Texto completo SciELO Costa Rica
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Id: lil-715395
Autor: Retana Gamboa, Viviana; Segura Agüero, Laura.
Título: Síndrome de Noonan / Noonan syndrome
Fonte: Med. leg. Costa Rica;31(1):129-133, ene.-mar. 2014. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: El Síndrome de Noonan fue descrito por Noonan y Ehmke en 1963. La incidencia se ha estimado en 1 de 1000 y 1 de 2500 nacimientos vivos.1 El gen se encuentra localizado en el cromosoma 12q22 y se hereda en forma autosómica dominante y tiene una expresividad muy variable. La principal característica incluye estatura baja, defectos cardiacos, dismorfismo facial entre otros. Estatura La severidad de los síntomas varían mucho en estos pacientes. Lo que no siempre es fácil hacer el diagnóstico en los primeros años, y muchas veces son subdiagnosticados, condición que nos motivo a revisar el caso.

Noonan Syndrome is a relative common autosomic dominant congenital disorder, with an incidence between 1:1,000 and 1:2,500 children worldwide. The gen is in 12q22 chromosome. The principal features include short stature, typical facial dysmorphology and congenital heart disease, among others. The range and severity of features can vary greatly in patients with NS, therefore, establishing a diagnose is difficult. The syndrome is not always identified at an early age, and many times misdiagnosed.
Descritores: Hormônio do Crescimento
Cardiopatias Congênitas
Síndrome de Noonan
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social



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