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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-961249
Autor: Santana Hernández, Elayne Esther.
Título: Síndrome Rusell Silver. Presentación de caso / Russell-Silver syndrome. Presentation of a case
Fonte: Rev. medica electron;40(3):784-789, may.-jun. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN El síndrome Russell Silver es una enfermedad genética de baja frecuencia, caracterizada por retardo del crecimiento prenatal y postnatal, dismorfias faciales y digitales, así como asimetría corporal. Se presenta una paciente femenina de dos años de edad, remitida a consulta de Genética Clínica, por retardo en el desarrollo pondoestatural psicomotor, dismorfias faciales y asimetría corporal. Se realizño el diagnóstico clínico de esta afección. Es importante establecer un diagnóstico precoz para la estimulación temprana, seguimiento multidisciplinario y se brindó un adecuado asesoramiento genético a los familiares (AU).

ABSTRACT The Russell-Silver syndrome is a low-frequency genetic disease, characterized by a pre-natal growth retardation and postnatal digital and facial dysmorphia, and also body asymmetry. We present a female patient, aged 2 years, who was remitted to the consultation of Clinical Genetics because of a retardation in the psychomotor, height-weight development, facial dysmorphia and body asymmetry. The disease was clinically diagnosed. It is important to arrive to a precocious diagnosis for the early stimulation, multidisciplinary follow-up and adequate genetic advice to the relatives (AU).
Descritores: Síndrome de Silver-Russell/diagnóstico
Doenças Genéticas Inatas
-Qualidade de Vida
Intervenção Educacional Precoce
Cuba
Insuficiência de Crescimento
Serviços de Saúde
Limites: Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU424.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Id: biblio-1116915
Autor: Cammarata-Scalisi, Francisco; Callea, Michele; Stock, Frances; Zambito, Valentina; Sparago, Angela; Riccio, Andrea.
Título: Síndrome de Silver-Russell. Aspectos clínicos y etiopatológicos de una entidad ejemplo de impronta genómica / Silver-Russell syndrome. Clinical and etiopathological aspects of a model genomic imprinting entity
Fonte: Arch. argent. pediatr;118(3):e258-e264, jun. 2020. tab, ilus.
Idioma: en; es.
Resumo: El síndrome de Silver-Russell se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino asimétrico, con circunferencia craneal normal, barbilla pequeña y puntiaguda, que proporciona un aspecto de rostro triangular. Puede, además, presentar asimetría corporal, entre otros. Tiene una incidencia mundial estimada de 1 en 30 000-100 000 nacimientos, aunque este número es, probablemente, subestimado. En alrededor del 60 % de los casos, se puede identificar una causa molecular y la principal es la hipometilación del alelo paterno en la región de control de impresión 1 localizado en 11p15.5-p15.4. Realizar el diagnóstico de esta entidad, excluir los diagnósticos diferenciales y conocer las correlaciones (epi)genotipo-fenotipo son necesarios para realizar el adecuado seguimiento, brindar las opciones terapéuticas disponibles y el oportuno asesoramiento genético familiar. El objetivo del presente artículo es mostrar el estado actual del síndrome de Silver-Russell, un ejemplo de trastorno de impronta genómica.

Silver-Russell syndrome is characterized by asymmetrical intrauterine growth retardation, with normal head circumference and small, pointed chin, which results in a triangular face. It can also include body asymmetry, among other characteristics. Its global incidence is estimated at 1 in 30 000-100 000 births, even though this figure may be underestimated. In approximately 60 % of cases, a molecular cause can be identified, and the main one is hypomethylation of the paternal allele at the imprinting control region 1 located at 11p15.5-p15.4. It is necessary to make the diagnosis of this entity, exclude differential diagnoses, and know (epi)genotype-phenotype correlations in order to ensure an adequate follow-up, provide available therapeutic options, and offer a timely family genetic counseling. The objective of this article is to describe the current status of the Silver-Russell syndrome, a model of genomic imprinting disorder.
Descritores: Síndrome de Silver-Russell/fisiopatologia
-Fenótipo
Impressão Genômica
Diagnóstico Diferencial
Síndrome de Silver-Russell/diagnóstico
Síndrome de Silver-Russell/terapia
Retardo do Crescimento Fetal
Aconselhamento Genético
Genótipo
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-553535
Autor: Pires, Maria Elisa Paiva; Maranhão-Filho , Perícles A.
Título: Síndrome diencefálica: síndrome de Russel / Diencephalic syndrome: Russels' syndrome
Fonte: Rev. bras. neurol;46(1), jan.-mar. 2010. ilus.
Idioma: pt.
Descritores: Diencéfalo/patologia
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Síndrome de Silver-Russell/diagnóstico
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central



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