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Id: biblio-897835
Autor: Ramos, Juan A; Shettar, Shashank S; James, Christopher F.
Título: Neuraxial analgesia in a parturient with the VACTERL association undergoing labor and vaginal delivery / Analgesia neuraxial em uma parturiente com síndrome de Vacterl em trabalho de parto normal
Fonte: Rev. bras. anestesiol;68(2):205-208, Mar.-Apr. 2018. tab.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Introduction: The term VACTERL is an acronym for an association of congenital malformations: including vertebral, anal, cardiac, tracheo-esophageal, renal and limb anomalies. VACTERL anomalies pose a formidable challenge to anesthesiologists. We describe the anesthetic management of a parturient with VACTERL association, who underwent neuraxial analgesia for labor and vaginal delivery. Case report: A 23 year old primigravida at 39 weeks gestation presented in labor at 4 cm cervical dilatation, completely effaced, requesting labor analgesia. Past medical history included VACTERL association with an imperforate anus and a partial endocardial cushion defect, both repaired in early childhood. She also had significant dorso-lumbar scoliosis with an extra lumbar vertebra. An MRI performed at 14 years age revealed the above findings with no spinal cord abnormalities. With a normal neurologic exam, a combined spinal epidural technique was performed. Despite significant scoliosis, the epidural space was identified at approximately the L3-L4 interspace at a depth of 5 cm. Spinal Fentanyl 25 mcg was administered followed by continuous patient-controlled epidural analgesia. The patient experienced excellent pain relief throughout her labor, and had an uneventful vaginal delivery 5 h after epidural placement. Discussion: The rarity of VACTERL association in the obstetric population with its extensive anomalies mandates a multidisciplinary approach in the prenatal period as it can pose major challenges to all health care providers, including airway, ventilatory, cardiac and neuraxial problems. This is the first reported case of a successful and safe neuraxial technique in a laboring patient with the VACTERL association with albeit limited vertebral and spinal cord anomalies.

Resumo Introdução: O termo Vacterl é um acrônimo para uma associação de malformacões congênitas que inclui anomalias vertebral, anal, cardíaca, traqueal, esofágica, renal e dos membros (Limbs em inglês). As anomalias Vacterl representam um enorme desafio para os anestesiologistas. Descrevemos o manejo anestésico de uma parturiente com síndrome de Vacterl submetida à analgesia neuraxial para parto normal. Relato de caso: Paciente primípara, 23 anos, 39 semanas de gestação, apresentava em trabalho de parto 4 cm de dilatação cervical, apagamento completo, exigiu analgesia de parto. A história médica incluía síndrome de Vacterl com ânus imperfurado e defeito parcial do coxim endocárdico, ambos corrigidos na primeira infância. A paciente também apresentava escoliose dorso-lombar acentuada com uma vértebra lombar adicional. Uma RM feita aos 14 anos revelou os achados mencionados acima sem anormalidades na medula espinhal. Com um exame neurológico normal, a técnica anestésica combinada raquiperidural (CRP) foi usada. Apesar de escoliose significativa, o espaço peridural foi identificado próximo ao interespaço L3-L4 a uma profundidade de 5 cm. Fentanyl (25 mcg) foi administrado por via espinhal, seguido de analgesia peridural contínua controlada pela paciente. A paciente sentiu grande alívio da dor durante todo o trabalho de parto; o parto vaginal ocorreu 5 horas após a anestesia CRP sem intercorrências. Discussão: A raridade da síndrome de Vacterl na população obstétrica com suas extensas anomalias exige uma abordagem multidisciplinar no pré-natal porque pode representar grandes desafios para todos os prestadores de cuidados de saúde, inclusive problemas respiratórios, de ventilação, cardíacos e do neuroeixo. Este é o primeiro caso relatado de uma técnica neuraxial bem-sucedida e segura em uma paciente em trabalho de parto com síndrome de Vacterl, embora com anomalias limitadas da coluna vertebral e medula espinhal.
Descritores: Canal Anal/anormalidades
Complicações na Gravidez
Coluna Vertebral/anormalidades
Traqueia/anormalidades
Analgesia Epidural
Analgesia Obstétrica
Deformidades Congênitas dos Membros
Esôfago/anormalidades
Cardiopatias Congênitas
Rim/anormalidades
-Trabalho de Parto
Parto Obstétrico
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-896290
Autor: Suárez Zarrate, Jessica A; Arias Arguello, Ricardo; Rodríguez Serna, Sebastián.
Título: Síndrome de Grebe: Reporte de un caso / Grebe syndrome. Case report
Fonte: Rev. Asoc. Argent. Ortop. Traumatol;83(1):50-53, mar. 2018. [].
Idioma: es.
Resumo: La condrodisplasia de Grebe es un trastorno raro autosómico recesivo que pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias. Clínicamente se caracteriza por un severo dismorfismo con una marcada micromelia y deformidad de las extremidades inferiores y superiores. Conocer este tipo de síndrome orienta a dar mejores diagnósticos y permite el diagnóstico diferencial con patologías más comunes, como la acondroplasia. Se presenta una paciente de 35 años con diagnóstico de síndrome de Grebe desde los 10 años. El síndrome de Grebe tiene una muy baja incidencia; por este motivo, es poco conocido por el cuerpo médico en general y aun menos para los ortopedistas, quienes serán los encargados de tratar a estos pacientes. Nivel de Evidencia: IV

Grebe syndrome is a rare autosomal recessive disorder that belongs to the group of osteochondrodysplasias. Clinically, it is characterized by severe dysmorphism, marked micromelia and deformities of the lower and upper limbs. Recognition of this syndrome allows to give better diagnoses and to establish a differential diagnosis with more common pathologies, such as achondroplasia. We present a 35-year-old woman with diagnosis of Grebe syndrome at the age of 10. Grebe syndrome has a very low incidence; therefore, it is unknown by general physicians and still less by orthopedic surgeons, who will treat these patients. Level of Evidence: IV
Descritores: Osteocondrodisplasias/diagnóstico
Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem
Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico
Anormalidades Musculoesqueléticas/diagnóstico
Limites: Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR337.1 - Biblioteca A.A.O.T.


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Id: biblio-1104327
Autor: Korzh, Mykola; Rokutov, Victor; Iershov, Dmytro; Ashukina, Nataliya; Maltseva, Valentyna; Khmyzov, Sergey.
Título: Rabbit growth plate morphology in temporary bilateral blocking / Morfología de la placa de crecimiento de conejos durante bloqueo bilateral temporario
Fonte: Actual. osteol;15(3):192-204, Sept-Dic. 2019. graf, ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Blocking of the growth plate (GP) using plates with screws (tension band plating) is a modern method used to correct deformities and moderate leg length discrepancy in growing children. Determining the duration of temporary bilateral blocking without the occurrence of irreversible changes of GP is of paramount importance important. Methods: Two-month-old Californian breed male rabbits (n=30) were exposed to bilateral blocking of the distal GP of the right femur locking plates with screws for 3, 5, and 7 weeks. The fixators were removed after 5 and 7 weeks in 18 rabbits and 3 weeks after that, animals were sacri!ced. The contralateral limb was used as a control. Histological, histomorphometric, and X-ray analyses were performed. Results: During GP blocking, its height gradually decreased. This decreased was more pronounced after 7 weeks. Destructive changes progressed with an increase in the blocking duration. Three weeks after discontinuation of the bilateral blocking that lasted 5 weeks, the height of the GP signi!cantly increased 1.2 times on the lateral side and 1.9 times on the medial side (p<0.001) compared to the control. When blocking was discontinued after 7 weeks, the structure of the GP was partially restored after 3 weeks, the height of GP signi!cantly increased 1.2 times on the lateral side, and 1.07 times on the medial side (p<0.01) compared to the control. Conclusion: Restoration of the structuralfunctional features of the GP after the removal of the plates depends on the duration of temporary bilateral blocking, which must be taken into account in the clinical setting. (AU)

El bloqueo de la placa de crecimiento (PC) utilizando placas con tornillos (banda de tensión) es un método moderno utilizado para corregir deformidades y alteraciones moderadas en la longitud de las piernas en niños en crecimiento. Es de suma importancia determinar cuál debe ser la duración del bloqueo bilateral temporal sin que ocurran cambios irreversibles en la PC. Métodos: Conejos machos de raza californiana de dos meses de edad (n = 30) fueron expuestos al bloqueo bilateral de la PC distal colocando placas del fémur derecho con tornillos durante 3, 5 y 7 semanas. Los fijadores fueron retirados después de 5 y 7 semanas en 18 de los conejos, y 3 semanas después los animales fueron sacrificados. La extremidad contralateral se utilizó como control. Se realizaron análisis histológicos, histomorfométricos y de rayos X. Resultados: Durante el bloqueo de la PC, su altura disminuyó gradualmente. Esta disminución fue más pronunciada después de 7 semanas. Los cambios destructivos se incrementaron a medida aumentaba la duración del bloqueo. Tres semanas después de la interrupción del bloqueo bilateral que duró 5 semanas, la altura de la PC aumentó significativamente 1.2 veces en el lado lateral y 1.9 veces en el lado medial (p <0.001) en comparación con el control. Conclusión: La restauración de las características funcionales estructurales de la PC después de la extracción de las placas depende de la duración del bloqueo bilateral temporal, lo que debería tenerse en cuenta en el tratamiento clínico de estas alteraciones. (AU)
Descritores: Deformidades Congênitas dos Membros/terapia
Lâmina de Crescimento/crescimento & desenvolvimento
-Fenobarbital/administração & dosagem
Coelhos/cirurgia
Xilazina/administração & dosagem
Placas Ósseas
Cefazolina/administração & dosagem
Desenvolvimento Infantil
Redução do Dano
Fêmur/citologia
Fêmur/crescimento & desenvolvimento
Fêmur/diagnóstico por imagem
Fixadores/análise
Lâmina de Crescimento/anormalidades
Ketamina/administração & dosagem
Perna (Membro)/anormalidades
Limites: Humanos
Animais
Criança
Coelhos
Tipo de Publ: Ensaio Clínico Controlado Aleatório Veterinário
Responsável: AR2.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1122536
Autor: Guillén Botaya, Enrique; Pino Almero, Laura; Molini Menchón, María O; González Alonso, Virina; Pérez-Montejano, Manuel; Minguez Rey, M. Fe.
Título: Tratamiento de las malformaciones en extremidades en el síndrome de bridas amnióticas: a propósito de un caso / Amniotic band syndrome: management of skeletal limb abnormalities. A case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;118(5):e486-e490, oct 2020. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de bridas amnióticas es un complejo de anomalías congénitas causadas por la rotura prematura del amnios, por lo que se originan bandas fibrosas que comprimen determinadas regiones del feto. Afecta a entre 1:1200 y 1:15 000 recién nacidos vivos según las series consultadas.La clínica típica consiste en alteraciones en las extremidades (anillos de constricción, amputaciones asimétricas más o menos distales, sindactilias y pie zambo), y se han descrito alteraciones toracoabdominales o faciales. Recientes trabajos han demostrado la utilidad del método de Ponseti en el tratamiento del pie zambo asociado al síndrome de bridas amnióticas. Se presenta el caso de un recién nacido que padecía un síndrome de bridas amnióticas y se ahonda en el manejo y la resolución quirúrgica de las malformaciones en las extremidades. En especial, se analiza la utilización del método de Ponseti en el tratamiento del pie zambo congénito sindrómic

Amniotic band syndrome consists in a group of congenital abnormalities caused by strands of the amniotic sac that entangle some parts of the fetus. Those strands result from premature rupture of amnios. The incidence of amniotic band syndrome is 1:1200 to 1:15,000 live births, depending on case studies.Mostly affected parts of fetus are limbs (asymmetric amputations, syndactyly and clubbed foot) but facial and thoracoabdominal abnormalities have also been described.Recent works have proved the utility of Ponseti method to treat clubfoot associated with amniotic band syndrome. We report the case of a newborn with amniotic band syndrome focusing on management and surgical repair of limbs deformities. Especially, we highlight the use of Ponseti method in treatment of syndromic clubfoot
Descritores: Síndrome de Bandas Amnióticas/cirurgia
-Procedimentos Cirúrgicos Operatórios
Anormalidades Congênitas
Deformidades Congênitas dos Membros
Pé Torto/reabilitação
Síndrome de Bandas Amnióticas/terapia
Limites: Humanos
Masculino
Gravidez
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1576
Autor: Adorno Filho, Elson Taveira; Almeida, Kleder Gomes de; Costa, Gabriel Rahal; Oliveira, Gustavo de Souza Marques; Tuluche, Liva Helena Ferreira; Almeida, Paulete Yuri Mukariya Gomes.
Título: Macrodactilia: estudo retrospectivo de quatro casos / Macrodactyly: a retrospective study of four cases
Fonte: Rev. bras. cir. plást;31(2):278-280, 2016. ilus.
Idioma: en; pt.
Resumo: INTRODUÇÃO: A macrodactilia é uma anomalia rara e de etiologia desconhecida. Os primeiros casos foram descritos, em 1821, por Klein. Representa aproximadamente 1% de todas as anomalias congênitas. Surge no nascimento e caracteriza-se pelo crescimento dos dedos das mãos, dos pés ou de todo o membro; entretanto, pode se apresentar mais tardiamente, com os sintomas de compressão de nervo, podendo associar-se à síndrome do túnel do carpo. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de quatro casos de macrodactilia atendidos no Hospital da Santa Casa Misericórdia de Campo Grande, MS, nos últimos 10 anos. RESULTADOS: Descrevemos quatro casos de macrodactilia, sendo três em quirodáctilos e um acometendo primeiro pododáctilo. Todos os pacientes tratados com procedimentos cirúrgicos, um dos casos com amputação de falanges e metacarpo. CONCLUSÕES: É recomendada a amputação como opção cirúrgica em alguns casos e o tratamento precoce da síndrome do túnel do carpo quando presente.

INTRODUCTION: Macrodactyly is a rare anomaly of unknown etiology. The first cases were described in 1821 by Klein. It represents approximately 1% of all congenital anomalies. It appears at birth and is characterized by excessive growth of the fingers, toes, or of the entire limb; however, its appearance may be delayed, with symptoms of nerve compression, and may present with carpal tunnel syndrome. METHODS: Retrospective study of four cases of macrodactyly treated at the Hospital da Santa Casa Misericórdia in Campo Grande, MS, in the last 10 years RESULTS: We describe four cases of macrodactyly: three in the fingers and one affecting the first toe. All patients were treated with surgical procedures, one with amputation of phalanges and metacarpals. CONCLUSIONS: Amputation is a surgical option recommended in some cases, as is the early treatment of carpal tunnel syndrome.
Descritores: Procedimentos Cirúrgicos Operatórios
Anormalidades Congênitas
Deformidades Congênitas da Mão
Deformidades Adquiridas do Pé
Dedos do Pé
Estudos Retrospectivos
Deformidades Congênitas dos Membros
Doenças Raras
Dedos
Amputação
-Procedimentos Cirúrgicos Operatórios/métodos
Anormalidades Congênitas/cirurgia
Anormalidades Congênitas/patologia
Deformidades Congênitas da Mão/cirurgia
Deformidades Adquiridas do Pé/cirurgia
Deformidades Adquiridas do Pé/patologia
Deformidades Adquiridas da Mão/patologia
Dedos do Pé/anormalidades
Dedos do Pé/cirurgia
Deformidades Congênitas dos Membros/cirurgia
Deformidades Congênitas dos Membros/patologia
Doenças Raras/congênito
Doenças Raras/patologia
Dedos/anormalidades
Dedos/cirurgia
Amputação/efeitos adversos
Amputação/métodos
Limites: Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Criança
História do Século XXI
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: BR32.1 - Serviço de Biblioteca e Informação Biomédica


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Id: biblio-1015955
Autor: Flores S, Elizabeth; García P, Daniela.
Título: Dolor fantasma en niños y jóvenes amputados congénitos: prevalencia y características clínicas / Phantom pain in children and youth with congenital amputations: prevalence and clinical characteristics
Fonte: Rehabil. integral (Impr.);14(1):22-29, jul. 2019. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: El dolor es una patología discapacitante, que en niños está siendo abordada en los últimos tiempos, siendo el dolor fantasma en amputados congénitos una complicación impensada hace algunos años, considerando teorías que describían que carecían de la madurez biológica suficiente para experimentarlo. Actualmente, existe literatura que reconoce una prevalencia de dolor fantasma de 3,7 a 20% en la población de amputados congénitos. Objetivo general: Evaluar población de amputados congénitos del Instituto Teletón Santiago para determinar incidencia, prevalencia lápsica y características clínicas del dolor fantasma. Pacientes y Métodos: Estudio descriptivo de prevalencia, con revisión de ficha clínica para registro de variables demográficas y clínicas, y aplicación de encuesta telefónica al total de pacientes que asintieran y contaran con el consentimiento de sus padres. Se incluyó a todos los pacientes de 10 o más años; se excluyó a los con hipoacusia asociada o con imposibilidad administrativa para contactarlos. Resultados: 57 pacientes, edad promedio 18,6 años, 59,6% con deficiencia longitudinal. Ningún paciente presentó dolor fantasma en el último mes en la población estudiada. La prevalecia lápsica fue de 7,0%. Un 24,6% refirió además presentar sensación fantasma alguna vez en su vida y un 5,3% haber presentado dolor en el último año. Conclusión: Existe dolor fantasma en la población de pacientes amputados congénitos en los rangos de prevalencia encontrados en la literatura internacional contribuyendo a la evidencia existente. Este es el primer estudio en nuestro país que evalúa dolor en deficiencias congénitas y constituye una línea de base para estudios adicionales.

Introduction: Pain is a crippling pathology, which has been addressed in children only in recent times, and phantom pain in congenital amputees was a complication unthought to exist some years ago, considering theories that described that they lacked biological maturity enough to experience it. Currently, there is literature that recognizes a prevalence of phantom pain of 3.7 to 20% in congenital amputees. Overall objective: To evaluate the in vivo amputee population of Instituto Teletón Santiago, to determine incidence, lapses prevalence and clinical characteristics of phantom pain in these patients. Patients and Methods: A prevalence descriptive study was carried out, with a review of the clinical files to register demographic and clinical variables and application of a telephone survey to the total number of Instituto Teletón Santiago patients who agreed to participate and had the consent of their parents. We included all patients aged 10 years and over; excluding those with associated hearing loss, or inability to contact for administrative reasons. Results: 57 patients, mean age 18,6 years, 59,6% with longitudinal deficiency. No patient refered phantom pain during de last month in the study population. The lapsic prevalence was 7,0%. 24,6% of the population studied reported phantom feeling at som time in their lives and 5,3% had phantom pain during the last year. Conclusion: There is phantom pain in the population of congenital amputees in the prevalence ranges found in the international literature contributing to the existing evidence. This is the first study in our country that evaluates pain in congenital deficiencies and constitutes a baseline for additional studies.
Descritores: Membro Fantasma/epidemiologia
-Membro Fantasma/etiologia
Membro Fantasma/terapia
Membros Artificiais
Prevalência
Inquéritos e Questionários
Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico
Amputação
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Adulto
Adulto Jovem
Responsável: CL61.1 - Biblioteca Central Campus Sur


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Id: biblio-1011101
Autor: Sandoval, Karina Romero; Machado, Maria Cecília Rivitti; Oliveira, Zilda Najjar Prado de; Nico, Marcello Menta Simonsen.
Título: CHILD syndrome: successful treatment of skin lesions with topical lovastatin and cholesterol lotion
Fonte: An. bras. dermatol;94(3):341-343, May-June 2019. graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract: CHILD syndrome (Congenital Hemidysplasia, Ichthyosiform erythroderma, Limb Defects) is a rare X-linked dominant disease. The authors report a 2-month-old patient presenting with typical features of CHILD syndrome that was treated with a topical solution containing cholesterol and lovastatin, with complete clearance of her CHILD nevus. The changes in skin lipid metabolism that explain the CHILD ichthyosiform nevus and their correction through topical application of cholesterol and lovastatin are discussed.
Descritores: Anormalidades Múltiplas/tratamento farmacológico
Lovastatina/administração & dosagem
Colesterol/metabolismo
Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/tratamento farmacológico
Deformidades Congênitas dos Membros/tratamento farmacológico
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/tratamento farmacológico
Anticolesterolemiantes/administração & dosagem
-Anormalidades Múltiplas/genética
Colesterol/biossíntese
Administração Tópica
Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética
Deformidades Congênitas dos Membros/genética
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética
Doenças Metabólicas/genética
Limites: Humanos
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-610017
Autor: Martínez Rueda, Silvia Cristina; Rincón Arenas, Laura Andrea; Rueda Zambrano, Fabián Alberto.
Título: Presentación de un caso con múltiples malformaciones congénitas: asociación VACTERL / A case with multiple congenital malformations: VACTERL association
Fonte: MedUNAB;14(2):132-137, ago. 2011.
Idioma: es.
Resumo: La asociación VACTERL es un conjunto de malformaciones congénitas que ocurre en varias combinaciones, entre las cuales encontramos: malformaciones Vertebrales, atresia Anal, anomalías Cardiovasculares, fistula Traqueo esofágica, atresia Esofágica, malformaciones Renales y displasia de las extremidades (Limb), fundamentalmente en el hueso radial. Para su diagnóstico se requiere la presencia de, al menos, tres de los siete criterios enumerados y se realiza por medio de ecografía a partir de la semana 18 de gestación. Aun no se ha reconocido etiología específica para esta patología; se cree que es producto de una influencia teratogénica entre la cuarta y octava semana de gestación. El pronóstico de estos pacientes es muy pobre, ya que fallece el 50-85% de los niños en el primer año de vida, sobreviviendo después del primer año de vida solo un 12-15%.

VACTERL association is a group of birth defects occurring in various combinations, among which are: vertebral anomalies, anal atresia, cardiac defects, tracheo-oesophageal fistula with esophageal atresia, renal defects and limb dysplasia, mainly in the radial bone. To diagnostic is necessary at least three of the seven criteria listed and is performed by ultrasound after 18 weeks of gestation. Although no specific etiology has been recognized for this condition, is believed to be the result of undefined teratogenic influence acting between the fourth and eighth weeks of gestation. Prognosis for these patients is very poor, and who died on 50-85% of children in the first year and surviving after the first year of life only 12-15%.
Descritores: Anus Imperfurado
Anormalidades Congênitas
Atresia Esofágica
Cardiopatias Congênitas
Deformidades Congênitas dos Membros
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores
Fístula Traqueoesofágica
Hiperplasia Suprarrenal Congênita
-Erros Inatos do Transporte Tubular Renal
Doenças Genéticas Inatas
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO179.1 - Biblioteca


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Id: lil-787717
Autor: Chueire, Alceu José Fornari Gomes; Carvalho Filho, Guaracy; Kobayashi, Otto Yosuke; Carrenho, Leonardo.
Título: Treatment of congenital clubfoot using Ponseti method / Tratamento do pé torto congênito pelo método de Ponseti
Fonte: Rev. bras. ortop;51(3):313-318graf.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: To quantitatively and qualitatively analyze the results from treatment of congenital clubfoot with a mean follow-up of 4.6 years. METHODS: 26 patients who underwent treatment by means of the Ponseti method were analyzed (total of 39 feet). The mean age at the start of the treatment was 5.65 months. The mean length of the follow-up subsequent to tenotomy of the Achilles tendon was 4.6 years. Patients with secondary clubfoot were excluded. Epidemiological data, radiographic measurements on the Kite angle and data from a satisfaction questionnaire and the Laaveg questionnaire were analyzed. RESULTS: Among the 26 patients treated, one presented recurrence of the deformity and had to return to the beginning of the treatment. The mean score from the questionnaire and physical examination was 89.76 points, and this result was considered good. 99% of the patients responded that their feet never hurt or hurt only upon great activity; 88% said that their feet did not limit their activities; and 96% said that they were very satisfied or satisfied with the results from the treatment. The mean Kite angle in anteroposterior view was 28.14° and it was 26.11° in lateral view. CONCLUSION: Treatment for idiopathic congenital clubfoot by means of the Ponseti method brings better results together with less soft-tissue injury, thus confirming the effectiveness and good reproducibility of this method.

OBJETIVO: Analisar quantitativa e qualitativamente os resultados do tratamento do pé torto congênito com seguimento médio de 4,6 anos. MÉTODOS: Foram analisados 26 pacientes que fizeram tratamento pelo método de Ponseti, total de 39 pés. A média da idade do início do tratamento foi 5,65 meses. O tempo de seguimento após a tenotomia do tendão de Aquiles foi em média de 4,6 anos. Foram excluídos pacientes com pé torto secundário. Foram analisados dados epidemiológicos e mensurações radiográficas do ângulo de Kite e aplicados questionário de satisfação e questionário de Laaveg. RESULTADOS: Dos 26 pacientes tratados, um apresentou recidiva da deformidade, foi necessário retornar ao início do tratamento. A pontuação média do questionário e do exame físico foi de 89,76, resultado considerado bom; 99% dos pacientes responderam que os pés nunca doem ou doem somente aos grandes esforços; 88% responderam que o pé não limita as atividades; 96% responderam que estão muito satisfeitos ou satisfeitos com os resultados do tratamento. A média do ângulo de Kite na incidência anteroposterior foi de 28,14° e no perfil 26,11°. CONCLUSÃO: O tratamento para pé torto congênito idiopático pelo método Ponseti é o que traz melhores resultados associado a menor lesão de partes moles, o que confirma a eficácia e a boa reprodutibilidade do método.
Descritores: Deformidades Congênitas dos Membros
Manipulação Ortopédica
Pé Torto
Resultado do Tratamento
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-775167
Autor: Valdés-Flores, Margarita; Casas-Avila, Leonora; Hernández-Zamora, Edgar; Kofman, Susana; Hidalgo-Bravo, Alberto.
Título: Characterization of a group unrelated patients with arthrogryposis multiplex congenita / Caracterização de um grupo de pacientes não relacionados com artrogripose múltipla congênita
Fonte: J. pediatr. (Rio J.);92(1):58-64, Jan.-Feb. 2016. tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: ABSTRACT OBJECTIVE: Arthrogryposis multiplex congenita is a relatively rare neuromuscular syndrome, with a prevalence of 1:3000-5000 newborns. In this study, the authors describe the clinical features of a group of 50 unrelated Mexican patients with arthrogryposis multiplex congenita. METHODS: Patients were diagnosed by physical and radiographic examination and the family history was evaluated. RESULTS: Of the 50 cases, nine presented other features (pectum excavatum, cleft palate, mental retardation, ulnar agenesis, etc.). Environmental factors, as well as prenatal and family history, were analyzed. The chromosomal anomalies and clinical entities associated with arthrogryposis multiplex congenita were reported. No chromosomal aberrations were present in the cases with mental retardation. Three unrelated familial cases with arthrogryposis multiplex congenita were observed in which autosomal recessive, autosomal dominant and X-linked inheritance patterns are possible. A literature review regarding arthrogryposis multiplex congenita was also conducted. CONCLUSIONS: It is important to establish patient-specific physical therapy and rehabilitation programs. A multidisciplinary approach is necessary, with medical, surgical, rehabilitation, social and psychological care, including genetic counseling.

RESUMO OBJETIVO: A artrogripose múltipla congênita é uma síndrome neuromuscular relativamente rara, com prevalência de 1:3000-5000 recém-nascidos. É por isso que, neste estudo, descrevemos as características clínicas de um grupo de 50 casos de pacientes mexicanos não relacionados com artrogripose múltipla congênita. MÉTODOS: Os pacientes foram diagnosticados por exame físico e radiográfico e o histórico familiar foi avaliado. RESULTADOS: Descrevemos 50 pacientes não relacionados com artrogripose múltipla congênita. Nove deles apresentaram outras características (pectus excavatum, fissura palatina, retardo mental, agenesia da ulna etc.). Foram analisados os fatores ambientais, pré-natais e o histórico familiar. Relatamos as anomalias cromossômicas e as entidades clínicas associadas com a artrogripose múltipla congênita. Não havia aberração cromossômica nos casos com retardo mental. Também encontramos três casos familiares não relacionados com artrogripose múltipla congênita, em que são possíveis padrões de herança autossômica recessiva, autossômica dominante e ligada ao cromossomo X. Também analisamos a preocupação da literatura com a artrogripose múltipla congênita. CONCLUSÕES: Reiteramos a ideia de que é importante estabelecer programas de fisioterapia e reabilitação específicos para os pacientes. É necessária uma abordagem multidisciplinar com cuidado médico, cirúrgico, de reabilitação, social e psicológico, incluindo aconselhamento genético.
Descritores: Artrogripose/epidemiologia
-Artrogripose/classificação
Artrogripose/diagnóstico
Artrogripose/genética
Estudos Transversais
Família
Cariótipo
Deformidades Congênitas dos Membros/genética
México/epidemiologia
Linhagem
Estudos Prospectivos
Limites: Criança
Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Lactente
Recém-Nascido
Masculino
Responsável: BR1.1 - BIREME



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