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Id: lil-785528
Autor: Pérez Lázaro, Antonia; Alché Ramírez, Víctor; Núñez Negrillo, Ana María; Gamella Mora, Juan Francisco; Fernández Castillo, Rafael.
Título: Estudio de la braquidactilia en población gitana: descripción de un caso familiar / Estudo da braquidactilia da população cigana: Descrição de um caso familiar / Study of brachydactyly in gipsy population: Description of a familial case
Fonte: Iatreia;29(2):218-227, abr. 2016. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La braquidactilia constituye una malformación genética heredable con carácter autosómico dominante o recesivo. En este artículo se describe el caso de una familia gitana que presentabraquidactlia congénita. El estudio se hizo en el Distrito Sanitario de Guadix en Granada. Los sujetos de estudio fueron cuatro hermanos (dos hombres y dos mujeres) integrantes de la misma unidad familiar y pertenecientes a la comunidad gitana. Se recogieron datos sociodemográficos y genéticos. Los sujetos presentan la manifestación de braquidactilia expresada fenotípicamente con alguna variabilidad entre ellos. Los datos radiológicos evidencian que corresponden a la braquidactilia tipo A4. Uno de ellos presenta una mezcla de A4 con E, o quizás se trate de una nueva variedad no clasificada. Todos presentan anomalías similares en los pies. Además, presentan obesidad, dislipidemia y diversos grados de consanguinidad...

Brachydactyly is an inheritable autosomal genetic malformation, either dominant or recessive. This article describes a gypsy family presenting with congenital brachydactyly. The study was conducted at the Sanitary District of Guadix, in Granada, Spain. The study subjects were four siblings (two women and two men), members of the same family and belonging to the Roma community. Demographic and genetic data were collected. With some variability, they had the phenotypic manifestation of brachydactyly. Radiographic data revealed that it was type A4 brachydactyly, but one of them featured a blend of A4 with E, or perhaps it is a new unclassified variety. All cases showed similar abnormalities in the feet. Besides, they are obese, and have dyslipidemia and different degrees of consanguinity...

A braquidactilia constitui uma malformação genética com caráter autossômico dominante ou recessiva. Este artigo descreve o caso de uma família cigana que apresenta braquidactlia congênitas. O estudo foi feito no Distrito de Sanitário de Guadix em Granada. Os sujeitos do estudo foram quatro irmãos (dois homens e duas mulheres) membros da mesma unidade familiar e pertencentes à comunidade cigana. Foram coletados dados demográficos e genéticos. Os sujeitos apresentam a manifestação de braquidactilia expressa fenotipicamente com alguma variabilidade entre eles. Os elementos radiológicos mostram que correspondem à braquidactilia tipo A4. Um deles apresenta uma mistura de A4, com E, ou, talvez, uma nova variedade não classificadas. Todos têm anomalias semelhantes nos pés. Ademais, apresentam obesidade, dislipidemia e diferentes graus de consanguinidade...
Descritores: Braquidactilia
Anormalidades Congênitas
Grupos Étnicos
-Genética
Limites: Seres Humanos
Responsável: CO56.1 - Biblioteca


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Id: lil-728146
Autor: Finucci Curi, Pablo; Olmedo Sosa, Victoria; Paira, Sergio.
Título: Braquidactilia tipo A4 / Brachydactyly type A4
Fonte: Rev. argent. reumatol;25(2):50-51, 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Braquidactilia es un término que hace referencia a dedos desproporcionadamente cortos en manos y pies. Forma parte de las disostosis, un grupo de malformaciones caracterizadas por trastornos en el desarrollo óseo. En este trabajo se presenta un caso de una mujer con esta enfermedad, se discute su origen genético, manifestaciones clínicas, y pronóstico
Descritores: Braquidactilia
Responsável: AR423.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-640284
Autor: Bazzi Junior, João Lourenço; Matta, Eduardo Simões da; Bortoli, Luciano de; Bortoli, Felipe Raasch de.
Título: Achados radiológicos na síndrome de Poland / Poland 's syndrome: radiologic findings
Fonte: Radiol. bras;45(3):173-174, maio-jun. 2012. ilus.
Idioma: en.
Resumo: A síndrome de Poland é uma anomalia congênita rara não hereditária. Os autores descrevem os achados radiológicos clássicos da síndrome de Poland através de um relato de caso de um paciente masculino de quatro anos de idade com assimetria torácica e das mãos, ilustrando os critérios imaginológicos fundamentais para a conclusão diagnóstica.

Poland's syndrome is a rare non-inherited congenital anomaly. The authors describe the classic radiologic findings of Poland's syndrome by reporting the case of a male four-year old patient with asymmetry of hands and chest, illustrating the fundamental imaging criteria for a conclusive diagnosis.
Descritores: Anormalidades Congênitas/diagnóstico
Anormalidades Congênitas/genética
Braquidactilia
Dedos/anormalidades
Deformidades Congênitas da Mão
Síndrome de Poland/diagnóstico
Tórax/anormalidades
-Radiografia
Tomografia Computadorizada por Raios X
Ultrassonografia Doppler
Limites: Seres Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR734.1 - Biblioteca Central Cesar Lattes - BCCL



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