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Id: biblio-1115230
Autor: Gómez Hoyos, Diana; Silva, Liliana; Niño, Andrea; Torres, Sergio.
Título: Sirenomelia dipus en embarazo gemelar de madre adolescente. Reporte de un caso y revisión de la literatura / Sirenomelia dipus in Twin Pregnancy in an Adolescent Mother. Case Report and Literature Review / Sirenomelia dipus em gestação gemelar de mãe adolescente. Relato de um caso e revisão da literatura
Fonte: Rev. MED;27(2):85-92, jul.-dic. 2019. graf.
Idioma: es.
Resumo: Resumen: La sirenomelia, también conocida como síndrome de la sirena, es una malformación congénita grave, generalmente incompatible con la vida, poco frecuente y de etiología aun no establecida, aunque se sospechan causas heterogéneas, específicamente, de origen vascular, pero que finalmente no han sido totalmente dilucidadas. Reporta una incidencia de 1 por cada 24 000-67 000 nacidos, caracterizada por la fusión de los miembros inferiores y asociada alteraciones en diferentes órganos y sistemas, entre las cuales las malformaciones renales son las más frecuentes. En el presente artículo reportamos el caso de un recién nacido, producto de embarazo gemelar con uno de los fetos que cursa con sirenomelia, sin diagnóstico prenatal, en un hospital de cuarto nivel, en Bogotá, Colombia.

Abstract: Sirenomelia, also known as siren syndrome, is a rare serious congenital malformation, generally incompatible with life, whose etiology has not yet been established. Although heterogeneous causes are suspected, specifically of vascular origin, they have not been fully elucidated. It reports an incidence of 1 per 24,000-67,000 newborns and is characterized by the fusion of the lower limbs and associated alterations in various organs and systems, among which kidney malformations are the most frequent. This article reports the case of a newborn, product of twin pregnancy, who has sirenomelia without a prenatal diagnosis at a fourth-level hospital in Bogotá, Colombia.

Resumo: A sirenomelia, também conhecida como a "síndrome da sereia", é uma malformação congénita grave, geralmente incompatível com a vida, pouco frequente e de etiologia ainda não estabelecida, embora haja supostas causas heterogéneas, em específico, de origem vascular, mas que, finalmente, não são totalmente esclarecidas. Relatam uma incidência de 1 para cada 24 000-67 000 nascidos, caracterizada pela fusão dos membros inferiores e associada a alterações em diferentes órgãos e sistemas, entre as quais as malformações renais são as mais frequentes. Neste artigo, relatamos o caso de um recém-nascido, produto de uma gestação gemelar com um dos fetos que cursa com sirenomelia, sem diagnóstico pré-natal, em um hospital quaternário de Bogotá, Colômbia.
Descritores: Ectromelia
-Anormalidades Congênitas
Gravidez de Gêmeos
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO87.1 - Biblioteca Médica


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-1125142
Autor: Salmon Cruzata, Acelia; Rodríguez Serret, Julio Ernesto; Gómez Pérez, Humberto.
Título: Diagnóstico ecográfico prenatal de focomelia de los miembros superiores / Prenatal echographic diagnosis of phocomelia in the upper limbs
Fonte: Medisan;24(4), jul.-ago. 2020. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se describe el caso clínico de una paciente de 28 años de edad, que a las 23,4 semanas de gravidez fue ingresada en el Hospital Ginecoobstétrico Docente Tamara Bunke Bider de Santiago de Cuba con el objetivo de interrumpir el embarazo, por sugerencia de los especialistas del Centro Provincial de Genética Médica, quienes habían detectado una malformación fetal (focomelia de los miembros superiores) en la ecografía del segundo trimestre. A la gestante se le realizó una histerotomía; al ser extraído el feto, se confirmó el diagnóstico ecográfico.

The case report of a 28 years patient is described, she was admitted to Tamara Bunke Bider Teaching Gynaecoobstetric Hospital in Santiago de Cuba at the 23.4 weeks of pregnancy with the objective of interrupting pregnancy, due to the specialists of the Provincial Center of Medical Genetics suggestion who had detected a fetal malformation (phocomelia of the upper limbs) in the echography of the second trimester. When the fetus was removed, a hysterectomy was carried out and the echographic diagnosis was confirmed.
Descritores: Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem
Ectromelia/diagnóstico por imagem
-Segundo Trimestre da Gravidez
Ultrassonografia
Genética Médica
Responsável: CU418.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba


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Id: lil-502989
Autor: Palacios Carbajal, Oscar F; Villate Alvarado, Hugo P; Aquino Díaz, Germán; Salazar Moreno, Cléver.
Título: Sirenomelia: Reporte de un caso / Sirenomelia: A case report
Fonte: Diagnóstico (Perú);47(2):88-90, abr.-jun. 2008. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Es una malformación congénita extremadamente rara; se produce por la fusión de los miembros inferiores secundaria a un trastorno severo en el desarrollo del blastema caudal axial posterior. Se presenta en forma aislada, o asociada (a trastornos renales, cardiovasculares, gastrointestinales, respiratorios, neurológicos y genitales) formando parte del síndrome de regresión caudal. Presentamos el caso de un recién nacido de 38 semanas de edad gestacional hospitalizado en el Servicio Neonatología del Hospital Nacional "Almanzor Aguinaga Asenjo" EsSalud, Chiclayo-Perú portador de Sirenomelia asociada a malformaciones gastrointestinales, genitourinarios y renales, el cual falleció a las 53 horas de vida.

Is an extreme rare pathology. It is produced by inferior limbs fusion, secondary to a severe disorder in the posterior axial caudal blastema development. It presents as an isolated or associated form (renal, cardiovascular, gastrointestinal, respiratory, neurological or genital disorder) constituting part of the Caudal Regression Syndrome. We describe the case of a newborn of 38 weeks, who was attended in the Neonatology Service of Hospital Nacional ôAlmanzor Aguinaga Asenjoõ, EsSalud, Chiclayo-Perú presenting sirenomelia associated to gastrointestinal, renal and genital disorders wich died 53 hours of life.
Descritores: Ectromelia
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1098321
Autor: Kitova, Tanya Todorova; Uchikova, Ekaterina Hristova; Uchikov, Peter Angelov; Kitov, Borislav Dimitrov.
Título: Sirenomelia associated with VACTERL and VACTERL-H syndrome / Sirenomelia asociaciada con síndrome de VACTERL y VACTERL-H
Fonte: Int. j. morphol;38(3):793-798, June 2020. graf.
Idioma: en.
Resumo: Sirenomelia or mermaid syndrome is an extremely rare congenital lethal malformation with a frequency between 1.5 and 4.2 per 1 000 000 pregnancies.The association of sirenomelia with the VACTERL association is very rare, with twenty cases reported in the literature and only two cases with VACTERL-H. We present two cases of sirenomelia, type I and type II associated with VACTERL-H and VACTERL syndromes and we review the literature. First time pregnancy women aged 15 and 40 years, without harmful habits and diseases, where between 25-27 gestational week (GW) the prenatal study identifies malformative fetus and the pregnancy is interrupted by medical evidence. The fetopathological examination in the first case identified sirenomelia type I associated with myelomeningocele, hydrocephalus, anal imperforation, single umbilical artery, bilateral renal agenesis, ureteral and bladder agenesis, tracheo-esophageal fistule, agenesis of external genitals, monkey fold of the left palm of the hand - VACTERL-H. In the second case, where genetic testing is normal, sirenomelia type II associated with agenesis of external genitalia, anal imperforation, myelomeningocele, dolichocrania, macroglossia, low set ears, left preauricular skin tag, long philtrum, lung hypoplasia, split cadiac apex, single umbilicalis artery, blind end colon, hepatomegaly, accessory spleen, polycystic horseshoe kidney, uterine and vaginal agenesis, presence of two ovaries and duodenal stenosis - VACTERL association. This two cases, lead us to believe that sirenomelia and the VACTERL association are probably different manifestations of a pathogenetic process leading to disorders of blastogenesis at different levels during embryonic development.

La sirenomelia es una malformación congénita y excepcionalmente rara, con una frecuencia entre 1,5 y 4,2 en un millón de embarazos. La combinación de la sirenomelia con el síndrome de VACTERL es igualmente rara. La literatura especializada informa sobre la existencia de una veintena de casos solamente; en lo que respecta a su asociación con el síndrome de VACTERL-H se conocen solo dos casos. Luego de realizar una revisión de la literatura presentamos dos casos de sirenomelia asociada con los síndromes de VACTERL-H y de VACTERL En el estudio se analizaron los primeros embarazos de dos mujeres, edad de 15 y de 40 años, respectivamente, ambas mujeres completamente sanas y sin hábitos viciosos. Entre la vigésima quinta y la vigésima séptima semana gestacional (SG) del embarazo ambas mujeres, el análisis prenatal comprueba la existencia de malformación del feto debido a lo cual los embarazos fueron interrumpidos por prescripción médica. El análisis fetopatológico del primer caso comprueba la existencia de sirenomelia de tipo I asociada con mielomeningocele, hidrocefalia, atresia anal, arteria umbilical única, agenesia bilateral de los riñones y de los ureteres que transportan la orina desde los riñones hasta la vejiga, fístula traqueoesofágica, agenesia de los órganos genitales externos, línea simiesca en la palma de la mano izquierda - VACTERLH. En el segundo caso, en que el análisis genético ha resultado normal, se observó la presencia de sirenomelia de tipo II asociada con agenesia de los órganos genitales externos, atresia anal, mielomeningocele, dolicocrania, macroglosia, orejas bajas, filtrum alargado, hipoplasia pulmonar, ápice cardíaco escindido, arteria umbilical única, colon terminado en ciego, bazo accesorio, poliquistosis renal, riñón en herradura, agenesia vaginal y de útero, presencia de dos ovarios y estenosis duodenal - VACTERL asociación. Los dos casos investigados permiten llegar a la conclusión de que la sirenomelia y su combinación con el síndrome de VACTERL probablemente sean manifestaciones diferentes de un proceso patogenético que conlleva la alteración de la blastogénesis en distintos niveles durante el proceso del desarrollo embrionario.
Descritores: Anormalidades Múltiplas
Ectromelia/complicações
Ectromelia/diagnóstico
Doenças Fetais/diagnóstico
-Canal Anal/anormalidades
Síndrome
Traqueia/anormalidades
Evolução Fatal
Esôfago/anormalidades
Rim/anormalidades
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Adolescente
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-884782
Autor: Atobe, Oscar; Nacimiento de Herreros, María Beatriz; Romero, David; Roscher, Gladis; Hellvig, Eduardo.
Título: Diagnóstico ecográfico prenatal de sirenomelia: a propósito de un caso / Prenatal ultrasound diagnosis of Sirenomelia: about a case
Fonte: Rev. Nac. (Itauguá);7(2):43-47, dic 2015.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN La sirenomelia constituye una anomalía congénita rara. Su incidencia es de 1:60.000 nacidos vivos. Es causada por un defecto vascular disruptivo y caracterizado por la fusión de las extremidades inferiores, asociados a anomalías cardiacas, renales, de pared abdominal y torácica, vértebras inferiores, tubo digestivo inferiores, genitales y de las arterias umbilicales. Se presenta la experiencia de un caso de sirenomelia que se ha podido diagnosticar con la ecografia prenatal.

ABSTRACT Sirenomelia is a very rare congenic anomaly. Being its incidence of approximately 1:60.000 live born, caused by a vascular disruptive defect, characterized by the fusion of lower limbs, associated to cardiac, renal, abdominal wall, and thoracic anomalies; also characterized by inferior vertebrae, inferior digestive tract, genital and umbilical artery anomalies A case of sirenomelia has been diagnosed thanks to prenatal echography.
Descritores: Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores
Ectromelia/diagnóstico por imagem
-Tíbia/anormalidades
Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem
Ultrassonografia Pré-Natal
Fêmur/anormalidades
Fíbula/anormalidades
Vértebras Lombares/anormalidades
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PY92.1 - Biblioteca


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Id: biblio-1016610
Autor: Martínez Velázquez, Clara Adis; Cayón Rojas, Iván; Cayón Martínez, Ana Katherine; Elias Armas, Karla Sucet.
Título: Sirenomelia, revisión de la literatura y presentación de dos casos / Sirenomelia, revisão da literatura e apresentação de dois casos / Sirenomelia, review of the literature and presentation of two cases
Fonte: Rev. inf. cient;98(1):127-139, 2019. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: la sirenomelia data del siglo XVI, etapa en que los afectados se suponían "monstruos", y eran sacrificados u ocultadospor las familias. Incurre a escala mundial y en todas las razas. Es más frecuente en los varones, en embarazos gemelares monocigóticos y en hijos de madre menores de 20 o mayores de 40 años. Objetivo: socializar la experiencia del diagnóstico prenatal de la sirenomelia, a fin de sistematizar referentes teóricos que familiaricen a los médicos generales con las características clínicas, la etiopatogenia y el diagnóstico de esta enfermedad, multisistémica y letal. Método: se presentaron dos casos de sirenomelia diagnosticados por ecografía prenatal en el Hospital General Docente "Dr. Agostinho Neto" de Guantánamo durante los años 2014-2017. Resultados: se estableció el diagnóstico definitivo de sirenomelia tipo I y tipo II según la clasificación de Stocker y Heifetzy Simelia Dipus de acuerdo con los criterios de Foerster. Conclusiones: la actuación profesional debe dirigirse al diagnóstico prenatal, a fin de orientar la interrupción del embarazo pues no se disponen de intervenciones médicas para mejorar el pronóstico del feto o del recién nacido con sirenomelia(AU)

Introduction: the sirenomelia dates from the sixteenth century,stage in which those affected were supposed to be "monsters", and were sacrificed or hidden by families. It happens on a worldwide scale and in all races. It is more common in males, in monozygotic twin pregnancies and in children of mothers under 20 or over 40 years. Objective: to socialize the experience of prenatal diagnosis of sirenomelia, in order to systematize theoretical references that familiarize general practitioners with the clinical characteristics, the etiopathogenesis and the diagnosis of this disease, multisystemic and lethal. Method: Two cases of sirenomelia diagnosed by prenatal ultrasound were presented at the "Dr. Agostinho Neto Hospital" in Guantánamo during the years 2014-2017. Results: the definitive diagnosis of type I and type II sirenomelia was established according to the classification of Stocker and Heifetzy Simelia Dipus according to the Foerster criteria. Conclusions: the professional performance should be directed to the prenatal diagnosis, in order to guide the interruption of the pregnancy since medical interventions are not available to improve the prognosis of the fetus or the newborn with sirenomelia(AU)

Introdução: datas Sirenomelia desde a fase século XVI, onde afetadas "monstros" deveriam, e foram abatidos ou oculta pelo famílias. Acontece em escala mundial e em todas as raças. É mais comum em homens, em gêmeos monozigóticos mãe gestações gemelares e crianças com menos de 20 ou mais de 40 anos. Objetivo: socializar a experiência de diagnóstico pré-natal de sirenomelia, a fim de sistematizar quadro teórico que os clínicos gerais familiarizadas com os achados clínicos, patogênese e diagnóstico desta doença, multisystem e letal. Método: dois casos de sirenomelia diagnosticados por ultra-som pré-natal no Hospital Agostinho Neto Guantanamo durante os anos 2014-2017 foram apresentados. Resultados: o diagnóstico final de II Sirenomelia estabelecidos como classificado por Stocker e Heifetzy Simelia dipus de acordo com critérios Foerster tipo I e tipo. Conclusões: o desempenho deve ser direcionado para diagnóstico pré-natal, para orientar a interrupção da gravidez não estão disponíveis para intervenções médicas para melhorar o prognóstico do feto ou recémnascido com sirenomelia(AU)
Descritores: Diagnóstico Pré-Natal/métodos
Anormalidades Congênitas/embriologia
Ectromelia/diagnóstico por imagem
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Responsável: CU419.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Guantánamo


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Id: biblio-995814
Autor: Medina , María Camila; Vallejo, Juana María; Torres Mejía, Alejandra; Cogollo, Javier.
Título: Hemimelia del peroné y la tibia, más que un hueso ausente: presentación de casos / Fibular and tibial hemimelia, more than just an absent bone: case presentations
Fonte: Univ. med;59(2):1-5, 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El acortamiento congénito del miembro inferior hace parte de un grupo de trastornos poco frecuentes, entre los que se encuentran la deficiencia femoral focal proximal y la hemimelia de peroné o de la tibia. Pueden presentarse desde una forma leve de hipoplasia hasta ausencia completa del hueso con grados variables de acortamiento, siendo evidente el acortamiento de la extremidad desde el nacimiento. El artículo revisa este tema y presenta los casos de hemimelia de tibia y peroné del Hospital Universitario San Ignacio en los últimos años, se describen los principales hallazgos imaginológicos en radiografía simple y en resonancia magnética.

Congenital lower extremity shortening is part of a group of infrequent disorders, together with proximal femoral deficiency, tibial and fibular hemimelia. It can manifest as a mild form of hypoplasia to a complete lack of the bone, with variable degrees of shortening and with an evident start since birth. In this pictorial review, we will describe cases of fibular and tibial hemimelia seen at San Ignacio University Hospital in the last years. The main imaging findings are described in X ray and MRI.
Descritores: Osso e Ossos
Ectromelia
-Pediatria
Tíbia
Fíbula
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO185.1 - Biblioteca Alfonso Borrero Cabal, S. J.


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Id: biblio-995287
Autor: Renjifo Correa, Estefanía; Mantilla Espinosa, Rodolfo; Pareja Sierra, Aura María; Monsalve Villamizar, Johanna.
Título: Hemimelia fibular: presentación de un caso / Fibular Hemimelia: A Case Report
Fonte: Rev. colomb. radiol;25(1):3896-3898, 2014. graf, ilus.
Idioma: es.
Resumo: La hemimelia fibular es la malformación más común de huesos largos, con una incidencia entre 7,4 y 20 casos por cada millón de recién nacidos vivos. Puede ser un hallazgo sindrómico o esporádico y la deficiencia puede ser parcial o completa. Hay diferentes clasificaciones, dependiendo de los hallazgos radiológicos, de las características funcionales y de los segmentos faltantes asociados. La etiología no se entiende completamente y la mayoría de las veces la causa precisa permanece desconocida. En esta presentación de caso, presentamos un niño de 6 meses, sin antecedentes familiares, con aplasia fibular bilateral y ausencia de los metatarsianos y falanges del cuarto y el quinto artejos de las dos extremidades, con desarrollo psicomotor normal y sin otras anomalías asociadas. Se describen los hallazgos radiológicos encontrados en este paciente y se revisa el tema, haciendo énfasis en las clasificaciones más usadas, con el objetivo de estandarizar la terminología que puede ser útil en la práctica radiológica.

Fibular hemimelia is the most frequent long bone malformation, with an frequency ranging between 7,4 and 20 cases per one million newborns. It can be a syndromic or a sporadic finding, and its deficiency can be either total or partial. Different classifications exist depending on radiological findings, functional features, and associated absent segments. Its etiology is not fully understood. In most cases, the exact cause is unknown. In this case report, we present a 6-month old boy without a family history of illness with bilateral fibular aplasia and agenesis in the third and fourth metatarsals and in the phalanges of both limbs. The patient has had a normal psychomotor development and did not suffer from any other anomalies. We will describe the radiological findings of this patient. We will also review the literature, emphasizing the more common classifications in order to standardize the terminology which can be useful in radiological practice.
Descritores: Fíbula
-Radiografia
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores
Ectromelia
Limites: Humanos
Responsável: CO371.9


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Id: biblio-980133
Autor: Miranda, Alba.
Título: Desafío diagnóstico diciembre 2018 / Diagnostic Challenge december 2018
Fonte: Pediátr. Panamá;47(3):42-44, diciembre 2018.
Idioma: es.
Resumo: Recién nacido femenino, producto de madre de 36 años, G5P4C0A0, con diagnóstico de embarazo de 30.5 semanas, preeclampsia severa, anhidramnios, y retraso del crecimiento intrauterino. Con cinco controles prenatales, HIV negativo, VDRL no reactor, tipaje, Rh O+, quien nace vía cesárea evidenciándose ausencia de líquido amniótico, apgar 9/9, peso: 1040g, talla: 33 cm, perímetro cefálico: 32 cm, sexo indeterminado, orejas de implantación baja, hipoventilación pulmonar bilateral, genitales no diferenciados, presencia de una sola extremidad inferior fusionada con presencia de 4 dedos. Ingresa a Neonatología con di cultad respiratoria moderada. Ultrasonido cerebral: cerebelo con leve disminución de su volumen, no hidrocefalia, no hemorragia intraventricular. Ultrasonido abdominal no logra de nir páncreas, riñones ni vejiga
Descritores: Diagnóstico
Ectromelia
Limites: Recém-Nascido
Tipo de Publ: Estudo Clínico
Responsável: PA3.9 - UP - Universidad de Panamá


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Id: lil-780385
Autor: Merino U., Waldo; Aguilera S., Guillermo; Villagrán S., Milca; Montecinos T., Diego; Jaspard E., Michelle; Gajardo M., Juan; Silva H., Raúl.
Título: Manejo anestésico en gemelas toraconfalópagos con sirenomelia para estudio de RNM y TAC / Anesthetic management in twin toracoonfalopagos sirenomelia to study with RNM and TAC
Fonte: Rev. chil. anest;43(1):76-80, jun.2014. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Anestesia Geral
Anestesia Geral/métodos
Ectromelia
Imageamento por Ressonância Magnética/métodos
Gêmeos Unidos
Tomografia Computadorizada por Raios X/métodos
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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