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Id: biblio-1016610
Autor: Martínez Velázquez, Clara Adis; Cayón Rojas, Iván; Cayón Martínez, Ana Katherine; Elias Armas, Karla Sucet.
Título: Sirenomelia, revisión de la literatura y presentación de dos casos / Sirenomelia, revisão da literatura e apresentação de dois casos / Sirenomelia, review of the literature and presentation of two cases
Fonte: Rev. inf. cient;98(1):127-139, 2019. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: la sirenomelia data del siglo XVI, etapa en que los afectados se suponían "monstruos", y eran sacrificados u ocultadospor las familias. Incurre a escala mundial y en todas las razas. Es más frecuente en los varones, en embarazos gemelares monocigóticos y en hijos de madre menores de 20 o mayores de 40 años. Objetivo: socializar la experiencia del diagnóstico prenatal de la sirenomelia, a fin de sistematizar referentes teóricos que familiaricen a los médicos generales con las características clínicas, la etiopatogenia y el diagnóstico de esta enfermedad, multisistémica y letal. Método: se presentaron dos casos de sirenomelia diagnosticados por ecografía prenatal en el Hospital General Docente "Dr. Agostinho Neto" de Guantánamo durante los años 2014-2017. Resultados: se estableció el diagnóstico definitivo de sirenomelia tipo I y tipo II según la clasificación de Stocker y Heifetzy Simelia Dipus de acuerdo con los criterios de Foerster. Conclusiones: la actuación profesional debe dirigirse al diagnóstico prenatal, a fin de orientar la interrupción del embarazo pues no se disponen de intervenciones médicas para mejorar el pronóstico del feto o del recién nacido con sirenomelia(AU)

Introduction: the sirenomelia dates from the sixteenth century,stage in which those affected were supposed to be "monsters", and were sacrificed or hidden by families. It happens on a worldwide scale and in all races. It is more common in males, in monozygotic twin pregnancies and in children of mothers under 20 or over 40 years. Objective: to socialize the experience of prenatal diagnosis of sirenomelia, in order to systematize theoretical references that familiarize general practitioners with the clinical characteristics, the etiopathogenesis and the diagnosis of this disease, multisystemic and lethal. Method: Two cases of sirenomelia diagnosed by prenatal ultrasound were presented at the "Dr. Agostinho Neto Hospital" in Guantánamo during the years 2014-2017. Results: the definitive diagnosis of type I and type II sirenomelia was established according to the classification of Stocker and Heifetzy Simelia Dipus according to the Foerster criteria. Conclusions: the professional performance should be directed to the prenatal diagnosis, in order to guide the interruption of the pregnancy since medical interventions are not available to improve the prognosis of the fetus or the newborn with sirenomelia(AU)

Introdução: datas Sirenomelia desde a fase século XVI, onde afetadas "monstros" deveriam, e foram abatidos ou oculta pelo famílias. Acontece em escala mundial e em todas as raças. É mais comum em homens, em gêmeos monozigóticos mãe gestações gemelares e crianças com menos de 20 ou mais de 40 anos. Objetivo: socializar a experiência de diagnóstico pré-natal de sirenomelia, a fim de sistematizar quadro teórico que os clínicos gerais familiarizadas com os achados clínicos, patogênese e diagnóstico desta doença, multisystem e letal. Método: dois casos de sirenomelia diagnosticados por ultra-som pré-natal no Hospital Agostinho Neto Guantanamo durante os anos 2014-2017 foram apresentados. Resultados: o diagnóstico final de II Sirenomelia estabelecidos como classificado por Stocker e Heifetzy Simelia dipus de acordo com critérios Foerster tipo I e tipo. Conclusões: o desempenho deve ser direcionado para diagnóstico pré-natal, para orientar a interrupção da gravidez não estão disponíveis para intervenções médicas para melhorar o prognóstico do feto ou recémnascido com sirenomelia(AU)
Descritores: Diagnóstico Pré-Natal/métodos
Anormalidades Congênitas/embriologia
Ectromelia/diagnóstico por imagem
Limites: Seres Humanos
Feminino
Gravidez
Responsável: CU419.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Guantánamo


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Id: biblio-995814
Autor: Medina , María Camila; Vallejo, Juana María; Torres Mejía, Alejandra; Cogollo, Javier.
Título: Hemimelia del peroné y la tibia, más que un hueso ausente: presentación de casos / Fibular and tibial hemimelia, more than just an absent bone: case presentations
Fonte: Univ. med;59(2):1-5, 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El acortamiento congénito del miembro inferior hace parte de un grupo de trastornos poco frecuentes, entre los que se encuentran la deficiencia femoral focal proximal y la hemimelia de peroné o de la tibia. Pueden presentarse desde una forma leve de hipoplasia hasta ausencia completa del hueso con grados variables de acortamiento, siendo evidente el acortamiento de la extremidad desde el nacimiento. El artículo revisa este tema y presenta los casos de hemimelia de tibia y peroné del Hospital Universitario San Ignacio en los últimos años, se describen los principales hallazgos imaginológicos en radiografía simple y en resonancia magnética.

Congenital lower extremity shortening is part of a group of infrequent disorders, together with proximal femoral deficiency, tibial and fibular hemimelia. It can manifest as a mild form of hypoplasia to a complete lack of the bone, with variable degrees of shortening and with an evident start since birth. In this pictorial review, we will describe cases of fibular and tibial hemimelia seen at San Ignacio University Hospital in the last years. The main imaging findings are described in X ray and MRI.
Descritores: Osso e Ossos
Ectromelia
-Pediatria
Tíbia
Fíbula
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO185.1 - Biblioteca Alfonso Borrero Cabal, S. J.


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Id: biblio-995287
Autor: Renjifo Correa, Estefanía; Mantilla Espinosa, Rodolfo; Pareja Sierra, Aura María; Monsalve Villamizar, Johanna.
Título: Hemimelia fibular: presentación de un caso / Fibular Hemimelia: A Case Report
Fonte: Rev. colomb. radiol;25(1):3896-3898, 2014. graf, ilus.
Idioma: es.
Resumo: La hemimelia fibular es la malformación más común de huesos largos, con una incidencia entre 7,4 y 20 casos por cada millón de recién nacidos vivos. Puede ser un hallazgo sindrómico o esporádico y la deficiencia puede ser parcial o completa. Hay diferentes clasificaciones, dependiendo de los hallazgos radiológicos, de las características funcionales y de los segmentos faltantes asociados. La etiología no se entiende completamente y la mayoría de las veces la causa precisa permanece desconocida. En esta presentación de caso, presentamos un niño de 6 meses, sin antecedentes familiares, con aplasia fibular bilateral y ausencia de los metatarsianos y falanges del cuarto y el quinto artejos de las dos extremidades, con desarrollo psicomotor normal y sin otras anomalías asociadas. Se describen los hallazgos radiológicos encontrados en este paciente y se revisa el tema, haciendo énfasis en las clasificaciones más usadas, con el objetivo de estandarizar la terminología que puede ser útil en la práctica radiológica.

Fibular hemimelia is the most frequent long bone malformation, with an frequency ranging between 7,4 and 20 cases per one million newborns. It can be a syndromic or a sporadic finding, and its deficiency can be either total or partial. Different classifications exist depending on radiological findings, functional features, and associated absent segments. Its etiology is not fully understood. In most cases, the exact cause is unknown. In this case report, we present a 6-month old boy without a family history of illness with bilateral fibular aplasia and agenesis in the third and fourth metatarsals and in the phalanges of both limbs. The patient has had a normal psychomotor development and did not suffer from any other anomalies. We will describe the radiological findings of this patient. We will also review the literature, emphasizing the more common classifications in order to standardize the terminology which can be useful in radiological practice.
Descritores: Fíbula
-Radiografia
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores
Ectromelia
Limites: Seres Humanos
Responsável: CO371.9


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Id: biblio-980133
Autor: Miranda, Alba.
Título: Desafío diagnóstico diciembre 2018 / Diagnostic Challenge december 2018
Fonte: Pediátr. Panamá;47(3):42-44, diciembre 2018.
Idioma: es.
Resumo: Recién nacido femenino, producto de madre de 36 años, G5P4C0A0, con diagnóstico de embarazo de 30.5 semanas, preeclampsia severa, anhidramnios, y retraso del crecimiento intrauterino. Con cinco controles prenatales, HIV negativo, VDRL no reactor, tipaje, Rh O+, quien nace vía cesárea evidenciándose ausencia de líquido amniótico, apgar 9/9, peso: 1040g, talla: 33 cm, perímetro cefálico: 32 cm, sexo indeterminado, orejas de implantación baja, hipoventilación pulmonar bilateral, genitales no diferenciados, presencia de una sola extremidad inferior fusionada con presencia de 4 dedos. Ingresa a Neonatología con di cultad respiratoria moderada. Ultrasonido cerebral: cerebelo con leve disminución de su volumen, no hidrocefalia, no hemorragia intraventricular. Ultrasonido abdominal no logra de nir páncreas, riñones ni vejiga
Descritores: Diagnóstico
Ectromelia
Limites: Recém-Nascido
Tipo de Publ: Estudo Clínico
Responsável: PA3.9 - UP - Universidad de Panamá


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Id: lil-780385
Autor: Merino U., Waldo; Aguilera S., Guillermo; Villagrán S., Milca; Montecinos T., Diego; Jaspard E., Michelle; Gajardo M., Juan; Silva H., Raúl.
Título: Manejo anestésico en gemelas toraconfalópagos con sirenomelia para estudio de RNM y TAC / Anesthetic management in twin toracoonfalopagos sirenomelia to study with RNM and TAC
Fonte: Rev. chil. anest;43(1):76-80, jun.2014. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Anestesia Geral
Anestesia Geral/métodos
Ectromelia
Imagem por Ressonância Magnética/métodos
Gêmeos Unidos
Tomografia Computadorizada por Raios X/métodos
Limites: Seres Humanos
Feminino
Gravidez
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-717177
Autor: Rodríguez Rodríguez, Eugenio Isidro; Arredondo Reyes, Reydy; López Marrero, Noelio; Taura, Leonardo.
Título: Hemimelia peronea: presentación de un caso / Fibular hemimelia: a case presentation
Fonte: Arch. méd. Camaguey;18(4):436-443, jul.-ago. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: FUNDAMENTO: la hemimelia peronea es un defecto de los huesos largos que puede ser parcial o total y estar asociada a otras anomalías congénitas de fémur, tibia y pie. OBJETIVO: presentar un caso de hemimelia peronea el cual fue diagnosticado en consulta externa por medio del cuadro clínico y radiografías. CASO CLÍNICO: paciente masculino de 10 años de edad, blanco. Refiere la mamá que el niño nació con un defecto en la pierna y ha llevado tratamiento con calzado ortopédico y al ver que no mejora es traído a consulta externa donde a la exploración física se observó deformidad del tobillo derecho en valgo y claudicación a la marcha. Se indicó radiografía de la pierna anteroposterior y lateral y al observar ausencia de una porción del peroné y deformidad de la articulación del tobillo, se decide ingresar con el diagnóstico de hemimelia del peroné para tratamiento quirúrgico mediante osteotomía interna de la tibia. CONCLUSIONES: la hemimelia del peroné se considera un diagnóstico poco frecuente en nuestro medio, el tratamiento de elección es el quirúrgico para mejorar las manifestaciones clínicas.

BACKGROUND: fibular hemimelia is a defect in the long bones that can be partial or total and can be associated to other congenital anomalies of the femur, tibia and foot. OBJECTIVE: to present a case of fibular hemimelia that was diagnosed in the outpatient clinics based on the clinical manifestations and radiographies. CLINICAL CASE: a ten-year-old, white, male patient. The mother of the patient said that the boy was born with a defect in the leg and had been under treatment with orthopedic footwear but since he did not get better he was taken to the outpatient clinics. During the physical examination, a valgus deformity in the ankle and claudication when walking could be observed. The patient had a lateral and anteroposterior radiography of the leg taken and when the absence of a part of the fibula and a deformity in the ankle articulation were noticed, it was decided to hospitalize the patient with the diagnosis of fibular hemimelia to operate through internal osteotomy of the tibia. CONCLUSIONS: fibular hemimelia is considered an infrequent diagnosis in our area. The most recommended treatment is the surgical in order to improve the clinical manifestations.
Descritores: Osteotomia
Deformidades do Pé
Ectromelia/diagnóstico
Tornozelo/anormalidades
Limites: Seres Humanos
Criança
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-688761
Autor: Salinas-Torres, Victor Michael; Barajas-Barajas, Leticia Oralia; Perez-Garcia, Nicolas; Perez-Garcia, Guillermo.
Título: Bilateral tibial hemimelia type 1 (1a and 1b) with T9 and T10 hemivertebrae: a novel association / Bilateral tibial hemimelia tipo 1 (1a e 1b) com hemivertebras T9 e T10: uma nova associacao
Fonte: Säo Paulo med. j;131(4):275-278, 2013. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: CONTEXT Congenital absence of the tibia is a rare anomaly with an incidence of one per 1,000,000 live births. It is mostly sporadic and can be identified as an isolated disorder or as part of malformation syndromes. CASE REPORT A male child, born to unaffected and non-consanguineous parents, presented with shortening of the legs and adduction of both feet. Physical examination at six months of age showed head circumference of 44.5 cm (75th percentile), length 60 cm (< 3rd percentile), weight 7,700 g (50th percentile), shortening of the left thigh and both legs with varus foot. There were no craniofacial dysmorphisms or chest, abdominal, genital or upper-extremity anomalies. Psychomotor development was normal. His workup, including renal and cranial ultrasonography, brainstem auditory evoked potential, and ophthalmological and cardiological examinations, was normal. X-rays showed bilateral absence of the tibia with intact fibulae, distally hypoplastic left femur, and normal right femur. In addition, spinal radiographs showed hemivertebrae at T9 and T10. CONCLUSION This novel association expands the spectrum of tibial hemimelia. Moreover, this observation highlights the usefulness of this inexpensive diagnostic method (X-rays) for characterizing the great clinical and radiological variability of tibial hemimelia. .

CONTEXTO Ausência congênita da tíbia é uma anomalia rara, com incidência em 1 por 1.000.000 de nascidos vivos, é principalmente esporádica e pode ser identificada como um distúrbio isolado ou como parte de síndromes de malformações. RELATO DO CASO Criança do sexo masculino, nascida de pais não afetados e não consanguíneos, apresentou-se com encurtamento das pernas e adução de ambos os pés. O exame físico realizado com seis meses de idade mostrou perímetro cefálico 44,5 cm (percentil 75), comprimento de 60 cm (percentil < 3), peso 7.700 g (percentil 50), encurtamento da coxa esquerda e as duas pernas com o pé varo bilateralhavia. Não houve dismorfismos craniofaciais, nem tórax, abdômen, genitais e anomalias das extremidades superiores. O desenvolvimento psicomotor foi normal. Os exames, incluindo ultrassonografia renal e da cabeça, potenciais auditivos evocados de tronco cerebral e exames oftalmológicos e cardiológicos, estavam normais. Raios-X revelou ausência bilateral da tíbia com fíbula intacta, hipoplasia distal do fêmur esquerdo e fêmur direito normal. Além disso, as radiografias de coluna mostraram hemivértebras em T9 e T10. CONCLUSÃO Esta associação nova expande o espectro de hemimelia tibial. Além disso, esta observação destaca a utilidade de tal método diagnóstico barato (raios-X), caracterizando a grande variabilidade clínica e radiológica de hemimelia tibial. .
Descritores: Ectromelia
Vértebras Torácicas/anormalidades
Vértebras Torácicas
Tíbia/anormalidades
-Ectromelia/fisiopatologia
Reprodutibilidade dos Testes
Vértebras Torácicas/fisiopatologia
Tíbia/fisiopatologia
Tíbia
Limites: Seres Humanos
Lactente
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-650601
Autor: Lima, Maria Angélica F D; Machado, Heloisa Novaes; Dock, Dione Correa de Araújo; Villar, Maria Auxiliadora Monteiro; Llerena Junior, Juan Clinton.
Título: Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos / Sirenomelia associated with rare congenital defects: report of three cases
Fonte: J. bras. patol. med. lab;48(4):287-292, ago. 2012. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Sirenomelia é um defeito congênito muito raro do campo primário do desenvolvimento, definido pela substituição dos membros inferiores, normalmente pareados por um único membro mediano. Geralmente, associa-se a graus variados de anomalias gênito-urinárias. Relatamos três casos necropsiados dessa entidade, incluindo estudo radiológico do membro inferior único, associados a agenesia renal bilateral, de ureteres e da bexiga, atresia retal, ânus imperfurado, testículos abdominais e ausência de genitália externa, além de outros defeitos congênitos infrequentemente observados, que somente puderam ter seus diagnósticos firmados por meio da necropsia.

Sirenomelia, an extremely rare congenital defect, is defined as a limb abnormality in which the normally paired lower limbs are replaced by a single midline limb. It is commonly associated with varied genitourinary anomalies. We report three cases of sirenomelia including x-ray documentation of the lower limb. Other associated aspects, whose diagnoses were established exclusively through autopsy, included bilateral renal, ureteral and bladder agenesis, rectal atresia, imperforate anus, intra-abdominal testis, absence of external genitalia and other rare congenital abnormalities.
Descritores: Autopsia
Anormalidades Congênitas/diagnóstico
Anormalidades Urogenitais/diagnóstico
Ectromelia/diagnóstico
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-642070
Autor: López Baños, Lázaro; Fernández Pérez, Zonia; Langaney Rizo, Juan.
Título: Sirenomelia / Sirenomelia
Fonte: Rev. cuba. obstet. ginecol;38(2):276-280, abr.-jun. 2012.
Idioma: es.
Resumo: La sirenomelia es una anomalía congénita extremadamente rara, se caracteriza por tener extremidades inferiores fusionadas o la presencia de un único y rudimentario miembro inferior. Se presenta un caso de sirenomelia, que se diagnosticó al nacer; con el objetivo de describir las características clínicas, epidemiológicas y ultrasonográficas de esta anomalía congénita, se plantea como posible causa un fenómeno vascular disruptivo. El oligoamnios severo durante el segundo trimestre del embarazo constituye uno de los signos ultrasonográficos de sospecha para sirenomelia

The sirenomelia is a very uncommon congenital anomaly characterized by fusion of lower extremities or the presence of an only and rudimentary lower limb. This is the case of sirenomelia diagnosed at birth to describe the clinical, epidemiological, ultrasonographic features of this congenital anomaly considering that the possible cause if a disruptive vascular phenomenon. The severe oligohydramnios during the second trimester of pregnancy is one of the suspected ultrasonographic signs for the sirenomelia
Descritores: Ectromelia/epidemiologia
Ectromelia
-Relatos de Casos
Limites: Seres Humanos
Feminino
Gravidez
Recém-Nascido
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-628593
Autor: Sánchez-Segura, Miriam; Marsán-Suárez, Vianed; Macías-Abraham, Consuelo; de León-Ojeda, Norma; García-García, Alina; Toledo-Rodríguez, Isabel; del Valle-Pérez, Lázaro; Socarrás-Ferrer, Berta Beatriz.
Título: Síndrome de Roberts asociado con inmunodeficiencia / Roberts syndrome associated with immunodeficiency
Fonte: Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter;28(2):185-191, abr.-jun. 2012.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Roberts es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva extremadamente rara. Se caracteriza clínicamente por retardo pre y posnatal del crecimiento, acortamiento severo de los miembros con defectos radiales, oligodactilia y anomalías craneofaciales, causada por mutación en el gen ESCO2, el cual codifica para una acetiltransferasa involucrada en la regulación de la cohesión de las cromátides hermanas. Hasta donde se conoce, no se ha descrito en este síndrome ningún déficit del sistema inmunológico. Se presenta el caso de un niño de 1 año y medio de edad, con síndrome de Roberts, con procesos infecciosos recurrentes, algunos severos, desde el primer año de vida. En los estudios inmunológicos se observó disminución de los niveles de IgA, del número de linfocitos T CD3 positivos y de los CD4 positivos, con cuantificación normal de células B, así como alteración de la función opsonofagocítica. Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada con un defecto de la fagocitosis. La identificación de una inmunodeficiencia asociada con este síndrome genético sugiere que corresponde con una enfermedad genéticamente heterogénea y la utilidad de la valoración inmunológica en los pacientes con defectos genéticos e infecciones recurrentes

Roberts syndrome is an extremely rare genetic disease of autosomal recessive. It is clinically characterized by pre and postnatal growth delaying, severe limb shortening, radial defects, oligodactyly, and craniofacial anomalies caused by mutation in the ESCO2 gene. This mutation encodes an acetyltransferase involved in regulating cohesion of sister chromatids. To our knowledge, no deficit of the immunological system has been described in this syndrome. We present here, a case of a one year and a half boy, with Roberts syndrome, recurrent infectious processes, some of them severe, since his first year of life. Immunological studies showed decreased levels of IgA, decreased number of CD3 positive T lymphocytes and decreased CD4 positive; they also showed cells with normal B quantification and opsonophagocytic function impairment. A combined immunodeficiency associated with defective phagocytosis was diagnosed. Identifying an immunodeficiency associated with this genetic syndrome suggests that it corresponds to a genetically heterogeneous disease. This also shows the usefulness of the immunological assessment in patients with genetic defects and recurrent infections
Descritores: Ectromelia/complicações
Ectromelia/genética
Doenças do Sistema Imune/complicações
Fagocitose/genética
-Relatos de Casos
Levamisol/uso terapêutico
Limites: Seres Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional



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