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Id: biblio-859
Autor: Denadai, Rafael; Sarmento, Geyson Souza; Buzzo, Celso Luiz; Raposo-Amaral, Cassio Eduardo; Raposo-Amaral, Cesar Augusto.
Título: Retalho de Bernard-Webster para reconstrução do lábio inferior após exérese de carcinoma espinocelular: uma análise dos resultados funcionais / Use of Bernard-Webster flap for lower lip reconstruction after excision of squamous cell carcinoma: analysis of functional results
Fonte: Rev. bras. cir. plást;30(1):8-17, 2015. ilus.
Idioma: en; pt.
Resumo: INTRODUÇÃO Defeitos dos lábios inferiores após exéreses de carcinoma espinocelular (CEC) vêm sendo reparados com inúmeras técnicas cirúrgicas. No entanto, a reconstrução funcional de defeitos de espessura total do lábio inferior continua a ser um desafio. O objetivo deste estudo, portanto, foi descrever as estratégias cirúrgicas para a reconstrução de defeitos de espessura total do lábio inferior, subsequentes a exéreses cirúrgicas de CEC, bem como avaliar resultados funcionais. MÉTODO: Trata-se de um estudo retrospectivo de todos os pacientes com defeitos de espessura total de lábio inferior após exérese de CEC maiores que um terço do lábio, reconstruídos com retalhos de Bernard-Webster, no período de 2011 a 2014. Os resultados funcionais (funções esfincteriana, motora e sensorial) foram avaliados de acordo com critérios previamente utilizados. RESULTADOS: Seis defeitos labiais foram reconstruídos com retalhos de Bernard-Webster, sem complicações. No período pós-operatório, os pacientes relataram incontinência para líquidos (16,67%), incontinência salivar intermitente (16,67%) e dificuldade para abrir a boca completamente (33,33%). Os testes revelaram déficits sensoriais nas regiões mentoniana (100%) e de lábio inferior (33,33%). Houve recuperação completa de todas as alterações funcionais, em média, três meses após as intervenções cirúrgicas. Os resultados funcionais tardios foram considerados satisfatórios. CCONCLUSÕES: O retalho de Bernard-Webster mostrou-se uma excelente alternativa para reparar defeitos que comprometem mais de um terço do lábio inferior, pois permitiu a utilização de tecidos vizinhos semelhantes, pôde ser realizado em tempo único e foi funcionalmente eficaz.

INTRODUCTION Defects in the lower lips after the excision of squamous cell carcinoma (SCC) are usually repaired using several surgical techniques. However, the functional reconstruction of full-thickness defects in the lower lip remains a challenge. Therefore, the objectives of this study were to describe surgical strategies for the reconstruction of full-thickness defects of the lower lip after surgical excision of the SCC and evaluate the functional results. METHODS: This was a retrospective study of all patients with full-thickness defects in the lower lip after excisions of SCC that were greater than one third of the lip that were repaired using the Bernard-Webster flap between 2011 and 2014. The functional results (sphincteric, motor and sensory function) were evaluated according to previously used criteria. RESULTS: Six lip defects were reconstructed without complications using Bernard-Webster flaps. During the postoperative period, the patients reported liquid incontinence (16.67%), intermittent salivary incontinence (16.67%), and difficulty fully opening the mouth (33.33%). The tests revealed sensory deficits in the labiomental areas (100%) and lower lip (33.33%). There was full recovery of all functional changes an average of 3 months after surgery. The observed late functional results were considered satisfactory. CONCLUSIONS: The Bernard-Webster flap was an excellent alternative to repairing the defects that affect more than one third of the lower lip since it allowed the use of similar local tissues, a single surgery could be performed, and the result was functionally efficient.
Descritores: Carcinoma de Células Escamosas
Estudos Retrospectivos
Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos
Estudo de Avaliação
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores
Estudo Observacional
Lábio
-Retalhos Cirúrgicos
Retalhos Cirúrgicos/cirurgia
Carcinoma de Células Escamosas/cirurgia
Carcinoma de Células Escamosas/patologia
Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos/métodos
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/cirurgia
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/patologia
Lábio/anormalidades
Lábio/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
História do Século XXI
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Estudo de Avaliação
Responsável: BR32.1 - Serviço de Biblioteca e Informação Biomédica


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Id: biblio-863
Autor: Oliveira, Gustavo de Sousa Marques; Almeida, Kleder Gomes de; Nokarya, Paulete Yuri; Costa, Gabriel Rahal; Campos, Patrícia Costa de Oliveira.
Título: Aplasia congênita da cútis em membros inferiores: relato de caso / Aplasia cutis congenita on the lower limbs: a case report
Fonte: Rev. bras. cir. plást;30(1):143-147, 2015. ilus.
Idioma: en; pt.
Resumo: INTRODUÇÃO A Aplasia Congênita da Cútis (ACC) é uma doença rara caracterizada pela ausência de uma parte da pele ao nascimento, seja em área localizada ou generalizada. A incidência é de 0,1 a cada 100.000 nascimentos, tendo como acometimento principal o couro cabeludo, ocorrendo de forma isolada nesta localização em 60% dos casos. As causas não são claras, mas fatores genéticos, teratógenos (álcool, cocaína, maconha, heroína, misoprostol, metimazol, carbimazol, herpes simples congênito, varicela congênita, etc.), comprometimento da irrigação sanguínea para a pele, trauma, bandas amnióticas e desordens cromossômicas (trissomia do 13) estão associados com as lesões. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, nascida de parto vaginal com 36 semanas e três dias, e peso adequado para a idade gestacional. Referenciada ao nosso serviço após sete dias de nascimento, constando ausência total do tegumento cutâneo em ambas as pernas, com acometimento de aproximadamente 17% da superfície corpórea, segundo a tabela de queimados de Lund e Browder. A má formação consistia na ausência total de pele e tecido celular subcutâneo. Face a extensão e localização da lesão, optou-se pelo tratamento por enxerto de pele parcial, permitindo, dessa forma, preencher a totalidade do defeito. CONCLUSÃO: Devido à raridade da ACC e ao pequeno número de pacientes nas séries publicadas na literatura, a padronização do tratamento ainda é incipiente e o que existe são recomendações. Ainda são necessários estudos que abordem desde a etiologia da doença até a avaliação dos métodos de tratamento.

INTRODUCTION Aplasia cutis congenita (ACC) is a rare disease characterized by the absence of a part of the skin at birth that may be either localized or widespread. The incidence of this disease is 0.1 per 100,000 births. It mainly involves the scalp alone in 60% of the cases. The causes are unclear; however, genetic factors, teratogens (alcohol, cocaine, marijuana, heroin, misoprostol, methimazole, carbimazole, congenital herpes simplex, congenital varicella, and others), impaired blood supply to the skin, trauma, and amniotic band and chromosomal disorders (trisomy 13) are associated with the wounds. CASE REPORT: A female patient was delivered vaginally at 36 weeks 3 days of gestation, with appropriate weight for the gestational age. She was referred to our service after 7 days of birth, presenting total absence of skin integument on both legs, with impairment of approximately 17% of the body surface according to the Lund and Browder chart. The malformation consisted of the total absence of skin and subcutaneous tissue. Given the extent and localization of the wound, treatment with a partial skin graft was elected, thereby filling the totality of the defect. CONCLUSION: Owing to the rarity of ACC and the small number of patients in the series published in the literature, standardization of treatment is still incipient. Currently, only recommendations are available. Further studies are needed in order to investigate the etiology of the disease and to evaluate treatment methods.
Descritores: Relatos de Casos
Displasia Ectodérmica
Extremidade Inferior
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores
-Displasia Ectodérmica/cirurgia
Displasia Ectodérmica/patologia
Extremidade Inferior/cirurgia
Extremidade Inferior/patologia
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/cirurgia
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/patologia
Limites: Humanos
Feminino
Recém-Nascido
História do Século XXI
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Estudo de Avaliação
Responsável: BR32.1 - Serviço de Biblioteca e Informação Biomédica


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Id: biblio-884782
Autor: Atobe, Oscar; Nacimiento de Herreros, María Beatriz; Romero, David; Roscher, Gladis; Hellvig, Eduardo.
Título: Diagnóstico ecográfico prenatal de sirenomelia: a propósito de un caso / Prenatal ultrasound diagnosis of Sirenomelia: about a case
Fonte: Rev. Nac. (Itauguá);7(2):43-47, dic 2015.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN La sirenomelia constituye una anomalía congénita rara. Su incidencia es de 1:60.000 nacidos vivos. Es causada por un defecto vascular disruptivo y caracterizado por la fusión de las extremidades inferiores, asociados a anomalías cardiacas, renales, de pared abdominal y torácica, vértebras inferiores, tubo digestivo inferiores, genitales y de las arterias umbilicales. Se presenta la experiencia de un caso de sirenomelia que se ha podido diagnosticar con la ecografia prenatal.

ABSTRACT Sirenomelia is a very rare congenic anomaly. Being its incidence of approximately 1:60.000 live born, caused by a vascular disruptive defect, characterized by the fusion of lower limbs, associated to cardiac, renal, abdominal wall, and thoracic anomalies; also characterized by inferior vertebrae, inferior digestive tract, genital and umbilical artery anomalies A case of sirenomelia has been diagnosed thanks to prenatal echography.
Descritores: Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores
Ectromelia/diagnóstico por imagem
-Tíbia/anormalidades
Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem
Ultrassonografia Pré-Natal
Fêmur/anormalidades
Fíbula/anormalidades
Vértebras Lombares/anormalidades
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PY92.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-608214
Autor: Cavalcanti, Thiago de Oliveira Lopes; Pitanguy, Ivo; Ribeiro, Luiz Mário Bonfatti; Oliveira, Francisco Felipe Góis de.
Título: Inclusion of calf implants for the correction of lower limb amyotrophy / Inclusão de implantes de panturrilha na correção das amiotrofias dos membros inferiores
Fonte: Rev. bras. cir. plást;26(3):518-524, July-Sept. 2011. ilus, tab.
Idioma: en; pt.
Resumo: BACKGROUND: Lower limb amyotrophy is a serious deformity that is often disabling and causes esthetic problems such as asymmetries and changes in the shape and contour of the legs. The present study evaluated the use of silicone implants for the correction of lower limb amyotrophy. METHODS: Women who underwent surgical correction of lower limb amyotrophy with silicone implants between 2002 and 2009 at the Plastic Surgery Service of Instituto Ivo Pitanguy at the 38th Nursing Service of Santa Casa da Misericórdia, Rio de Janeiro and at their associated services were retrospectively reviewed. RESULTS: Five cases were studied and the results were retrospectively assessed. Follow-up ranged from 3 months to 2 years after surgery until the last postoperative visit. In 4 of 5 patients, the desired result was obtained after a single surgical procedure, and no patient developed capsular contracture, compartment syndrome, circulatory disorders, neurological disorders, or infections. CONCLUSIONS: Calf augmentation in patients with lower limb amyotrophy did not correct the associated functional deficit, but resulted in a high level of satisfaction with regard to the esthetic improvement of the limb, thus improving the quality of life of these patients.

INTRODUÇÃO: As amiotrofias dos membros inferiores são deformidades por vezes incapacitantes, mas que trazem aos pacientes problemas estéticos, como assimetrias e alterações da forma e contorno das pernas. Este estudo teve como objetivo avaliar a aplicabilidade do uso de implantes de silicone para correção de amiotrofias de membros inferiores. MÉTODO: Estudo retrospectivo de pacientes, todas do sexo feminino, submetidas a correção cirúrgica de amiotrofia de pernas com a utilização de implantes de silicone, entre 2002 e 2009, no Serviço de Cirurgia Plástica do Instituto Ivo Pitanguy, na 38ª Enfermaria da Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro e em serviços associados. RESULTADOS: Foram analisados 5 casos. A maioria dos resultados foi avaliada de maneira retrospectiva. O tempo de acompanhamento variou de 3 meses a 2 anos, desde a cirurgia até a última consulta pós-operatória. Do total de pacientes, 4 apresentaram resultado desejado em apenas um procedimento cirúrgico e nenhuma paciente apresentou contratura capsular, síndrome compartimental, alterações circulatórias, alterações neurológicas ou infecção. CONCLUSÕES: O aumento das panturrilhas em pacientes portadoras de amiotrofias de membros inferiores não proporcionou modificações no tocante ao deficit funcional prévio. Todavia, essas pacientes, geralmente bastante castigadas pela doença de base, apresentam índice de satisfação muito elevado com a melhoria estética do membro, otimizando, dessa forma, a qualidade de vida dessas pacientes.
Descritores: Próteses e Implantes
Cirurgia Plástica
Atrofia Muscular
Estudos Retrospectivos
Géis de Silicone
Estudo de Avaliação
Extremidade Inferior
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores
Perna (Membro)
-Próteses e Implantes/efeitos adversos
Próteses e Implantes/normas
Cirurgia Plástica/métodos
Atrofia Muscular/cirurgia
Atrofia Muscular/terapia
Géis de Silicone/efeitos adversos
Géis de Silicone/normas
Géis de Silicone/uso terapêutico
Extremidade Inferior/cirurgia
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/cirurgia
Perna (Membro)/anormalidades
Perna (Membro)/cirurgia
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
História do Século XXI
Tipo de Publ: Revisão
Estudo de Avaliação
Responsável: BR32.1 - Serviço de Biblioteca e Informação Biomédica


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Id: biblio-847371
Autor: Mendes, Paulo Roberto da Silva; Barazzetti, Daniel Ongaratto; Avila, Diego fernando Villagra; Silva, Diego Machado.
Título: Pectus excavatum e assimetrias mamárias: correção com mamoplastia de aumento / Pectus excavatum and breast asymmetry: correction with breast augmentation
Fonte: Rev. bras. cir. plást;32(2):225-230, 2017. ilus, tab.
Idioma: en; pt.
Resumo: Introdução: O pectus excavatum é definido com uma depressão aproximando o esterno e as cartilagens costais à coluna vertebral. Existem diversas teorias em relação à etiologia; a mais aceita consiste no crescimento exagerado das cartilagens costais, causando um deslocamento posterior do esterno e consequente depressão. Dentre as formas de tratamento, encontra-se a correção das assimetrias mamárias utilizando próteses mamárias de silicone em pacientes sem sintomas cardiopulmonares, apenas com queixa estética. Métodos: Foram revisados os registros em prontuários e registros fotográficos de oito casos de pacientes femininas com diagnóstico de pectus excavatum operadas em um hospital privado na região Sul do Brasil, que procuravam o serviço com queixas estéticas locais, e não apresentavam queixas cardiorrespiratórias. Resultados: Seis casos foram submetidos somente à inclusão de prótese mamária. Uma paciente havia colocado prótese havia 15 anos, sendo essa substituída por novo implante, no mesmo plano. Outra paciente já havia realizado cirurgia de correção de pectus descrito por Nuss, 10 anos antes, vindo a consulta com queixa de hipomastia e assimetria. O tipo anestésico preferido foi a anestesia geral, em cinco dos casos. O plano de inclusão de prótese na quase totalidade dos casos foi o subglandular. Somente uma paciente apresentou complicação (seroma). Conclusões: Evidenciamos, na nossa amostra, que a inclusão de prótese mamária em pacientes com pectus excavatum é capaz de trazer resultados estético harmônicos, atenuando e/ou mascarando o defeito torácico, com resultados estéticos satisfatórios para os pacientes.

Introduction: Pectus excavatum is defined as a depression approaching the sternum and costal cartilages to the spine. Several theories explain its etiology, the most accepted of which is the exaggerated growth of the costal cartilages, which causes a posterior displacement of the sternum and consequent depression. The treatment includes correction of breast asymmetries by using silicone breast implants in patients without cardiopulmonary symptoms, only with esthetic complaints. Methods: We reviewed the medical and photographic records of eight female patients diagnosed as having pectus excavatum, who underwent operation at a private hospital in the southern region of Brazil. These women sought consultation for local esthetic complaints and had no cardiorespiratory complaints. Results: Six patients submitted only for breast prosthesis placement. One patient had a prosthesis implanted 15 years before, which was replaced by a new implant in the same plane. Another patient had undergone pectus repair with Nuss surgery 10 years before, and the patient came to the hospital with a complaint of hypomasty and asymmetry. The preferred anesthesia was general anesthesia in five of the cases. The prosthesis inclusion plane in almost all the cases was subglandular. Only one patient had a complication (seroma). Conclusions: In our sample, the placement of breast prostheses in the patients with pectus excavatum brought harmonic esthetic results, attenuating and/or masking the chest defect, with satisfactory esthetic results for the patients.
Descritores: Mama
Registros Médicos
Mamoplastia
Implantes de Mama
Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores
Tórax em Funil
-Mama/anormalidades
Mama/cirurgia
Mamoplastia/métodos
Mamoplastia/reabilitação
Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos/métodos
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/patologia
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/cirurgia
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/terapia
Tórax em Funil/cirurgia
Tórax em Funil/patologia
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
História do Século XXI
Tipo de Publ: Relatos de Casos
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Estudo de Avaliação
Responsável: BR32.1 - Serviço de Biblioteca e Informação Biomédica


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Id: lil-610017
Autor: Martínez Rueda, Silvia Cristina; Rincón Arenas, Laura Andrea; Rueda Zambrano, Fabián Alberto.
Título: Presentación de un caso con múltiples malformaciones congénitas: asociación VACTERL / A case with multiple congenital malformations: VACTERL association
Fonte: MedUNAB;14(2):132-137, ago. 2011.
Idioma: es.
Resumo: La asociación VACTERL es un conjunto de malformaciones congénitas que ocurre en varias combinaciones, entre las cuales encontramos: malformaciones Vertebrales, atresia Anal, anomalías Cardiovasculares, fistula Traqueo esofágica, atresia Esofágica, malformaciones Renales y displasia de las extremidades (Limb), fundamentalmente en el hueso radial. Para su diagnóstico se requiere la presencia de, al menos, tres de los siete criterios enumerados y se realiza por medio de ecografía a partir de la semana 18 de gestación. Aun no se ha reconocido etiología específica para esta patología; se cree que es producto de una influencia teratogénica entre la cuarta y octava semana de gestación. El pronóstico de estos pacientes es muy pobre, ya que fallece el 50-85% de los niños en el primer año de vida, sobreviviendo después del primer año de vida solo un 12-15%.

VACTERL association is a group of birth defects occurring in various combinations, among which are: vertebral anomalies, anal atresia, cardiac defects, tracheo-oesophageal fistula with esophageal atresia, renal defects and limb dysplasia, mainly in the radial bone. To diagnostic is necessary at least three of the seven criteria listed and is performed by ultrasound after 18 weeks of gestation. Although no specific etiology has been recognized for this condition, is believed to be the result of undefined teratogenic influence acting between the fourth and eighth weeks of gestation. Prognosis for these patients is very poor, and who died on 50-85% of children in the first year and surviving after the first year of life only 12-15%.
Descritores: Anus Imperfurado
Anormalidades Congênitas
Atresia Esofágica
Cardiopatias Congênitas
Deformidades Congênitas dos Membros
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores
Fístula Traqueoesofágica
Hiperplasia Suprarrenal Congênita
-Erros Inatos do Transporte Tubular Renal
Doenças Genéticas Inatas
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO179.1 - Biblioteca


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Id: biblio-995287
Autor: Renjifo Correa, Estefanía; Mantilla Espinosa, Rodolfo; Pareja Sierra, Aura María; Monsalve Villamizar, Johanna.
Título: Hemimelia fibular: presentación de un caso / Fibular Hemimelia: A Case Report
Fonte: Rev. colomb. radiol;25(1):3896-3898, 2014. graf, ilus.
Idioma: es.
Resumo: La hemimelia fibular es la malformación más común de huesos largos, con una incidencia entre 7,4 y 20 casos por cada millón de recién nacidos vivos. Puede ser un hallazgo sindrómico o esporádico y la deficiencia puede ser parcial o completa. Hay diferentes clasificaciones, dependiendo de los hallazgos radiológicos, de las características funcionales y de los segmentos faltantes asociados. La etiología no se entiende completamente y la mayoría de las veces la causa precisa permanece desconocida. En esta presentación de caso, presentamos un niño de 6 meses, sin antecedentes familiares, con aplasia fibular bilateral y ausencia de los metatarsianos y falanges del cuarto y el quinto artejos de las dos extremidades, con desarrollo psicomotor normal y sin otras anomalías asociadas. Se describen los hallazgos radiológicos encontrados en este paciente y se revisa el tema, haciendo énfasis en las clasificaciones más usadas, con el objetivo de estandarizar la terminología que puede ser útil en la práctica radiológica.

Fibular hemimelia is the most frequent long bone malformation, with an frequency ranging between 7,4 and 20 cases per one million newborns. It can be a syndromic or a sporadic finding, and its deficiency can be either total or partial. Different classifications exist depending on radiological findings, functional features, and associated absent segments. Its etiology is not fully understood. In most cases, the exact cause is unknown. In this case report, we present a 6-month old boy without a family history of illness with bilateral fibular aplasia and agenesis in the third and fourth metatarsals and in the phalanges of both limbs. The patient has had a normal psychomotor development and did not suffer from any other anomalies. We will describe the radiological findings of this patient. We will also review the literature, emphasizing the more common classifications in order to standardize the terminology which can be useful in radiological practice.
Descritores: Fíbula
-Radiografia
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores
Ectromelia
Limites: Humanos
Responsável: CO371.9


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Id: lil-774385
Autor: Miscione, Fernando; Goyeneche, Rodolfo.
Título: Utilidad de la hemiepifisiodesis en el manejo del Genu Valgo en la osteodistrofia renal / Usefulness of hemiepiphysiodesis for the management of Genu valgum in renal osteodystrophy
Fonte: Med. infant;20(2):112-116, jun. 2013. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La osteodistrofia renal provoca desejes progresivos en los miembros inferiores, siendo la deformidad más frecuente el genu valgo. El crecimiento guiado (hemiepifisiodesis) es útil en la corrección de deformidades angulares en la edad pediátrica. El objetivo de este trabajo es evaluar los resultados y complicaciones de esta técnica quirúrgica aplicada a fisis patológicas. Materiales y métodos: Se presentan 11 pacientes (20 rodillas) con diagnóstico de insuficiencia renal crónica y genu valgo, tratados en nuestro servicio con hemiepifisiodesis transitoria. Se colocaron placas en 8 en 3 pacientes (5 rodillas) y en 8 pacientes, grapas (15 rodillas). Se evaluó el eje mecánico radiográfico pre y post operatorio y las complicaciones relativas a cada implante. Resultados: Se logró la corrección completa en 4 pacientes, 1 caso sobrellevó deformidad rebote, y en los restantes se obtuvo mejoría sin llegar a la normalización óptima del eje mecánico. Conclusiones: La corrección obtenida se relaciona claramente con la normalidad de la función renal. Los pacientes trasplantados consiguieron normalización en el crecimiento óseo remanente. No tuvimos diferencia en los resultados ni en las complicaciones entre los dos tipos de implantes empleados.
Descritores: Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/cirurgia
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/complicações
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/terapia
Mau Alinhamento Ósseo/cirurgia
Mau Alinhamento Ósseo/congênito
Mau Alinhamento Ósseo/terapia
Seguimentos
Distúrbio Mineral e Ósseo na Doença Renal Crônica/terapia
-Argentina
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-656030
Autor: Rosa, Rafael F. M.; Rosa, Rosana Cardoso Manique; Lorenzen, Marina Boff; Zen, Paulo R. G.; Oliveira, Ceres A. V. de; Graziadio, Carla; Paskulin, Giorgio A..
Título: Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce / Limb abnormalities on trisomy 18: evidence for early diagnosis
Fonte: J. pediatr. (Rio J.);88(5):401-405, set.-out. 2012. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades de membros observadas entre pacientes com trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODO: A amostra foi constituída de pacientes consecutivos avaliados por um serviço de genética clínica no período entre 1975 e 2008. O resultado da análise citogenética, bem como os dados clínicos, foram coletados a partir dos prontuários médicos, dando-se ênfase aos seus achados de membros. Todos foram submetidos ao exame de cariótipo no mesmo laboratório. RESULTADOS: No período de avaliação, foram identificados 50 pacientes, 33 deles (66%) do sexo feminino, com idade na primeira avaliação variando de 1 dia a 16 anos (mediana de 14 dias). A linhagem única com trissomia livre do cromossomo 18 foi a alteração cromossômica predominante (90%). Mosaicismo foi verificado em 10% dos casos. A anormalidade predominante de membros superiores observada na amostra (n = 50) foi o punho cerrado com sobreposição dos dedos (70%). Outras alterações frequentes incluíram a prega palmar única (42%) e a hipoplasia das unhas (36%). Anormalidades radiais foram observadas em 11 pacientes (22%). Quanto aos membros inferiores, a hipoplasia de unhas foi a alteração mais comum (58%), seguida do pé em mata-borrão com calcâneo proeminente (50%). Um dos pacientes possuía ainda ectrodactilia unilateral. CONCLUSÕES: Apesar da descrição clássica, as anormalidades de membros podem ser bastante variáveis na SE. Alguns pacientes podem ainda apresentar alterações não usuais, como defeitos radiais e ectrodactilia. Esses achados são de extrema importância para a suspeita e a identificação clínica precoce dos pacientes com a SE.

OBJECTIVE: To assess the frequency and types of limb abnormalities observed among patients with trisomy 18, or Edwards syndrome (ES). METHOD: The sample consisted of consecutive patients evaluated by a clinical genetics service in the period from 1975 to 2008. The results of the cytogenetic analysis, as well as the clinical data were retrieved from the medical records, with special attention to limb abnormalities findings. All the karyotype analysis was performed at the same laboratory. RESULTS: During the study period, 50 patients were identified, 33 (66%) of them females, with ages at the first evaluation ranging from 1 day to 16 years (median 14 days). The single lineage with free trisomy 18 was the most frequent chromosomal disorder (90%). Mosaicism was observed in 10% of the cases. Clenched fist with overlapping fingers was the predominant anomaly of the upper limbs (70%). Other common disorders included the single palmar crease (42%) and hypoplastic nails (36%). Radial abnormalities were found in 11 patients (22%). As for the lower limbs, hypoplastic nails were the most common abnormality (58%), followed by the rocker bottom foot with prominent calcaneus (50%). One patient had unilateral ectrodactyly as well. CONCLUSIONS: Despite the classical description, limb anomalies can be much variable in ES. Some patients may show unusual abnormalities, such as radial defects and ectrodactyly. These findings are extremely important for the clinical suspicion and early identification of patients with ES.
Descritores: /genética
CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 1ABDOMINAL NEOPLASMS/genética
Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico
Deformidades Congênitas dos Membros/genética
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/diagnóstico
Trissomia/diagnóstico
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/diagnóstico
-Diagnóstico Precoce
Dedos/anormalidades
Cariotipagem
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/genética
Mosaicismo
Estudos Retrospectivos
Trissomia/genética
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/genética
Limites: Adolescente
Criança
Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Lactente
Recém-Nascido
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-641067
Autor: Cunha, Luiz Antônio Munhoz da(edt).
Título: Defeitos congênitos nos membros inferiores / Birth defects of the lower limbs.
Fonte: Rio de Janeiro; Medsi; 2003. 256 p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Descritores: Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores
Limites: Humanos
Responsável: BR2025 - AHM - Autarquia Hospitalar Municipal
BR2025; WE883, C972d. 2085



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