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Id: lil-610017
Autor: Martínez Rueda, Silvia Cristina; Rincón Arenas, Laura Andrea; Rueda Zambrano, Fabián Alberto.
Título: Presentación de un caso con múltiples malformaciones congénitas: asociación VACTERL / A case with multiple congenital malformations: VACTERL association
Fonte: MedUNAB;14(2):132-137, ago. 2011.
Idioma: es.
Resumo: La asociación VACTERL es un conjunto de malformaciones congénitas que ocurre en varias combinaciones, entre las cuales encontramos: malformaciones Vertebrales, atresia Anal, anomalías Cardiovasculares, fistula Traqueo esofágica, atresia Esofágica, malformaciones Renales y displasia de las extremidades (Limb), fundamentalmente en el hueso radial. Para su diagnóstico se requiere la presencia de, al menos, tres de los siete criterios enumerados y se realiza por medio de ecografía a partir de la semana 18 de gestación. Aun no se ha reconocido etiología específica para esta patología; se cree que es producto de una influencia teratogénica entre la cuarta y octava semana de gestación. El pronóstico de estos pacientes es muy pobre, ya que fallece el 50-85% de los niños en el primer año de vida, sobreviviendo después del primer año de vida solo un 12-15%.

VACTERL association is a group of birth defects occurring in various combinations, among which are: vertebral anomalies, anal atresia, cardiac defects, tracheo-oesophageal fistula with esophageal atresia, renal defects and limb dysplasia, mainly in the radial bone. To diagnostic is necessary at least three of the seven criteria listed and is performed by ultrasound after 18 weeks of gestation. Although no specific etiology has been recognized for this condition, is believed to be the result of undefined teratogenic influence acting between the fourth and eighth weeks of gestation. Prognosis for these patients is very poor, and who died on 50-85% of children in the first year and surviving after the first year of life only 12-15%.
Descritores: Anus Imperfurado
Anormalidades Congênitas
Atresia Esofágica
Cardiopatias Congênitas
Deformidades Congênitas dos Membros
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores
Fístula Traqueoesofágica
Hiperplasia Suprarrenal Congênita
-Erros Inatos do Transporte Tubular Renal
Doenças Genéticas Inatas
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO179.1 - Biblioteca


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Id: biblio-995287
Autor: Renjifo Correa, Estefanía; Mantilla Espinosa, Rodolfo; Pareja Sierra, Aura María; Monsalve Villamizar, Johanna.
Título: Hemimelia fibular: presentación de un caso / Fibular Hemimelia: A Case Report
Fonte: Rev. colomb. radiol;25(1):3896-3898, 2014. graf, ilus.
Idioma: es.
Resumo: La hemimelia fibular es la malformación más común de huesos largos, con una incidencia entre 7,4 y 20 casos por cada millón de recién nacidos vivos. Puede ser un hallazgo sindrómico o esporádico y la deficiencia puede ser parcial o completa. Hay diferentes clasificaciones, dependiendo de los hallazgos radiológicos, de las características funcionales y de los segmentos faltantes asociados. La etiología no se entiende completamente y la mayoría de las veces la causa precisa permanece desconocida. En esta presentación de caso, presentamos un niño de 6 meses, sin antecedentes familiares, con aplasia fibular bilateral y ausencia de los metatarsianos y falanges del cuarto y el quinto artejos de las dos extremidades, con desarrollo psicomotor normal y sin otras anomalías asociadas. Se describen los hallazgos radiológicos encontrados en este paciente y se revisa el tema, haciendo énfasis en las clasificaciones más usadas, con el objetivo de estandarizar la terminología que puede ser útil en la práctica radiológica.

Fibular hemimelia is the most frequent long bone malformation, with an frequency ranging between 7,4 and 20 cases per one million newborns. It can be a syndromic or a sporadic finding, and its deficiency can be either total or partial. Different classifications exist depending on radiological findings, functional features, and associated absent segments. Its etiology is not fully understood. In most cases, the exact cause is unknown. In this case report, we present a 6-month old boy without a family history of illness with bilateral fibular aplasia and agenesis in the third and fourth metatarsals and in the phalanges of both limbs. The patient has had a normal psychomotor development and did not suffer from any other anomalies. We will describe the radiological findings of this patient. We will also review the literature, emphasizing the more common classifications in order to standardize the terminology which can be useful in radiological practice.
Descritores: Fíbula
-Radiografia
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores
Ectromelia
Limites: Seres Humanos
Responsável: CO371.9


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Id: lil-774385
Autor: Miscione, Fernando; Goyeneche, Rodolfo.
Título: Utilidad de la hemiepifisiodesis en el manejo del Genu Valgo en la osteodistrofia renal / Usefulness of hemiepiphysiodesis for the management of Genu valgum in renal osteodystrophy
Fonte: Med. infant;20(2):112-116, jun. 2013. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La osteodistrofia renal provoca desejes progresivos en los miembros inferiores, siendo la deformidad más frecuente el genu valgo. El crecimiento guiado (hemiepifisiodesis) es útil en la corrección de deformidades angulares en la edad pediátrica. El objetivo de este trabajo es evaluar los resultados y complicaciones de esta técnica quirúrgica aplicada a fisis patológicas. Materiales y métodos: Se presentan 11 pacientes (20 rodillas) con diagnóstico de insuficiencia renal crónica y genu valgo, tratados en nuestro servicio con hemiepifisiodesis transitoria. Se colocaron placas en 8 en 3 pacientes (5 rodillas) y en 8 pacientes, grapas (15 rodillas). Se evaluó el eje mecánico radiográfico pre y post operatorio y las complicaciones relativas a cada implante. Resultados: Se logró la corrección completa en 4 pacientes, 1 caso sobrellevó deformidad rebote, y en los restantes se obtuvo mejoría sin llegar a la normalización óptima del eje mecánico. Conclusiones: La corrección obtenida se relaciona claramente con la normalidad de la función renal. Los pacientes trasplantados consiguieron normalización en el crecimiento óseo remanente. No tuvimos diferencia en los resultados ni en las complicaciones entre los dos tipos de implantes empleados.
Descritores: Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/cirurgia
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/complicações
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/terapia
Mau Alinhamento Ósseo/cirurgia
Mau Alinhamento Ósseo/congênito
Mau Alinhamento Ósseo/terapia
Seguimentos
Distúrbio Mineral e Ósseo na Doença Renal Crônica/terapia
-Argentina
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-656030
Autor: Rosa, Rafael F. M.; Rosa, Rosana Cardoso Manique; Lorenzen, Marina Boff; Zen, Paulo R. G.; Oliveira, Ceres A. V. de; Graziadio, Carla; Paskulin, Giorgio A..
Título: Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce / Limb abnormalities on trisomy 18: evidence for early diagnosis
Fonte: J. pediatr. (Rio J.);88(5):401-405, set.-out. 2012. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades de membros observadas entre pacientes com trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODO: A amostra foi constituída de pacientes consecutivos avaliados por um serviço de genética clínica no período entre 1975 e 2008. O resultado da análise citogenética, bem como os dados clínicos, foram coletados a partir dos prontuários médicos, dando-se ênfase aos seus achados de membros. Todos foram submetidos ao exame de cariótipo no mesmo laboratório. RESULTADOS: No período de avaliação, foram identificados 50 pacientes, 33 deles (66%) do sexo feminino, com idade na primeira avaliação variando de 1 dia a 16 anos (mediana de 14 dias). A linhagem única com trissomia livre do cromossomo 18 foi a alteração cromossômica predominante (90%). Mosaicismo foi verificado em 10% dos casos. A anormalidade predominante de membros superiores observada na amostra (n = 50) foi o punho cerrado com sobreposição dos dedos (70%). Outras alterações frequentes incluíram a prega palmar única (42%) e a hipoplasia das unhas (36%). Anormalidades radiais foram observadas em 11 pacientes (22%). Quanto aos membros inferiores, a hipoplasia de unhas foi a alteração mais comum (58%), seguida do pé em mata-borrão com calcâneo proeminente (50%). Um dos pacientes possuía ainda ectrodactilia unilateral. CONCLUSÕES: Apesar da descrição clássica, as anormalidades de membros podem ser bastante variáveis na SE. Alguns pacientes podem ainda apresentar alterações não usuais, como defeitos radiais e ectrodactilia. Esses achados são de extrema importância para a suspeita e a identificação clínica precoce dos pacientes com a SE.

OBJECTIVE: To assess the frequency and types of limb abnormalities observed among patients with trisomy 18, or Edwards syndrome (ES). METHOD: The sample consisted of consecutive patients evaluated by a clinical genetics service in the period from 1975 to 2008. The results of the cytogenetic analysis, as well as the clinical data were retrieved from the medical records, with special attention to limb abnormalities findings. All the karyotype analysis was performed at the same laboratory. RESULTS: During the study period, 50 patients were identified, 33 (66%) of them females, with ages at the first evaluation ranging from 1 day to 16 years (median 14 days). The single lineage with free trisomy 18 was the most frequent chromosomal disorder (90%). Mosaicism was observed in 10% of the cases. Clenched fist with overlapping fingers was the predominant anomaly of the upper limbs (70%). Other common disorders included the single palmar crease (42%) and hypoplastic nails (36%). Radial abnormalities were found in 11 patients (22%). As for the lower limbs, hypoplastic nails were the most common abnormality (58%), followed by the rocker bottom foot with prominent calcaneus (50%). One patient had unilateral ectrodactyly as well. CONCLUSIONS: Despite the classical description, limb anomalies can be much variable in ES. Some patients may show unusual abnormalities, such as radial defects and ectrodactyly. These findings are extremely important for the clinical suspicion and early identification of patients with ES.
Descritores: /genética
CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 1ABDOMINAL NEOPLASMS/genética
Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico
Deformidades Congênitas dos Membros/genética
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/diagnóstico
Trissomia/diagnóstico
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/diagnóstico
-Diagnóstico Precoce
Dedos/anormalidades
Cariotipagem
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/genética
Mosaicismo
Estudos Retrospectivos
Trissomia/genética
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/genética
Limites: Adolescente
Criança
Pré-Escolar
Feminino
Seres Humanos
Lactente
Recém-Nascido
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-641067
Autor: Cunha, Luiz Antônio Munhoz da(edt).
Título: Defeitos congênitos nos membros inferiores / Birth defects of the lower limbs.
Fonte: Rio de Janeiro; Medsi; 2003. 256 p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Descritores: Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR2025 - AHM - Autarquia Hospitalar Municipal
BR2025; WE883, C972d. 2085


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Id: lil-639061
Autor: Rosselli Cock, Pablo; Villanueva Acosta, Jaime; Acevedo, José Libardo.
Título: Pie equino varo congénito en el síndrome de Moebius / Clubfoot in Moebius disease
Fonte: Rev. colomb. ortop. traumatol;24(2), jul. 2010. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Moebius es una rara enfermedad en la que hay compromiso de los pares craneales, principalmente del sexto y séptimo. Se puede acompañar de malformaciones congénitas en las extremidades como el pie equino varo congénito (PEVC) que con frecuencia es rígido y de difícil tratamiento con el método descrito por Ponseti. Se ha encontrado asociación entre el síndrome de Moebius y el uso de misoprostol, una medicación abortiva de uso extendido. En este artículo se presentan 5 casos de PEVC asociado al síndrome de Moebius.
Descritores: Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores
Pé Torto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO176.1 - Biblioteca Jorge Bejarano


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Id: lil-639059
Autor: Cruz, Luis Eduardo; Cabezas, Enrique.
Título: Deficiencia femoral congénita tipo 1: alargamiento con método de Ilizarov / Ilizarov method bone lengthening for type I congenital femoral deficiency
Fonte: Rev. colomb. ortop. traumatol;24(2), jul. 2010. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: la deficiencia femoral proximal congénita es un conjunto de deformidades presentes al nacimiento, de carácter no progresivo, que involucra el desarrollo del fémur, la cadera y la rodilla. La causa del desorden es desconocida y no tiene ligado un patrón de herencia genética. Materiales y métodos: se diseñó un estudio descriptivo, retrospectivo, tipo serie de casos. Se incluyeron los pacientes con deficiencia femoral congénita tipo I según la clasificación de Paley que fueron tratados con fijación externa y alargamiento óseo con el método de Ilizarov entre enero de 2000 y diciembre de 2008. Se evaluaron las siguientes variables de desenlace: longitud del alargamiento, discrepancia después del último alargamiento, índice de alrgamiento, número de tiempos quirúrgicos, complicaciones y resultado funcional. Resultados: se incluyeron en el estudio 9 pacientes. Se les corrigieron las deformidades de la cadera antes del alargamiento para un total de 5 procedimientos en los 9 pacientes. el índice de elogamiento expresado en meses por centímetro de elongación hasta su maduración completa fue de 1,18 (rango de 0,8-2,0). El tiempo promedio de uso del fijador fue de 6,6 meses (rango de 4,8-10). Se encontraron las siguientes complicaciones: infección superficial del trayecto de los pines (todos los casos), cosolidación prematura del callo de alargamiento (1 caso), fractura de los tornillos de fijación (3 casos), luxación de la patela (1 caso) y rigidez de la rodilla (1 caso). Los resultados funcionales de las rodillas de tres pacientes fueron pobres. Discusión: el tratamiento por alargamiento del fémur corto congénito es difícil y con frecuencia se encuentran complicaciones graves como luxación de las articulaciones adyacentes, regeneracción ósea lenta, fracturas del segmento elongado y rigidez articular.
Descritores: Alongamento Ósseo
Técnica de Ilizarov
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores
Responsável: CO176.1 - Biblioteca Jorge Bejarano


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Id: lil-606465
Autor: Tinoco, Luiz Eduardo Olivier; Pais, Daniela Silva; Lourenço Filho, Rodolfo Caldas; Scardini, Rovena; Falcão, Alice de Paula; Saraiva, Simone.
Título: Síndrome de Richner-Hanhart e suas manifestações otorrinolaringológicas: relato de caso / Richner-Hanhart Syndrome and its otorhinolaryngologic manifestations: case report
Fonte: Arq. int. otorrinolaringol. (Impr.);15(3):388-391, jul.-set. 2011. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: INTRODUÇÃO: A Síndrome de Richner-Hanhart se caracteriza pela ausência em grau variável de porções distais de uma ou mais extremidades, associada à micrognasia e microglossia severa. A etiologia desta rara síndrome permanece desconhecida. RELATO DE CASO: Neste artigo relatamos o caso de um paciente com Síndrome de Richner-Hanhart que apresentava ausência de terço anterior da língua, micrognatia, malformações dos pododáctilos e quirodáctilos, de pés e mãos, além de desvio de septo nasal para esquerda. COMENTÁRIOS FINAIS: O tratamento consiste em dieta com restrição de tirosina e acompanhamento contínuo com otorrinolaringologista e fisioterapeuta.

INTRODUCTION: Richner-Hanhart Syndrome is characterized by the absence in a variable degree of distal portions of one or more extremities, in association with micrognathia and severe microglossia. The etiology of this infrequent syndrome remains unknown. CASE REPORT: In this article, we report the case of a patient with Richner-Hanhart Syndrome, who showed an absence of the back third of the tongue, micrognathia, malformation of fingers and toes, as well as nasal septum deviation to the left. FINAL COMMENTS: The treatment comprises a tyrosine-restricted diet together with a continuous follow-up with an otorhinolaryngologist and a physiotherapist.
Descritores: Carcinoma Hepatocelular
Agentes de Controle de Microrganismos
Doenças da Língua/etiologia
Doenças da Língua/patologia
Neoplasias Hepáticas
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação


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Id: lil-600251
Autor: Miscione, Fernando; Miscione, Horacio; Lambert, Norberto.
Título: Deficiencias congénitas del miembro inferior: actualización sobre la seudoartrosis congénita de la tibia / Congenital lower limb deficiences: update on congenital tibial pseudarthrosis
Fonte: Rev. Asoc. Argent. Ortop. Traumatol;76(2):172-183, jun. 2011. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Doenças do Desenvolvimento Ósseo
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores
Neurofibromatose 1/diagnóstico
Neurofibromatose 1/patologia
Pseudoartrose/cirurgia
Pseudoartrose/classificação
Pseudoartrose/diagnóstico
Pseudoartrose/patologia
Tíbia/anormalidades
-Protocolos Clínicos
Fixadores Externos
Limites: Seres Humanos
Responsável: AR337.1 - Biblioteca A.A.O.T.


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Id: lil-592403
Autor: Lara M., Francisco; Alvarado, Oscar.
Título: Comparación entre resultados obtenidos en la corrección de valgo tibial proximal en pacientes pediátricos con sistema de grapas y sistema de placas en el Hospital Ortopédico Infantil Caracas Venezuela 2000-2007 / Comparison of results obtained in the proximal tibial valgus correction in pediatric patients with staple system and system of plaques in the Hospital Ortopédico Infantil 2000-2007 Caracas Venezuela
Fonte: Rev. venez. cir. ortop. traumatol;42(1):52-57, jun. 2010. graf.
Idioma: es.
Resumo: Las deformidades axiales de los miembros inferiores, motivo de consulta habitual, no corregen espontáneamente si son persitentes y sginificativas. La epifisiodesis produce la corrección grudual de la deformidad en un procedimiento mínimamente invasivo, en pacientes esqueléticamente inmaduros, en genu valgum y varum, con grapas o placas y tornillos. Según las observaciones clínicas, las placas permiten un mejor resultado en tiempo más corto, menor daño a la fisis y menos riesgo de complicaciones o falla de material en comparación con las grapas. La comparación de las técnicas en engrapado y placa en la resolución de deformidades en valgo de tibia proximal en los pacientes pediátricos en el Hospital Ortopédico Infantil, durante el periodo 2000 al 2007. Estudio retrospectivo simple y comparativo, se evaluaron 36 pacientes de ambos sexos con el diagnostico de Valgo Proximal Tibial, idiopáticos o asociados a otras patologías, que fueron tratados en el Hospital Ortopédico Infantil durante 2000 al 2007 con las técnicas de grapa y placa, mediante revisión de controles pre y postoperatorios de la historia clínica, y por medición radiológica de los ángulos FDLm, TPMm y MAD en radiogrfías panorámicas pre y postoperatorias. Se estudiaron 36 pacientes de ambos sexos, (16 varones y 20 niñas), promedio de edad de 10 años +/- 3,3 años. Existen similitudes en los primeros 12 meses en esta muestra, pero a partir de ese momento la Placa alcanza los valores de corrección antes que las grapas. Según la pendiente Y, la placa se proyecta para correcciones de 6,62 mm cada 6 meses, en cambio la grapa se proyecta para correciones de 5,72 mm cada 6 meses. Los valores del ángulo se estabilizan con la placa, y en cuanto a la grapa, se continúa la corrección en sentido contrario. La pendiente Y indica que la placa corrige -1,95º cada 6 meses, y la grapa corrige -2,95º cada 6 meses hacia el varo. Según la prueba ANOVA, combinando las variables Tiempo-Material, la placa alcanza....

The axial deformities of the lower limbs, common reason for consulation, will not correct spontaneously if they are persistent and significant. Epiphysiodesis produce gradual correction of deformity in a minimally invasive procedure in skeletally immature patients in valgum and genu varum with staples or plates and screws. According to clinical observations, the plates allow a better result in shorter time, less damage to the physis and less risk of complications or failure of material compared with the staples. Comparison of stapling techniques and plaque in the resolution of valgus deformity of proximal tibian in pediatric patients at Children's Orthopedic Hospital during the period 2000 to 2007. A retrospective and comparative simple, we evaluated 36 patients of both sexes with a diagnosis of Proximal Tibial Valgus, idiopathic or associated with other diseases, which were treated at the Children's Orthopedic Hospital during the period 2000 to 2007 with the techniques staple and plate by reviewing pre-and postoperative checks of medical record, and radiological measurements of the angeles FDLm, TPMm, and MAD in pre-and postoperative panoramic radiographs. We studied 36 patients of both sexes (16 boys and 20 girls), mean age 10 +/- 3,3 years. There are similarities in the first 12 months in this sample, but from that moment on the plate reaches the values of correction rather than staples. According to the slope and The plate is projected to corrections from 6,62 mm every 6 months, however the clip is projected to corrections of 5,72 mm every 6 months. The angle values are e¡stabilized with the plate, and as for the clip, continue the correction in the opposite direction. The slope indicates that the board and fixes -1,95º every six months, and the clip fixes -2,95º every six months into varus. According to the ANOVA test, combining the time-material variables, the plate reaches the expected correction before on the staple, the period aroun 12 months would.....
Descritores: Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/cirurgia
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/diagnóstico
Disfunção do Tendão Tibial Posterior/cirurgia
Disfunção do Tendão Tibial Posterior/diagnóstico
Doenças do Desenvolvimento Ósseo/cirurgia
Doenças do Desenvolvimento Ósseo/terapia
Lâmina de Crescimento/crescimento & desenvolvimento
Técnicas de Sutura
-Ortopedia
Pediatria
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Estudos de Avaliação
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha



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