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Id: lil-610017
Autor: Martínez Rueda, Silvia Cristina; Rincón Arenas, Laura Andrea; Rueda Zambrano, Fabián Alberto.
Título: Presentación de un caso con múltiples malformaciones congénitas: asociación VACTERL / A case with multiple congenital malformations: VACTERL association
Fonte: MedUNAB;14(2):132-137, ago. 2011.
Idioma: es.
Resumo: La asociación VACTERL es un conjunto de malformaciones congénitas que ocurre en varias combinaciones, entre las cuales encontramos: malformaciones Vertebrales, atresia Anal, anomalías Cardiovasculares, fistula Traqueo esofágica, atresia Esofágica, malformaciones Renales y displasia de las extremidades (Limb), fundamentalmente en el hueso radial. Para su diagnóstico se requiere la presencia de, al menos, tres de los siete criterios enumerados y se realiza por medio de ecografía a partir de la semana 18 de gestación. Aun no se ha reconocido etiología específica para esta patología; se cree que es producto de una influencia teratogénica entre la cuarta y octava semana de gestación. El pronóstico de estos pacientes es muy pobre, ya que fallece el 50-85% de los niños en el primer año de vida, sobreviviendo después del primer año de vida solo un 12-15%.

VACTERL association is a group of birth defects occurring in various combinations, among which are: vertebral anomalies, anal atresia, cardiac defects, tracheo-oesophageal fistula with esophageal atresia, renal defects and limb dysplasia, mainly in the radial bone. To diagnostic is necessary at least three of the seven criteria listed and is performed by ultrasound after 18 weeks of gestation. Although no specific etiology has been recognized for this condition, is believed to be the result of undefined teratogenic influence acting between the fourth and eighth weeks of gestation. Prognosis for these patients is very poor, and who died on 50-85% of children in the first year and surviving after the first year of life only 12-15%.
Descritores: Anus Imperfurado
Anormalidades Congênitas
Atresia Esofágica
Cardiopatias Congênitas
Deformidades Congênitas dos Membros
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores
Fístula Traqueoesofágica
Hiperplasia Suprarrenal Congênita
-Erros Inatos do Transporte Tubular Renal
Doenças Genéticas Inatas
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO179.1 - Biblioteca


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Id: lil-603872
Autor: Gonçalves, Manoel Eduardo Amoras; Santos, Marina Soares.
Título: Anomalias anorretais / Anorectal malformations
Fonte: Rev. para. med = Rev. Para. Med. (Impr.);24(3/4):43-49, jul.-dez. 2010. tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: Pesquisa clinico-epidemiológica e terapêutica de pacientes portadores de anomalias anorretais AARsubmetidos a tratamento cirúrgico na Santa Casa de Misericórdia do Pará, período de janeiro de 2004 a dezembrode 2005. Método: estudo transversal de prontuários de 69 crianças, buscando-se dados como: tipo de anomalia,presença de malformações associadas, primeiro tratamento realizado e idade no momento destes. Posteriormente,20 pacientes foram entrevistados, sendo verificado se estes possuíam capacidade de expressar desejo de evacuar(Voluntary bowel movements); se apresentavam continência total, parcial (soiling) ou incontinência. Por último, foiverificado se apresentavam ou não constipação. Resultados: a maior frequência de fístula retovaginal em 43,5%das meninas; 43,3% dos meninos foi identificada, mais comumente, fístula retouretral; 50,7% dos pacientesapresentavam malformações associadas sendo as digestivas as mais comuns. Quanto ao resultado do tratamentocirúrgico, vimos que 80% das crianças apresentavam ?voluntary bowel movements?, sendo que 40% apresentavamcontinência total, 40% continência parcial e 20% incontinência e 45% dos pacientes apresentaram constipação.Considerações finais: cerca da metade das crianças apresentava anomalias associadas, sendo importante ainvestigação diagnóstica complementar em todos os pacientes. Os resultados do tratamento cirúrgico foramcompatíveis com a literatura internacional, demonstrando que as crianças vêm sendo tratadas, satisfatoriamente, noHospital da FSCMPA.

Evaluate epidemiologically and clinically the children with anorectal malformation that were subjectedto surgery in the Santa Casa de Misericórdia do Pará, from January 2004 until December 2005, also evaluating theresults of this treatment. Methods: information regarding the type of malformation, presence of associatedanomalies and the first surgical treatment were collected from the charts of the 69 patients subjected to surgery.Subsequently, 20 patients were interviewed about voluntary bowel movements (being able to express the wish todefecate), if they presented complete fecal continence, partial fecal continence (soiling) or total incontinence.Constipation was also evaluated. Results: the most prevalent type of ARM in girls was rectovaginal fistula(43,5%). In boys the most prevalent was rectourethral fistula (43,3%). Associated malformations were seen in50,7% of the children, affecting the digestive system mostly. Voluntary bowel movements were present in 80% ofthe patients. Complete fecal continence was found in 40%, partial continence in 40% and complete incontinence in20%. Constipation was seen in 45%. Final comments: half of the patients had associated anomalies which justifiesthe use of image diagnosis in the screening of all children. The results of the surgical treatment was compatiblewith international numbers showing that the children are receiving adequate treatment in this institution.
Descritores: Malformações Anorretais
Malformações Anorretais/cirurgia
Malformações Anorretais/terapia
-Canal Anal
Anus Imperfurado
Colostomia
Estudos Transversais
Fístula Retal
Fístula Retovaginal
Constipação Intestinal
Limites: Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-877316
Autor: Antonioli, M. L; Carvalho, J. R. G; Bustamante, C. C; Mendonça, L. F; Bergamasco, P. L. F; Escobar, A; Marques, L. C; Canola, P. A.
Título: Atresia anal com fístula retovaginal em ovino: relato de caso / Anal Atresia with rectovaginal fistula in sheep: case report
Fonte: Arq. bras. med. vet. zootec. (Online);69(5):1167-1171, set.-out. 2017. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A atresia anal com fístula retovaginal, é considerada uma afecção congênita rara nos ovinos. Em virtude disso, buscou-se descrever o reparo cirúrgico e cuidados pós-operatórios em uma borrega que apresentava essa afecção. Nesse sentido, uma borrega, sem raça definida, de 25 dias de idade e pesando 7,2kg, apresentou sinais de distensão abdominal e defecação pela vulva. A afecção foi diagnosticada por meio do exame clínico e confirmada radiograficamente, constatando-se atresia anal do tipo III em associação com a fístula.(AU)

Atresia ani associated with rectovaginal fistula is considered a rare congenital anomaly in sheep. Therefore, the surgical correction and post-operative care of a lamb presenting atresia ani with rectovaginal fistula has been detailed in this case report. A 25-days old, mixed breed lamb, weighing 7.2 kg, showing signs of abdominal bloating, and stool passage through the vulva was admitted at our hospital. An atresia ani type III condition associated with rectovaginal fistula was diagnosed by clinical examination and confirmed by radiographic examination.(AU)
Descritores: Anus Imperfurado/cirurgia
Anus Imperfurado/veterinária
Anormalidades Congênitas/veterinária
Fístula Retovaginal/veterinária
Ovinos
-Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos/veterinária
Limites: Animais
Feminino
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: biblio-834112
Autor: Perini, Laís Dadan; Salm, Letícia; Lobe, Maria Cláudia Schmitt.
Título: Deficiência de hormônio de crescimento em um paciente com síndrome de VACTERL / Growth hormone deficiency in a patient with VACTERL syndrome
Fonte: Rev. AMRIGS;59(2):124-126, abr.-jun. 2015. graf.
Idioma: pt.
Resumo: A Síndrome de VACTERL é um conjunto de malformações congênitas, que necessita para o diagnóstico pelo menos três das seguintes alterações: malformações vertebrais, atresia anal, anomalias cardiovasculares, fístula traqueoesofágica, atresia esofágica, malformações renais e displasia dos membros. É relatado caso de paciente com Síndrome de VACTERL e deficiência de hormônio de crescimento. A revisão da literatura aborda uma possível associação entre esses dois diagnósticos clínicos (AU)

The VACTERL syndrome is a set of congenital malformations, which requires at least three of the following changes to be diagnosed: vertebral defects, anal atresia, cardiovascular anomalies, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia, renal malformations and dysplasia of the limbs. Here we report the case of a patient with VACTERL syndrome and deficiency of growth hormone. A literature review discusses the possible association between these two clinical diagnoses (AU)
Descritores: Anus Imperfurado/complicações
Nanismo Hipofisário
Esôfago/anormalidades
Coluna Vertebral/anormalidades
Fístula Traqueoesofágica/complicações
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-834059
Autor: Vrisman, D. P; Bonato, D. V; Taira, A. R; Thomaz, E. R; Peres, J. A; Malta, C. A. S; Cintra, C. A; Cunha, M. S; Coutinho, L. N; Crivellenti, L. Z; Magalhães, G. M; Teixiera, P. P. M.
Título: Congenital multiple arthrogryposis in bovine / Artrogripose congênita múltipla em bovino
Fonte: Arq. bras. med. vet. zootec;69(1):10-14, jan.-fev. 2017. ilus.
Idioma: en.
Resumo: This report describes an anal atresia, anatomical urethra alteration (slightly caudal to the udder), thickened joints, and changes in the pelvis in a newborn Holstein cow. Visualization of the final portion of the rectum was not possible by perineal access and laparotomy through the right flank was performed in order for abdominal exploration and colostomy attempt. During the surgical procedure visceral rupture and malformations incompatible with life were observed, so surgeons opted for euthanasia and necropsy. Alterations were confirmed in the genitourinary and gastrointestinal tract. The non-formation of the anus caused dilation of the distal portion of the rectum with fecal content retention, which was drained to the body of the uterus, with the presence of meconium. This amount of anatomical and clinical changes were diagnosed as congenital multiple arthrogryposis.(AU)

Este relato de caso descreve atresia anal, alteração anatômica da uretra (inserida caudalmente ao úbere), articulações espessadas e alterações na pelve em um neonato bovino da raça Holandesa. A visualização da porção final do reto não foi possível pelo acesso perineal, e laparotomia através do flanco direito foi feita para exploração abdominal e realização da colostomia. Durante o procedimento cirúrgico, foram observadas ruptura visceral e malformações incompatíveis com a vida, então os cirurgiões optaram pela eutanásia e necropsia. Alterações foram confirmadas nos tratos geniturinário e gastrointestinal. A não formação do ânus causou dilatação da porção distal do reto com retenção fecal, desviando ao corpo do útero, o qual possibilitou a entrada de mecônio nesse compartimento, além de outras alterações devido à ingestão e alteração no trânsito gastrointestinal. Essa quantidade de alterações anatômicas e clínicas foi diagnosticada como artrogripose congênita múltipla.(AU)
Descritores: Animais Recém-Nascidos/cirurgia
Anus Imperfurado/veterinária
Artrogripose/veterinária
-Anormalidades Urogenitais/veterinária
Limites: Animais
Bovinos
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Texto completo SciELO Brasil
Simöes, Manuel de Jesus
Martins, José Luiz
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Id: lil-771851
Autor: Faria, Danilo José Fiorindo; Simões, Manuel de Jesus; Teixeira, Luciana Cristina; Faria, Angela Tucci Pinheiro; Cintra, Álvaro Edmundo Simões Ulhoa; Martins, José Luiz.
Título: Effect of folic acid in a modified experimental model of anorectal malformations adriamycin-induced in rats
Fonte: Acta cir. bras;31(1):22-27, Jan. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: PURPOSE: To determine the effect of a single dose of adriamycin (ADR) to induce anorectal malformations (ARMs) and determine the effect of folic acid (FA) in this model. METHODS: Ten female Wistar rats were divided randomly in two groups. Group A - ADR; Group B - FA+ADR. Dams from group B received daily, since two weeks before the pregnancy to the end of pregnancy, FA (50mg/kg) by gavage. Dams from both groups received ADR (6mk/kg) by intraperitoneal injection on gestational day (GD) 8. Their fetuses were harvested by cesarean section on GD21 and were examined looking for ARMs. The thickness of anal stratified squamous epithelium (ASSE) and intestinal epithelium (IE) were analyzed. p≤0.05*. RESULTS: 81 fetuses were harvested. The number of fetuses; number of ARMs; mean (∆%) (± SD) were determined to be, respectively: ADR - 41[29;65%(±37%)] versus FA+ADR - 40[04;16%(±36%)] (p=0.05). AMRs were significantly lower in FA+ADR group than in ADR group (p=0.05). The thickness (µm) of ASSE (± SD) and IE (± SD) were measured, respectively: ADR - [25.98(±0.74) and 19.48(±1.68)] versus FA+ADR - [24.74(±0.91) and 24.80(±0.81)] (p<0.005). The thickness of IE was significantly enlarged when FA was given (p<0.005). CONCLUSIONS: Single dose of adriamycin on D8 was able to induce anorectal malformations. Folic acid reduces the number and enlarged the IE of ARMs ADR-induced.
Descritores: Anus Imperfurado/prevenção & controle
Ácido Fólico/administração & dosagem
-Anus Imperfurado/induzido quimicamente
Anus Imperfurado/patologia
Modelos Animais de Doenças
Doxorrubicina
Epitélio/anormalidades
Epitélio/patologia
Feto/anormalidades
Distribuição Aleatória
Ratos Wistar
Inibidores da Topoisomerase II
Limites: Animais
Feminino
Gravidez
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Simöes, Manuel de Jesus
Martins, José Luiz
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Id: lil-757983
Autor: Faria, Danilo José Fiorindo; Simões, Manuel de Jesus; Martins, José Luiz.
Título: Is it possible folic acid reduce anorectal malformations ethylenethiourea induced in rats?
Fonte: Acta cir. bras;30(8):517-522, Aug. 2015. tab, ilus.
Idioma: en.
Resumo: PURPOSE: To investigate the effect of folic acid (FA) in an experimental model of anorectal malformations (ARMs) ethylenethiourea (ETU) induced.METHODS:Eight female Wistar rats were divided randomly in two groups. Group A - ETU; Group B - FA+ETU; Dams from group B received daily, since two weeks before pregnancy to the end of pregnancy, FA (50mg/kg) by gavage. Dams from groups A and B, received 1% ETU (125mk/kg) by gavage on gestational day (GD) 11. Their fetuses were harvested by cesarean section on GD21 and were examined looking for ARMs. The thickness of anal stratified squamous epithelium (ASSE) and intestinal epithelium (IE) were analyzed. p<0.05*.RESULTS:One hundred and one embryos were harvested. The number of embryos; number of ARMs; mean statistical % (± SD) were determined to be, respectively: ETU - 49 [30;65% (±24%)] versus FA+ETU - 52 [1;02% (±3%)] (p=0.025). AMRs were significantly lower in FA+ETU group than in ETU group (p=0.025). The thickness (µm) of ASSE (± SD) and IE (± SD) were measured, respectively: ETU - [27.75 (±0.56) and 18.88 (±0.93)] versus FA+ETU - [28.88 (±0.61) and 21.11 (±0.16)] (p=0.001). The thickness of IE was significantly enlarged when FA was given (p=0.001).CONCLUSION:Folic acid reduces the number and enlarged the IE of ARMs ETU-induced.
Descritores: Anus Imperfurado/prevenção & controle
Ácido Fólico/uso terapêutico
Complexo Vitamínico B/uso terapêutico
-Canal Anal/anormalidades
Canal Anal/embriologia
Anus Imperfurado/induzido quimicamente
Modelos Animais de Doenças
Etilenotioureia
Feto/anormalidades
Distribuição Aleatória
Ratos Wistar
Reprodutibilidade dos Testes
Reto/anormalidades
Reto/embriologia
Limites: Animais
Feminino
Gravidez
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-731138
Autor: VanderBrink, Brian A.; Sivan, Bezalel; Levitt, Marc A.; Peña, Alberto; Sheldon, Curtis A.; Alam, Shumyle.
Título: Epididymitis in Patients with Anorectal Malformations: A Cause for Urologic Concern
Fonte: Int. braz. j. urol;40(5):676-682, 12/2014. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Introduction Epididymitis in patients with anorectal malformation (ARM) represents a unique problem because unlike the general population, an underlying urinary tract problem is frequently identified. We review our experience with epididymitis in ARM population with an emphasis on examining urologic outcomes. Materials and Methods We performed a retrospective review of male patients with ARM cared for from 1980 to 2010. Clinical and pathologic variables recorded included age at presentation, recurrence, associated urologic anomalies, incidence of ureteral fusion with mesonephric ductal structures, glomerular filtration rate and urodynamic parameters. Results Twenty-six patients were identified with documented episodes of epididymitis. Renal injury was noted in five patients (19%), all of whom were diagnosed with neurogenic bladder (NGB) several years after anorectoplasty. NGB was found in ten patients (38%) in our series. Ectopic insertion of ureter into a mesonephric ductal structure was discovered in five patients (19%). Twelve patients (46%) had recurrent episodes of epididymitis, with seven of these patients (58%) being diagnosed with NGB. Two patients in the pubertal group presented with a history of epididymitis and complained of ejaculatory pain. Conclusion Epididymitis in a patient with ARM warrants a comprehensive urologic investigation, particularly in recurrent episodes. Attempts at surgical intervention (e.g. vasectomy) should be avoided until functional assessment of the urinary tract has occurred. Failure to recognize this association may lead to potentially avoidable complications and morbidity. Long term urological follow up of these patients is warranted to identify at risk patients and minimize renal deterioration .
Descritores: Anus Imperfurado/complicações
Epididimite/etiologia
Doenças Urológicas/etiologia
-Anus Imperfurado/fisiopatologia
Anus Imperfurado/cirurgia
Cistoscopia
Epididimite/fisiopatologia
Epididimite/cirurgia
Recidiva
Estudos Retrospectivos
Urodinâmica
Fístula da Bexiga Urinária/fisiopatologia
Bexiga Urinaria Neurogênica/etiologia
Bexiga Urinaria Neurogênica/fisiopatologia
Bexiga Urinaria Neurogênica/cirurgia
Bexiga Urinária/fisiopatologia
Doenças Urológicas/fisiopatologia
Doenças Urológicas/cirurgia
Limites: Adolescente
Adulto
Criança
Pré-Escolar
Humanos
Lactente
Masculino
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-724850
Autor: PASTENE S, CAROLINA; ROJAS M, FRANCISCA.
Título: Surco perineal en ginecología infantil: reporte de 2 casos clínicos / Perineal groove in pediatric gynecology: a report of 2 cases
Fonte: Rev. chil. pediatr;85(4):486-490, jul. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introduction: the perineal groove is a very uncommon anorectal anomaly. It is the result of an unknown embryology anomaly. The perineal groove is a wet sulcus extending from de fourchette to the anus. It is a benign pathology and tends to resolve spontaneously. Objective: We report two cases of girls diagnosed with perineal groove and their follow up. Cases reports: The first case is an 18 days old baby girl, that during her first clinical examination there was found a painless lineal lesion in the perineum from the fourchette to the anus, which created a big anxiety in her family. She was cared at the Pediatric Gynecology Unit, with local lubrication, doing well with the epithelization of it. The second case is an 8 year-old girl who consulted because, when being a child, she was diagnosed with a perineal lesion, but she didn't receive any special treatment and now she feels some aches in the perineum. Conclusions: The perineal groove is a benign entity pretty unknown by general practitioners or pediatricians. It is important to be up to date with this condition to avoid alarming misinterpretations.

Introducción. El surco perineal es una malformación poco frecuente, de etiología desconocida, consiste en una ranura en la línea media del periné desde la horquilla vulvar al ano, es benigna y tiende a la resolución espontánea. Objetivos: Reportar el diagnóstico y evolución de dos pacientes con surco perineal. Casos clínicos: Caso 1. Recién nacida de 18 días que previo al alta de maternidad se pesquisó una lesión lineal no dolorosa desde la horquilla vulvar al ano, lo que generó gran inquietud en su familia. En Ginecología Infantil se confirmó el diagnóstico, se manejó con lubricación del área genital evolucionando a la epitelización del surco. Caso 2. Niña de 8 años consultó por que en controles de salud se diagnosticó una "fisura" entre la horquilla vulvar y el ano que no fue tratada y presentaba molestias inespecíficas en el periné. Se indicó resección quirúrgica, pero paciente evolucionó satisfactoriamente con lubricación de la zona. Conclusiones. El surco perineal es una entidad benigna que debe ser conocida por médicos de atención ambulatoria debido a la alarma que pueden generar sus diagnósticos diferenciales.
Descritores: Canal Anal/anormalidades
Anus Imperfurado/diagnóstico
Períneo/anormalidades
Reto/anormalidades
Vulva/anormalidades
-Canal Anal/patologia
Anus Imperfurado/patologia
Seguimentos
Reto/patologia
Limites: Criança
Feminino
Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
Srougi, Miguel
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Id: lil-713011
Autor: Yamaçake, Kleiton Gabriel Ribeiro; Giron, Amilcar Martins; Tannuri, Uenis; Srougi, Miguel.
Título: A rare case of perineal hamartoma associated with cryptorchidism and imperforate anus: case report / Caso raro de hamartoma perineal associado a criptorquidia e ânus imperfurado: relato de caso
Fonte: Einstein (Säo Paulo);12(2):234-236, Apr-Jun/2014. graf.
Idioma: en.
Resumo: A full-term male neonate with anorectal anomaly and external perineal anomalies was referred to our service. Physical examination showed an epithelized perineal mass with cutaneous orifices, which had urine fistulization, hipotrofic perineal musculature, bilateral congenital clubfoot, hipospadic urethra, criptorquidy bilateral with nonpalpable testis and imperforate anus. A colostomy was constructed immediately after birth. The child underwent excision of perineal mass, bilateral orchidopexy, Duplay neourethroplasty and coloanal anastomosis at 3 months of age. The histopathological examination of the perineal mass revealed a hamartoma.

Recém-nascido a termo do sexo masculino encaminhado ao nosso serviço por anomalia anorretal e anomalias perineais externas. O exame físico revelou massa perineal epitelizada, com orifícios cutâneos que apresentavam saída de urina, musculatura perineal hipotrófica, pé torto congênito bilateral, uretra hipospádica, criptorquidia bilateral com testículos não palpáveis e ânus imperfurado. Logo após o nascimento, o paciente foi submetido à colostomia. Aos 3 meses de idade, a criança foi submetida à excisão da massa perineal, orquidopexia bilateral, neouretroplastia a Duplay e anastomose coloanal. A análise anatomopatológica da massa perineal indicou hamartoma.
Descritores: Anormalidades Múltiplas
Anus Imperfurado/complicações
Criptorquidismo/complicações
Hamartoma/complicações
Períneo/anormalidades
-Anus Imperfurado/cirurgia
Criptorquidismo/cirurgia
Hamartoma/diagnóstico
Hamartoma/cirurgia
Doenças Raras/complicações
Doenças Raras/cirurgia
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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