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Id: lil-634318
Autor: Melito, V A; Rossetti, M V; Parera, V E; Batlle, A.
Título: Porfirias poco frecuentes: Casos detectados en la población argentina / Non frequent porphyrias in the argentinean population
Fonte: Rev. argent. dermatol;87(4):248-263, oct.-dic. 2006. ilus, tab.
Idioma: es.
Projeto: CONICET. 2283/89.
Resumo: Las porfirias son consecuencia de fallas en el metabolismo del hemo. Se clasifican según el tipo de sintomatología clínica prevalente o el órgano donde se expresa preferencialmente la falla metabólica. En general la deficiencia enzimática está asociada a mutaciones en los genes que codifican para cada una de las enzimas. Están descritos 7 tipos de porfiria diferentes. Se transmiten por carácter autosómico dominante a excepción de la PCE, la PHE y la NPA que son recesivas. Sin embargo, están reportadas variantes homocigotas para el resto de las porfirias de pronóstico y evolución mucho más grave que la forma heterocigota. La descripción de estos casos poco frecuentes, sus tratamientos y evolución, facilitarían tanto el diagnóstico diferencial de la porfiria como el conocimiento de las posibilidades terapéuticas en cada caso. Asimismo para las porfirias heterocigotas con manifestación infantil, su identificación temprana y tratamiento aseguraría una mejor evolución minimizando los riesgos asociados. Se han diagnosticado 5 casos de porfirias agudas en niñas: 2 de PAI, 2 de PV y 1 de CPH. Entre las porfirias cutáneas se presentan 25 casos de PCT infantil, el primer caso de PHE en Argentina, 4 casos de PCE infantil y 1 en un adulto y 2 casos de PPE con compromiso hepatobiliar.

The Porphyrias are a group of diseases resulting from partial deficiencies in one of the heme biosynthetic enzymes. These disorders can be classified on the basis of their clinical manifestations or according the organ where the metabolic deficiency is mainly expressed. In general this enzyme deficiency is associated with mutations in the genes which codify each enzyme. There are 7 types of Porphyrias. They are autosomal dominant disorders with the exception of PCE, PHE and NPA which are recessive. However, some rare and severe cases with recessive inheritance have also been reported. The description of these infrequent cases and their treatments and evolution would make easier the differential diagnosis of Porphyrias as well as the therapeutic possibilities to be applied in each case. Moreover, it is very important the early identification and treatment of infantile heterozygous porphyrias to avoid the risks of associatedd complications. In the CIPYP we have diagnosed 5 cases of infantil Acute Porphyrias: 2 PAI, 2 PV and 1 CPH. In the group of Cutaneous Porphyrias we present 25 cases of infantil PCT, the first case of PHE in Argentina, 4 cases of infantil PCE and 1 adult PCE and 2 cases of PPE with hepatic failure.
Descritores: Porfirias/classificação
Diagnóstico Diferencial
-Argentina/epidemiologia
Porfirias/terapia
Porfirias Hepáticas/diagnóstico
Porfiria Eritropoética/diagnóstico
Porfiria Hepatoeritropoética/diagnóstico
Porfiria Cutânea Tardia/diagnóstico
Porfiria Aguda Intermitente/diagnóstico
Coproporfiria Hereditária/diagnóstico
Porfiria Variegada/diagnóstico
Protoporfiria Eritropoética/diagnóstico
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


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Id: lil-538850
Autor: Mafort, Thiago Thomaz; Tavares, Maria Eduarda da Fonseca Maranhão; Pamplona, Monique Samy; Mendes, Mariana Corrêa; Ramos, Ricardo Carneiro.
Título: Hemodiálise como terapia alternativa na crise de porfiria intermitente aguda: relato de caso / The use of hemodialysis as alternative therapy for attack of acute intermittent porphyria: case report
Fonte: Rev. Soc. Bras. Clín. Méd;8(1), 2010.
Idioma: pt.
Resumo: JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A porfiria intermitente aguda (PIA) é uma doença rara e sua crise pode causar lesões irreversíveis, caso não seja tratada precocemente. O tratamento estabelecido se dá com a administração de hematina, substância não disponível no Brasil. O objetivo deste estudo foi relatar um caso em que a hemodiálise foi usada com sucesso como alternativa para tratar uma crise de PIA. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 28 anos, com crise de PIA, importante comprometimento neurológico e alterações autonômicas. Foi tratado com sucesso com sessões diárias de hemodiálise diante da indisponibilidade no Brasil do fármaco de primeira escolha. CONCLUSÃO: A hemodiálise é uma alternativa eficaz para o tratamento das crises de PIA nos países onde a hematina não está disponível. Se realizada precocemente pode evitar sequelas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Descritores: Diálise Renal/métodos
Porfiria Aguda Intermitente
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR33.1 - Divisão Técnica de Biblioteca e Documentação


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Id: biblio-980315
Autor: Cunha, Gabriel Veloso; Gonçalves, Suziane Soares; Silva, Luana Cicília Sousa da; Fontes, Tânia Maria de Souza; Silva, Luciano Máximo da.
Título: Porfiria aguda intermitente com complicações decorrentes do diagnóstico tardio em paciente pediátrico / Acute intermittent porphyria with complications arising from late diagnosis in a pediatric patient
Fonte: Medicina (Ribeiräo Preto);51(2):153-156, abr.-jun. 2018.
Idioma: pt.
Resumo: A porfiria é uma doença rara, decorrente da deficiência enzimática associada à biossíntese do grupamento heme. O objetivo deste relato é descrever um caso de crise porfirêmica aguda intermitente em um paciente de 15 anos, que evoluiu rapidamente com tetraplegia e insuficiência renal crônica terminal, além de distúrbios neuropsiquiátricos. Representa uma entidade de difícil diagnóstico devido à inespecificidade dos achados clínicos. À admissão a creatinina era de 6,44 mg/dL e a uréia de 103 mg/dL. Déficit neurológico importante e insuficiência renal crônica são complicações raras, decorrentes do diagnóstico e tratamento tardio. É fundamental que o tratamento seja iniciado imediatamente após o diagnóstico, devido não somente à morbidade a curto-médio prazo, mas também aos possíveis efeitos deletérios permanentes. (AU)

Porphyria is a rare disease, consequence of enzymatic deficiencies associated with heme group biosynthesis. The aim of this report is to describe a case of acute intermittent porphyria crisis in a 15-year-old patient who progressed rapidly with tetraplegia and chronic terminal renal failure, as well as severe neuropsychiatric disorders. It represents an entity of difficult diagnosis due to the lack of specificity of the clinical findings. At admission, creatinine was 6.44 mg / dL and urea was 103 mg / dL. Significant neurological deficit and chronic renal failure are rare complications, arising from late diagnosis and treatment. A greater degree of clinical suspicion is fundamental that treatment be started immediately after diagnosis, due not only to short-term morbidity but also to possible deleterious permanent effects (AU)
Descritores: Diálise Renal
Porfiria Aguda Intermitente
Insuficiência Renal
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-859060
Autor: Latorre, Sergio; Castro, Jorge; Mendoza, Fernando.
Título: Neuropatía periférica como forma de presentación inicial en ataque agudo de porfiria. Reporte de caso clínico / Peripheral neuropathy as initial symptom in porphyria attacks: A case report
Fonte: Repert. med. cir;26(1):39-43, 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las porfirias constituyen un grupo de ocho enfermedades de baja prevalencia, causadas por defectos enzimáticos en la vía metabólica de la síntesis del grupo hem. Una de sus formas es la porfiria intermitente aguda; afecta a 1,5/100.000 personas año y se presenta con dolor abdominal, taquicardia, parestesias, constipación y vómito. La neuropatía porfírica es en esencia motora, simétrica y suele ser proximal. Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino con neuropatía periférica, dolor abdominal y elevación de las transaminasas, en quien se documentó porfiria intermitente aguda. Después de instaurado el manejo, los síntomas se resolvieron...(AU)

Porphyrias are a group of eight low prevalence disorders of heme metabolism, each characterized by a defect in an enzyme required for the synthesis of heme. Acute intermittent porphyria, affecting 1.5 per 100.000 people per year manifesting with abdominal pain, tachycardia, paresthesia, constipation and vomiting, is one type of porphyria. Porphyric neuropathy is fundamentally motor, symmetrical and often has a proximal predilection. A case is presented in a female patient in whom acute intermittent porphyria was documented. Her symptoms included peripheral neuropathy, abdominal pain and elevation of transaminases. Her symptoms resolved after receiving treatment...(AU)
Descritores: Polineuropatia Paraneoplásica
-Porfiria Aguda Intermitente
Porfirias
Limites: Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO304.1 - Biblioteca Arturo Aparicio Jaramillo


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Id: lil-746901
Autor: Dinardo, Carla Luana; Fonseca, Guilherme Henrique Hencklain; Suganuma, Liliana Mitie; Gualandro, Sandra Fátima Menosi; Chamone, Dalton de Alencar Fischer.
Título: Porfirias: quadro clínico, diagnóstico e tratamento / Porphyrias: clinical presentation, diagnosis and treatment
Fonte: Rev. med. (Säo Paulo);89(2):106-114, abr.-jun. 2010. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: As porfirias são doenças incomuns e de herança genética na maior parte doscasos. As porfirias são divididas em eritropoiéticas, hepáticas agudas e hepáticas crônicas. Os subtipos de maior relevância clínica são a porfiria cutânea tarda e a porfiria intermitenteaguda. O diagnóstico das porfirias pode ser bastante difícil, dada a sobreposição de quadros clínicos e achados bioquímicos. A precisão do diagnóstico depende da dosagem de porfirinasurinárias e fecais, da análise da atividade enzimática de eritrócitos e, eventualmente, da pesquisa de mutações. O objetivo do presente artigo é realizar revisão literária das porfirias,com ênfase no diagnóstico e tratamento de seus diversos subtipos...

Porphyrias are uncommon diseases that have genetic inheritance in the majorityof the cases. Porphyrias are divided in: erythropoietic porphyria, acute hepatic porphyria and chronic hepatic porphyria. The subtypes with major clinical relevance are porphyria cutaneatarda and acute intermittent porphyria. Diagnosing porphyrias may be quite difficult, as there is significant overlapping between clinical and biochemical findings. The diagnosis depends on the measurement of urinary and fecal porphyrins, enzymatic analysis of erythrocytes and, eventually, analysis of mutations. The main purpose of this article is to make a review of porphyrias, with emphasis on diagnosis and treatment of its several subtypes...
Descritores: Porfiria Aguda Intermitente/diagnóstico
Porfiria Cutânea Tardia/diagnóstico
Porfirias/diagnóstico
Porfirias/genética
Limites: Humanos
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação


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Id: lil-619448
Autor: Gonzalez Lombana, Adriana María; Ruiz Gomez, Lina María.
Título: Porfiria intermitente aguda: presentacion de un caso clinico y revision del tema / Acute intermittent porphyria: presentation of a case report and review of the topic
Fonte: Med. U.P.B = Med. UPB;18(2):119-124, oct.1999.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta el caso de un paciente con Porfiria Intermitente Aguda y se hace una revisión corta y actualizada del tema, enfocado especialmente a los aspectos etiológicos, manifestaciones clínicas, diagnóstico de laboratorio y tratamiento.
Descritores: Porfiria Aguda Intermitente
Limites: Humanos
Responsável: CO101.1 - BCdeS - Biblioteca Ciencias de la Salud


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-612648
Autor: Carvalho, Alzira Alves Siqueira; Arçari, Daniella Dias.
Título: Acute intermittent porphyria after gastroplasty / Porfiria aguda intermitente após gastroplastia
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;69(6):992-992, Dec. 2011.
Idioma: en.
Descritores: Gastroplastia/efeitos adversos
Porfiria Aguda Intermitente/etiologia
-Obesidade/cirurgia
Porfiria Aguda Intermitente/diagnóstico
Limites: Adulto
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-593589
Autor: Cardoso, Vanessa Eid da Silva Cardoso.
Título: Estresse oxidativo em porfiria hepâtica experimental disparadapor succinilacetona - urn inibidor da âcido 5-aminolevulinico desidratase / Oxidative stress in experimental hepatic porphyria triggered bysuccinylacetone — an inhibitor of 5-aminoluvulinic acid dehydratase.
Fonte: São Paulo; s.n; 2009. 219 p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Instituto de Química para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Para otimizar urn modelo experimental para o estudo do desbalanço redox em porfirias relacionadas ao acúmulo de ácido 5-aminolevulinico-(ALA), via inibição da ALA desidratase-(ALA-D), ratos foram tratados com o éster metílico de succinilacetona-(SAME), um catabólito da tirosina que inibe fortemente a ALA-D, mimetizando o estado metabólico observado nos portadores de porfirias e tirosinemias. Estabeleceram-se modelos de tratamento agudo por 36 e 18 h. No primeiro, os animais receberam 3 injeções de SAME (10, 40 ou 80 mg/kg, grupos All-IV). No segundo, os animais receberam 3 injeções de 40 mg/kg de SAME, ALA ou éster metílico de ALA (grupos BII-IV), ALA:SAME (30:10 mg/kg, grupo BV), ou 10 mg/kg SAME (grupo BVI). Paralelamente, avaliou-se se os sintomas neurológicos característicos das porfirias decorriam de danos oxidativos mitocondriais. Para isso, aplicou-se uma tecnologia óptica para medidas da difusão da depressão cortical que determinou a oxigenação e o estado redox do cit c em mitocôndrias do córtex cerebral de ratos submetidos ao tratamento crônico com ALA (40 mg/kg), SAME (10 e 40 mg/kg) e ALA:SAME (30:10 mg/kg), a cada 48 h, durante 30 dias. Tratamento agudo/36 h: Os níveis de ALA no plasma, fígado, cérebro e urina e o clearance renal do ALA aumentaram nos grupos tratados. A atividade de ALA-D e a coproporfirina urinaria reduziram. A marcação para proteínas carboniladas, ferro e ferritina aumentou no fígado e cérebro dos grupos tratados, especialmente no All. Os níveis de malondialdeído hepática aumentaram no grupo AIV. A razão GSH/GSH+GSSG e a atividade de GPx cerebrais aumentaram nos grupos AIV e AIII, respectivamente. Consistentemente com estes dados indicando um desbalanço oxidativo induzido pelo SAME, alterações mitocondriais e citosólicas ultraestruturais foram reveladas, especialmente no fígado./Tratamento agudo/18 h: Os níveis de ALA plasmáticos aumentaram nos grupos tratados, exceto em BIV. 0 grupo Bll mostrou aumento dos níveis hepáticos...

To optimize an experimental model for studying redox imbalance in porphyrias related to 5-aminolevulinic acid (ALA) accumulation through the inhibition of ALA dehydratase (ALA-D), rats were treated with methyl ester of succinylacetone (SAME), a tyrosine catabolite that strongly inhibits ALA-D, what mimics the metabolic state observed in patients suffering from porphyrias and tyrosinemias. Models of acute treatment were established during 36 and 18 h. In the first model, animals received 3 injections of SAME (10, 40 or 80 mg/kg, groups All-IV). In the second model, animals received 3 injections of 40 mg/kg SAME, ALA or methyl ester of ALA (groups BII-IV), ALA:SAME (30:10 mg/kg, group BV), or 10 mg/kg SAME (group BVI). Concomitantly, we evaluated if the neurologic symptoms characteristics of porphyrias were a consequence of the oxidative mitochondria! impairment. For this, an optical technology for the measurement of cortical spreading depression was applied. This techonology determined the cerebral oxygenation and the redox state of cit c in mitochondria of the cerebral cortex of rats submitted to a chronic treatment with ALA (40 mg/kg), SAME (10 and 40 mg/kg) and ALA:SAME (30:10 mg/kg), alternate days, during 30 days. Acute treatment/36 h: ALA levels in plasma, liver and urine and clearance of renal ALA increased in treated groups. ALA-D activities and urinary coproporphyrin were found to be decreased. Liver and brain proteins carbonyl, iron and ferritin were higher in the liver of treated groups, especially in All. Liver j malondialdehyde levels were higher in group AIV. Cerebral GSH/GSH+GSSG ratio and GPx activities increased in groups AIV and AIII, respectively. Consistently with these data indicating SAME-induced oxidative imbalance, mitochondrial and cytosolic ultrastructural changes were revealed, especially in the liver. Acute treatment/18 h: Plasma ALA levels increased in all treated groups but BIV. Group BII showed increased hepatic ALA levels…
Descritores: Ácido Aminolevulínico/antagonistas & inibidores
Modelos Animais de Doenças
Epidemiologia Experimental
Hidroliases
Estresse Oxidativo
Porfirias Hepáticas/induzido quimicamente
-ABDOMEN-AMINOLEVULINATO SINTETASE
Mitocôndrias
Porfiria Aguda Intermitente
Tirosinemias
Limites: Animais
Masculino
Adulto Jovem
Ratos
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Responsável: BR40.1 - DBD - Divisão de Biblioteca e Documentacão do Conjunto das Químicas
BR40.1; T574.1921, C268e. 23609


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Id: lil-593541
Autor: Torregrosa, Lilian; Ayala, Juan Carlos; Cervera, Sergio; Villa, Carlos.
Título: La porfiria aguda intermitente y el cirujano: un reto diagnóstico: reporte de un caso y revisión de la literatura / Acute intermittent porphyria and the surgeon: a diagnostic challenge: case report and literature review
Fonte: Rev. colomb. cir;26(2):131-137, abr.-jun. 2011. tab.
Idioma: es.
Resumo: La porfiria intermitente aguda es conocida, en el ámbito de la cirugía, como una de las causas de abdomen agudo no quirúrgico. No obstante, lo que no se menciona con frecuencia es la posibilidad de que cualquier procedimiento quirúrgico precipite un episodio agudo en pacientes con predisposición genética. Se presenta un caso florido de porfiria intermitente aguda precipitado por una apendicectomía, el cual complicó el posoperatorio de la paciente hasta el punto de requerir una laparotomía no terapéutica, dado el complejo sintomático de difícil interpretación.

Acute porphyria is an uncommon cause of non surgical acute abdomen. Important is the fact that any surgical intervention could set off an acute attack in particular cases, when the patient has genetical predisposition. We present a case of an acute attack of Intermitent Acute Porphyria triggered by an appendectomy. The patient developed the typical syndrome during the postoperative period, including the abdominal symptoms that imitate an acute abdomen that required a non- therapeutic laparotomy.
Descritores: Abdome Agudo
Dor Abdominal
Ácido Aminolevulínico
Porfobilinogênio
Porfiria Aguda Intermitente
Porfirias
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO113


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Id: lil-568310
Autor: Bichara, Dyonísio Saad José; Leite, Estevão Ferreira; Belezia, Bruno de Freitas; Dutra, Cynthia Carvalhães; Ferreira, Felipe Pacheco Martins; Gualberto, Rodrigo José Costa; Castro, Kidner Pablo Picanço; Felipe, Carla Tavares.
Título: Porfiria: uma causa rara de abdômen agudo / Porphyria: a rare cause of acute abdomen
Fonte: Rev. méd. Minas Gerais;20(n.esp), nov. 2010. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: É relatado caso clínico de paciente jovem portadora de porfiria aguda intermitente (PAI), cuja apresentação inicial foi de abdômen agudo. O diagnóstico etiológico tardio, depois de duas intervenções cirúrgicas, foi responsável por significativo aumento da morbidade. O objetivo deste relato é alertar os médicos que atendem em serviços de urgência sobre a importância de se considerar o diagnóstico diferencial do abdômen agudo.

This is a case-report of a young female, adult pacient, with intermitent acute porphyria, whose initial presentation was an acute abdomen. The delayed diagnosis, after two surgical interventions, was responsible of increaded morbity. The objective of this report is to warn doctors that works in emergency centers the importance of the diferential diagnosis in the acute abdomen.
Descritores: Abdome Agudo/diagnóstico
Porfiria Aguda Intermitente/diagnóstico
-Diagnóstico Diferencial
Porfiria Aguda Intermitente/complicações
Tomografia
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR21.1 - Biblioteca J Baeta Vianna- Campus Saúde UFMG



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