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Id: biblio-1123022
Autor: González Barcala, Francisco Javier.
Título: Lipoproteinosis alveolar: eficacia tras el segundo ciclo de tratamiento con factor estimulante de colonias de granulocitos-macrófagos / Alveolar lipoproteinosis: efficacy after the second cycle of factor treatment granulocyte-macrophage colony stimulant
Fonte: Salud(i)ciencia (Impresa) = Salud(i)ciencia (En linea);15(3):669-674, mayo 2007. ilus., tab..
Idioma: es.
Descritores: Fator Estimulador de Colônias de Granulócitos
Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe
Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/diagnóstico
Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/terapia
-Pneumopatias
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Entrevista
Responsável: AR392.1 - Biblioteca


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Id: lil-682824
Autor: Pérez, María Carolina; Gutiérrez Guauque, Omar.
Título: Lipoidoproteinosis en otorrinolaringología: presentación de un caso / Lipoidoproteinosis in otolaryngology: case report
Fonte: Acta otorrinolaringol. cir. cabeza cuello;40(2):138-142, abr.-jun. 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La lipoidoproteinosis es una enfermedad de muy baja frecuencia de aparición y con pocos casos reportados en la literatura, con manifestaciones otorrinolaringológicas de importancia para la especialidad. A continuación se presenta el reporte de un caso con sus manifestaciones otorrinolaringológicas …

The lipoid proteinosis is a disease of very low frequency of occurrence with few cases reported in the literature and ENT manifestations of importance to the specialty. Below is the report of a case with otolaryngological manifestations. The following is the report of a case with ENT manifestations …
Descritores: Anquilose
Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO361.9


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1001307
Autor: Gunes, Bahar; Karadag, Remzi; Uzun, Lokman; Sımsek, Bengu Cobanoglu; Karadag, Ayse Serap.
Título: Is it always blepharitis? Urbach-Wiethe syndrome (lipoid proteinosis) / É sempre blefarite? Síndrome de Urbach-Wiethe (proteinose lipóide)
Fonte: Arq. bras. oftalmol;82(3):242-244, May-June 2019. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT A 12-year-old girl presented with recurrent crusty debris and dandruff at the base of both eyelashes despite having completed different medical treatments. She had had a hoarse voice since her early childhood. Upon anterior segment examination of the eyes, we found yellow-white, bead-like papules on the margins of the eyelids. An otolaryngologist detected multiple nodules on the vocal cords and buccal mucosa. Ultrasonography revealed salivary stones in the main parotid ducts. And a dermatological examination revealed thickened skin lesions on the elbows and knees with a biopsy showing histopathological findings of lipoid proteinosis. We diagnosed the patients as having Urbach-Wiethe syndrome or lipoid proteinosis, a rare autosomal recessive multisystem disorder with variable manifestations vary that difficult the diagnosis. The ocular manifestations are not well known among ophthalmologists, but the typical lid lesions are pathognomonic and ophthalmologists should be aware of this presentation to identify patients with Urbach-Wiethe syndrome.

RESUMO Uma menina de 12 anos apresentava restos crostosos e caspa recorrente na base de ambos os cílios, apesar de ter completado diferentes tratamentos médicos. Ela tinha uma voz rouca desde a infância. No exame do segmento anterior dos olhos, encontramos pápulas amarelo-esbranquiçadas nas margens das pálpebras. Um otorrinolaringologista detectou múltiplos nódulos nas cordas vocais e na mucosa bucal. A ultrassonografia revelou cálculos salivares nos principais ductos parotídeos. Um exame dermatológico revelou lesões cutâneas espessas nos cotovelos e joelhos com uma biópsia mostrando os achados histopatológicos de proteinose lipoide. Diagnosticamos os pacientes da síndrome de Urbach-Wiethe ou proteinose lipoide, um distúrbio multissistêmico autossômico recessivo raro, com manifestações variáveis, que dificultam o diagnóstico. Manifestações oculares não são bem conhecidas entre oftalmologistas, mas as lesões típicas da pálpebra são patognomônicas e os oftalmologistas devem estar atentos a essa apresentação para identificar pacientes com síndrome de Urbach-Wiethe.
Descritores: Blefarite/diagnóstico
Blefarite/patologia
Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/diagnóstico
Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/patologia
-Pele/patologia
Prega Vocal/patologia
Biópsia
Diagnóstico Diferencial
Hialina
Mucosa Bucal/patologia
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-118992
Autor: Tincopa Wong, Oscar; Carbajal Vásquez, Américo; Che León, Víctor.
Título: Proteinosis lipoide (Hyalinosis cutis et mucosae) / Lipoid proteinosis (Hyalinosis cutis et mucosae)
Fonte: Diagnóstico (Perú);28(1/2):25-7, jul.-ago. 1991. ilus.
Idioma: es.
Conferência: Apresentado em: Simposio Dermatología, 1, Lima, s.f.
Resumo: Exponemos el primer caso de Proteinosis lipoid or hyd o Hyalinosis cutis et mucosae en el Perú, una rara genodermatosis benigna, en un niño de 7 años cuyos progenitores son hermanos de padre, presentando desde muy temprana edad ronquera, cicatrices varioliformes y exulceraciones castrosas, mostrando histológicamente depósitos de sustancia hialina en la porción papilar de la dermis y alrededor de los vasos sanguíneos adyacentes, además de revisar brevemente sus rasgos clínicos, patogénicos, histológicos y de evolución
Descritores: Glomerulosclerose Segmentar e Focal/congênito
Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/fisiopatologia
-Peru
Ferimentos e Lesões/complicações
Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/genética
Limites: Humanos
Criança
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-704897
Autor: Guimarães, Alexandre Caixeta; Carvalho, Guilherme Machado de; Zappelini, Carlos Eduardo Monteiro; Guimarães, Aline Caixeta; Junqueira, Fernando Eduardo Feres; Gusmão, Reinaldo Jordão.
Título: Lipoproteinoses e otorrinolaringologia / Lipoid proteinosis and otolaryngology
Fonte: RBM rev. bras. med;70(8/9), ago.-set. 2013.
Idioma: pt.
Resumo: A lipoproteinose é uma doença de herança autossômica recessiva que se caracteriza pela deposição de material hialino difuso em pele, mucosas, parede de vasos sanguíneos, entre outros órgãos. É decorrente de mutações em um gene que codifica a glicoproteína 1 da matriz extracelular (ECM1), sendo que diferentes mutações podem cursar com alterações epiteliais distintas. A doença tem um curso crônico e benigno, sendo as principais alterações observadas: lesões na pele de apresentação precoce e aspectos variados, blefarose moniliforme, calcificações intracranianas com manifestações neuropsiquiátricas, sintomas de pirose e empachamento associados a nodulações em todo TGI. Dentre as manifestações otorrinolaringológicas a principal é a disfonia, que geralmente se inicia nos primeiros anos de vida, podendo apresentar irregularidades na superfície das pregas vocais e espessamento da região interaritenoidea. O diagnóstico é feito pela clínica associada aos achados clássicos da biópsia ou mapeamento do gene ECM1. O tratamento é direcionado para os sinais e sintomas dos órgãos acometidos e o principal impacto da doença é na qualidade de vida, por seus prejuízos estéticos e funcionais. Este artigo propõe uma revisão da literatura, apoiada na descrição detalhada de quatro casos clínicos, com enfoque nas manifestações otorrinolaringológicas.
Descritores: Otolaringologia
Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe
Responsável: BR12.1 - Biblioteca Setorial da Ciências da Saúde


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Id: lil-704898
Autor: Bernik, Vladimir.
Título: Meeting: Pain & Depression / Reunião: Pain & Depressão
Fonte: RBM rev. bras. med;70(3,n.esp), maio-jun. 2013.
Idioma: pt.
Descritores: Disfonia
Faringe
Laringe
Pele
Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe
Responsável: BR12.1 - Biblioteca Setorial da Ciências da Saúde


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Id: lil-538849
Autor: Cedrim, Sâmya Diégues; Rosa, Dário Júnior de Freitas; Machado, Ronaldo Figueiredo; Toledo, Fernanda de Abreu; Martins Neto, Marcelino Pereira.
Título: Lipoidoproteinose: relato de caso / Lipoidproteinosis: case report
Fonte: Rev. Soc. Bras. Clín. Méd;8(1), 2010.
Idioma: pt.
Resumo: JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Trata-se de uma doençarara com envolvimento multissistêmico. O objetivo desteestudo foi apresentar um caso de lipoidoproteinose com achados clínicos típicos e exuberantes. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 27 anos, branco, com rouquidão desde o início da fala e surgimento de lesões orais infiltradas durante a infância. Relata aparecimento de lesões bolhosas difusas pelo tegumento até os 15 anos de idade, que regrediram deixando cicatrizes. Histórico de crises convulsivas. O exame demonstrou pele de coloração amarelada e infiltrada na face e regiões de dobras, pápulas amareladas nas bordas palpebrais, hiperceratose palmar transgressiva, lesões ictiosiformes nos membros inferiores, lesões hipocrômicas varioliformes no tronco, placas hiperceratóticas nos joelhos e cavidade oral infiltrada. O estudo histopatológico da pele foi compatível com lipoidoproteinose. CONCLUSÃO: A lipoidoproteinose é uma doença genética rara, cujas lesões clássicas envolvem pele, mucosa oral, faringe, laringe, mas que pode também apresentar amplo comprometimento sistêmico, com infiltração de órgãos internos por material hialino, sendo de interesse para várias especialidades médicas.
Descritores: Dermatopatias Genéticas
Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR33.1 - Divisão Técnica de Biblioteca e Documentação


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Id: biblio-835869
Autor: Aranibar D, Ligia; San Martín A, Alvaro; Riquelme S, Jorge; Larraín A, Javier; Layson, Guillermo; Hidalgo N, Marco.
Título: Enfermedades hereditarias de la dermis: revisión de la literatura / Hereditary diseases of the dermis: literature review
Fonte: Rev. chil. dermatol;29(1):38-51, 2013. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Nuestra piel tiene propiedades de elasticidad y firmeza, dada por las fibras del tejido conectivo ubicadas en la dermis. La elasticidad está dada principalmente por pequeñas fibraselásticas compuestas de elastina, mientras que la firmeza se explica por las redes de fibrillas de colágeno tipo I, III y V. La relevancia de estos componentes de la matriz extracelular, junto con otras fibras, como fibrilina y fibulina, se ha reflejado en el reconocimiento de diferentes enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en estas proteínas. Muchas de éstas pueden tener características comunes, constituyendo un espectro de alteraciones, dependiendo de la proteína alterada, dando un pronóstico particular tanto en morbilidad y mortalidad. En esta revisión se desarrollarán las principales patologías de la dermis de importancia en dermatología.

Our skin is flexible and firm due to the fibers of the connective tissue in the dermis. Flexibility is mainly given by little elastic elastine fibers, meanwhile firmness is expressed by fibers networks made of collagen type I, III and V. The importance given to these components, including other fibers like fibrillin and fibulin in the extracellular matrix has been displayed in the recognition of different hereditary diseases caused by mutations in these proteins. Many of them have common characteristics, that build a wide spectrum of disorders depending on the altered protein, and give a particular prognostic in morbidity as well as in mortality. The main pathologies of the dermis with an importance in dermatology will be considered in this review.
Descritores: Dermatopatias Genéticas/diagnóstico
Dermatopatias Genéticas/terapia
-Diagnóstico Diferencial
Síndrome de Ehlers-Danlos
Dermatopatias Genéticas/fisiopatologia
Dermatopatias Genéticas/genética
Hipoplasia Dérmica Focal
Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe
Síndrome de Marfan
Progéria
Prognóstico
Pseudoxantoma Elástico
Limites: Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-776143
Autor: Aranibar, Ligia; Ramírez, Constanza M; Arellano, Javier; Wortsman, Ximena; Sazunic, Ivo.
Título: Pentoxifilina como tratamiento efectivo de la lipoidoproteinosis / Pentoxifylline as an effective treatment of lipoidoproteinosis
Fonte: Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea);12(1):31-34, ene.-abr. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La lipoido proteinosis es una enfermedad rara, que ocurre por un defecto en el gen que codifica la proteína de la matriz extracelular 1 (ECM1). Estogenera un aumento del colágeno tipo IV, que resulta en depósitos de material hialino anómalo en la dermis y otros tejidos. Actualmente no hay terapias curativas y los múltiples tratamientos utilizados han tenido resultados variables y efectos adversos relevantes.La pentoxifilina es un fármaco que inhibe al factor de crecimiento transformante beta (TGF-beta) y así, regula la producción de colágeno por los fibroblastos. Se ha empleado con éxito en casos de fibrosis renal, hepática y pulmonar y luego de la radioterapia. Se presenta este caso que constituye la primera comunicación de lipoidoproteinosis tratada con pentoxifilina, en el que se evidenció una mejoría clínica, ecográfica y laringoscópica.

Lipoid proteinosisis a rare disease, causedby a defect in the gene encoding the extracellular matrix protein 1 (ECM1), that leads to an increased of collagen type IV, resulting in abnormal deposits of hyaline material in the dermis and other tissues. Currently, there are no curative therapies; several ones have been used with varied results and adverse effects. Pentoxifylline is a drug with inhibitory effect on TGF-beta, thus regulates collagen production by fibroblasts. It has been successfully used in renal, liver and lung transplant and after radiotherapy fibrosis. We present this case because it is the first report of lipoid proteinosis treated with pentoxifylline; with demonstrated clinical, sonographic and laryngoscopic improvement.
Descritores: Pentoxifilina/uso terapêutico
Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/diagnóstico
Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/terapia
-Colágeno Tipo IV
Doenças da Laringe
Laringe
Doenças Labiais
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR338.1 - Biblioteca


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Id: lil-775998
Autor: Macías Eslava, María Angélica; Tovar Cock, Álvaro; González Naranjo, Andrés Felipe.
Título: Lipoidoproteinosis: relato de un caso / Lipoidoproteinosis: case report
Fonte: Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea);11(3):113-116, Sept.- Dic.2013. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La lipoidoproteinosis, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, de presentación infrecuente, con manifestaciones clínicas características desde etapas tempranas de la vida y hallazgos histopatológicosdados por un depósito de lípidos y proteínas anormales de tipo hialino en diferentes tejidos.Presentamos el caso de una mujer de 18 años, valorada en nuestra consulta por la aparición de llanto y habla disfónica, asociados a lesiones cutáneas y mucosas, con diagnóstico clínico e histopatológico de lipoidoproteinosis, con buena respuesta terapéutica al dimetil-sulfóxido.Resaltamos que se trata de un caso de infrecuente presentación, cuyo enfoque temprano y multidisciplinario son esenciales para su pronóstico...

Lipoidoproteinosis is a rare autosomal recessive hereditary disease, with typical clinical features since first years of life and histopathological findings of deposits of lipids and abnormal hyaline-like proteins in different tissues. We report the case of an 18 year-old woman, examined at our clinic for the presence of dysphonic weeping and speech, associated with cutaneous and mucosal lesions with clinical and histopathological diagnosis of lipoidoproteinosis, that presented a good therapeutic response to dimethyl sulfoxide. We emphasize that this is a case of rare presentation, whose early and multidisciplinary approach is essential for prognosis...
Descritores: Dimetil Sulfóxido/uso terapêutico
Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe
Limites: Humanos
Adolescente
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR338.1 - Biblioteca



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