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Id: biblio-948055
Autor: Oliveira, Rafael Gonzalez de; Rodrigues, Dionatan Costa; Paiva-Oliveira, Eustáquio Luiz; Colombiano, Julio Maria Rodrigues; Paiva, Carmen Lucia Antão; Agostinho, Luciana de Andrade.
Título: Avaliação funcional em indivíduos com doença de Huntington: uma série de casos / Functional evaluation in Huntington's disease: a series of cases
Fonte: Rev. bras. neurol;54(3):5-8, jul.-ago. 2018.
Idioma: pt.
Resumo: A doença de Huntington (DH) é uma desordem neurodegenerativa, que cursa com distúrbios motores, cognitivos e comportamentais que contribuem para o comprometimento da funcionalidade. Este estudo investigou o grau de funcionalidade e acometimento de indivíduos portadores da DH, com o Índice de Barthel Modificado (IBM) e por meio do Disease Burden Score (DBS). As variáveis analisadas de cada indivíduo foram: a idade atual, o gênero, a idade de início da doença e o número das repetições CAG (gene HTT). Seis indivíduos foram avaliados, três do sexo masculino 63,6 anos (±10,9) e três do sexo feminino 58,3 anos (±14,2) com o diagnóstico genético positivo para DH provenientes do município de Ervália/MG. O sexo feminino apresentou a idade de início menor comparado ao sexo masculino, com média de 38,3 anos (±8,9) e 46,6 anos (±7,6), respectivamente. O valor médio do número de repetições CAG no sexo feminino foi de 46,3 (±4,1) e no sexo masculino, 42,33 (±1,5). O grau de desempenho funcional determinado pelo IBM foi de 9,3 (±1,1) para o sexo feminino, com dependência total, e para o sexo masculino, 36 (±4,3), com dependência severa. O valor médio obtido pelo DBS no sexo feminino foi de 596,8 (±101,9), com maior grau de acometimento da doença comparado ao sexo masculino com 425,1 (±39,2). O grupo de mulheres com DH apresentou início dos sintomas mais cedo com maior número de expansões CAG quando comparado ao grupo masculino. Todos os pacientes apresentaram dependência total em relação à execução das atividades de vida diária. Sugere-se que pesquisas futuras sejam realizadas com maior número de indivíduos afetados pela DH para que os resultados observados sejam confirmados.

Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder, presenting with motor, cognitive and behavioral impairments that contribute to the decrease of the functional performance. This study investigated the degree of functionality and impairment of individuals with HD using the Modified Barthel Index (MBI) and the Disease Burden Score (DBS). The following variables were investigated : the age of onset, the gender, the current age and the number of CAG (HTT gene) repeats. Six HD patients from the municipality of Ervália-MG, three males 63.6 years old (±10.9) and three females 58.3 years old (±14.2), who had a positive genetic diagnosis for HD, were investigated. The female group had the lowest age of onset with an average of 38.3 years (±8.9), compared to the male group, with 46.6 years (±7.6). The mean of the number of CAG repeats in the female gender was 46.3 (±4.1) and in the male, 42.33 (±1.5). The degree of functional performance assessed by IBM was 9.3 (±1.1) for the female group, with total dependence, and for the male group, 36 (±4.3), with severe dependence. The mean of DBS value in the female group was 596.8 (±101.9) with a higher degree of disease involvement compared to the male group 425.1 (±39.2). The group of women with HD showed earlier onset of symptoms with a greater number of CAG repeats when compared to the male group. All patients presented total dependence on daily living activities. We strongly suggest further research involving a larger group of individuals affected by HD for statistical validation.
Descritores: Doença de Huntington/complicações
Doença de Huntington/diagnóstico
Doença de Huntington/genética
-Índice de Gravidade de Doença
Atividades Cotidianas
Estudos Transversais
Idade de Início
Progressão da Doença
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-796046
Autor: Attoni, Tiago; Beato, Rogério; Pinto, Serge; Cardoso, Francisco.
Título: Abnormal eye movements in three types of chorea / Anormalidades dos movimentos oculares em três tipos de coreia
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;74(9):761-766, Sept. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Chorea is an abnormal movement characterized by a continuous flow of random muscle contractions. This phenomenon has several causes, such as infectious and degenerative processes. Chorea results from basal ganglia dysfunction. As the control of the eye movements is related to the basal ganglia, it is expected, therefore, that is altered in diseases related to chorea. Sydenham’s chorea, Huntington’s disease and neuroacanthocytosis are described in this review as basal ganglia illnesses that can present with abnormal eye movements. Ocular changes resulting from dysfunction of the basal ganglia are apparent in saccade tasks, slow pursuit, setting a target and anti-saccade tasks. The purpose of this article is to review the main characteristics of eye motion in these three forms of chorea.

RESUMO Coreia é um movimento anormal caracterizado pelo fluxo contínuo de contrações musculares ao acaso. Este fenômeno possui variadas causas, como processos infecciosos e degenerativos. A coreia resulta de disfunção dos núcleos da base, os quais estão envolvidos no controle da motricidade ocular. É esperado, então, que esta esteja alterada em doenças com coreia. A coreia de Sydenham, a doença de Huntington e a neuroacantocitose são apresentadas como modelos que têm por característica este distúrbio do movimento, por ocorrência de processos que acometem os núcleos da base. As alterações oculares decorrentes de disfunção dos núcleos da base se manifestam em tarefas de sacadas, perseguição lenta, fixação de um alvo e em tarefas de antissacadas. O objetivo deste artigo é revisar as principais características dos movimentos oculares nestas três formas de coreias.
Descritores: Movimentos Sacádicos/fisiologia
Coreia/fisiopatologia
Doença de Huntington/fisiopatologia
Neuroacantocitose/fisiopatologia
-Gânglios da Base/fisiopatologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-888310
Autor: Saba, Roberta Arb; Yared, James H; Doring, Thomas M; Phys, Med; Borges, Vanderci; Ferraz, Henrique Ballalai.
Título: Diffusion tensor imaging of brain white matter in Huntington gene mutation individuals / Imagem por tensor de difusão em indivíduos com mutação do gene da doença de Huntington
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;75(8):503-508, Aug. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Objective To evaluate the role of the involvement of white matter tracts in huntingtin gene mutation patients as a potential biomarker of the progression of the disease. Methods We evaluated 34 participants (11 symptomatic huntingtin gene mutation, 12 presymptomatic huntingtin gene mutation, and 11 controls). We performed brain magnetic resonance imaging to assess white matter integrity using diffusion tensor imaging, with measurement of fractional anisotropy. Results We observed a significant decrease of fractional anisotropy in the cortical spinal tracts, corona radiate, corpus callosum, external capsule, thalamic radiations, superior and inferior longitudinal fasciculus, and inferior frontal-occipital fasciculus in the Huntington disease group compared to the control and presymptomatic groups. Reduction of fractional anisotropy is indicative of a degenerative process and axonal loss. There was no statistically significant difference between the presymptomatic and control groups. Conclusion White matter integrity is affected in huntingtin gene mutation symptomatic individuals, but other studies with larger samples are required to assess its usefulness in the progression of the neurodegenerative process.

RESUMO Objetivo Avaliar o envolvimento da substância branca (SB) cerebral em indivíduos com mutação do gene da huntingtina. Métodos Foram avaliados 34 indivíduos: 11 com mutação do gene da huntingtina sintomática, 12 assintomáticos com mutação do gene da huntingtina e 11 indivíduos controles. Realizamos ressonância magnética cerebral para avaliar a integridade da SB usando o tensor de difusão (DTI), com medição da anisotrofia fracionada (FA). Resultados Observamos uma diminuição da FA no trato corticoespinhal, coroa radiada, corpo caloso (joelho, corpo e esplênio), cápsula externa, radiações talâmicas, fascículo longitudinal superior e inferior, e fascículo frontal-occipital inferior no grupo dos indivíduos com mutação sintomática. A redução da FA é indicativa de processo degenerativo e perda axonal. Não houve diferença estatística entre os grupos controle e pré-sintomático. Conclusão Houve comprometimento da integridade da SB em indivíduos com mutação no gene da Huntingtina sintomática, mas outros estudos são necessários para avaliar a sua utilidade na progressão do processo neurodegenerativo.
Descritores: Imageamento por Ressonância Magnética/métodos
Doença de Huntington/genética
Doença de Huntington/diagnóstico por imagem
Imagem de Tensor de Difusão/métodos
Substância Branca/diagnóstico por imagem
Mutação
-Anisotropia
Corpo Caloso/patologia
Entrevista Psiquiátrica Padronizada
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1128269
Autor: Varela Londoño, Luz Estella.
Título: La vida cotidiana de las personas con Enfermedad de Huntington: el proceso de perderse de sí mismo / The Everyday Life of People with Huntington Disease: The Process of Losing Yourself.
Fonte: Medellín; s.n; 2020.
Idioma: es.
Tese: Apresentada a Universidad de Antioquia. Facultad de Enfermería para obtenção do grau de Doctor.
Resumo: En esta investigación se preguntó por la vida cotidiana de las personas con Enfermedad de Huntington (EH), una enfermedad genética, neurodegenerativa que se desarrolla en la vida adulta joven y que se caracteriza por la triada de alteraciones de la conducta, motoras y cognitivas, lleva a la muerte en un proceso crónico de 10 a 20 años y aún no existe para ella tratamiento curativo, es considerada enfermedad huérfana debido a que se presenta en menos de 1 en 5000 personas en Colombia. El objetivo fue comprender cómo viven la vida cotidiana las personas con dicha enfermedad. Se utilizó como referente metodológico el paradigma comprensivo, siguiente los postulados de la teoría fundamentada de Strauss y Corbin. Los datos se construyeron a partir de entrevistas semiestructuradas y en conversación informal, en visita familiar a personas afectadas o a riesgo, es decir, hijos de las afectadas. Fueron 33 participantes de diferentes regiones del país, como Bogotá, Medellín, Santa Marta y Chocó y principalmente Juan de Acostas en el Atlántico paradigmático por ser la segunda región del mundo con mayor número de afectados después de Venezuela; se complementó la información con entrevistas a familiares, cuidadores, líderes de asociaciones y personas expertas en el tema; se realizó revisión documental, observación participante y se elaboró diario de campo. El análisis y la recolección fueron concurrentes, se hicieron preguntas y comparaciones a los datos, de donde surgió la categoría central perderse de sí mismo hasta la muerte, para explicar la vida cotidiana de las personas con EH a partir de un esquema explicativo que se compone de cuatro categorías, el contexto que involucra las subcategorías el micro-contexto de las regiones, el sistema de salud, la situación económica y las intervenciones del estado y las asociaciones y fundaciones; la otra categoría tiene que ver con perderse de sí mismo, se compone de las subcategorías: lo que sabíamos de la enfermedad, reconocerse a riesgo, no darse cuenta, tener consciencia de la enfermedad, los cambios y las pérdidas; la dependencia y la pérdida del yo hasta la muerte y las consecuencias para los que cuidan. La otra categoría fue nombrada las relaciones de amores y amarguras apoyos y desafíos que se compone de los arreglos familiares, las relaciones difíciles distantes y dolorosas y las relaciones con los amigos y vecinos y la cuarta categoría, la vida cotidiana que se compone de organizar el tiempo, las mismas rutinas, el cuidado y la muerte. Las personas desarrollan la vida en un contexto de pobreza y precariedad, la cual se incrementa con la enfermedad que los empobrece más, al perder el empleo los pocos que lo tenían de manera formal, no logran la pensión de invalidez y la enfermedad incrementa los gastos con nuevas necesidades. La relación con el sistema de salud es difícil y no se compadece con la legislación que existe en nuestro Estado social de derecho; frente a estas condiciones en algunas regiones existen recursos del Estado para atender a aquellos que llegan a la vulnerabilidad psicosocial y desafiliación como la condición de calle. Las asociaciones y fundaciones emprenden acciones que no logran ser suficientes en medio de tanta precariedad. En esta complejidad de pobreza y enfermedad, las relaciones familiares aunque en muchos casos se des-configuran hasta el abandono, en otras se reconfiguran en arreglos familiares y apoyos solidarios en los que se comparte la pobreza. Las alteraciones de la salud mental de los afectados son un desafío para la convivencia. Cuando inician los síntomas muchos de los afectados no se dan cuenta de ello, lo que dificulta la atención y los pone en riesgo, al igual que a otros por su quehacer en la vida cotidiana. La enfermedad pasa por un proceso de cambios, pérdidas y deterioro tanto del cuerpo como de la mente, que además de llevar a la pérdida del yo, estigmatiza, sobre todo por los movimientos y las alteraciones de la conducta. Las personas van perdiendo lo que eran hasta llegar a requerir de un cuidador del cual llegan a ser dependientes al perder entre tantas otras cosas, el lenguaje, la deglución y la movilidad. En esta condición de cautiverio en su propio ser sin salida, se estructuró de los datos la teoría sustantiva sobre la vida cotidiana de las personas con enfermedad de Huntington: La inversión del mito de la caverna, de la alegoría de Platón que expresa que los habitantes de la caverna nacieron prisioneros y solo podían ver las sombras reflejadas por la hoguera en la pared; las personas afectadas por la EH, nacieron libres, al iniciar la enfermedad ingresan a la caverna, la cual los limita, los encoge, los reduce, los deja prisioneros en su propio cuerpo y del exterior solo tienen las sombras, los recuerdos. No hay salida de la caverna, la salida es la muerte. Conclusión: La vida de las personas con EH es de gran adversidad y precariedad, presentan necesidades especiales con relación a la población general por lo que su intervención, por la complejidad, requiere atención interdisciplinaria e intersectorial en la cual el cuidado de enfermería tiene importancia para ofrecer educación y liderar programas en todos los niveles de prevención. Las acciones de cuidado requieren enfermeros competentes con estructura en los patrones de conocimiento de Carper: empírico, personal, ético, estético y los de Chinn y Kramer sociopolítico y emancipatorio.

This research examined about people with Huntington's Disease daily life (HD), is a genetic, neurodegenerative disease that develops in young adult life and is characterized by triad alteration from behavioral, motor and cognitive disorders, It leads to death in a chronic process from 10 to 20 years and there is not curative treatment for it yet, it is considered an orphan disease because it occurs in less than 1 in 5000 people in Colombia. Its objective was to understand daily life from those people with this disease. A comprehensive paradigm was used as a methodological reference, following Strauss and Corbin's e postulates from grounded theory Data were constructed from semi-structured interviews and in informal conversation, in family visits to affected or at-risk people, that is, children of those affected. There were 33 participants from different regions of our country, such as Bogotá, Medellin, Santa Marta and Chocó and mainly Juan de Acosta in the Atlantic, paradigmatic for the reason that it is the second region in the world with the highest number of affected people after Venezuela; the information was complemented with interviews with family members, caregivers, association leaders and experts in this subject; Documentary review, participant observation and field diary was prepared. The analysis and collection were concurrent, questions and comparisons were made to the data, from which the central category arose from losing itself to death, to explain the daily life of people with HD from an explanatory scheme that is composed of four categories, the context involves the subcategories micro-context from regions, health system, the economic situation and the state's interventions and the associations and foundations; the other category has to do with losing oneself, it is made up by subcategories: what we knew about the disease, recognizing oneself at risk, not realizing it, being aware of the disease, changes and losses; dependence and loss of self until death and them consequences for those who care. The other category about family relationship was named the relationships of love and bitterness, supports and challenges that is made up, difficult distant and painful relationships and relationships with friends and neighbors and the fourth category, the daily life that is made up of organizing the time, the same routines, care and death. Due to poverty and precariousness's context in which people develop their life, it increases with this disease that impoverishes them, moreover, when they lost their employment: the few who had it formally lose their jobs, they do not obtain a disability benefits and the disease increases expenses with new essentials. Their relationship with the health system is difficult and does not concordance with our legislation that exists in our law at social state level; In the face of these conditions in some regions there are some resources from our state to meet those who reach psychosocial vulnerability and disaffiliation as the street condition. The associations and foundations undertake actions that cannot be enough in the midst of such precariousness. In this complexity of poverty and disease, family relationships, although in many cases they are family breakdown until abandonment, in others they are reconfigured into family arrangements and solidarity support in which poverty is shared. Mental health alterations from those suffered are challenge for a peaceable living. When those symptoms begin many of those affected do not realize it, which makes attention difficult and puts them at risk, as well as others for their daily life's work the disease goes through a process of changes, losses and deterioration of both the body and the mind, which in addition to leading to the loss of the self, stigmatizes, especially the movements and alterations of behavior. People lose what they were until they came to require a caregiver that they become dependent upon losing, among many other things, language, swallowing and mobility. In this captivity condition in his/her own dead-end being, the substantive theory about the daily life of people with Huntington's disease was structured from data: Cave myth, inversion is a Plato's allegory that expresses that the inhabitants Prisoners were born from the cave and could only see the shadows reflected by the fire on the wall; people affected by HD, were born free, at the beginning of the disease they enter into a cave, which limits them, shrinks them, reduces them, leaves them prisoners in their own bodies and from the outside they only have shadows, memories. There is no exit from this cave, his/her exit is death. Conclusion: Daily life from people with HD is of great adversity and precariousness, they have special essentials in relation to general population, so their intervention, due to the complexity, requires interdisciplinary and intersectoral assistance in which nursing care is important for offer education and lead programs at all levels of prevention and include palliative care at the end of life. Care actions require competent nurses with structure in Carper's knowledge patterns: empirical, personal, ethical, aesthetic and those of socio-political and emancipatory Chinn and Kramer.
Descritores: Atividades Cotidianas
Doença de Huntington
Acontecimentos que Mudam a Vida
Cuidados de Enfermagem
-Doenças Neurodegenerativas
Compreensão
Relações Familiares
Recursos em Saúde
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: CO171.1 - ACOFAEN - Asociación Colombiana de Facultades de Enfermeria


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Vargas, Fernando Regla
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Id: biblio-1089002
Autor: Castilhos, Raphael Machado; Augustin, Marina Coutinho; Santos, José Augusto dos; Pedroso, José Luiz; Barsottini, Orlando; Saba, Roberta; Ferraz, Henrique Ballalai; Vargas, Fernando Regla; Furtado, Gabriel Vasata; Polese-Bonatto, Marcia; Rodrigues, Luiza Paulsen; Sena, Lucas Schenatto; Vargas, Carmen Regla; Saraiva-Pereira, Maria Luiza; Jardim, Laura Bannach; Neurogenética, Rede.
Título: Free carnitine and branched chain amino acids are not good biomarkers in Huntington's disease / Carnitina livre e aminoácidos de cadeia ramificada não são bons biomarcadores na doença de Huntington
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;78(2):81-87, Feb. 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Background: Huntington's disease (HD), caused by an expanded CAG repeat at HTT, has no treatment, and biomarkers are needed for future clinical trials. Objective: The objective of this study was to verify if free carnitine and branched chain amino acids levels behave as potential biomarkers in HD. Methods: Symptomatic and asymptomatic HD carriers and controls were recruited. Age, sex, body mass index (BMI), age of onset, disease duration, UHDRS scores, and expanded CAG tract were obtained; valine, leucine, isoleucine, and free carnitine were measured. Baseline and longitudinal analysis were performed. Results: Seventy-four symptomatic carriers, 20 asymptomatic carriers, and 22 non-carriers were included. At baseline, valine levels were reduced in symptomatic and asymptomatic HD carriers when compared to non-carriers. No difference in free carnitine or isoleucine+leucine levels were observed between groups. BMI of symptomatic individuals was lower than those of non-carriers. Valine levels correlated with BMI. Follow-up evaluation was performed in 43 symptomatic individuals. UHDRS total motor score increased 4.8 points/year on average. No significant reductions in BMI or valine were observed, whereas free carnitine and isoleucine+leucine levels increased. Conclusions: Although valine levels were lower in HD carriers and were related to BMI losses observed in pre-symptomatic individuals, none of these metabolites seem to be biomarkers for HD.

RESUMO Introdução: A doença de Huntington (DH), causada por uma repetição CAG expandida no HTT, não possui tratamento e biomarcadores são necessários para futuros ensaios clínicos. Objetivo: Nosso objetivo foi verificar se os níveis de carnitina livre e aminoácidos de cadeia ramificada se comportam como potenciais biomarcadores na DH. Métodos: Portadores sintomáticos e assintomáticos e controles foram recrutados. Idade, sexo, índice de massa corporal (IMC), idade de início, duração da doença, escores UHDRS e trato CAG expandido foram obtidos; valina, leucina, isoleucina e carnitina livre foram medidas. Foram realizadas análises basal e longitudinal. Resultados: Setenta e quatro portadores sintomáticos, 20 portadores assintomáticos e 22 não portadores foram incluídos. No início do estudo, os níveis de valina estavam reduzidos em portadores de DH sintomáticos e assintomáticos quando comparados aos não portadores. Não foram observadas diferenças nos níveis de carnitina livre ou isoleucina + leucina entre os grupos. O IMC dos indivíduos sintomáticos foi menor que o dos não portadores. Níveis de valina correlacionaram-se com o IMC. Avaliação de acompanhamento foi realizada em 43 indivíduos sintomáticos. A pontuação do escore motor total da UHDRS aumentou 4,8 pontos/ano em média. Não foram observadas reduções significativas no IMC ou na valina, enquanto os níveis de carnitina livre e isoleucina+leucina aumentaram. Conclusões: Embora os níveis de valina tenham sido menores nos portadores de DH e estivessem relacionados às perdas de IMC observadas em indivíduos pré-sintomáticos, nenhum desses metabólitos parece ser biomarcador para a DH.
Descritores: Doença de Huntington
-Biomarcadores
Carnitina
Aminoácidos de Cadeia Ramificada
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1019473
Autor: Bayliss, Leo; Galvez, Víctor; Ochoa-Morales, Adriana; Chávez-Oliveros, Mireya; Rodríguez-Agudelo, Yaneth; Delgado-García, Guillermo; Boll, Marie Catherine.
Título: Theory of mind impairment in Huntington's disease patients and their relatives / Déficits en teoría de la mente en pacientes con enfermedad de Huntington y sus familiares
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;77(8):574-578, Aug. 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Huntington disease (HD) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by movement disorders, cognitive impairment, and psychiatric symptoms. Relatives of HD patients experience a great burden as the latter suffer from altered social conduct and deterioration of interpersonal relationships. Theory of mind (ToM) is the ability to attribute mental states (to oneself and others). Deficits in ToM are thought to have a role in the changes in empathy and interpersonal difficulties that HD patients face. Methods: We conducted a cross sectional study to compare ToM task scores of patients with mild to moderate HD, their relatives (spouse or at-risk first-degree relative with a negative gene test) and controls.Individuals with dementia or depression were excluded. The ToM test battery included Spanish versions of the Reading Mind in the Eyes Test (RMET), Happé's Strange Stories (Social and Physical Stories subtests) and the Hinting Task. Results: The series comprised 12 HD patients, 12 relatives and 12 controls. The HD patients showed lower affective ToM scores than controls (RMET 19 [3.5] vs 23.9 [2.7], p = 0.016). Cognitive ToM tasks scores were lower in HD patients than controls as well (Happé's Social Stories 9 [2.6] vs 13 [1.9], p = 0.001; the Hinting Task 13.6 [3.4] vs 17.5 [4.0], p = 0.009). In the Hinting Task, HD relatives had lower scores in than controls (13 [3.2] vs 17.5 [4.0], p = 0.009) and similar scores to controls in the rest of the battery. Conclusion: The HD patients with mild to moderate disease severity and their relatives show ToM deficits.

RESUMEN La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por trastornos del movimiento, deterioro cognitivo y síntomas psiquiátricos. Los familiares de las personas con EH experimentan gran carga dado que los pacientes sufren de conducta social alterada y deterioro de relaciones interpersonales. La Teoría de la mente (ToM) consiste en la habilidad para atribuir estados mentales (a uno mismo o a otros). Se piensa que déficits en ToM tienen un rol en los cambios en empatia y en las dificultades interpersonales que los pacientes con EH enfrentan. Métodos: Condujimos un estudio transversal para comparar el desempeño en puntajes de tareas de ToM en pacientes con EH leve a moderada, sus familiares (pareja o familiar en riesgo con prueba genética negativa) y controles sanos. Se excluyó a sujetos con demencia o depresión. La batería de pruebas de ToM incluyó versiones en español de la prueba de lectura de la mente en los ojos (RMET), Historias Extrañas de Happé (subpruebas Social y Física) y Hinting Task. Resultados: La serie consistió de 12 pacientes con EH, 12 familiares y 12 controles. Los pacientes con EH mostraron puntajes menores de tareas de ToM afectiva que los controles (RMET 19 [3.5] vs 23.9 [2.7], p = 0.016). Los puntajes de tareas de ToM cognitiva fueron inferiores a los controles en los pacientes con EH (Historias Sociales de Happé 9 [2.6] vs 13 [1.9], p = 0.001; Hinting task 13.6 [3.4] vs 175 [4.0], p = 0.009). En la Hinting task los familiares de pacientes con EH mostraron puntajes inferiores que los de los controles (13 [3.2] vs 175 [4.0], p = 0.009) y puntajes similares a aquellos de los controles en el resto de la batería. Conclusión: Los pacientes con EH con enfermedad leve a moderada y sus familiares muestran déficits en tareas de ToM.
Descritores: Família/psicologia
Doença de Huntington/psicologia
Teoria da Mente
Disfunção Cognitiva/psicologia
-Valores de Referência
Índice de Gravidade de Doença
Estudos de Casos e Controles
Estudos Transversais
Cognição
Estatísticas não Paramétricas
Empatia
Testes Neuropsicológicos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1100457
Autor: Pinheiro, Hudson Azevedo; Fonseca, Ana Maria Marques da; Almeida, Elisângela Roseane da Silva; Rodrigues, Reiny Kelly Costa; Fangel, Renan; Faria, Flávia Perassa de.
Título: Perfil e capacidade funcional em sujeitos com Doença de Huntington / Profile and functional capacity in Huntington's disease subjects
Fonte: J. Health Biol. Sci. (Online);8(1):1-5, 01/01/2020. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivo: traçar o perfil e a capacidade funcional de sujeitos com Doença de Huntington (DH) atendidos em um ambulatório de fisioterapia do Distrito Federal. Método: trata-se de um estudo transversal em que foram aplicados um questionário para coletar informações gerais para traçar o perfil, além do índice de Barthel, escala Lawton para medir grau de independência para as atividades de vida diária, força de preensão palmar por meio do dinamômetro JAMAR®, equilíbrio por meio da escala de equilíbrio de Berg, declínio cognitivo por meio da Montreal Cognitive Assessment (MoCA), e risco de disfagia utilizando a Eating assessment tool (EAT-10). Resultados: foram avaliados sete sujeitos, 58% homens e 42% mulheres com média de idade de 45,8±10,5 anos e tempo médio de diagnóstico de 7,5±4,2 anos. Todos apresentam redução da força de preensão palmar (21,1±7,3 Kg/F) e declínio cognitivo (13,1±4,2 pontos) no MoCA. Sobre o risco de cair, este se fez presente em todos os participantes com o risco de disfagia. Conclusão: os indivíduos com Doença de Huntington apresentaram déficit cognitivo, diminuição da força de preensão palmar e alterações de marcha; porém, ainda mantêm independência para as atividades básicas de vida diária , além de risco para a disfagia.

Objective: to outline the profile and functional capacity of subjects with Huntington's disease (HD) attended at a physiotherapy clinic in the Federal District. Methods: This is a cross-sectional study in which a questionnaire was used to collect general information to profile, besides Barthel index, Lawton scale to measure the degree of independence for the activities of daily life, palmar grip strength using the JAMAR® dynamometer, balance by means of Berg balance scale, cognitive decline by means of the Montreal Cognitive Assessment (MoCA), and risk of dysphagia using the Eating assessment tool (EAT-10). Results: Seven subjects were evaluated, 58% male and 42% female with mean age of 45.8 ± 10.5 years and mean diagnosis time of 7.5 ± 4.2 years. All presented reduced palmar grip strength (21.1 ± 7.3 Kg / F) and cognitive decline (13.1 ± 4.2 points) in MoCA. About the risk of falling this was present in all partcipants as well as the risk of dysphagia. Conclusion: The individuals with Huntington's disease presented cognitive deficit, decreased palmar grip strength and gait alterations, however still maintains independence for the basic activities of daily life, besides risk for dysphagia.
Descritores: Doença de Huntington
-Perfil de Saúde
Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: BR1780.2


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Id: lil-107197
Autor: Cuba, J. M; Torres, L.
Título: Estudio de una familia con Corea de Huntington en Cañete / Study of a family with Huntington's Chorea in Cañete
Fonte: Rev. neuropsiquiatr;53(3/4):94-102, sept.-dic. 1990. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: De 14 familias con Corea de Huntington (C.H.) identificadas en el Valle de Cañete, se estudia una, integrada por 392 personas y en la que se encuentra 30 pacientes; 16 hombres y 14 mujeres, y 2 sospechosos. La enfermedad habría aparecido en esta familia hace 120 a 150 años. Los apellidos y los rasgos físicos corresponden todos a mestizos. Se recomienda el estudio de las tres últimas generaciones, compuestas por sujetos menores de 30 años. Se considera que a partir del Valle de Cañete se habría extendido la Corea de Huntington en el Perú. En el presente trabajo no se estudiaron los aspectos psiquiátricos de la enfermedad
Descritores: Doença de Huntington/psicologia
-Família
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-107216
Autor: Trelles Montero, Luis; Quesada G., María de los Angeles.
Título: La neurogenética: pasado, presente y futuro / Neurogenetics: past, present and future
Fonte: Rev. neuropsiquiatr;52(4):168-88, dic. 1989. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: La genética en general y la neurogenética en particular han tenido en los últimos años un espectacular desarrollo, que se expone de manera esquemática. Para ello se divide el artículo en tres fases: el pasado, el presente y el futuro. En la primera se describe la historia de la neurogenética; en la segunda se describe los métodos de la genética molecular que han permitido su actual desarrollo y se resume los hallazgos sobre algunas enfermedades como la enfermedad de Duchenne. La tercera parte trata sobre las implicancias futuras que tendrá la neurogenética
Descritores: DNA
RNA
Diagnóstico Pré-Natal
Genética
Polimorfismo Genético
Polimorfismo de Fragmento de Restrição
-Doença de Huntington
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


  10 / 116 LILACS  
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Id: lil-83099
Autor: Castañeda, C; Perez, J; Cabani, L; Torres, L; Cuba, J. M.
Título: Corea y Ataxia: ensayo terapeutico con isoniacida / Chorea and Ataxia: trial treatment with isoniazid
Fonte: Rev. neuropsiquiatr;51(1):43-7, mar. 1988. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La Corea de Huntington (CH) puede asociarse a otros procesos; sin embargo la asociación con las ataxias cerebelosas es poco frecuente. se presenta un caso juvenil de ataxia, con signos piramidales y degeneración retiniana en una descendiente directa de CH. La administración de isoniacida a dosis de 300 mgrs. diarios mejoró la ataxia notablemente. Se intenta establecer una correlación bioquímica entre ataxia y corea en relación con el ácido gamma-aminobutírico
Descritores: Ataxia/terapia
Doença de Huntington/terapia
Isoniazida/uso terapêutico
Limites: Humanos
Adulto
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca



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