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Bueno, Maria Rita Passos
Zatz, Mayana
Machado, Luís dos Ramos
Yacubian, Elza Márcia Targas
Id: lil-165396
Autor: Bueno, Maria Rita Passos; Zatz, Mayana.
Título: Testes genéticos em doenças do sistema nervoso central / Genetic tests in central nervous system diseases
Fonte: In: Nitrini, Ricardo; Machado, Luís dos Ramos; Yacubian, Elza Marcia Targas; Rabello, Getúlio Daré. Condutas em neurologia: 1995. Säo Paulo, Clínica Neurológica HC/FMUSP, 1995. p.85-85, ilus.
Idioma: pt.
Descritores: Degenerações Espinocerebelares/genética
Doença de Huntington/genética
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR1.1 - BIREME
BR1.1/2673.08; BR73.1; WL100, N731c. 1968


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Id: biblio-836262
Autor: Espinoza-Suárez, Nataly R; Palacios-García, Jimmy; Morante-Osores, María del Rocío.
Título: Cuidados paliativos en la enfermedad de Huntington: perspectivas desde la atención primaria de salud / Palliative care in Huntingtonïs disease: perspective from primary health care
Fonte: Rev. neuropsiquiatr;79(4):230-238, oct.-dic. 2016.
Idioma: es.
Resumo: La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa devastadora, hereditaria, caracterizadapor s¡ntomas progresivos motores, cognitivos y psiquitricos, los cuales aparecen mayormente durante la vida adulta. Su curso cl¡nico produce consecuencias físicas, emocionales, cognitivas, sociales y económicas gravesen el paciente y cuidadores. Su prevalencia a nivel mundial se estima en 7-10 por 100000 habitantes pero, en lazona del Valle de Ca¤ete en nuestro pa¡s, se estableció en m s de 40 por 100,000. Actualmente no existe curapara la EH; sin embargo, se dan opciones terapéuticas para el alivio de s¡ntomas con el fin de mejorar la calidadde vida del paciente. Es en este rubro donde radica la importancia de los Cuidados Paliativos, definidos por laOrganización Mundial de la Salud como un enfoque de atención que, mediante medidas de prevenci¢n y alivio delsufrimiento, asiste eficazmente a las personas enfermas y a sus familiares en el afronte de problemas asociados con enfermedades mortales. A pesar del impacto que genera esta patolog¡a en nuestra población, nuestro pa¡s carece de recursos suficientes para el tratamiento integral de los pacientes. Mejorar la atención al final de la vida es un reto moderno que requiere incrementar la formación de los profesionales de la salud y la comunidad, mayor financiaci¢n para la atención y desarrollo de pol¡ticas pertinentes.

Huntington's disease (HD) is a devastating neurodegenerative disease, hereditary in nature, characterized byprogressive motor, cognitive, and psychiatric symptoms which appear mainly in adulthood and result in seriousphysical, emotional, cognitive, social, and economic consequences in patients and caregivers. Its global prevalenceis estimated in 7-10 per 100000 population, but in the Ca¤ete Valley of Per£, it has reached up to 40 per 100,000 inhabitants. The cure for HD is not yet available but there are many treatment options for symptomatic relief aimed at improving the patient's quality of life. It is in this context that palliative care measures emerge as a relevantalternative; defined by the World Health Organization as a set of care approaches that, through preventive andsuffering attenuation, assist efficaciously both, patients and their relatives, in facing the problems associated with life-threatening diseases. Despite the importance of involving the population in the research of this disease, our country lacks adequate resources for treatment and patient support. Improving end of life care is a modern challenge that requires increasing the training of health and community professionals, increased funding for the care and development of relevant policies.
Descritores: Atenção Primária à Saúde
Coreia
Cuidados Paliativos
Doença de Huntington
Doença de Huntington/diagnóstico
Doença de Huntington/terapia
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-704910
Autor: Haddad, Mônica Santoro.
Título: Doença de Huntington: desafios e esperanças para novos tratamentos / Huntington's disease: challenges and hopes for new treatments
Fonte: RBM rev. bras. med;70(2,n.esp), mar.-abr. 2013.
Idioma: pt.
Descritores: Doença de Huntington
Terapêutica
Limites: Seres Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Entrevista
Responsável: BR12.1 - Biblioteca Setorial da Ciências da Saúde


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-828653
Autor: Teixeira, Antonio Lucio; Souza, Leonardo Cruz de; Rocha, Natalia Pessoa; Furr-Stimming, Erin; Lauterbach, Edward C.
Título: Revisiting the neuropsychiatry of Huntington's disease / Revisitando a neuropsiquiatria da doença de Huntington
Fonte: Dement. neuropsychol;10(4):261-266, Oct.-Dec. 2016.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disease classified under the choreas. Besides motor symptoms, HD is marked by cognitive and behavioral symptoms, impacting patients' functional capacity. The progression of cognitive impairment and neuropsychiatric symptoms occur in parallel with neurodegeneration. The nature of these symptoms is very dynamic, and the major clinical challenges include executive dysfunction, apathy, depression and irritability. Herein, we provide a focused updated review on the cognitive and psychiatric features of HD.

RESUMO A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante classificada entre as coreias. Além de sintomas motores, a DH é caracterizada por sintomas cognitivos e comportamentais que impactam na capacidade funcional dos pacientes. A progressão dos sintomas neuropsiquiátricos e déficits cognitivos ocorre paralelamente à neurodegeneração. A natureza desses sintomas é muito dinâmica, sendo que os desafios clínicos mais comuns incluem disfunção executiva, apatia, depressão e irritabilidade. O presente artigo apresenta uma revisão atualizada sobre as manifestações cognitivas e psiquiátricas da DH.
Descritores: Comportamento
Doença de Huntington
Cognição
Neuropsiquiatria
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR15.3 - Biblioteca Emília Bustamante


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-828644
Autor: Haddad, Mônica Santoro; Wenceslau, Cristiane Valverde; Pompeia, Celine; Kerkis, Irina.
Título: Cell-based technologies for Huntington's disease / Tecnologias celulares no doença de Huntington
Fonte: Dement. neuropsychol;10(4):287-295, Oct.-Dec. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Huntington's disease (HD) is a fatal genetic disorder, which causes the progressive breakdown of neurons in the human brain. HD deteriorates human physical and mental abilities over time and has no cure. Stem cell-based technologies are promising novel treatments, and in HD, they aim to replace lost neurons and/or to prevent neural cell death. Herein we discuss the use of human fetal tissue (hFT), neural stem cells (NSCs) of hFT origin or embryonic stem cells (ESCs) and induced pluripotent stem cells (IPSCs), in clinical and pre-clinical studies. The in vivo use of mesenchymal stem cells (MSCs), which are derived from non-neural tissues, will also be discussed. All these studies prove the potential of stem cells for transplantation therapy in HD, demonstrating cell grafting and the ability to differentiate into mature neurons, resulting in behavioral improvements. We claim that there are still many problems to overcome before these technologies become available for HD patient treatment, such as: a) safety regarding the use of NSCs and pluripotent stem cells, which are potentially teratogenic; b) safety regarding the transplantation procedure itself, which represents a risk and needs to be better studied; and finally c) technical and ethical issues regarding cells of fetal and embryonic origin.

RESUMO A doença de Huntington (DH) é uma desordem genética que provoca a destruição progressiva dos neurônios no cérebro humano. A DH deteriora progressivamente as habilidades físicas e mentais humanas, e é incurável. Tecnologias terapêuticas baseadas em células representam novas alternativas para diversas doenças neurodegenerativas, pois visam substituir neurônios e/ou prevenir a morte neuronal. Nesta revisão discutirmos o uso de tecido fetal humano, células tronco neurais (CTN) de origem fetal ou de células tronco embrionárias ou células tronco pluripotentes induzidas, em estudos pré-clínicos e clínicos. Além disso, o uso terapêutico de células derivadas de tecidos não-neurais, como células tronco mesenquimais, também será discutido. Todos estes estudos provam o potencial do transplante celular na DH, demonstrando a sua habilidade em enxertar no encéfalo e diferenciar em neurônios in vivo, resultando em melhorias comportamentais e motoras em modelos animais da DH. Nós também discutimos que há muitos problemas a serem resolvidos quanto à terapia celular na DH, tais como: a) questões associadas à segurança do uso de CTNs, as quais são consideradas potencialmente teratogênicas; b) segurança do procedimento de transplante intracerebral, que representa um risco ao paciente; c) e, finalmente, questões técnicas e éticas associadas ao uso de células de origem fetal e embrionária.
Descritores: Células-Tronco
Doença de Huntington
Terapia Baseada em Transplante de Células e Tecidos
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR15.3 - Biblioteca Emília Bustamante


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Id: biblio-911289
Autor: Costa, João Vitor Leme da; Serrão Júnior, Nelson Francisco; Luvizutto, Gustavo José; Araujo, Thaís Borges de; Safons, Marisete Peralta; Rezende, Alexandre Luíz Gonçalves de.
Título: Efeitos da equoterapia sobre o equilíbrio estático e dinâmico no transtorno neurocognitivo maior ou leve devido aÌ€ Doença de Huntington / Effects of equine therapy on static and dynamic balance in major or minor neurocognitive disorder due to Huntington's disease
Fonte: Fisioter. Bras;19(2):f:215-I:222, 2018.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivo: Demonstrar os efeitos da equoterapia sobre o equilíbrio estático e dinâmico em um indivíduo com transtorno neurocognitivo devido a Doença de Huntington. Metodologia: Desenvolveu-se um estudo de caso, com a realização de 12 sessões de equoterapia, com duração de 45 minutos. A amostra foi composta por um indivíduo do sexo masculino, de 52 anos de idade, com diagnóstico comprovado de Doença de Huntington. Os exercícios terapêuticos basearam-se em estímulos para obtenção de equilíbrio, coordenação, flexibilidade, dissociação de cintura pélvica e escapular e estímulos cognitivos. A avaliação foi realizada pré e pós programa de equoterapia, através da Escala de Equilíbrio de Berg, que avaliou os equilíbrio estático e dinâmico. Resultados: Após as 12 sessões de equoterapia, foi possível observar mudanças no escores segundo a Escala de Equilíbrio de Berg. Em pré-equoterapia, o escore foi de 26 pontos e, pós-equoterapia, foi de 45 pontos. Escores abaixo de 35 indicam altos índices de queda. Conclusão: Sugere-se que a prática da equoterapia pode contribuir para a melhoria do equilíbrio corporal de pessoas com transtorno neurocognitivo devido à Doença de Huntington, principalmente nos aspectos relacionados a alcançar, girar, transferir-se e permanecer em pé. (AU)

Objective: This article aims to demonstrate the effects of equine therapy on static and dynamic balance in an individual with neurocognitive disorder due to Huntington's Disease. Methods: This is a case report, with completion of 12 sessions of hippotherapy, with a duration of 45 minutes. The sample was composed by an individual male, 52 years, with diagnosis proved of Huntington Disease. The therapeutic exercises were based on stimuli to obtain balance, coordination, flexibility, decoupling of pelvic and scapular and stimuli for cognition. The evaluation was performed pre and post program of hippotherapy, through the Berg Balance Scale, which evaluated the static and dynamic balance. Results: After 12 sessions of hippotherapy, it was possible to observe changes in scores according to the Berg Balance Scale. In pre-hippotherapy, the score was 26 points and, post hippotherapy, was 45 points. Conclusion: according to the Berg Balance Scale, there was a change in the score pre and post hippotherapy. In pre-hippotherapy, the same was associated with elevated risk of falls and, in post hippotherapy, the same presented scores that represent a low risk of falls, improving mainly on aspects related to achieve, rotate, move and remain on foot, promoting a higher level of independence, with less unstable and clues to falls in that individual study. (AU)
Descritores: Terapia Assistida por Cavalos
Doença de Huntington
-Transtornos Cognitivos
Disfunção Cognitiva
Equilíbrio Postural
Terapêutica
Limites: Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1561.1 - Biblioteca Virtual AMMG


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Id: biblio-906811
Autor: Treibel, M; Greif, V.
Título: Manifestaciones psiquiátricas en enfermedad de Huntington de inicio infantil / Psychiatric manifestations in childhood-onset Huntington´s disease
Fonte: Med. infant;22(3):243-248, Sept.2015. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Transtornos do Comportamento Infantil/etiologia
Transtornos Cognitivos/etiologia
Doença de Huntington/complicações
Doença de Huntington/diagnóstico
Doença de Huntington/psicologia
Transtornos dos Movimentos/etiologia
-Idade de Início
Doença de Huntington/genética
Doença de Huntington/terapia
Limites: Seres Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-889050
Autor: Barboza, LA; Ghisi, NC.
Título: Evaluating the current state of the art of Huntington disease research: a scientometric analysis
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;51(3):e6299, 2018. graf.
Idioma: en.
Resumo: Huntington disease (HD) is an incurable neurodegenerative disorder caused by a dominant mutation on the 4th chromosome. We aim to present a scientometric analysis of the extant scientific undertakings devoted to better understanding HD. Therefore, a quantitative study was performed to examine the current state-of-the-art approaches that foster researchers' understandings of the current knowledge, research trends, and research gaps regarding this disorder. We performed literature searches of articles that were published up to September 2016 in the "ISI Web of Science™" (http://apps.webofknowledge.com/). The keyword used was "Huntington disease". Of the initial 14,036 articles that were obtained, 7732 were eligible for inclusion in the study according to their relevance. Data were classified according to language, country of publication, year, and area of concentration. The country leader regarding the number of studies published on HD is the United States, accounting for nearly 30% of all publications, followed by England and Germany, who have published 10 and 7% of all publications, respectively. Regarding the language in which the articles were written, 98% of publications were in English. The first publication to be found on HD was published in 1974. A surge of publications on HD can be seen from 1996 onward. In relation to the various knowledge areas that emerged, most publications were in the fields of neuroscience and neurology, likely because HD is a neurodegenerative disorder. Publications written in areas such as psychiatry, genetics, and molecular biology also predominated.
Descritores: Pesquisa Biomédica/estatística & dados numéricos
Doença de Huntington/genética
-Brasil
Coreia/genética
Doença de Huntington/diagnóstico
Doença de Huntington/terapia
Internacionalidade
Linguagem
Complexo Mediador/genética
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-882321
Autor: Chile. Ministerio de Salud.
Título: Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: enfermedad de huntington / Scientific evaluation report based on available evidence: huntington disease.
Fonte: Santiago; Chile. Ministerio de Salud; 2017.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo del sistema nervioso central de carácter hereditario autosómico dominante, causado por la expansión de repeticiones de tres nucleótidos, citosina-adeninaguanina (triplete CAG) en el gen huntingtina del cromosoma 4 p16.3. Cuanto mayor es la expansión de las repeticiones CAG antes aparece la enfermedad. Es considerada una enfermedad rara con muy baja prevalencia, estimada a nivel mundial en 2,7 por 100.000 habitantes, con diferencias entre regiones del mundo (2,1 a 10 por 100.000 mil habitantes). Los síntomas generalmente aparecen entre las edades de 35 y 40 años. El síntoma más llamativo y característico es la corea, o movimientos involuntarios parecidos a una danza, que parecen sin propósito y abruptos. A medida que la gravedad de los síntomas progresa, los pacientes presentan un mayor riesgo de morir debido a complicaciones, como caídas y aspiraciones. El período medio entre el diagnóstico y la muerte del paciente es de 20 años. Este informe evalúa el uso de tetrabenazina para el tratamiento sintomático de pacientes con EH. TECNOLOGÍA SANITARIA ANALIZADA: Tetrabenazina. EFICACIA DE LOS TRATAMIENTOS: Se encontraron 2 revisiones sistemáticas que reportan 1 estudio controlado aleatorizado que evalúa la eficacia de la tetrabenazina para pacientes con EH. En comparación a placebo, la tetrabenazina probablemente implica una alta reducción en corea (medida en la escala UHDRS) y en la escala CGI. Además, podría contribuir en una alta reducción en el componente motor total de la escala UHDRS. ANÁLISIS ECONÓMICO: Se encontró una única evaluación económica que consideraba este tratamiento. A pesar de que la evidencia encontrada sugiere que el tratamiento considerado sería costo efectivo, se considera que no existe suficiente evidencia para realizar tal inferencia con suficiente robustez. Por otro lado, no se encontraron recomendaciones de agencias internacionales para este tratamiento. Por último, el impacto presupuestario proyectado para el 2018 con este tratamiento sería de $MM 959. CONCLUSIÓN: Para dar cumplimiento al artículo 28° del Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7° y 8° de la ley N°20.850, aprobado por el decreto N°13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera favorable, de acuerdo a lo establecido en el Título III. De las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica N° 0192 de este mismo ministerio.
Descritores: Doença de Huntington/tratamento farmacológico
Tetrabenazina/uso terapêutico
-Avaliação em Saúde/economia
Avaliação da Tecnologia Biomédica/economia
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Estudos de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-869799
Autor: Parra-Bolaños, Nicolás; Benjumea-Garcés, Juan Sebastián; Gallego-Tavera, Sindy Yuliana.
Título: Alteraciones neurofisiológicas producidas por la enfermedad de Huntington sobre la calidad de vida / Neurophysiological changes caused by Huntington's disease on quality of life
Fonte: Rev. chil. neuropsicol. (En línea);11(2):45-50, dic. 2016.
Idioma: es.
Resumo: La Enfermedad de Huntington (EH), ha sido reconocida como una de las tres enfermedades neurodegenerativas de mayor impacto a nivel mundial, junto al Parkinson y al Alzheimer. El daño producido porla EH afecta principalmente zonas del Sistema Nervioso Central (SNC), como los ganglios basales y tiene una base genética, que es transmitida de generación en generación de manera autosómica dominante. El problema genético específico se localiza en un defecto del brazo corto del cromosoma 4, llamado IT15, que tiene repeticiones trinucleicas superiores a 38 duplicaciones. La EH puede manifestarse en etapa juvenil o en etapa adulta. El diagnóstico de la EH ha resultado en la mayoría de los casos tardío y aúnno se ha descubierto un método eficaz para tratar la enfermedad. La Calidad de Vida (CV) de los pacientes con EH tiende a degradarse a medida que evoluciona la enfermedad, y aún faltan más estudios clínicos interdisciplinarios que la traten con eficacia.

Huntington's Disease (HD) has been recognized as one of the three neurodegenerative diseases with greatest impact around the world, beside Parkinson's disease and Alzheimer disease. The damage caused by HD primarily affects areas of the Central Nervous System (CNS), such as the basal ganglia and it a genetic basis, which is transmitted from generation to generation in an autosomal dominant manner. The specific genetic problem is located on the short arm of chromosome 4, called IT15, which has tri-nucleic repetitions above 38 duplications. HD can occur in youth or adulthood stage. The diagnosis of HD has resulted in many delayed cases and there has not yet been found an effective method of treating disease. The Quality of Life (QoL) of patients with HD tends to degrade as the disease progresses and there are still more interdisciplinary clinical studies to be treated effectively.
Descritores: Doença de Huntington/diagnóstico
Doença de Huntington/fisiopatologia
Qualidade de Vida
-Neurofisiologia
Limites: Seres Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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