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Id: lil-785882
Autor: Nassif, Daniel; Pereira, João Santos; Spitz, Mariana; Capitão, Cláudia; Faria, Alessandra.
Título: Neurodegeneration with brain iron accumulation: A case report / Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro: relato de caso
Fonte: Dement. neuropsychol;10(2):160-164tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is an autosomal recessive disorder caused by mutation in the PANK2 gene. It is characterized by abnormal brain iron accumulation, mainly in the globus pallidus. PKAN is included in a group of disorders known as neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). We report a case of atypical PKAN with its most characteristic presentation, exhibiting marked psychiatric symptoms, speech disorder and focal dystonia. Brain MRI has great diagnostic importance in this group of disorders and, in this case, disclosed the eye-of-the-tiger sign. Genetic testing confirmed the diagnosis.

RESUMO Neurodegeneração associada à pantotenato-quinase (PKAN) é uma entidade autossômica recessiva causada pela mutação do gene PANK2. Caracteriza-se por depósito cerebral anormal de ferro, particularmente nos globos pálidos. PKAN faz parte de um grupo de desordens conhecidas como neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA). Relatamos um caso de PKAN atípica com sua apresentação mais característica, sendo evidentes sintomas psiquiátricos marcados, distúrbio da fala e distonia focal. A ressonância magnética de crânio possui grande importância diagnóstica neste grupo de desordens, e neste caso, demonstrou o sinal do olho de tigre. O teste genético confirmou o diagnóstico.
Descritores: Distrofias Neuroaxonais
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR15.3 - Biblioteca Emília Bustamante


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Id: lil-795288
Autor: Costa, Raquel Quimas Molina da; Marrocos, Rogério Paysano; Leite, Marco Antonio Araujo; Porto, Fabio Henrique Gobbi.
Título: All that glitters is not gold: When motor and vocal tics in a child do not match Tourette syndrome: A case report / Nem tudo que reluz é ouro: quando tiques motores e vocais em uma criança não combinam com Síndrome de Tourette: relato de caso
Fonte: Dement. neuropsychol;10(3):251-253, July-Sept. 2016. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT The atypical form of Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN) tends to present at around the age of 14 years, has a heterogeneous presentation with extrapyramidal symptoms, and approximately one third of patients exhibit psychiatric problems. This paper reports the case of a patient with apparent typical symptoms of Tourette syndrome. However, the severity and poor response to treatment led to further investigation and the diagnosis of PKAN as a secondary cause of Tourettism was reached.

RESUMO A forma atípica de PKAN costuma se apresentar por volta dos 14 anos de idade, possui uma sintomatologia heterogênea, com sintomas extrapiramidais e, em cerca de um terço dos pacientes, também com a manifestação de sintomas psiquiátricos. O presente artigo relata o caso de uma paciente com sintomatologia típica da Síndrome de Tourette à primeira vista. Entretanto, a gravidade do quadro e pouca resposta ao tratamento levaram a uma maior investigação e ao diagnóstico de PKAN como causa secundária do Tourettismo.
Descritores: Relatos de Casos
Síndrome de Tourette
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR15.3 - Biblioteca Emília Bustamante


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Id: lil-661354
Autor: Torres Ramírez, Luis; Cosentino Esquerre, Carlos; Mori Quispe, Nicanor; Vélez Rojas, Miriam.
Título: Probable neurodegeneración asociada a pantotenato Kinasa (PKAN). Estudio de cuatro casos en Perú / Likely degeneration associated with pantothenate kinase (PKAN). Study of four cases in Peru
Fonte: Diagnóstico (Perú);51(1):46-51, ene.-mar 2012. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La PKAN (Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Kinasa) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada clinicamente por presentarse en la primera infancia, regresión en el desarrollo psicomotor, compromiso extrapiramidal, piramidal y neuro-oftalmológico, de curso progresivo y fatal. La alteración genética se encuentra en el cromosoma 20p12.3-p13 que codifica la pantotenato kinasa, que regula el metabolismo del pantotenato, fundamental en la síntesis de ácidos grasos. Su alteración resulta en un aumento de la concentración de cisteína y el depósito de hierro en los ganglios basales. Casos Clínicos: Se presentan cuatro pacientes, dos de ellos con antecedente de consanguinidad, que iniciaron síntomas neurológicos entre los 3 a 6 años de edad, caracterizados por distonía, coreoatetosis, regresión psicomotora, compromiso visual y piramidalismo, de curso progresivo, que fallecieron antes de los 10 años de edad. La RM de encéfalo mostró las características imágenes de ôojos de tigreõ, correspondientes al depósito de hierro en los globos pallidus, concluyéndose en el diagnóstico de PKAN. Conclusión: Se presentan cuatro pacientes peruanos que por sus características hereditarias, clínicas y radiológicas corresponden al diagnóstico de PKAN.

Introduction: PKAN is an autosomal recessive disorder clinically characterized by delayed motor involvement, pyramidal and extrapyramidal symptoms, and neuro-ophthalmologic involvement with a progressive course and fatal outcome.The causal gene is localized to chromosome 20pI2.3-pI3 which encodes forpanthothenate kinase. Pantothenate kinase regulates panthothenate metabolism and is integral to fatty acids synthesis. Its alteration may result in an elevated concentration of cysteine and iron accumulation in the basal ganglia. Case Report: We report four patients between the ages of 3 and 6 with a history ofconsanguinity who presented with a specific constellation of neurological symptoms, characterized by dystonia, choreoatetosis, psychomotor regression, visual involvement, pyramidalism, and a progressive course culminating in death prior to the age of 10. MRI showed the "eye-of-the-tiger" sign related to iron deposits at the globus pallidus, consistent with the diagnosis of PKAN.Conclusion: We report four Peruvian cases that according to inheritance, clinical and imaging characteristics correspond with a diagnosis of PKAN.
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase
Peru
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-521539
Autor: Delgado de Bedout, Jorge Andrés; Mejia Mejia, Luis Felipe.
Título: Neurodegeneración con acumulación de hierro tipo 1. Revisión de la bibliografía y reporte de un caso / Type 1 neurodegeneration with iron deposition. Case report and literature review
Fonte: Rev. colomb. radiol;17(1):1894-1898, mar. 2006. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La neurodegeneración con acumulación de hierro tipo 1 (enfermedad de Hallervorden-Spatz) es una entidad rara, que se caracteriza por una disfunción extrapiramidal progresiva y demencia. Usualmente, inicia en la niñez tardía o adolescencia temprana. La enfermedad puede ser esporádica o familiar. En este artículo se presenta el caso de un paciente de 17 años de edad con diagnóstico de Hallervorden- Spatz y con los hallazgos imagenológicos típicos de esta enfermedad.
Descritores: Imagem por Ressonância Magnética
Distrofias Neuroaxonais
Doenças Neurodegenerativas
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase
Limites: Seres Humanos
Responsável: CO371.9


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-365003
Autor: Farage, Luciano; Castro, Mário Augusto Padula; Macedo, Túlio Augusto Alves; Assis, Marcelo Cardoso de; Souza, Lincoln Pereira de; Freitas, Luiz Oliveira de.
Título: Síndrome de Hallervorden Spatz: achados na resonância magnética. Relato de caso / Hallervorden Spatz syndrome: magnetic resonance findings. Case report
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;62(3A):730-732, set. 2004. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A síndrome de Hallervorden-Spatz é afecção neurodegenerativa, autossômica recessiva com duas apresentações clínicas: precoce e tardia. Esta última é caracterizada pelo acometimento psiquiátrico e a presença de sinais piramidais e extrapiramidais. Relatamos o caso de mulher de 41 anos, com história de alterações extrapiramidais. O exame de ressonância magnética (RM) mostrou o sinal dos olhos-de-tigre, lesão dos globos pálidos mediais com deposição de ferro periférica (hipo-sinal) e gliose central (hipersinal), nas seqüências com tempo de repetição (TR) longo. Há forte relação entre o sinal na RM e mutações no gene responsável pela lesão, fazendo deste exame sensível o suficiente para a realização do diagnóstico da doença.
Descritores: Imagem por Ressonância Magnética
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase
-Diagnóstico Diferencial
Ferro/metabolismo
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase
Limites: Seres Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-293563
Autor: Adam, Awatif; Bermúdez, Sonia; Quintero, Patricia.
Título: Enfermedad de hallervorden-spatz: manifestaciones clínico-radiológicas
Fonte: Rev. colomb. radiol;9(1):307-9, mar. 1998. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta el caso de una paciente de 18 años con diagnóstico de enfermedad de Hallervorden-Spatz cuya sintomatología neurológica progrsiva con movimientos anormales en miembros inferiores y superiores, disartria y deterioro mental se inicio desde la edad de 4 años. El examen de resonancia magnética que demuestra depósitos de hiero anormales en los globos pálidos y en la sustancia nigra confirma la impresión clínica de la enfermedad
Descritores: Imagem por Ressonância Magnética/tendências
Imagem por Ressonância Magnética
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/diagnóstico
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/genética
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/fisiopatologia
-Globo Pálido/anormalidades
Limites: Seres Humanos
Responsável: CO47.1 - Centro de Documentación


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Id: lil-234133
Autor: Ruiz Sandoval, José Luis; García Ramos, Guillermo; Vega Boada, Felipe; Estañol, Vidal.
Título: Un caso de enfermedad de Hallervorden-Spatz con hallazgos de resonancia magnética / Case report of Hallervorden-Spatz disease with magnetic resonance findings
Fonte: Rev. invest. clín;50(3):249-53, mayo-jun. 1998. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La enfermedad de Hallervorden y Spatz (EHS) es una entidad rara, progresiva y degenerativa de los ganglios basales que inicia en la primera o segunda décadas de la vida. Se caracteriza por signos extrapiramidales y demencia progresiva. Se transmite de forma autosómica recesiva, aunque 15 por ciento de los casos son esporádicos. No existe por el momento un marcador biológico para hacer el diagnóstico antemortem. El hallazgo postmórtem incluye depósitos de hierro en el globo pálido y zona reticulada de la sustancia negra. La imagen por resonancia magnética (IRM) en T2 muestra lesiones simétricas e hipointensas en el globo pálido con un centro hiperintenso dando lugar al signo del ojo de tigre. Se reporta el primer caso de un paciente mexicano con EHS esporádico, con cuadro clínico y hallazgos de IRM característicos
Descritores: Imagem por Ressonância Magnética
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/patologia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Laks, Jerson
Id: lil-220861
Autor: Engelhardt, Eliasz; Laks, Jerson; Rozenthal, Marcia; Marinho, Valeska M; Almeida, Adriano F. Craveiro de.
Título: Demências degenerativas com manifestaçöes subcorticais / Degenerative dementias with subcortical manifestation
Fonte: Rev. bras. neurol;34(2):59-65, mar.-abr. 1998.
Idioma: pt.
Resumo: O presente estudo visa analisar os quadros de demência associados a patologias degenerativas subcorticais (extrapiramidais, cerebelares, motoneuronais), hereditárias ou esporádicas. É feita uma revisäo baseada em ampla bibliografia dos principais grupos e tipos clínicos, considerando aspectos epidemiológicos , neuropsiquiátricos, cognitivos e motores
Descritores: Demência
-Transtornos Cognitivos
Degeneração Hepatolenticular
Doença de Huntington
Doença de Machado-Joseph
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase
Doença de Parkinson
Limites: Seres Humanos
Idoso
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-215675
Autor: Maríncola, Alessandra; Maríncola, Rodolfo.
Título: Los radicales libres y su relación con las enfermedades neurodegenerativas / Free radicals and its relation with neurodegenerative diseases
Fonte: Antioxid. calid. vida;1(2):24-7, jun. 1994. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Morte Celular/fisiologia
Estresse Oxidativo/fisiologia
Transtornos dos Movimentos/fisiopatologia
-Doença de Alzheimer/fisiopatologia
Antioxidantes/uso terapêutico
Degeneração Hepatolenticular/fisiopatologia
Esclerose Amiotrófica Lateral/fisiopatologia
Radicais Livres/efeitos adversos
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/fisiopatologia
Doença de Parkinson/fisiopatologia
Esquizofrenia/fisiopatologia
Limites: Seres Humanos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: lil-180972
Autor: Peña, Joaquín; Prieto Carrasquero, Minolfa; González Ferrer, Sandra.
Título: Síndrome de hallervorden-spatz en 2 pacientes venezolanos / Hallervorden spatz syndrome in two venezuelan patients
Fonte: Invest. clín;35(2):105-14, jun. 1994. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Hallervorden Spatz (SHS), descrito por primera vez en 1992, es un raro transtorno progresivo heredado recesivamente que afecta principalmente los ganglios de la base. Se manifiesta clinicamente por la aparición en la primera o segunda década de la vida de deterioro mental, rigidez, coreoatetosis y espasticidad. Ha sido convincentemente demostrada una concentración aumentada de hierro en el globo pálido y sustancia negra. El objetivo de este trabajo es describir dos pacientes venezolanos con este síndrome. Un joven de 15 años de edad (Paciente 1) quien a los 8 años de edad presentó compormetimiento progresivo del lenguaje, deterioro y enlentencimiento de los movimientos voluntarios. El paciente 2, fue una niña examinada a los 8 años de edad debido al retardo en el desarrollo psicomotor, compromiso progresivo de la marcha, rigidez de los miembros, distonia progresiva y deterioro mental. Se realizaron múltiples exámenes, inclusive estudios metabólicos, tomografía computada y resonancia magnética nuclear cerebrales. Estos dos casos nos llevan a pensar que en Venezuela además de la Enfermedad de Huntington , también esta entidad debe ser considerada en pacientes jovenes con trastornos del movimiento, deterioro mental y evolución progresiva
Descritores: Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase
-Tomografia Computadorizada por Raios X
Venezuela
Limites: Adolescente
Seres Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha



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