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Id: biblio-836880
Autor: Aristizábal, BH; Rincón, OL.
Título: Adultos jóvenes con deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa y aciduria etilenmalónica. Reporte de dos casos y revisión de tema / Female adults with ethylenmalonic aciduria and methylentretrahydropholate reductase deficiency: two cases report and review the literature / Adultos jovens com deficiência de metilentetrahidrofolato reductasa e aciduria etilenmalónica. Reporte de dois casos e revisão de tema
Fonte: Med. U.P.B = Med. UPB;32(2):171-177, jul.-dic. 2013.
Idioma: es.
Resumo: RESUMENLa combinación de la Aciduria etilmalónica y la homocistinuria son desórdenes del metabolismo heredados con un amplio espectro de manifestaciones clínicas que se pueden presentar desde la infancia hasta los adultos mayores. Sin embargo, con la detección temprana de estas enfermedades, en el periodo neonatal, se tendría la oportunidad de mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.

The impact of genomics in clinical medicine has been significant in recent years. Up to 2012, more than 3,000 genetic conditions have been implicated in clinical medicine. Today, with the new methodology of genome sequencing (next-generation sequencing (NGS) and comparative genomic sequencing (CGH), Mendelian conditions have been identified, as well as their role in genetic variations and polygenetic multifactorial disorders that affect the clinical prognosis and response to treatment.The integration of these diagnostic approaches in clinical practice requires an understanding of the basic principles of heredity, genome organization and molecular genetics. Generally, these conditions are single-gene disorders (also known as monogenic disorders), meaning that a single gene mutation is responsible for the disease.The genetic screening test analyzes hundreds of mutations for recessive genetic diseases. This test informs whether or not such mutations are present, which may lead to large-scale genotyping in children using multiple molecular probes.We report two cases of young adult women with symptoms and multiple medical consultations with disease recurrence and uncertain diagnosis, who underwent genetic testing and were determined to be carriers of heterozygous and homozygous mutant ethylmalonic aciduria and methylenetetrahydrofolate reductase deficiency, which could be responsible, in part, for their confusing symptoms.

A combinação da Aciduria etilmalónica e a homocistinuria são desordens do metabolismo herdados com um amplo espectro de manifestações clínicas que se podem apresentar desde a infância até os adultos maiores. No entanto, com a detecção precose destas doenças, no período neonatal, se teria a oportunidade de melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados.
Descritores: Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)
-Variação Genética
Galactosemias
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
Doenças Genéticas Inatas
Biologia Molecular
Limites: Humanos
Adolescente
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO101 - Facultad de Medicina


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Texto completo SciELO Brasil
Maciel, Lea Maria Zanini
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Id: lil-587702
Autor: Camelo Junior, José Simon; Fernandes, Maria Inez Machado; Jorge, Salim Moysés; Maciel, Lea Maria Zanini; Santos, Jair Lício Ferreira; Camargo Júnior, Alceu Salles; Passador, Cláudia Souza; Camelo, Sílvia Helena Henriques.
Título: Avaliação econômica em saúde: triagem neonatal da galactosemia / Newborn screening for galactosemia: a health economics evaluation
Fonte: Cad. saúde pública = Rep. public health;27(4):666-676, abr. 2011. graf, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Este trabalho avalia a eficiência da adição do exame da galactosemia junto ao Teste do Pezinho. Baseado na incidência média estimada de galactosemia, de 1:19.984 recém-nascidos, no Estado de São Paulo, Brasil, este estudo desenvolve um modelo de análise de custo-benefício, utilizando a relação benefício/custo (B/C), a taxa de juros de 9,25 por cento ao ano para descapitalização dos resultados obtidos. Também se realiza uma análise de sensibilidade, em função da variação da taxa de juros entre 0 e 20 por cento e do intervalo de 95 por cento de confiança da incidência da galactosemia (1:7.494 a 1:59.953 recém-nascidos). A economia obtida com a melhora da saúde das crianças doentes identificadas precocemente é superior aos custos (B/C = 1,33), caracterizando como eficiente a política de adição do exame neonatal para galactosemia no Teste do Pezinho. Quanto menor a taxa de juros vigente na economia, mais eficiente é a política de triagem neonatal, não considerados os custos sociais intangíveis evitados.

This study assesses the efficiency of the galactosemia add-on test in neonatal screening performed on regular Guthrie card blood spots. Based on estimated average incidence of galactosemia (1:19,984 newborns) in São Paulo State, Brazil, the study develops a cost-benefit analysis model, using a B/C ratio and a 9.25 percent annual interest rate in order to decapitalize the results. Sensitivity analysis is also performed, varying (as a function of the interest or discount rate) from 0 and 20 percent and according to the 95 percent confidence interval (1:7,494-1:59,953 newborns). The results show that the savings obtained by improved health of galactosemic patients detected early by add-on neonatal screening is superior to the costs (B/C=1.33), characterizing galactosemia add-on testing in neonatal screening as an efficient policy. The lower the prevailing interest rate in the economy, the more efficient the neonatal screening policy.
Descritores: Galactosemias
Galactosemias
Triagem Neonatal
-Brasil
Análise Custo-Benefício
Triagem Neonatal/métodos
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-522812
Autor: Camargo Neto, Eurico.
Título: Um método simples e rápido para a quantificação de galactose em soro e urina / A simple and rapid method for the measurement of galactose in serum and urine
Fonte: Rev. bras. anal. clin;31(4):211-212, 1999.
Idioma: pt.
Resumo: A galactose presente na circulação ou excretada na urina tem interesse clínico em duas situações: 1) confirmação do diagnóstico ou acompanhamento de pacientes galactosêmicos; 2) em teste de tolerância à lactose, no qual a interpretação é feita rotineiramente de forma indireta pela avaliação da glicemia. Na há disponível no mercado nacional “kit” comercial para a dosagem da galactose em líquidos biológicos. Neste trabalho, descreve-se um método rápido e simples para medida da galactose em soro ou urina.
Descritores: Técnicas de Laboratório Clínico
Galactose
Galactosemias
Intolerância à Lactose
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: lil-502566
Autor: Anon.
Título: 1ª Jornadas de Pesquisa Neonatal de la Provincia de Buenos Aires: 10º Aniversario del Programa de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas (PRODYTEC) / 1st Symposium on Neonatal Screening of the Province of Buenos Aires: 10th Anniversary of the Program of Diagnosis and Treatment of Congenital Diseases (PRODYTEC)
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;39(4):503-528, dic. 2005. graf, tab.
Idioma: es.
Descritores: Fibrose Cística
Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico
Fenilcetonúrias/diagnóstico
Galactosemias
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico
Hipotireoidismo/diagnóstico
Triagem Neonatal
-Congresso
Fenilcetonúrias/classificação
Fibrose Cística/diagnóstico
Galactosemias/diagnóstico
Planos e Programas de Saúde
Hipotireoidismo/tratamento farmacológico
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: lil-463179
Autor: Bindels Dubois, Ruth; Cetraro Cardó, María; Aguero Fernández, Lourdes; Sotil Bindels, Karen.
Título: Galactosemia, reporte de un caso: impacto del tratamiento nutricional en la curva de crecimiento y ganancia ponderal / Galactosemia, report of a case: impact of the nutritional treatment in the curve of growth and profit ponderal
Fonte: Rev. peru. pediatr;59(2):42-44, mayo-ago. 2006. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Fenômenos Fisiológicos da Nutrição do Lactente
Galactose
Galactosemias
Peso-Estatura
Limites: Humanos
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-462667
Autor: Toledo Padilla, Raquel Lázara; Martínez Alvarez, Mayra; Medina Alí, Frank; Arrieta García, Rosaralis.
Título: Insuficiencia hepática aguda grave: forma de presentación de la galactosemia en un lactante / Serious acute hwepatic failure: presentation form of galactosemia in an infant
Fonte: Arch. méd. Camaguey;7(4), jul.-ago. 2003.
Idioma: es.
Resumo: Se realiza la presentación de una lactante con cuadro grave de insuficiencia hepática aguda que sobrevive a esta situación, luego de confirmarse que se trataba de una galactosemia donde se impuso tratamiento específico y de sostén que permitieron que la paciente no evolucionara hacia el éxito letal
Descritores: Galactosemias
Falência Hepática Aguda
Limites: Lactente
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.3 - CPICM - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-393106
Autor: Cornejo E., Verónica; Raimann B., Erna.
Título: Alteración del metabolismo de la galactosa / Galactose metabolism defect
Fonte: Rev. chil. nutr;31(supl.1):170-176, nov. 2004. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Las alteraciones del metabolismo de la galactosa se producen por el defecto de las enzimas: galactoquinasa (GALK), galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GAL1-PUT) y uridin difosfato galactosa 4' epimerasa (UDPGAL); de ellas la más frecuente es la galactosemia clásica producida por la deficiencia de GAL1PUT. Producto de este defecto se acumula galactosa-1-fosfato, galactosa libre y galactitol en sangre y tejidos, los que producen alteraciones hepáticas, renales y cerebrales. Su herencia es autosómica recesiva y la incidencia estimada a nivel mundial fluctúa entre 1:60.000 a 1:33.000 recién nacidos. Los síntomas y signos más característicos son vómito, diarrea, ictericia, hepatomegalia, cataratas. Si la enfermedad no es tratada oportunamente ocasiona la muerte del niño. El tratamiento consiste en eliminar la lactosa y galactosa de la alimentación, lo que incluye alimentos tales como la leche de todo tipo y sus derivados, la galactosa y alimentos o medicamentos que contenga alguno de estos productos. Se entrega leche de soya y los requerimientos de macro y micro nutrientes se indican según las recomendaciones para edad y sexo. La dieta dura toda la vida ya que la galactosa se transforma en galactitol, existiendo riesgo de producir catarata y daño renal en cualquier momento de la vida. Un buen control se obtiene al mantener el nivel sanguíneo de galactosa-1-fosfato igual o menor a 3.0 mg/dL y urinario de galactitol bajo 0.8 mmol/mol de creatinina.
Descritores: Galactose/metabolismo
Galactosemias/dietoterapia
Galactosemias/enzimologia
-Catarata/etiologia
Galactitol/efeitos adversos
Galactosemias/complicações
Galactosemias/diagnóstico
Lactose/efeitos adversos
Laticínios/efeitos adversos
Limites: Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-363917
Autor: Carrillo Estrada, Ursula; Barrios García, Bárbara; Valdés Moreno, Adriana.
Título: Galactosemia. Diagnóstico precoz mediante estudio enzimático / Galactosemia. Early diagnosis supported on an enzymatic study
Fonte: Rev. cuba. pediatr;75(3), jul.-sept. 2003.
Idioma: es.
Resumo: Se presentan los resultados obtenidos del estudio realizado a un paciente masculino de 45 días de nacido, cuyo motivo de ingreso fue pérdida de peso, decaimiento, retraso psicomotor y crisis de hipoglucemia. Los síntomas comenzaron en el período neonatal y coincidieron con la introducción de la lactancia materna. En estudios realizados se constató en la orina la presencia de lactosa y galactosa. Se confirma el diagnóstico por estudio enzimático. La evolución clínica ha sido satisfactoria. El tratamiento dietético que excluía a los alimentos que contienen galactosa y lactosa fue de mucha importancia. Es el primer caso diagnosticado en Cuba mediante estudio enzimático.
Descritores: Ensaios Enzimáticos Clínicos
Galactosemias
Limites: Humanos
Masculino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-355628
Autor: Ceccon, Maria Esther Jurfest Rivero; Grassi, Marcilia Sierro; Diniz, Edna Maria Albuquerque; Krebs, Vera Lucia Jornada; Kim, Chong Ae; Odone Filho, Vicente; Tannuri, Uenis; Vaz, Flavio Adolfo Costa.
Título: Hemangioendotelioma hepatico associado a galactosemia em um recem-nascido: relato de caso / Hepatic hemangioendothelioma associated to galactosemia in a newborn: case report
Fonte: Pediatria (Säo Paulo);24(3/4):132-136, 2002. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivo: Descrever um recem-nascido portador de galactosemia e de hemangioendotelioma hepatico (HH). Descricao: um RN pre-termo nascido de parto normal apresentou ao nascimento hidropisia, hepato-esplenomegalia e ictericia. Os exames laboratoriais...
Descritores: Galactosemias
Hemangioendotelioma
Racemases e Epimerases
-Galactosemias
Hemangioendotelioma
Prednisolona
Tomografia Computadorizada por Raios X
Limites: Humanos
Masculino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação


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Id: lil-340169
Autor: Bercovich W., Mariana; Oyanedel, Roberto; Cuevas, Mónica.
Título: Galactosemia: ¿Cuánto sabe usted? / Galactosemia: how much you know?
Fonte: Pediatr. día;18(5):27-34, nov.-dic. 2002. tab.
Idioma: es.
Descritores: Galactosemias
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Adolescente
Feminino
Lactente
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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