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Id: biblio-900809
Autor: Espejo, Lina María; Espriella, Ricardo de la; Hernández, José Fernando.
Título: Metachromatic leukodystrophy. Case presentation / Leucodistrofia metacromática. Presentación de caso
Fonte: Rev. colomb. psiquiatr;46(1):44-49, Jan.-Mar. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rare demyelinating disease (prevalence 1:40,000), also called arylsulfatase A deficiency (ARS-A), which may present with neurological and psychiatric symptoms. Clinical assessment may be difficult, due to unspecific signs and symptoms. A case is presented of a 16 year-old female patient seen in psychiatry due to behavioural changes, psychosis, and with impaired overall performance. She was ini tially diagnosed with schizophrenia, but the Nuclear Magnetic Resonance (NMR) scan and laboratory tests lead to the diagnosis of MLD.

RESUMEN La leucodistofia metacromática (LDM) es una enfermedad desmielinizante rara (prevalencia, 1:40.000), también llamada deficiencia de arilsulfatasa A (ARS-A), que puede presentarse con síntomas neurológicos y psiquiátricos y cuyo diagnóstico puede plantear dificultades para el clínico, dado lo inespecífico de los signos y síntomas. Se presenta el caso de una paciente de 16 arios atendida por psiquiatría por cambios conductuales, psicosis y deterioro general del funcionamiento. Inicialmente diagnosticada como esquizofrenia, se documentaron por resonancia magnética y pruebas de laboratorio en la evolución cambios que llevaron al diagnóstico de leucodistrofia metacromática.
Descritores: Transtornos Psicóticos
Doenças Desmielinizantes
Leucodistrofia Metacromática
-Psiquiatria
Espectroscopia de Ressonância Magnética
Cerebrosídeo Sulfatase
Limites: Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO78 - Asociación Colombiana de Psiquiatría


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1136141
Autor: Borges, Frederico Mendes; Costa, Maria Júlia Gonzalez da; Carneiro, Zumira Aparecida; Lourenço, Charles Marques.
Título: Metachromatic leukodystrophy: pediatric presentation and the challenges of early diagnosis
Fonte: Rev. Assoc. Med. Bras. (1992);66(10):1344-1350, Oct. 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Descritores: Leucodistrofia Metacromática/diagnóstico por imagem
-Diagnóstico Precoce
Limites: Humanos
Criança
Responsável: BR1.1 - BIREME


  3 / 19 LILACS  
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Texto completo SciELO Brasil
Burin, Maira Graeff
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Id: biblio-828003
Autor: Saute, Jonas Alex Morales; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Poswar, Fabiano de Oliveira; Donis, Karina Carvalho; Campos, Lillian Gonçalves; Deyl, Adriana Vanessa Santini; Burin, Maira Graeff; Vargas, Carmen Regla; Matte, Ursula da Silveira; Giugliani, Roberto; Saraiva-Pereira, Maria Luiza; Vedolin, Leonardo Modesti; Gregianin, Lauro José; Jardim, Laura Bannach.
Título: Neurological outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for cerebral X-linked adrenoleukodystrophy, late onset metachromatic leukodystrophy and Hurler syndrome / Desfechos neurológicos após transplante de células tronco hematopoiéticas na adrenoleucodistrofia ligada ao X, forma cerebral, na leucodistrofia metacromática de início tardio e na síndrome de Hurler
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;74(12):953-966, Dec. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the only available treatment for the neurological involvement of disorders such as late-onset metachromatic leukodystrophy (MLD), mucopolysaccharidosis type I-Hurler (MPS-IH), and X-linked cerebral adrenoleukodystrophy (CALD). Objective To describe survival and neurological outcomes after HSCT for these disorders. Methods Seven CALD, 2 MLD and 2 MPS-IH patients underwent HSCT between 2007 and 2014. Neurological examinations, magnetic resonance imaging, molecular and biochemical studies were obtained at baseline and repeated when appropriated. Results Favorable outcomes were obtained with 4/5 related and 3/6 unrelated donors. Two patients died from procedure-related complications. Nine transplanted patients were alive after a median of 3.7 years: neurological stabilization was obtained in 5/6 CALD, 1/2 MLD, and one MPS-IH patient. Brain lesions of the MPS-IH patient were reduced four years after HSCT. Conclusion Good outcomes were obtained when HSCT was performed before adulthood, early in the clinical course, and/or from a related donor.

RESUMO O transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH) é o único tratamento disponível para o envolvimento neurológico de doenças como a leucodistrofia metacromática (MLD), a mucopolissacaridose tipo I-Hurler (MPS-IH) e a adrenoleucodistrofia (CALD). Objetivos Descrever a sobrevida e os desfechos neurológicos após o TCTH nessas doenças. Métodos Sete pacientes CALD, 2 MLD e 2 MPS-IH realizaram TCTH entre 2007 e 2014. Avaliações neurológicas, ressonância nuclear magnética e estudos bioquímicos e moleculares foram feitos no baseline e repetidos quando apropriado. Resultados Desfechos favoráveis foram obtidos em 4/5 TCTH de doadores relacionados e em 3/6 não relacionados. Dois pacientes faleceram de complicações do procedimento. Nove transplantados sobreviveram após uma mediana de 3,7 anos: estabilização neurológica foi obtida em 5/6 CALD, ½ MLD e em um caso MPS-IH. As lesões encefálicas de um caso MPS-IH reduziram-se quatro anos após o TCTH. Conclusão Bons desfechos foram obtidos quando o TCTH foi feito antes da vida adulta, cedo no curso clínico e/ou a partir de um doador relacionado.
Descritores: Mucopolissacaridose I/cirurgia
Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas/mortalidade
Adrenoleucodistrofia/cirurgia
Leucodistrofia Metacromática/cirurgia
-Linhagem
Doadores de Tecidos
Encéfalo/patologia
Encéfalo/diagnóstico por imagem
Brasil/epidemiologia
Imageamento por Ressonância Magnética
Estudos Retrospectivos
Resultado do Tratamento
Mucopolissacaridose I/genética
Mucopolissacaridose I/mortalidade
Idade de Início
Adrenoleucodistrofia/genética
Adrenoleucodistrofia/mortalidade
Condicionamento Pré-Transplante/métodos
Substância Branca/diagnóstico por imagem
Leucodistrofia Metacromática/genética
Leucodistrofia Metacromática/mortalidade
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-761189
Autor: Leite, Rodrigo Fabiano Guedes; Lima, Geraldo José de Souza; Abras, Gustavo Munayer; Pires, Lívio José Suretti; Castro, Eduardo Godoy; Bomfim, Graziella Machado.
Título: Papilomatose da vesícula biliar associada à leucodistrofia metacromática, uma causa rara de hemobilia não traumática / Papillomatosis of the gallbrander associated with metachromatic leukodystrophy, a rarre cause of nontraumatic hemobilia
Fonte: GED gastroenterol. endosc. dig;32(4):120-122, out.-dez. 2013. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A principal causa de hemobilia é a lesão traumática de ramos intra-hepáticos da artéria hepática. Porém, outras etiologias são descritas. O objetivo deste artigo é apresentar uma rara causa de hemorragia digestiva secundária à hemobilia associada à leucodistrofia metacromática. Revisão bibliográfica evidenciou apenas quatro casos descritos.

The main cause of hemobilia is the traumatic injury of intrahepatic branches of the hepatic artery. However, other etiologies are decribed. The objective of this paper is to present a rare case of gastrointestinal bleeding secondary to hemobilia associated with metachromatic leukodystrophy. Literature review revealed only four cases described.
Descritores: Hemobilia
Leucodistrofia Metacromática
-Papiloma
Vesícula Biliar
Hemorragia Gastrointestinal
Limites: Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR9.1 - Biblioteca de Ciências da Saúde Profa. Susana Schimidt


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Id: biblio-983780
Autor: Alvarez-Pabón, Yelitza; Lozano-Jiménez, José F; Di Lizio-Miele, Katyna G; Contreras-García, Gustavo A.
Título: Leucodistrofia metacromática infantil tardía: Presentación de un caso / Late infantile metachromatic leukodystrophy: case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;117(1):52-55, feb. 2019. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La leucodistrofia metacromática es una enfermedad autosómi-ca recesiva poco común ocasionada por el déficit de la enzima lisosomal arilsulfatasa A, el cual provoca una desmielinización progresiva con manifestaciones neurológicas subsecuentes. Dentro de sus formas de manifestación, la infantil tardía es la de peor pronóstico. La resonancia magnética juega un papel importante en la caracterización de anormalidades subyacentes, lo que permite descartar otras afecciones clínicas y aproximar un diagnóstico, que, posteriormente, es confirmado mediante los análisis moleculares apropiados. Dado el escaso conocimiento de esta enfermedad, sumado a un curso clínico generalmente fatal, se hace fundamental una identificación temprana y precisa con el fin de iniciar un manejo paliativo y asesoría genética. Se presenta a una paciente femenina de 24 meses de edad con historia de retardo psicomotor y hallazgos imagenológicos compatibles con leucodistrofia. Los estudios enzimáticos y moleculares confirmaron el diagnóstico de leu-codistrofia metacromática infantil tardía.

Metachromatic leukodystrophy is an uncommon autosomal recessive disease caused by the deficiency of the arylsulfatase A lysosomal enzyme, which causes a progressive demyelin-ation with subsequent neurological manifestations. Between its manifestation forms, the one presenting in late childhood has the worst prognosis. Magnetic resonance plays an important role in the characterization of underlying abnormalities, which makes it possible to rule out other clinical conditions and approximate a diagnosis that is later confirmed by the appropriate molecular studies. Given the limited knowledge of the condition, coupled with a generally fatal clinical course, an early and accurate identification is fundamental in order to start palliative management and genetic counseling. A 24 months old female patient with psychomotor retardation history and imaging findings compatible with leukodystrophy is presented. Enzymatic and molecular studies confirmed a diagnosis of late childhood metachromatic leukodystrophy.
Descritores: Pediatria
Imageamento por Ressonância Magnética
Cerebrosídeo Sulfatase
Deficiências do Desenvolvimento
Leucodistrofia Metacromática
Limites: Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-633133
Autor: Campos, Derbis; Ledesma, Yenia; Monaga, Madelyn; Herrera, Darlenis; Pampín, Yanadelys.
Título: Estudio de las enzimas lisosomales N-acetil-a-D-glucosaminidasa y arilsulfatasa A en adultos cubanos / Assay of lysosomal N-acetyl-a-D-glucosaminidase and arylsulfatase A activities in Cuban adults
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;44(4):647-652, dic. 2010. graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: El objetivo de este estudio fue determinar, en una muestra de individuos cubanos, un rango preliminar de valores normales de actividad específica de N-acetil- a-D-glucosaminidasa y arilsulfatasa A, enzimas deficientes en la mucopolisacaridosis tipo III B y la leucodistrofia metacromática, respectivamente. Se realizó una investigación de corte transversal, en muestras de sangre de 38 individuos adultos. Se realizó la extracción de los leucocitos y se determinó la actividad específica de las enzimas por métodos espectrofotométricos. Todos los participantes fueron caracterizados desde el punto de vista clínico como sanos para ambas enfermedades. Se obtuvieron valores medios de actividad específica de N-acetil-a-D-glucosaminidasa y arilsulfatasa A de 1,52±0,30 y 121,37±20,14 nmol/mg/h, respectivamente. No se encontraron diferencias significativas en relación a las características étnicas para ninguna de las dos enzimas (p<0,05). Este constituye el primer estudio cubano en el cual se publican rangos de actividad específica para estas enzimas en individuos cuya condición de sanos y no relacionados familiarmente con la enfermedad ha sido clínicamente demostrada. El análisis de un mayor número de muestras permitirá establecer los puntos de corte que dotarán al diagnóstico bioquímico de estas enfermedades de una mayor confiabilidad.

The aim of this study was to determine, in a sample of Cuban individuals, a preliminary range of normal values of N-acetyl-a-D-glucosaminidase and arylsulfatase A activity, enzymes that are deficient in mucopolysaccharidosis type III B and metachromatic leukodystrophy, respectively. A cross-sectional research was conducted. Blood samples were obtained out of 38 adult individuals. The leucocytes were extracted and the specific enzymatic activity was assayed by spectrophotometric methods. All participants were characterized from the clinical point of view as healthy for both diseases. Average values of N-acetyl-a-D-glucosaminidase and arylsulfatase A specific activities of 1.52 ± 0.30 and 121.37 ± 20.14 nmol/mg/h, respectively were obtained. There were no significant differences related to ethnicity for any of the two enzymes (p <0.05). This is the first Cuban study in which ranges of activity for these enzymes have been reported in healthy individuals whose healthy and non-familiarly related with the disease status have been clinically demonstrated. The analysis of more samples will establish the cutoff points that will increase the reliability of the biochemical diagnosis of these diseases.
Descritores: Acetilglucosaminidase
Cerebrosídeo Sulfatase
Enzimas
-Valores de Referência
Acetilglucosaminidase
Mucopolissacaridose III
Adulto
Cuba
Leucodistrofia Metacromática
Erros Inatos do Metabolismo
Limites: Humanos
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


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Id: lil-594534
Autor: Kumar Gupta, Arun; Mahajan, Charu; Mehta, Anjali; Dhulkhed, Vithal K.
Título: Implicaciones anestésicas de un caso de leucodistrofia metacromática / Anaesthetic implications in a case of metabolic leukodystrophy
Fonte: Rev. colomb. anestesiol;38(2):234-239, mayo-jul. 2010. ilus, tab.
Idioma: en; es.
Resumo: Metachromatic leukodystrophy is a progressive, inherited and neurodegenerative disease. A patient suffering from this disease poses a lot of anaesthetic problems. We have successfully anaesthetized a female child with general anaesthesia who was suffering from metabolic leukodystrophy.

La leucodistrofia metacromática es una enfermedad progresiva hereditaria y neurodegenerativa. Un paciente que sufre de esta enfermedad representa múltiples problemas anestésicos. Hemos anestesiado exitosamente una niña que sufre de leucodistrofia metacromática con anestesia general.
Descritores: Anestesia Geral
Leucodistrofia Metacromática
-Anestesia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Adulto Jovem
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO99.1 - Revista Colombiana de Anestesiologia


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Id: lil-529576
Autor: Pajón Ceballos, Adriana Lucía; León, Jennifer; Rodríguez, César.
Título: Casos infrecuentes en neuropediatría / Unusual neuropediatric cases
Fonte: Rev. colomb. radiol;20(1):2589-2593, mar. 2009.
Idioma: es.
Resumo: Por considerar infrecuentes los síndromes de aicardi, de Kallmann y de sturge-Weber, la leucodistrofia metacromática y la malformación de la vena de Galeno con síndrome de hipotensión endocraneana, en este artículo se describe un caso de cada una de estas enfermedades con los hallazgos imaginológicos y un resumen teórico de cada uno de ellos.
Descritores: Síndrome de Kallmann
Leucodistrofia Metacromática
Síndrome de Sturge-Weber
Malformações da Veia de Galeno
Limites: Humanos
Responsável: CO371.9


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-238961
Autor: Pedron, C. G; Gaspar, P. A; Giugliani, R; Pereira, M. L. S.
Título: Arylsulfatase A pseudodeficiency in healthy Brazilian individuals
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;32(8):941-5, Aug. 1999.
Idioma: en.
Resumo: Molecular alterations associated with arylsulfatase A pseudodeficiency (ASA-PD) were characterized by PCR and restriction endonuclease analysis in a sample of healthy individuals from Brazil. ASA activity was also assayed in all subjects. Two individuals homozygous for the N350S and 1524+95A->G mutations were detected, corresponding to a frequency of 1.17 percent (4 of 324 alleles). The individual frequency of the N350S mutation was 20.7 percent (71 of 342 alleles) and 7.9 percent (27 of 342 alleles) for the 1524+95A->G mutation. The frequency of the ASA-PD allele in our population was estimated to be 7.9 percent. This is the first report of ASA-PD allele frequency in a South American population. In addition, the methods used are effective and suitable for application in countries with limited resources. All patients with low ASA activity should be screened for ASA-PD as part of the diagnostic procotol for metachromatic leukodystrophy
Descritores: Alelos
Cerebrosídeo Sulfatase/deficiência
Cerebrosídeo Sulfatase/genética
Leucodistrofia Metacromática/enzimologia
Leucodistrofia Metacromática/genética
-Análise de Variância
Brasil
DNA/análise
Grupo com Ancestrais do Continente Europeu
Genótipo
Leucodistrofia Metacromática/metabolismo
Limites: Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-225308
Autor: Aguilar Rebolledo, Francisco; Ramón García, Guillermo; Rendón Macías, Mario Enrique.
Título: Leucodistrofia metacromática / Metachromatic leukodystrophy
Fonte: Bol. méd. Hosp. Infant. Méx;54(10):493-8, oct. 1997. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción. La leucodistrofia metacromática (LMC) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por una anormalidad en el metabolismo de la mielina, cuyos datos neurpatológicos más importantes son: la desmielinización en el sistema nervioso central (SNC) y periférico (SNP). Caso clínico. Pacientes con LMC iniciada después del año de edad con involucramiento progresivo de las funciones neurológicas de tipo motoras, trastornos del lenguaje, atrofia óptica, y signos extrapiramidales y cerebelosos. El diagnóstico se realizó tanto por imagen de tomografía axial computada y resonancia magnética nuclear de cráneo, así como en la disminución de la arilsulfatasa A en suero y aumento en la excreción de sulfátidos en orina. El estudio histopatológico confirmó la desmielinización de la sustancia blanca y el acúmulo de material metacromático en el SNC, SNP y otros órganos. Conclusión. La LMC debe sospecharse en la infancia temprana o tardía, cuando los pacientes tienen regresión del desarrollo psicomotor asociado a deterioro progresivo de las funciones cerebrales superiores, datos piramidales, extrapiramidales, cerebrales y neuropatía periférica
Descritores: Sistema Nervoso Central/anormalidades
Cerebrosídeo Sulfatase/análise
Cerebrosídeo Sulfatase/urina
Meios de Cultura
Meios de Cultura/análise
Leucodistrofia Metacromática/genética
Manifestações Neurológicas
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública



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