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Id: lil-609846
Autor: Ríos-Vigil, Néstor.
Título: Hemicoreoatetosis por hemorragia talámica (Síndrome de Dejérine-Roussy) / Hemichoreoatethosis due to thalamic hemorrhage (Dejérine-Roussy syndrome)
Fonte: Rev. Soc. Peru. Med. Interna;24(3):142-145, jul.-sept. 2011. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se trata de una paciente con antecedentes de hipertensión arterial que presentó súbitamente un déficit motor y sensitivo en el hemicuerpo izquierdo por lo que fue hospitalizada y se le halló una hemorragia en el tálamo derecho. Presentó movimientos coreoatetósicos en dicho hemicuerpo, trastornos del comportamiento y de la conducta así como ánimo depresivo. Un año más tarde, solo se consiguió alivio parcial de la coreoatetosis.

A woman patient with past history of arterial hypertension developed right hemihypoestesia and hemiplegia. She was hospitalized and a thalamic hemorrhage was found. Then, she presented hemicoreoathetosis, behavior alterations and depressive mood. One year later, a partial amelioration of choreoathetosis was obtained.
Descritores: Doenças Talâmicas
Hemorragia
Síndrome de Lesch-Nyhan
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-336740
Autor: Andrade, Amparo; Herrera, Vilma; Casanova M., Luis; Pando, John; López, Geovanny.
Título: Variación de los parametros de laboratorio en pacientes con manejo paralisis tumoral en leucemias agudas - mayo de 2001 / Variations of laboratory parameters in patient with management paralysis tumor in leukemias sharp - May of 2001
Fonte: Acta cancerol;31(1):112-118, mayo 2002. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo: Determinar la variación de los parámetros de laboratorio en pacientes con manejo para síndrome de lisis tumoral en leucemias agudas durante la etapa de inducción: Métodos: revisión retrospectiva de los pacientes con leucemias agudas N igual 1443 ingresados en los protocolos de tratamiento en el Instituto de Enfermedades Neoplásicas Dr. Eduardo Cáceres Graziani de enero 1995 a diciembre 1999. El tratamiento y prevención de la lisis tumoral se basaron en normas previamente aprobada. Todos los pacientes recibieron como primer tratamiento manejo para el síndrome de lisis tumoral y dosis de quimioterapia Resultados: n - 168 (9 por ciento) presentaron lisis tumoral, n = 74 (44 por ciento) al diagnostico, n igual 72 (43 por ciento) al inicio del tratamiento y n igual 22 (13 por ciento) durante la fase de inducción. Las variaciones de laboratorio que se observaron al ingreso son: hiperuricemia en n igual 71 (42 por ciento) siendo sus valores más altos al ingreso, tendiendo a normalizarse en los días subsiguientes N igual 6 (3.6 por ciento) presentaron hiperkalemia e hiperfosfatemia N igual 90 (53 por ciento) siendo la alteración más frecuente, observándose incremento luego de iniciado el tratamiento en n igual 106 (63 por ciento); n igual 20(12 por ciento) presentaron hipocalcemia (no se reportaron casos de tetania). En n = 34 (20 por ciento) se detectó elevación de la creatinina al ingreso. No se realizo hemodiálisis en el grupo de pacientes estudiados. Solo se esta estudiando la fase de inducción al tratamiento por ello se reportan defunciones en este estudio.
Descritores: Leucemia
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de Lise Tumoral
-Estudos Retrospectivos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-933804
Autor: Paris, Maria Belén Rivero.
Título: Uma nova estratégia para o diagnóstico de mulheres portadoras de mutações que causam a síndrome de LESCH-NYHAN.
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2001. 150 p. graf, ilus.
Idioma: pt; pt.
Tese: Apresentada a Universidade Federal do Rio de Janeiro para obtenção do grau de Mestre em Biologia.
Resumo: A síndrome de Lesch-Nyhan é uma entidade clínica que apresenta um padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Pertence ao grupo dos erros inatos do metabolismo e é originada por uma deficiência absoluta da enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT1; EC 2.4.2.8). Mulheres heterozigotas para mutações HPRT1 que causam a síndrome de Lesch-Nyhan podem ser detectadas mediante análises moleculares de híbridos celulares somáticos derivados da fusão de Iinfócitos de sangue periférico e células Hprt-negativas provenientes de roedor com a subseqüente seleção em meio de cultura contendo hipoxantina, aminopterina e timidina (HAT). A origem parental do cromossomo X contendo o alelo HPRT1 normal em linhagens celulares híbridas HPRT1 + pode ser determinada por haplótipos moleculares demonstrados por marcadores altamente polimórficos ligados ao cromossomo X. Esta metodologia foi utilizada para estudar uma possível heterozigota cujo cromossomo X paterno ativo esta sempre presente nas linhagens celulares derivadas dela. Contrariamente, o cromossomo X materno esteve sistematicamente ausente na maioria dos híbridos, e quando presente, estava inativo coexistindo com um X paterno ativo. Sub-clones sem o X paterno ativo e contendo o X materno inativo, não apresentaram atividade HPRT1 quando tratados com 5-aza-citidina. A ausência de transcrito do HPRT1 após o tratamento foi comprovada mediante RT-PCR. Estes resultados claramente demonstraram que a probanda é portadora de uma mutação responsável pela deficiência de HPRT1

Lesch-Nyhan syndrome is a recessive X-Iinked metabolic disorder resulting from absolute deficiency of the enzyme hypoxanthine/guanine phosphoribosy/transferase (HPRT1; EC 2.4.2.8). Heterozygous carriers of HPRT1 mutations responsible for Lesch-Nyhan syndrome can be detected by analysis of somatic cell hybrids derived from peripheral blood Iymphocytes and Hprt-negative cells of rodent origin followed by selection in culture medium containing hypoxanthine, aminopterine, and thymidine (HAT). The parental origin of the X chromosome containing the normal HPRT1 allele in HPRT1 + hybrid cell lines can be determined by molecular haplotyping attributable to highly polymorphic X-Iinked markers. We used this procedure to study a presumed carrier whose paternal active X chromosome always segregated in the cell hybrids derived from her. Conversely, her maternal X chromosome was systematically absent in most of cell hybrids, or when present, it was inactive and coexisted with an active, paternal X chromosome. Sub-clones lacking the paternal, active X chromosome and containing the X inactive maternal chromosome were unable to reactivate the HPRT1 locus following treatment with 5-aza-eytidine. HPRT1 transcripts were found to be absent with RT -PCR. These results c1early demonstrated that the proband was a heterozygous carrier of a mutation responsible for HPRT1 deficiency
Descritores: Hipoxantina Fosforribosiltransferase
Síndrome de Lesch-Nyhan/genética
Erros Inatos do Metabolismo
Inativação do Cromossomo X
Limites: Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Ensaio Clínico
Responsável: BR440.1 - Biblioteca Geraldo Matos de Sá . Hospital do Câncer I
BR440.1; 576.549, P232n D HCI


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Id: lil-620376
Autor: Bernal Cano, Francisco; Suárez, Jorge Oswaldo; Álvarez, Carlos Arturo; Lowenstein, Ellen; Valderrama, Sandra Liliana; Gómez, Carlos Hernando; Támara, José Roberto; Tenorio, Iván Ramiro.
Título: Manifestaciones neurológicas atípicas del síndrome de reconstitución inmunológico por infección con el virus de inmunodeficiencia humana, reporte de los casos / Atypical neurological manifestations of immunologic reconstitution syndrome in the context of HIV infection, a report of two case studies
Fonte: Univ. med;52(1):120-129, ene.-mar. 2011. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome inflamatorio de reconstitución inmunológica en caso de infección por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) es una entidad clínica rara, que se manifiesta con la activación de procesos infecciosos oportunistas que se encontraban estables. Presentamos dos casos de este síndrome con compromiso del sistema nervioso central: síndrome de movimientos anormales y periférico, y síndrome de Guillain Barré...

Immune reconstitution inflammatory syndrome in the context of severe immunosupression secondary to human immunodeficiency virus (HIV) is a clinical entity manifested by a paradoxical clinical impairment due to an activation of infectious opportunistic processes previously under immune surveillance. We illustrate two case reports of immune reconstitution inflammatory syndrome with atypical central nervous system involvement (choreoathetosis) and acute inflammatory demyelinating polineuropathy (Guillain-Barré syndrome)...
Descritores: Síndrome de Imunodeficiência Adquirida
HIV
Infecções por HIV/terapia
Síndrome de Lesch-Nyhan
Polineuropatias
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO185.1 - Biblioteca Alfonso Borrero Cabal, S. J.


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Id: lil-539885
Autor: Rogriguéz Sanabria, Fernando.
Título: Determinación de las constantes cinéticas de la enzima hipoxantina - guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT) en controles normales y en una familia afectada por el Sindrome de Lesch-Nyhan / Determination of the Kinetic constants of hypoxanthine guanine phosphoribosyl transférase enzyme (HGPRT) in normal controls and in a family affected by Lesch-Nyhan's syndrome
Fonte: Rev. Univ. Ind. Santander, Salud;38(2):122-127, abr.-ago. 2006. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: El sindrome de Lesch-Nyhan (SLN) es producido por una deficiencia total de la enzima Hipoxantina-Guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT). Las madres de niños afectados por el SLN son heterocigotas obligadas ya que la enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Una de las células utilizadas para determinar la enfermedad es el eritrocito; sin embargo, la determinación de la condición portadora de las madres con niños afectados no se puede hacer en estas células ya que presentan una actividad que cae dentro del rango considerado normal.Esto sucede porque el eritrocito deficiente en la enzima HGPRT es destruido antes de que alcance la circulación sanguínea. Aplicando los principios cinéticos de Lineweaver-Burk y mediante espectrofotometría se determino la cinética de la (HGPRT) extraída de los eritrocitos de una familia que sufre el Sindrome de Lesch-Nyhan y se compararon con la cinética de esta enzima utilizando eritrocitos de 10 individuos sanos y normales procesados de igual forma. Los dos sustratos estudiados fueron la Guanina y el Fosforribosilpirofosfato (PRPP). La Guanina en individuos normales presentó un rango de Vmax entre 1.7 a 2.8 μmol de GMP/ min/ g Hb. mientras que el rango presentado para la Km fue de 10 a 25 μM. El PRPP en los controles normales presentó un rango para la Vmax de 2 a 2.7 μmol de GMP/min/g Hb y el rango para la Km fue de 301 a 590 μM. estos valores corresponden a lo reportado por otros autores. En la familia estudiada la cual tiene dos niños que padecen el síndrome de Lesch- Nyhan, tanto el padre como la hija presentaron cinéticas que caen dentro del rango considerado normal, mientras que la madre presentó una alteración en la Km para el PRPP ( 1176 μ M ). Cuando se comparó la regresión linear de las pendientes presentadas por los controles con la presentada por la paciente portadora de la enfermedad se encontró que estadísticamente son muy diferentes, diferencia que es ocasionada por el valor elevado de la Km de esta paciente por el sustrato PRPP.

The syndrome of Lesch-Nyhan (SLN) is produced by total deficiency of the enzyme Hipoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase (HGPRT). The mothers of children affected by the SLN are obliged heterocigotes since the illness is inherited from a recessive way bound to the chromosome X. One of the utilized cells to diagnostic the illness is the erythrocyte; however, the determination of the condition carrier of the mothers with affected children cannot make in these cells since they present an activity that falls inside the normal considered range. This happens because the faulty erythrocyte in the enzyme HGPRT is destroyed before it reaches the blood stream. Applying the kinetic principles of Lineweaver-Burk and by means of espectrophotometry I to carry out the kinetic of the HGPRT enzyme extracted of the erythrocytes of a family that it suffers the SLN and they were compared with the kinetics of this enzyme in erythrocytes of ten individuals health and normal. The two studied substrates were the Guanine and the phosphorybosylpirophosphate(PRPP). The Guanine in normal individuals presented a range of Vmax among 1.7 at 2.8 μmol GMP/min/gHb, while the range presented for the Km went from 10 to 25 μ M. The PRPP in the normal controls presented a range for the Vmax from 2 at 2.7μmol GMP/min/gHb and the range for the Km went from 301 to 590 μM. These ranges are similar to those reported by other authors. In the estudied family which has two children that suffer the SLN , as much the father as the daughter presented kinetic that fall inside the normal considered range, while the mother presented increased the km for the PRPP ( the value of Km for the PRPP of the mother of the children affected by the syndrome was of 1176 μ M. When we compared the pendent the normal controls with the obliged heterocigotes pendent for the PRPP substrate was statisticaly different owing to high Km value.
Descritores: Hipoxantina Fosforribosiltransferase
Síndrome de Lesch-Nyhan
-Cinética
Responsável: CO5.1 - Centro de Información y Conocimiento


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Id: lil-363686
Autor: Rodriguez, Angela Maria; Berbeo, Miguel E.
Título: Sindrome de Lesch-Nyhan: alteraciones en el metabolismo de las purinas / Lesch-Nyah syndrome
Fonte: Univ. med;44(3):157-161, 2003. ilus, graf.
Idioma: es.
Descritores: Síndrome de Lesch-Nyhan/cirurgia
Síndrome de Lesch-Nyhan/diagnóstico
Síndrome de Lesch-Nyhan/metabolismo
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO5.1 - Centro de Información y Conocimiento


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Lima, Antonio Adilson Soares de
Cardoso, Eduardo Seixas
Cherubini, Karen
Id: lil-308146
Autor: Lima, Antônio Adilson Soares de; Sarmento, Viviane Almeida; Cardoso, Eduardo Seixas; Cherubini, Karen; Figueiredo, Maria Antônia Zancanaro de.
Título: Ulcera factícia ou auto-induzida: apresentaçäo de um caso clínico / Factitious injury or self-inflicted: a case report
Fonte: Rev. odonto ciênc;16(32):3-6, jan.-abr. 2001. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A úlcera factícia da mucosa bucal é uma lesäo ulcerada, de natureza traumática e evoluçäo crônica, geralmente associada a uma condiçäo psiquiátrica e, muitas vezes, de difícil diagnóstico. Os autores relatam o caso de um paciente portador de extensa úlcera factícia comprometendo a face ventro-lateral da língua
Descritores: Síndrome de Lesch-Nyhan
Automutilação
Úlceras Orais
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Responsável: BR541.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-249286
Autor: O'neill, Patrick; Trombley, Lucy; Gundel, Mary; Hunter, Timoty; Nicklas, Janice A; Ferreira, Mara Lucia S; Bugallo, Maria Julia; Farias, Antonio Carlos; Lohr, Alfredo; Diamantopoulos, Meri; Raskin, Salmo.
Título: Identification of a new lesch syndrome mutation (HPRT BRASIL) and analysis of pontentially heterozygous females
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;57(4):907-11, dez. 1999. tab.
Idioma: en.
Resumo: The mutation in the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransfere (HPRT) gene has been determined in two brothers affected with Lesch-Nyhan syndrome. Female members of the family who are at risk for being heterozygous carriers of the HPRT mutation were also studied to determine whether they carry the mutation. DNA sequencing revealed that the boys' mother heterozygous for the mutation in her somatic cells, but that three maternal aunts are not heterozygous. Such carrier information is important for the future pregnancy plans of at-risk females. The mutation, an A_T transversion at cDNA base 590 (590 A_T), results in an amino acid change of glutamic acid to valine at codon 197, and has not been reported previously in a Lesch-Nyhan syndrome male. This mutation is designated HPRT.
Descritores: Hipoxantina Fosforribosiltransferase/genética
Síndrome de Lesch-Nyhan/diagnóstico
-Brasil
DNA Complementar/análise
Grupo com Ancestrais do Continente Europeu
Heterozigoto
Síndrome de Lesch-Nyhan/genética
Mutação
Limites: Adulto
Adolescente
Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-245677
Autor: Patrick O' Neill, J; Trombley, Lucy; Gundel, Mary; Hunter, Timothy; Nicklas, Janice A; Michelena, Maria Isabel de.
Título: Identificación de una nueva mutación como causa del síndrome de Lesch-nyhan en una familia peruana: utilidad del exámen molecular para el consejo genético / Identification of a new mutation as causal agent of the Lesch-Nyhan syndrome in a peruvian family: utility of the molecular test in genetic counseling
Fonte: Rev. neuropsiquiatr;62(1):20-7, mar. 1999. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: En un niño con síndrome de lesch-Nyhan (LN) se ha identificado una nueva mutación en el gen HPRT, ligado a X. Esta mutación puntual, un cambio de guanina por timidina (G->T) en la base 40114 del gen da como resultado la alteración del ARN mensajero (ARNm) y, consecuentemente, la falta de producción de la enzima hipoxantinaguanina fosforibosiltransferasa, lo cual origina el síndrome de LN. la madre y algunas de las mujeres de la familia en riesgo de ser portadoras sanas (heterocigotas), también fueron estudiadas, encontrándose que la madre es heterocigota, pero las dos hermanas y una tía materna no lo son. Esta información ha permitido el asesoramiento genético a estas mujeres, y podría, eventualmente, ser usada para diagnóstico prenatal. Esta mutación no ha sido reportada antes en casos de Lesch-Nyhan, ni está descrita en la base de datos de mutaciones del gen HPRT humano, por lo que se ha denominado HPRT.
Descritores: Síndrome de Lesch-Nyhan
Mutação
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-238444
Autor: Melgar J., Danton; Becerra, Ricardo; Gareca, Josè; Chamoles, Nèstor.
Título: Sindrome de Lesch-Nyhan a propodito de 3 casos / Syndrome of Lesch-Nyhan report of three cases
Fonte: Rev. Soc. Boliv. Pediatr;35(3):91-3, 1996. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El sindrome de Lesch-Nyhan es un desorden metabòlico causado por la ausencia cingènita de una enzima, la hipoxantina fosforibosil-transferasa (HPRT). Este sindrome se caracteriza clìnicamente por coreoatetosis, automutilaciòn, hiperuricemia y retardo mental. Presentamos a continuaciòn tres pacientes diagnosticados en nuestro medio por las caracteristicas clinicas, ayuda laboratorial de una relaciòn del àcido ùrico y creatinina en orina, ademàs de la confirmaciòn realizada en el exterior midiendo la actividad de la enzima de bulbo piloso y glòbulos rojos de dos pacientes
Descritores: Deficiência Intelectual/diagnóstico
Síndrome de Lesch-Nyhan
-Ácido Úrico/efeitos adversos
Automutilação/diagnóstico
Creatina/administração & dosagem
Hipoxantina/administração & dosagem
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BO6.1 - Biblioteca



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