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Id: biblio-1054936
Autor: Bay, Luisa B; Denzler, Inés; Durand, Consuelo; Eiroa, Hernán; Frabasil, Joaquín; Fainboim, Alejandro; Maxit, Clarisa; Schenone, Andrea; Spécola, Norma.
Título: Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento / Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management
Fonte: Arch. argent. pediatr;117(4):271-278, ago. 2019. tab.
Idioma: en; es.
Resumo: La enfermedad de Pompe, o deficiencia de maltasa ácida o glucogenosis tipo II, es una grave enfermedad genética, autosómica recesiva, progresiva, poco frecuente, causada por la deficiencia en la enzima alfa glucosidasa. En la edad pediátrica, puede presentarse con la "forma clásica", la más conocida, con grave compromiso cardíaco y franca hipotonía, o con la "forma no clásica", con comienzo temprano del compromiso motor. La "forma de comienzo tardío" del adulto también puede ocurrir en la infancia o en la adolescencia. Se actualizan los hallazgos clínicos y de diagnóstico disponibles, ya que un tratamiento temprano con reemplazo de la enzima faltante puede mejorar la supervivencia y la calidad de vida del paciente. Se revisan los beneficios y los efectos adversos del tratamiento disponible y nuevas líneas de investigación terapéutica.

Pompe disease, also known as acid maltase deficiency or glycogenosis type II, is a rare severe, autosomal, recessive, and progressive genetic disorder caused by deficiency in alpha-glucosidase. The classic infantile-onset is the most broadly known form of Pompe disease, which presents with severe heart involvement and clear hypotonia, while the non-classic presentation occurs with early motor involvement. Late-onset Pompe disease develops in adults, but it may also occur during childhood or adolescence. Here we update the available clinical and diagnostic findings because an early management with enzyme replacement therapy may improve patients' survival and quality of life. We also review the benefits and adverse effects of available treatments and new lines of therapeutic research.
Descritores: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
Transtornos Motores
Hipotonia Muscular
Cardiomiopatias
Limites: Humanos
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Texto completo SciELO Saúde Pública
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Id: lil-659907
Autor: Castro- Jaramillo, Héctor E..
Título: The cost-effectiveness of enzyme replacement therapy (ERT) for the infantile form of Pompe disease: comparing a high-income country's approach (England) to that of a middle-income one (Colombia) / Costo-Efectividad de la terapia del reemplazo enzimático (TRE) para la forma infantil de la enfermedad Pompe: perspectiva económica comparativa de un país ingresos altos (Inglaterra) vs uno de ingresos medios (Colombia)
Fonte: Rev. salud pública (Córdoba);14(1):143-155, jun. 2010. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Objectives Determining the cost-effectiveness of enzyme replacement therapy (ERT) for the classical infantile form of Pompe disease (complete acid a-glucosidase deficiency-related) in two different settings: England and Colombia. Pompe disease is very rare (1:40,000 births incidence). Methods A literature review was made and historic databases searched for National Health Service (NHS) reimbursed costs in England and by health insurers in Colombia; expert opinion was elicited. Two Markov models were constructed for comparing both countries; alive with symptoms and dead were the transition states used. Patients aged < 6 months receiving ERT were assumed to have 75 % survival rate and better health-related quality of life (HR-QoL) compared to those without treatment (0.700 HR- QoL using the EQ-5D scale). Results The incremental cost-effectiveness ratio (ICER) per quality-adjusted life year (QALY) gained was £234,307.7 for England and £109,991 for Colombia. Uncertainty about Anal HR-QoL with ERT, disease progression and cost from palliative care had the biggest impact on the ICER in both models. If ERT costs were reduced to 10,000 times per dose and HR-QoL was 0.750-0.820 ICER, then £165,000 could be attainable for England and £65,000 for Colombia. Transaction costs per case in Colombia were high. Conclusions ERT was more effective than no ERT in treating infantile Pompe disease, but high levels of uncertainty still remain about survival and progression rates and QoL in the long-run. ICERs were high compared to CE thresholds. Manufacturers' ERT costs and monopoly had a major impact on Anal CEA results.

Objetivo Determinar la costo-efectividad de la TRE como indicación para la forma clásica de la enfermedad de Pompe (relacionada con deficiencia completa de a-glucosidasa ácida) desde dos perspectivas, Inglaterra y Colombia. La enfermedad de Pompe es muy rara (incidencia 1:40000 nacimientos). Métodos Revisiónbibliográfica y bases de datos para calcular costosasociados al tratamiento en NHS en Inglaterra, aseguradores de salud en Colombia y opinión de expertos. Dos procesos de Markov fueron construidos para comparar entre países; los estados de transición fueron: vivo sintomático y fallecido. En pacientes de < 6 meses de edad con TRE, se asume un incremento de 75 % de sobrevida y mejor calidad de vida comparada con los que no reciben TRE (HR-QoL 0.700 usando EQ-5D). Resultados Inglaterra alcanzo ICER por QALY ganado £234307, 7 y Colombia £109991. Incertidumbre sobre HR-QoL con TRE, progresión de enfermedad y costo de cuidado paliativo tuvieron el mayor impacto en losICERs;sí el costo de TREfuera 10.000 menor y la HR-QoLalcanzara 0.750-0.820 ICERs de £165000y £65000 podrían obtenerse para Inglaterra y Colombia respectivamente. Los costos transaccionales en Colombia son representativos. Conclusiones La TRE es más efectiva que no dar tratamiento, pero incertidumbre sobre tasas desobrevida, progresión y HR-QoLpermanecen en el largo plazo. Los ICERsson altos comparados a los umbrales establecidos de CE. Los costos de TRE y el podermonopolístico del fabricante tienen un impacto importante en los resultados Anales de CEA. Investigación adicional debe realizarsea futuro.
Descritores: Países Desenvolvidos/economia
Países em Desenvolvimento/economia
Terapia de Reposição de Enzimas/economia
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/tratamento farmacológico
alfa-Glucosidases/uso terapêutico
-Colômbia
Análise Custo-Benefício
Inglaterra
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/economia
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/mortalidade
Cadeias de Markov
Modelos Econômicos
Qualidade de Vida
Anos de Vida Ajustados por Qualidade de Vida
Taxa de Sobrevida
Resultado do Tratamento
Limites: Feminino
Humanos
Lactente
Recém-Nascido
Masculino
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-977185
Autor: Alvarez Bertea, Juan Pablo; Gatica, David; Lisanti, Raúl.
Título: Ecografía diafragmática y pruebas de función pulmonar en la enfermedad de Pompe: Presentación de casos clínicos / Diaphragmatic ultrasound and pulmonary function tests in Pompe disease. Presentation of clinical cases
Fonte: Rev. am. med. respir;18(4):250-257, dic. 2018. ilus, tab.
Idioma: es.
Projeto: Fundación Florencio Fiorini. beca 2017.
Resumo: En este artículo presentamos cuatro pacientes adultos con diagnóstico de Enfermedad de Pompe de inicio tardío, los primeros tres son hermanos. Los pacientes se valoraron mediante pruebas de función pulmonar y ecografía diafragmática.
Descritores: Diafragma
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
Ultrassonografia
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-976413
Autor: Trecenti, Anelize S; Fernandes, André V; Andrade, Danilo G. A; Pimenta-Oliveira, Andreza; Borges, Alexandre S; Oliveira-Filho, José P.
Título: Prevalence of mutations responsible for glycogen storage disease type-II and congenital myasthenic syndrome in Brazilian Brahman cattle / Prevalência de mutações responsáveis pela estocagem de glicogênio tipo II e síndrome miastênica congênita em bovinos brasileiros da raça Brahman
Fonte: Pesqui. vet. bras = Braz. j. vet. res;38(11):2052-2055, Nov. 2018.
Idioma: en.
Projeto: CAPES.
Resumo: Glycogen storage disease type II (GSD-II) and congenital myasthenic syndrome (CMS) are important autosomal recessive disorders in Brahman cattle. The objective of this study was to investigate the presence of mutations responsible for GSD II (E7, c.1057_1058delTA; and E13, c.1783C>T) and CMS (c.470del20) in purebred Brazilian Brahman cattle and in purebred Brahman bulls that were routinely used in breeding programs in Brazil. A total of 276 purebred Brahman cattle (167 females and 109 males, with ages ranging from 12-24 months) and 35 frozen semen samples taken from purebred Brahman bulls (22 bulls from the USA, 11 Brazilian bulls, one Argentine bull and one Australian bull) were used in this study. Genomic DNA was purified from hair root samples and from semen samples. Purified DNA was used in PCR genotyping to mutations c.1057_1058delTA (E7) and c.1783C>T (E13) in the GAA gene and c.470del20 in the CHRNE gene. The PCR products were purified and sequenced. The genotypic frequencies per polymorphism were estimated separately. Of the 276 Brahman cattle tested, 7.3% were identified as heterozygous for E7. All Brahman cattle studied were homozygous for the wild-type E13 allele. The E7 mutations was identified as heterozygous in 8.6% (3/35) of the commercial semen samples, whereas the E13 mutations was not identified. The c.470del20 mutation was identified as heterozygous in 0.73% of the hair root samples, but this mutation was not present in any semen sample assessed. No study had previously evaluated the prevalence of mutations responsible for GSD II or CMS in Brazilian Brahman cattle. In summary, the E7 and c.470del20 mutations are present in the Brazilian Brahman herd, and control measures should be adopted to prevent an increase in the incidence of GSD-II and CMS in Brahman cattle in Brazil.(AU)

A doença de armazenamento de glicogênio tipo II (DAG-II) e a síndrome miastênica congênita (SMC) são importantes doenças autossômicas recessivas no gado Brahman. O objetivo deste estudo foi investigar a presença das mutações responsáveis pela DAG-II (E7, c.1057_1058delTA; e E13, c.1783C>T) e pela SMC (c.470del20) em bovinos da raça Brahman e em touros Brahman que são rotineiramente utilizados em programas de reprodução no Brasil. Um total de 276 amostras de bulbo piloso de bovinos Brahman (167 fêmeas e 109 machos, com idade variando de 12 a 24 meses) e 35 amostras de sêmen congeladas de touros Brahman (22 touros americanos, 11 touros brasileiros, um touro argentino e um touro australiano) foram usados neste estudo. O DNA genômico foi purificado, das amostras de bulbo piloso e de sêmen, e utilizado na genotipagem por PCR das mutações c.1057_1058delTA (E7) e c.1783C>T (E13) no gene GAA e c.470del20 no gene CHRNE. Os produtos de PCR foram purificados e sequenciados. A frequência genotípica para cada polimorfismo foi estimada separadamente. Dos 276 Brahman testados, 7,3% foram identificados como heterozigotos para E7. Todos os Brahman foram homozigotos wild-type para o alelo E13. A mutação E7 foi identificada em homozigose em 8,6% (3/35) das amostras de sêmen comerciais, enquanto que a mutação E13 não foi identificada. A mutação c.470del20 foi identificada em heterozigose em 0,73% das amostras de bulbo piloso, mas esta mutação não estava presente nas amostras de sêmen avaliadas. Nenhum estudo prévio avaliou a prevalência das mutações responsáveis pela DAG-II ou SMC em bovinos Brahman brasileiro. Em suma, as mutações E7 e c.470del20 estão presentes no rebanho Brahman brasileiro, e medidas de controle devem ser adotadas para prevenir o aumento da incidência da DAG-II e SMC em bovinos da raça Brahman no Brasil.(AU)
Descritores: Bovinos/genética
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/veterinária
Doenças dos Bovinos/congênito
Limites: Animais
Bovinos
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: lil-771204
Autor: Borges, Ada Maria Farias Sousa; Pedrosa, Nádia Fortaleza Nascimento Chaves; Ribeiro, Erlane Marques.
Título: Diagnóstico precoce da doença pompe tipo adulto a partir da história familiar / Early diagnosis of late-onset pompe disease from family history
Fonte: RBM rev. bras. med;72(7), jul. 2015.
Idioma: pt.
Resumo: A doença de Pompe é uma doença rara de armazenamento de glicogênio relacionada a defeitos na enzima alfa-glicosidase ácida, levando a um acúmulo intracelular de glicogênio, principalmente nos músculos. Duas formas são descritas: infantil e juvenil. A forma adulta de início da doença de Pompe tem um amplo espectro clínico, desde pacientes assintomáticos com aumento da CK a perda gradual da função muscular e insuficiência respiratória. Além disso, a gravidade clínica e a progressão da doença é extremamente variável. Este artigo descreve o primeiro caso da doença de Pompe de início tardio tratado em Ceará-Brasil. Uma mulher de 34 anos de idade foi admitida na APAE - JN reclamando de dificuldade progressiva na caminhada, cansaço fácil e dores de cabeça matinais. A genealogia da família mostrou pais não consanguíneos e outros irmãos foram relatados como saudáveis, mas sua irmã mais velha havia sido diagnosticada com a doença de Pompe. Esta informação foi particularmente útil nesta família, a fim de detectar outros parentes inicialmente afetados que poderiam ser tratados precocemente por terapia de reposição enzimática. O aconselhamento genético foi oferecido à família. A terapia de reposição enzimática foi indicada para essa paciente. Apesar das dificuldades de diagnóstico de Pompe, devido à raridade da doença e a natureza relativamente não específica das características fenotípicas, o diagnóstico precoce na doença de Pompe tardia é importante porque nestes pacientes a terapia de reposição enzimática pode alterar a história natural da doença.
Descritores: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
Aconselhamento Genético
Doenças Musculares
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR12.1 - Biblioteca Setorial da Ciências da Saúde


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-789463
Autor: de León-Ojeda, Norma Elena; Seiglie-Díaz, Frances; García-García, Alina; Tápanes-Daumy, Hiram; Verdecia Cañizares, Caridad; Acosta Sánchez, Tatiana; Larrinaga Vicente, Lázara Enma; León Domínguez, Cristina.
Título: Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Pompe / Diagnosis and treatment of Pompe disease
Fonte: Rev. cuba. pediatr;88(3):375-387, jul.-set. 2016. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCIÓN: la enfermedad de Pompe es una glucogenosis tipo II con patrón de herencia autosómico recesivo, causada por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que provoca acúmulo de glucógeno en los lisosomas de los macrófagos. El gen está mapeado en el cromosoma 17q25, y han sido detectadas más de 460 mutaciones. Están descritas 3 formas clínicas de la enfermedad, que incluyen, la variedad infantil, la juvenil y la tardía. La variedad infantil se caracteriza por miocardiopatía hipertrófica o infiltrativa, hipotonía, hepatomegalia y macroglosia. En la variedad juvenil hay fiebre recurrente, infecciones respiratorias a repetición y discapacidad motora progresiva. La terapia de reemplazo enzimático modifica el curso clínico de la enfermedad. PRESENTACIÓN DE CASOS: se presentan los elementos al diagnóstico de 4 casos con esta enfermedad, 3 de ellos con la variedad infantil y uno con la variedad juvenil, y se discuten los resultados de estudio molecular. Se informa la evolución clínica de 2 de ellos, luego de 6 meses y un año de tratamiento con la terapia de reemplazo enzimático con alfa-glucosidasa ácida (myozyme), lo que ha llevado a la mejoría de parámetros bioquímicos y clínicos en ambos casos. CONCLUSIONES: en pacientes con enfermedad de Pompe la cuidadosa evaluación clínica para diagnosticar precozmente la enfermedad y el comienzo de la terapia de reemplazo enzimático contribuyen a mejorar las funciones musculares, motoras y cardiovasculares, lo cual impacta en la supervivencia y calidad de vida de estos niños.

INTRODUCTION: Pompe disease is a type II glycogenosis with recessive autosomal inheritance pattern, which is caused by the acid alpha-glucosidase enzyme that brings about buildup of glycogen in macrophage lysosomes. The gene is already mapped in Chromosome 17q25 and has been so far detected over 460 mutations. Three clinical forms of disease were described, including infantile, juvenile and late-onset varieties. The infantile variety is characterized by hpertrophic or infiltratin myocardiopathy, hypotonia, hepatomegaly and macroglossia. The juvenile type comprises recurrent fever, repeated respiratory infections and progressive motor disability. Enzyme replacement therapy changes the clinical course of disease. CASE PRESENTATION: the elements for diagnosis of 4 cases were submitted, 3 of them with infantile form and one with juvenile one. The results of the molecular study were discussed. The clinical progress of 2 of them after 6 monts and one year of treatment with the enzymatic replacement therapy using acid alpha-glucosidase (myozyme), which led to improvement of biochemical and clinical parameters in both cases. CONCLUSIONS: careful clinical assessment of patients with Pompe disease to early diagnose it and the onset of the enzyme replacement therapy help to improve muscle, motor and cardiovascular functions, which has an impact on survival and quality of life of these children.
Descritores: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/diagnóstico
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/terapia
Limites: Humanos
Criança
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-955159
Autor: Arias, Sara; Gómez, Mariana; Fernández, Isabel; Celis, Luis Gustavo.
Título: Enfermedad de Pompe: reporte de caso / Disease Pompe: report of case
Fonte: NOVA publ. cient;14(25):113-120, 2016. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo. Se describe el caso de un paciente masculino de siete meses de edad, evaluado por cardiología a los quince días de vida por antecedente de muerte súbita cardíaca de hermana a los cuatro meses, no se sospechó nada pese a consanguinidad de padres y diagnóstico temprano del paciente de cardiomiopatía. Evoluciona con un cuadro clínico de infecciones respiratorias a repetición desde los tres meses (bronquiolitis recurrente), falla de medro y cuadro de neumonía reciente y fallece a los ocho días de la consulta con la genetista. Métodos. El abordaje inicial fue la realización de un ecocardiograma a los quince días de nacido por antecedente de muerte súbita de hermana a los cuatro meses por cardiomegalia y consanguinidad de los padres. Continúa con deterioro clínico a través de los meses por lo que se remite a genética, se toman pruebas enzimáticas en gota de sangre seca, el paciente fallece antes de recibir el diagnóstico de Enfermedad de Pompe. Resultados. Se enfocó al paciente con un posible diagnóstico de Enfermedad de Pompe solicitándose enzima lisosomal alfa-glucosidasa (GAA) en muestra de gota de sangre seca y reporte final de la secuenciación genética.

Objective. It is a case of a seven months male patient, evaluated by cardiology fifteen days after he was born secondary, to sudden cardiac death of his sister of four months, nothing suspicious despite consanguinity of parents and early diagnosis of the patient with Cardiomyopathy. Evolved with the following clinical conditions recurrent respiratory infections from three months (recurrent bronchiolitis), widespread malnutrition and recent pneumonia. Died eight days after the consultation with the geneticist. Methods. The initial approach was to perform echocardiogram at fifteen days old, because of history of the sudden death of his sister of four months, cardiomegaly and parental consanguinity. Clinical deterioration continues through months so he is referred to genetic, enzymatic tests, taken in dried blood, the patient dies before receiving the diagnosis of Pompe disease. Results. The patient was focused with a possible diagnosis ofPompe Disease so lysosomal enzyme α-glucosidase (GAA) sample was requested in dried blood and genetic sequencing final report to define diagnosis.
Descritores: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
-Morte Súbita Cardíaca
Lactase-Florizina Hidrolase
Cardiomiopatias
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO332 - Facultad de Medicina


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Id: biblio-882714
Autor: Chile. Ministerio de Salud.
Título: Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: enfermedad de Pompe / Scientific evaluation report based on available evidence: Pompe disease.
Fonte: Santiago; Chile. Ministerio de Salud; 2017. tab.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Pompe, es una enfermedad rara y corresponde a un trastorno metabólico autosómico recesivo, debido a variantes patogénicas en el gen GAA, que codifica para la proteína glucosidasa alfa-1,4 ácida lisosómica, responsable de la degradación del glucógeno en los lisosomas. Estas variantes patogénicas originan un déficit de actividad enzimática, lo que determina acumulación y depósito de glucógeno en los tejidos, principalmente en el músculo, provocando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresiva, dando lugar a debilidad progresiva, fallo orgánico y muerte. TECNOLOGÍAS SANITARIAS ANALIZADAS: Alglucosidasa Alfa. EFICACIA DE LOS TRATAMENTOS: Se encontraron 3 tipos de estudios según el diseño de los mismos. Estudios controlados aleatorizados, estudios observacionales y estudios de casos. El análisis del estudio controlado aleatorizado considerado arroja que entre los principales resultados (outcomes primarios) se encuentra que el uso de Alglucosidasa en pacientes con Pompe de inicio tardío podría implicar un leve aumento de metros caminados en test de marcha de seis minutos y que la utilización de Alglucosidasa en pacientes con Pompe de inicio tardío podría implicar un leve aumento de la capacidad vital forzada (en relación a su valor pronóstico). Con respecto a los estudios observacionales, y considerando que la calidad de la evidencia de estos es inferior a la del estudio aleatorizado, los resultados de los mismos resultan heterogéneos, sin embargo, se puede señalar que los efectos de la Alglucosidasa alfa podrían implicar una estabilización o una leve mejoría de outcomes como capacidad vital forzada, fuerza muscular y las pruebas de marcha. Finalmente, se encontraron 13 estudios que tienen un carácter de reporte de casos. Los estudios consideran distintos tipos de pacientes (adultos, niños, diversos grados de severidad, etc.) y diversos resultados, pero en general concluyen que la terapia de remplazo enzimático con Alglucosidasa alfa implica una mejora o al menos una estabilización de los síntomas de enfermedad de Pompe, recomendando una intervención temprana o en las primeras etapas de progresión de la enfermedad. EVALUACIÓN ECONÓMICA: Los estudios de costo efectividad encontrados arrojan que el tratamiento, en comparación con mejores cuidados actuales, no sería costo efectivo. En cuanto a las recomendaciones de agencias internacionales, no se encuentra una tendencia en cuanto a la recomendación favorable del tratamiento. Excepto por Canadá, que recomienda el tratamiento para la enfermedad de Pompe Infantil, y en Gales, que se recomienda su inclusión salvo en pacientes con enfermedad de Pompe tardío, no se encontraron otras recomendaciones favorables. El cálculo de impacto presupuestario arroja que el valor del mismo para el año 2018 será de unos $M 11.514.108. CONCLUSIÓN: Para dar cumplimiento al artículo 28° del Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7°y 8° de la ley N°20.850, aprobado por el decreto N°13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera no favorable, de acuerdo a lo establecido en el Título III. de las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica N° 0192 de este mismo ministerio.
Descritores: alfa-Glucosidases/uso terapêutico
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/tratamento farmacológico
-Avaliação em Saúde/economia
Avaliação da Tecnologia Biomédica/economia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-847498
Autor: Perú. EsSalud. Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación.
Título: Seguridad y eficacia de alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes con enfermedad de pompe de inicio tardío / Safety and efficacy of alglucosidase alfa in the treatment of patients with late-onset pompe disease.
Fonte: Lima; s.n; abr. 2016.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCIÓN: Antecedentes: El presente informe expone la evaluación del medicamento alglucosidasa alfa (AA) respecto a su uso en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT). Aspectos generales: La enfermedad de Pompe, clasificada también como enfermedad por depósito del glucógeno tipo II, es un trastorno de herencia autosómica recesiva que causa deficiencia de la enzima denominada alfa-1,4-glucosidasa ácida (GAA). La deficiencia de la enzima GAA conduce a la acumulación de glucógeno en los lisosomas y en el citoplasma, resultando en la destrucción de los tejidos, principalmente del musculo esquelético y cardiaco. Tecnología Sanitaria de Interés: Alglucosidasa Alfa: La AA es una forma recombinante de la enzima GAA, el cual es requerido para la división del glucógeno. La AA se une a los receptores de manosa 6-fosfato en la superficie de las células, es internalizado y transportado a los lisosomas donde es activado para aumentar la división del glucógeno. METODOLOGÍA: Estratégia de Busqueda: Se realizó una búsqueda de la literatura con respecto a la eficacia y seguridad de AA como terapia de reemplazo enzimático en pacientes con EPIT, en las bases de datos de OVID MEDLINE y TRIPDATABASE. También se hizo una búsqueda adicional en www.clinicaltrials.gov, para poder identificar ensayos en desarrollo o no publicados. \r\nAdicionalmente, se hizo una búsqueda dentro de la información generada por grupos que realizan revisiones sistemáticas, evaluación de tecnologías sanitarias y guías de práctica clínica, tales como The Cochrane Library y The National Institute for Health and Care Excellence (NICE). RESULTADOS: Sinopsis de la Evidencia: Se realizó la búsqueda bibliográfica y de evidencia científica para el sustento del uso de AA en el tratamiento de pacientes con EPIT. A continuación se detallan los resultados de la búsqueda según tipo de publicación. Guías Clínicas: la búsqueda identificó dos guías sobre la EPIT. Ambas guías fueron desarrolladas por el grupo de expertos de la enfermedad de Pompe en España, para el diagnóstico, seguimiento y manejo de la EPIT; y la más actual, para el seguimiento de la EPIT; Evaluaciones de tecnología sanitaria: \r\nse identificó una evaluación de tecnología sanitaria que evaluó la eficacia y seguridad de AA en los pacientes con EPIT; Revisiones sistemáticas: se identificó una revisión sistemática que recopiló la información de los estudios publicados hasta el 9 de enero del 2012. En esta evaluación no se describirán sus resultados debido a que la ETS incluye los estudios identificados por esta revisión; Ensayos clínicos: se identificó un ECA que evaluó la eficacia y seguridad de AA en los pacientes con EPIT; Estudios observacionales: se identificaron tres estudios adicionales a los incluidos en la ETS, los que evaluaron los efectos de AA en los pacientes con EPIT; Ensayos Clínicos registrados en www.clinicaltrials.gov: no se identificaron estudios registrados que tengan como objetivo evaluar la eficacia y seguridad de AA en los pacientes con EPIT. CONCLUSIONES: El Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación-IETSI, aprueba el uso de AA en el tratamiento de pacientes con EPIT. El presente dictamen preliminar tiene una vigencia de dos años a partir de la fecha de publicación. Dado que la calidad de la evidencia del efecto de AA en desenlaces claves como la sobrevida y calidad de vida es aun baja y el impacto presupuestario del uso de esta tecnología es alta, se establece que el efecto del tratamiento de la EPIT con AA se evaluara con datos de los pacientes que estén recibiendo \r\nAA por el lapso de un año para determinar su impacto en desenlaces clínicos y en la calidad de vida. Esta información servirá para una re-evaluación del medicamento, incluyendo una evaluación económica, al terminar la vigencia del presente dictamen.
Descritores: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/tratamento farmacológico
-alfa-Glucosidases/administração & dosagem
Análise Custo-Benefício
Guias como Assunto
Avaliação da Tecnologia Biomédica
Resultado do Tratamento
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-841256
Autor: Sixel, Bruna de Souza; Silva, Luanda Dias da; Cavalcanti, Nicolette Celani; Penque, Glória Maria Cardoso de Andrade; Lisboa, Sandra; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Llerena Jr, Juan Clinton.
Título: Respiratory manifestations in late-onset Pompe disease: a case series conducted in Brazil / Manifestações respiratórias na doença de Pompe de início tardio: uma série de casos no Brasil
Fonte: J. bras. pneumol;43(1):54-59, Jan.-Feb. 2017. tab.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Objective: To describe respiratory function in a series of patients with late-onset Pompe disease after the definitive diagnosis and before enzyme replacement therapy. Methods: This was a cross-sectional study involving patients with a definitive molecular diagnosis of late-onset Pompe disease. The data analyzed included age at symptom onset; age at definitive diagnosis; type of initial symptoms; time from symptom onset to diagnosis; FVC in the sitting and supine positions; six-minute walk distance; and locomotor ability. Analyses were carried out using frequencies, medians, minimum values, and maximum values. Results: Six patients were included in the study. The median age at symptom onset was 15 years (range, 13-50 years), and the median age at diagnosis was 39.5 years (range, 10-64 years). The median time from symptom onset to diagnosis was 8 years (range, 0-45 years). In all cases, the initial manifestation of the disease had been motor weakness. The median FVC in percentage of the predicted value (FVC%) in the sitting and supine positions was 71.0% (range, 22.9-104.6%) and 58.0% (range, 10.9-106.9%), respectively. The median ΔFVC% was 24.5% (range, −4.59 to 52.40%).The median six-minute walk distance was 391.7 m (range, 97-702 m) . Conclusions: In this case series, the time from symptom onset to diagnosis was long. Although respiratory signs or symptoms were not the initial manifestations of the disease, 66.7% of the patients showed reduced FVC% in the sitting and supine positions at diagnosis.

RESUMO Objetivo: Descrever a função respiratória em uma série de pacientes com doença de Pompe de início tardio após o diagnóstico definitivo e antes do início do tratamento através de terapia de reposição enzimática. Métodos: Estudo transversal em pacientes com diagnóstico molecular de doença de Pompe de início tardio. As informações analisadas incluíram idade ao início dos sintomas e ao diagnóstico, tipo de sintoma inicial, tempo entre início dos sintomas e diagnóstico, CVF em posição sentada e supina, distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos e capacidade de locomoção. Análises por frequência, mediana, valor mínimo e valor máximo foram realizadas. Resultados: Foram incluídos seis pacientes no estudo. A mediana de idade ao início dos sintomas foi de 15 anos (variação, 13-50 anos) e a de idade ao diagnóstico foi de 39,5 anos (variação, 10-63 anos). A mediana de tempo entre o início dos sintomas e a confirmação diagnóstica foi de 8 anos (variação, 0-45 anos). A manifestação inicial da doença foi de sintomas motores de fraqueza muscular em todos os casos. As medianas da CVF em porcentagem do previsto (CVF%) em posição sentada, em supino e ΔCVF% foram de, respectivamente, 71,0% (variação, 22,9-104,6%), 58,0% (variação, 10,9-106,9%) e 24,5% (−4,59 a 52,40%). A mediana da distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos foi de 391,7 m (variação, 97-702 m) . Conclusões: Nesta série, o tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico foi longo. A manifestação inicial da doença não foi de sinais ou sintomas respiratórios, embora 66,7% dos pacientes apresentassem redução da CVF% em posição sentada e em supino no momento do diagnóstico.
Descritores: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/diagnóstico
-Fatores Etários
Idade de Início
Brasil
Estudos Transversais
Diagnóstico Tardio
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/fisiopatologia
Testes de Função Respiratória
Músculos Respiratórios/fisiopatologia
Capacidade Vital
Teste de Caminhada
Limites: Humanos
Criança
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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