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Id: biblio-1117090
Autor: Politei, Juan; Di Pientrantonio, Silvia; Nieves, Aran María; Zoppi, María Eugenia; Coppotelli, Sergio; Wojtowicz, Daniela; Curcio, Horacio; Canale, Angela Rita; Abalo, Alejandra.
Título: Trasplante renal en la enfermedad de Fabry: una historia de idas y vueltas / Kidney transplant in Fabry disease: a round-trip story
Fonte: Rev. Hosp. El Cruce;(26):28-36, Ago 2020.
Idioma: es.
Resumo: La enfermedad de Fabry es una patología por depósito lisosomal causada por mutaciones en el gen GLA que resulta en la deficiencia de alfa galactosidasa A. Dentro de las complicaciones tardías más comunes se encuentra la insuficiencia renal terminal. Por medio de una revisión bibliográfica en la base PUBMed se busca evidenciar si el trasplante renal representa una opción terapéutica indiscutible para el tratamiento de la nefropatía de Fabry. Hallazgos demuestran la posibilidad de la terapia de reemplazo enzimático que permite proteger al sistema cardiovascular y nervioso del daño progresivo por acumulo lisosomal.

Fabry disease is a lysosomal storage disorder caused by mutations in the GLA gene that results in alpha galactosidase A deficiency. One of the most common late complications is end stage renal disease. Through a bibliographic review in the PUBMed database, we seek to demonstrate whether kidney transplantation represents an indisputable therapeutic option for the treatment of Fabry nephropathy. Findings demonstratethepossibility of enzymereplacementtherapythatprotects the cardiovascular and nervoussystemfromprogressivedamagebylysosomalaccumulation.
Descritores: Transplante de Rim
Doença de Fabry
Terapia de Reposição de Enzimas
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR24.10 - Hospital El Cruce Néstor Carlos Kirchner


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Id: lil-537451
Autor: Sáenz, Eliana; Sialer, María del Carmen; Regis, Alberto; Thomas, Elizabeth.
Título: Angioqueratoma Nevoide Circunscrito / Circumscribed Nevoid Angiokeratoma
Fonte: Folia dermatol. peru;19(1):15-18, ene.-abr. 2008. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Los angioqueratomas son un grupo de malformaciones vasculares caracterizadas histológicamente por la presencia de dilatación de capilares superficiales con hiperqueratosis suprayacente, existen cinco tipos clínicamente reconocibles. El angioqueratoma nevoide circunscrito (ANC) es un tipo inusual de angioqueratoma localizado en glúteos o muslos mostrando una distribución unilateral. Presentamos el caso de un angioqueratoma nevoide circunscrito en una adolescente cuyo tratamiento resultó insatisfactorio, siendo pocos los aportes de la literatura en el manejo exitoso de esta patología.

The angiokeratomas are a group of vascular malformations histologically characterized by the presence of dilated surface capillaries with overlying hyperkeratosis, there are five types clinically recognizable. The nevoid circumscriptum angiokeratoma is an unusual type of angiokeratoma located in buttocks or thighs showing a unilateral distribution. We present a nevoid circumscribed angiokeratoma in a teenager, whose treatment was unsatisfactory, with little input from the literature on the successful management of this condition.
Descritores: Angioceratoma
Doença de Fabry
Hiperceratose Epidermolítica
Malformações Vasculares
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-777499
Autor: Pereira, Ester Miranda; Silva, Adalberto Socorro da; Labilloy, Anatália; Monte Neto, José Tiburcio do; Monte, Semiramis Jamil Hadad do.
Título: Podocitúria na doença de Fabry / Podocyturia in Fabry disease
Fonte: J. bras. nefrol;38(1):49-53, jan.-mar. 2016. tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: Resumo Introdução: A doença de Fabry (DF) é uma desordem lisossômica ligada ao cromossomo X ocasionada por mutações no gene que codifica a enzima lisossômica α-galactosidase A (α-GAL). A redução ou ausência da atividade dessa enzima leva ao acúmulo progressivo de gb3. A doença renal é uma importante consequência clínica da acumulação de Gb3. Podócito é o tipo celular mais afetado na doença renal, que mostra apenas uma resposta parcial à Terapia de Reposição Enzimática. Além disso, a disfunção podocitária é a principal contribuinte para a perda progressiva da função renal e pode ser encontrada alterada mesmo antes do início da microalbuminúria. Assim, a podocitúria na DF pode ser uma ferramenta importante para prever a doença renal. Objetivo: O objetivo deste estudo foi quantificar a excreção urinária de podócitos em pacientes com DF (V269M, n = 14) e controles saudáveis (n = 40), e relacioná-las com as variáveis sexo, idade, tempo de terapia e a razão albumina: creatinina (AUC). Métodos: Podócitos urinários foram identificados utilizando imunofluorescência para podocalixina e DAPI. O número de células podocalixina positivo foi contado e o número médio foi utilizado (faixa normal 0-0.6 podócitos/mL). Resultados: O número médio de podócitos na urina de pacientes com DF foi significativamente maior do que os controles saudáveis (p < 0.0001). Observou-se uma correlação positiva entre podocitúria e AUC (p = 0.004; r2 = 0.6417). Conclusão: A podocitúria pode ser uma ferramenta adicional para avaliar a progressão da doença renal em pacientes que se espera que tenha um fenótipo mais agressivo.

Abstract Introduction: Fabry disease is a lysosomal storage disorder due to abnormalities in the GLA gene (Xq22). Such changes result in the reduction/absence of activity of the lysosome enzyme α-GAL, whose function is to metabolize globotriaosylceramide (Gb3). Renal disease is a major clinical outcome of the accumulation of Gb3. Podocyte injury is thought to be a major contributor to the progressive loss of the renal function and may be found altered even before the onset of microalbuminuria. Objective: The aim of this study was to quantify the urinary excretion of podocytes in Fabry disease patients (V269M, n = 14) and healthy controls (n = 40), and to correlate podocyturia with the variables gender, age, time of therapy and albumin: creatinine ratio (ACR). Methods: Urinary podocytes were stained using immunofluorescence to podocalyxin and DAPi. The number of podocalyxin-positive cells was quantified and the average number was taken (normal range 0-0.6 podocytes/mL). Results: The average number of podocytes in the urine of Fabry disease patients was significantly higher than in healthy controls (p < 0.0001). We observed a positive correlation between podocyturia and ACR (p = 0.004; (r2 = 0.6417). We found no correlation between podocyturia and gender, age or duration of therapy. Conclusion: Podocyturia is an important parameter in the assessment of renal disease in general, and it may serve as an additional early tool for monitoring Fabry disease nephropathy even before changes in ACR are seen. This may prove to be a useful tool to assess disease progression in patients expected to have a more aggressive phenotype.
Descritores: Doença de Fabry/fisiopatologia
Podócitos/patologia
-Estudos de Casos e Controles
Urinálise
Doença de Fabry/urina
Progressão da Doença
Creatinina/urina
Albuminúria
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Abensur, Hugo
Reis, Marlene Antonia dos
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Id: lil-787869
Autor: Abensur, Hugo; Reis, Marlene Antônia dos.
Título: Acometimento renal na doença de Fabry / Renal involvement in Fabry disease
Fonte: J. bras. nefrol;38(2):245-254graf.
Idioma: pt.
Resumo: Resumo Todas as células do corpo humano apresentam acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) na doença de Fabry devido à mutação que ocorre no gene da enzima α-galactosidase A. Trata-se de uma doença ligada ao sexo. Os achados clínicos são: angioqueratomas cutâneos; acroparestesias e acidentes vasculares encefálicos precoces; sudorese diminuída e intolerância ao calor; alterações oculares; hipertrofia miocárdica, arritmias; alterações gastrointestinais e renais. O envolvimento renal ocorre devido ao acúmulo do Gb3 em todos os tipos de células renais. Portanto, os pacientes podem apresentar distúrbios das funções glomerulares e tubulares. Os podócitos são particularmente acometidos, com apagamento dos pedicélios e desenvolvimento de proteinúria. O diagnóstico é feito por meio da detecção de reduzida atividade plasmática ou leucocitária da α-galactosidase e pela detecção da mutação do gene da α-galactosidase. O tratamento com reposição enzimática contribui para o retardo da progressão da doença renal, principalmente se instituído precocemente.

Abstract Every cell in the human body has globotriaosylceramide accumulation (Gb3) in Fabry disease due to the mutation in gene of the enzyme α-galactosidase A. It is a disease linked to sex. The main clinical features are: cutaneous angiokeratomas; acroparestesias and early strokes; decreased sweating and heat intolerance; ocular changes; myocardial hypertrophy, arrhythmias; gastrointestinal disorders and renal involvement. Renal involvement occurs due to Gb3 accumulation in all types of renal cells. Therefore, patients may present glomerular and tubular function disorders. Podocytes are particularly affected, with pedicels effacement and development of proteinuria. The diagnosis is made by detection of reduced plasma or leukocyte α-galactosidase activity and genetic study for detecting the α-galactosidase gene mutation. Treatment with enzyme replacement contributes to delay the progression of kidney disease, especially if initiated early.
Descritores: Doença de Fabry/complicações
Nefropatias/etiologia
-Biópsia
Doença de Fabry/diagnóstico
Doença de Fabry/terapia
Nefropatias/patologia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-893763
Autor: Biagini, Gilson; Almeida, Ana Clara Simões Flórido; Almeida, Tammy Vernalha Rocha; Silva, Cassiano Augusto Braga; Castro, Bruna Fernanda de; Reche, Tais Cristina; Dabinski, Ana Cláudia; Barreto, Fellype Carvalho.
Título: Case report: is low α-Gal enzyme activity sufficient to establish the diagnosis of Fabry disease? / Relato de caso: a diminuição da enzimaα-Gal l é suficiente para estabelecer o diagnóstico?
Fonte: J. bras. nefrol;39(3):333-336, July-Sept. 2017. tab.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease due to alpha-galactosidase A (α-Gal A) deficient activity which leads to the accumulation of glucoesphingolipids, such as globotriaosilceramide. There are over 700 known mutations of the enzyme gene, and most of them cause Fabry Disease. This case report describes a hemodialysis patient with a rare and controversial GLA gene mutation, the D313Y. The medecial investigation confirmed that D313Y is an alpha-galactosidase A sequence variant that causes pseudo deficient enzyme activity in plasma but not Fabry disease. Thus, clinical symptoms that prompted Fabry disease investigation could not be attributable to Fabry disease and therefore enzyme replacement therapy was not indicated.

Resumo Doença de Fabry (DF) é uma doença de depósito lisossômico ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A) que leva ao acúmulo de glicoesfingolipídeos, principalmente globotriaosilceramide. Existem mais de 700 mutações conhecidas do gene da enzima, a maioria delas são causadoras de DF. Este relato de caso descreve sobre um paciente em hemodiálise com uma mutação do gene GLA rara e controversa, a D313Y. A investigação médica confirmou que D313Y é uma variante que leva à pseudodeficiência plasmática da enzima, mas não ocasiona DF. Assim, os sintomas clínicos que induziram a investigação da doença não devem ser atribuídos à DF e, portanto, não foi indicada a terapia de reposição enzimática.
Descritores: Doença de Fabry/diagnóstico
Doença de Fabry/enzimologia
alfa-Galactosidase/fisiologia
-alfa-Galactosidase/genética
Isoenzimas/fisiologia
Isoenzimas/genética
Mutação
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-984593
Autor: Pereira, Ester Miranda; Silva, Adalberto Socorro da; Silva, Raimundo Nonato da; Monte Neto, José Tiburcio; Nascimento, Fernando F do; Sousa, Jackeline L M; Costa Filho, Henrique César Saraiva de Arêa Leão; Sales Filho, Herton Luiz Alves; Labilloy, Anatalia; Monte, Semiramis Jamil Hadad do.
Título: CD77 levels over enzyme replacement treatment in Fabry Disease Family (V269M) / Níveis de CD77 ao longo do tratamento de reposição enzimática em família com Doença de Fabry (V269M)
Fonte: J. bras. nefrol;40(4):333-338, Out.-Dec. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Introduction: Fabry disease (FD) is a disorder caused by mutations in the gene encoding for lysosomal enzyme α-galactosidase A (α-GAL). Reduced α-GAL activity leads to progressive accumulation of globotriaosylceramide (Gb3), also known as CD77. The recent report of increased expression of CD77 in blood cells of patients with FD indicated that this molecule can be used as a potential marker for monitoring enzyme replacement therapy (ERT). Objective: The purpose of this study was to evaluate the CD77 levels throughout ERT in FD patients (V269M mutation). Methods: We evaluated the fluctuations in PBMC (peripheral blood mononuclear cell) membrane CD77 expression in FD patients undergoing ERT and correlated these levels with those observed in different cell types. Results: A greater CD77 expression was found in phagocytes of patients compared to controls at baseline. Interestingly, the variability in CD77 levels is larger in patients at baseline (340 - 1619 MIF) and after 12 months of ERT (240 - 530 MIF) compared with the control group (131 - 331 MFI). Furthermore, by analyzing the levels of CD77 in phagocytes from patients throughout ERT, we found a constant decrease in CD77 levels. Conclusion: The increased CD77 levels in the phagocytes of Fabry carriers together with the decrease in CD77 levels throughout ERT suggest that measuring CD77 levels in phagocytes is a promising tool for monitoring the response to ERT in FD.

RESUMO Introdução: A doença de Fabry (DF) é um distúrbio causado por mutações no gene que codifica a enzima lisossômica α-galactosidase A (α-GAL). A redução da atividade de α-GAL leva ao acúmulo progressivo de globotriaosilceramida (Gb3), também conhecida como CD77. O recente relato de aumento da expressão de CD77 em células sanguíneas de pacientes com DF indicou que essa molécula pode ser utilizada como um potencial marcador para o monitoramento da terapia de reposição enzimática (TRE). Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar os níveis de CD77 ao longo da TRE em pacientes com DF (mutação V269M). Métodos: Foram avaliadas as flutuações na expressão de CD77 nas membranas das CMSP (células mononucleares do sangue periférico) em pacientes com DF submetidos à TRE e correlacionados com aqueles observados em diferentes tipos de células. Resultados: Uma maior expressão de CD77 foi encontrada em fagócitos de pacientes em comparação aos controles no início do estudo. Curiosamente, a variabilidade nos níveis de CD77 é maior em pacientes no início do estudo (340 - 1619 MIF) e após 12 meses de TRE (240 - 530 MIF) em comparação com o grupo controle (131 - 331 MFI). Além disso, analisando os níveis de CD77 em fagócitos de pacientes ao longo da TRE, encontramos uma diminuição constante nos níveis de CD77. Conclusão: O aumento nos níveis de CD77 nos fagócitos de portadores de Fabry, juntamente com a diminuição nos níveis de CD77 ao longo da TRE, sugerem que medir os níveis de CD77 nos fagócitos é uma ferramenta promissora para monitorar a resposta à TRE na DF.
Descritores: Triexosilceramidas/biossíntese
Leucócitos Mononucleares/metabolismo
Doença de Fabry/tratamento farmacológico
Doença de Fabry/sangue
alfa-Galactosidase/uso terapêutico
Terapia de Reposição de Enzimas
-Triexosilceramidas/análise
Leucócitos Mononucleares/química
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Martins, Ana Maria
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Id: biblio-949873
Autor: Jesus, Patricia Moraes Resende de; Martins, Ana Maria; Chiacchio, Nilton Di; Aranda, Carolina Sanchez.
Título: Genital angiokeratoma in a woman with Fabry disease: the dermatologist's role
Fonte: An. bras. dermatol;93(3):426-428, May-June 2018. graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract: Fabry disease is a rare lysosomal storage disorder, inherited in an X-linked manner. It is characterized by the deficiency of the enzyme alpha-galactosidase, leading to a buildup of glycosphingolipids in the cells. Angiokeratoma is one of the cutaneous manifestations of this condition, and it helps making the diagnosis. The typical site involves the genital area in men and lumbosacral, buttocks and trunk region in both sexes. We report a case of genital angiokeratoma in a woman with Fabry disease. The diagnosis is through molecular analysis and, when made early, starting treatment reduces the morbidity and mortality of the disease. Thus, the dermatologist has an important role in the identification of angiokeratoma as a cutaneous marker, and the knowledge of its different presentations is essential for the early diagnosis and management of Fabry disease.
Descritores: Neoplasias Cutâneas/diagnóstico
Neoplasias Vulvares/diagnóstico
Doença de Fabry/diagnóstico
Angioceratoma/diagnóstico
-Papel do Médico
Neoplasias Cutâneas/patologia
Neoplasias Vulvares/patologia
Diagnóstico Diferencial
Terapia de Reposição de Enzimas
Dermatologistas
Angioceratoma/patologia
Limites: Humanos
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-774724
Autor: Trevisol, Fernanda; Manfio, Ariovaldo; Wagner, Glauber.
Título: Caso familiar com diagnóstico para doença de Fabry / Familiar case with diagnostics for Fabry disease
Fonte: Rev. Soc. Bras. Clín. Méd;13(3), dez. 2015. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A doença de Fabry é uma enfermidade genética ligada ao cromossomoX e de caráter progressivo, causada pela deficiênciaparcial ou total da enzima alfa galactosidase A (?-Gal A). Habitualmenteo diagnóstico é tardio em função das complicaçõespatológicas provocadas pela deficiência da enzima. OBJETIVO:Neste estudo, descrevemos os aspectos clínicos de um caso familiaratravés do acompanhamento ao longo de 3 anos, duranteo tratamentopela reposição enzimática. MÉTODOS: O métodoadotado foi indutivo, relacionado ao estudo de caso familiarde pacientes com doença de Fabry. Quanto à natureza das informações,a pesquisafoi qualitativa, utilizando-se, quanto aoseu objetivo, à pesquisa exploratória. Com relação as fonte deinformação e procedimento de coleta, a pesquisa caracteriza-secomo sendo bibliográfica e documental. A amostra foi compostapor três pacientesque realizamacompanhamento quinzenalpara aplicação de terapia de reposição enzimática. O critério deinclusão para a pesquisa partiu do pressuposto de se considerarque a doença de Fabry é uma afecção rara e que a família estudadacontempla com riqueza manifestações clínicas, capazesde caracterizar a doença de Fabry. RESULTADOS: Os principaissintomas clínicos relatados pelos pacientes foram: crisede dor generalizada, fadiga, acroparestesia, febre, mialgia, dorabdominal, hipohidrose, intolerância ao frio, calor e ao exercíciofísico. Esses sintomas segundo os pacientes surgiram nainfância e foram amenizados após o uso da terapia de reposiçãoenzimática, propiciando uma melhor qualidade de vida para osmesmos. Também, se observou sinais específicos desta patologianos pacientes, como córnea verticillata e angioqueratoma. Atravésda genotipagem se verificou a semelhança da mutação entre os pacientes do estudo, demonstrando padrão típico de herançarecessiva ligada ao cromossomo X. CONCLUSÃO: Os pacientesdeste estudo apresentaram quadro clínico semelhante,sendoque a sintomatologia iniciou na infância. Córnea verticillata eangioqueratoma umbilical foram sinais encontrados nos pacientes do sexo masculino e são considerados manifestações clínicas frequentes desta patologia. A herança encontrada nesta amostra tem um padrão típico de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Desta forma, apesar de ser uma afecção rara na população em geral, o diagnóstico precoce e a terapia de reposição enzimática permitem a evolução clínica favorável e a melhoria da qualidade de vida do paciente.(AU)

Fabry disease is a genetic disorder linked to the X chromosomeand progressive, caused by partial or total deficiency of alphagalactosidase A (?-Gal A). Usually the diagnosis is delayed dueto the pathological complications caused by deficiency of theenzyme. OBJECTIVE: In this study, we describe the clinicalaspects of a family case by monitoring for over three years,during the treatment by enzyme replacement. METHODS:The method adopted was inductive, related to the study of afamily case with patients with Fabry disease. About the nature ofthe information, the research was qualitative, using, as its goal,the exploratory research. Regarding the source of informationand collection procedure, the research is characterized asbibliographical and documentary. The sample was composed ofthree patients submitted to biweekly monitoring for applicationof enzyme replacement therapy. The inclusion criterion forthe research assumed to consider that Fabry disease is a raredisease and that the studied family contemplates with wealththe clinical manifestations, able to characterize the Fabrydisease. RESULTS: The main clinical symptoms related bypatients were: generalized pain crisis, fatigue, acroparesthesia,fever, myalgia, abdominal pain, hypohidrosis, intolerance tocold, heat and exercise. These symptoms according to patientsemerged in childhood and were alleviated after the use ofenzyme replacement therapy, providing a better quality of lifefor them. Also, we found specific signs of this disease in patients,as verticillata cornea and angiokeratoma. By genotyping, it wasfound the similarity of the mutation among patients in thestudy, showing typical pattern of recessive inheritance linkedto chromosome X. CONCLUSION: The patients in this study showed similar clinical condition, and the symptoms began inchildhood. Verticillata cornea and umbilical angiokeratomasigns were found in male patients and are considered commonclinical manifestations of this pathology. The heritage found inthis sample has a typical pattern of recessive inheritance linkedto chromosome X. Thus, despite being a rare disease in generalpopulation, early diagnosis and enzyme replacement therapyallow favorable clinical evolution and improved patient qualityof life.(AU)
Descritores: Glucana 1,4-alfa-Glucosidase/uso terapêutico
Doença de Fabry/diagnóstico
Terapia de Reposição de Enzimas
Angioceratoma
-Ensaios Enzimáticos Clínicos/instrumentação
Técnicas de Genotipagem/instrumentação
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Abensur, Hugo
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Id: biblio-1006357
Autor: Politei, Juan; Abensur, Hugo; Antongiovanni, Norberto; Bar, Diego; Barros, Luis; Brooks, Joseph.
Título: Recomendaciones para el inicio de la terapia de reemplazo enzimático en pacientes con Enfermedad de Fabry clásica en Latinoamérica / Guidelines to start enzyme replacement therapy in classic Fabry Disease patients in Latin America
Fonte: Rev. nefrol. diál. traspl;37(1):21-28, mar. 2017. tab.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCIÓN: La Enfermedad de Fabry es una entidad rara hereditaria ligada al cromosoma X, debida a la deficiencia o ausencia de la enzima α-galactosidasa A. OBJETIVO: Presentar la primera recomendación para el inicio oportuno de la terapia de reemplazo enzimático en la variante clásica de la enfermedad, en base al conocimiento y experiencia en el manejo de estos pacientes por un grupo de profesionales expertos en el tema pertenecientes a diez países de Latinoamérica: Argentina, Brasil, Colombia, Costa Rica, Chile, Ecuador, México, Perú, Uruguay y Venezuela. MATERIAL Y MÉTODOS: El coordinador del proyecto diseñó un documento fuente, basado en los criterios de inicio del tratamiento establecidos en las distintas guías internacionales publicadas a la fecha. Posteriormente, se distribuyó la encuesta a todos los participantes para su evaluación. RESULTADOS: Cincuenta expertos respondieron la encuesta online, siendo los criterios divididos en 5 secciones por especialidad, logrando un consenso entre todos ellos. Discusión: Debido a la creciente evidencia sobre la mejor respuesta y pronóstico asociada a un inicio de tratamiento precoz, se definieron los criterios que pueden llevar a una temprana indicación del tratamiento. CONCLUSIÓN: Entendemos que uno de los méritos de esta recomendación fue la inclusión de expertos pertenecientes a 10 países latinoamericanos. Sin embargo, como toda recomendación en una enfermedad multisistémica en plena descripción de nuevos mecanismos fisiopatológicos y complicaciones asociadas quedan manifestaciones no incluidas dentro de los criterios, lo que obliga a la constante necesidad de revisar estas recomendaciones, para poder incluir los cambios a medida que vayan ocurriendo en próximos reportes

INTRODUCTION: Fabry disease is a rare inherited X-linked disorder resulting from the absence or deficient activity of the α-galactosidase A enzyme. OBJECTIVE: To provide the first guideline on the best time to start enzyme replacement therapy to treat classic Fabry disease, based on the knowledge and experience of experts from ten Latin American countries: Argentina, Brazil, Colombia, Costa Rica, Chile, Ecuador, Mexico, Peru, Uruguay and Venezuela. METHODS: The project coordinator designed a survey based on the criteria for starting the treatment which are established in different international guidelines published to date. This document was later sent to all the participants for its evaluation. RESULTS: Fifty experts responded to the survey, whose criteria was divided into 5 sections according to specialty, and they arrived at a consensus. Discussion: The criteria for an early treatment were defined given the growing evidence of a better response and prognosis associated with it. CONCLUSION: We believe that the importance of this guideline relies on the participation of experts from ten Latin American countries. However, as it deals with a systemic disease whose physiopathological mechanisms and complications are still being described, some manifestations have not been included in the criteria, making it necessary to revise this guideline in order to report any changes that may arise in the future
Descritores: Doença de Fabry
Consenso
Reativadores Enzimáticos
-alfa-Galactosidase
Limites: Humanos
Responsável: AR444.1 - BAN - Biblioteca Argentina de Nefrología Dr. Víctor R. Miatello


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Id: biblio-886415
Autor: Peña-Guzmán, Laura Lucia; Rodriguez-Quintana, Jesús Hernán; Ojeda-Moncayo, Clímaco Ernesto.
Título: Mutaciones heterocigóticas en el gen de la α -galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico / α -galactosidase A Heterozygous mutations gene in two patients with cryptogenic stroke
Fonte: Acta neurol. colomb;33(1):8-11, ene.-mar. 2017.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramida deacilada (liso GL 3), responsables de la disfunción multiorgánica y de las diversas manifestaciones fenotípicas, comprometiendo principalmente: sistema nervioso, piel tracto gastrointestinal, corazón y riñón. La manifestación neurológica más temprana es el dolor neuropático, sin embargo se pueden encontrar síntomas gastrointestinales, en piel y ojo, mientras que el daño renal y cardiaco se presentan como manifestaciones tardías al igual que el ataque cerebrovascular (ACV) que se presenta en la adultez. A continuación presentamos dos casos clínicos de pacientes con ACV criptogénico con mutaciones hetero-cigotas en el gen de la a-galactosidasa A

SUMMARY Fabry's disease is a recessive X linked genetic disorder in which lysosomal enzyme alpha-galactosidase A activity is affected, with accumulation of different kind of metabolites such as globotriaosylceramide and the deacylated globotriaosylceramide which are responsible for the multi-organ dysfunction that is seen in this disease, and also of the several phenotypic manifestations, mainly in nervous system, skin, gastrointestinal tract, heart and kidney. Earlier neurological manifestation is neuropathic pain could finding also gastrointestinal tract, skin and eye complaints while Cardiac and renal damage present later like as cerebrovascular disease which presents in adulthood. Two clinical cases of young patients with cryptogenic stroke with heterozygous mutations for Fabry's disease are presenting below.
Descritores: Cromossomo X
Doença de Fabry
alfa-Galactosidase
Responsável: CO362.9



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