Base de dados : LILACS
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Id: lil-117523
Autor: Hidalgo, Félix; Campos, Patricia; Takano, Juan; Ciudad, Adriana; Ugarte, Claudia; Porturas, Daniel; Michelena, María.
Título: Enfermedad de Tay-Sachs (Idiocia amaurótica familiar-Gangliosidos GM 2) / Tay Sachs disease
Fonte: Rev. méd. hered;3(1):34-7, mar. 1992. ilus, tab.
Idioma: es.
Descritores: Doença de Tay-Sachs/diagnóstico
Lipidoses/patologia
-Peru
Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico
Hexosaminidases/deficiência
Hexosaminidases/sangue
Gangliosídeos/toxicidade
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-730328
Autor: Pozo Alonso, Albia Josefina; Pozo Lauzán, Desiderio Rafael; Estol de la Guardia, Norka; Menéndez Sainz, Caridad.
Título: Enfermedad de Tay-Sachs / Tay-Sachs disease
Fonte: Rev. cuba. pediatr;86(4):529-534, oct.-dic. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo progresivo de herencia autosómica recesiva. Se debe a la deficiencia de la enzima β-hexosaminidasa A, que provoca una acumulación de gangliósidos GM2 en los lisosomas. Se incluye dentro de las esfingolipidosis. De las esfingolipidosis que presentan mancha rojo cereza en la mácula, la enfermedad de Tay-Sachs es la única en la que no se evidencia hepatoesplenomegalia. La variante más frecuente se inicia en la lactancia. Se presenta un lactante del sexo masculino al que se le realizó el diagnóstico de esta entidad a los 8 meses de edad. A partir de los 4 meses comenzó a presentar una reacción de sobresalto. A los 6 meses comenzó a perder habilidades previamente adquiridas y crisis epilépticas mioclónicas. Se constató una disminución de la actividad específica de la enzima hexosaminidasa A en leucocitos.

Tay-Sachs disease is a progressive autosomal recessive inherited neurodegenerative disorder caused by Beta-hexosaminidase A enzyme deficiency that in turn provokes GM2 ganglioside accumulation in the lysosomes. It is included in the sphyngolipidoses classification. Among the sphyngolipidoses that present with cherry-red spot in the macula, Tay-Sachs disease is the only one that does not show hepatosplenomegaly. The most frequent variant begins at the breast-feeding phase. This report presented a male nursling who was diagnosed with Tay-Sachs disease at the age of 8 months. At 4 months of age, he had begun getting some fright reactions. At 6 months-old, he began losing his previously acquired skills and suffering myoclonic seizures. The cause was the reduced specific activity of the hexosaminidase A enzyme in leukocytes.
Descritores: Doença de Tay-Sachs/complicações
Doença de Tay-Sachs/diagnóstico
Hexosaminidase A
Limites: Humanos
Masculino
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-528022
Autor: Aragão, Ricardo Evangelista Marrocos de; Ramos, Régia Maria Gondim; Pereira, Felipe Bezerra Alves; Bezerra, Andreya Ferreira Rodrigues; Fernandes, Daniel Nogueira.
Título: "Cherry red spot" in a patient with Tay-Sachs disease: case report / "Mácula em cereja" em paciente com doença de Tay-Sachs: relato de caso
Fonte: Arq. bras. oftalmol;72(4):537-539, July-Aug. 2009. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Tay-Sachs disease is an autosomal recessive disorder of sphingolipid metabolism, caused by enzime hexosaminidase A deficiency that leads to an accumulation of GM2 in neurocytes which results in progressive loss of neurological function. The accumulation of lipid in retinal ganglion cells that leads to a chalk-white appearance of the fundus called "cherry red spot" is the hallmark of Tay-Sachs disease. It is also seen in others neurometabolic diseases as well as in central retinal artery occlusion. This case reports a child with Tay-Sachs disease in a family with four previous similar deaths without diagnostic.

Tay-Sachs é uma doença autossômica recessiva, caracterizada pela deficiência da enzima hexosaminidase A levando ao acúmulo de esfingolipídios (GM2) em células neuronais que resulta em uma perda progressiva da função neurológica. O acúmulo de lipídios em células ganglionais da retina leva a uma aparência de mácula em cereja, característica do fundo de olho de pessoas acometidas. "Mácula em cereja" também pode ser vista em outras doenças neurometabólicas e em oclusão da artéria central da retina. Este trabalho relata o caso de um paciente com doença de Tay-Sachs em uma família com história de quatro óbitos por causas semelhantes sem diagnóstico.
Descritores: Macula Lutea/patologia
Doenças Retinianas/diagnóstico
Doença de Tay-Sachs/diagnóstico
-Oftalmoscopia
Doenças Retinianas/etiologia
Doença de Tay-Sachs/complicações
Limites: Humanos
Lactente
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-509117
Autor: Godeiro-Junior, Clecio; Felicio, Andre C; Benites, Vinicius; Chieia, Marco Antonio; Oliveira, Acary S. B.
Título: Late-onset hexosaminidase A deficiency mimicking primary lateral sclerosis / Deficiência tardia de hexosaminidase-A simulando esclerose lateral primária
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;67(1):105-106, Mar. 2009. ilus.
Idioma: en.
Descritores: Doença dos Neurônios Motores/diagnóstico
Doença de Tay-Sachs/diagnóstico
-Diagnóstico Diferencial
Eletromiografia
Imageamento por Ressonância Magnética
Limites: Adulto
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-465834
Autor: Bibas Bonet, Hilda; Coronel, Ana M; Fauze, Ricardo; Fagalde, Jorge; Sialle, Marcela.
Título: Enfermedad de Tay-sachs; características clínicas y neuroimágenes en 6 pacientes / Tay-Sachs Disease Clinical and neuroimaging features in 6 patients
Fonte: Arch. argent. pediatr;105(4):314-319, Ago.2007. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN. Introducción. La enfermedad de Tay-Sachs es uncuadro autosómico recesivo con incidenciapanétnica. La forma infantil “clásica” del lactante esla más común.Objetivo. Analizar las manifestaciones clínicas ydescribir las características neurorradiológicas de6 niños no judíos con la forma infantil de laenfermedad.Material y métodos. Pacientes de 4,5 - 7 meses, condiagnóstico neuroquímico confirmado por análisisde la actividad enzimática, atendidos en los Serviciosde Neurología y Oftalmología del Hospital delNiño Jesús, Tucumán.Se realizó un estudio observacional, descriptivoanalítico,retrospectivo-prospectivo entre mayo de2000 y julio de 2006. Se analizaron las variables:edad, sexo, antecedentes personales y familiares,consanguinidad, primeros síntomas, examen neurooftalmológico,electroencefalograma, neuroimágenes,análisis neuroquímico y evolución.Resultados. Cuatro de los seis pacientes fueron niñas.El deterioro neuropsíquico motivó la consultaneurológica. El examen inicial mostró coexistenciade hipotonía axial con hiperreflexia osteotendinosa.El sobresalto exagerado al ruido no constituyómoción de alarma. El estudio oftalmológico revelóla típica “mancha rojo cereza” antes de la desconexiónvisual y posterior ceguera. Durante el 2º añose evidenciaron macrocefalia evolutiva y crisis convulsivasde diferente semiología sin estricta correlacióncon los hallazgos electroencefalográficos. Demanera constante y precoz las neuroimágenes tomográficasdemostraron hiperdensidades talámicasbilaterales y homogéneas. La resonancia magnéticanuclear evidenció tálamos hiperintensos en secuenciaT1 e hipointensos en T2.
Descritores: Evolução Clínica
Diagnóstico por Imagem
Sinais e Sintomas
Doença de Tay-Sachs
-Neurologia
Oftalmologia
Estudos Prospectivos
Estudos Retrospectivos
Limites: Masculino
Feminino
Criança
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-318804
Autor: Pereira, Lygia da Veiga; Rozenberg, Roberto.
Título: Programa preventivo para a doença de Tay-Sachs / Preventive program for the illness of Tay-Sachs in the population of brazilian Ashkenazitas Jews: necessity and acceptance
Fonte: Diagn. tratamento;7(1):5-9, jan.-mar. 2002. graf.
Idioma: pt.
Descritores: Doença de Tay-Sachs/diagnóstico
Doença de Tay-Sachs/etiologia
Doença de Tay-Sachs/prevenção & controle
Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso
Judeus
Programas Nacionais de Saúde/estatística & dados numéricos
Programas Nacionais de Saúde/tendências
-Brasil
Limites: Humanos
Gravidez
Recém-Nascido
Lactente
Adulto
Responsável: BR12.1 - Biblioteca Setorial da Ciências da Saúde


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Id: lil-304988
Autor: Geller, Mauro; Squeff, Fabiano Alves; Guerra, Juliana Elvira Herdy; Lima, Olímpia Alves Teixeira.
Título: Aspectos genéticos e clínico-terapêuticos da Doença de Tay-Sachs / Genetic and clinical therapeutics aspects of Tay-Sachs disease
Fonte: J. bras. med;81(5/6):17-22, nov.-dez. 2001. tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: A doença de Tay-Sachs apresenta uma freqüência elevada em determinados grupos étnicos, sobretudo nos judeus ashkenazi. É uma desordem neurodegenerativa, presente principalmente em crianças, decorrente de uma atividade deficiente da enzima lisossomal hexosaminidase A, acarretando um acúmulo intracelular de substratos e um progressivo déficit neurológico. O tratamento é discutível, entretanto, resultados promissores têm sido obtidos com a utilização da NB-DNJ e, principalmente, com a terapia genética
Descritores: beta-N-Acetil-Hexosaminidases
Doença de Tay-Sachs/epidemiologia
Doença de Tay-Sachs/etnologia
Doença de Tay-Sachs/terapia
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/fisiopatologia
Glicoesfingolipídeos
-Testes Genéticos
Transplante de Medula Óssea/reabilitação
Vetores Genéticos/uso terapêutico
Limites: Humanos
Responsável: BR1365.1 - Biblioteca Biomédica A - CB/A


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-302321
Autor: Rozenberg, Roberto; Pereira, Lygia da Veiga.
Título: The frequency of Tay-Sachs disease causing mutations in the Brazilian Jewish population justifies a carrier screening program
Fonte: Säo Paulo med. j;119(4):146-149, July 2001. tab.
Idioma: en.
Projeto: CNPq; . FAPESP.
Resumo: CONTEXT: Tay-Sachs disease is an autosomal recessive disease characterized by progressive neurologic degeneration, fatal in early childhood. In the Ashkenazi Jewish population the disease incidence is about 1 in every 3,500 newborns and the carrier frequency is 1 in every 29 individuals. Carrier screening programs for Tay-Sachs disease have reduced disease incidence by 90 percent in high-risk populations in several countries. The Brazilian Jewish population is estimated at 90,000 individuals. Currently, there is no screening program for Tay-Sachs disease in this population. OBJECTIVE: To evaluate the importance of a Tay-Sachs disease carrier screening program in the Brazilian Jewish population by determining the frequency of heterozygotes and the acceptance of the program by the community. SETTING: Laboratory of Molecular Genetics - Institute of Biosciences - Universidade de Säo Paulo. PARTICIPANTS: 581 senior students from selected Jewish high schools. PROCEDURE: Molecular analysis of Tay-Sachs disease causing mutations by PCR amplification of genomic DNA, followed by restriction enzyme digestion. RESULTS: Among 581 students that attended educational classes, 404 (70 percent) elected to be tested for Tay-Sachs disease mutations. Of these, approximately 65 percent were of Ashkenazi Jewish origin. Eight carriers were detected corresponding to a carrier frequency of 1 in every 33 individuals in the Ashkenazi Jewish fraction of the sample. CONCLUSION: The frequency of Tay-Sachs disease carriers among the Ashkenazi Jewish population of Brazil is similar to that of other countries where carrier screening programs have led to a significant decrease in disease incidence. Therefore, it is justifiable to implement a Tay-Sachs disease carrier screening program for the Brazilian Jewish population
Descritores: Testes Genéticos
Triagem de Portadores Genéticos
Judeus
Mutação
Doença de Tay-Sachs
-Brasil
Doença de Tay-Sachs
Limites: Humanos
Adolescente
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-152207
Autor: Cendes, Iscia Lopes.
Título: Aspectos genéticos das epilepsias: estudos de genética molecular / Genetic aspects of epilepsies: molecular genetic study
Fonte: J. Liga Bras. Epilepsia;8(1):7-14, 1995. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Com avanços recentes da genética molecular, um número cada vez maior de genes responsáveis por diversas doenças hereditárias têm sido localizados. O conhecimento gerado por essas pesquisas está saindo dos laboratórios e sendo rapidamente aplicado na prática clínica. Neste artigo alguns conceitos básicos de genética molecular, com ênfase nos estudos de ligaçäo genética, säo revistos. Estes conceitos säo fundamentais para o entendimento das descobertas recentes no campo da genética das epilepsias. A seguir, as síndromes epilépticas cuja localizaçäo cromossômica já foi determinada säo discutidas. Algumas formas de epilepsia que näo foram ainda localizadas, mas que säo foco de intenso estudo, säo também apresentadas. Finalmente, algumas consideraçöes sobre as aplicaçöes práticas dessas novas descobertas säo discutidas brevemente
Descritores: Epilepsia/genética
Ligação Genética
Biologia Molecular
-Epilepsias Mioclônicas
Epilepsias Parciais
Gangliosídeo G(M2)
Hemangioma Cavernoso
Lipofuscinoses Ceroides Neuronais
Convulsões
Doença de Tay-Sachs
Esclerose Tuberosa
Limites: Humanos
Responsável: BR16.1 - Biblioteca de Ciências da Saúde


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Id: lil-149839
Autor: Comas Váquez, Luis E; Soto Villasante, Gilberto; González Santos, José.
Título: Enfermedad de Tay-Sachs: presentación de un caso en la región central de Cuba / Tay-Sachs disease: report on case from the central part of Cuba
Fonte: Rev. cuba. pediatr;66(1):51-5, ene.-abr. 1994. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se describe un caso de enfermedad de Tay-Sachs diagnosticado en la región central de Cuba. Se trata de un niño que es traído a consultapor presentar severo retardo del desarrollo psicomotor, pues el paciente de 11 meses de nacido no se mantiene de pie, no se sienta ni sostiene la cabeza. Al exámen físico pudo comprobrarse disminución de la agudeza visual y una típica reacción de sobresalto ante los ruidos metálicos. Se informan los resultados del estudio clínico-bioquímico efectuado, el cual permitió confirmar el diagnóstico
Descritores: Doença de Tay-Sachs/diagnóstico
Limites: Lactente
Responsável: CU1 - INFOMED - Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas



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