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Id: lil-752368
Autor: Colquicocha-Murillo, Maria; Cucho-Jurado, Janetliz; Eyzaguirre-Zapata, Renee Mercedes; Manassero-Morales, Gioconda; Moreno-Larrea, Mariela del Carmen; Salas-Arbizu, Katia Liliana; Torres-Argandoña, Aimee Margarita; Vargas-Castro, Jesús Olga.
Título: Guía para diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher / Guidelines for diagnosis and treatment of Gaucher Disease
Fonte: Rev. méd. hered;26(2):103-121, abr.-jun. 2015. tab.
Idioma: es.
Descritores: Doença de Gaucher/diagnóstico
Doença de Gaucher/terapia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-1049757
Autor: Silveira, Simone; .Paula, Maria Teresa M. de; .Boquimpani, Carla; .Monteiro, Marcos.
Título: Doença de Gaucher: orientações básicas aos pacientes e familiares / Gaucher disease: basic guidelines for patients and families.
Fonte: Rio de Janeiro; HEMORIO; 2014. 6 p. ilus.
Idioma: pt.
Descritores: Doença de Gaucher
Assistência ao Paciente
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Guia de Prática Clínica
Responsável: BR454.4


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Id: biblio-2492
Autor: de Souza, Francisco Lázaro Pereira; Guidoni, Rogério Gomes dos Reis; de Toledo, Sérgio Floriano; Nascimento, Diego Wallace.
Título: Doença de Gaucher e gravidez: um prognóstico favorável / Gaucher's disease and pregnancy: a favorable prognosis
Fonte: Diagn. tratamento;21(4):153-157, Out.-Dez. 2016. fig.
Idioma: pt.
Resumo: Contexto: A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de depósito, presente com maior prevalência entre judeus asquenazes, e está relacionada à mutação N370S. Apresenta-se clinicamente de três formas: não neuropática ou tipo 1, mais prevalente e com bom prognóstico; neuropática aguda ou tipo 2; neuropática crônica ou tipo 3. No tratamento, emprega-se o imiglucerase, um repositor enzimático. Descrição do caso: Paciente com 20 anos, primigesta, nulípara, com 36 semanas de idade gestacional, diagnosticada com DG tipo I aos oito anos, foi internada para acompanhamento de sua afecção de base, controle da pré-eclâmpsia e infecção do trato urinário. Devido à variação dos índices hematimétricos, foi induzido o parto com 37 semanas e 2 dias. O recém-nascido não apresentou quaisquer distúrbios e seguiu em alojamento conjunto. Discussão: Observou-se a necessidade de controle clínico ativo, mesmo com a paciente em uso regular do imiglucerase, evitando repercussões graves para o binômio materno-fetal. Conclusões: Salienta-se a necessidade de controle hematológico ativo, via de parto conforme indicação obstétrica, seja via alta ou baixa, e níveis plaquetários superiores a 50.000/mm³.
Descritores: Complicações na Gravidez
Gravidez
Desenvolvimento Fetal
Doença de Gaucher
Hematologia
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR12.1 - Biblioteca Setorial da Ciências da Saúde


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Id: biblio-1006210
Autor: Guzmán, Yris; González, Yurilu; Marin, Haylen.
Título: Enfermedad de Gaucher / Gaucher´s disease
Fonte: Med. interna (Caracas);34(4):256-261, 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las enfermedades por depósito, representan un amplio espectro clínico de enfermedades. Una de las más frecuentes es la enfermedad de Gaucher, cuyo defecto primordial radica en el almacenamiento de glucosilceramida. Su prevalencia es 1/100.000 habitantes en países del Medio Oriente. En Suramérica es tan infrecuente que no se cuenta con estadísticas claras. Presentamos un paciente de 21 años de edad con antecedentes de diabetes mellitus tipo 1, quien inicia clínica 6 meses previos a su ingreso caracterizado por dolor en hipocondrio derecho, difuso, de moderada intensidad, intermitente, con periodos de acalmia de hasta 10 días, acompañado de náuseas, astenia, hiporexia y adinamia. Durante su hospitalización se realizan estudios de imagen que muestran hepatoesplenomegalia (homogénea) y en el laboratorio se encontraron transaminasas elevadas, anemia persistente y niveles de glucemia variables. Se realizan biopsias hepática y de medula ósea, compatibles con enfermedad por depósito tipo Gaucher. . Esta enfermedad es poco conocida en nuestro país, siendo la de mayor incidencia la enfermedad de Fabry. Se debe considerar la coexistencia con otras enfermedades metabólicas como diabetes tipo 1, que pudieran condicionar su aparición(AU)

Storage diseases represent a broad clinical spectrum. Gaucher´s disease, in which the primary defect lies in the storage of glucosylceramide has a prevalence of 1/100.000 in countries of the Middle East. In South America this disease is so infrequent, that there is no clear information about the prevalence. We present the case a 21-year old patient, with diabetes mellitus type 1 and a history of intermittent abdominal pain in the right hypochondrium, moderate intensity, nausea, asthenia, and hyporexia. The image studies showed homogeneous hepatosplenomegaly. The laboratory workup reported elevated transaminases, persistent anemia and fluctuating blood glucose levels. Hepatic and bone marrow biopsies were compatible with Gaucher type III disease. This disease is little known in our country, were Fabry´s disease is more common. Coexistence with other metabolic diseases such as diabetes should be considered(AU)
Descritores: Diabetes Mellitus/genética
Doença de Gaucher/complicações
Doença de Gaucher/diagnóstico por imagem
Glucosilceramidas/efeitos adversos
-Doenças Genéticas Inatas
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Id: biblio-995497
Autor: Vera-Cala, Lina María; Serrano-Gómez, Sergio Eduardo; Cortés, Alexandra; Estrada, Ismael; Gáfaro, Aurora.
Título: Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher, revisión sistemática / Validity of the Enzymatic Activity Test of Glucocerebrosidase for the Diagnosis of Gaucher Disease, a Systematic Review / Validade do teste de atividade enzimática da glucocerebrosidase para o diagnóstico da doença de Gaucher, revisão sistemática
Fonte: MedUNAB;20(2):201-206, 2017.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico por deficiencia o ausencia de enzima ß-Glucosidasa Ácida. El diagnóstico se sospecha clínicamente, pero requiere confirmación mediante medición, en leucocitos (estándar de oro) o en sangre seca sobre papel de filtro, de la actividad de la enzima ß-Glucosidasa Ácida. Objetivo: Evaluar la validez de la medición de la actividad de la enzima ß-Glucosidasa Ácida en sangre seca en papel de filtro, comparada con el estándar de oro, para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher en pacientes con sospecha clínica. Metodología: Se hizo una revisión sistemática de literatura. Se construyó y validó una pregunta PICO. Se usó una estrategia de búsqueda genérica con base en los términos clave (Gaucher Disease y Dried Blood Spot Analysis). Dos evaluadores independientes revisaron, evaluaron la calidad y extrajeron la información de los artículos. Resultados: Descartando los duplicados, se obtuvieron 47 artículos. Se evaluaron los textos completos de cuatro, y tres de ellos fueron excluidos al aplicar criterios de inclusión y exclusión. El artículo incluido tuvo una calidad excelente y mostró que la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa en sangre seca tuvo sensibilidad de 82.3% y especificidad de 94.0% con un punto de corte de 0.0-2.75 y sensibilidad de 88.2% y especificidad de 88.5% con un punto de corte de 0.0-4.4. Conclusiones: La medición enzimática de la ß-Glucosidasa Ácida en sangre seca es una excelente prueba para diagnóstico inicial de enfermedad de Gaucher. Sin embargo, no es una prueba concluyente. [Vera-Cala LM, Serrano-Gómez SE, Córtes A, Estrada I, Gáfaro A. Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher, revisión sistemática. MedUNAB 2017; 20(2): 201-206].

Introduction: The Gaucher disease is a metabolic disorder due to deficiency or absence of acid ß-glucosidase enzyme. The diagnosis is clinically suspected, but requires confirmation by measuring the activity of acid ß-glucosidase enzyme in leukocytes (gold standard) or in dried blood on filter paper. Objective: To assess the validity of the measurement of acid ß-glucosidase enzyme activity in dried blood on filter paper compared to the standard of gold, for the diagnosis of Gaucher disease in patients with clinical suspicion. Methodology: A systematic review of literature was carried out. A PICO question was constructed and validated. A generic search strategy was used based on the key terms (Gaucher Disease and Dried Blood Spot Analysis). Two independent evaluators reviewed and assessed the quality, and extracted information from the articles. Results: Discarding the duplicates, 47 articles were obtained. Four complete texts were evaluated, and three of them were excluded when applying inclusion and exclusion criteria. The article that was included had an excellent quality and showed that the enzymatic activity of glucocerebrosidase in dried blood had a sensitivity of 82.3%, a specificity of 94.0% with a cut-off of 0.0-2.75, a sensitivity of 88.2% and specificity of 88.5% with a cut-off point of 0.0-4.4. Conclusions: The enzymatic measurement of acid ß-glucosidase in dried blood is an excellent test for an initial diagnosis of Gaucher disease; however, it is not a conclusive proof. [Vera-Cala LM, Serrano-Gómez SE, Córtes A, Estrada I,Gáfaro A. Validity of the Enzymatic Activity Test of Glucocerebrosidase for the Diagnosis of Gaucher Disease, a Systematic Review. MedUNAB 2017; 20(2): 201-206].

Introdução: A doença de Gaucher é um transtorno metabólico devido a deficiência ou ausência de enzima de ß-Glucosidase. O diagnóstico é clinicamente suspeitado, mas requer confirmação medindo, em leucócitos (padrão-ouro) ou em sangue seco em papel de filtro, a atividade de enzima de ß-Glucosidase. Objetivo: Avaliar a validade da medida da atividade de enzima de ß-Glucosidase em sangue seco em papel de filtro, em comparação com o padrão-ouro, para o diagnóstico de doença de Gaucher em pacientes com suspeita clínica. Metodologia: Foi feita uma revisão sistemática da literatura. Uma questão PICO foi construída e validada. Uma estratégia de pesquisa genérica foi utilizada com base nos títulos-chave (Doença de Gaucher e Análise de Pontos de Sangue Seco). Avaliaram dois avaliadores independentes, avaliaram a qualidade e extraíram informações dos artigos. Resultados: Descartando as duplicatas, foram obtidos 47 artigos. Os textos completos de quatro foram avaliados e três deles foram excluídos ao aplicar critérios de inclusão e exclusão. O artigo incluído teve uma excelente qualidade e mostrou que a atividade enzimática da glucocerebrosidase em sangue seco teve sensibilidade de 82.3% e especificidade de 94.0% com um corte de 0.0-2.75 e sensibilidade de 88. 2% e especificidade de 88.5% com ponto de corte de 0.0-4.4. Conclusões: A medida enzimática da ß-glucosidase ácida em sangue seco é um excelente teste para o diagnóstico inicial de doença de Gaucher. No entanto, não é uma prova conclusiva. [Vera-Cala LM, Serrano-Gómez SE, Córtes A, Estrada I, Gáfaro A. Validade do teste de atividade enzimática da glucocerebrosidase para o diagnóstico da doença de Gaucher, revisão sistemática. MedUNAB 2017; 20(2): 201-206].
Descritores: Doença de Gaucher
-Sensibilidade e Especificidade
Diagnóstico
Teste em Amostras de Sangue Seco
Glucosilceramidase
Leucócitos
Responsável: CO179.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-828611
Autor: Camelo Júnior, José Simon; Dragosky, Marta; Drelichman, Guillermo.
Título: Doença de gaucher tipo 1 no esqueleto: revisão da américa latina / Gaucher disease type 1 in the skeleton: review of latin america / Enfermedad de gaucher tipo 1 en el esqueleto: revisión de américa latina
Fonte: Coluna/Columna;15(4):317-324, Oct.-Dec. 2016. tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: RESUMO A doença de Gaucher (DG) é a doença de depósito lisossômico mais prevalente, que se caracteriza pelo acúmulo de glicosilceramida e glucosilesfingosina em todos os tecidos do corpo. Com o advento da terapia de reposição de enzimas, o prognóstico dos pacientes com DG melhorou acentuadamente. Ainda assim, as manifestações esqueléticas associadas à DG respondem lentamente à terapia de reposição de enzimas e são as que contribuem de forma mais significativa para a morbidade do paciente. Esta revisão das manifestações ósseas da DG apresenta as mais recentes teorias sobre a sua fisiopatologia e uma revisão sistemática de estudos com pacientes latino-americanos que relataram a frequência das manifestações ósseas e os efeitos da terapia de reposição de enzimas sobre seu tratamento. Concluímos, destacando a importância da identificação precoce e do manejo adequado das doses apropriadas da terapia de reposição de enzimas para reduzir a morbidade causada pela DG.

ABSTRACT Gaucher disease (GD) is the most prevalent lysosomal storage disease, and is characterized by the accumulation of glucosylceramide and glucosylsphingosine in tissues throughout the body. With the advent of enzyme replacement therapy, the prognosis for patients with GD has dramatically improved. Still, the skeletal manifestations associated with GD respond slowly to enzyme replacement therapy and are the most significant contributor of disease related patient morbidity. This review of bone manifestations in GD presents the most recent theories on its pathophysiology, and gives a systematic review of studies with Latin American patients that report the frequency of bone manifestations and the effects of enzyme replacement therapy on their treatment. We conclude by emphasizing the importance of early identification and proper management at appropriate dosage levels of enzyme replacement therapy to reduce the morbidity caused by GD.

RESUMEN La enfermedad de Gaucher (EG) es la patología de depósito lisosomal más prevalente, que se caracteriza por la acumulación de glucosilceramida y glucosilesfingosina en todos los tejidos del cuerpo. Con el advenimiento de la terapia de reemplazo enzimático el pronóstico de los pacientes con EG ha mejorado notablemente. Sin embargo, las manifestaciones esqueléticas asociadas a la EG responden lentamente a la terapia de reemplazo enzimático y son las que contribuyen más significativamente a la morbilidad del paciente. Esta revisión de las manifestaciones óseas de la EG presenta las últimas teorías sobre la fisiopatología y una revisión sistemática de estudios de pacientes latinoamericanos que informaron la frecuencia de manifestaciones óseas y los efectos de la terapia de reemplazo enzimático en el tratamiento. Como conclusión, destacamos la importancia de la identificación temprana y del manejo adecuado de las dosis apropiadas de terapia de reemplazo enzimático para reducir la morbilidad causada por la EG.
Descritores: Doença de Gaucher
-Esqueleto/anatomia & histologia
Terapia de Reposição de Enzimas
América Latina/epidemiologia
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR15.3 - Biblioteca Emília Bustamante


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Id: biblio-971429
Autor: Larroudé, Maria S; Man, Zulema.
Título: Enfermedad de depósito lisosomal: enfermedad de Gaucher.
Fonte: Buenos Aires; LatinComm; 2006. 56 p.
Idioma: es.
Descritores: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos
Doença de Gaucher
Responsável: AR84.1 - Biblioteca
AR84.1; WD205.5.L5, L3341


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Id: biblio-892665
Autor: Mejía-Turizo, Juan Carlos; Rojas-Múnera, Sebastián; Orrego-Betancur, Sebastián Reinaldo; Franco-Echeverri, Carlos Mario; Arango-Simoni, Kevin.
Título: Manifestaciones oculares de la enfermedad de Gaucher: presentación de un caso y revisión del tema / Ocular manifestations of Gaucher disease: case report and literature review / Manifestações oculares da doença de Gaucher: apresentação de um caso e revisão do assunto
Fonte: Iatreia;30(3):297-308, jul.-set. 2017. graf.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN Se informa el caso de una paciente con enfermedad de Gaucher (EG) tipo 3b con mutación homocigota en el gen GBA (c.1448T>C p.L483P) (L444P). Se describen los hallazgos oculares característicos de esta mutación, que incluyen condensaciones vítreas y edema macular. Hasta donde sabemos, es el primer caso informado en Colombia con estas características. Se presenta además una revisión sobre las manifestaciones oculares de esta enfermedad.

SUMMARY We report the case of a patient with Gaucher disease (GD) type 3b, with a homozygous GBA gene mutation (c.1448T > C p.L483P) (L444P). Ocular findings characteristic of this mutation are described, including vitreous condensation and macular edema. To our knowledge this is the first case reported in Colombia with these characteristics. A review of the ocular manifestations of this disease is also presented.

RESUMO Se informa o caso de uma paciente com doença de Gaucher (EG) tipo 3b com mutação homozigoto no gene GBA (c.1448T>C p.L483P) (L444P). Se descrevem as descobertas oculares características desta mutação, que incluem condensações vítreas e edema macular. Até onde sabemos, é o primeiro caso informado na Colômbia com estas características. Se apresenta ademais uma revisão sobre as manifestações oculares desta doença.
Descritores: Doenças Retinianas
Doença de Gaucher
-Manifestações Oculares
Limites: Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO304.1 - Biblioteca Arturo Aparicio Jaramillo


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Id: biblio-935766
Autor: UAI Brasil Publicidade.
Título: Gigi e a doença de Gaucher.
Fonte: s.l; Cerezyme; 1999. 32 p.
Idioma: pt.
Descritores: Doença de Gaucher/diagnóstico
Doença de Gaucher/prevenção & controle
Limites: Masculino
Feminino
Humanos
Criança
Adolescente
Responsável: BR276.2 - Biblioteca Doutor Orlando Costa
BR276.2; 616.411-006.32, U11g, F, AG


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Id: biblio-875828
Autor: Vera Cala, Lina María; Aguilar, Alexandra Cortés; Serrano Gómez, Sergio Eduardo; Cañas, Ismael Estrada; Gáfaro Rojas, Aurora Inés; Camacho López, Paul Anthony.
Título: Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher / Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher.
Fonte: Bogotá; IETS; oct. 2014.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Gaucher es ocasionada por deficiencia o ausencia de enzima Glucocerebrosidasa. Esta deficiencia favorece la acumulación del sustrato glucocerebrósido en los lisosomas de macrófagos (células de Gaucher) y monocitos, causando daño celular y disfunción orgánica. Existen tres tipos, según la ausencia (I) o presencia (II y III) de afección neurológica. En Colombia actualmente hay 139 enfermos con diagnóstico de enfermedad de Gaucher (Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedad Lisosomal - ACOPEL, Informe verbal 2014). La sospecha clínica se confirma midiendo actividad enzimática de Glucocerebrosidasa en leucocitos o sangre seca. En individuos con EG, la actividad enzimática está entre 0%-15% de su actividad normal. El tratamiento con terapia de reemplazo enzimático suele ser eficaz. No hay tratamiento para daño cerebral. Esta evaluación hace parte del esfuerzo del Ministerio de Salud y Protección Social de actualizar las tecnologías disponibles para el diagnóstico de enfermedades huérfanas como parte del proceso de actualización del plan obligatorio de salud. OBJETIVO: Evaluar la validez diagnóstica de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa en sangre seca y en leucocitos, en pacientes sospechosos de la enfermedad de Gaucher. METODOLOGÍA: Búsqueda sistemática y exhaustiva de literatura (MEDLINE, EMBASE, LILACS, CDSR y DARE), según estándares de la Colaboración Cochrane. Usando criterios QUADAS-2, dos revisores independientes evaluaron la calidad de la literatura. La información básica de los artículos seleccionados e incluidos se extrajo usando un formato estándar diseñado en Excel®. RESULTADOS: Se realizaron 5 búsquedas encontrándose 75 referencias, una vez se removieron los duplicados quedaron 47 referencias. Se excluyeron 46 artículos obtenidos de la búsqueda. Los resultados están basados en el estudio de validez diagnostica de Stroppiano y cols., que tuvo una calidad de 16/18. Este estudio reportó una sensibilidad del 88,2% (IC 95% 72.9­100%), especificidad del 88,5% (IC 95% 85.5­91.5%), valor predictivo positivo 23.4% y valor predictivo negativo de 99.5% para un punto de corte ajustado de 4.4, para la actividad enzimática de glucocerebrosidasa en sangre seca comparada con la prueba en leucocitos. CONCLUSIONES: La evidencia sobre la medición enzimática de glucocerebrosidasa en sangre seca es escasa, sin embargo el único artículo encontrado es de alta calidad, de acuerdo con la escala QUADAS-2. Esta evidencia nos permitió establecer que la prueba tiene muy buen desempeño como método diagnóstico inicial, pero no es concluyente debido a la alta proporción de falsos positivos. Esta prueba es de utilidad por su facilidad en la toma y transporte, pero sus resultados deben confirmarse con la medición de la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa en leucocitos.(AU)
Descritores: CHONDROITINABDOMEN
Doença de Gaucher/diagnóstico
Glucosilceramidase/análise
Avaliação da Tecnologia Biomédica
-Colômbia
Análise Custo-Benefício
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Relatório Técnico
Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME



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