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Id: biblio-1105457
Autor: Accinelli Tanaka, Roberto Alfonso.
Título: Enfermedades de Niemann-Pick / Niemann-Pick disease
Fonte: Acta méd. peru;31(4):248-248, oct.-dic. 2014. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Doenças de Niemann-Pick
Limites: Feminino
Humanos
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-893874
Autor: Freitas, Heloisa Maria Pereira; Mançano, Alexandre Dias; Rodrigues, Rosana Souza; Hochhegger, Bruno; Torres, Pedro Paulo Teixeira e Silva; Escuissato, Dante; Araujo Neto, Cesar Augusto; Marchiori, Edson.
Título: Niemann-Pick disease type B: HRCT assessment of pulmonary involvement / Doença de Niemann-Pick tipo B: avaliação do comprometimento pulmonar por TCAR
Fonte: J. bras. pneumol;43(6):451-455, Nov.-Dec. 2017. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Objective: To analyze HRCT findings in patients with Niemann-Pick disease (NPD) type B, in order to determine the frequency of HRCT patterns and their distribution in the lung parenchyma, as well as the most common clinical characteristics. Methods: We studied 13 patients (3 males and 10 females) aged 5 to 56 years. HRCT images were independently evaluated by two observers, and disagreements were resolved by consensus. The inclusion criteria were presence of abnormal HRCT findings and diagnosis of NPD type B confirmed by histopathological examination of a bone marrow, lung, or liver biopsy specimen. Results: The most common clinical findings were hepatosplenomegaly and mild to moderate dyspnea. The most common HRCT patterns were smooth interlobular septal thickening and ground-glass opacities, which were both present in all patients. Intralobular lines were present in 12 patients (92.3%). A crazy-paving pattern was observed in 5 patients (38.4%), and areas of air trapping were identified in only 1 case (7.6%). Pulmonary involvement was bilateral in all cases, with the most affected area being the lower lung zone. Conclusions: Smooth interlobular septal thickening, with or without associated ground-glass opacities, in patients with hepatosplenomegaly is the most common finding in NPD type B.

RESUMO Objetivo: Analisar os achados de TCAR em pacientes com doença de Niemann-Pick (DNP) tipo B a fim de avaliar a frequência dos padrões tomográficos e sua distribuição no parênquima pulmonar, além das características clínicas mais frequentes. Métodos: Foram estudados 13 pacientes (3 do sexo masculino e 10 do sexo feminino) com idades variando de 5 a 56 anos. As imagens de TCAR foram avaliadas por dois observadores de forma independente, e os casos discordantes foram resolvidos por consenso. Os critérios de inclusão foram presença de anormalidades na TCAR e diagnóstico confirmado de DNP tipo B por exame anatomopatológico através de biópsias de medula óssea, pulmão ou fígado. Resultados: Os achados clínicos mais comuns foram hepatoesplenomegalia e dispneia leve a moderada. Os padrões tomográficos mais frequentes foram espessamento liso de septos interlobulares e opacidades em vidro fosco, presentes em todos os pacientes. Linhas intralobulares estiveram presentes em 12 pacientes (92,3%). O padrão de pavimentação em mosaico foi observado em 5 pacientes (38,4%). Áreas de aprisionamento aéreo foram identificadas em 1 dos casos (7,6%). O comprometimento pulmonar foi bilateral em todos os casos, sendo o terço inferior dos pulmões a região mais envolvida. Conclusões: O achado de espessamento liso de septos interlobulares, com ou sem opacidades em vidro fosco associadas, em pacientes com hepatoesplenomegalia é o achado mais frequente na DNP tipo B.
Descritores: Doenças de Niemann-Pick/diagnóstico por imagem
Pneumopatias/diagnóstico por imagem
-Tomografia Computadorizada por Raios X/métodos
Doenças de Niemann-Pick/complicações
Estudos Retrospectivos
Pneumopatias/etiologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-945923
Autor: Amaral, Ivanete do Socorro Abraçado; Moia, Lizomar de Jesus Maués Pereira; Coelho, Erica Furtado Azevedo; Medeiros, Zilene Lameira de; Montoril, Maria de Fátima Pombo; Araujo, Marialva Tereza Ferreira.
Título: Relatório de caso: doença de Niemann-Pick com manifestações de insuficiência hepática / Case report: Niemann-Pick disease with liver failure manifestations
Fonte: Rev. Pan-Amazônica Saúde (Online);1(3):129-132, 2010. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: OBJETIVO: Relatar um caso de paciente portadora de doença de Niemann-Pick que evoluiu com insuficiência hepática crônica, e, desse modo, chamar atenção para esta entidade nosológica. RELATO DE CASO: Paciente mulher, 34 anos de idade, apresentando esplenomegalia, encaminhada ao hospital da Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará, na Cidade de Belém, Estado do Pará, Brasil, com o diagnóstico de doença de Niemann-Pick, confirmada por dosagens enzimáticas para investigação de doença hepática. Paciente apresentava cirrose que evoluiu cinco anos depois com insuficiência hepática crônica descompensada, tendo sido encaminhada para transplante de fígado. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Assinala-se que esta doença, apesar de rara, pode ser uma das causas de doença hepática crônica, e deve ser diagnosticada precocemente, visto que a expectativa de vida do paciente depende da importância e repercussão dos sintomas.

OBJECTIVE: To report the case of a patient with Niemann-Pick disease who developed chronic liver failure, and to thus draw attention to this nosological entity. CASE REPORT: A female patient, 34 years of age, presented with splenomegaly and was referred to the Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará hospital, in the City of Belém, Pará State, Brazil, with a diagnosis of Niemann-Pick disease confirmed by enzymatic dosages for investigation of her liver disease. The patient developed cirrhosis after five years with decompensated chronic liver failure and was referred for liver transplantation. FINAL CONSIDERATIONS: It is noted that this disease, although rare, can be a cause of chronic liver disease and should be diagnosed early, as the patient's life expectancy depends on the magnitude and impact of the symptoms.
Descritores: Doenças de Niemann-Pick/diagnóstico
-Insuficiência Renal Crônica/diagnóstico
Esfingomielina Fosfodiesterase
Esplenomegalia
Limites: Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR275.1 - Biblioteca


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Id: lil-623407
Autor: Mendes, Marina Silveira; Portela, Flaviana Xavier; Reis, Ricardo Coelho; Castro, José Daniel Vieira de; Garcia, José Huygens Parente; Holanda, Marcelo Alcântara.
Título: Transplante hepático em paciente portadora de doença de Niemann-Pick com envolvimento pulmonar / Liver transplantation in a patient with Niemann-Pick disease and pulmonary involvement
Fonte: J. bras. pneumol;38(2):269-271, mar.-abr. 2012. ilus.
Idioma: pt.
Descritores: Transplante de Fígado
Pneumopatias/etiologia
Doenças de Niemann-Pick/complicações
Doenças de Niemann-Pick/cirurgia
Limites: Adulto
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-484443
Autor: Guo, Yong-Jun; Li, Wei-Hua; Wu, Rong; Xie, Qiang; Zhang, Zu-Huang; Cui, Lian-Qun.
Título: Retraction of the paper: "Niemann-Pick type C1 protein influences the delivery of cholesterol to the SREBP:SCAP complex"
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;41(5):437-437, May 2008.
Idioma: en.
Descritores: Proteínas de Transporte/fisiologia
LDL-Colesterol/metabolismo
Retículo Endoplasmático/metabolismo
Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/metabolismo
Glicoproteínas de Membrana/fisiologia
Proteínas de Membrana/metabolismo
Doenças de Niemann-Pick/etiologia
-Linhagem Celular
Microscopia de Fluorescência
Doenças de Niemann-Pick/metabolismo
Fenótipo
Limites: Animais
Tipo de Publ: Retratação de Publicação
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-469975
Autor: Guo, Y. J; Li, W. H; Wu, R; Xie, Q; Zhang, Z. H; Cui, L. Q.
Título: Niemann-Pick type C1 protein influences the delivery of cholesterol to the SREBP: SCAP complex
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;41(1):26-33, Jan. 2008. ilus.
Idioma: en.
Projeto: China. Middle-Aged and Young Scientists Foundation of Shandong.
Resumo: The proposed role of Niemann-Pick type C1 protein (NPC1) in the delivery of low-density lipoprotein (LDL) cholesterol to the sterol regulatory element binding protein (SREBP):SREBP cleavage activation protein (SCAP) complex in the endoplasmic reticulum has been largely based on indirect studies and remains contentious. The major aim of the present study was to assess whether NPC1 is involved in the delivery of LDL cholesterol to the SREBP:SCAP complex. A cell line stably expressing green fluorescence protein-SCAP was cultured in the presence of U18666A, which can induce a Niemann-Pick type C disease phenotype, in order to locate the SREBP:SCAP complex by fluorescence microscopy. Our major finding was that defective NPC1 caused a delay in the ability of LDL cholesterol to suppress SREBP processing. This was shown in a time-course experiment by the effect of LDL on green fluorescence protein-SCAP movement when cells were treated with pharmacological agents to induce a Niemann-Pick type C disease phenotype. We demonstrated directly by fluorescence microscopy that defective NPC1 causes a delay in LDL cholesterol delivery to the endoplasmic reticulum where SCAP senses cholesterol.
Descritores: Proteínas de Transporte/fisiologia
LDL-Colesterol/metabolismo
Retículo Endoplasmático/metabolismo
Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/metabolismo
Glicoproteínas de Membrana/fisiologia
Proteínas de Membrana/metabolismo
Doenças de Niemann-Pick/etiologia
-Linhagem Celular
Microscopia de Fluorescência
Doenças de Niemann-Pick/metabolismo
Fenótipo
Limites: Animais
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-310388
Autor: Rodriguez, Ana L. A. A. S; Borim, Leila N. B; Mota, Rosivania S; Zola, Paulo A.
Título: Manifestaçäo hemorrágica no recém nascido como sinal precoce da doença de Niemann-Pick / Bleeding in newborn as early signal of Niemann-Pick
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;21(3):153-158, set.-dez. 1999. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: A Doença de Niemann-Pick é um distúrbio de armazenamento hereditário cujo problema principal reside na deficiência parcial ou total de esfingomielinase e/ou de suas isoenzimas, levando ao acúmulo de esfingomielina em todos os orgäos, principalmente no fígado, rins e cérebro. As alteraçöes da coagulaçäo na Doença de Niemann-Pick ainda säo pouco descritas, porém podem apresentar-se precose e isoladamente nos neonatos, precedendo os sinais e sintomas mais frequentes. Os autores apresentam neste relato um caso de paciente do sexo feminino, cinco meses de vida, com quadro de hemorragia grave aos 13 dias de vida após realizaçäo do Teste do Pezinho e aumento do volume abdominal progressivo desde o nascimento. O diagnóstico de Doença de Niemann-Pick foi dado após exclusäo das principais patologias com quadro semelhante e pelo achado de células histiocíticas com depósito citoplasmático espumoso no aspirado de medula óssea. Os autores destacam ainda suas características clínico-laboratoriais e diagnósticos diferenciais.
Descritores: Doenças de Niemann-Pick/etiologia
Recém-Nascido
Esfingomielinas
Limites: Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR408.3 - Biblioteca


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Id: lil-278425
Autor: Fonseca, Neuber Martins; Leäo, Christiane Martins; Oliveira, Clarissa Ayres.
Título: Anestesia em pacientes com doença de Niemann-Pick: relato de caso / Anesthesia in Niemann-Pick disease patient: case report
Fonte: Rev. bras. anestesiol;50(6):454-8, nov.-dez. 2000. ilus.
Idioma: pt.
Descritores: Anestesia
Doenças de Niemann-Pick
Limites: Humanos
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-238343
Autor: Bohrer, Mauro Silva de Athayde; Meurer, Luise; Gonzaga, Rafael Varela; Gleisner, Maria Luiza M.
Título: Doença de Nieman-Pick / Nieman-Pickïs disease
Fonte: Rev. HCPA & Fac. Med. Univ. Fed. Rio Gd. do Sul;18(2):214-23, jun. 1998.
Idioma: pt.
Resumo: O presente artigo apresenta e discute o caso de um paciente masculino, de 2 meses de idade, encaminhado ao HCPA com história de icterícia persistente há 45 dias, apresentando-se em regular estado geral, afebril, com icterícia importante, desproporção peso/altura, abdomen distendido e fígado e baço palpáveis. Ecografia abdominal e cintilografia das vias biliares eram normais...
Descritores: Doenças de Niemann-Pick/fisiopatologia
-Doenças de Niemann-Pick/diagnóstico
Doenças de Niemann-Pick/terapia
Hepatomegalia
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA


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Texto completo SciELO Brasil
Coelho, J. C
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Id: lil-226208
Autor: Scalco, F. B; Giugliani, R; Tobo, P; Coelho, J. C.
Título: Effect of dimethylsulfoxide on sphingomyelinase activity and cholesterol metabolism in Niemann-Pick type C fibroblasts
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;32(1):23-8, Jan. 1999. tab, ilus.
Idioma: en.
Resumo: Niemann-Pick type C (NPC) fibroblasts present a large concentration of cholesterol in their cytoplasm due to a still unidentified deficiency in cholesterol metabolism. The influence of dimethylsulfoxide (DMSO) on the amount of intracellular cholesterol was measured in 8 cultures of normal fibroblasts and in 7 fibroblast cultures from NPC patients. DMSO was added to the fibroblast cultures at three different concentrations (1, 2 and 4 percent, v/v) and the cultures were incubated for 24 h. Sphingomyelinase activity was significantly increased in both groups of cells only when incubated with 2 percent DMSO (59.4 9.1 and 77.0 9.1 nmol h-1 mg protein-1, controls without and with 2 percent DMSO, respectively; 47.7 5.2 and 55.8 4.1 nmol h-1 mg protein-1, NPC without and with 2 percent DMSO, respectively). However, none of the DMSO concentrations used altered the amount of cholesterol in the cytoplasm of NPC cells (0.704 0.049, 0.659 0.041, 0.688 0.063 and 0.733 0.088 mg/mg protein, without DMSO, 1 percent DMSO, 2 percent DMSO and 4 percent DMSO, respectively). This finding suggests that sphingomyelinase deficiency is a secondary defect in NPC and shows that DMSO failed to remove the stored cholesterol. These data do not support the use of DMSO in the treatment of NPC patients
Descritores: Colesterol/metabolismo
Dimetil Sulfóxido/farmacologia
Fibroblastos/efeitos dos fármacos
Doenças de Niemann-Pick/metabolismo
Solventes/farmacologia
Esfingomielina Fosfodiesterase/efeitos dos fármacos
-Análise de Variância
Células Cultivadas/efeitos dos fármacos
Colesterol/análise
Dimetil Sulfóxido/uso terapêutico
Doenças de Niemann-Pick/tratamento farmacológico
Solventes/uso terapêutico
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME



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