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Id: biblio-1129968
Autor: Santos, Bianca Kons dos; Itaborahy, Bianca Dana Horongozo; Belém, Fabiula Joanita da Mata; Schivinski, Camila Isabel Santos.
Título: Intervenção da fisioterapia na síndrome de Menkes: relato de caso / Intervention of physiotherapy in Menkes syndrome: case report
Fonte: Acta fisiátrica;27(1):58-63, mar. 2020.
Idioma: en; pt.
Resumo: Objetivo: Descrever a intervenção da fisioterapia motora e respiratória no caso de uma criança com Síndrome de Menkes. Método: Relato de caso, com base em registros retrospectivos, no qual são apresentados dados referentes ao acompanhamento fisioterapêutico de uma criança com o diagnóstico de Síndrome de Menkes. Os dados foram obtidos por meio do prontuário, entrevista com familiares e informações dos profissionais envolvidos. O referido paciente foi encaminhado para assistência fisioterapêutica aos 5 meses de vida, devido ao quadro de pneumonia com presença de atelectasia, associado as manifestações típicas da Síndrome, sendo então acompanhado por um período de 04 meses. Foram realizados 76 atendimentos, de um total de 91 agendamentos, os quais incluíram fisioterapia motora e respiratória, sendo aplicados métodos, técnicas, manuseios e posturas, para estimulação do desenvolvimento neuropsicomotor, e realizadas técnicas e recursos fisioterapêuticos para desobstrução e reexpansão pulmonar. Resultados: A cada sessão, a criança apresentou evidente melhora imediata no padrão e tipo respiratório, na frequência respiratória, na ausculta pulmonar e nos sinais de desconforto respiratório. Além disso, a estimulação motora e manutenção do quadro músculo esquelético, impediram agravos e deformidades. Segundo relato da mãe, a criança mostrava-se menos agitada após as sessões, com melhora no padrão e conforto respiratório, o que impactou de forma positiva na sua qualidade de vida. Conclusão: A fisioterapia motora e respiratória se apresentam como terapêuticas favoráveis para condição de saúde geral de pacientes com Síndrome de Menkes e novos estudos devem ser conduzidos no sentido de elucidar essa intervenção, com amostras maiores.

Objective: To describe the intervention of motor and respiratory physiotherapy in the case of a child with Menkes Syndrome. Method: Case report based on retrospective registers in which data are presented regarding the physical therapy accompaniment of a child with the diagnosis of Menkes Syndrome. The data were obtained based on the records of the child's chart, interview with relatives and information of the professionals involved. The patient was referred for physiotherapeutic assistance at 5 months of age, due to the presence of atelectasis pneumonia associated with the typical manifestations of Menkes' Syndrome, followed by a period of 4 months. A total of 76 appointments were performed, including motor and respiratory physiotherapy, and methods, techniques and manipulations were used to stimulate neuropsychomotor development, as well as techniques and physiotherapeutic resources were used to clear and reexpans the lungs. Results: At each session, the child showed evident immediate improvement in respiratory pattern and type, respiratory rate, pulmonary auscultation, and signs of respiratory discomfort. In addition, the motor stimulation and maintenance of the skeletal muscle of the child, prevented injuries and deformities. According to the mother's report, the child was less agitated after the sessions, with improved breathing pattern and comfort, which positively impacted his quality of life. Conclusion: Motor and respiratory physiotherapy are presented as favorable therapies for the general health condition of patients with Menkes-Syndrome, and further studies should be conducted to elucidate this intervention in a bigger sample.
Descritores: Modalidades de Fisioterapia
Predisposição Genética para Doença
Síndrome dos Cabelos Torcidos
-Criança
Responsável: BR1531.9 - Universidade de São Paulo


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-766263
Autor: Costa, Larissa Sampaio de Athayde; Pegler, Stephanie Pucci; Lellis, Rute Facchini; Krebs, Vera Lúcia Jornada; Robertson, Stephen; Morgan, Tim; Honjo, Rachel Sayuri; Bertola, Débora Romeo; Kim, Chong Ae.
Título: Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period / Doença de Menkes: importância do diagnóstico com análise molecular no período neonatal
Fonte: Rev. Assoc. Med. Bras. (1992);61(5):407-410, Sept.-Oct. 2015. graf.
Idioma: en.
Projeto: CNPq.
Resumo: Summary Menkes disease is a congenital disorder caused by changes in copper metabolism derived from mutations in the ATP7A gene. It is characterized by physical and neurological alterations. In the neonatal period, these alterations can be nonspecific, which makes early diagnosis a challenge. Diagnosis can be suspected when there are low levels of ceruloplasmin and serum copper. Molecular analysis confirms the diagnosis. Treatment is parenteral administration of copper histidine. We report a familial case with molecular confirmation. The proband had clinical and biochemical suspicious. Treatment with copper histidine was indicated, but initiated at the age of 2 months and 27 days only. He did not present improvements and died at 6 months. The mother became pregnant again, a male fetus was identified and copper histidine was manufactured during pregnancy. He was born healthy, biochemical markers were reduced and treatment was indicated. Molecular analysis was performed confirming mutation in both the mother and the proband, while the other son did not have mutation, so treatment was discontinued. We support the clinical relevance of molecular confirmation for the correct diagnosis and genetic counseling, once clinical findings in the neonatal period are nonspecific and early treatment with parenteral copper histidine must be indicated.

Resumo A doença de Menkes é causada por uma alteração genética no metabolismo do cobre, por mutações no gene ATP7A. Caracteriza-se por alterações neurológicas e no exame físico. No período neonatal, essas alterações podem ser inespecíficas, o que torna o diagnóstico precoce um desafio. O diagnóstico pode ser suspeitado quando há baixos níveis séricos de cobre e ceruloplasmina. A análise molecular confirma o diagnóstico, e o tratamento deve ser feito com histidina de cobre. Nós relatamos um caso familial de doença de Menkes. O probando apresentava quadro clínico e alterações bioquímicas compatíveis com a doença de Menkes, em consulta com 1 mês de vida. O tratamento foi indicado, mas apenas iniciado com 2 meses e 27 dias. Ele não apresentou melhora clínica e veio a óbito com 6 meses. A mãe teve uma nova gestação, foi identificado um feto do sexo masculino e foi solicitada a manipulação da histidina de cobre ainda durante a gestação. O bebê nasceu saudável, os marcadores bioquímicos estavam diminuídos e o tratamento com histidina de cobre foi indicado. Realizamos a análise molecular, que confirmou mutação no gene ATP7A na mãe e no probando; porém, o outro filho não apresentava mutação e o tratamento foi interrompido. Nós defendemos a importância clínica da confirmação molecular para o correto diagnóstico e o aconselhamento genético da doença de Menkes, uma vez que os achados clínicos e as alterações bioquímicas no período neonatal são inespecíficos, e o tratamento com histidina de cobre parenteral deve ser rapidamente instituído.
Descritores: Histidina/análogos & derivados
Síndrome dos Cabelos Torcidos/genética
Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos
Compostos Organometálicos/uso terapêutico
-Adenosina Trifosfatases/genética
Proteínas de Transporte de Cátions/genética
Ceruloplasmina/análise
Cobre/análise
Evolução Fatal
Doenças do Cabelo/diagnóstico
Histidina/uso terapêutico
Síndrome dos Cabelos Torcidos/diagnóstico
Síndrome dos Cabelos Torcidos/tratamento farmacológico
Limites: Feminino
Humanos
Recém-Nascido
Masculino
Gravidez
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-709363
Autor: Rego, José Iram Mendonça do; Rocha, Antonio Jose da; Segatelli, Vanderley; Oliveira, Ebe Christie de.
Título: Imaging features that allow for the recognition of Menkes disease / Características de imagem que permitem reconhecer a doença de Menkes
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;72(5):396-396, 05/2014. graf.
Idioma: en.
Descritores: Síndrome dos Cabelos Torcidos/diagnóstico
-Angiografia por Ressonância Magnética
Síndrome dos Cabelos Torcidos/fisiopatologia
Limites: Humanos
Lactente
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-652329
Autor: Segarra Ibarra, Carmen; Chávez Encalada, Gladys; Soria Segarra, Tania.
Título: Reporte de caso clínico: enfermedad de Menkes / Clinical case report: Menkes disease
Fonte: Medicina (Guayaquil);17(1):59-64, mayo 2012.
Idioma: es.
Resumo: La enfermedad de pelo ensortijado de Menkes es una patología congénita hereditaria, de pobre pronóstico, causada por una mutación de gen ATP7A localizado en el cromosoma X que codifica para las enzimas dependientes de cobre. Esta patología clínicamente está caracterizada por temprano retardo en el crecimiento, cabello frágil y ensortijado, degeneración arterial, cerebral y cerebelosa, lo que se explica por la disminución de la actividad de las cuproenzimas. Los severos daños neurológicos comienzan dentro del primero o segundo mes de vida y progresan rápidamente hasta la descerebración y muerte. El paciente objeto de estudio presentó desde los dos meses de edad crisis convulsivas focalizadas, que no ceden al tratamiento con anticonvulsivantes y que obligó a varias hospitalizaciones por su rápido y progresivo deterioro neurológico. La presencia además de un cabello acerado,frágil, escaso y despigmentado al igual que su piel, mejillas regordetas, frente olímpica, severa hipotonía muscular y el antecedente materno de cinco abortos, un hermano y dos tíos fallecidos tempranamente con convulsiones, permitió el diagnóstico clínico, que luego se corroboró con estudios complementarios.

Menkes disease is a congenital hereditary disease of poor prognosis caused by a mutation of the ATP7A gene located on the chromosome X, which codes for copper-dependent enzymes. This condition is clinically characterized by an early growth retardation, fragile and kinky hair, arterial degeneration and cerebral and cerebellar degeneration, which can be explained by the decreasedactivity of cuproenzimas. The severe neurological damages begin within the first or second month of life and progress rapidly to decerebration and death. The patient under study presented focal convulsive crises at the age of two months, which did not improve when treated with anticonvulsants and forced several hospitalizations because of the rapid and progressive neurologicaldeterioration. The additional presence of steely, brittle, sparse and depigmented hair as well as skin, chubby cheeks, an Olympic forehead, a severe muscular hypotonia and a maternal history of five abortions, one brother and two uncles who died early with convultions, allowed the predominant clinical diagnosis, which was then confirmed with further studies
Descritores: Cobre
Síndrome dos Cabelos Torcidos
Doenças Metabólicas
Erros Inatos do Metabolismo
-Ceruloplasmina
Sequestradores de Radicais Livres
Radicais Livres
Limites: Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC13.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Saúde Pública
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Id: lil-625737
Autor: León-García, Gregorio; Dávila-Gutiérrez, Guillermo; Baeza, Isabel.
Título: Estado actual de la enfermedad de Menkes en México
Fonte: Salud pública Méx;54(2):103-104, marzo-abr. 2012.
Idioma: es.
Descritores: Síndrome dos Cabelos Torcidos
-México
Síndrome dos Cabelos Torcidos/diagnóstico
Estudos Retrospectivos
Limites: Humanos
Lactente
Masculino
Tipo de Publ: Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-560320
Autor: Bibas Bonet, Hilda; Fagalde, Jorge; Rodríguez Prado, Susana; Mirkin, Virginia.
Título: Enfermedad de Menkes: presentación de un caso y revisión bibliográfica / Menkes´s disease: report of a case and review of the literature
Fonte: Arch. argent. pediatr;89(5/6):274-281, 1991. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta un niño de 2 meses de edad que comenzó su enfermedad con convulsiones focales y prolongadas. La primera descripción fue efectuada por Menkes en 1962 en 5 miembros de una familia. Los hallazgos típicos consistían de niños varones con facies características, pelo ensortijado, convulsiones. hiportermia, retardo madurativo y pondoestatural severo que llevan a un estado vegetativo. El curso de esta enfermedad es uniformemente progresivo culminando con la muerte antes de 1 a 3 años de edad. El estudio microscópico de pelo comprueba pili torti, moniletrix y tricorresis nudosa. Estudios radiológicos muestran cambios en los huesos largos consistentes en espolones simétricos metafisarios y reaccion periotal diafisiaria. Estudios angiográficos cerebrales permiten apreciar una anormal tortuosidad de los vasos y variaciones en su calibre. La tomografía computada revela importantes hallazgos patológicos, pricipalmente colecciones subdurales probablemente secuandarias a la atrofia cerebral. El descubrimiento por Danks en 1972 del trastorno en el metabolismo del cobre fue un importante paso en la comprensión de la patología y cuyo defecto básico está en la absorción intestinal. El diagnóstico se efectúa por los niveles bajos de ceruloplasmina y cobre en suero. Esta enfermedad está ligada a la herencia recesiva por el cromosoma X, no existe tratamiento específico pero es posible hoy hacer el diagnóstico prenatal.
Descritores: Cobre/deficiência
Convulsões
Síndrome dos Cabelos Torcidos/complicações
Síndrome dos Cabelos Torcidos/etiologia
Síndrome dos Cabelos Torcidos/terapia
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Araujo, Alexandra Prufer de Queiroz Campos
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Id: lil-536557
Autor: Dozza, Ana Luísa Casado Brasil; Fernandes, Gustavo Dias; Yuen, Chan Tiel; Santanna, Bianca Aparecida; Souza, Katiane Sayão; Araújo, Alexandra Prufer de Queiroz Campos.
Título: Doença de Menkes: relato de caso / Menkes' Disease: case report
Fonte: Rev. bras. neurol;45(4):43-47, out.-dez. 2009. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Relata-se um caso clássico de doença de Menkes, uma doença neurodegenerativa acompanhada de manifestações sistêmicas, dentre elas aspecto típico do cabelo. O diagnóstico se confirma pelos níveis baixos de ceruloplasmina e cobre no sangue. Os autores trazem uma revisão atualizada, não sistemática, da literatura.

A classical case of Menkes? disease is discussed, a neurodegenerative disease accompanied by systemic manifestations, including a typicalaspect of the hair. The diagnosis is confirmed by low serum levels of ceruloplasmin and copper. The authors bring forth an updated nonsystematic revision of the literature.
Descritores: Ceruloplasmina/análise
Cobre/análise
Síndrome dos Cabelos Torcidos/diagnóstico
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-519285
Autor: Arita, Juliana Harumi; Faria, Eliete Chiconelli; Peruchi, Mirella Maccarini; Lin, Jaime; Rodrigues Masruha, Marcelo; Vilanova, Luiz Celso Pereira.
Título: Menkes disease as a differential diagnosis of child abuse / Doença de Menkes como diagnóstico diferencial de abuso de criança
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;67(2b):507-509, June 2009. ilus.
Idioma: en.
Descritores: Maus-Tratos Infantis/diagnóstico
Síndrome dos Cabelos Torcidos/diagnóstico
-Diagnóstico Diferencial
Limites: Humanos
Lactente
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-504615
Autor: Mejía, Omar Ramón; Ruiz, Miguel; Clavijo Grimaldi, Dianney; García M, Grégory Alfonso; Ruiz, Astrid Lorena; García Cardona, Ananías; Casadiego, Ciro Alfonso.
Título: Bases biológicas y patobiológicas humanas del metabolismo del cobre / Human Biologic and Pathobiologic Bases for Copper Metabolism
Fonte: Univ. med;47(1):55-72, ene.-mar. 2006.
Idioma: es.
Resumo: El cobre es un nutriente dietario esencial para reacciones de transferencia electrónica, cuando es incorporado dentro de cuproenzimas que regulan diversos procesos tales como respiración mitocondrial, metabolismo de neurotransmisores y melaninas, homeostasis del hierro, protección antioxidante, amidación de glicinil-péptidos para biosíntesis de neuropéptidos, y formación de tejidos conectivos. Este artículo de revisión, elucidará las bases moleculares y celulares de la biología y la patobiología (enfermedades) humana de este metal.

Copper is dietary nutrient essential for electron transfer reactions, when is incorporated into cuproenzymes that regulated, diverse processes such as mitochodrial respiration, melanin and neurotransmisor metabolism, iron homeostasis, antioxidant protection, glicynilpeptide amidation for neuropeptide biosynthesis, and connective tissue formation. This article review, elucidate of the molecular and cellular basis, of human biology andpathobiology (diseases) of this metal.
Descritores: Cobre
Cútis Laxa
Degeneração Hepatolenticular
Síndrome dos Cabelos Torcidos
Neovascularização Fisiológica
Limites: Humanos
Responsável: CO185.1 - Biblioteca Alfonso Borrero Cabal, S. J.


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Texto completo SciELO Brasil
Bruck, Isac
Werneck, Lineu C
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Id: lil-446700
Autor: Agertt, Fabio; Crippa, Ana C. S; Lorenzoni, Paulo J; Scola, Rosana H; Bruck, Isac; Paola, Luciano de; Silvado, Carlos E; Werneck, Lineu C.
Título: Menkes' disease: case report
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;65(1):157-160, mar. 2007. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Menkes disease is a rare neurodegenerative disorder due to an intracellular defect of a copper transport protein. We describe a 7 months male patient who presented with seizures, hypoactivity and absence of visual contact. The investigation disclosed pilli torti and thrycorrexis nodosa in the hair, low serum levels of both copper and ceruloplasmin, brain magnetic resonance study showed atrophy and white matter hypointensities on T1-weighted images, electroencephalogram reveals moderate background activity disorganization and epileptiform activity, and muscle biopsy with type 2 fiber atrophy. The clinical, laboratorial, genetic, muscle biopsy and neurophysiological findings in MenkesÆ disease are discussed.

A doença de Menkes é uma rara desordem neurodegenerativa causada por defeito intracelular na proteína transportadora do cobre. Descrevemos um paciente de 7 meses, masculino, com crises convulsivas, hipoatividade e ausência de contato visual. A investigação demonstrou pilli torti e thrycorrexis nodosa; níveis séricos baixos de ceruloplasmina e cobre; RNM de crânio com atrofia e redução de sinal da substância branca (imagens em T1); eletroencefalograma com moderada desorganização da atividade de base e atividade irritativa; e biópsia muscular com atrofia de fibras do tipo 2. As características clínicas, laboratoriais, genéticas, biópsia muscular e estudo neurofisiológico na doença de Menkes são discutidas.
Descritores: Ceruloplasmina/análise
Cobre/sangue
Síndrome dos Cabelos Torcidos/diagnóstico
-Eletroencefalografia
Eletromiografia
Imageamento por Ressonância Magnética
Síndrome dos Cabelos Torcidos/sangue
Limites: Humanos
Lactente
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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