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Id: lil-669925
Autor: Galart Català, A.
Título: Esquemas clínico-visuais em pediatria: síndromes dismorfogenéticas / Schemes visual clinical pediatric syndromes dismorfogenéticas.
Fonte: S.L.p; AP Americana;Doyma; 1995. 135 p. ilus.
Idioma: pt.
Descritores: Acrocefalossindactilia
Anormalidades Congênitas
Disostose Craniofacial
Síndrome de Goldenhar
Disostose Mandibulofacial
Anormalidades Musculoesqueléticas
Síndrome de Noonan
Síndrome Oculocerebrorrenal
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Williams
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Criança
Adolescente
Responsável: BR75.1 - Biblioteca
BR75.1; 618.9:616-007, G131e. 274


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Texto completo SciELO Venezuela
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Id: lil-630606
Autor: Muci-Mendoza, Rafael.
Título: El síndrome del cerebro descalificado: redivivo / The disquality brain syndrome: revivified
Fonte: Gac. méd. Caracas;118(1):24-36, mar. 2010. ilus, graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: Se describe una nueva patología nostra-de nosotros los médicos-un nuevo síndrome que afecta al médico moderno en su relación con sus pacientes y enfermedades. Se postula que el ente mórbido toma su origen en la servil sumisión del facultativo ante la ¨Deidad Máquina¨ a quien concede, entre otros atributos, omnisciencia y omnipotencia. Como resultado de su fantasía, con mucha frecuencia ¨descalifica su cerebro¨ y abdica su juicio clínico a favor de los dictados erróneos de aquella, con el consiguiente perjuicio para el paciente. Como ilustración de la condición se narran las vicisitudes de algunos enfermos y el tortuoso camino del diagnóstico de sus condiciones patológicas

The ¨dysqualified¨ brain syndrome. The author describes a hitherto undescribed syndrome which affects the modern physician and his/her relationship with patients and their diseases. He postulates that the morbid entity takes its origin from the doctor's submission to the ¨Machine Deity¨ to whom he concedes, among other attributes, those of omnipotence and omniscience. As a result of this fantasy, physicians frequently ¨disqualify¨ his/her brain,and abdicate their clinical judgment in its favor with the ensuing disservice to their patients. As an illustration of such condition, the difficulties of several patients are presented, whose diagnostics were abusive, erroneous or delayed due to deficient clinical histories
Descritores: Hemorragia Uterina/patologia
Parestesia/patologia
Síndrome Oculocerebrorrenal/diagnóstico
Síndrome Oculocerebrorrenal/etiologia
-Angiografia/métodos
Técnicas e Procedimentos Diagnósticos
Limites: Humanos
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Texto completo SciELO Brasil
Carvalhaes, Joäo Tomas de Abreu
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Id: lil-563012
Autor: Maia, Marta Liliane de Almeida; Val, Maria Luiza Dautro Moreira do; Genzani, Camila Penteado; Fernandes, Fernanda Alves Thomaz; Andrade, Maria Cristina de; Carvalhaes, João Tomás de Abreu.
Título: Síndrome de Lowe: relato de cinco casos: [errata] / Lowe syndrome: report of five cases: [errata]
Fonte: J. bras. nefrol;32(3):332-332, jul.-set. 2010.
Idioma: pt.
Descritores: Síndrome Oculocerebrorrenal
-Síndrome Oculocerebrorrenal/diagnóstico
Limites: Criança
Pré-Escolar
Humanos
Lactente
Masculino
Tipo de Publ: Errata
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Carvalhaes, Joäo Tomas de Abreu
Texto completo
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Id: lil-551681
Autor: Maia, Marta Liliane de Almeida; Val, Maria Luiza Dautro Moreira do; Genzani, Camila Penteado; Fernandes, Fernanda Alves Thomaz; Andrade, Maria Cristina de; Carvalhaes, João Tomás de Abreu.
Título: Síndrome de Lowe: relato de cinco casos / Lowe syndrome: report of five cases
Fonte: J. bras. nefrol;32(2):216-222, abr.-jun. 2010. tab.
Idioma: en; pt.
Resumo: INTRODUÇÃO: A síndrome de Lowe, ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL), tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. Apresenta-se com catarata, glaucoma, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), déficit cognitivo e síndrome de Fanconi. OBJETIVO: Descrever a evolução de cinco pacientes pediátricos atendidos no ambulatório de tubulopatias do Departamento de Nefrologia Pediátrica da Universidade Federal de São Paulo-Escola Paulista de Medicina Unifesp (Unifesp-EPM). MÉTODOS: Estudo retrospectivo de cinco pacientes masculinos atendidos no ambulatório de tubulopatias. RESULTADOS: A média de idade na primeira consulta foi de 76,5 meses; o tempo médio de acompanhamento, de 30,5 meses (mínimo de 8 meses e máximo de 53 meses). Os sintomas e os sinais clínicos incluíram catarata e nistagmo. Atraso no DNPM e déficit de peso e de estatura estiveram presentes em todos os casos, bem como poliúria, polidipsia, constipação, acidose metabólica, fosfatúria, bicarbonatúria, proteinúria, hipercalciúria e hiperuricosúria. Nefrocalcinose foi identificada em um paciente; litíase renal, em três; e redução do tamanho renal, em dois. Fraturas patológicas e raquitismo foram observados em dois pacientes; rarefação óssea e atraso na idade óssea, em todos os pacientes. Um deles apresentou redução no ritmo de filtração glomerular. Terapeuticamente, todos receberam álcalis, fósforo e reposição com vitamina D, além de orientação dietética para suas necessidades. CONCLUSÃO: Este estudo preconiza a necessidade do diagnóstico precoce e do acompanhamento médico e nutricional desses pacientes para evitar complicações relacionadas com distúrbios metabólicos.

INTRODUCTION: Lowe Syndrome, or Oculocerebrorenal Dystrophy (OCRL), has a recessive inheritance linked to X chromosome. It presents cataracts and glaucoma, delay in neuropsychomotor development, cognitive deficits, and renal Fanconi syndrome. OBJECTIVE: Describe five patients with OCRL, attended at Tubulopathy outpatient clinic. METHOD: We performed a retrospective assessment of 5 male patient clinical charts of OCRL patients. RESULTS: Mean age at first consultation was 76.5 and mean follow up interval was 30.5 months (8-53 months). Symptoms and clinical signs included cataracts and nystagmus. Neuropsychomotor development and weight and height deficits were present in whole cases, as well as polyuria, polydipsia, and intestinal constipation, metabolic acidosis, phosphaturia, bicarbonaturia, proteinuria, hypercalciuria, hyperuricosuria. Nephrocalcinosis was identified in one, renal lithiasis in three, and reduced kidney size in two patients. We found pathological fractures and rachitism in two, bone rarefaction and delay of bone age in all of the patients. One patient presented a reduction in the rhythm of glomerular filtration. Therapeutically, all patients received alkali, phosphorus and vitamin D reposition in addition to a dietary orientation adequate to their needs. CONCLUSION: This study emphasizes the importance of early diagnosis and medico-nutritional followup, to avoid complications related to metabolic disturbances.
Descritores: Síndrome Oculocerebrorrenal
-Síndrome Oculocerebrorrenal/diagnóstico
Limites: Criança
Pré-Escolar
Humanos
Lactente
Masculino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-517049
Autor: Carvalho-Neto, Arnolfo de; Ono, Sergio Eiji; Cardoso, Georgina de Melo; Santos, Mara Lucia Schmitz Ferreira; Celidonio, Izabela.
Título: Oculocerebrorenal syndrome of Lowe: magnetic resonance imaging findings in the first six years of life / Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe: achados evolutivos de imagem de ressonância magnética nos primeiros seis anos de vida
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;67(2a):305-307, June 2009. ilus.
Idioma: en.
Descritores: Síndrome Oculocerebrorrenal/diagnóstico
-Imagem por Ressonância Magnética
Limites: Pré-Escolar
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Toporovski, Julio
Id: lil-79005
Autor: Bresolin, Nilzete Liberato; Pacheco M. R. Neto, José; Mello, Valderez Raposo de; Toporovski, Julio.
Título: Síndrome de Lowe (síndrome oculocerebrorrenal): relato de cinco casos / Lowe syndrome (oculocerebrorrenal syndrome): report on 5 cases
Fonte: J. bras. nefrol;11(2):49-53, jun. 1989. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Apresentam-se e discutem-se cinco casos de síndrome de Lowe, que se caracteriza por alteraçöes congênitas oculares (catarata, glaucoma), retarde mental grave, hiperreflexia e anormalidades funcionais do rim. Esses casos foram atendidos no serviço dos autores nos últimos 12 anos e o objetivo deste trabalho é ressaltar a importância do aconselhamento genético para evitar a ocorrência de novos casos
Descritores: Síndrome Oculocerebrorrenal/diagnóstico
-Aconselhamento Genético
Limites: Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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