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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-627486
Autor: Mardones R, Rodolfo; Mondaca A, Roberto; Ávila R, Ricardo.
Título: Cirrosis hepatiaa en lactante: una forma de presentacion de la tiroinnemia / Hepatic circosis in infant: a form of presentation of thyrosynemia
Fonte: Rev. chil. radiol;8(4):164-167, 2002. ilus.
Idioma: es.
Resumo: We present two documented cases of patients with Tyrosinemia type I (Hepatorenal Tyrosinemia) in infants. The most constant imaging findings in target organs: Liver (Hepatic Cirrhosis), Kidneys (Nefromegaly) are described and compared with pathological findings in one case. In the presence of confusing clinical manifestations, radiological findings of hepatic cirrhosis in infants associated with renal involvement are almost diagnostic of this entity.

Se presentan 2 casos documentados de lactantes portadores de Tirosinemia tipo I (Hepatorenal). Se describen los hallazgos imagenológicos principales de ella en los órganos blanco: Hígado (Cirrosis Hepática) y riñones (Nefromegalia) y se confrontan con los de la anatomía patológica en un caso. En un lactante, con un cuadro clínico poco claro, el hallazgo imagenológico de cirrosis hepática sumado a un compromiso renal, deben hacer plantear el diagnóstico de tirosinemia.
Descritores: Tirosinemias/complicações
Hepatomegalia/mortalidade
Hepatomegalia/diagnóstico por imagem
Cirrose Hepática/mortalidade
-Transtornos da Nutrição do Lactente
Tirosinemias/diagnóstico
Hepatomegalia/complicações
Lactente
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL30.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-976176
Autor: Hernández Dinza, Pablo Antonio; Ascanio Rodríguez, Carlos; Acosta Camacho, Odelinda.
Título: Tirosinemia de tipo 1 en un lactante / Type 1 Tyrosinemia in an infant
Fonte: Medisan;22(9), nov.-dic. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se describe el caso clínico de una paciente de 2 meses de edad, quien nació a término y normopeso; se alimentaba con lactancia materna exclusiva y tuvo antecedente de 2 ingresos previos (anemia severa y catarro común). Fue hospitalizada en el Servicio de Terapia Intensiva del Hospital Infantil Sur Dr Antonio María Béguez César por presentar edemas generalizados y ascitis, con evolución rápida hacia un cuadro de insuficiencia hepática aguda. Las pruebas metabólicas de orina y sangre permitieron confirmar el diagnóstico de tirosinemia de tipo 1. A pesar de brindarle la atención requerida, la paciente evolucionó desfavorablemente.

The case report of a 2 months of age patient is described who was born at term and normal in weight; she fed with exclusive breast feeding and she had a history of 2 previous admissions (severe anemia and common cold). She was hospitalized in the Intensive Therapy Service of Dr Antonio María Béguez Caesar Southern Pediatric Hospital due to widespread edemas and ascites, with a fast clinical course to an acute liver failure. The metabolic tests of urine and blood allowed to confirm the diagnosis of type 1 tyrosinemia. In spite of offering her the required care, the patient had an unfavourable clinical course.
Descritores: Tirosinemias/complicações
Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides
-Unidades de Terapia Intensiva Pediátrica
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
Limites: Humanos
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-627623
Autor: Raimann, Erna; Cornejo, Verónica; Arias, Carolina; Cabello, Juan Francisco; Castro, Gabriela; Fernández, Eloina; de la Parra, Alicia.
Título: Evolución clínica de pacientes chilenos con tirosinemia tipo I tratados con 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanediona (NTBC) / Clinical follow up of Chilean patients with tyrosinemia type 1 treated with 2-(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1,3-ciclohexanedione (NTBC)
Fonte: Rev. méd. Chile;140(2):169-175, feb. 2012. graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: Background: Tyrosinemia type I is an inborn error of metabolism due to deficiency of fumarilacetoacetase. Acute presentation is with liver failure, hypophosphatemic rickets and peripheral neuropathy. Chronic presentation is with visceromegaly and subclinical rickets. The most severe complications are hepatic cancer and acute neurological crises. Without treatment, tyrosinemia type 1 is fatal. In 1992 treatment for tyrosinemia type 1 with 2-(2-nitro-4-trifluoromethybenzoyl)-1,3-ciclohexanedione (NTBC) was proposed. A clinical response was reported in 90% of patients. In cases that did not respond, a successful liver transplantation was performed, reducing mortality to 5%. Aim: To report the follow up of 12 patients treated with NTBC. Patients and Methods: Review of clinical records of 12 Chilean cases treated with NTBC at the Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) from January 2004 until June 2010. Results: In all patients, a rapid metabolic control was achieved. Two patients developed hepatocarcinoma. One of these patients died and one was successfully treated with liver transplantation. One patient died after receiving a liver transplantation. Nine patients have at present good liver function, but 2 had peripheral neuropathy due to late diagnosis and discontinuing NTBC treatment. Conclusions: Treatment with NTBC allows metabolic normalization in tyrosinemia type 1, prevents liver cirrhosis and hepatic cancer, improving survival rates and quality of life in the patients. Neonatal screening is essential for the early diagnosis of this treatable disease, that otherwise may be lethal.
Descritores: Cicloexanonas/uso terapêutico
Inibidores Enzimáticos/uso terapêutico
Nitrobenzoatos/uso terapêutico
Tirosinemias/tratamento farmacológico
-Chile
Seguimentos
Neoplasias Hepáticas/etiologia
Neoplasias Hepáticas/prevenção & controle
Transplante de Fígado/efeitos adversos
Transplante de Fígado/mortalidade
Estudos Retrospectivos
Fatores de Tempo
Resultado do Tratamento
Tirosinemias/complicações
Tirosinemias/metabolismo
Limites: Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Lactente
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-593589
Autor: Cardoso, Vanessa Eid da Silva Cardoso.
Título: Estresse oxidativo em porfiria hepâtica experimental disparadapor succinilacetona - urn inibidor da âcido 5-aminolevulinico desidratase / Oxidative stress in experimental hepatic porphyria triggered bysuccinylacetone — an inhibitor of 5-aminoluvulinic acid dehydratase.
Fonte: São Paulo; s.n; 2009. 219 p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Instituto de Química para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Para otimizar urn modelo experimental para o estudo do desbalanço redox em porfirias relacionadas ao acúmulo de ácido 5-aminolevulinico-(ALA), via inibição da ALA desidratase-(ALA-D), ratos foram tratados com o éster metílico de succinilacetona-(SAME), um catabólito da tirosina que inibe fortemente a ALA-D, mimetizando o estado metabólico observado nos portadores de porfirias e tirosinemias. Estabeleceram-se modelos de tratamento agudo por 36 e 18 h. No primeiro, os animais receberam 3 injeções de SAME (10, 40 ou 80 mg/kg, grupos All-IV). No segundo, os animais receberam 3 injeções de 40 mg/kg de SAME, ALA ou éster metílico de ALA (grupos BII-IV), ALA:SAME (30:10 mg/kg, grupo BV), ou 10 mg/kg SAME (grupo BVI). Paralelamente, avaliou-se se os sintomas neurológicos característicos das porfirias decorriam de danos oxidativos mitocondriais. Para isso, aplicou-se uma tecnologia óptica para medidas da difusão da depressão cortical que determinou a oxigenação e o estado redox do cit c em mitocôndrias do córtex cerebral de ratos submetidos ao tratamento crônico com ALA (40 mg/kg), SAME (10 e 40 mg/kg) e ALA:SAME (30:10 mg/kg), a cada 48 h, durante 30 dias. Tratamento agudo/36 h: Os níveis de ALA no plasma, fígado, cérebro e urina e o clearance renal do ALA aumentaram nos grupos tratados. A atividade de ALA-D e a coproporfirina urinaria reduziram. A marcação para proteínas carboniladas, ferro e ferritina aumentou no fígado e cérebro dos grupos tratados, especialmente no All. Os níveis de malondialdeído hepática aumentaram no grupo AIV. A razão GSH/GSH+GSSG e a atividade de GPx cerebrais aumentaram nos grupos AIV e AIII, respectivamente. Consistentemente com estes dados indicando um desbalanço oxidativo induzido pelo SAME, alterações mitocondriais e citosólicas ultraestruturais foram reveladas, especialmente no fígado./Tratamento agudo/18 h: Os níveis de ALA plasmáticos aumentaram nos grupos tratados, exceto em BIV. 0 grupo Bll mostrou aumento dos níveis hepáticos...

To optimize an experimental model for studying redox imbalance in porphyrias related to 5-aminolevulinic acid (ALA) accumulation through the inhibition of ALA dehydratase (ALA-D), rats were treated with methyl ester of succinylacetone (SAME), a tyrosine catabolite that strongly inhibits ALA-D, what mimics the metabolic state observed in patients suffering from porphyrias and tyrosinemias. Models of acute treatment were established during 36 and 18 h. In the first model, animals received 3 injections of SAME (10, 40 or 80 mg/kg, groups All-IV). In the second model, animals received 3 injections of 40 mg/kg SAME, ALA or methyl ester of ALA (groups BII-IV), ALA:SAME (30:10 mg/kg, group BV), or 10 mg/kg SAME (group BVI). Concomitantly, we evaluated if the neurologic symptoms characteristics of porphyrias were a consequence of the oxidative mitochondria! impairment. For this, an optical technology for the measurement of cortical spreading depression was applied. This techonology determined the cerebral oxygenation and the redox state of cit c in mitochondria of the cerebral cortex of rats submitted to a chronic treatment with ALA (40 mg/kg), SAME (10 and 40 mg/kg) and ALA:SAME (30:10 mg/kg), alternate days, during 30 days. Acute treatment/36 h: ALA levels in plasma, liver and urine and clearance of renal ALA increased in treated groups. ALA-D activities and urinary coproporphyrin were found to be decreased. Liver and brain proteins carbonyl, iron and ferritin were higher in the liver of treated groups, especially in All. Liver j malondialdehyde levels were higher in group AIV. Cerebral GSH/GSH+GSSG ratio and GPx activities increased in groups AIV and AIII, respectively. Consistently with these data indicating SAME-induced oxidative imbalance, mitochondrial and cytosolic ultrastructural changes were revealed, especially in the liver. Acute treatment/18 h: Plasma ALA levels increased in all treated groups but BIV. Group BII showed increased hepatic ALA levels…
Descritores: Ácido Aminolevulínico/antagonistas & inibidores
Modelos Animais de Doenças
Epidemiologia Experimental
Hidroliases
Estresse Oxidativo
Porfirias Hepáticas/induzido quimicamente
-ABDOMEN-AMINOLEVULINATO SINTETASE
Mitocôndrias
Porfiria Aguda Intermitente
Tirosinemias
Limites: Animais
Masculino
Adulto Jovem
Ratos
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Responsável: BR40.1 - DBD - Divisão de Biblioteca e Documentacão do Conjunto das Químicas
BR40.1; T574.1921, C268e. 23609


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-433323
Autor: Lara, Marilisa Guimarães; Izumi, Clarice; Greene, Lewis Joel; Vilela, Luciano; Freitas, Osvaldo de.
Título: Preparation and scalin up of a low phenylalanine enzymatic hydrolysate of bovine whey proteins
Fonte: RBCF, Rev. bras. ciênc. farm. (Impr.);41(4):459-466, out.-dez. 2005. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: We describe the preparation of pancreatic enzymes hydrolysate of milk whey proteins containing low levels of aromatic amino acids. Pancreatin and trypsin/chymotrypsin (6.3 percent w/w protein) when used to hydrolyze whey proteins for 27 h at 37±2 °C, released 74 percent of the Phe, 100 percent of the Tyr and 100 percent of the Trp as free amino acids. Most of the free aromatic amino acids present in 2 kg hydrolysate were separated from the remaining peptides and other amino acids by gel filtration on a 15 liter Sephadex G-25 column eluted with 5 percent acetic acid at 60 liters 'h POT. -1' 25°C. The product, recovered in 37 percent yield, contained 0.70 mmol Phe, 0.41 mmol Tyr, and <0.01mmol Trp/100mmol recovered amino acids. The hydrolysate had a general amino acid composition similar to the whey proteins from which it was prepared and could be use as a nitrogen source for patients with phenylketonuria or tyrosinemia after the addition of appropriate aromatic amino acids...
Descritores: Erros Inatos do Metabolismo
Fenilalanina Hidroxilase
Fenilcetonúrias
Tirosinemias
-Clarificação Química
Cromatografia em Gel
Filtração/métodos
Responsável: BR40.1 - DBD - Divisão de Biblioteca e Documentacão do Conjunto das Químicas


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Id: lil-430998
Autor: Burgos, Luis C; Manotas, Rafael J.
Título: Tirosinemia neonatal / Neonatal tyrosinemia
Fonte: Iatreia;8(4):147-149, dic. 1995. tab.
Idioma: es.
Resumo: Mediante la técnica de Udenfriend y Cooper, se midieron los niveles de tirosina en la sangre del cordón de 26 prematuros y 31 niños de término, con el fin de comparar las concentraciones según la edad gestacional y detectar la presencia de la tirosinemia neonatal. Se encontró un caso de esta entidad en un niño de 31 semanas de edad gestacional, lo cual correspondió al 3.8 por ciento de los prematuros y al 1.8 por ciento del grupo total. La concentración de tirosina en el paciente fue de 53 microM. El promedio de las concentraciones en los prematuros menores de 32 semanas fue de 16.8 más o menos 6.3 microM; el de los niños entre 33 y 36 semanas fue de 19.3 más o menos 7.6 microM y el de los niños de término, de 17.2 más o menos 9.4 microM. Las pruebas estadísticas no mostraron tendencias ni diferencias significativas entre estas concentraciones. El promedio ponderado para el grupo total fue 17.7 más o menos 7.3 microM. Se recomienda establecer programas de tamizaje para detectar este problema porque puede presentar repercusiones neurológicas posteriores.
Descritores: Tirosinemias
Responsável: CO56.1 - Biblioteca


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Id: lil-388747
Autor: Wensel A., M. Soledad; Scheuch R., Karin; Krause H., Sergio.
Título: Crisis neurológica en Tirosinemia hereditaria / Neurological crisis in hereditary Tyrosinaemia
Fonte: Rev. chil. pediatr;74(6):604-608, nov.-dic. 2003. tab.
Idioma: es.
Resumo: La Tirosinemia tipo I es el resultado de un error innato en la etapa final del metabolismo de la Tirosina. Sus manifestaciones clínicas son variables, las cuales pueden verse agravadas con la aparición de crisis neurológica. El objetivo del presente trabajo es reportar el caso de una preescolar portadora de la enfermedad, que desarrolló parálisis fláccida asociada a insuficiencia respiratoria y que requirió conexión a ventilación mecánica.
Descritores: Insuficiência Respiratória/complicações
Paralisia/complicações
Paralisia/terapia
Respiração Artificial
Tirosinemias/complicações
Tirosinemias/diagnóstico
Tirosinemias/dietoterapia
-Insuficiência Hepática
Erros Inatos do Metabolismo
Fadiga Muscular
Insuficiência Renal
Tirosina/deficiência
Limites: Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-347510
Autor: Veram, J. F; Vallejo, P; Bernal, J.
Título: Tirosinemia transitoria / Tyrosinemias transient
Fonte: Actual. pediátr;10(4):207-210, dic. 2000. graf.
Idioma: es.
Resumo: La tirosnemia es una enfermedad autosómica recesiva que presenta tres tipos: tipo I, II y III, con características clínicas diferentes. Se presentan dos casos de pacientes con antecedentes de prematurez, enfermedad de membrana hialina, sepsis neonatal tardía, a quienes se les practicó tamizaje metabólico donde se detectó tirosinuria por cromatografía y se confirmó el diagnóstico de tirosinemia neonatal transitoria, que respondieron al tratamiento con vitamina C
Descritores: Tirosinemias
Limites: Humanos
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO90.1 - Biblioteca


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Id: lil-345559
Autor: García Guerra, Gonzalo; Florio, Andrés; Abdenur, José; Lavorgna, Silvina; Chamoles, Néstor.
Título: Hipotonía y hepatoesplenomegalia: presentación poco habitual de tirosinemia tipo I / Hypotonia and hepatosplenomegaly: unusual presentation of tyrosinemia type I
Fonte: Rev. Hosp. Niños B.Aires;44(198):138-140, ago. 2002. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Hipotonia Muscular
Esplenomegalia
Tirosinemias
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR441.1 - Biblioteca Dr Laureano Rivas Miguez


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Texto completo SciELO Chile
Texto completo
Id: lil-342294
Autor: Nardiello N., Ana; Salgado B., Amparo; Bravo, Paulina.
Título: Tirosinemia tipo I: reporte de un caso / Tyrosinaemia type 1: a clinical case report
Fonte: Rev. chil. pediatr;73(6):590-594, nov.-dic. 2002. graf.
Idioma: es.
Resumo: La tirosinemia I es una enfermedad metaból ica de herencia recesiva, causada por la diferencia de la enzima terminal de la vía de degradación de la tirosina,llamada fumarilacetoacetato hidrolasa. Compromete principalmente el hígado, sistema nervioso central y riñones. Objetivo: Dada la baja frecuencia de tirosinemia tipo I en nuestro medio, consideramos importante su revisióna raíz de un caso clínico, para optimizar la sospecha diagnóstica frente a la presentaciónclínica y de laboratorio, e iniciar así su tratamiento en forma precoz, mejorando el pronóstico. Caso clínico: reportamos un lactante de 1 mes 11 días, que ingresó al Hospital Padre Hurtado, con el diagnóstico de síndrome febril sin foco, acompañado de vómitos y distensión abdominal. Al ingreso destacó hematuria macroscópica y masa palpable en fosa renal izquierda. Se realizó ecografía abdominal destacando nefrocalcinosis y nefromegalia bilateral y exámenes de laboratorio que muestran hipercalciuria, hipercalcemia, hipofosfemia, hipoalbuminemia, trnasaminasas, LDH y fosfatasas alcalinas elevadas, bilirrubian con leve aumento de predominio directo, reabsorcióntubular de fosfato disminuida, PTH normal, radiografías con signos de raquitismo, cultivos negativos. El paciente evolucionó con distensión abdominal, evidenciandose ascitis moderada en una nueva ecografía abdominal. En el perfil hepático completo destacó protombina 10 por ciento, TTPK de 112 segundos. Ante la fuerte sospecha de Tirosinemia se solicitan alfa feto proteínas que muestran valor muy elevado y aminoacidemia anormal compatible con el diagnóstico. Conclusiones: La revisión de la literatura en relación a esta patología plantea su amplia gama de presentación clínica y las nuevas opciones de tratamiento que han mejorado el pronóstico de estos pacientes, cuales disponemos en nuestro país y fueron aplicadas en este paciente
Descritores: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico
Tirosina
Tirosinemias
-Substitutos do Leite Humano
Evolução Clínica
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/fisiopatologia
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/tratamento farmacológico
Hematúria
Nefrocalcinose
Prognóstico
Tirosina
Tirosinemias
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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