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Id: biblio-838329
Autor: Bindi, Verónica; Eiroa, Hernán.
Título: Citrulinemia tipo I con insuficiencia hepática recurrente en un niño / Citrullinemia type I with recurrent liver failure in a child
Fonte: Arch. argent. pediatr;115(1):e39-e42, feb. 2017. graf.
Idioma: es.
Resumo: La citrulinemia tipo I es un desorden autosómico recesivo causado por la mutación del gen ASS1, que expresa argininosuccinato sintetasa, enzima limitante del ciclo de la urea. Las variantes clásicas están asociadas con la forma neonatal/infantil, que llevan a hiperamoniemia y a la muerte si el tratamiento no es instaurado. Los síntomas iniciales de los trastornos del ciclo de la urea incluyen deterioro neurológico con leve o moderado daño hepático. Reportamos un caso de falla hepática recurrente en un lactante con diagnóstico de citrulinemia tipo I sin compromiso neurológico grave, que fue derivado a nuestro centro para trasplante hepático. La falla hepática aguda puede ser causada por una gran variedad de desórdenes, dentro de los que se incluyen errores congénitos del metabolismo. El tratamiento adecuado de los trastornos del ciclo de la urea y, en particular, la citrulinemia I puede evitar la necesidad de un trasplante.

Citrullinemia type I is an autosomal recessive disorder caused by mutation of the gene expressing ASS1 argininosuccinate synthetase, limiting enzyme of the urea cycle. The classic variants are associated with neonatal/infantile forms that cause hyperammonemia leading to death if treatment is not established. Initial symptoms of disorders of the urea cycle include neurological impairment with mild or moderate liver damage. We report a case of recurrent liver failure in an infant diagnosed with type I citrullinemia without severe neurological involvement that was referred to our center for liver transplantation. Acute liver failure can be caused by a wide range of disorders in which inborn errors ofmetabolism are included. Appropriate treatment of disorders of the urea cycle and in particular citrullinemia I can avoid the need for a transplant.
Descritores: Falência Hepática/etiologia
Citrulinemia/complicações
-Recidiva
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1040707
Autor: Virgen-Méndez, Abraham; Ayala-Valdovinos, Miguel A; Galindo-García, Jorge; Sánchez-Chiprés, David R; Lemus-Flores, Clemente; Duifhuis-Rivera, Theodor.
Título: Carrier frequency of autosomal recessive disorders (BC, BLAD, FXID and CVM) in Holstein cows in Jalisco, Mexico
Fonte: Pesqui. vet. bras = Braz. j. vet. res;39(7):481-484, July 2019. tab.
Idioma: en.
Projeto: University of Guadalajara.
Resumo: The hereditary autosomal recessive disorders bovine citrullinemia (BC), bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD), factor XI deficiency (FXID), and complex vertebral malformation (CVM) have affected dairy cattle breeding significantly around the world. This study examined the carrier frequency of BC, BLAD, FXID, and CVM autosomal recessive disorders in Bos taurus Holstein cows bred in the Altos Norte region of the state of Jalisco, Mexico. We extracted DNA from 408 random samples of peripheral blood, and then used polymerase chain reaction (PCR) to identify insertion mutations for FXID, and PCR with restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) for CVM, BC and BLAD. We visualized the PCR products using agarose gel electrophoresis stained with GelRed®. We found that 100% of wild-type (N/N) allele homozygous animals for genes CD18, ASS, and FXI were free of the mutations for BLAD, BC and FXID respectively. For gene SLC35A3 we estimated total carrier frequency of 10.3% and allele frequency of 5%.(AU)
Descritores: Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária/veterinária
Citrulinemia/veterinária
Transtornos Cromossômicos/epidemiologia
Deficiência do Fator XI/veterinária
-Doenças Genéticas Inatas/veterinária
México/epidemiologia
Limites: Animais
Feminino
Bovinos
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: lil-734276
Autor: Degirmencioglu, Halil; Yekta Oncel, Mehmet; Yurttutan, Sadik; Ekmen, Sadrettin; Suna Oguz, Serife; Uras, Nurdan; Dilmen, Ugur.
Título: Citrulinemia de presentación atípica: hipo persistente: a propósito de un caso / Citrullinemia with an atypical presentation: persistent hiccups: case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;112(5):e206-e208, oct. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se informa el caso de un neonato que desarrolló encefalopatía en el transcurso de los primeros tres días de vida. Presentaba hipo persistente, que evolucionó a coma profundo 72 horas después de la admisión al hospital. Los parámetros de septicemia y el análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) fueron normales. Tras la evaluación metabòlica, se confirmó la presencia de hiperamoniemia e hipercitrulinemia. El índice de la concentración de LCR/glicina en plasma era normal. Esto no coincidió con nuestro diagnóstico inicial de hiperglicinemia no cetósica, que suele manifestarse con hipo. Se recomienda tener en cuenta la deficiencia de ácido argininosuccínico sintetasa (ASD por su sigla en inglés; citrulinemia) de inicio neonatal en el diagnóstico diferencial de encefalopatía asociada con hipo durante el período neonatal, lo que sugiere una enzimopatía congénita.

We report an infant who developed encephalopathy within the first 3 days of life. He had persistent hiccups that progressed to deep coma 72 hours after admission. The sepsis parameters and cerebrospinal fluid examination (CSF) were normal. The metabolic evaluation confirmed hyperammonemia, and hypercitrullinemia. The ratio of CSF/plasma glycine concentration was normal. This did not agree with our initial diagnosis of nonketotic hyperglycinemia where hiccups is present more often. Neonatal onset of argininosuccinic acid synthetase deficiency (ASD; citrullinemia) should be brought in mind in the differential diagnosis of encephalopathy in association with hiccups in the neonatal period suggesting inborn errors of metabolism.
Descritores: Citrulinemia/diagnóstico
-Citrulinemia/complicações
Soluço/etiologia
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


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Id: lil-613148
Autor: Cifuentes C., Yolanda; Arteaga D., Clara; Lonngi, Gabriel; Quintero, Lígia; Bermúdez, Martha.
Título: Hiperamonemia neonatal causada por defectos del ciclo de la urea / Neonatal hyperammonemia in urea cycle disorders patients
Fonte: Rev. Fac. Med. (Bogotá);58(4):316-323, oct.-dic. 2010.
Idioma: es.
Resumo: Los defectos del ciclo de la úrea se deben a deficiencias de diferentes enzimas; las manifestaciones clínicas son similares y están relacionadas con la hiperamonemia. Se presentan las historias clínicas de tres neonatos a término, sin evidencia de alteración al nacimiento. Se les detectó hiperamonemia y se sospechó enfermedad metabólica. La cromatografía de aminoácidos sugirió defectos del ciclo de la úrea. El manejo incluyó dieta con restricción de proteínas, administración de benzoato de sodio, exsanguinotransfusión y diálisis peritoneal pese a lo cual fallecieron. Se revisan las causas de hiperamonemia en el neonato y se propone una secuencia para su diagnóstico.
Descritores: Encefalopatias
Citrulinemia
Hiperamonemia
Recém-Nascido
Erros Inatos do Metabolismo
-Ácido Argininossuccínico
Limites: Recém-Nascido
Responsável: CO136.2 - Biblioteca


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Id: lil-384007
Autor: Pelligra, Gustavo; Cortiana, Cristina; Brundi, Mónica.
Título: Hiperamoniemia neonatal. Revisión Bibliográfica a propósito de un caso / Neonatal hyperammonemia. Bibliographical review to purpose to a case
Fonte: Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda;22(4):182-186, 2003. tab, graf.
Idioma: es.
Descritores: Ácidos Graxos/metabolismo
Transtornos Congênitos do Transporte de Aminoácidos
Citrulinemia
Hiperamonemia
Doenças Metabólicas
Ureia
-Cloreto de Amônio
Análise Química do Sangue
Diagnóstico Diferencial
Terapia Genética
Prognóstico
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


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Id: lil-339198
Autor: Jiménez M., Mónica.
Título: Fórmulas alimentarias en algunas enfermedades metabólicas / Food formulas in some metabolic diseases
Fonte: Pediatría (Santiago de Chile);45:55-60, 2002. tab.
Idioma: es.
Descritores: Doenças Metabólicas/dietoterapia
Alimentos Formulados
-Aminoácidos/sangue
Aleitamento Materno
Citrulinemia
Isoleucina
Leucina
Doença da Urina de Xarope de Bordo
Ornitina Carbamoiltransferase
Valina
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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