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Id: lil-734276
Autor: Degirmencioglu, Halil; Yekta Oncel, Mehmet; Yurttutan, Sadik; Ekmen, Sadrettin; Suna Oguz, Serife; Uras, Nurdan; Dilmen, Ugur.
Título: Citrulinemia de presentación atípica: hipo persistente: a propósito de un caso / Citrullinemia with an atypical presentation: persistent hiccups: case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;112(5):e206-e208, oct. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se informa el caso de un neonato que desarrolló encefalopatía en el transcurso de los primeros tres días de vida. Presentaba hipo persistente, que evolucionó a coma profundo 72 horas después de la admisión al hospital. Los parámetros de septicemia y el análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) fueron normales. Tras la evaluación metabòlica, se confirmó la presencia de hiperamoniemia e hipercitrulinemia. El índice de la concentración de LCR/glicina en plasma era normal. Esto no coincidió con nuestro diagnóstico inicial de hiperglicinemia no cetósica, que suele manifestarse con hipo. Se recomienda tener en cuenta la deficiencia de ácido argininosuccínico sintetasa (ASD por su sigla en inglés; citrulinemia) de inicio neonatal en el diagnóstico diferencial de encefalopatía asociada con hipo durante el período neonatal, lo que sugiere una enzimopatía congénita.

We report an infant who developed encephalopathy within the first 3 days of life. He had persistent hiccups that progressed to deep coma 72 hours after admission. The sepsis parameters and cerebrospinal fluid examination (CSF) were normal. The metabolic evaluation confirmed hyperammonemia, and hypercitrullinemia. The ratio of CSF/plasma glycine concentration was normal. This did not agree with our initial diagnosis of nonketotic hyperglycinemia where hiccups is present more often. Neonatal onset of argininosuccinic acid synthetase deficiency (ASD; citrullinemia) should be brought in mind in the differential diagnosis of encephalopathy in association with hiccups in the neonatal period suggesting inborn errors of metabolism.
Descritores: Citrulinemia/diagnóstico
-Citrulinemia/complicações
Soluço/etiologia
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


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Id: lil-613148
Autor: Cifuentes C., Yolanda; Arteaga D., Clara; Lonngi, Gabriel; Quintero, Lígia; Bermúdez, Martha.
Título: Hiperamonemia neonatal causada por defectos del ciclo de la urea / Neonatal hyperammonemia in urea cycle disorders patients
Fonte: Rev. Fac. Med. (Bogotá);58(4):316-323, oct.-dic. 2010.
Idioma: es.
Resumo: Los defectos del ciclo de la úrea se deben a deficiencias de diferentes enzimas; las manifestaciones clínicas son similares y están relacionadas con la hiperamonemia. Se presentan las historias clínicas de tres neonatos a término, sin evidencia de alteración al nacimiento. Se les detectó hiperamonemia y se sospechó enfermedad metabólica. La cromatografía de aminoácidos sugirió defectos del ciclo de la úrea. El manejo incluyó dieta con restricción de proteínas, administración de benzoato de sodio, exsanguinotransfusión y diálisis peritoneal pese a lo cual fallecieron. Se revisan las causas de hiperamonemia en el neonato y se propone una secuencia para su diagnóstico.
Descritores: Encefalopatias
Citrulinemia
Hiperamonemia
Recém-Nascido
Erros Inatos do Metabolismo
-Ácido Argininossuccínico
Limites: Recém-Nascido
Responsável: CO136.2 - Biblioteca


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Id: lil-384007
Autor: Pelligra, Gustavo; Cortiana, Cristina; Brundi, Mónica.
Título: Hiperamoniemia neonatal. Revisión Bibliográfica a propósito de un caso / Neonatal hyperammonemia. Bibliographical review to purpose to a case
Fonte: Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda;22(4):182-186, 2003. tab, graf.
Idioma: es.
Descritores: Ácidos Graxos/metabolismo
Transtornos Congênitos do Transporte de Aminoácidos
Citrulinemia
Hiperamonemia
Doenças Metabólicas
Ureia
-Cloreto de Amônio
Análise Química do Sangue
Diagnóstico Diferencial
Terapia Genética
Prognóstico
Limites: Seres Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


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Id: lil-339198
Autor: Jiménez M., Mónica.
Título: Fórmulas alimentarias en algunas enfermedades metabólicas / Food formulas in some metabolic diseases
Fonte: Pediatría (Santiago de Chile);45:55-60, 2002. tab.
Idioma: es.
Descritores: Doenças Metabólicas/dietoterapia
Alimentos Formulados
-Aminoácidos/sangue
Aleitamento Materno
Citrulinemia
Isoleucina
Leucina
Doença da Urina de Xarope de Bordo
Ornitina Carbamoiltransferase
Valina
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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