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Id: biblio-1055181
Autor: Miranda, Guilherme Marcelino de; Marcon, Núria Avelar de Puertas; Basso, Caio Ferraz; Jorge Júnior, Luiz Antônio; Queiroz, Rodolfo Mendes.
Título: Acute hyperammonemic encephalopathy secondary to ornithine transcarbamylase deficiency in a child: findings in diagnostic imaging / Encefalopatia hiperamonêmica aguda secundária à deficiência de ornitina transcarbamilase em uma criança: achados em exames de diagnóstico por imagem
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;77(11):834-835, Nov. 2019. graf.
Idioma: en.
Descritores: Encefalopatias/etiologia
Encefalopatias/diagnóstico por imagem
Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/complicações
Hiperamonemia/etiologia
-Tomografia Computadorizada por Raios X
Doença Aguda
Imagem de Difusão por Ressonância Magnética
Limites: Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1047060
Autor: Ponce, M; Leffe, E; Mendoza, J.
Título: Un ciclo que no cierra sin ayuda: cuidados de enfermería en una paciente con déficit de OTC (Deficiencia de la ornitina transcarbamilasa) / A circle that does not close without help: nursing care in a patient with OTC deficiency: (ornithine transcarbamylase deficiency)
Fonte: Med. infant;26(4):386-388, dic. 2019. tab, ilus.
Idioma: es.
Descritores: Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/enfermagem
Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/tratamento farmacológico
Hiperamonemia/enfermagem
Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/enfermagem
Limites: Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: lil-750452
Autor: Herráiz Gastesi, Gonzalo; Jiménez, Oscar Esteban; Blasco Pérez-Aramendía, María Jesús; Martínez Raposo-Piedrafita, María Carmen; Cebollada Gracia, Ana Delia; Lloris Moraleja, Ana.
Título: Déficit de ornitina transcarbamilasa: Caso clínico / Ornithine carbamoyltransferase deficiency: A clinical case
Fonte: Arch. argent. pediatr;113(2):e94-e97, abr. 2015. tab.
Idioma: es.
Resumo: Los trastornos del ciclo de la urea suponen hasta el 60% de las hiperamoniernias graves neonatales. La base de los trastornos de este ciclo deriva en el déficit de una de sus enzimas. El déficit de la enzima ornitina transcarbamilasa es el más frecuente. Su pronóstico dependerá del grado de deficiencia enzimàtica, la edad, la precocidad del diagnóstico e inicio del tratamiento. Presentamos el caso de un adolescente que, a partir de un cuadro de parálisis facial periférica tratado con prednisona, presentó agravamiento de su estado general y falleció a los pocos días. Las cifras elevadas de amoniaco en sangre hicieron sospechar tardíamente de una alteración congénita del ciclo de la urea, que fue confirmada por su estudio genético post mortem. Se estudiaron los familiares y se asesoró a los afectos y portadores. Reflexionamos sobre la importancia de los programas de cribado neonatal y la posibilidad de aplicarlos en la detección de los errores congénitos del metabolismo.

Disorders of urea cycle account for up to 60% of severe neonatal hyperamoniemias. The base of this cycle disorders results in a deficit of its enzymes. Deficiency of the enzyme ornithine transcarbamylase is the most frequently detected. The prognosis depends on the degree of enzyme deficiency, age, early diagnosis and initiation of treatment. We report the case of a teenager who was treated with prednisone because of a peripheral facial palsy. He showed a progressive worsening and died a few days later. The high levels of ammonia made suspect a congenital disorder of urea cycle. The postmortem genetic study confirmed it. We studied the family and advised carriers. We reflect about the importance of the neonatal screening programs and their applicability for detection of inborn errors of metabolism.
Descritores: Pediatria
Triagem Neonatal
Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase
Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-448468
Autor: Incoronato de Prat, Andrea; Lemes Arballo, Aída L; Cerisola Cardozo, Alfredto; Pérez, Fernanda; Tejero Estefan, Ma. Elena; Montano Lotito, Alicia A.
Título: Deficiencia de ornitina transcarbamilasa: presentación de un caso clínico / Ornithine transcarbamylase deficiency: presentation of clinical case
Fonte: Arch. pediatr. Urug;76(3):234-238, sept. 2005. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta el caso clínico de una preescolar de dos años y tres meses con antecedentes de sintomatología neurológica y digestiva recurrentes en la cual el perfil bioquímico es consistente con hiperamoniemia primaria por deficiencia de ornitina transcarbamilasa. La evolución clínica y bioquímica fue satisfactoria al iniciarse el tratamiento. Si bien los síntomas aislados son totalmente inespecíficos, es nuestro interés subrayar la importancia que el pediatra sospeche la posibilidad de una hiperamoniemia primaria ante síntomas episódicos de la esfera digestiva, neurológica o psiquiátrica. El diagnóstico precoz permite instituir rápidamente el tratamiento, evitando el coma hiperamoniémico con su alta morbimortalidad.
Descritores: Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase
-Proteínas na Dieta/administração & dosagem
Limites: Pré-Escolar
Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: UY1.1 - BINAME - Biblioteca Nacional de Medicina



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