Base de dados : LILACS
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Id: biblio-1131687
Autor: SOTO, María Carolina Sepúlveda; MUNHOZ, Renato Puppi.
Título: Pontine hot cross bun sign in spinocerebellar ataxia type 2 / Sinal da cruz na ponte na ataxia espinocerebelar tipo 2
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;78(10):665-665, Oct. 2020. graf.
Idioma: en.
Descritores: Ataxias Espinocerebelares
-Ponte/patologia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Zeigelboim, Bianca Simone
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Id: biblio-1089000
Autor: MELLO, Neliana Maria de; ZONTA, Marise Bueno; TEIVE, Hélio Afonso Ghizoni; MEIRA, Alex Tiburtino; LOPES NETO, Francisco Diego Negrão; SILVA, Janaína Turcato da Silva Nonato da; CAMARGO, Carlos Henrique Ferreira; ZEIGELBOIM, Bianca Simone.
Título: Assessment of ventilatory function in patients with spinocerebellar ataxia type 2 / Avaliação da função ventilatória em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 2
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;78(2):96-102, Feb. 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Subclinical ventilatory dysfunction is observed in individuals with spinocerebellar ataxias (SCA). No studies have correlated ventilatory dysfunction to clinical and functional decline in SCA2. Objective: To evaluate the relationship between the values of peak expiratory flow (PEF), maximum inspiratory pressure (MIP), and presence of respiratory complaints with age, disease duration, age at onset of symptoms, balance scores, independence in basic (ADL) and instrumental (IADL) Activities of Daily Living (ADLs), and severity of ataxia (SARA) in individuals with SCA2. Methods: Cross-sectional study evaluating age, disease duration, age at onset of symptoms, scores in the Berg Balance Scale and in the SARA, Functional Independence Measure and Lawton's scale, values of PEF and MIP, and the presence of respiratory complaints. Results: The study included 36 individuals with SCA2, with a mean age of 42.5±2.4 years, disease duration of 7.6±8.2 years, age 33.7±11.5 years at onset of symptoms, and 9.9±10.3 points in the SARA scale. The lowest PEF values correlated with the longer disease duration (p=0.021). The lowest values of PEF and MIP correlated with greater balance impairment (p=0.019 and p=0.045, respectively), increased degree of dependence in the ADL (p=0.006 and p=0.050, respectively) and IADL (p=0.003 and p=0.001, respectively) scales, and highest severity of ataxia (p=0.00 and p=0.017, respectively). Respiratory complaints were observed in 12 (33.3%) individuals and were not related to age, disease duration, age at onset of symptoms, balance, independence, ataxia severity, or PEF and MIP values. Conclusion: Ventilatory dysfunction, even when asymptomatic, is related to balance impairment, independence, and ataxia severity in individuals with SCA2.

Resumo Disfunção ventilatória subclínica tem sido observada em indivíduos com ataxias espinocerebelares (SCA). Não existem estudos relacionando disfunção ventilatória ao declínio clínico e funcional na SCA2. Objetivo: Avaliar a relação dos valores de Pico de Fluxo Expiratório (PFE), Pressão Inspiratória Máxima (PIMAX) e presença de queixas respiratórias com idade, tempo de doença, idade de início dos sintomas, escore de equilíbrio, independência para atividades básicas (AVD) e instrumentais (AIVD) de vida diária e gravidade da ataxia (SARA) em indivíduos com SCA2. Métodos: Estudo transversal, considerando: idade, tempo de doença, idade de início dos sintomas, escores nas Escalas SARA, Equilíbrio de Berg, Medida da Independência Funcional e de Lawton, valores de PFE, PIMAX e queixas respiratórias. Resultados: Foram avaliados 36 indivíduos com SCA2 com média de 42,5±2,4) anos de idade, 7,6±8,2 anos de tempo de doença, 33,7±11,5 anos de idade de início dos sintomas e 9,9±10,3 pontos na escala SARA. Os menores valores de PFE estiveram relacionados ao maior tempo de doença (p=0,021). Os menores valores de PFE e PIMAX estiveram relacionados ao maior comprometimento do equilíbrio (p=0,019; p=0,045, respectivamente), maior dependência para ADV (p=0,006; p=0,050, respectivamente) e AIVD (p=0,003; p=0,001, respectivamente) e maior gravidade da ataxia (p=0,006; p=0,017, respectivamente). Foram observadas queixas respiratórias em 12 (33,3%) indivíduos que não estiveram relacionadas à idade, idade de início dos sintomas, tempo de doença, equilíbrio, independência, gravidade da ataxia, ou valores de PFE e PIMAX. Conclusão: A disfunção ventilatória, mesmo quando assintomática, está relacionada ao comprometimento do equilíbrio, à independência e à gravidade da ataxia em indivíduos com SCA2.
Descritores: Ataxias Espinocerebelares
-Índice de Gravidade de Doença
Atividades Cotidianas
Estudos Transversais
Limites: Humanos
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1131760
Autor: NOVIS, Luiz Eduardo; SPITZ, Mariana; JARDIM, Marcia; RASKIN, Salmo; TEIVE, Hélio A G.
Título: Evidence and practices of the use of next generation sequencing in patients with undiagnosed autosomal dominant cerebellar ataxias: a review / Evidências e práticas do uso do sequenciamento de nova geração em pacientes com ataxias cerebelares autossômicas dominantes não diagnosticadas: uma revisão
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;78(9):576-585, Sept. 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Autosomal dominant cerebellar ataxias (ADCA) are heterogeneous diseases with a highly variable phenotype and genotype. They can be divided into episodic ataxia and spinocerebellar ataxia (SCA); the latter is considered the prototype of the ADCA. Most of the ADCA are caused by polyglutamine expansions, mainly SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17 and Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA). However, 30% of patients remain undiagnosed after testing for these most common SCA. Recently, several studies have demonstrated that the new generation of sequencing methods are useful for the diagnose of these patients. This review focus on searching evidence on the literature, its usefulness in clinical practice and future perspectives.

RESUMO As ataxias cerebelares autossômicas dominantes (ACAD) são doenças heterogêneas com fenótipo e genótipo altamente variáveis. Podem ser divididas em ataxia episódica e ataxia espinocerebelar (SCA), sendo este último considerado o protótipo do ACAD. A maior parte das ACAD são causadas por expansões de poliglutaminas, principalmente SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17 e atrofia dentatorubro-palidoluisiana (DRPLA). No entanto, 30% dos pacientes permanecem sem diagnóstico após o teste para essas SCA mais comuns. Recentemente, vários estudos têm demonstrado que a nova geração de métodos de sequenciamento são ferramentas úteis para o diagnóstico desses pacientes. Esta é uma revisão sistemática da literatura, com foco em sua utilidade na prática clínica e em perspectivas futuras.
Descritores: Artrogripose
Ataxia Cerebelar/diagnóstico
Ataxia Cerebelar/genética
Ataxias Espinocerebelares/diagnóstico
Ataxias Espinocerebelares/genética
-Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala
Genótipo
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-483680
Autor: Castañeda R., Marco Antonio; Avalos, Carmen; Jerí, F. Raúl.
Título: Investigación clínica y genética de una familia peruana afectada por ataxia espinocerebelosa tipo 7 (AEC7) / Clinical genetics research of a peruvian family with spino-cerebellar ataxis type 7 (SCA7)
Fonte: Diagnóstico (Perú);39(6):329-338, nov.-dic. 2000. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: El estudio clínico y genético de las atrofias del cerebrelo, enfermedades familiares o esporádicas, ha experimentado recientemente una verdadera revolución al describirse la localización de la enfermedad en los genes cromosómicos. Este tipo de investigación recién se inicia en nuestro país con una familia peruana procedente de Huarochirí. Se examinó a la familia, que consistía en 65 personas, en cinco generaciones, afectadas con diversos trastornos neurológicos asociados a perturbaciones del equilibrio. El examen consistió en evaluación neurológica, neuropsicológica, oftalmológica, neuroradiológica y genética. Esta última investigación se realizó en el laboratorio de neurogenética de la Universidad de Utah (Salt Lake City). Los síntomas y signos consistían en perturbaciones del equilibrio, dificultad para caminar, debilidad de las extremidades, diversos grados de ataxia, piramidalismo, oftalmoplejía, variable compromiso de la agudeza visual, maculopatía, degeneración retiniana, atrofia de los nervios ópticos, atrofia del cerebelo, del tronco encefálico y de los hemisferios cerebrales. El ADN de 30 individuos mostró en los afectados expansión repetida de los tripletes CAG en el brazo corto del cromosoma 3p. Los Hallazgos comprobados en la familia examinada demuestran que se trata de ataxia espinocerebelosa tipo 7 (AEC7).
Descritores: Ataxias Espinocerebelares
Genética
Pesquisa
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Zeigelboim, Bianca Simone
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Id: biblio-1090561
Autor: Zeigelboim, Bianca Simone; Scheidt, Anylize Wachholz Vom; Kronbauer, Kairone Fernandes; Liberalesso, Paulo Breno Noronha; José, Maria Renata; Fonseca, Vinicius Ribas; Teive, Hélio Afonso Ghizoni.
Título: Pure-Tone Hearing Thresholds and Brainstem Auditory Evoked Potentials in Sporadic Ataxia
Fonte: Int. arch. otorhinolaryngol. (Impr.);24(1):86-92, Jan.-Mar. 2020. tab.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Introduction Spinocerebellar ataxia (SCA) is part of a genetic and clinical heteroge- neous group of neurodegenerative diseases characterized by progressive cerebellar ataxia. Objective To describe the results of audiological and electrophysiological hearing evaluations in patients with sporadic ataxia (SA). Methods A retrospective cross-sectional study was carried out with 11 patients submitted to the following procedures: anamnesis, otorhinolaryngological evaluation, tonal and vocal audiometry, acoustic immittance and brainstem auditory evoked potential (BAEP) tests. Results The patients presented with a prevalence of gait imbalance, of dysarthria, and of dysphagia; in the audiometric and BAEPs, four patients presented with alterations; in the acoustic immittance test, five patients presented with alterations, predominantly bilateral. Conclusion The most evident alterations in the audiological evaluation were the prevalence of the descending audiometric configuration between the frequencies of 2 and 4 kHz and the absence of the acoustic reflex between the frequencies of 3 and 4 kHz bilaterally. In the electrophysiological evaluation, the patients presented changes with a prevalence of increased I, III and V wave latencies and the interval in the interpeak I-III, I-V and III-V. In the present study, it was observed that auditory complaints did not have a significant prevalence in this type of ataxia, which does not occur in some types of autosomal recessive and dominant ataxia.
Descritores: Audiometria de Tons Puros
Limiar Auditivo/fisiologia
Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico
Ataxias Espinocerebelares/fisiopatologia
-Testes de Impedância Acústica
Estudos Transversais
Estudos Retrospectivos
Ataxias Espinocerebelares/complicações
Transtornos da Audição/diagnóstico
Transtornos da Audição/etiologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação


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ARRUDA, WALTER OLESCHKO
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Id: lil-538884
Autor: Teive, Helio Afonso Ghizoni(org); Arruda, Walter Oleschko(org).
Título: Cognitive dysfunction in spinocerebellar ataxias / Disfunção cognitiva em ataxias espinocerebelares
Fonte: Dement. neuropsychol;3(3), Sept. 2009.
Idioma: pt.
Resumo: Abstract: Spinocerebellar ataxias (SCAs) comprise a heterogeneous group of complex neurodegenerative diseases, characterized by the presence of progressive cerebellar ataxia, associated or otherwise with ophthalmoplegia, pyramidal signs, extrapyramidal features, pigmentary retinopathy, peripheral neuropathy, cognitive dysfunction and dementia. Objective: To verify the presence of cognitive dysfunction among the main types of SCA described in the literature. Methods: the review was conducted using the search system of the PUBMED and OMIM databases. Results: Cognitive dysfunction occurs in a considerable proportion of SCA, particularly in SCA 3, which is the most frequent form of SCA worldwide. Dementia has been described in several other types of SCA such as SCA 2, SCA 17 and DRPLA. Mental retardation is a specific clinical feature of SCA 13. Conclusions: The role of the cerebellum in cognitive functions has been observed in different types of SCAs which can manifest varying degrees of cognitive dysfunction, dementia and mental retardation.

Resumo: As ataxias espinocerebelares (AECs) compreendem um grupo heterogêneo de enfermidades neurodegenerativas, que se caracterizam pela presença de ataxia cerebelar progressiva, associada de forma avariada com oftalmoplegia, sinais piramidais, extrapiramidais, retinopatia pigmentar, neuropatia periférica, disfunção cognitiva e demência. Objetivo: Revisar a presença de disfunção cognitiva entre os principais tipos de AECs publicados na literatura mundial. Métodos: A revisão foi realizada através da pesquisa pelo sistema do PUBMED e do OMIM. Resultados: Disfunção cognitiva ocorre em uma parcela considerável de AECs, particularmente na AEC 3, que é a forma de AEC mais encontrada em todo o mundo. Demência também tem sido descrita em alguns tipos de AECs como a AEC 2, a AEC 17 e a DRPLA. Retardo mental é característica clínica peculiar da AEC tipo 13. Conclusões: O papel do cerebelo nas funções cognitivas vem sendo enfatizado cada vez mais e diferentes tipos de AECs, apresentam graus variados de disfunção cognitiva, demência e também retardo mental.
Descritores: Ataxias Espinocerebelares
Demência
Disfunção Cognitiva
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR15.3 - Biblioteca Emília Bustamante


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-828646
Autor: Moro, Adriana; Teive, Hélio Afonso Ghizoni.
Título: Cognitive impairment in Spinocerebellar ataxia type 10 / Comprometimento cognitivo na ataxia Espinocerebelar do tipo 10
Fonte: Dement. neuropsychol;10(4):310-314, Oct.-Dec. 2016. tab.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Background: Cognitive and psychiatric dysfunction has been described in several neurodegenerative diseases but has not been systematically evaluated in spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10). Objective: The aim of the present study was to investigate the core cognitive features in a large cohort of Brazilian patients with SCA10, comparing the results against a healthy control group. Methods: Twenty-eight SCA10 and 28 healthy subjects were prospectively assessed regarding cognitive function and psychiatric disorders at the Movement Disorders Unit of the Federal University of Paraná between February 2012 and October 2014. Results: The SCA10 group had worse depression scores, as well as cognitive performance, when compared to healthy individuals. Conclusion: Our study showed mild cognitive and mood dysfunctions in patients with SCA10, consistent with the symptoms reported in the Cerebellar Cognitive Affective Syndrome described by Schmahmann JD in 1998. The description of these findings is an important clinical phenomenon that may guide physicians in specific disease management and improve quality of life of these patients.

RESUMO Embasamento: Disfunção cognitiva e psiquiátrica tem sido descrita em diversas doenças neurodegenerativas, entretanto, até o momento não foi sistematicamente avaliada na ataxia espinocerebelar do tipo 10 (AEC10). Objetivo: O objetivo do presente estudo foi investigar as principais características cognitivas em uma grande coorte brasileira de pacientes com AEC10, comparando com um grupo controle saudável. Métodos: Vinte e oito pacientes com AEC10 e 28 indivíduos saudáveis foram avaliados prospectivamente em relação a função cognitiva e distúrbios psiquiátricos na Unidade de Distúrbios do Movimento da Universidade Federal do Paraná, de fevereiro de 2012 a outubro de 2014. Resultados: O grupo de pacientes com AEC10 apresentou piores escores de depressão, assim como pior desempenho cognitivo, quando comparado aos indivíduos saudáveis. Conclusão: Nosso estudo demonstrou disfunções leves de humor e cognição nos pacientes com AEC10, consistentes com os sintomas relatados na Síndrome Cerebelar Cognitivo Afetiva, descrita por Schmahmann em 1998. A descrição desses achados é um fenômeno clínico importante que pode guiar os médicos assistentes no manejo específico da doença e melhorar a qualidade de vida desses pacientes.
Descritores: Ataxias Espinocerebelares
Disfunção Cognitiva
Neuropsicologia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: BR15.3 - Biblioteca Emília Bustamante


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Id: biblio-986899
Autor: Carrera González, Andrea; Llamos Paneque, Arianne; Montufar Armendaris, Stefany; Recalde, María; Garzón, Maribel; Tambaco, Nina; Paredes, Rosario.
Título: Ataxia espinocerebelosa tipo 2: diagnóstico clínico y molecular de dos casos atendidos en el Hospital de Especialidades de las Fuerzas Armadas N°1 / Spinocerebellar ataxia type 2: clinical and molecular diagnosis of two cases treated at the Armed Forces N°1 Hospital
Fonte: VozAndes;28(1):39-44, 2017.
Idioma: es.
Resumo: La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es una enfermedad neurodegenerativa causada por la expansión del trinucleótido CAG en el exón 1 del gen Ataxina-2 (ATXN2), situado en la región cromosómica 12q23-24. Este es el primer reporte de diagnóstico molecular realizado en Ecuador para esta enfermedad. Presentación de los casos Dos pacientes ecuatorianos de género masculino de 39 y 46 años de edad fueron remitidos al Servicio de Genética Médica del Hospital de Especialidades de las Fuerzas Armadas Nº1 para identifcar el tipo de ataxia espinocerebelosa presente en cada caso. Para ambos pacientes, la evaluación clínica evidenció síntomas compatibles con una SCA2, el análisis genealógico mostró un patrón de herencia autosómico dominante y el diagnóstico molecular confrmó que la ataxia espinocerebelosa presente era de tipo 2. Conclusión El diagnóstico específco de las ataxias espinocerebelosas debe basarse principalmente en una correlación fenotípica-genotípica, la cual involucra evaluaciones clínicas, análisis genealógico y estudios genéticos moleculares para cada caso. La SCA2 constituye un tipo de enfermedad cuyo diagnóstico implica complejidades clínicas y genéticas, concluyendo que este proceso debe efectuarse con la inclusión del asesoramiento genético familiar, siendo el comienzo del manejo integral de esta enfermedad
Descritores: Ataxias Espinocerebelares
Ataxina-2
Aconselhamento Genético
-Diagnóstico Clínico
Patologia Molecular
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC147.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-735326
Autor: Roberto, Rodríguez-Labrada; Olivia Teresa, González Gay; Velázquez-Pérez, Luis; Aguilera Rodríguez, Raúl; Canales Ochoa, Nalia; Coira Moreno, Yenisey; Figueredo, Yoenis; Medrano Montero, Jacqueline; Vazquez Mojena, Jaime; Laffita Mesa, José Miguel; Bergado Rosado, Jorge A.
Título: Evaluación preliminar del efecto del Compvit-B sobre procesos de memoria y aprendizaje en pacientes con SCA2 / Preliminary evaluation of the effect of Compvit-B on memory and learning processes in patients with SCA2
Fonte: Rev. cuba. invest. bioméd;33(2):140-149, abr.-jun. 2014. tab.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCIÓN: la ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es una enfermedad neurodegenerativa que alcanza las mayores tasas de prevalencia e incidencia en Holguín, Cuba. Una de las principales manifestaciones clínicas de estos pacientes son los trastornos cognitivos, expresados fundamentalmente como déficits frontoejecutivos y de la memoria. OBJETIVO: evaluar el efecto del tratamiento con vitaminas del Complejo B sobre las funciones cognitivas, en pacientes cubanos con SCA2. MÉTODOS: se incluyeron 20 pacientes en una investigación de intervención clínica, empleando COMPVIT-B, durante 3 meses. Se evaluaron parámetros clínicos, como la escala SARA y cognitivos como el test de Stroop, el test de Fluencia verbal fonológica y el test de memoria verbal. Todos los estudios se realizaron antes y después del tratamiento. RESULTADOS: el estudio de las funciones frontoejecutivas reveló un aumento significativo del número de palabras mencionadas en el test de fluencia verbal fonológica, al terminar el estudio. Sin embargo, el test de Stroop no mostró cambios significativos. En relación al test de memoria verbal, se obtuvo un aumento del número de palabras recordadas en el primer ensayo, así como reducción del número de ensayos requeridos para recordar todas las palabras. La puntuación de la escala SARA no cambió significativamente. CONCLUSIONES: el presente trabajo constituye una evidencia adicional en favor del uso terapéutico y neuroprotector de las vitaminas del complejo B e identifica una nueva opción de tratamiento sintomatológico para los enfermos con SCA2, lo que incide positivamente en el mejoramiento de la calidad de vida de estos pacientes.

INTRODUCTION: Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is a neurodegenerative disease with the highest prevalence and incidence rates in the province of Holguín, Cuba. One of its main clinical manifestations is cognitive disorders, fundamentally expressed as frontal-executive and memory deficits. OBJECTIVE: Evaluate the effect of B-complex vitamins on cognitive functions in Cuban patients with SCA2. METHODS: Twenty patients were included in a clinical intervention study based on the use of Compvit-B for 3 months. An evaluation was conducted of clinical parameters such as the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA), and cognitive parameters like the Stroop test, the phonological verbal fluency test and the verbal memory test. All the studies were conducted before and after the treatment. RESULTS: The study of frontal-executive functions revealed a significant increase in the number of words mentioned in the phonological verbal fluency test at the end of the study. However, the Stroop test did not show any significant change. The verbal memory test showed an increase in the number of words recalled in the first assay, and a reduction in the number of assays required to recall all the words. Scores on the SARA did not change significantly. CONCLUSIONS: The paper provides additional evidence in support of the therapeutic and neuroprotective use of B-complex vitamins and presents a new option of symptomatic treatment for patients with SCA2, which will lead to an improvement in their quality of life.
Descritores: Complexo Vitamínico B/uso terapêutico
Transtornos Cognitivos/etnologia
Ataxias Espinocerebelares
-Cuba
Limites: Humanos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Cuba
Texto completo
Id: lil-735325
Autor: Velázquez-Pérez, Luis; González Gay, Olivia Teresa; Rodríguez-Labrada, Roberto; Bergado Rosado, Jorge A; Aguilera Rodríguez, Raul; Canales Ochoa, Nalia; Coira Moreno, Yenisey; Figueredo, Yoenis; Medrano Montero, Jacqueline; Vázquez Mojena, Yaimeé; Laffita Mesa, José Miguel.
Título: Evaluación del efecto del Compvit-B sobre la neuropatía periférica en pacientes con SCA2 en estadio ligero de la enfermedad / Evaluation of the effect of Compvit-B on peripheral neuropathy in patients with mild SCA2
Fonte: Rev. cuba. invest. bioméd;33(2):129-139, abr.-jun. 2014. tab.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCIÓN: la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es una enfermedad neurodegenerativa severa que representa un serio problema de salud en Cuba, debido a las altas tasas de prevalencia e incidencia y a la ausencia de tratamientos curativos. OBJETIVOS: evaluar el efecto y la seguridad del tratamiento con altas dosis de vitaminas del complejo B (Compvit-B) sobre la neuropatía periférica en pacientes con SCA2. MÉTODOS: se realizó una investigación prospectiva de intervención clínica en 20 enfermos en estadio ligero los que se sometieron a un protocolo terapéutico mediante la administración intramuscular del COMPVIT B por 12 semanas. Durante las primeras 4 semanas los individuos recibieron dos bulbos semanales y a partir de la 5tasemana un solo bulbo. Inmediatamente antes y después del tratamiento los pacientes fueron evaluados mediantes exámenes clínicos y electrofisiológicos. RESULTADOS: una vez concluido el tratamiento, los pacientes mostraron un aumento significativo de las amplitudes de los potenciales de acción sensitivos de nervios mediano y sural, y en este último nervio se observó además reducción de la latencia y aumento de la velocidad de conducción. Los parámetros de la conducción nerviosa motora no se modificaron. Los potenciales evocados somatosensoriales de nervio mediano arrojaron una reducción significativa de la latencia del potencial de Erb. De manera interesante se observó una la disminución significativa de la frecuencia de aparición de las contracturas musculares dolorosas en el 53% de los casos después del tratamiento. Durante el estudio no se registraron eventos adversos. CONCLUSIONES: el presente estudio identifica una nueva opción terapéutica sintomática en la SCA2, brinda nuevas evidencias sobre las bases fisiopatológicas y el manejo clínico de las contracturas musculares dolorosas y justifican la realización de estudios más amplios en pacientes y portadores de la mutación, los que presentan tales manifestaciones muchos antes de debutar con la ataxia.

INTRODUCTION: Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is a severe neurodegenerative disease which constitutes a serious health problem in Cuba due to its high prevalence and incidence rates and the lack of curative treatments. OBJECTIVES: Evaluate the effect and safety of the treatment with high doses of B-complex vitamins (Compvit-B) on peripheral neuropathy in patients with SCA2. METHODS: A prospective clinical intervention study was conducted of 20 patients in the mild stage of the disease undergoing a therapeutic protocol consisting in intramuscular injection of Compvit-B for 12 weeks. Patients were administered two ampoules weekly in the first 4 weeks and one from the fifth week onwards. Immediately before and after the treatment patients underwent clinical and electrophysiological examination. RESULTS: Upon completion of the treatment patients showed a significant increase in the amplitude of the sensitive action potentials of the median and sural nerves. In the latter case there was also a decrease in latency and an increase in conduction velocity. Motor nerve conduction parameters were not modified. Somatosensory evoked potentials of the median nerve showed a significant reduction in the latency of Erb's potential. A significant decrease was also found in the frequency of painful muscle contractures in 53% of the cases after treatment. Adverse events were not recorded during the study. CONCLUSIONS: The study identifies a new therapeutic option for symptomatic SCA2, and provides new evidence of the pathophysiological bases and clinical management of painful muscle contractures. Broader studies should be conducted with patients and carriers of the mutation, who typically present such manifestations long before developing ataxia.
Descritores: Complexo Vitamínico B/uso terapêutico
Polineuropatia Paraneoplásica
Ataxias Espinocerebelares
-Estudos Prospectivos
Cuba
Limites: Humanos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional



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