Base de dados : LILACS
Pesquisa : C10.228.140.252.190.530.530 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 27 [refinar]
Mostrando: 1 .. 10   no formato [Detalhado]

página 1 de 3 ir para página          

  1 / 27 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-661351
Autor: Torres Ramírez, Luis; Vélez Rojas, Miriam; Mazzetti Soler, Pilar; Suárez Reyes, Rafael; Cosentino Esquerre, Carlos; Mori Quispe, Nicanor; Cornejo Olivas, Mario; Marca Isabel, María; Ortega Dávila, Olimpo; Villanueva Baltuano, Miriam.
Título: Ataxia espinocerebelosa tipo 3 (enfermedad de Machado Joseph). A propósito de un caso / Spinocerebellar ataxia type 3 (Machado-Joseph disease). Report of a case
Fonte: Diagnóstico (Perú);51(1):33-36, ene.-mar 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La enfermedad de Machado Joseph (MJD), o ataxia espinocerebelosa tipo 3 es un trastorno hereditario autosómico dominante ligado al gen de la ataxina 3 y se manifiesta en forma de ataxia progresiva, piramidalismo, oftalmoplejia, neuropatía, distonía y síndrome de piernas inquietas. Caso clínico: Varón de 34 años con ataxia progresiva, oftalmoplejia, y neuropatía periférica. Presenta antecedentes familiares con patrón autosómico dominante de trastorno similar en padre, abuelo paterno, tío, primos, sobrina y hermano. El estudio genético evidenció un alelo expandido de 67 repeticiones en heterocigosis en el gen de la SCA3. Conclusión: Presentamos el primer caso en Perú de un paciente con las características hereditarias, clínicas, neurofisiológicas y moleculares correspondientes a la enfermedad de Machado Joseph.

Introduction: Spinocerebellar ataxia type 3 (Machado Joseph disease) is an inherited autosomal dominant disorder related to the ataxina gene. Progressive ataxia, pyramidal signsm ophthalmoplegia, peripheral neuropathy, dystonia and restless legs syndrome are main clinical features. Case report: A 34 year-old man with progressive ataxia, ophthalmoplegia and oeripheral neuropathy. Positive familial antecedents with autosomal dominant pattern and included the father, grandfather, uncle, cousins and a sibling. Genetic study showed and expanded allele with 67 repeats in the SCA3 gene. Conclusion: We present the first peruvian patient with clinical, inheritance, neurophisiology and molecular features of Machado Joseph Disease.
Descritores: Degenerações Espinocerebelares
Doença de Machado-Joseph
Doenças Genéticas Inatas
Limites: Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


  2 / 27 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-908516
Autor: Giustina, Micheli Vieira Della; Marinho, Mara Glarete Rodrigues; Zamberlan, Claudia; Martins, Elenice Spagnolo Rodrigues; Ilha, Silomar.
Título: Doença de Machado-Joseph no contexto da pessoa/família que a vivencia: alterações cotidianas e expectativas futuras / Enfermedad de Machado-Joseph en el contexto de la persona/familia que la vive: alteraciones cuotidianas y expectativas futuras / Machado-Joseph disease in the context of the person/familythat experiences it: daily changes and future expectations
Fonte: Rev. Pesqui. (Univ. Fed. Estado Rio J., Online);9(4):1126-1131, out.-dez. 2017.
Idioma: en; pt.
Resumo: Objetivo: conhecer as principais alterações cotidianas e as expectativas futuras vivenciadas pela pessoa/família com a doença de Machado-Joseph (DMJ). Métodos: Pesquisa exploratória, descritiva de abordagem qualitativa, realizada com uma pessoa com a DMJ e com cinco familiares, em uma cidade do Rio Grande do Sul. Os dados coletados durante uma visita domiciliar realizada no mês de abril de 2016, por meio de entrevista semiestruturada e observação participante, foram submetidos à análise de conteúdo. Resultados: Emergiram cinco categorias: (des)conhecimento da doença antes do diagnóstico; conhecimento da doença após o diagnóstico; dificuldades do diagnóstico; alterações vivenciadas após o diagnóstico; e expectativas para o futuro com a DMJ. Conclusão: Torna-se necessário mais investimento por parte dos profissionais da saúde, especialmente dos enfermeiros, na realização de estudos voltados a buscar auxiliar as pessoas/familiares que convivem com a DMJ.

Objective: to know the main daily changes and future expectations experienced by the person/family with Machado-Joseph disease. Methods: Exploratory, descriptive study of qualitative approach, carried out with a person with Machado-Joseph disease and with five relatives, in a city of Rio Grande do Sul. The data collected during a home visit conducted in April 2016 by. through semi-structured interviews and participant observation were subjected to content analysis. Results: Emerged five categories: (Des)knowledge of the disease before diagnosis; Knowledge of disease after the diagnosis; Difficulties of diagnosis; experienced changes after diagnosis; Expectations for the future with Machado-Joseph disease. Conclusion: It is necessary, more investment by health professionals, especially nurses, in conducting studies aimed to seek help people / families living with Machado-Joseph disease.

Objetivo: conocer las principales alteraciones cuotidianas y las expectativas futuras vividas por la persona/familia con la enfermedad de Machado-Joseph. Metodología: Investigación exploratoria, descriptiva de enfoque cualitativo, realizada con una persona con la enfermedad de Machado-Joseph y cinco miembros de la familia, en una ciudad del estado del Rio Grande do Sul (Brasil). Los datos recogidos durante una visitación domiciliar realizada en el mes de abril/2016, por medio de entrevista semiestructurada y observación participante, fueron sometidos al análisis de contenido. Resultados: Surgieron cinco categorías: (des)conocimiento de la enfermedad antes del diagnóstico; conocimiento de la enfermedad después del diagnóstico; dificultades del diagnóstico; alteraciones vividas después del diagnóstico; expectativas para el futuro con la enfermedad de Machado-Joseph. Conclusión: Es necesario más inversión por parte de los profesionales de la salud, especialmente de los enfermeros, en la realización de estudios direccionados al auxilio a las personas/familiares que conviven con la enfermedad de Machado-Joseph.
Descritores: Família/psicologia
Assistência Domiciliar
Doença de Machado-Joseph
-Brasil
Limites: Masculino
Feminino
Humanos
Responsável: BR1208.1 - BSEN - Biblioteca Setorial de Enfermagem e Nutrição


  3 / 27 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-784298
Autor: Lêdo, Susana; Leite, Ângela; Souto, Teresa; Dinis, Maria A; Sequeiros, Jorge.
Título: Mid- and long-term anxiety levels associated with presymptomatic testing of Huntington's Disease, Machado-Joseph Disease, Machado-Joseph disease, and familial amyloid polyneuropathy
Fonte: Rev. bras. psiquiatr;38(2):113-120, Apr.-June 2016. tab.
Idioma: en.
Resumo: Objective: To study anxiety as a variable of the mid- and long-term psychological impact of pre-symptomatic testing for three autosomal dominant late-onset disorders – Huntington’s disease (HD), Machado-Joseph disease (MJD) and familial amyloid polyneuropathy (FAP) TTR V30M – in a Portuguese sample. Methods: This cross-sectional study included 203 participants: 170 (83.7%) underwent pre-symptomatic testing for FAP, 29 (14.3%) for HD, and 4 (2%) for MJD. Of the 203 participants, 73 (36.0%) were asymptomatic carriers, 29 (14.5%) were symptomatic carriers, 9 (4.5%) were diagnosed with FAP and had a liver transplant, and 89 (44.5%) were non-carriers. Most were women (58.1%) and married (66.5%). The anxiety variable was assessed using the Zung Self-Rating Anxiety Scale (SAS). Results: The anxiety scores were higher for symptomatic carriers and for those who underwent psychological support consultations over the years. For symptomatic carriers, the mean scores were superior to 40 points, which reflects clinical anxiety. Conclusion: Although it was not possible to differentiate between the mid- and long-term psychological impacts, this study supports the conclusion that the proximity to the age of symptoms onset might be a trigger for anxiety.
Descritores: Ansiedade/diagnóstico
Doença de Huntington/psicologia
Doença de Machado-Joseph/psicologia
Neuropatias Amiloides Familiares/psicologia
Doenças Assintomáticas/psicologia
-Ansiedade/classificação
Ansiedade/psicologia
Portugal
Fatores de Tempo
Estudos Transversais
Valor Preditivo dos Testes
Inquéritos e Questionários
Doença de Huntington/diagnóstico
Doença de Machado-Joseph/diagnóstico
Neuropatias Amiloides Familiares/diagnóstico
Pessoa de Meia-Idade
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Idoso
Responsável: BR1.1 - BIREME


  4 / 27 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-849187
Autor: Taisa, Nadiesca; Martinelli, Aline; Bolzan, Lucas.
Título: Caracterização do equilíbrio, risco de quedas e qualidade de vida em pessoas com doença de Machado-Joseph / Characterization of balance, accidental falls and quality of life in patients with Machado-Joseph disease
Fonte: Fisioter. Bras;17(1):I: 4-f: 9, jan.-fev. 2016.
Idioma: pt.
Resumo: Introdução: A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa bastante incapacitante que afeta principalmente os sistemas motores dos sujeitos acometidos, ocasionando uma redução da autonomia e das atividades de vida diária devido à predisposição ao risco de quedas, o que pode gerar complicações emocionais, isolamento social e uma interferência na qualidade de vida. Objetivo: Avaliar e correlacionar o equilíbrio, risco de quedas e qualidade de vida de sujeitos com Doença de Machado-Joseph. Material e métodos: Estudo de abordagem quantitativa, do tipo descritiva correlacional, que avaliou sete sujeitos com DMJ, de ambos os sexos, com idade média de 46,28 anos, residentes em Santa Maria/ RS. Os instrumentos utilizados foram ficha de avaliação, escala de equilíbrio de Berg, Dynamic Gait Index (DGI) e Questionário SF-36. Resultados: A percepção geral sobre a qualidade de vida foi moderadamente baixa, com ênfase nos domínios de função física. Os resultados evidenciaram um prejuízo do equilíbrio estático e dinâmico desses sujeitos, além de um risco aumentado a quedas apresentando correlação significativa, o que demostra que quanto maior o desequilíbrio mais propenso a quedas estão esses sujeitos. O aspecto capacidade funcional da qualidade de vida apresentou correlação significativa com o equilíbrio dos sujeitos avaliados. Conclusão: Tendo em vista a importância da fisioterapia no tratamento de sujeitos com DMJ, faz-se necessário uma avaliação completa e precisa para que se possam estabelecer estratégias satisfatórias de intervenção no âmbito da promoção da saúde. (AU)

Introduction: The Machado-Joseph disease (MJD) is a disabling neurodegenerative disease which affects the motor systems of the affected subjects, causing a reduction of autonomy and activities of daily living due to the predisposition to risk of falls. It can generate emotional complications, social isolation and interference in quality of life. Objective: To assess and correlate the balance, risk of falls and quality of life of subjects with Machado-Joseph disease. Methods: This is a quantitative study, descriptive correlational, which evaluated seven subjects with MJD, of both sexes, with mean age 46.28 years old, residents in Santa Maria/RS. The instruments used were the evaluation form, Berg Balance Scale, Dynamic Gait Index (DGI) and Questionnaire SF-36. Results: The general perception about quality of life was moderately low, with emphasis in the areas of physical function. The results showed a loss of static and dynamic balance of these subjects, as well as an increased risk factor for falls, showing significant correlation, which demonstrates that greater the imbalance, more prone to falls the patients are. The functional capacity aspect of quality of life showed significant correlation with the balance of the subjects evaluated. Conclusion: In view of the importance of physical therapy in the treatment of subjects with MJD, it is required a full assessment and needs so that satisfactory intervention strategies in health promotion can be established. (AU)
Descritores: Doença de Machado-Joseph
Fisioterapia
Perfil de Impacto da Doença
Limites: Humanos
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Ensaio Clínico
Responsável: BR1561.1 - Biblioteca Virtual AMMG


  5 / 27 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-828178
Autor: Lopes-Ramos, C M; Pereira, T C; Dogini, D B; Gilioli, R; Lopes-Cendes, I.
Título: Lithium carbonate and coenzyme Q10 reduce cell death in a cell model of Machado-Joseph disease
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;49(12):e5805, 2016. graf.
Idioma: en.
Resumo: Machado-Joseph disease (MJD) or spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by expansion of the polyglutamine domain of the ataxin-3 (ATX3) protein. MJD/SCA3 is the most frequent autosomal dominant ataxia in many countries. The mechanism underlying MJD/SCA3 is thought to be mainly related to protein misfolding and aggregation leading to neuronal dysfunction followed by cell death. Currently, there are no effective treatments for patients with MJD/SCA3. Here, we report on the potential use of lithium carbonate and coenzyme Q10 to reduce cell death caused by the expanded ATX3 in cell culture. Cell viability and apoptosis were evaluated by MTT assay and by flow cytometry after staining with annexin V-FITC/propidium iodide. Treatment with lithium carbonate and coenzyme Q10 led to a significant increase in viability of cells expressing expanded ATX3 (Q84). In addition, we found that the increase in cell viability resulted from a significant reduction in the proportion of apoptotic cells. Furthermore, there was a significant change in the expanded ATX3 monomer/aggregate ratio after lithium carbonate and coenzyme Q10 treatment, with an increase in the monomer fraction and decrease in aggregates. The safety and tolerance of both drugs are well established; thus, our results indicate that lithium carbonate and coenzyme Q10 are good candidates for further in vivo therapeutic trials.
Descritores: Ataxina-3/efeitos dos fármacos
Morte Celular/efeitos dos fármacos
Carbonato de Lítio/farmacologia
Doença de Machado-Joseph
Proteínas Repressoras/efeitos dos fármacos
Ubiquinona/análogos & derivados
-Diferenciação Celular/efeitos dos fármacos
Proliferação de Células/efeitos dos fármacos
Doença de Machado-Joseph/tratamento farmacológico
Ubiquinona/farmacologia
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


  6 / 27 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Chile
Texto completo
Id: lil-762694
Autor: Young, Pablo; Finn, Bárbara C; Giuliani, Franco; Reisin, Ricardo.
Título: Ataxia espinocerebelosa tipo 3 (enfermedad de Machado-Joseph) y vareniclina / Spinocerebellar ataxia type 3 (Machado-Joseph disease) and varenicline
Fonte: Rev. méd. Chile;143(9):1221-1222, set. 2015.
Idioma: es.
Descritores: Doença de Machado-Joseph/diagnóstico
Limites: Feminino
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Comentário
Carta
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


  7 / 27 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
ARRUDA, WALTER O.
Texto completo
Id: lil-722143
Autor: Moro, Adriana; Munhoz, Renato P.; Arruda, Walter O.; Raskin, Salmo; Moscovich, Mariana; Teive, Hélio A.G..
Título: Spinocerebellar ataxia type 3: subphenotypes in a cohort of brazilian patients / Ataxia espinocerebelar do tipo 3: subfenótipos em uma coorte de pacientes brasileiros
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;72(9):659-662, 09/2014. tab.
Idioma: en.
Resumo: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) involves cerebellar, pyramidal, extrapyramidal, motor neuron and oculomotor systems with strong phenotypic heterogeneity, that lead us to classify the disorder into different clinical subtypes according to the predominantly affected motor systems. Method The series comprises 167 SCA3 patients belonging to 68 pedigrees, studied from 1989-2013. These patients were categorized into seven different subphenotypes. Results SCA3 cases were clustered according to the predominant clinical features. Three most common forms were subphenotype 2, characterized by ataxia and pyramidal symptom was observed in 67.5%, subphenotype 3 with ataxia and peripheral signs in 13.3%, and subphenotype 6 with pure cerebellar syndrome in 7.2%. Conclusion Our study was the first to systematically classify SCA3 into seven subphenotypes. This classification may be particularly useful for determination of a more specific and direct phenotype/genotype correlation in future studies. .

A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (AEC3) envolve os sistemas cerebelar, piramidal, extrapiramidal, do neurônio motor e oculomotor, com uma grande heterogeneidade fenotípica, o que nos levou a classificar essa desordem em diferentes subtipos clínicos de acordo com o sistema predominantemente afetado. Método Nossa série compreende 167 pacientes com AEC3, pertencentes a 68 famílias, avaliados de 1989 a 2013. Esses pacientes foram classificados em 7 diferentes subtipos. Resultados Os pacientes com AEC3 foram agrupados de acordo com as características clínicas predominantes. As três formas mais comum foram o subfenótipo 2, caracterizado por ataxia e sintomas piramidais, observado em 67,5% dos pacientes, subfenótipo 3 com ataxia e sinais periféricos, em 13,3%, e subfenótipo 6 com síndrome cerebelar pura, em 7,2%. Conclusão Nosso estudo foi o primeiro a classificar sistematicamente AEC3 em sete subtipos. Esta classificação pode ser particularmente útil para correlacionar fenótipo/genótipo com mais especificidade em futuros estudos. .
Descritores: Doença de Machado-Joseph/classificação
Doença de Machado-Joseph/genética
-Idade de Início
Brasil
Estudos de Coortes
Família
Estudos de Associação Genética
Doença de Machado-Joseph/patologia
Fenótipo
Limites: Adulto
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME


  8 / 27 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-708578
Autor: Rodríguez-Quiroga, Sergio A.; González-Morón, Dolores; Arakaki, Tomoko; Garreto, Nélida; Kauffman, Marcelo A..
Título: Amplio espectro fenotípico de la SCA-3: paraparesia espástica hereditaria / The broad phenotypic spectrum of SCA-3: hereditary spastic paraplegia
Fonte: Medicina (B.Aires);73(6):552-554, Dec. 2013. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La ataxia espinocerebelosa tipo 3 o enfermedad de Machado-Joseph (SCA-3/EMJ) es la forma más frecuente de ataxia espinocerebelosa autosómica dominante. Se caracteriza por una marcada variabilidad fenotípica, pudiendo causar formas no cerebelosas de presentación. En base a algunos casos comunicados, se ha propuesto una forma de presentación clínica similar a la de una paraparesia espástica hereditaria, con la presencia de signos de disfunción piramidal predominantes como la manifestación clínica inicial. Presentamos dos nuevos casos de SCA-3/EMJ con un cuadro clínico inicial sugerente de paraparesia espástica hereditaria y una revisión de los casos clínicos similares previamente informados. Nuestros hallazgos apoyan la propuesta de un subtipo de SCA-3/EMJ caracterizado por la presencia de marcada disfunción piramidal como manifestación inicial, simulando un cuadro clínico de paraparesia espástica hereditaria.

Machado-Joseph disease (MJD) is the most frequent dominantly inherited spinocerebellar ataxia. A marked phenotypic variability is a characteristic of this disorder that could involve non-cerebellar presentations. Based on several case reports describing pyramidal dysfunction as the main symptom at onset, a clinical form resembling hereditary spastic paraplegia has been proposed. We report here two further cases of MJD patients whose initial clinical presentation suggested hereditary spastic paraplegia, and a summary of the main findings of previously similar published reports. Our findings lent support to the proposal of a MJD subtype distinguished by a marked pyramidal dysfunction at onset, simulating a clinical picture of hereditary spastic paraplegia.
Descritores: Doença de Machado-Joseph/genética
Proteínas do Tecido Nervoso/genética
Proteínas Nucleares/genética
Fenótipo
Proteínas Repressoras/genética
Paraplegia Espástica Hereditária/genética
-Diagnóstico Diferencial
Doença de Machado-Joseph/diagnóstico
Linhagem
Paraplegia Espástica Hereditária/diagnóstico
Limites: Adulto
Feminino
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


  9 / 27 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-707008
Autor: Pedroso, José Luiz; Souza, Paulo Victor Sgobbi de; Pinto, Wladimir Bocca Vieira de Rezende; Albuquerque, Marcus Vinicius Cristino; Barsottini, Orlando G. P..
Título: Eyelid retraction is not a pathognomonic sign of Machado-Joseph disease in the context of spinocerebellar ataxias / Retração palpebral não é um sinal patognomônico da doença de Machado-Joseph no contexto das ataxias espinocerebelares
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;72(4):326-327, abr. 2014. graf.
Idioma: en.
Descritores: Doenças Palpebrais/fisiopatologia
Doença de Machado-Joseph/fisiopatologia
Ataxias Espinocerebelares/fisiopatologia
Limites: Adulto
Idoso
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


  10 / 27 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
ARRUDA, WALTER OLESCHKO
Texto completo
Id: lil-679178
Autor: Arquivos de Neuro-Psiquiatria; Moro, Adriana; Munhoz, Renato Puppi; Arruda, Walter Oleschko; Raskin, Salmo; Teive, Helio Afonso Ghizoni.
Título: Clinical relevance of "bulging eyes" for the differential diagnosis of spinocerebellar ataxias / Relevância clínica do "bulging eyes" para o diagnóstico diferencial das ataxias espinocerebelares
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;71(7):428-430, July/2013. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Objective To investigate the relevance of the clinical finding of bulging eyes (BE) in a large Brazilian cohort of spinocerebellar ataxias (SCA), to assess its importance in clinical differential diagnosis among SCA. Methods Three hundred sixty-nine patients from 168 Brazilian families with SCA were assessed with neurological examination and molecular genetic testing. BE was characterized by the presence of eyelid retraction. Genetically ascertained SCA3 was detected in 167 patients, SCA10 in 68 patients, SCA2 in 20, SCA1 in 9, SCA7 in 6, and SCA6 in 3 patients. Results BE was detected in 123 patients with SCA (33.3%), namely 109 of the 167 SCA3 patients (65.3%) and in 5 of the others SCA patients (1 SCA10 patient, 2 SCA1 patients and 2 SCA2 patients). Conclusion BE was detected in the majority of patients with SCA3 (65.3%) and could be used with a clinical tool for the differential diagnosis of SCA. .

Objetivo Investigar a relevância do achado clínico de bulging eyes (BE) em uma grande amostra brasileira de pacientes com ataxias espinocerebelares (AEC), para avaliar sua importância no diagnóstico diferencial entre as AEC. Métodos Foram avaliados 369 pacientes de 168 famílias brasileiras com AEC através de exame neurológico e testes de genética molecular. BE foi caracterizado pela presença de retração palpebral. AEC3 foi determinada geneticamente em 167 pacientes, AEC10 em 68 pacientes, AEC2 em 20, AEC1 em 9, AEC7 em 6 e AEC6 foi encontrada em 3 pacientes. Resultados BE foi detectado em 123 pacientes com AEC (33,3%), correspondendo a 109 dos 167 pacientes com AEC3 (65,3%) e 5 pacientes com outras AEC (1 paciente com AEC10, 2 AEC1 e 2 pacientes com AEC2). Conclusão BE foi detectado na maioria dos pacientes com AEC3 (65,3%) e poderia ser usado com uma ferramenta clínica para o diagnóstico diferencial das AEC. .
Descritores: Exoftalmia/diagnóstico
Doença de Machado-Joseph/diagnóstico
-Idade de Início
Brasil
Diagnóstico Diferencial
Exoftalmia/genética
Testes Genéticos
Doença de Machado-Joseph/genética
Fatores de Tempo
Limites: Adolescente
Adulto
Idoso
Criança
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME



página 1 de 3 ir para página          
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde