Base de dados : LILACS
Pesquisa : C10.228.140.252.700 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 32 [refinar]
Mostrando: 1 .. 10   no formato [Detalhado]

página 1 de 4 ir para página            

  1 / 32 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-891060
Autor: Caixeta, Leonardo; Dangoni Filho, Iron; Sousa, Rafael Dias de; Soares, Pedro Paulo Dias; Mendonça, Andreia Costa Rabelo.
Título: Extending the range of differential diagnosis of chronic traumatic encephalopathy of the boxer: Insights from a case report / Ampliando a gama de diagnósticos diferencias da encefalopatia traumática crônica do pugilista: um relato de caso ilustrativo
Fonte: Dement. neuropsychol;12(1):92-96, Jan.-Mar. 2018. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Sports activities associated with repetitive cranial trauma have become a fad and are popular in gyms and even among children. It is important to consistently characterize the consequences of such sports activities in order to better advise society on the real risks to the central nervous system. We present the case of a former boxer reporting cognitive and behavioral symptoms that began six years after his retirement as a boxer, evolving progressively with parkinsonian and cerebellar features suggestive of probable chronic traumatic encephalopathy (CTE). Using our case as a paradigm, we extended the range of differential diagnosis of CTE, including corticobasal degeneration, multiple system atrophy, vitamin B12 deficiency, neurosyphilis, frontotemporal dementia and Alzheimer's disease.

RESUMO As atividades esportivas associadas ao trauma craniano repetitivo tornaram-se uma moda e são populares nas academias e entre as crianças. É importante fazer uma caracterização consistente das consequências de tais atividades esportivas, a fim de aconselhar melhor uma sociedade sobre os riscos reais para o sistema nervoso central. Apresentamos um antigo boxeador relatando sintomas cognitivos e comportamentais que começaram seis anos após sua aposentadoria como boxeador e evoluiu progressivamente com características parkinsonianas e cerebelares sugestivas de provável encefalopatia traumática crônica (ETC). Usando nosso caso como paradigma, ampliamos a gama de diagnóstico diferencial de ETC, incluindo degeneração corticobasal, atrofia de múltiplos sistemas, deficiência de vitamina B12, neurossífilis, demência frontotemporal e doença de Alzheimer.
Descritores: Encefalopatias
Degenerações Espinocerebelares
Atrofia de Múltiplos Sistemas
Demência
Diagnóstico Diferencial
Encefalopatia Traumática Crônica
Lobo Frontal
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR15.3 - Biblioteca Emília Bustamante


  2 / 32 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Zeigelboim, Bianca Simone
Texto completo
Id: biblio-840781
Autor: Zeigelboim, Bianca Simone; Mesti, Juliana Cristina; Fonseca, Vinicius Ribas; Faryniuk, João Henrique; Marques, Jair Mendes; Cardoso, Rafaella Cardosa; Teive, Hélio Afonso Ghizoni.
Título: Otoneurological Abnormalities in Patients with Friedreich's Ataxia
Fonte: Int. arch. otorhinolaryngol. (Impr.);21(1):79-85, Jan.-Mar. 2017. tab, ilus.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Introduction Friedreich's ataxia is a neurodegenerative disease and progressive by nature. It has autosomal recessive inheritance and early onset inmost cases. Nystagmus and hearing loss (in some cases) make up some of the common symptoms seen in this disorder. Objective The objective of this study is to examine vestibular disorders in patientswith Friedreich ataxia. Methods We conducted a retrospective cross-sectional study. We evaluated 30 patients with ages ranging from six to 72 years (mean age of 38.6 ( 14.7). The patients underwent the following procedures: anamnesis, ENT, and vestibular evaluations. Results Clinically, the patients commonly had symptoms of incoordination of movement (66.7%), gait disturbances (56.7%), and dizziness (50%). In vestibular testing, alterations were predominantly evident under caloric testing (73.4%), gaze nystagmus testing (50.1%), rotational chair testing (36.7%), and optokinetic nystagmus testing (33.4%). The presence of alterations occurred under examination in 90% of subjects, with the majority occurring in those with central vestibular dysfunction (70% of the examinations). Conclusion The most evident neurotological symptoms were incoordination of movement, gait disturbances, and dizziness. Alterations in vestibular examinations occurred in 90% of patients, mostly in the caloric test, with a predominance of deficient central vestibular system dysfunction.
Descritores: Ataxia de Friedreich/diagnóstico
Sinais e Sintomas
Degenerações Espinocerebelares
-Reação em Cadeia da Polimerase
Doenças Vestibulares/diagnóstico
Doenças Vestibulares/etiologia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Adulto
Meia-Idade
Idoso
Responsável: BR1.1 - BIREME


  3 / 32 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-764308
Autor: Pinheiro, Hudson Azevedo.
Título: Efeito da facilitação neuromuscular proprioceptiva no equilíbrio de indivíduo com degeneraçãoespinocerebelar recessiva / The proprioceptive neuromuscular facilitation effect in fall risk in an ataxic patient
Fonte: Fisioter. Bras;13(2):137-141, Mar.-Abr.2012.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivo: Avaliar os efeitos da facilitação neuromuscular proprioceptiva (PNF) no risco de queda de um paciente com degeneraçãoespinocerebelar recessiva utilizando como instrumentos de avaliaçãoa escala de equilíbrio de Berg (EEB) e a o teste time get up and go (TUG). Método: Foram realizados 10 atendimentos compostos porcinco exercícios baseados no conceito PNF cada. Antes da primeirasessão e imediatamente após a última o paciente foi avaliado atravésda EEB e, a cada sessão, era realizado ainda uma avaliação pré epós-intervenção utilizando o TUG teste para avaliar os resultados do atendimento em cada sessão. Resultados: Observou-se melhoraprogressiva no tempo de execução do TUG teste a cada atendimento e, quando comparado a primeira à última sessão, essa melhora chegou a redução de 50% do tempo inicial. Já na EEB não se observou melhoras significativas visto que o paciente não conseguiu realizar tanto no pré como no pós-testes alguns domínios da escala. Conclusão: O PNF foi efetivo no controle do equilíbrio de um pacientecom degeneração espinocerebelar.

Objective: To investigate the effects of proprioceptive neuromuscularfacilitation (PNF) in falls risk in an ataxic patient using 2 different tests: the Berg Balance Scale (BBS) and the time get up and go test (TUG). Method: 10 therapy sessions with 5 exercises each one were carried out. Before the first session and after the last onethe BBS was applied and, in each session, a pre and post-test wereperformed using the TUG test to analyze the effect of this exerciseprogram in each session. Results: There was a decrease of the timeduration of TUG test comparing the pre and post tests in each onetherapy session and it was observed an improvement of 50% whencompared the first and the last session. On the other hand, we didnot observe significant improvements in the BBS's results becausethe patient could not realize some point of this scale either in the preor in the posttest. Conclusion: The PNF was effective in the balancerehabilitation of an ataxic patient.
Descritores: Degenerações Espinocerebelares/terapia
Marcha Atáxica/genética
Marcha Atáxica/terapia
-Fisioterapia
Responsável: BR1561.1 - Biblioteca Virtual AMMG


  4 / 32 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
ARRUDA, WALTER O.
Texto completo
Id: lil-762886
Autor: Teive, Hélio A. G.; Moscovich, Mariana; Moro, Adriana; Farah, Marina; Arruda, Walter O.; Munhoz, Renato P..
Título: Idiopathic very late-onset cerebellar ataxia: a Brazilian case series / Ataxia cerebellar idiopática com início muito tardio: uma série de casos brasileiros
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;73(11):903-905, Nov. 2015. tab.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACTThe authors present a Brazilian case series of eight patients with idiopathic very-late onset (mean 75.5 years old) cerebellar ataxia, featuring predominantly gait ataxia, associated with cerebellar atrophy.Method: 26 adult patients with a diagnosis of idiopathic late onset cerebellar ataxia were analyzed in a Brazilian ataxia outpatient clinic and followed regularly over 20 years. Among them, 8 elderly patients were diagnosed as probable very late onset cerebellar ataxia. These patients were evaluated with neurological, ophthalmologic and Mini-Mental Status examinations, brain MRI, and EMG.Results: 62.5% of patients were males, mean age was 81.9 years-old, and mean age of onset was 75.5 years. Gait cerebellar ataxia was observed in all patients, as well as, cerebellar atrophy on brain MRI. Mild cognitive impairment and visual loss, due to macular degeneration, were observed in 50% of cases. Chorea was concomitantly found in 3 patients.Conclusion: We believe that this condition is similar the one described by Marie-Foix-Alajouanine presenting with mild dysarthria, associated with gait ataxia, and some patients had cognitive dysfunction and chorea.

RESUMOOs autores apresentam uma série de casos incluindo oito pacientes com ataxia cerebellar de início muito tardio (média de 75,5 anos de idade) apresentando ataxia de marcha, associada à atrofia cerebelar.Método: 26 pacientes adultos com diagnóstico de ataxia cerebelar de início tardio idiopática foram analisados ambulatorialmente e acompanhados regularmente ao longo de 20 anos. Destes, oito pacientes idosos foram diagnosticados como provável ataxia cerebelar início muito tardio. Os pacientes foram submetidos a um exame neurológico completo, avaliação cognitive e oftalmológica assim como ressonância magnética do cérebro e eletroneuromiografia tambem foram realizados.Resultados: 62,5% dos pacientes eram do sexo masculino, com idade média de 81,9 anos, com média de idade de início aos 75,5 anos. Ataxia cerebelar predominante de marcha foi observada em todos os pacientes, bem como, a atrofia cerebelar na ressonância magnética cerebral. Comprometimento cognitivo leve e perda visual, devido à degeneração macular, foram observados em 50% dos casos. Coréia foi encontrada em 3 pacientes.Conclusão: Acreditamos que esta condição é semelhante à descrita por Marie-Foix-Alajouanine apresentando disartria leve, associada a ataxia de marcha, disfunção cognitiva e coréia.
Descritores: Marcha Atáxica/fisiopatologia
Degenerações Espinocerebelares/fisiopatologia
-Idade de Início
Atrofia
Brasil
Cerebelo/patologia
Coreia/patologia
Coreia/fisiopatologia
Eletromiografia
Marcha Atáxica/patologia
Imagem por Ressonância Magnética
Entrevista Psiquiátrica Padronizada
Disfunção Cognitiva/patologia
Disfunção Cognitiva/fisiopatologia
Degenerações Espinocerebelares/patologia
Limites: Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Responsável: BR1.1 - BIREME


  5 / 32 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-761537
Autor: Almeida, Gustavo M; Germiniani, Francisco M. B.; Teive, Hélio A. G..
Título: The seminal role played by Pierre Marie in Neurology and Internal Medicine / O papel essencial de Pierre Marie na neurologia e na medicina interna
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;73(10):887-889, Oct. 2015. ilus.
Idioma: en.
Resumo: The authors review the most important contributions of Pierre Marie to the elucidation and description of several neurological diseases, such as Charcot-Marie-Tooth’s disease and hereditary cerebellar ataxia, as well as his contributions to Internal Medicine, including his pioneering studies on acromegaly, ankylosing spondylitis, and hypertrophic pulmonary osteoarthropathy. His works led to incontestable advances in the medical sciences that transcended his time.

Os autores revisaram as mais importantes contribuições de Pierre Marie para a elucidação e a descrição de várias doenças neurológicas, tais como a doença de Charcot-Marie-Tooth e a ataxia cerebelar hereditária, bem como na medicina interna, incluindo os seus estudos pioneiros na acromegalia, espondilite anquilosante e osteo-artropatia hipertrófica pulmonar. Os seus trabalhos promoveram uma crescimento incontestável das ciências médicas que transcenderam o seu tempo.
Descritores: Doença de Charcot-Marie-Tooth/história
Medicina Interna/história
Neurologia/história
Degenerações Espinocerebelares/história
-Acromegalia/história
França
Limites: História do Século XIX
História do Século XX
Tipo de Publ: Biografia
Artigo Histórico
Responsável: BR1.1 - BIREME


  6 / 32 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-690051
Autor: Martins, Camilla Polonini; Rodrigues, Erika de Carvalho; Oliveira, Laura Alice Santos de.
Título: Abordagem fisioterapêutica da ataxia espinocerebelar: uma revisão sistemática / Physical therapy approach to spinocerebellar ataxia: a systematic review / El abordaje fisioterapéutico de la ataxia espinocerebelosa: una revisión sistemática
Fonte: Fisioter. pesqui;20(3):293-298, jul.-set. 2013. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: A ataxia espinocerebelar (SCA) é uma afecção hereditária que cursa com a degeneração progressiva do cerebelo e suas vias, causando alterações do equilíbrio e de outras funções. O efeito das abordagens da fisioterapia no tratamento da SCA e a qualidade metodológica desses estudos foram analisados. Foi investigado ainda se os benefícios alcançados com o tratamento são retidos. As intervenções encontradas incluem treino do equilíbrio, marcha e coordenação; fortalecimento; caneleiras nos membros durante exercícios e aplicação de estimulação magnética transcraniana. A retenção das melhoras obtidas com o tratamento foi relacionada ao grau de evolução da SCA e à continuidade da prática de exercícios. Porém, novos estudos com maior rigor científico são necessários para eleger as abordagens mais adequadas para o tratamento de portadores de SCA...

The spinocerebellar ataxia (SCA) is an inherited disorder that leads to progressive degeneration of the cerebellum and its pathways with impairments of balance and other functions. Physical therapy studies for SCA treatment and their methodological quality were examined. We also investigated if the benefits achieved with treatment can be retained. The interventions identified included balance, gait and coordination training; strengthening; weights around the limbs during exercise and transcranial magnetic stimulation. The long-term improvements were related to the degree of SCA evolution and the continuity of exercise practice. Nevertheless, further studies with higher scientific accuracy are necessary to elect the best physical therapy approaches for SCA patients...

La ataxia espinocerebelosa (SCA) es una afección hereditaria que cursa con la degeneración progresiva del cerebelo y de sus vías, lo que causa alteraciones del equilibrio y de otras funciones. El resultado de los abordajes de la fisioterapia en el tratamiento de la SCA y la cualidad metodológica de estos estudios fueron analizados. Se investigó si los beneficios alcanzados con el tratamiento fueron retenidos. Las intervenciones encontradas incluyen entrenamiento del equilibrio, marcha y coordinación; fortalecimiento; canilleras en los miembros durante ejercicios y aplicación de la estimulación magnética transcraneana. La retención de las mejorías obtenidas con el tratamiento fue relacionada al grado de evolución de la SCA y a la continuidad de la práctica de ejercicios. Aunque nuevos estudios con mayor carácter científico son necesarios para elegir los abordajes más adecuados para el tratamiento de los portadores de la SCA...
Descritores: Ataxias Espinocerebelares/patologia
Ataxias Espinocerebelares/terapia
Degenerações Espinocerebelares/terapia
-Ataxias Espinocerebelares/genética
Modalidades de Fisioterapia
Estimulação Magnética Transcraniana
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação


  7 / 32 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Zeigelboim, Bianca Simone
Texto completo
Id: lil-684502
Autor: Zeigelboim, Bianca Simone; Souza, Sandra Dias de; Mengelberg, Heidi; Teive, Hélio Afonso Ghizoni; Liberalesso, Paulo Breno Noronha.
Título: Reabilitação vestibular com realidade virtual na ataxia espinocerebelar / Vestibular rehabilitation with virtual reality in spinocerebellar ataxia
Fonte: Audiol., Commun. res;18(2):143-147, abr.-jun. 2013.
Idioma: pt.
Resumo: O objetivo do estudo foi verificar os benefícios da reabilitação vestibular (RV) com realidade virtual, por meio de avaliação pré e pós-aplicação da Escala de Equilíbrio de Berg (EEB), em quatro casos de ataxia espinocerebelar (AEC). Os casos foram submetidos aos seguintes procedimentos: anamnese, inspeção otológica, avaliação vestibular e aplicação da EEB pré e pós-RV, com a realidade virtual representada por meio da utilização de jogos do equipamento Wii Fit. Os casos retratam quatro pacientes com diagnóstico genético de AEC (dois tipo 2, um tipo 3 e um em investigação), sendo três do gênero feminino e um do gênero masculino, na faixa etária de 30 a 62 anos. Os pacientes referiram sintomas otoneurológicos e, no exame vestibular, observou-se a presença de nistagmo semiespontâneo com características centrais, ausência de nistagmo pós-rotatório, hiporreflexia e preponderância direcional do nistagmo assimétrica à prova calórica. Nos casos 1 e 2, os pacientes referiram melhora na coordenação dos movimentos e do equilíbrio corporal, independente do escore na EEB ter demonstrado médio risco para queda, antes e após a realização dos exercícios. No caso 3, o paciente apresentou melhora do escore na EEB, bem como do equilíbrio, apresentando baixo risco para queda. O caso 4 não evidenciou melhora na avaliação após a execução dos exercícios. Este estudo de caso demonstrou a possibilidade da aplicação dos exercícios de RV com estímulos virtuais na AEC, com melhora da coordenação motora e do equilíbrio postural.

The purpose of this study was to verify the benefits of the vestibular rehabilitation (VR) with virtual reality through the assessment before and after the application of the Berg Balance Scale (BBS) in four cases of spinocerebellar ataxia (SCA). The cases were underwent the following procedures: anamnesis, ear inspection, vestibular assessment and application of the BBS before and after VR with virtual reality using games from Wii Fit device. The cases describe four patients that were diagnosed with genetically inherited SCA (two type 2, one type 3 and one still under investigation), three of them were female and one was male, with ages ranging from 30 to 62 years. The patients presented otoneurological symptoms and the vestibular test showed the presence of semi-spontaneous nystagmus, absence of post-rotational nystagmus, hyporeflexia, and asymmetric directional preponderance of the nystagmus in the caloric test. Patients from cases 1 and 2 have showed an improvement in motor coordination and in body balance, even though the score presented by the BBS had demonstrated medium risk for falling before and after the exercises. In case 3, the patient's loss of balance and BBS score have improved, presenting low risk of falling; whereas the patient in case 4 did not show any improvement in the assessment after the exercises. This case study shows the applicability of VR exercises with virtual stimuli in SCA with improved motor coordination and postural balance.
Descritores: Ataxias Espinocerebelares/reabilitação
Degenerações Espinocerebelares/reabilitação
Testes de Função Vestibular
Terapia de Exposição à Realidade Virtual
-Técnicas de Diagnóstico Otológico
Eletronistagmografia
Anamnese
Equilíbrio Postural
Desempenho Psicomotor
Rampa do Vestíbulo
Limites: Seres Humanos
Adulto
Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


  8 / 32 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-677612
Autor: Arquivos de Neuro-Psiquiatria; Pedroso, José Luiz; Braga-Neto, Pedro; Ricarte, Irapuá Ferreira; Albuquerque, Marcus Vinicius Cristino; Barsottini, Orlando Graziani Povoas.
Título: Clinical spectrum of early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes: an autosomal recessive ataxia not to be missed / Espectro clínico da ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos: uma ataxia autossômica recessiva para não ser esquecida
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;71(6):345-348, jun. 2013. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo:

Autosomal recessive cerebellar ataxias are a heterogeneous group of neurological disorders. In 1981, a neurological entity comprised by early onset progressive cerebellar ataxia, dysarthria, pyramidal weakness of the limbs and retained or increased upper limb reflexes and knee jerks was described. This disorder is known as early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes. In this article, we aimed to call attention for the diagnosis of early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes as the second most common cause of autosomal recessive cerebellar ataxias, after Friedreich ataxia, and also to perform a clinical spectrum study of this syndrome. In this data, 12 patients from different families met all clinical features for early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes. Dysarthria and cerebellar atrophy were the most common features in our sample. It is uncertain, however, whether early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes is a homogeneous disease or a group of phenotypically similar syndromes represented by different genetic entities. Further molecular studies are required to provide definitive answers to the questions that remain regarding early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes.

.

As ataxias cerebelares autossômicas recessivas são um grupo heterogêneo de doenças neurológicas. Em 1981, foi descrita uma entidade neurológica incluindo ataxia cerebelar progressiva de início precoce, disartria, liberação piramidal e manutenção ou aumento dos reflexos tendíneos nos membros superiores e inferiores. Essa síndrome é conhecida como ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos. Neste artigo, o objetivo foi chamar a atenção para o diagnóstico de ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos como a segunda causa mais comum de ataxia cerebelar autossômica recessiva, após a ataxia de Friedreich, e também realizar um estudo do espectro clínico da síndrome. Doze pacientes de diferentes famílias preencheram os critérios clínicos para ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos. Disartria e atrofia cerebelar foram as características mais frequentes. No entanto, não há consenso se a ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos é uma doença homogênea ou um grupo de síndromes com fenótipos semelhantes representadas por diferentes entidades genéticas. Estudos moleculares futuros são necessários para fornecer respostas definitivas para as questões pendentes em relação à ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos.

.
Descritores: Reflexo de Estiramento
Degenerações Espinocerebelares/diagnóstico
-Idade de Início
Imagem por Ressonância Magnética
Estudos Retrospectivos
Reflexo de Estiramento/genética
Índice de Gravidade de Doença
Síndrome
Degenerações Espinocerebelares/genética
Degenerações Espinocerebelares/fisiopatologia
Limites: Adulto
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


  9 / 32 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-677605
Autor: Arquivos de Neuro-Psiquiatria; Teive, Hélio A. G..
Título: Early onset cerebellar ataxia with retained reflexes: a clinical and genetic conundrum / Ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos: um enigma clínico e genético
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;71(6):341-342, jun. 2013.
Idioma: en.
Descritores: Reflexo de Estiramento
Degenerações Espinocerebelares/diagnóstico
Limites: Feminino
Seres Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Comentário
Editorial
Responsável: BR1.1 - BIREME


  10 / 32 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-661351
Autor: Torres Ramírez, Luis; Vélez Rojas, Miriam; Mazzetti Soler, Pilar; Suárez Reyes, Rafael; Cosentino Esquerre, Carlos; Mori Quispe, Nicanor; Cornejo Olivas, Mario; Marca Isabel, María; Ortega Dávila, Olimpo; Villanueva Baltuano, Miriam.
Título: Ataxia espinocerebelosa tipo 3 (enfermedad de Machado Joseph). A propósito de un caso / Spinocerebellar ataxia type 3 (Machado-Joseph disease). Report of a case
Fonte: Diagnóstico (Perú);51(1):33-36, ene.-mar 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La enfermedad de Machado Joseph (MJD), o ataxia espinocerebelosa tipo 3 es un trastorno hereditario autosómico dominante ligado al gen de la ataxina 3 y se manifiesta en forma de ataxia progresiva, piramidalismo, oftalmoplejia, neuropatía, distonía y síndrome de piernas inquietas. Caso clínico: Varón de 34 años con ataxia progresiva, oftalmoplejia, y neuropatía periférica. Presenta antecedentes familiares con patrón autosómico dominante de trastorno similar en padre, abuelo paterno, tío, primos, sobrina y hermano. El estudio genético evidenció un alelo expandido de 67 repeticiones en heterocigosis en el gen de la SCA3. Conclusión: Presentamos el primer caso en Perú de un paciente con las características hereditarias, clínicas, neurofisiológicas y moleculares correspondientes a la enfermedad de Machado Joseph.

Introduction: Spinocerebellar ataxia type 3 (Machado Joseph disease) is an inherited autosomal dominant disorder related to the ataxina gene. Progressive ataxia, pyramidal signsm ophthalmoplegia, peripheral neuropathy, dystonia and restless legs syndrome are main clinical features. Case report: A 34 year-old man with progressive ataxia, ophthalmoplegia and oeripheral neuropathy. Positive familial antecedents with autosomal dominant pattern and included the father, grandfather, uncle, cousins and a sibling. Genetic study showed and expanded allele with 67 repeats in the SCA3 gene. Conclusion: We present the first peruvian patient with clinical, inheritance, neurophisiology and molecular features of Machado Joseph Disease.
Descritores: Doenças Genéticas Inatas
Doença de Machado-Joseph
Degenerações Espinocerebelares
Limites: Seres Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca



página 1 de 4 ir para página            
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde