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Id: biblio-889075
Autor: Wu, Xiaowei; Li, Changxin; Mao, Jinming; Li, Ling; Liu, Yan; Hou, Yao.
Título: Heterozygous HTRA1 missense mutation in CADASIL-like family disease
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;51(5):e6632, 2018. graf.
Idioma: en.
Projeto: Applied and Basic Research Project.
Resumo: The aim of this study was to find related pathogenic genes in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy in (CADASIL)-like patients. The direct sequencing and high-throughput multiplex polymerase chain reaction (PCR) was performed to screen for related genes. The clinical and imaging data of a CADASIL-like patient (the pro-band) and his family members were collected. At first, the known hereditary cerebral vascular genes of the pro-band were screened with direct sequencing to find candidate gene mutations. High-throughput multiplex PCR was then used to analyze the single nucleotide polymorphism of the candidate gene in the family members. The results showed that there was missense mutation of the high temperature requirement protease A1 (HTRA1) gene in the pro-band, which may be a pathogenic factor according to the biological software analysis. The following SNP results revealed that the other family members also had the HTRA1 gene mutation. Thus, the CADASIL-like family disease may be caused by heterozygous HTRA1 gene mutation, which leads to autosomal dominant hereditary cerebral small vessel disease.
Descritores: Mutação de Sentido Incorreto/genética
CADASIL/genética
Serina Peptidase 1 de Requerimento de Alta Temperatura A/genética
-Linhagem
Predisposição Genética para Doença
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex
Genótipo
Heterozigoto
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-770587
Autor: Silva, Julio Cesar Vasconcelos da; Chimelli, Leila; Sudo, Felipe Kenji; Engelhardt, Eliasz.
Título: Cadasil - genetic and ultrastructural diagnosis: case report / Cadasil - diagnóstico genético e ultraestrutural: relato de caso
Fonte: Dement. neuropsychol;9(4):428-432, Oct.-Dec. 2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) is a hereditary disorder which affects the cerebral vasculature due to mutations in the NOTCH 3 gene. The diagnosis may be established through genetic testing for detection of these mutations and/or by skin biopsy. We report a case of the disorder in a female patient, who presented recurrent transient ischemic attacks that evolved to progressive subcortical dementia. Neuroimaging disclosed extensive leukoaraiosis and lacunar infarcts. The genetic analysis for NOTCH 3 was confirmatory. The ultrastructural examination of the skin biopsy sample, initially negative, confirmed the presence of characteristic changes (presence of granular osmiophilic material inclusions [GOM]), after the analysis of new sections of the same specimen. The present findings indicate that negative findings on ultrastructural examinations of biopsy should not exclude the diagnosis of the disease and that further analyses of the sample may be necessary to detect the presence of GOM.

ABSTRACT Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia (CADASIL) é uma desordem hereditária que acomete a vasculatura cerebral devido a mutações no gene do NOTCH 3. O diagnóstico pode ser estabelecido através de testes genéticos para a detecção das mutações e/ou de biópsia de pele. É relatado um caso da desordem em paciente feminino, que apresentou ataques isquêmicos transitórios recorrentes, evoluindo para um quadro progressivo de demência subcortical. A neuroimagem mostrou extensa leucoaraiose e infartos lacunares. A análise genética para NOTCH 3 foi confirmatória. O exame ultraestrutural de biópsia de pele, inicialmente negativa, confirmou a presença de alterações características (presença de material granular osmiofílico [GOM]), após a análise de novos cortes do mesmo material. Os presentes achados indicam que achados negativos de exames ultraestruturais de biópsia não deveriam excluir o diagnóstico da doença e que análise adicional da amostra pode ser necessária para detectar a presença de GOM.
Descritores: Biópsia
CADASIL
Receptor Notch3
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR15.3 - Biblioteca Emília Bustamante


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Id: lil-652326
Autor: Silva, Julio Cesar Vasconcelos da; Gasparetto, Emerson L; Engelhardt, Eliasz.
Título: CADASIL: case report / CADASIL: relato de caso
Fonte: Dement. neuropsychol;6(3), set. 2012.
Idioma: en.
Resumo: Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) is a hereditary cerebral arteriopathy caused by mutations in the Notch-3 gene. The diagnosis is reached by skin biopsy revealing presence of granular osmiophílic material (GOM), and/or by genetic testing for Notch-3. We report a case of a 52-year oldman with recurrent transient ischemic attacks (TIA), migraine, in addition to progressive sensory, motor and cognitive impairment. He was submitted to a neuropsychological assessment with the CERAD (Consortium to Establish a Registry forAlzheimers Disease) battery along with other tests, as well as neuroimaging and genetic analysis for Notch-3, confirming the diagnosis. Executive function, memory, language and important apraxic changes were found. Imaging studies suggested greater involvement in the frontal lobes and deep areas of the brain.

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) é uma arteriopatia cerebral hereditária causada por mutações no gene Notch-3. O diagnóstico é feito através de biópsia da pele onde se verifica presença de material osmiofílico granular (GOM) e/ou por teste genético para Notch-3. É relatado o caso de um homem de 52 anos, com ataques isquêmicos transitórios (AIT) recorrentes, enxaqueca e comprometimento sensitivo e motor, e cognitivo progressivo. Foi submetido à avaliação neuropsicológica através da bateria CERAD (Consortium to Establisha Registry for Alzheimers Disease) e outros testes, exames de neuroimagem e análise genética para Notch-3, que confirmou o diagnóstico. Foram encontradas alterações em função executiva, memória, linguagem e importante comprometimento apráxico. Exames de imagem sugerem um maior envolvimento dos lobos frontais e áreas profundas do cérebro.
Descritores: Cognição
CADASIL
Neuropsicologia
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR15.3 - Biblioteca Emília Bustamante


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-960554
Autor: Ruiz Milián, Jhordan Reinel; Cancio Pérez, Idianelys; Consuegra León, Lisvani; Díaz Berazategui, Yaili.
Título: Tratamiento neurorehabilitador en paciente con arteriopatía cerebral hereditaria / Neurorehabilitation treatment in a patient with hereditary cerebral arteriopathy
Fonte: Rev. cuba. med. mil;45(3):385-390, jul.-set. 2016.
Idioma: es.
Resumo: La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, es poco frecuente y con escasos informes en la literatura médica y tiene una mayor prevalencia en el continente europeo. Este cuadro clínico se caracteriza por migrañas con aura, enfermedad cerebrovascular isquémica, demencia y alteraciones psiquiátricas. Su diagnóstico se confirma cuando se detecta una alteración genética característica y/o por cambios anatomopatológicos ocurridos en la piel. Se presenta el caso de un paciente del sexo masculino, de 49 años de edad que ha presentado manifestaciones neurológicas episódicas de cefalea tipo migraña y hemiparesia derecha. Se realizó biopsia de piel, encontrándose alteraciones típicas de esta enfermedad. Se describe la evolución clínica detallada a través del tratamiento neurorehabilitador en un paciente con arteriopatía cerebral hereditaria. Se aplica este tratamiento por 21 días, basado en técnicas de ejercicios neurológicos, cuidados posturales, terapia ocupacional, acupuntura, ozonoterapia, psicológicos, para obtener una mayor independencia en las actividades de la vida diaria, restablecer funciones y mejorar la discapacidad que presenta el paciente. Se describen los cambios ocurridos en las actividades de la vida diaria del paciente y su evolución favorable después del tratamiento neurorehabilitador. La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía es un terreno poco transitado por los centros de rehabilitación. La ausencia de un tratamiento etiológico hace que la rehabilitación aplicada y practicada permita mantener -periódicamente- un grado mayor de independencia con una mejora de la calidad de vida del paciente y sus familiares. El diagnóstico precoz y la fisioterapia brindan nuevas oportunidades al paciente(AU)

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy is rare and there are few reports in the literature, with a higher prevalence in Europe. This clinical condition is characterized by migraine with aura, ischemic cerebrovascular disease, dementia and psychiatric disorders. It is done a detailed clinical description of the evolution and diagnosis of this hereditary disease. Diagnosis is confirmed by detecting a characteristic and / or pathological changes in the skin. We present the case of a 49-year-old male patient who has presented episodic neurological manifestations of migraine-type headache and right hemiparesis. A skin biopsy was performed, finding typical alterations of this disease. Detailed clinical course is described through neuro-rehabilitating treatment in a patient with hereditary cerebral arteriopathy. This treatment is applied for 21 days, based on techniques of neurological exercises, postural care, occupational therapy, acupuncture, ozone therapy, psychological, to obtain greater independence in daily living activities, restore functions and improve the disability in this patient. This paper describes the changes that occurred in the patient daily life activities and his favorable evolution after the neuraorehabilitator treatment. Autosomal dominant cerebral arteriopathy with subcortical infarctions and leukoencephalopathy is a gray area for rehabilitation centers. The absence of an etiological treatment means that the rehabilitation applied and practiced allows greater degree of independence to be maintained periodically with an improvement in the quality of life of the patient and family. Early diagnosis and physiotherapy offer new opportunities for the patient(AU)
Descritores: Modalidades de Fisioterapia/efeitos adversos
CADASIL/terapia
CADASIL/diagnóstico por imagem
-Qualidade de Vida
Limites: Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-762895
Autor: Gomes, Marleide da Mota.
Título: Friedrich Nietzsche: the wandering and learned neuropath under Dionisius / Friedrich Nietzsche: o neuropata culto e vagante sob Dionísio
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;73(11):972-975, Nov. 2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Friedrich Nietzsche (1844-1900) was a remarkable philologist-philosopher while remaining in a condition of ill-health. Issues about his wandering/disruptive behavior that might be a consequence and/or protection against his cognitive decline and multifaceted disease are presented. The life complex that raises speculations about its etiology is constituted by: insight, creativity and wandering behavior besides several symptoms and signs of disease(s), mainly neurological one. The most important issue to be considered at the moment is not the disease diagnosis (Lissauer’s general paresis or CADASIL, e.g.), but the probable Nietzsche’s great cognitive reserve linked to the multifactorial etiology (genetic and environmental), and shared characteristics both to creativity and psychopathology. This makes any disease seems especial regarding Nietzsche, and whichever the diagnostic hypothesis has to consider the Nietzsche’s unique background to express any disease(s).

Friedrich Nietzsche (1844-1900) foi um notável filólogo-filósofo enquanto mantinha-se em uma condição de saúde precária. São apresentadas questões sobre seu comportamento errante/disruptivo que podem ser uma consequência e/ou protecção contra seu declínio cognitivo e doença multifacetada. O complexo de vida que levanta especulações sobre sua etiologia é constituído por: insight, criatividade e comportamento errante, além de vários sintomas e sinais de doença(s) principalmente neurológicas. A questão mais importante a ser considerada no momento não é o diagnóstico da doença (Paralisia geral de Lissauer ou CADASIL, por exemplo), mas a grande reserva cognitiva de Nietzsche ligada à etiologia multifatorial (genética e ambiental) e as características comuns tanto para criatividade ou psicopatologia. Isso faz com que qualquer doença do filósofo se expresse de forma especial, e qualquer que seja a hipótese diagnóstica tem que considerar a base especial de Nietzsche para expressar qualquer doença(s).
Descritores: CADASIL
Cognição
Criatividade
Pessoas Famosas
-Caminhada/psicologia
Limites: História do Século XIX
Tipo de Publ: Biografia
Artigo Histórico
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-757392
Autor: Hawkes, Maximiliano A; Wilken, Miguel; Bruno, Verónica; Pujol-Lereis, Virginia; Povedano, Guillermo; Saccoliti, María; Taratuto, Analia; Ameriso, Sebastián F.
Título: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) in Argentina / Arteropatia cerebral autosomal dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) na Argentina
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;73(9):751-754, Sept. 2015. tab, ilus.
Idioma: en.
Resumo: CADASIL is the most common cause of hereditary stroke and vascular dementia. Published information about this disease in South America is scant. We describe clinical and demographic characteristics of 13 patients (10 families) with CADASIL from Argentina.Methods Medical records, diagnostic tests and family history of patients with CADASIL were reviewed.Results Thirteen patients with CADASIL (10 families) were included. All patients had European ancestry. Initial presentation was stroke in most patients (n = 11). Stroke patients later developed cognitive complaints (n = 9), migraine with aura (n = 1), apathy (n = 4) and depression (n = 6). External capsule and temporal lobe involvement on MRI were characteristic imaging findings. Two patients died after intracerebral hemorrhage.Conclusion This is the first report of non-related patients with CADASIL in South America addressing ancestry. Since European ancestry is not highly prevalent in all South American countries, there may be variable incidence of CADASIL within this region.

CADASIL é a causa mais frequente de acidente vascular cerebral e demência hereditários. São poucas as publicações sobre esta doença na América do Sul. Aqui descrevemos dados clínicos e demográficos de 13 pacientes (10 famílias) da Argentina com CADASIL.Métodos Prontuários médicos testes diagnósticos e história familiar de pacientes com CADASIL foram revisados.Resultados Treze pacientes com CADASIL (10 famílias) foram incluídos. Todos os pacientes tinha ancestralidade europeia. A apresentação inicial foi acidente vascular cerebral na maioria dos pacientes (n = 11). Pacientes com acidente vascular cerebral depois desenvolveram alterações cognitivas (n = 9), enxaqueca com aura (n = 1), apatia (n = 4) e depressão (n = 6). Os achados de imagem característicos da RM foram na cápsula externa e no lobo temporal. Dois pacientes morreram por hemorragia intracerebral.Conclusão Este é o primeiro relato de série de casos de pessoas não relacionadas entre si que apresentavam CADASIL na América do Sul, discutindo ancestralidade. Uma vez que a ascendência europeia tem prevalência variada em diferentes países da América do Sul, é possível que esta seja uma variável de incidência de CADASIL nesta região.
Descritores: Encéfalo/patologia
CADASIL
Acidente Vascular Cerebral/etiologia
-Argentina
Biópsia
CADASIL
Doenças Arteriais Cerebrais
Grupo com Ancestrais do Continente Europeu
Imagem por Ressonância Magnética
Estudos Retrospectivos
Acidente Vascular Cerebral/etnologia
Limites: Adulto
Idoso
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-757390
Autor: Pinto, Wladimir Bocca Vieira de Rezende; Souza, Paulo Victor Sgobbi de; Oliveira, Acary Souza Bulle.
Título: Longitudinally extensive transverse myelopathy in a patient with CADASIL / Mielopatia transversa longitudinalmente extensa em um paciente com CADASIL
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;73(9):812-812, Sept. 2015. ilus.
Idioma: en.
Descritores: CADASIL
Mielite Transversa/etiologia
-CADASIL
Imagem por Ressonância Magnética
Mielite Transversa/diagnóstico
Índice de Gravidade de Doença
Limites: Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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ANDRE, CHARLES
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Id: lil-592498
Autor: Silva, Júlio César Vasconcelos da; Gasparetto, Emerson L; André, Charles.
Título: Cognitive and neuroimaging profile of a Brazilian family with CADASIL / Perfil cognitivo e neuroimagem de uma família Brasileira com CADASIL
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;69(3):436-440, June 2011. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an inherited small vessel disease leading to small infarcts and subcortical vascular dementia. This study presents results from the neuropsychological and neuroimaging evaluation of functionally autonomous individuals of a Brazilian family with CADASIL. The causal mutation was confirmed in four family members. Seven individuals from two generations were evaluated using the CERAD battery and additional neuropsychological tests and were submitted (6 individuals) to magnetic resonance imaging (MRI) of the brain with specific protocols for white matter lesion quantification. Apraxic changes and fast progression over nine months (neuropsychological reevaluation of 6 individuals) were found in many individuals. The MRI study suggests greater involvement of frontal lobes in more severely affected individuals. Even functionally independent individuals may exhibit significant neuropsychological and neuroimaging changes. Apraxia, little commented on in literature, and rapidly progressive cognitive changes were found in this group.

Arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) é uma doença hereditária de pequenos vasos levando a pequenos infartos e demência vascular subcortical. Este estudo apresenta resultados da avaliação neuropsicológica e de neuroimagem de indivíduos funcionalmente autônomos de uma família brasileira com CADASIL. Sete indivíduos de duas gerações foram avaliados através da bateria CERAD e testes neuropsicológicos adicionais e seis foram submetidos a ressonância magnética (RM) do encéfalo com protocolos específicos para a quantificação de lesão em substância branca. Alterações apráxicas e rápida progressão ao longo de nove meses foram encontradas em vários indivíduos. O estudo de RM sugeriu maior envolvimento dos lobos frontais em indivíduos mais severamente afetados. A mutação causal foi confirmada em quatro membros da família. Mesmo indivíduos funcionalmente independentes podem apresentar significativas alterações neuropsicológicas e de neuroimagem. Apraxia, menos comentada na literatura, e alterações cognitivas rapidamente progressivas foram encontradas neste grupo.
Descritores: Encéfalo/patologia
CADASIL
Transtornos Cognitivos/patologia
-CADASIL
Transtornos Cognitivos/diagnóstico
Transtornos Cognitivos/etiologia
Imagem por Ressonância Magnética
Testes Neuropsicológicos
Linhagem
Índice de Gravidade de Doença
Limites: Adulto
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-567051
Autor: Sáenz de Santa María P., M. Luisa; Rubio L., Rocío; González B., Sergio.
Título: Manifestaciones anatomoclínicas de las enfermedades cutáneas metabólicas y sistémicas misceláneas: Parte II / Anatomoclinical manifestations of metabolic and systemic diseases: Part II
Fonte: Rev. chil. dermatol;24(2):121-127, 2008. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Numerosas enfermedades sistémicas y metabólicas tienen manifestaciones cutáneas, muchas de estas manifestaciones pueden favorecer su diagnóstico. Dado el gran número de estas patologías, esta revisión no pretende ser un análisis exhaustivo de todas ellas, sino que presenta un análisis clínico-patológico de algunas enfermedades metabólicas y sistémicas seleccionadas.

Numerous systemic and metabolic diseases have coetaneous manifestations, many of these manifestations can favor diagnosis Due to the great number of these conditions, this review does not try to be a comprehensive analysis of all of them, but present a clinicopathological analysis of some selected metabolic and systemic diseases.
Descritores: Doenças Metabólicas/complicações
Dermatopatias/etiologia
Doenças do Sistema Digestório/complicações
Doenças do Sistema Nervoso/complicações
-Acrodermatite/complicações
CADASIL
Complicações do Diabetes
Doença de Hartnup/complicações
Doença de Lafora/complicações
Doença de Tangier/complicações
Doença de Whipple/complicações
Dermatopatias Metabólicas/etiologia
Doenças Inflamatórias Intestinais/complicações
Glucagonoma/complicações
Porfirias/complicações
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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ANDRE, CHARLES
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Id: lil-545942
Autor: André, Charles.
Título: CADASIL: pathogenesis, clinical and radiological findings and treatment / CADASIL: patogênese, achados clínicos e radiológicos e tratamento
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;68(2):287-299, Apr. 2010. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is the most common genetic cause of ischemic strokes and a most important model for the study of subcortical vascular dementia. This unrelentlessly progressive disease affects many hundreds of families all over the world but is not well studied in Brazil. This manuscript reviews pathogenetic, clinical, radiological and therapeutic features of CADASIL. The causal mutations are now very well known, but the same can not be said about its intimate pathogenetic mechanisms. The variable clinical presentation should lead physicians to actively pursue the diagnosis in many settings and to more thouroughly investigate family history in first degree relatives. A rational approach to genetic testing is however needed. Treatment of CADASIL is still largely empiric. High-quality therapeutic studies involving medications and cognitive interventions are strongly needed in CADASIL.

CADASIL é a causa genética mais freqüente de infartos cerebrais e constitui modelo importante de estudo de demências vasculares subcorticais. De natureza inexoravelmente progressiva, afeta milhares de pessoas em todo o mundo. Sua importância é pouco reconhecida entre nós, o que nos levou à presente revisão dos principais aspectos patogenéticos, clínicos, neuroradiológicos e terapêuticos da doença. As mutações causais são hoje bem conhecidas, mas os mecanismos patogenéticos íntimos ainda permanecem misteriosos. A apresentação clínica variável deve fazer com que os médicos considerem o diagnóstico em vários contextos clínicos e investiguem de forma mais extensa que o usual a história familial deparentes de primeiro grau. Além disso, uma abordagem racional é necessária para reduzir custos e aumentar a eficiência do diagnóstico genético. O tratamento atual de pacientes com CADASIL é basicamente empírico. Estudos clínicos sobre medicamentos e intervenções cognitivas de alto nível metodológico constituem uma necessidade urgente.
Descritores: CADASIL
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME



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