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Id: biblio-1292613
Autor: González Rabelino, Gabriel Alejandro.
Título: Epilepsias del escolar y adolescente / School and adolescent epilepsies
Fonte: In: Delfino, Aurora; Scavone Mauro, Cristina L; González Rabelino, Gabriel Alejandro. Temas y pautas de neurología infantil. Montevideo, BiblioMédica, 2006. p.101-115.
Idioma: es.
Descritores: Epilepsias Parciais
Epilepsia Generalizada
Epilepsia Tipo Ausência
Epilepsia Mioclônica Juvenil
Epilepsia Reflexa
Encefalite
Epilepsia do Lobo Temporal
Heterotopia Nodular Periventricular
Síndromes Epilépticas
Limites: Humanos
Criança
Adolescente
Responsável: UY1.1 - BINAME - Biblioteca Nacional de Medicina
UY1.1; 26D, TEM


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Id: biblio-1255382
Autor: Palacios, Leonardo.
Título: Crisis epiléptica en la obra Transfiguración de Rafael Sanzio / Epileptic seizure depicted in The Transfiguration a work by Raphael Sanzio
Fonte: Repert. med. cir;29(3):208-211, 2020. Ilus..
Idioma: en; es.
Resumo: Entre 1516 y 1520 Rafael Sanzio (1483-1520) realizó la obra Transfiguración. Es un cuadro de gran formato que representa un relato de los evangelios de Lucas, Mateo y Marcos con dos escenarios principales, el primero en la parte superior muestra la transfiguración de Cristo en el Monte Tabor; el segundo en la parte inferior expone la escena de un niño endemoniado que varios apóstoles intentan curar infructuosamente, lo cual solo ocurrió cuando Jesús lo hizo. Esta composición, en otras palabras, muestra un milagro fallido que no es habitual en el arte sacro. Un análisis desde la semiología neurológica permite aseverar que el niño poseído está presentando una crisis epiléptica tónica postural. Este artículo analiza la obra, la semiología neurológica en ella y su relación con la historia de la neurología

Raphael Sanzio (1483-1520) painted The Transfiguration between 1516 and 1520. It is a large format painting that illustrates two main scenes as described in the Gospel accounts of Luke, Mathew and Mark. The first scene, in the upper half, shows Christ ́s transfiguration on Mount Tabor; the lower half, shows the devil-possessed child with the apostles who had attempted unsuccessfully to heal him, but Christ heals the boy. In other words, this composition shows a failed miracle which is unusual in sacred art. Based on a neurological semiology analysis we can assert that the possessed boy is experiencing a tonic postural seizure. This article analyzes the painting, the neurological features depicted in it and its relationship with the history of neurology.
Descritores: Epilepsia
Neurologia
-Pinturas
Epilepsia Generalizada
História
Limites: História Antiga
Tipo de Publ: Artigo Histórico
Responsável: CO304.1 - Biblioteca Arturo Aparicio Jaramillo


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Id: biblio-1165146
Autor: Moreno de Flagge Noris.
Título: Crisis febriles simples y complejas, epilepsia generalizada con crisis febriles plus, FIRES y nuevos síndromes / [Simple febrile seizure, complex seizure, generalized epilepsy with febrile seizure plus, FIRES and new syndromes].
Fonte: Medicina (B.Aires);73 Suppl 1:63-70, 2013.
Idioma: es.
Resumo: Febrile seizures are the most common seizures in childhood. They have been observed in 2-5

of children before the age of 5, but in some populations this figure may increase to 15

. It is a common cause of pediatric hospital admissions and cause of anxiety for parents. Febrile seizures could be the first manifestation of epilepsy. About 13

of epileptic patients have a history of febrile seizure, and 30

have had recurrent febrile seizures. Their phenotypic characteristics allow, in the majority of cases, a classification of the seizure, an elaboration of a prognosis and to assume a specific therapeutic attitude. It is possible to describe a spectrum according to their severity, from the benign simple seizure to the more complex, febrile seizure plus, Dravet'syndrome, and FIRES. During the past decade, molecular genetic studies have contributed to the identification of genetic factors involved in febrile seizure and related disorders, making the necessity of a careful follow up of these patients in order to detect risk factors earlier. We have reviewed the medical literature to update current knowledge of febrile seizures, their prognosis and their relation to new epileptic syndromes.
Descritores: Convulsões Febris/genética
Epilepsia Generalizada/genética
-Convulsões Febris/fisiopatologia
Criança
Epilepsia Generalizada/fisiopatologia
Epilepsias Mioclônicas/fisiopatologia
Epilepsias Mioclônicas/genética
Fatores Etários
Feminino
Fenótipo
Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Síndromes Orofaciodigitais/fisiopatologia
Síndromes Orofaciodigitais/genética
Tipo de Publ: Resumo em Inglês
Artigo de Revista
Revisão
Responsável: AR5.1 - Centro de Gestión del Conocimiento y las Comunicaciónes


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Id: lil-447128
Autor: Fejerman, Natalio.
Título: Diagnosticos diferenciales entre trastornos paroxisticos no epilepticos y epilepsias generalizadas / Differential diagnosis between epileptic and non epileptic paroxystic disorders
Fonte: Med. infant;12(3):247-250, sept. 2005. tab.
Idioma: es.
Descritores: Apneia
Diagnóstico Diferencial
Epilepsia Generalizada
Hiperventilação
Narcolepsia
Sono REM
Síncope
Síncope Vasovagal
Limites: Humanos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Texto completo
Id: lil-447123
Autor: Marcón, Laureano; Caraballo, Roberto.
Título: Convulsiones febriles plus y epilepsia generalizada: Un nuevo síndrome epiléptico familiar / Generalized epilepsy with febrile seizures plus: A new familial epileptic syndrome
Fonte: Med. infant;12(3):223-227, sept. 2005. tab, graf.
Idioma: es.
Descritores: Convulsões Febris
Convulsões Febris/genética
Epilepsia Generalizada
Limites: Lactente
Pré-Escolar
Criança
Tipo de Publ: Comentário
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-471131
Autor: Pereira, Alessandra Marques; Souza, Victor; Palmini, André; Azambuja, Ney; Torres, Carolina Machado; Martinez, José Victor; Costa, Jaderson Costa da.
Título: Calosotomia em paciente com epilepsia generalizada primária e crises tônico-clônicas generalizadas refratárias: relato de caso / Callosotomy in patients with primary generalized epilepsy and generalized tonic-clonic seizures: case report
Fonte: J. epilepsy clin. neurophysiol;13(3):137-141, Sept. 2007. graf, ilus.
Idioma: pt.
Resumo: INTRODUÇÃO: Pacientes com epilepsia generalizada primária (idiopática) podem, raramente, não responder ao tratamento medicamentoso e assim apresentar crises tônico-clônicas generalizadas (CTCG) recorrentes, incapacitantes e que colocam o paciente em risco de complicações graves. OBJETIVO: Nesse artigo é relatado o caso de um paciente com epilepsia generalizada primária e CTCG semanais, refratárias a diversos esquemas medicamentosos, que foi submetido a uma calosotomia. RESULTADO: No curto espaço de 3 meses de seguimento pós-operatório, o paciente não mais apresentou CTCG. CONCLUSÃO: A calosotomia pode ser um procedimento útil na redução da freqüência de CTCG refratárias, mesmo em pacientes com epilepsia generalizada primária.

INTRODUCTION: Patients with idiophatic generalized epilepsy (IGE) may occasionally have frequent generalized tonic-clonic seizures (GTCS) which are not adequantely controlled by antiepileptic drugs. Frequent GTCS pose a significant risk of injury and other complications. In symptomatic generalized epilepsies, corpus callosotomy (CC) has been shown to be effective in reducing the number of generalized seizures. OBJECTIVE: We report a patient with refractory, weekly GTCS in the context of a primary generalized epilepsy syndrome who underwent subtotal CC. RESULT: In the 3 months since operation, no GTCS occurred. CONCLUSION: Corpus callosotomy can be helpful in reducing medically-refractory GTCS, even in patients with primary generalized epilepsies.
Descritores: Convulsões/etiologia
Epilepsia Generalizada/cirurgia
Epilepsia Resistente a Medicamentos
-Anticonvulsivantes/efeitos adversos
Limites: Humanos
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Yacubian, Elza Márcia Targas
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Id: lil-476668
Autor: Dourado, Marcos Vidal; Alonso, Neide Barreira; Martins, Heloise Helena; Oliveira, Arthur Raymundo Chaves; Vancini, Rodrigo Luiz; Lima, Cristiano de; Dubas, João Paulo; Caboclo, Luís Otávio Sales Ferreira; Guilhoto, Laura M. F. Ferreira; Yacubian, Elza Márcia Targas.
Título: Quality of life and the self-perception impact of epilepsy in three different epilepsy types
Fonte: J. epilepsy clin. neurophysiol;13(4):191-196, Dec. 2007. graf, tab.
Idioma: en.
Resumo: PURPOSE: This study aimed to evaluate the quality of life (QOL) and verify the domains of greater impact in patients with focal and generalized epilepsies. METHODS: The sample, composed by 57 subjects from Hospital São Paulo da Universidade Federal de São Paulo, was divided into 3 groups, temporal lobe epilepsies (TLE), extra-temporal epilepsies (Extra-TLE) and idiopathic generalized epilepsy (IGE). They answered a preliminary self-reported questionnaire to identify the perception of the most impaired aspects in their lives. The QOL was evaluated through the validated Brazilian version of the Quality of Life Epilepsy Inventory 31 (QOLIE-31). The correlation of the QOLIE-31 domains with epilepsy duration and seizure frequency was defined by dispersion graphics and also Pearson's and Spearman's correlation. RESULTS: The most frequently identified impact of epilepsy was related to interpersonal, familial and social relationships mentioned by 13 (22.81 percent) patients. The seizure frequency per patient in Extra-TLE group was significantly greater (p = 0.007) than in the other groups. The Cognition Functioning scores were lower for the Extra-TLE group (38.4) when compared with TLE (52.6) and IGE (62.6) (p = 0.01). The correlation between epilepsy duration and QOLIE-31 domains did not demonstrate statistical significance; however, seizure frequency was correlated with Seizures Worry (p = 0.0463, alpha = 0.05) and Medication Effects (p = 0.0476, alpha = 0.05) domains. CONCLUSIONS: 1) Interpersonal, familial, and social relationships were the dimension which most impacted daily life; 2) Cognition domain in Extra-TLE group showed the worst scores; 3) QOL scores were similar in the three groups for the majority of the QOLIE-31 domains; 4) The seizure frequency in the Extra-TLE group was significantly greater; 5) Seizure frequency was associated with worse QOLIE-31 scores in the domains Seizure Worry and Medication Effects.

OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo avaliar a qualidade de vida (QV) em três diferentes grupos de epilepsia e verificar a esfera percebida como de maior impacto na vida diária. METODOLOGIA: A amostra foi composta por 57 pacientes com epilepsias focais e generalizadas do Hospital São Paulo, Universidade Federal de São Paulo, divididos em três grupos, epilepsias do lobo temporal (ELT), extratemporais (Extra-ELT) e generalizadas idiopáticas (EGI). Os pacientes responderam a um questionário preliminar para identificar a percepção sobre os aspectos mais comprometidos em suas vidas. A QV foi avaliada por meio da versão brasileira do Quality of Life in Epilepsy Inventory 31 (QOLIE-31). A correlação dos domínios do QOLIE-31 com a duração da epilepsia e freqüência de crises foi definida pela inspeção dos gráficos de dispersão e pela correlação de Pearson e de Spearman. Foram considerados significantes os valores de p < 0,05. RESULTADOS: Dificuldades nas relações interpessoais, familiares e sociais foram apontadas como a esfera de maior impacto relacionado à epilepsia, citada por 13 (22,81 por cento) pacientes. O QOLIE-31 mostrou resultado semelhante nos três diferentes tipos de epilepsia, com exceção do domínio Funcionamento Cognitivo. Os escores deste domínio foram significativamente menores (p = 0,01) no grupo com Extra-ELT (38,4) do que nos grupos ELT (52,6) e EGI (62,6). A duração da epilepsia não influenciou na QOL nesta amostra, porém foi observada uma correlação estatística significante entre a freqüência de crises e os domínios Efeitos da Medicação (p = 0,0476, alfa = 0,05) e Preocupação com Crises (p = 0,0463, alfa = 0,05). A freqüência de crises mostrou ainda uma diferença estatisticamente significante (p = 0.007) no grupo com Extra-ELT, que apresentou mais crises/paciente, quando comparado aos demais grupos. CONCLUSÕES: Os pacientes identificaram as relações interpessoais, familiares e sociais como sendo a área mais afetada pela...
Descritores: Qualidade de Vida
Epilepsia Generalizada
Perfil de Impacto da Doença
Epilepsia do Lobo Temporal
-Inquéritos e Questionários
Relações Interpessoais
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-968819
Autor: Tejada, Johanna; Carrizosa, Jaime; Gómez, Christhian; Medina Malo, Carlos; Uscátegui, Angélica; Guio, Laura; Cabrera, Dagoberto; Rojas, Winston; Cornejo, William; Pineda, Nicolas.
Título: Variantes genéticas de susceptibilidad en epilepsia genética generalizada en familias colombianas / Susceptibility gene variants in genetic generalized epilepsy in Colombian families
Fonte: Acta neurol. colomb;34(3):175-183, sep.2018. tablas, gráficas.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCIÓN: las epilepsias genéticas generalizadas (EGG) siguen patrones de herencia compleja. Este fenotipo es producto de la interacción de diferentes genes con factores ambientales. Los genes/loci más consistentemente asociados con este grupo de epilepsias son ECA1, ECA2-GABRG2, ECA3-CLCN2 (también conocido como JME6-CLCN2), JME1-EFHC1 y JME5-GABRA1. En Colombia poco se sabe sobre la contribución de las variantes genéticas en estos genes a la susceptibilidad para ser afectado por cualquiera de las formas de EGG. Nuestro propósito fue evaluar el papel de los cinco genes/loci más consistentemente asociados en otros estudios en un grupo de familias colombianas con EGG. MÉTODOS: se evaluaron dos marcadores para cada locus/gen. Los genotipos se obtuvieron mediante las técnicas de PCR-RFLP y ARMS-Tetraprimer. Los análisis estadísticos incluyeron pruebas de asociación alélica y haplotípica, además de pruebas de interacción gen-gen. RESULTADOS: se incluyeron 98 familias, de las cuales 51 fueron epilepsia de ausencias, mientras que 47 fueron epilepsia mioclónica juvenil. Se identificó una interacción significativa entre el alelo G del marcador rs4428455 (valor P=0,0008; gen GABRA1) y el alelo G de marcador rs719395 (valor P=0,002; gen EFHC1). CONCLUSIÓN: estos dos marcadores parecen incrementar el riesgo de EGG en población colombiana. Otros genes no analizados aquí podrían estudiarse con una muestra de mayor tamaño

INTRODUCTION: Generalized genetic epilepsies (GGE) follow complex inheritance patterns. This phenotype is due to interaction of several genes with environmental factors. The genes/loci most consistently associated with this group of epilepsies are ECA1, ECA2-GABRG2, ECA3-CLCN2 (also known as JME6-CLCN2), JME1-EFHC1 and JME5-GABRA1. In Colombia, little is known about the contribution of gene variants to susceptibility to GGE forms. Our purpose was to evaluate the role of the five most consistently associated genes /loci in other studies, in Colombian families set with GGE. METHODS: Genotypes were obtained by means of PCR-RFLP and ARMS-Tetraprimer. Statistical analyses included both allelic and haplotypic association tests, in addition to gene-gene interaction tests. Two genetic markers were tested for each gene/locus. RESULTS: Ninety-eight families were included, from which 51 had absence epilepsy, and 47 had juvenile myoclonic epilepsy. A significant interaction was identified between allele G at marker rs4428455 (P-value= 0.0008; gene GABRA1) and allele G at marker rs719395 (P-value= 0.002; gene EFHC1). CONCLUSION: Our results suggest that these two markers are associated with GGE in the Colombian population. Other genes not analyzed could be tested using a larger sample size.
Descritores: Epilepsia Generalizada
Epilepsia
Genes
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: CO362.9


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Id: biblio-986418
Autor: López Naranjo, Dennis Fabricio; Barragán Pérez, Eduardo.
Título: Factores de riesgo en la aparición del trastorno por déficit de atención e hiperactividad en pacientes con epilepsia infantil de reciente diagnóstico / Risk factors in the emergence of attention deficit hyperactivity disorder in patients with diagnosis child recent epilepsy
Fonte: Metro cienc;24(1):5-8, JUN.2016.
Idioma: es.
Resumo: Resumen: Antecedentes: la epilepsia y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) son frecuentes de la infancia; se han reportado como comorbilidades. Se estima que aproximadamente 40% de los pacientes con epilepsia pueden presentar TDAH; sin embargo, hay pocas evidencias de si es acompañante o producto de la actividad epiléptica anormal, efectos secundarios de los fármacos o un proceso multigenético asociado. Objetivos: describir qué factores neurobiológicos tiene mayor relevancia en la aparición del trastorno por déficit de atención e hiperactividad en pacientes con epilepsia infantil de reciente diagnóstico. Materiales y métodos: se evaluó pacientes con epilepsia recién diagnosticada, entre los 4 y 16 años de edad durante el período comprendido entre octubre de 2011 y abril de 2012 con un seguimiento prospectivo de 6 meses, estableciendo desde el inicio si existían criterios de TDAH y midiendo factores tanto biológicos como asociados para el desarrollo de TDAH. Se completó los estudios para el abordaje de epilepsia. Resultados: se evaluaron 32 pacientes en los que se observó que el 40% tenía criterios de TDAH del subtipo inatento; además, se determinó que en el sexo masculino las epilepsias parciales representan el 63.2%, y en el femenino las epilepsias generalizadas el 53.8%. Los fármacos utilizados más frecuentes fueron el AVP (72%) y CBZ (28%). Conclusiones: consideramos que es muy frecuente el subtipo de TDAH inatento, lo que sustenta la idea de que sus síntomas son una disfunción neurológica causada por la epilepsia que por un trastorno biológico asociado. Esto realza la importancia de diagnosticar y tratar la epilepsia en sí, y evaluar después de un tiempo, la necesidad de complementar los tratamientos que controlen el TDAH. Palabras claves: factores neurobiológicos, epilepsia infantil de reciente diagnóstico, trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

Background: Epilepsy and ADHD are neurological disorders frequently seen in childhood, and have been reported as comorbidities. It is estimated that about 40% of patients with epilepsy may have ADHD, however, there is little evidence that if this disorder is or companion product of the abnormal epileptic activity, drug side effects or process associated multigenic. Objective: Describe which of the neurobiological factors have greater relevance in the development of attention deficit disorder and hyperactivity in patients with newly diagnosed childhood epilepsy. Materials and methods: We evaluated patients with newly diagnosed epilepsy, between 4 and 16 years of age in the period between October 2011 and April 2012 with a prospective monitoring six months from start setting if were no criteria for ADHD and measuring both biological factors associated with development of ADHD. Were completed relevant studies for addressing epilepsy. Results: We evaluated more than 32 patients, where it was observed that 40% of the sample had ADHD criteria for inattentive subtype, also was determined that in males partial epilepsies represent 63.2% and in women the epilepsy represents 53,8% overall. Among the most common drugs used were VPA by 72% and 28% CBZ. Conclusions: We believe it is very common subtype of ADHD is found the inattentive, so supports the idea that many of the symptoms of ADHD represent a more neurological dysfunction that epilepsy associated with a biological disorder, This enhances the importance of a diagnosis and treatment of epilepsy itself and to assess after a while, the need to supplement with control treatments for ADHD.
Descritores: Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade
Epilepsia Generalizada
Anticonvulsivantes
-Carbamazepina
Limites: Humanos
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: EC110.1 - Biblioteca


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Id: biblio-849472
Autor: Palacios, Eduardo; Bello, Leonardo; Maldonado, Daniela; Martínez, Fernando.
Título: Epilepsia occipital / Occipital lobe epilepsy
Fonte: Repert. med. cir;26(1):3-8, 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se han hecho innumerables intentos para lograr una definición que incluya toda la semiología y fisiología que envuelve la epilepsia, y tratar de hacerlo ha sido una tarea que ha tomado muchos an˜ os. Aunado a ello se ha propuesto una clasificación en diferentes grupos según su inicio y desencadenamiento, como lo son focales y generalizadas. La presente revisión versará acerca de la epilepsia occipital, clasificada antes dentro de las crisis parciales, en las que se han identificado un curso y un pronóstico favorables en el transcurso del tiempo, y que tienen en común un inicio en la edad temprana. Ha sido descrito que algunos de estos trastornos pudieran tener una base genética hereditaria o bien esporádica en otros, lo cual requiere una investigación exhaustiva. Por lo anterior se hace necesaria una revisión completa acerca de la epilepsia occipital, con el fin de dar claridad conceptual, clínica y diagnóstica de este desorden, así como para hacer aportes al conocimiento de la misma en pro de mejorar la calidad de vida y el tratamiento en la práctica clínica de pacientes que se encuentren dentro del espectro de esta enfermedad....(AU)

Epilepsy and its overall semiology and physiology have been subject to Innumerable definition attempts which have taken many years of effort. Likewise, a proposal for an epilepsy classification based on onset and precipitating factors was developed dividing seizures into focal and generalized seizures. This article reviews occipital lobe epilepsy which was formerly classified in the partial seizures group characterized by a favorable course and prognosis over time and by onset during early childhood. A possible genetic hereditary origin and that they may be sporadic has been described for some of these problems and still require a thorough investigation. Thus, it is necessary to conduct an extensive review on occipital lobe epilepsy for obtaining conceptual, clinical and diagnostic clarity as well as, to enhance knowledge on this illness for improving quality of life and clinical treatment in patients experiencing this spectrum of disorders...(AU)
Descritores: Epilepsia
Lobo Occipital
-Eletroencefalografia
Epilepsia Generalizada
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO304.1 - Biblioteca Arturo Aparicio Jaramillo



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