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Id: lil-621072
Autor: Rosso, Ana Lucia; Nicaretta, Denise H; Mattos, James Pitágoras de.
Título: Diagnóstico e tratamento atual das mioclonias: revisão da literatura / Current diagnosis and treatment of myoclonus: literature review
Fonte: Rev. bras. neurol;47(3):7-15, jul.-set. 2011. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Mioclonias são movimentos involuntários de instalação súbita e de duração breve, de rara ocorrência (2%), mesmo em serviços especializados. São classificadas de acordo com a sua distribuição, origem e etiologia. O diagnóstico se baseia, fortemente, na apresentação clínica associada às alterações eletrofisiológicas. O tratamento medicamentoso deve ser orientado conforme a sua origem anatômica, destacando-se as seguintes drogas: clonazepam, levetiracetam, piracetam e valproato de sódio. A politerapia é mais eficaz do que a monoterapia, particularmente nas mioclonias de origem cortical. O objetivo desta revisão é enfatizar o diagnóstico e o tratamento atual das condições mais expressivas observadas na prática neurológica, tais como: distonia-mioclônica, mioclonia proprioespinhal, epilepsia com ausência mioclônica, síndrome de West, epilepsia mioclônica juvenil, doença por corpos de Lewy, degeneração corticobasal, panencefalite esclerosante subaguda, doença de Creutzfeldt-Jakob, síndrome de Lance-Adams, mioclonia induzida por drogas, mioclonia medular e mioclonia periférica.

Myoclonus are sudden, brief and rare abnormal movements. They can be classified according to their distribution, origin and etiology. The diagnosis is based largely on the clinical features associated with electrophysiological data. The treatment must be guided according to anatomical origin, highlighting the following drugs: clonazepam, levetiracetam, piracetam and sodium valproate. Polytherapies are more effective than monotherapy, particularly in cortical myoclonus. The aim of this review is to emphasize the current diagnosis and treatment of the more expressive morbid conditions seen in neurological practice, such as: myoclonus-dystonia, propriospinal myoclonus, epilepsy with myoclonic absences, West syndrome, juvenile myoclonic epilepsy, Lewy body disease, corticobasal degeneration, subacute sclerosing panencephalitis, Creutzfeldt-Jakob disease, Lance-Adams syndrome, drug-induced myoclonus, spinal myoclonus and peripheral myoclonus.
Descritores: Discinesias
Mioclonia/classificação
Mioclonia/diagnóstico
Mioclonia/tratamento farmacológico
-Espasmos Infantis
Literatura de Revisão como Assunto
Síndrome de Creutzfeldt-Jakob
Epilepsia Mioclônica Juvenil
Anticonvulsivantes/uso terapêutico
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Criança
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
Yacubian, E. M. T
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Id: lil-502841
Autor: Lin, K; Carrete Junior, H; Lin, J; Peruchi, M. M; Araújo Filho, G. M; Pascalicchio, T. F; Guaranha, M. B; Guilhoto, L. M. F. F; Yacubian, E. M. T.
Título: Espectroscopia por ressonância magnética de prótons em epilepsia mioclônica juvenil sugere o comprometimento de uma rede neuronal específica / Proton magnetic resonance spectroscopy study of juvenile myoclonic epilepsy patients suggests involvement of a specific neuronal network
Fonte: J. epilepsy clin. neurophysiol;14(3):99-100, set. 2008.
Idioma: pt.
Conferência: Apresentado em: Congresso Brasileiro de Epilepsia, 32, s.l, 2008.
Resumo: OBJECTIVES: The neuroanatomical basis and the neurochemical abnormalities that underlay juvenile myoclonic epilepsy (JME) are not fully defined. While the thalamus plays a central role in synchronization of widespread regions of the cerebral cortex during a seizure, emerging evidence suggests that all cortical neurons may not be homogeneously involved. The purpose of this study was to investigate the cerebral metabolic differences between patients with JME and normal controls. METHODS: All patients had a JME diagnosis based on seizure history and semiology, EEG recording, normal magnetic resonance neuroimaging (MRI) and video-EEG. Forty JME patients (JME-P) were submitted to 1.5 T MRI proton spectroscopy (1H-MRS), multi-voxel with PRESS sequence (TR/TE = 1500/30 ms) over the following locations: prefrontal cortex (PC), frontal cortex (FC), thalamus, basal nuclei, posterior cingulate gyrus (PCG), insular, parietal and occipital cortices. We determined ratios for integral values of N-acetyl aspartate (NAA) and glutamine-glutamate (GLX) over creatine-phosphocreatine (Cr). The control group (CTL) consisted of 20 age and sex-matched healthy volunteers. RESULTS: Group analysis demonstrated a tendency for lower NAA/Cr ratio of JME-P compared to CTL predominantly on FC, PC, thalamus and occipital cortex. When compared to CTL, JME-P had a statistically significant difference in GLX/Cr on FC, PC, insula, basal nuclei, PCG and on thalamus. When evaluating the relationship among the various components of this epileptic network among JME-P, the strongest correlation occurred between thalamus and PC. Also, we found a significant negative correlation between NAA/Cr and duration of epilepsy. CONCLUSION: Reductions in NAA may represent loss or injury of neurons and/or axons, as well as metabolic dysfunction while glutamate is considered to be an excitatory neurotransmitter in the brain which is involved in the pathogenesis of epileptogenic seizures.
Descritores: Imageamento por Ressonância Magnética
Epilepsias Mioclônicas
Epilepsia Mioclônica Juvenil
Espectroscopia de Prótons por Ressonância Magnética
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Zeigelboim, Bianca Simone
Id: lil-712192
Autor: Liberalesso, Paulo Breno Noronha; Zeigelboim, Bianca Simone; Spinosa, Mônica Jaques; Karuta, Simone Carreiro Vieira; Lõhr Júnior, Alfredo.
Título: Epilepsia mioclônica juvenil / Juvenile myoclonic epilepsy
Fonte: Pediatr. mod;49(12), dez. 2013.
Idioma: pt.
Resumo: A epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) foi descrita por Janz e Christian em 1957, sendo inicialmente denominada "pequeno mal impulsivo". Atualmente é considerada a mais frequente das epilepsias generalizadas idiopáticas e é caracterizada, clinicamente, por três tipos distintos de crises epiléticas: crises mioclônicas, crises tônico-clônicas generalizadas e ausências. Corresponde a uma síndrome epilética idade-relacionada, com pico entre 12 e 14 anos, comprometendo ambos os sexos de forma semelhante. É uma síndrome geneticamente heterogênea e relacionada a mutações em diversos genes, como o GABRA1 (cromossomo 5q34-q35), o CACNB4 (cromossomo 2q22-q23), o CLCN2 (cromossomo 3q26) e o EFHC1 (cromossomo 6p12-p11). Os achados eletroencefalográficos também são heterogêneos, sendo observadas descargas de espícula, polispícula, espícula-onda ou polispícula-onda em projeção generalizada. Há diversos relatos de descargas focais no EEG destes pacientes. A fisiopatogenia da EMJ permanece não totalmente esclarecida, embora mutações nos canais de cloro, disfunções talâmicas e alterações nos receptores de serotonina estejam provavelmente implicadas. Evitar fatores desencadeantes, como privação de sono, uso abusivo de álcool e/ou café, estresse físico/emocional são parte fundamental do tratamento. O valproato de sódio é a droga de primeira linha no tratamento da EMJ, embora outras drogas antiepiléticas, como o clonazepam e a lamotrigina, já se tenham mostrado eficazes. Topiramato e zonisamide são consideradas promissoras no tratamento da EMJ, enquanto carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína, vigabatrina e gabapentina são contraindicadas...
Descritores: Epilepsia Mioclônica Juvenil
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR12.1 - Biblioteca Setorial da Ciências da Saúde


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Texto completo SciELO Brasil
Yazigi, Latife
Yacubian, Elza Márcia Targas
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Id: lil-434907
Autor: Noffs, Maria Helena da Silva; Yazigi, Latife; Pascalicchio, Tatiana Frascareli; Caboclo, Luís Otávio Sales Ferreira; Yacubian, Elza Márcia Targas.
Título: Desempenho cognitivo de pacientes com epilepsia do lobo temporal e epilepsia mioclônica juvenil: avaliação por meio da Escala WAIS-III / Cognitive performance of patients with temporal lobe epilepsy and juvenile myoclonic epilepsy: evaluation through the Wechsler Intelligence Scale WAIS-III
Fonte: J. epilepsy clin. neurophysiol;12(1):7-12, Mar. 2006. tab.
Idioma: en; pt.
Resumo: OBJETIVOS: Comparar os resultados em uma prova cognitiva de pacientes com epilepsia com dois parâmetros: um fornecido pelas normas brasileiras e outro pelas norte-americanas, tendo em vista as diferenças culturais. MÉTODO: Quarenta e cinco pacientes adultos com diagnóstico de epilepsia foram submetidos à avaliação de nível intelectual por meio da Escala Wechsler de Inteligência, WAIS-III nos seguintes itens: Quociente de Inteligência Verbal (QI V), Quociente de Inteligência de Execução (QI E) e Quociente de Inteligência Total (QI T). As correções dos protocolos seguiram as normas brasileiras e as norte-americanas. RESULTADOS: Dos 45 pacientes, 30 tinham o diagnóstico de epilepsia do lobo temporal (ELT) por esclerose mesial temporal (EMT), 15 no hemisfério esquerdo e 15 no direito, e 15 de epilepsia mioclônica juvenil (EMJ). Em todos os 45 protocolos do WAIS-III os resultados de QI V, QI E e QI T foram maiores quando empregados os parâmetros brasileiros. Assim, 18 pacientes que alcançaram QI T nas faixas "Média" e "Média Inferior", segundo as normas brasileiras, obtiveram níveis inferiores quando corrigidos pelas normas norte-americanas, ou seja, o QI T destes mesmos pacientes caiu para as faixas "Limítrofe" e "Muito Rebaixado" respectivamente. Nos pacientes com ELT, as diferenças de pontos entre os QI V e QI E não foram concordantes quando cotejados por normas diferentes e em cinco deles o desempenho verbal foi maior do que o motor quando corrigidos pelas normas norte-americanas. Nos pacientes com EMJ, os valores do QI V e QI E foram maiores quando empregadas normas brasileiras. CONCLUSÃO: Os resultados da avaliação cognitiva pelo WAIS-III de pacientes com epilepsia mostram que a interpretação do nível intelectual é muito distinta quando corrigida segundo normas brasileiras ou norte-americanas. Há também diferença na análise qualitativa do desempenho intelectual, uma vez que o estudo das discrepâncias internas variou conforme a norma populacional utilizada.

To compare the results of a cognitive task of patients with epilepsy with two parameters: one provided by the Brazilian and the other by the US normative scores viewing the cultural differences. METHOD: Forty-five adult patients diagnosed with epilepsy were submitted to intellectual evaluation through the Wechsler Adult Intelligence Scale, WAIS-III, in the following items: Verbal Intelligence Quotient (V IQ), Performance Intelligence Quotient (P IQ) and Full Scale (FS IQ). The correction of the protocols followed the Brazilian and the US normative scores. RESULTS: Thirty out of the 45 patients were diagnosed with temporal lobe epilepsy (TLE) due to mesial temporal sclerosis (MTS), 15 in the left hemisphere and 15 in the right, and 15 with juvenile myoclonic epilepsy (JME). In all 45 WAIS protocols the results of the V IQ, P IQ and FS IQ were higher when the Brazilian parameters were employed. Therefore, 18 patients that achieved FS IQ in the "Average" and "Low Average" ranges, according to the Brazilian normative scores, got lower levels when corrected by the US normative scores, that is, the FS IQ of these 18 patients fell to the æBorderlineÆ and æExtremely LowÆ ranges respectively. In the patients with TLE, the differences in the scores between the V IQ and P IQ did not correspond when evaluated by different normative scores and in five of them the verbal was higher than the performance when corrected by the US normative scores. In the patients with JME, the values of V IQ and P IQ were higher when the Brazilian normative scores were employed. CONCLUSION: The results of the cognitive evaluation through the WAIS of patients with epilepsy showed that interpretation of the intellectual level is very dissimilar when corrected by the Brazilian or US normative scores. There is also a difference in the qualitative analysis of the intellectual performance since the study of the inner discrepancy varied according the population normative scores employed.
Descritores: Escalas de Wechsler/normas
Epilepsia Mioclônica Juvenil/patologia
Epilepsia do Lobo Temporal/patologia
Neuropsicologia/métodos
-Testes de Inteligência/normas
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-558806
Autor: Moschetta, Sylvie; Fuentes, Daniel; Fiore, Lia Arno; Valente, Kette Dualibi Ramos.
Título: Epilepsia Mioclônica Juvenil: endofenótipos distintos considerando aspectos neuropsicológicos, traços de personalidade e variáveis clínicas / Juvenile Myoclonic Epilepsy: distinct phenotypes considering aspects neuropsychological, personality traits and variables clinics
Fonte: J. epilepsy clin. neurophysiol;16(2):51-58, 2010. tab.
Idioma: pt.
Resumo: INTRODUÇÃO: Estudos neuropsicológicos sugerem que indivíduos com EMJ apresentam disfunção executiva além de maior impulsividade, refletindo uma disfunção de lobo frontal. Este estudo teve como objetivos verificar: 1. o desempenho e gravidade de comprometimento das funções executivas; 2. presença de traços de personalidade impulsivos; 3. a correlação entre o desempenho nas funções cognitivas e a expressão de traços de personalidade impulsivos e; 4. se as variáveis da epilepsia se correlacionam com as disfunções executivas e a um pior controle de impulsos. MÉTODOS: Foram avaliados 42 pacientes com EMJ e 42 sujeitos saudáveis pareados por idade, escolaridade e nível socioeconômico, através de bateria compreensiva de testes neuropsicológicos avaliadores de funções executivas e questionário padronizado de avaliação de traços de personalidade (ITC). RESULTADOS: Pacientes com EMJ tiveram pior desempenho nos testes de atenção imediata, seletiva e sustentada; controle mental e inibitório; flexibilidade mental; fluência verbal; formação de conceitos e manutenção de metas. A disfunção executiva foi moderada/grave em 83,33 por cento. Pacientes com EMJ apresentaram maior expressão dos traços de personalidade impulsivos. A disfunção executiva se correlacionou com o pior controle dos impulsos. Pacientes refratários apresentaram pior disfunção executiva e maior expressão de traços impulsivos. CONCLUSÕES: Nosso estudo demonstra a presença de disfunção atencional e executiva nos pacientes com EMJ, além da presença de traços de personalidade impulsivos. Além disso, verificamos a existência de dois grupos distintos de pacientes, sendo que pacientes mais refratários apresentam-se globalmente comprometidos. Estes achados sugerem que há uma necessidade de melhor caracterização fenotípica dos pacientes com EMJ a fim de incluir endofenótipos visto que nossos resultados demonstram uma possível existência de grupos distintos de pacientes com EMJ.

INTRODUCTION: Neuropsychological studies suggest that patients with JME have executive dysfunction and impulsiveness, reflecting a possible frontal lobe dysfunction. This study aimed to verify: 1. the performance and severity of attentional and executive functions; 2. presence of impulsive personality traits; 3. correlation between cognitive performance and the expressions of impulsive personality traits; 4. correlation between epilepsy variables and neuropsychological performance as well as worse impulse control. METHODS: We evaluated 42 patients with JME and a group of 42 control subjects, matched for age, education and socioeconomic status with a comprehensive battery of neuropsychological tests of attentional and executive functions and a standardized assessment of personality traits (TCI). RESULTS: Patients with JME showed worse performance than controls on tests of attentional span, working memory, inhibitory control, concept formation, maintenance of goals, and verbal fluency. Executive dysfunction was severe/moderate in 83.33 percent. Patients with JME showed higher expression of personality traits associated with an impaired impulse control. Attentional/executive dysfunction was correlated with poor impulse control. Refractory patients had worse executive dysfunction with an even a greater presence of impulsive personality traits. CONCLUSIONS: Our study demonstrates the presence of attentional and executive dysfunction in patients with JME, as well as the presence of impulsive personality traits. We also note the existence of two distinct groups of patients, were more refractory patients appear to present broader impairment. These findings suggest that there is a need for better phenotypic characterization of patients with JME to include diverse phenotypes since our results suggest a possible existence of distinct groups of patients with JME.
Descritores: Personalidade
Epilepsia Mioclônica Juvenil
Neuropsicologia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Responsável: BR16.1 - Biblioteca de Ciências da Saúde


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Texto completo SciELO Brasil
Yacubian, Elza Márcia Targas
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Id: lil-545422
Autor: Martins, Heloise Helena; Alonso, Neide Barreira; Guilhoto, Laura Maria F. Ferreira; Guaranha, Mirian S. Bittar; Yacubian, Elza Márcia Targas.
Título: Adherence to treatment in patients with juvenile myoclonic epilepsy: correlation with quality of life and adverse effects of medication / Adesão ao tratamento em pacientes com Epilepsia Mioclônica Juvenil: correlação com qualidade de vida e efeitos adversos da medicação
Fonte: J. epilepsy clin. neurophysiol;15(4):192-196, dez. 2009. graf, tab.
Idioma: en.
Resumo: PURPOSE: To study the adherence to clinical treatment in patients with Juvenile Myoclonic Epilepsy (JME) and its correlation to Quality of Life (QOL) scores, and antiepileptic drugs (AEDs) adverse effects. METHODS: Forty-three JME (ILAE,1989) outpatients in regular treatment were evaluated by clinical anamnesis and EEG/video-EEG at Hospital São Paulo, UNIFESP, Brazil. They answered a self-report questionnaire assessing adherence to treatment (scores 0 to 100), with higher scores meaning poorer adherence; Quality of Life in Epilepsy-31 (QOLIE-31) Brazilian validated version (scores 0 to 100), and the Adverse Events Profile (AEP), scores 19 to 76, in which scores ≥45 indicate toxicity; values less than 0.05 were considered statistically significant. RESULTS: Sixteen patients (37,2 percent) were on monotherapy, while 26 (60.4 percent) on polytherapy. Twenty-two (48 percent) had experienced a seizure in the preceding three months of the survey. Mean adherence to treatment score was 68.5. AEP scores ≤45 were observed in 38 (88.3 percent), and 29 (67.4 percent) reported spontaneous adverse effects with AEDs. The most common adverse effects were sleepiness in 11(13.8 percent), and restlessness in 7(8.8 percent).QOLIE-31 highest mean score was 79.0 (Social Function), and the lowest 33.0 (Seizure Worry). Adherence to treatment presented good correlation to better QOL scores (Pearson<0.05), while higher AEP scores indicated poorer adherence (Pearson<0.05). CONCLUSIONS: Adherence to treatment showed high correlation to better QOL. The presence of adverse effects was negatively associated with adherence.

OBJETIVOS: Este estudo teve como objetivo avaliar a adesão ao tratamento com drogas antiepilépticas (DAEs) em pacientes com Epilepsia Mioclônica Juvenil (EMJ) e correlacionar com a Qualidade de Vida (QV) e com os efeitos adversos à medicação. METODOLOGIA: A amostra foi composta de 43 pacientes com diagnóstico clínico e eletrográfico (EEG/Vídeo-EEG) de EMJ (ILAE,1989), em tratamento regular no Hospital São Paulo, UNIFESP, Brasil. Todos os pacientes responderam a um questionário de adesão ao tratamento (escores de 0-100), em que escores mais elevados evidenciavam uma pobre adesão ao tratamento. Para avaliar a QV foi utilizada a versão brasileira validada do Quality of Life in Epilepsy Inventory 31 (QOLIE-31); os efeitos adversos das DAEs foram avaliados através do Adverse Events Profile (AEP), escores de 19 a 76, no qual escores ≥45 indicam toxicidade. Foram considerados significantes os valores de p<0,05. RESULTADOS: Dezesseis pacientes (37,2 por cento) estavam em monoterapia e 26 (60,4 por cento), em politerapia; 22 (48 por cento) tiveram uma crise nos últimos três meses antes da entrevista. A média de adesão ao tratamento foi 68.5. Foram observados escores ≤45 em 38 (88.3 por cento) no AEP e 29 (67.4 por cento) apresentaram queixas espontâneas em relação ao uso das DAEs. Os efeitos adversos mais comuns foram sonolência em 11 (13,8 por cento) e inquietação em 7 (8,8 por cento). A maior média do QOLIE-31 foi 79,0 (Funcionamento Social), e a mais baixa 33,0 (Preocupação com as Crises). A adesão ao tratamento apresentou correlação estatística com valores melhores na QV enquanto valores elevados no AEP indicaram pior adesão (Pearson <0,05). CONCLUSÃO: A adesão ao tratamento mostrou alta correlação com uma melhor QV. A presença de efeitos adversos foi negativamente associada com a adesão ao tratamento.
Descritores: Qualidade de Vida
Epilepsia Mioclônica Juvenil
Efeitos Colaterais e Reações Adversas Relacionados a Medicamentos
Adesão à Medicação
Anticonvulsivantes
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Responsável: BR16.1 - Biblioteca de Ciências da Saúde


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-523312
Autor: Bastos, Mariana Cota; Laan, Fabiana van der; Gitaí, Lívia Leite Goes; Gameleira, Fernando Tenório; Silva, Lúcia Helena Braz Reis da.
Título: Epilepsia mioclônica juvenil: estudo clínico, epidemiológico, terapêutico e da qualidade de vida / Juvenile myoclonic epilepsy: a clinical, epidemiological, therapeutic and quality of life study
Fonte: J. epilepsy clin. neurophysiol;15(2):65-69, jun. 2009. graf, tab.
Idioma: pt.
Resumo: INTRODUÇÃO: A Epilepsia Mioclônica Juvenil (EMJ) é uma epilepsia idiopática generalizada, que, apesar de descrita há mais de um século, é uma entidade clínica ainda subdiagnosticada. OBJETIVO: Apresentar o perfil clínico, epidemiológico e terapêutico de pacientes com EMJ, além de mensurar a qualidade de vida destes. METODOLOGIA: Foram avaliados dezenove pacientes com EMJ, acompanhados no Hospital Universitário da Universidade Federal de Alagoas, com o Protocolo de Consulta Clínica e o QOLIE-31 (Quality of life in epilepsy), versão brasileira. RESULTADOS: O estudo mostrou que dentre os 19 pacientes selecionados, 12 (63 por cento) eram do sexo feminino; a idade de início das crises epiléticas teve média de 12 anos (±3); a história familiar para epilepsia foi positiva 78,9 por cento dos entrevistados; todos apresentavam crises mioclônicas de predomínio matinal associadas a crises tônico-clônicas generalizadas; 14 pacientes (73,7 por cento) estavam em monoterapia, sendo 13 com o ácido valpróico. A "Pontuação Global" (Overall score) do QOLIE-31 variou de 26 a 98, com média de 62,1 (±18,4) e T-score (escore padronizado) corresponde a 47. CONCLUSÃO: A análise dos resultados auxilia sobremaneira na melhor caracterização deste grupo de pacientes, além de quantificar através de instrumento validado, pela primeira vez, a qualidade de vida destes, a qual não pode mais ser ignorada no seu manejo.

INTRODUCTION: The Juvenile Myoclonic Epilepsy (JME) is an idiopathic generalized epilepsy that, despite being descripted for more than a century, it is still a clinical entity often misdiagnosed. OBJECTIVE: Introduce the clinical, epidemiological and therapeutic profile of patients with JME, addition to measuring the quality of their life. METHODOLOGY: Nineteen patients carrying JME were evaluated. They had been examinated at the Federal University of Alagoas' Academic Hospital, with the Clinical Enquiry Protocol and the QOLIE-31 (Quality of life in epilepsy), Brasilian version. RESULTS: Among the 19 selected patients, 63 percent were female; the average age for the first seizure was twelve years (±3); the epilepsy familiar history were positive in 78,9 percent of the patients; all patients presented myoclonic seizures with matinal predominance associated to generalized tonic-clonic seizures; 14 patients (73,7 percent) were in monotherapy, 13 of these with sodium valproate. The "Overall score" of QOLIE-31 range from 26 to 98, with an average score of 62,1 (±18,4) and T-score (standardized score) corresponding 47. CONCLUSION: The analysis helps considerably in the best characterization of this group of patients and quantifies for the first time, through validated instrument, the quality of life of them, which can no longer be ignored in their management.
Descritores: Qualidade de Vida
Epilepsia Mioclônica Juvenil
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-774419
Autor: Waisburg, Héctor Alberto.
Título: Gen SCN1A, Epilepsias Genéticas (Sindrome de DRAVET), Correlato Genotipo / Fenotipo / The SCN1A gene, congenital epilepsies (Dravet syndrome), genotype/phenotype correlations
Fonte: Med. infant;20(4):322-327, dic. 2013. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las mutaciones del Gen SCN1A están asociadas a varios síndromes epilépticos con presentaciones clínicas superpuestas y de variable severidad a saber: Epilepsia Severa Mioclonica de la Infancia o Síndrome de Dravet,Epilepsia Generalizada con Convulsiones Febriles Plus, formas más leves de Sindrome de Dravet, la Epilepsia Intratable con Convulsiones Generalizadas Tonico-Clonicas y raros casos de Migraña familiar. Todas estas formas clínicas representan el 90% de los casos de mutación del gen SCN1A; recientemente se han incluido la Epilepsia Focal y Generalizada Criptogenética, la Mioclónica–Astática, formas del Síndrome de Lennox-Gastaut y la forma severa de Epilepsia Multifocal Infantil (Epilepsia Migratoria o Multifocal Severa de la Infancia). El objetivo de la presentación de estos tres casos de Epilepsia Refractaria Precoz es enfatizar los Fenotipos variables en la evolución de la semiología convulsiva, y del compromiso cognitivo, asociado a genotipos variables (compromiso de alelos diferentes en el mismo Gen). Se debe sospechar compromiso del Gen SCN1A en toda Encefalopatía Epiléptica con convulsiones febriles de comienzo en el 1er año de vida repetidas, en muchas ocasiones, prolongadas o en ramilletes, refractarias al tratamiento médico, con neuroimagenes y EEG normales en el inicio del trastorno convulsivo aunque la regresión psicomotora ocurra años después o las mioclonias estén ausentes y en quienes la vulnerabilidad a la fiebre o a los estados infecciosos leves precipitan convulsiones

Mutations in the SCN1A gene are associated with different epi-lepsy syndromes with overlapping clinical presentations and of variable severity, such as severe myoclonic epilepsy in infancy or Dravet syndrome, generalized epilepsy with febrile seizures plus, milder forms of Dravet syndrome, refractory epilepsy with generalized tonic-clonic seizures, and rare cases of familial migraine. In 90% of all these clinical presentations SCN1A mutations are found. More recently, cryptogenic focal and ge-neralized epilepsy, myoclonic–astatic epilepsy, different types of Lennox-Gastaut syndrome, and the severe form of infantile multifocal epilepsy (migrating partial seizures or severe infanti-le multifocal epilepsy) have also been included. The aim of the presentation of these three cases of early refractory epilepsy was to emphasize the variable phenotypes in the evolution of seizure semiology and the cognitive involvement associated with variable genotypes (involvement of different alleles of the same gene). SCN1A-gene involvement should be suspected in the face of all epileptic encephalopathies...
Descritores: Epilepsia Generalizada/complicações
Epilepsia Generalizada/genética
Epilepsia Mioclônica Juvenil/complicações
Epilepsia Mioclônica Juvenil/genética
Epilepsias Mioclônicas/complicações
Epilepsias Mioclônicas/genética
Mutação/genética
Convulsões Febris
-Argentina
Diagnóstico Diferencial
Canais de Sódio
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adulto
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-745754
Autor: Born, João Paulo Lopes; Santos, Bruna Priscila dos; Secolin, Rodrigo; Gameleira, Fernando Tenório; Andrade, Tiago Gomes de; Machado, Luciana Cláudia Herculano; Gitaí, Lívia Leite Góes; Gitaí, Daniel Leite Góes.
Título: Lack of association between the prothrombin rs1799963 polymorphism and juvenile myoclonic epilepsy / Ausência de associação entre o polimorfismo G20210A (rs1799963) da protrombina e epilepsia mioclônica juvenil
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;73(4):289-292, 04/2015. tab.
Idioma: en.
Projeto: FAPEAL.
Resumo: Juvenile myoclonic epilepsy (JME) accounts for 26% of generalized idiopathic epileptic syndromes. The highest levels of thrombin activity are closely involved in the development of neurological diseases, including epilepsy. The prothrombin c.20210G>A (rs1799963) variation, which alters prothrombin mRNA stability, is associated with high plasma prothrombin levels. Objective : The present study was designed to investigate whether the SNP rs1799963 is a risk factor for JME in the northeastern Brazilian population. Results : The polymorphism was genotyped in 207 controls and 123 patients using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method. No significant differences were observed in the genotype and allele frequencies of this polymorphism between cases and controls. Conclusion : These results present no evidence for an association of rs1799963 with JME. Further studies including other types of epilepsy are required to investigate the involvement of prothrombin gene in the genetic susceptibility to chronic seizure. .

Epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) representa 26% das síndromes epilépticas idiopáticas generalizadas. Níveis elevados de atividade da trombina estão intimamente envolvidos no desenvolvimento de distúrbios neurológicos, incluindo epilepsia. A variante c.20210G>A (rs1799963) do gene de protrombina, que altera a estabilidade do RNAm, está associada com altos níveis de protrombina no plasma. Objetivo: Investigar se o SNP rs1799963 é um fator de risco para EMJ em uma amostra da população do nordeste brasileiro. Resultados : O polimorfismo foi genotipado em 123 pacientes e 207 controles usando a reação de polimerase em cadeia com restrição de polimorfismo. Não observamos diferença significativa nas frequências alélicas e genotípicas deste polimorfismo, entre as populações de pacientes e controle. Conclusão : Estes resultados não demonstram evidências para uma associação do polimorfismo rs1799963 com EMJ. Estudos posteriores, incluindo outros tipos de epilepsia, são necessários para investigar o envolvimento do gene protrombina na susceptibilidade genética a crises crônicas. .
Descritores: Epilepsia Mioclônica Juvenil/genética
Polimorfismo de Fragmento de Restrição
Protrombina/genética
-Brasil/etnologia
Estudos de Casos e Controles
Frequência do Gene
Estudos de Associação Genética
Testes Genéticos
Predisposição Genética para Doença/etnologia
Modelos Lineares
Epilepsia Mioclônica Juvenil/sangue
Epilepsia Mioclônica Juvenil/etnologia
Reação em Cadeia da Polimerase
Protrombina/análise
Valores de Referência
Fatores de Risco
Limites: Adolescente
Feminino
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-732214
Autor: Fukuda, Aya; Funari, Mateus P.; Fernandes, Paula T.; Guerreiro, Carlos Mantovani; Li, Li Min.
Título: Circadian rhythm and profile in patients with juvenile myoclonic epilepsy and temporal lobe epilepsy / Ritmo e perfil circadiano em pacientes com epilepsia mioclônica juvenil e epilepsia de lobo temporal
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;73(1):3-6, 01/2015. tab.
Idioma: en.
Resumo: Objective This study intended to compare the circadian rhythm and circadian profile between patients with juvenile myoclonic epilepsy (JME) and patients with temporal lobe epilepsy (TLE). Method We enrolled 16 patients with JME and 37 patients with TLE from the Outpatient Clinic of UNICAMP. We applied a questionnaire about sleep-wake cycle and circadian profile. Results Fourteen (87%) out of 16 patients with JME, and 22 out of 37 (59%) patients with TLE reported that they would sleep after seizure (p < 0.05). Three (19%) patients with JME, and 17 (46%) reported to be in better state before 10:00 AM (p < 0.05). Conclusion There is no clear distinct profile and circadian pattern in patients with JME in comparison to TLE patients. However, our data suggest that most JME patients do not feel in better shape early in the day. .

Objetivo Este estudo pretende comparar o ritmo circadiano e o perfil circadiano entre pacientes com epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) e epilepsia de lobo temporal (ELT). Método Nós entrevistamos 16 pacientes com EMJ e 37 com ELT do ambulatório da UNICAMP. Nós aplicamos um questionário sobre ciclo sono-vigília e perfil circadiano. Resultados Quatorze (87%) de 16 pacientes com EMJ e 22 de 37 (59%) pacientes com ELT relataram que eles apresentam sonolência pós-crise (p < 0,05). Três (19%) pacientes com EMJ e 17 (46%) relataram um melhor estado geral antes das 10h00min (p < 0,05). Conclusão Não há uma clara diferença de ritmo e de perfil circadiano entre pacientes com EMJ e ELT. No entanto, nossos dados sugerem que a maioria dos pacientes com EMJ não se sentem em sua melhor forma cedo pela manhã. .
Descritores: Ritmo Circadiano/fisiologia
Epilepsia do Lobo Temporal/fisiopatologia
Epilepsia Mioclônica Juvenil/fisiopatologia
Transtornos do Sono do Ritmo Circadiano/fisiopatologia
-Epilepsia do Lobo Temporal/complicações
Epilepsia Mioclônica Juvenil/complicações
Inquéritos e Questionários
Transtornos do Sono do Ritmo Circadiano/etiologia
Limites: Adulto
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME



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