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Id: biblio-949485
Autor: Velásquez, Juan Carlos; González, Diego Mauricio; Pinill, Paola Andrea; Rodríguez, César Andrés; Brugés, Ricardo Elías.
Título: Encefalopatía inducida por 5-fluorouracilo Un mismo agente, dos entidades diferentes / Encephalopathy induced by 5-fluorouracil The same agent, two different entities
Fonte: Acta méd. colomb;40(4):338-344, oct.-dic. 2015. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La neurotoxicidad de los medicamentos antineoplásicos es un fenómeno de relativa frecuencia, que ocurre principalmente sobre el sistema nervioso periférico y más comúnmente con fármacos citotóxicos como platinos, taxanos y derivados de la vinca. La toxicidad sobre el sistema nervioso central asociado al uso del 5-fluorouracilo es por el contrario un evento poco común, pero no por ello menos importante. El clínico debe aprender a reconocer y tratar las dos variedades de esta condición médica: la encefalopatía aguda y la leucoencefalopatía subaguda; cada una con fisiopatología, manifestaciones clínicas y tratamiento diferentes. La siguiente presentación de casos ejemplifica estas dos variedades y brinda elementos diagnósticos y terapéuticos para cada una de ellas. (ActaMed Colomb 2015; 40: 338-344).

The neurotoxicity of anticancer drugs is a relatively common phenomenon, occurring mainly on the peripheral nervous system, most commonly with cytotoxic drugs such as platinum, taxanes and vinca derivatives. Toxicity on the central nervous system associated with the use of 5-fluorouracil is on the contrary a rare event, which does not make it less important. The clinician must learn to recognize and treat the two varieties of this medical condition: acute encephalopathy and sub-acute leukoencephalopathy, each with different pathophysiology, clinical manifestations and treatment. The following case presentation illustrates these two varieties and provides diagnostic and therapeutic elements for each one of them. (Acta Med Colomb 2015; 40: 338-344).
Descritores: Encefalopatias
-Deficiência de Tiamina
Hiperamonemia
Toxicidade
Leucoencefalopatias
Fluoruracila
Limites: Humanos
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO70 - Asociación Colombiana de Medicina Interna


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Id: biblio-838887
Autor: Rosa Júnior, Marcos; Rocha, Antônio José da.
Título: Late radiation therapy brain abnormalities that mimic leukoencephalopathy with anterior temporal lobe cysts / Alterações encefálicas tardias pós radioterapia mimetizando leucoencefalopatia com cistos temporais anteriores
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;75(3):199-200, Mar. 2017. graf.
Idioma: en.
Descritores: Lobo Temporal/diagnóstico por imagem
Neoplasias Encefálicas/diagnóstico por imagem
Neoplasias do Sistema Nervoso Central/diagnóstico por imagem
Cistos/diagnóstico por imagem
Leucoencefalopatias/diagnóstico por imagem
-Neoplasias Hipofisárias/radioterapia
Radioterapia/efeitos adversos
Lobo Temporal/efeitos da radiação
Tomografia Computadorizada por Raios X
Neoplasias do Sistema Nervoso Central/etiologia
Craniofaringioma/radioterapia
Cistos/etiologia
Diagnóstico Diferencial
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1001355
Autor: Souza, Paulo Victor Sgobbi de; Silva, Luiz Henrique Libardi; Badia, Bruno de Mattos Lombardi; Farias, Igor Braga; Pinto, Wladimir Bocca Vieira de Rezende; Oliveira, Acary Souza Bulle.
Título: A complex association of cardiomyopathy, mild dysmorphisms and leukoencephalopathy / Uma associação complexa de cardiomiopatia, dismorfismos discretos e leucoencefalopatia
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;77(4):292-293, Apr. 2019. graf.
Idioma: en.
Descritores: Trissomia/diagnóstico
Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem
Leucoencefalopatias/diagnóstico por imagem
Cardiomiopatias
-Anormalidades Múltiplas/genética
Cromossomos Humanos Par 9
Imageamento por Ressonância Magnética/métodos
Estenose Aórtica Supravalvular
Leucoencefalopatias/genética
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-740571
Autor: Sartori, Pablo; Giannaula, Rolando; Orzuza, Gabriela.
Título: Leucoencefalopatía hipóxica tardía / Delayed Hypoxic Leukoencephalopathy
Fonte: Rev. argent. radiol;76(2):123-125, jun. 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La Leucoencefalopatía Hipóxica Tardía (LHT) es una enfermedad desmielinizante de infrecuente presentación. Se produce como consecuencia de un fenómeno de hipoxia-anoxia y aparece días o semanas más tarde. Los síntomas y cambios imagenológicos remiten casi totalmente y tienen un buen pronóstico En este reporte se ilustra el caso de una joven que desarrolló LHT luego de sufrir un paro cardiorrespiratorio...
Descritores: Hipóxia/complicações
Leucoencefalopatias/etiologia
-Cérebro/patologia
Imageamento por Ressonância Magnética
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: biblio-977077
Autor: Porciuncula, Renata; Spada, Patricia Kelly Wilmsen Dalla Santa; Goulart, Karen Olivia Bazzo.
Título: Leucoencefalopatia com substância branca evanescente: um relato de caso / Leukoencephalopathy with evanescent white matter: a case report
Fonte: Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online);36(4):515-518, out.-dez. 2018.
Idioma: pt.
Resumo: RESUMO Objetivo: Descrever uma criança diagnosticada com leucoencefalopatia com substância branca evanescente (LSBE), uma doença genética rara que possui padrão de herança autossômico recessivo. Descrição do caso: Criança do sexo masculino, com 5 meses de idade, que mostrava recusa da amamentação e sonolência, começou a apresentar quadro de desidratação, com boca seca, aumento da temperatura corporal e adipsia. Com o passar dos dias, os sintomas agravaram-se. O lactente apresentou-se muito sonolento e foi transferido para a unidade de tratamento intensivo (UTI), onde permaneceu por uma semana. Nesse período, foi identificada, na ressonância magnética de crânio, uma alteração de sinal com predomínio hiperatenuado T2, comprometendo particularmente a substância branca, de aspecto difuso e simétrico. O lactente apresentou crises convulsivas desde então. Aos 11 meses foi diagnosticado com tonsilite, demonstrando quadros recorrentes de picos febris e sonolência excessiva. Na evolução do quadro, o lactente entrou em estado comatoso progredindo a óbito. O diagnóstico de LSBE foi confirmado em exames realizados após o óbito, e tardiamente foi identificada uma doença genética decorrente de mutações em um dos cinco genes que são responsáveis pela codificação do complexo fator de iniciação da tradução de eucariontes 2B (eIF2B), envolvido com o controle da tradução de proteínas, sendo descrita como patogênica em indivíduos com LSBE. Comentários: A LSBE é uma doença cerebral hereditária com início na infância. A doença apresenta-se de maneira crônica e progressiva, com episódios adicionais de rápida deterioração, como evidenciado no presente relato de caso.

ABSTRACT Objective: To describe the case of a child diagnosed with leukoencephalopathy with vanishing white matter (LVWM), a rare genetic disease with autosomal recessive inheritance pattern. Case description: A 5-month-old male child started to refuse breast-feeding, showing somnolence and signs of dehydration,with dry mouth, increasing body temperature and adipsy. As days went by, the symptoms got worse. The infant was very sleepy and was transferred to the intensive care unit, where he stayed for one week. At this time, a signal alteration with hyper attenuated T2 predominance was identified in the magnetic resonance imaging, compromising the white matter, which had diffuse and symmetrical aspect. At this time, the infant started to present seizures. When the infant was 11 months old, he was diagnosed with tonsillitis and presented recurrent fever peaks and extreme sleepiness. After hospital admission, the infant progressed to a comatose state and died. The diagnosis of LVWM was confirmed in examinations performed after death. As a late diagnosis, a genetic disease was identified with a mutation in one of the five genes responsible for the codification of complex eukaryotic translation initiation factor 2B (eIF2B), involved with the control of the protein translation and which is described as pathogenic in individuals with LVWM. Comments: LVWM is a hereditary brain disease that occurs primarily in children. The disease is chronic and progressive, with additional episodes of rapid deterioration, as shown in the present case report.
Descritores: Leucoencefalopatias/diagnóstico
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-670621
Autor: Galvão, Antonio Cézar Ribeiro; Machado-Porto, Gislaine Cristina Lopes; Porto, Fábio Henrique de Gobbi; Lucato, Leandro Tavares; Nitrini, Ricardo.
Título: Adult-onset adrenoleukodystrophy presenting as a psychiatric disorder - MRI findings / Adrenoleucoistrofia de início tardio simulando doença psiquiátrica: relato de caso e revisão do assunto
Fonte: Dement. neuropsychol;6(4), oct.-dec. 2012.
Idioma: en.
Resumo: A 35-year-old, previously healthy man presented psychiatric symptoms lasting four years, receiving treatmentwith neuroleptics. One year later he evolved with gait disequilibrium. After a further six months, cognitive symptoms werecharacterized with rapid evolution to a profound demented state. MRI showed signal changes in cerebral white matter andvery long-chain fatty acids were detected in blood.

Homem de 35 anos, previamente saudável, iniciou há quatro anos sintomas psiquiátricos, recebendo tratamentocom neurolépticos. Um ano após evoluiu com alterações do equilíbrio. Há seis meses apresentou distúrbios cognitivos, piorando rapidamente a um estado de profunda demência. RM do encéfalo revelou intensa alteração de sinal na substânciabranca cerebral e foram detectados ácidos graxos de cadeia muito longa no sangue.
Descritores: Espectroscopia de Ressonância Magnética
Adrenoleucodistrofia
Leucoencefalopatias
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR15.3 - Biblioteca Emília Bustamante


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Alvarez, M
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Id: biblio-897410
Autor: Sartori, P; Álvarez, M; Pasquini, F; Alvarado, L; Alzate, A.
Título: Lesiones en la sustancia blanca en el paciente anciano: Utilización de la terminología adecuada / White matter lesions in an elderly patient: Using the proper terminology
Fonte: Rev. argent. radiol;81(2):110-121, jun. 2017. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: En Neurorradiología los cambios de la sustancia blanca periventricular o subcortical en pacientes ancianos son descritos generalmente con leucoaraiosis, fenómenos hipóxico-isquémicos crónicos, leucoencefalopatía microangiopática o simplemente con alteraciones en la densidad o intensidad según el método elegido. Sin embargo, ¿es correcto el empleo de estas denominaciones?, ¿funcionan como sinónimos?, ¿tienen un mismo mecanismo de producción? Las lesiones que afectan a la sustancia blanca se aprecian hipodensas en tomografía computada, hiperintensas en las secuencias ponderadas en T2 o FLAIR e hipointensas en la resonancia magnética en ponderación T1. Describimos las distintas entidades que pueden afectar selectivamente la sustancia blanca en el paciente anciano y sus probables mecanismos de acción, para establecer una correcta denominación y realizar los diagnósticos diferenciales.

In Neuroradiology the changes in the deep or sub-cortical white matter in elderly people are generally described as leukoaraiosis, chronic hypoxic-ischaemic processes, microangiopathic leucoencephalopathy, or they are simply mentioned as density or intensity changes according to the selected imaging method. However, are these terms correct?, Are they synonyms?, Do they have the same aetiology? The lesions that affect white matter are hypodense in computed tomography, hyperintense in T2-weighted or FLAIR, or hypointense in T1 images in magnetic resonance. A description is presented on the different conditions that can selectively affect the white matter in the elderly patient and their probable mechanisms of action in order to establish a correct nomenclature, as well as make differential diagnoses.
Descritores: Terminologia
Leucoaraiose/diagnóstico por imagem
Substância Branca/lesões
-Espectroscopia de Ressonância Magnética
Leucoaraiose/classificação
Leucoaraiose/etiologia
Cérebro/diagnóstico por imagem
Leucoencefalopatias/diagnóstico por imagem
Substância Branca/diagnóstico por imagem
Limites: Humanos
Idoso de 80 Anos ou mais
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-572443
Autor: Isolan, Gustavo Rassier; Cabral, Lucas Scotta; Castro Júnior, Cláudio Galvão de; Antunes, Ápio Cláudio; Schwartsmann, Gilberto; Falcetta, Frederico Soares.
Título: The rare association of leukoencephalopathy, cerebral calcifications, and cysts: case report / A associação rara de leucoencefalopatia, calcificações cerebrais e cistos: relato de caso
Fonte: J. epilepsy clin. neurophysiol;16(3):115-117, set. 2010. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Although basal ganglia calcifications were described a long time ago,1,3,11 the association of leukoencephalopathy, cerebral calcifications, and cysts (LCC) is a very rare entity described in 1996.5 We present a new case of LCC and discuss clinical, neuroradiologic, and histopathologic findings regarding this association.

Mesmo que as calcificaçãoes dos núcleos da base tenham sido descritas há muito tempo atrás1,3,11 a associação com leucoencefalopatia, calcificações cerebrais e cistos (LCC) é uma entidade muito rara descrita em 1996.5 Nós apresentamos um caso novo de LCC e discutimos os achados clínicos, neurorradiológicos e histopatológicos relacionados a essa entidade.
Descritores: Cistos
Epilepsia
Leucoencefalopatias
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR16.1 - Biblioteca de Ciências da Saúde


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Id: biblio-995289
Autor: Bello Caicedo, Yenifeth E; Beltrán Saavedra, Julián; Mantilla Martín, Mª Teresa; Lozano C, Alfonso Javier; Mosquera L, Óscar Alberto; Puello C, Daniel Felipe.
Título: Leucoencefalopatía megaencefálica con quistes subcorticales y la importancia de la resonancia magnética. A propósito de dos casos / Megalencephalic leukoencephalopathy with Subcortical Cysts. Importance of Magnetic Resonance Imaging. Report of two cases
Fonte: Rev. colomb. radiol;25(1):3899-3901, 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La leucoencefalopatía megaencefálica con quistes subcorticales (MLC) o enfermedad de Van der Knaap es un trastorno genético infrecuente. La mutación en el gen MLC1 se ha demostrado como la responsable de esta alteración. La disminución en la expresión de la proteína codificada causa vacuolización en los astrocitos y alteración de la homeostasis del agua y los electrolitos. Los casos presentados permiten ilustrar los hallazgos imaginológicos característicos de esta entidad, debido a que el diagnóstico se fundamenta en las imágenes en resonancia magnética (RM).

Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) or Van der Knaap disease is a rare genetic disease. The MLC1 mutation genes participate in the pathogenesis. The decreased expression of the encoded protein in astrocytes causes vacuolation, impaired water, and electrolyte homeostasis. We report two cases and illustrate the typical imaging features. The diagnosis of this disease is based on magnetic resonance imaging findings (MRI).
Descritores: Leucoencefalopatias
-Imageamento por Ressonância Magnética
Cérebro
Limites: Humanos
Responsável: CO371.9


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Id: biblio-983955
Autor: Ortiz, Blair; Jaramillo, Yesyka; Rojas, Christian.
Título: Síndrome epiléptico ligado al cromosoma X por mutación de la protocaderina 19 (OMIM 300088) asociado con leucoencefalopatía y tractopatía posterior reversible / X-linked epileptic syndrome by protocadherin 19 mutation associated with leukoencephalopathy and posterior reversible tractopathy
Fonte: Biomédica (Bogotá);38(4):463-466, oct.-dic. 2018. graf.
Idioma: es.
Resumo: La epilepsia con retardo mental ligado al cromosoma X por mutación del gen PCDH19, es una condición que solo se presenta en las mujeres. El cuadro clínico suele verse complicado con retardo global del desarrollo y epilepsia. En la edad adulta puede manifestarse con discapacidad intelectual y hasta 20 % de las mujeres afectadas no presentan convulsiones ni retardo intelectual. Se presenta el caso de una niña con epilepsia, retardo del desarrollo y conversión autista, asociados con leucoencefalopatía y tractopatía posterior reversible por mutación del PCDH19 (c.142G>T/ p.Glu48X).

Epilepsy and mental retardation produced by mutations in gene PCDH19 (protocadherin 19) is an X-linked syndrome restricted to females. It starts with global and speech developmental delay and epilepsy; intellectual disability may continue in adults. At least in 20% of cases, there are no seizures or intellectual retardation. We report the case of a girl with epilepsy, developmental delay, and autistic conversion associated with posterior reversible leukoencephalopathy and tractopathy produced by PCDH19 mutation (c.142G>T/ p.Glu48X).
Descritores: Epilepsia
-Encefalopatias
Convulsões Febris
Leucoencefalopatias
Deficiência Intelectual
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO42.1 - Biblioteca Nacional de Salud José Celestino Mutis



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