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Machado, Luís dos Ramos
Livramento, José Antonio
Id: lil-179863
Autor: Nitrini, Ricardo.
Título: Demência em doenças infecciosas / Dementia in communicable diseases
Fonte: In: Machado, Luís dos ramos; Livramento, José Antonio; Netto, Antonio Spina-França; Nóbrega, José Paulo Smith. Neuroinfecçäo 96. Säo Paulo, Clínica Neurológica HC/FMUSP, 1996. p.283-283.
Idioma: pt.
Conferência: Apresentado em: Simpósio Neuroinfecçäo-96, Säo Paulo, 19-20 abr. 1996.
Descritores: Demência/etiologia
Doenças do Sistema Nervoso Central/complicações
Infecção/complicações
-Cisticercose/complicações
Cisticercose/diagnóstico
Doença de Whipple/complicações
Doença de Whipple/diagnóstico
Doenças Priônicas/complicações
Doenças Priônicas/diagnóstico
Neurossífilis/complicações
Neurossífilis/diagnóstico
Limites: Seres Humanos
Adolescente
Adulto
Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME
BR1.1/2736.32; BR599.1; 616.8, C641n, AG. 10001010675


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Machado, Luís dos Ramos
Livramento, José Antonio
Id: lil-154981
Autor: Skacel, Michael.
Título: Doenças por prion: aspectos genéticos e moleculares / Diseases by prion: genetic and molecular aspects
Fonte: In: Machado, Luis dos Ramos; Nóbrega, José Paulo Smith; Livramento, José Antonio; Spina França Netto, Antonio. Neuroinfecçäo 94. Säo Paulo, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Säo Paulo. Clínica Neurológica, 1994. p.204-204.
Idioma: pt.
Conferência: Apresentado em: Simpósio Neuroinfecçäo-94, Säo Paulo, 18-19 mar. 1994.
Descritores: Doenças Priônicas/genética
-Ovinos
Doenças Priônicas/história
Doenças Priônicas/microbiologia
Proteínas PrPSc/isolamento & purificação
Proteínas PrPSc/ultraestrutura
Limites: Seres Humanos
Animais
Tipo de Publ: Artigo Histórico
Responsável: BR1.1 - BIREME
BR1.1; 2617.36; BR599.1; 10001009554, AG


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Id: lil-508993
Autor: Salinas, Daniel; Lewin, Sara; Perna Ramos, Abayubá; Salamano, Ronald; Ketzoian Aparikian, Carlos N; Rodríguez, Ma. Mirta; Mañana Sosa, Graciela E; Verengo, Luis.
Título: Enfermedades prionicas en el ser humano en el Uruguay: registro de los últimos 20 años / Prion diseases in the human being in Uruguay: record of the last 20 years
Fonte: Arch. med. interna (Montevideo);29(1):8-13, mar. 2007. tab, graf.
Idioma: es.
Conferência: Apresentado em: Rodríguez, Ma. Mirta, Apresentado em: Mañana Sosa, Graciela E, Montevideo, mar. 2007.
Projeto: Vernengo, Luis. Enfermedades prionicas en el ser humano en el Uruguay: registro de los últimos 20 años.
Descritores: Doenças Neurodegenerativas/epidemiologia
Doenças Priônicas/complicações
Doenças Priônicas/epidemiologia
Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/diagnóstico
Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/epidemiologia
-Uruguai
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Adolescente
Adulto
Meia-Idade
Responsável: UY1.1 - BINAME - Biblioteca Nacional de Medicina


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-895453
Autor: Yun, Chae-Hee; Jeong, Byung-Hoon.
Título: Calcium homeostasis modulator 1 ( CALHM1 ) polymorphisms in cattle
Fonte: Pesqui. vet. bras = Braz. j. vet. res;37(6):582-586, jun. 2017. tab, ilus.
Idioma: en.
Projeto: Ministry of Education, Science and Technology.
Resumo: The calcium homeostasis modulator 1 gene (CALHM1), which is located on chromosome 10 in humans and on chromosome 26 in cattle, is a transmembrane glycoprotein that controls the cytosolic calcium concentrations. Altered calcium homeostasis has been associated with several neurodegenerative disorders, including Alzheimer's disease (AD). In a recent study, single nucleotide polymorphisms (SNPs) of CALHM1 have been associated with sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). The protein sequence of human CALHM1 shows 93% homology with bovine CALHM1. Although SNPs of human CALHM1 have been correlated with human prion disease, polymorphisms of the bovine CALHM1 gene have not been reported in cattle thus far. To investigate polymorphisms of the bovine CALHM1 gene in Korean native cattle, we analyzed the open reading frame (ORF) of this gene in 175 Hanwoo and 141 Holstein cattle. We observed five SNPs: c.219C>T (rs380966453), c.357C>T (rs385969338), and c.869A>G (rs516301908) within the ORF region of two exons; and c.552+92A>G (rs481706737) and c.553-3A>C (rs448524869) in the intron of bovine CALHM1. Among the three SNPs that are in the ORF region of bovine CALHM1, the genotype and allele frequencies of the c.869A>G (p.His290Arg) and c.219C>T (p.Asn73Asn) SNPs were significantly different between Hanwoo and Holstein cattle (P<0.0001). Haplotype analysis showed that haplotypes ht2, ht3 and ht5 were also significantly different in these two cattle breeds. This study provides the first genetic analysis of the bovine CALHM1 gene in cattle.(AU)
Descritores: Glicoproteínas
Canais de Cálcio
Doenças Neurodegenerativas/veterinária
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Homeostase
-Doenças Priônicas/veterinária
Limites: Animais
Bovinos
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: biblio-1026806
Autor: Kruchinin, E. V; Kozlov, m. V; Mokin, E. A; Lukashenok, A. V; Kuznetsov, V. V.
Título: Prion Diseases: actual clinical and diagnostic aspects
Fonte: Prensa méd. argent;105(4):177-184, jun 2019.
Idioma: en.
Resumo: Recently, the problem of neurodegenerative diseases in the medical community has become increasingly relevant. This is due to many factors: from insufficiently studied mechanisms of development of some nosological units to low awareness of medical workers. Among neurodegenerative diseases in humans, prions constitute a very specific group, which are infectious protein particles with a unique morphological structure and capable of causing a number of incurable diseases. Despite years of research, no optimal remedy has yet been found to treat them. This review examines the already studied aspects of prion diseases as a class, including small historical background, features of ethiology, pathogenesis, course and outcome of the most common of them, as well as existing research on experimental methods of diagnostics, treatment and prevention of prion infections.
Descritores: Epidemiologia Experimental
Doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker/terapia
Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/terapia
Doenças Priônicas/prevenção & controle
Doenças Priônicas/terapia
Insônia Familiar Fatal/terapia
Kuru/terapia
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR392.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-770591
Autor: Valente, Alan Peres; Pinho, Paula da Cunha; Lucato, Leandro Tavares.
Título: Magnetic ressonance imaging in the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease: report of two cases / Ressonância magnética no diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob: relato de dois casos
Fonte: Dement. neuropsychol;9(4):424-427, Oct.-Dec. 2015. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Creutzfeldt-Jacob disease (CJD) is a rare condition caused by a pathogenic prion protein that evolves with rapidly progressive dementia and death. The clinical presentation may sometimes be misleading. Magnetic Resonance Imaging (MRI) aids diagnosis with patterns that can guide or confirm clinical hypotheses. Two cases of rapidly progressive dementia with ataxia, myoclonus and restricted diffusion on MRI in cortical/basal ganglia are presented to draw attention to CJD.

RESUMO Doença de Creutzfeldt-Jacob (CJD) é uma rara doença relacionada a uma proteína priônica patogênica que evolui com demência rapidamente progressiva e morte. Por vezes, a apresentação clínica é inespecífica e desafiadora. A ressonância magnética contribui para o diagnóstico com padrões de imagem que podem orientar ou confirmar as hipóteses diagnósticas baseadas na clínica. Serão apresentados dois casos de pacientes com a forma esporádica da doença.
Descritores: Gânglios da Base
Espectroscopia de Ressonância Magnética
Síndrome de Creutzfeldt-Jakob
Doenças Priônicas
Demência
Difusão
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR15.3 - Biblioteca Emília Bustamante


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Id: biblio-969373
Autor: Tombolini, Gustavo; Urbano, Maria Soledad; Ludueña, Javier; Befani Bernal, Antonella; Klinzuk, Sofia; Martearena, Gustavo; Avila, Liliana; D'angelo, Paola; Linares, Ramiro; Confini, Esteban; Maurizi, Diego; Criado, Francisco.
Título: Enfermedad de creutzfeldt-jakob. Presentación de un caso / Creutzfeldt-jakob disease. A case report
Fonte: Rev. Asoc. Med. Bahía Blanca;19(4):120-123, oct..-dic. 2009.
Idioma: es.
Resumo: La enfermedad de Creutzfeld-Jakob es una enfermedad degenerativa subaguda del encéfalo clasificada dentro de las encefalopatías espongiformes transmisibles. La incidencia en el mundo entero es de 1 /1 millón. En la Argentina, no existen datos para evaluación de incidencia ni mortalidad. Desde 1945 a 1997 se informaron 50 casos confirmados con anatomía patológica. La edad promedio de los pacientes afectados fue de 55, 8 años. La relación hombre-mujer fue 1:0,70 . Se presenta el caso clínico de una mujer de 72 años ,que comienza 40 días previos al ingreso con diplopía, alteraciones en el campo visual y en la visión en colores, acúfenos, cambios en la conducta y alteraciones del ritmo sueño-vigilia. Luego se agregan alteraciones en la marcha, desviaciones posturales y debilidad de miembros inferiores hasta llegar a la postración. Se interpreta el cuadro como demencia subaguda con etiología desconocida. La RMI de cerebro mostró lesiones focales difusas en sustancia blanca; el EEG complejos de 1/segundo periódicas, difusamente distribuidas, por lo que se sospecha encefalopatía espongiforme de Creutzfeldt-Jakob. La determinación de proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo, fué positiva. Se realiza tratamiento de sostén, presentando estabilidad inicial, pero desarrolla en forma posterior una neumonía intrahospitalaria y fallece. Se toma biopsia cerebral post mortem donde se observan cambios espongiformes en todas las capas, con lo que se obtiene diagnóstico definitivo. Se presenta dicho caso por su baja frecuencia de presentación y la complejidad del diagnóstico diferencial de las demencias subagudas.

Creufeldt-Jakob disease is a transmissible spongiform encephalopathy (TSE) that affects the CNS with no treatment and ominous prognosis in less than a year. It may occur in an inherited, infectious or sporadic form with a prevalence of less than 1 case/per million worldwide.There are no exact data in Argentina on the incidence or mortality of this disease, but between 1945 and 1997, 50 cases were confirmed either by biopsy or autopsy. It affects patients in their fifties (mean 55.8 years) with a slight prevalence in men (1:0.7). The clinical case of a 72 year old woman is presented here. Symptoms started 40 days before being admitted at the hospital with diplopia, visual field and color vision alterations, acufens, behavioral changes, and sleep/wake rhythm alterations. Later, walking alterations, postural deviations, and weakness in lower limbs appeared leading to patient postration. The case is interpreted as sub-acute dementia of unknown etiology. The brain MRI scan showed diffused white-matter focal lesions; the EEG showed periodic 1/second, diffusely distributed complexes, thus Creutzfeldt-Jakob spongiform encephalopathy is suspected. Protein 14-3-3 determination in cerebroespinal fluid was positive. Support treatment is carried out, showing initial stability; however, the patient later develops intra-hospital pneumonia and dies. A brain biopsy is performed and spongiform changes are observed in all the layers, thus obtaining the final diagnosis. This case is presented because of its low occurrence and the complexity of differential diagnosis of sub-acute dementias.
Descritores: Síndrome de Creutzfeldt-Jakob
-Encefalopatias
Doenças Priônicas
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR393.1 - Centro de Información y Documentación Dr H. Urquiola


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Id: biblio-933380
Autor: Eduardo, Maria Bernadete de Paula; Katsuya, Elizabeth Marie; Bassit, Nídia Pimenta.
Título: Vigilância da doença de Creutzfeldt-Jakob e outras doenças priônicas: normas e instruções.
Fonte: São Paulo; SES/SP; 2008. 96 p. ilus, tab. (Série DDTHA. Normas e Manuais Técnicos).
Idioma: pt.
Resumo: Este manual tem como objetivo sistematizar o conhecimento sobre as doenças priônicas humanas, fornecendo orientações técnicas para os profissionais de saúde e de vigilância epidemiológica, em especial, para melhorar e promover a vigilância, prevenção e monitoramento da forma associada à transmissão alimentar devido à encefalopatia espongiforme bovina (EEB), conhecida como variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ). As Encefalopatias Espongiformes Transmissíveis (EET)provocam degenerações fatais no cérebro, ocorrendo tanto no homem como em animais. A transmissibilidade e a patogenia destas doenças vêm sendo exaustivamente estudadas nos últimos anos, aceitando-se atualmente que o agente responsável é uma partícula proteinácea com capacidade infectante, denominado prion, e por isso, o agravo também é chamado de doença do prion ou priônica. O aparecimento de casos humanos de vDCJ no Reino Unido e países da Europa, representa um importante risco para todos os países do mundo até o presente não bem quantificado. Como forma de detectar...
Descritores: Síndrome de Creutzfeldt-Jakob
Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/diagnóstico
Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/prevenção & controle
Vigilância Sanitária
Instruções
Doenças Priônicas
Precauções Universais
Responsável: BR91.2 - Centro de Documentação
BR91.2; WL140, E24v, 2008


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Id: lil-759697
Autor: Begué, Cristian; Piccardo, Pedro; Taratuto, Ana lia; Taratuto, Analía.
Título: Neuroinfecciones en el adulto y el niño / Neuroinfecciones in adult and child
Fonte: In: Salamano Tessore, Ronald; Scavone Mauro, Cristina L; Wajskopf Pomeranz, Saúl; Savio Larriera, Carlos María Eduardo. Neuroinfecciones en el adulto y el niño. Montevideo, Arena, 2008. p.203-213.
Idioma: es.
Descritores: Síndrome de Creutzfeldt-Jakob
Doenças Priônicas
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: UY1.1 - BINAME - Biblioteca Nacional de Medicina


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Texto completo SciELO Brasil
Alves, Maria Dalva Santos
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Id: lil-752506
Autor: Rodrigues, Francisco Feitosa; Calou, Cinthia Gondim Pereira; Leandro, Tânia Alteniza; Antezana, Franz Janco; Pinheiro, Ana Karina Bezerra; Silva, Viviane Martins da; Alves, Maria Dalva Santos.
Título: Conhecimento e prática dos enfermeiros sobre hanseníase: ações de controle e eliminação / Conocimiento y práctica de enfermeros acerca de hanseniasis: acciones de control y eliminación / Knowledge and practice of the nurse about leprosy: actions of control and elimination
Fonte: Rev. bras. enferm;68(2):297-304, Mar-Apr/2015. tab.
Idioma: pt.
Resumo: RESUMO Objetivo: avaliar o conhecimento e a prática de enfermeiros da atenção primária de saúde quanto às ações de controle e eliminação da hanseníase. Método: estudo avaliativo, com abordagem qualitativa, utilizando o Discurso do Sujeito Coletivo, cujos dados foram obtidos por meio de entrevista semiestruturada, realizada com 16 enfermeiros. Resultados: os dados coletados revelaram que os profissionais de saúde possuem conhecimento suficiente sobre a Política Nacional de Controle e Eliminação da Hanseníase (PNCEH) e que as principais ações preconizadas foram executadas, porém, a notificação de casos suspeitos ou confirmados e a reinserção social do doente não foram citadas. Conclusão: manter os doentes em tratamento, sobrecarga de trabalho, falta de interdisciplinaridade e tratamento realizado em outros locais fora da comunidade foram dificuldades relatadas pelos profissionais. Os enfermeiros conhecem as ações direcionadas à assistência ao hanseniano, entretanto, o estudo aponta para a necessidade de uma prática mais alinhada ao que preconiza a PNECH. .

RESUMEN Objetivo: evaluar el conocimiento y la práctica de los enfermeros que trabajan en la atención primaria de salud como las acciones de control y eliminación de la hanseniasis. Método: es un estudio evaluativo con enfoque cualitativo, utilizando el Discurso del Sujeto Colectivo, cuyos datos fueron recolectados a través de entrevistas semi-estructuradas con 16 enfermeros. Resultados: los datos obtenidos revelaron que los profesionales de la salud tienen el conocimiento suficiente sobre la Política Nacional de Control y Erradicación de la Hanseniasis (PNCEH) y que las principales acciones recomendadas se han implementado, pero la notificación de los casos sospechosos o confirmados y reinserción social del paciente no fue mencionado. Conclusión: mantener a los pacientes en tratamiento, exceso de trabajo, falta de interdisciplinariedad y tratamiento realizado en otros lugares fuera de la comunidad fueron problemas reportados por el personal de salud. Los enfermeros conocen las acciones destinadas a ayudar a los pacientes con hanseniasis, sin embargo, el estudio apunta la necesidad de una practica más direccionado a lo que defiende la PNECH. .

ABSTRACT Objective: to assess the knowledge and practice of primary health care nurses about control and elimination actions of leprosy. Method: evaluation study with qualitative approach, using the Discourse of the Collective Subject, data were collected through semi-structured interviews conducted with 16 nurses. Results: the data collected revealed that health professionals have suffi cient knowledge about the National Policy on Control and Elimination of Leprosy (NPCEL) and that the main actions preconized were applied, however, notifi cation of suspected or confi rmed cases and social reintegration of the patient were not mentioned. Conclusion: keeping patients in treatment, overload of work, lack of interdisciplinarity and treatment performed at other locations outside of the community were diffi culties reported by professionals. Nurses know the actions addressed at assistance of leprosy patients, however, the study points to the need for a practice which is more aligned to what advocates NPCEL. .
Descritores: Amiloide/genética
Polimorfismo Genético/genética
Doenças Priônicas/genética
Príons/classificação
Príons/genética
-Amiloide/química
Fenótipo
Limites: Seres Humanos
Animais
Tipo de Publ: Revisão
Research Support, N.I.H., Extramural
Responsável: BR1.1 - BIREME



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