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Id: lil-447124
Autor: Cersósimo, Ricardo.
Título: Enfermedad de Segawa: caso familiar / Segawa disease. A familial case
Fonte: Med. infant;12(3):228-229, sept. 2005. tab.
Idioma: es.
Descritores: Distonia/congênito
Distonia/diagnóstico
Distonia/genética
Distonia/tratamento farmacológico
Distúrbios Distônicos/congênito
Distúrbios Distônicos/dietoterapia
Distúrbios Distônicos/genética
-Levodopa/administração & dosagem
Levodopa/uso terapêutico
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Comentário
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-869787
Autor: Marín, Eric; Rehbein, Lucio.
Título: Combinación de tres técnicas en el reentrenamiento de un músico con distonía focal: estudio de un caso / The use of three combined techniques in the retraining of a mucisian with focal dystonia: a case study
Fonte: Rev. chil. neuropsicol. (En línea);11(1):19-23, jul. 2016. ilus.
Idioma: es.
Projeto: MECESUP.
Resumo: La distonía resulta de una co-contracción sostenida de músculos agonistas y antagonistas que puede causar torsión, movimientos involuntarios o posturas anormales que interfieren con el control voluntario de la mano, u otro grupo muscular, involucrados en una determinada acción; por ejemplo, tocar un instrumento, o escribir.El presente estudio descriptivo, de caso único, buscó probar la efectividad de un tratamiento que combinó tres técnicas (técnica del umbral, imaginería, y relajación por neurofeedback) en el reentrenamiento de un concertista profesional con distonía focal. Según evaluación por jueces, los resultados después de dos semanas de tratamiento, no fueron concluyentes. Sin embargo, el reporte experiencial del propio músico dio cuenta de una clara mejoría. Ante la carencia de un método efectivo para larehabilitación demúsicos con distonía focal, la relevancia del presente estudio consistió en identificar y combinar técnicas específicas que pueden contribuir a ese propósito. En estudios futuros, sería de interés probar el efecto del mismo tratamiento,pero más prolongado; o el efecto de la incorporación de las técnicas en sucesión progresiva, iniciando siempre con la relajación por neurofeedback.

Focal dystonia results from a sustained simultaneous co-contraction of agonists and antagonists muscle fibers which can cause twisting, involuntary movements or abnormal postures that interfere with voluntary control of the hand, arm, mouth, or other muscle groups involved in a given action; for example, playing an instrument, or hand writing. This descriptive, single case study, sought to explore the effectiveness of a treatment that combined three procedures: the threshold technique, imagery, and neurofeedback induced relaxation, in retraining of a professional cello player with focal dystonia. After two weeks of treatment, experts judged the results inconclusive; however, the report from the actual patient accounted for a note worthy recovery over time. In the absence of an effective method to rehabilitate musicians with focal dystonia, the relevance of this study resided on thepossibility of identifying and combining specific techniques that could be effective. Future studies might want to explore these same or different techniques, but perhaps for a longer period of time.
Descritores: Biorretroalimentação Psicológica
Desempenho Psicomotor/fisiologia
Música
Relaxamento
Distúrbios Distônicos/reabilitação
-Neurorretroalimentação
Distúrbios Distônicos/terapia
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-775710
Autor: Moraes, Bruno Teixeira de; Biase, Noemi Grigoletto de.
Título: Laryngoscopy evaluation protocol for the differentiation of essential and dystonic voice tremor / Protocolo de avaliação por laringoscopia para diferenciar tremor vocal essencial e distônico
Fonte: Braz. j. otorhinolaryngol. (Impr.);82(1):88-96, Jan.-Feb. 2016. tab.
Idioma: pt.
Resumo: ABSTRACT INTRODUCTION: Although syndromes that cause voice tremor have singular characteristics, the differential diagnosis of these diseases is a challenge because of the overlap of the existing signs and symptoms. OBJECTIVE: To develop a task-specific protocol to assess voice tremor by means of nasofibrolaryngoscopy and to identify those tasks that can distinguish between essential and dystonic tremor syndromes. METHODS: Cross-sectional study. The transnasal fiberoptic laryngoscopy protocol, which consisted of the assessment of palate, pharynx and larynx tremor during the performance of several vocal and non-vocal tasks with distinct phenomenological characteristics, was applied to 19 patients with voice tremor. Patients were diagnosed with essential or dystonic tremor according to the phenomenological characterization of each group. Once they were classified, the tasks associated with the presence of tremor in each syndrome were identified. RESULTS: The tasks that significantly contributed to the differential diagnosis between essential and dystonic tremor were /s/ production, continuous whistling and reduction of tremor in falsetto. These tasks were phenomenologically different with respect to the presence of tremor in the two syndromes. CONCLUSION: The protocol of specific tasks by means of transnasal fiberoptic laryngoscopy is a viable method to differentiate between essential and dystonic voice tremor syndromes through the following tasks: /s/ production, continuous whistling and reduction of tremor in falsetto.

RESUMO INTRODUÇÃO: Apesar de haver características próprias entre as síndromes causadoras do tremor vocal, o diagnóstico diferencial destas doenças é um desafio pela sobreposição de sinais e sintomas presentes. OBJETIVO: Desenvolver protocolo de tarefas específicas na avaliação do tremor vocal por nasofibrolaringoscopia e identificar aquelas que diferenciem as síndromes de tremor essencial e distônico. MÉTODO: Estudo transversal. O protocolo de nasofibrolaringoscopia, que consistiu na avaliação do tremor em palato, faringe e laringe durante execução de diversas tarefas fonatórias e não-fonatórias com características fenomenológicas distintas, foi aplicado em 19 pacientes com tremor vocal. Os pacientes foram diagnosticados como tremor essencial ou distônico a partir da caracterização fenomenológica de cada grupo. Uma vez classificados, determinou-se quais tarefas estavam associadas à presença de tremor nas diferentes síndromes. RESULTADOS: As tarefas que contribuíram significativamente na distinção do tremor essencial e distônico foram a emissão /s/, assobio contínuo e redução do tremor no agudo, pois apresentaram-se fenomenologicamente diferentes quanto à presença do tremor entre as duas síndromes. CONCLUSÃO: O protocolo de tarefas específicas por nasofibrolaringoscopia é um método viável para diferenciar as síndromes de tremor vocal essencial e distônico por meio das tarefas: emissão /s/, assobio contínuo e redução do tremor no agudo.
Descritores: Distúrbios Distônicos/diagnóstico
Tremor Essencial/diagnóstico
Laringoscopia/métodos
Laringe/fisiopatologia
Tremor/diagnóstico
Distúrbios da Voz/diagnóstico
-Protocolos Clínicos
Estudos Transversais
Diagnóstico Diferencial
Tremor/classificação
Qualidade da Voz
Limites: Adulto
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-759850
Autor: Amorín Costabile, Héctor Ignacio.
Título: Tics y temblor / Tics and tremor
Fonte: In: Salamano Tessore, Ronald L; Scaramelli Giordan, Alejandro; Oehninger Gatti, Carlos L. Diagnóstico y tratamiento en neurología. Montevideo, Dedos, oct.2012. p.287-295.
Idioma: es.
Descritores: Distonia
Distúrbios Distônicos
Torcicolo
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: UY1.1 - BINAME - Biblioteca Nacional de Medicina


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Id: lil-745748
Autor: Camargo, Carlos Henrique F.; Camargos, Sarah Teixeira; Cardoso, Francisco Eduardo C.; Teive, Hélio Afonso G..
Título: The genetics of the dystonias – a review based on the new classification of the dystonias / A genética das distonias – uma revisão baseada na nova classificação das distonias
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;73(4):350-358, 04/2015. tab.
Idioma: en.
Resumo: The definition and classification of the dystonias was recently revisited. In the new 2013 classification, the dystonias are subdivided in terms of their etiology according to whether they are the result of pathological changes or structural damage, have acquired causes or are inherited. As hereditary dystonias are clinically and genetically heterogeneous, we sought to classify them according to the new recently defined criteria. We observed that although the new classification is still the subject of much debate and controversy, it is easy to use in a logical and objective manner with the inherited dystonias. With the discovery of new genes, however, it remains to be seen whether the new classification will continue to be effective.

O conceito e a classificação das distonias foram recentemente revisados. Na nova classificação de 2013, quanto à etiologia, as distonias podem ser subdividas em relação às alterações patológicas, aos danos estruturais, às causas adquiridas e à hereditariedade. Como as distonias hereditárias são clínica e geneticamente heterogêneas, buscamos classifica-las segundo os novos critérios estabelecidos recentemente. Observamos que apesar da nova classificação das distonias ainda ser objeto de discussões e controvérsias, ela pode usada com facilidade, de uma maneira lógica e objetiva, no contexto das distonias hereditárias. Com a descoberta de novos genes poderemos observar se essa classificação continuará sendo efetiva.
Descritores: Distonia/classificação
Distonia/genética
Distúrbios Distônicos/classificação
Distúrbios Distônicos/genética
-Idade de Início
Coreia/classificação
Coreia/genética
Mutação/genética
Mioclonia/classificação
Mioclonia/genética
Transtornos Parkinsonianos/classificação
Transtornos Parkinsonianos/genética
Limites: Adolescente
Adulto
Criança
Feminino
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


  6 / 21 LILACS  
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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-702556
Autor: Camargo, Carlos Henrique F.; Camargos, Sarah Teixeira; Becker, Nilson; Munhoz, Renato Puppi; Raskin, Salmo; Cardoso, Francisco Eduardo C.; Teive, Helio Afonso G..
Título: Cervical dystonia: about familial and sporadic cases in 88 patients / Distonia cervical: consideracoes sobre casos esporadicos e familiares em 88 pacientes
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;72(2):107-113, 02/2014. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Cervical dystonia (CD) affects the musculature of the neck in a focal way or associated to other parts of the body. The aim of this study was to identify clinical differences between patients with dystonia patients without family history and with family history (sporadic). Eighty-eight patients with CD were recruited in a Movement Disorders Clinic between June of 2008 and June of 2009. Only patients with no etiological diagnosis were accepted for analysis. The age of onset of symptoms was later in patients with focal and segmental dystonia than in patients with generalized dystonia (p<0.001). The severity of symptoms was higher in patients with sporadic dystonia than in familial patients (p<0.01). Generalized cases were more severe in patients with a family history (p<0.01). Sporadic patients had higher levels of pain than familial cases (p<0.05). We expect soon to present the results of genetic analyzes of these patients.

A distonia cervical (CD) afeta a musculatura do pescoço de modo focal ou em combinação com outras partes do corpo. O objetivo deste estudo foi identificar diferenças clínicas entre pacientes com distonia com história familiar e pacientes sem história familiar (esporádicos). Foram selecionados 88 pacientes com DC no Setor de Distúrbios do Movimento entre julho de 2008 e junho de 2009. Somente os pacientes sem diagnóstico etiológico foram admitidos para análise. A idade de início dos sintomas foi mais tardia em pacientes com distonia focal e segmentar do que em pacientes com distonia generalizada (p<0,001). A gravidade dos sintomas foi maior em pacientes com distonia focal esporádicos do que naqueles com história familiar (p<0,01). Os casos generalizados foram mais graves nos pacientes com história familiar (p<0,01). Pacientes esporádicos tiveram níveis maiores de dor em relação aos casos familiares (p<0,05). Esperamos apresentar em breve resultados de análises genéticas desses pacientes.
Descritores: Distonia/diagnóstico
Distúrbios Distônicos/diagnóstico
Músculos do Pescoço
-Idade de Início
Distonia/classificação
Distonia/complicações
Distonia/genética
Distúrbios Distônicos/classificação
Distúrbios Distônicos/complicações
Distúrbios Distônicos/genética
Saúde da Família
Medição da Dor
Índice de Gravidade de Doença
Tremor/etiologia
Limites: Adolescente
Adulto
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-672976
Autor: Rana, AQ; Saeed, U.
Título: Diversity of responses to writer's dystonia: a condition resistant to treatment
Fonte: West Indian med. j;61(6):650-651, Sept. 2012. tab.
Idioma: en.
Descritores: Distúrbios Distônicos/terapia
Escrita Manual
-Antidiscinéticos/uso terapêutico
Toxinas Botulínicas/uso terapêutico
Antebraço
Mãos
Equipamentos de Autoajuda
Falha de Tratamento
Punho
Limites: Adulto
Humanos
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-654562
Autor: Ferrada E., Verónica; Berna B., Lorena.
Título: Manejo con onabotulinumtoxin A del dolor y distonía focal en paciente tetrapléjico pediátrico / Pain and focal dystonia in a pediatric quadriplegic patient: management with onabotulinumtoxin A: a case report
Fonte: Rehabil. integral (Impr.);6(1):28-32, jun. 2011. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Introduction: Focal dystonia can cause pain and interfere with rehabilitation goals and affect quality of life and family, in a pediatric patient with recent organic brain damage. Objective: This study examined the effects of onabotulinumtoxin A on focal dystonia, posture malalignment, and pain during the sub-acute phase. Method: At four mounths of progress, a 10 years old girl, with mixed quadriparesis secondary to tuberculous meningoencephalitis is presented. The patient was semi-conscious, malnourished, gastrostomized, and exhibited pain at upper right limb mobilization. Physical exam evidenced abnormal scapular posture, and fixed cephalic rotation. Initial treatmnt consisted of neurodevelopmental techniques added to oral antiespatic medication, with no clinical results. Subsequent treatment consisted of onabotulinumtoxin A infiltration, guide with electromyographic technique to those muscles that showed greater dystonic activity, mapped during previous evaluations. Pain was measured according to the Visual Pediatric Analogue Scale, and passive axial alignment and spasticity according to a modified version of the Ashworth Scale, pre and post treatment. Results: Two weeks after infiltration, the patient showed an objective decrease in pain during mobilization, and achieved aligned axial posture both while standing and sitting. At three months follows-up, patient maintained a decline in the dystonic pattern, which allowed adequate positioning to enable the integration of both upper limbs during activities, without pain interference. Discussion: The use of onabotulinumtoxin A could play a role in the management of focal dystonia and a secondary pain, during the sub-acute phase of organic brain damage.

Introducción: En un paciente pediátrico con daño orgánico cerebral reciente, la distonía focal puede ser causa de dolor que interfiera con los objetivos de rehabilitación y repercuta en la calidad de vida del paciente y su familia. Objetivo: Mostrar el efecto de la onabotulinumtoxin A sobre cuadro de distonía focal, con alteración postural y dolor en pacientes en etapa subaguda. Método: Presentamos a una niña de 10 años, portadora de tetraplejia mixta secundaria a meningoencefalitis tuberculosa, estado de mínima conciencia, desnutrición, gastrostomizada, de cuatro meses de evolución, quien presentaba dolor a la movilización de la extremidad superior derecha y al examen físico; se encontró compromiso postural de escápula y giro mantenido cefálico. Se inició manejo con técnicas de neurodesarrollo y antiespásticos orales sin respuesta clínica. Se efectuó infiltración de onabotulinumtoxin A con técnica de guía electromiográfica en los músculos que presentaron mayor descarga distónica mapeados en evaluación previa. Se objetivó el dolor según Escala visual análoga pediátrica, alineamiento pasivo axial y espasticidad según Escala modificada de Ashworth, pre y post procedimiento. Resultados: Tras dos semanas post infiltración, se objetivó paciente con disminución del dolor frente a la movilización, con postura alineada axial tanto en decúbito como sedente. A los tres meses mantenía disminución en hipertonía, posicionamiento adecuado que permitía actividades de integración de ambas extremidades superiores sin interferencia por dolor. Discusión: El uso de onabotulinumtoxin A puede cumplir función en el control de la hipertonía y en el control del dolor secundario, en un paciente de evolución subaguda posterior a daño cerebral adquirido.
Descritores: Dor/tratamento farmacológico
Fármacos Neuromusculares/uso terapêutico
Toxinas Botulínicas Tipo A/uso terapêutico
Distúrbios Distônicos/complicações
-Dor/etiologia
Medição da Dor
Quadriplegia
Resultado do Tratamento
Distúrbios Distônicos/tratamento farmacológico
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-649307
Autor: Camargos, Sarah; Cardoso, Francisco.
Título: New algorithm for the diagnosis of hereditary dystonia / Novo algoritmo para o diagnóstico de distonias hereditárias
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;70(9):715-717, Sept. 2012. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Taking into account the crescent interest in the field of dystonia genetics, we have organized a didactic and fast algorithm to diagnose the main forms of hereditary dystonias. The key branch of this algorithm is pointed to dystonia classification in primary, plus, or paroxysmal. The specific characteristics of each syndrome will reveal the diagnosis.

Levando em consideração o interesse crescente no campo da genética das distonias, organizou-se um algoritmo rápido e didático com a finalidade de auxiliar no diagnóstico das principais formas de distonia hereditária. O ramo principal desse algoritmo é a própria classificação da distonia: primária, paroxística, ou plus. As características específicas de cada síndrome podem sugerir o diagnóstico.
Descritores: Algoritmos
Distúrbios Distônicos/diagnóstico
Transtornos Parkinsonianos
-Antiparkinsonianos/uso terapêutico
Distúrbios Distônicos/classificação
Distúrbios Distônicos/genética
Testes Genéticos
Levodopa/uso terapêutico
Transtornos Parkinsonianos/complicações
Transtornos Parkinsonianos/tratamento farmacológico
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-649298
Autor: Aquino, Camila Catherine; Felício, Andre C.; Castro, Pollyanna Celso Felipe de; Oliveira, Ricardo Araujo; Silva, Sonia Maria Cesar Azevedo; Borges, Vanderci; Ferraz, Henrique Ballalai.
Título: Clinical features and treatment with botulinum toxin in blepharospasm: a 17-year experience / Característica clínicas e tratamento com toxina botulínica em blefaroespasmo: experiência de 17 anos
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;70(9):662-666, Sept. 2012. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: It was to analyze clinical aspects of patients with blepharospasm, including outcomes of botulinum toxin treatment. Additionally, clinical characteristics of isolated blepharospasm were compared to those of blepharospasm plus other movement disorders. METHODS: Clinical data recorded during 17 years were reviewed. The variables included age, gender, age of onset, past medical history, head trauma, smoking history, family history of dystonia, severity, duration of botulinum toxin relief and adverse effects. RESULTS: A total of 125 patients were included and 75.2% were female. The mean age of onset was 54.3 years; 89.6% of the individuals started with contractions in eye region, and 39.2% of them spread to lower face or neck. Isolated blepharospasm group was compared with blepharospasm-plus group for demographic and clinical features, and therapeutic outcomes, without significant differences. Botulinum toxin treatment improved the severity of contractions (p=0.01) with low rate of side effects (14%). CONCLUSIONS: Both groups - isolated blepharospasm and blepharospasm-plus - shared similar results concerning epidemiology, clinical features and therapeutic response to botulinum toxin.

OBJETIVOS: Analisar as características clínicas de pacientes com blefaroespasmo e os resultados do tratamento com toxina botulínica. Além disso, os pacientes foram divididos em dois grupos, blefaroespasmo isolado e blefaroespasmo associado a outros distúrbios do movimento, os quais foram comparados quanto a características clínicas e terapêuticas. MÉTODOS: Foram revisados prontuários dos últimos 17 anos. As variáveis consideradas foram idade, sexo, idade de início dos sintomas, antecedentes pessoais, história prévia de trauma crânio-encefálico, tabagismo, história familiar de distonia, gravidade do blefaroespasmo, duração do efeito da toxina botulínica e efeitos adversos. RESULTADOS: Foram incluídos 125 pacientes, dos quais 75,2% eram do sexo feminino. A média de idade do início dos sintomas era 54,3 anos; 89,6% dos pacientes tiveram início dos sintomas na região ocular e em 39,2% dos casos houve disseminação para face ou pescoço. Não houve diferenças significativas entre os grupos blefaroespasmo isolado versus blefaroespasmo-plus. O tratamento com toxina botulínica proporcionou melhora dos sintomas (p=0,01) com baixa incidência de efeitos adversos (14%). CONCLUSÕES: Ambos os grupos - blefaroespasmo isolado e blefaroespasmo-plus - apresentaram as mesmas características clínicas, epidemiológicas e resposta terapêutica à toxina botulínica.
Descritores: Antidiscinéticos/uso terapêutico
Blefarospasmo/tratamento farmacológico
Toxinas Botulínicas/uso terapêutico
Distúrbios Distônicos/tratamento farmacológico
-Blefarospasmo/epidemiologia
Brasil/epidemiologia
Transtornos dos Movimentos/epidemiologia
Estudos Retrospectivos
Índice de Gravidade de Doença
Limites: Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME



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