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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1139384
Autor: Aguilar, Carolina; Sepúlveda, Rodrigo Andrés; Tagle, Rodrigo.
Título: Cetoacidosis por estrés: caso clínico en paciente con atrofia muscular espinal / Stress induced ketoacidosis in spinal muscular atrophy: report of one case
Fonte: Rev. méd. Chile;148(6):875-880, jun. 2020. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Spinal muscular atrophy is an uncommon cause of ketoacidosis, where there is a decrease in muscle mass, an abnormal metabolism of glucose and fatty acids, and changes in neuroendocrine function. These conditions favor the accumulation of keto acids and the development of metabolic acidosis. We report a 26-year-old female, with a history of spinal muscular atrophy type III, consulting for abdominal pain and vomiting lasting one week. She was admitted to the emergency service somnolent and poorly perfused. She had a pH of 6.98, HCO3- of 3.8 mmol/L, pCO2 of 16.4 mmHg, BE of -26 mmol/L, delta ratio of 1.05, anion gap of 31 mEq/L, creatinine of 0.37 mg/dL, sodium of 147 mEq/L, potassium of 3.7 mEq/L, chloride of 112 mEq/L, lactate of 1.2 mmol/L, glucose of 108 mg/dL, albumin of 4.2 g/dL, ketonemia +++, ketonuria +, measured plasma osmolality of 322 mOsm/kg, estimated osmolality of 314 mOsm/kg, toxilab negative, salicylate levels < 3 µg/mL, acetaminophen levels < 1.2 µg/mL. Intravenous hydration and bicarbonate were started, without satisfactory response. Interpreting the clinical picture as a ketoacidosis induced by stress in a patient with spinal muscular atrophy, it was handled with glucose, amino acids, vitamins and trace elements, with a favorable response.
Descritores: Atrofia Muscular Espinal/complicações
Cetose/etiologia
-Estresse Fisiológico
Bicarbonatos
Glucose
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1057064
Autor: Covaro, Augusto; Vilà-Canet, Gemma; Ciccolo, Francesco; Rodriguez-Alabau, Sergi; Garcia de Frutos, Ana; Ubierna-Garcés, Maite; Isart Torruela, Anna; Cancer Castillo, David; Cáceres-Palou, Enric.
Título: Síndrome de la espalda inclinada: Presentación de cuatro casos y revisión de la bibliografía / Bent spine syndrome. Presentation of four cases and literature review
Fonte: Rev. Asoc. Argent. Ortop. Traumatol;84(4):393-406, dic. 2019. [].
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de la espalda inclinada o camptocormia es una causa de desequilibrio sagital del tronco no estructurada de difícil manejo médico y quirúrgico. Puede ser secundario a enfermedades del sistema nervioso central o periférico, o de origen primario muscular, como la atrofia aislada de la musculatura paravertebral espinal. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica, los estudios por imágenes, la electromiografía y la biopsia muscular. El síndrome de la espalda inclinada, cualquiera fuera su causa, tiene un pronóstico pobre, los síntomas suelen progresar hasta afectar la bipedestación de manera irreversible. Presentamos un análisis retrospectivo de cuatro casos de síndrome de la espalda inclinada tratados en nuestro centro y una revisión de la bibliografía. Nivel de Evidencia: IV

Objectives: Bent spine syndrome (BSS) or camptocormia is a cause of unstructured sagittal imbalance of difficult medical and surgical management. The purpose of this paper is to describe the causes of BSS and how to approach its treatment. Materials and Methods: Retrospective analysis of 4 cases of BSS treated at our center and review of the literature. Results: The 4 patients were women between 60 and 82 years of age. In 3 of them, BSS was due to an isolated atrophy of the paravertebral erector spinae muscles, and in 1 of them, it was due to an inflammatory myopathy. Conclusions: The prognosis of BSS is poor in all cases, so symptoms usually progress to an irreversible difficulty to stand upright. Level of Evidence: IV
Descritores: Curvaturas da Coluna Vertebral
Atrofia Muscular Espinal
-Equilíbrio Postural
Limites: Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR337.1 - Biblioteca A.A.O.T.


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Id: biblio-1022852
Autor: Riera, Rachel; Bagattini, Ângela Maria; Pachito, Daniela.
Título: Eficácia, segurança e aspectos regulatórios dos medicamentos órfãos para doenças raras: o caso Zolgensma® / Efficacy, safety and regulatory aspects of orphan drugs for rare diseases: Zolgensma®'s case study
Fonte: Cad. Ibero Am. Direito Sanit. (Impr.);8(3):48-59, jul.-set. 2019.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivo: discutir o processo regulatório de medicamentos para doenças raras no Brasil, com base no caso Zolgensma®, e avaliar criticamente as evidências disponíveis até o momento sobre a eficácia e a segurança do Zolgensma® no tratamento da atrofia muscular espinhal (AME). Metodologia: estudo descritivo realizado no Núcleo de Avaliação de Tecnologias em Saúde do Hospital Sírio-Libanês (NATS-HSL) em junho de 2019. Resultados: em abril de 2019, o uso do Zolgensma® para AME foi regulamentado nos Estados Unidos com base em dois estudos clínicos abertos (sem mascaramento), sem grupo comparador paralelo (e, portanto, não randomizados). Essas limitações metodológicas aumentam a incerteza nos resultados encontrados. A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou estratégias para regulamentar o processo e os prazos de análise das submissões de registro de novos medicamentos para doenças raras, caso do Zolgensma®. Conclusão: faz-se necessário ampliar o debate em torno do processo de regulamentação e de incorporação de medicamentos órfãos para doenças raras no Brasil. O debate deve incluir as evidências relacionadas aos efeitos ­ benefícios e riscos ­ desses medicamentos, e maior clareza nos critérios para concessão de registro e recomendação de incorporação em sistemas de saúde. (AU).

Objective: to discuss the regulatory process of drugs for rare diseases in Brazil, based on the Zolgensma® case, and to critically evaluate the evidence so far available on the efficacy and safety of Zolgensma® for treating spinal muscular atrophy (SMA). Methods: descriptive study conducted at the Health Technology Assessment Center of the Sírio Libanês Hospital (NATS-HSL) in June 2019. Results: in April 2019, the use of Zolgensma® for SMA was regulated in the United States based on two open-lable (unmasked), non-comparative (and therefore non-randomized) studies. These methodological limitations increase the uncertainty related to study results. The National Agency of Sanitary Surveillance (Anvisa) has approved strategies to regulate the process and specific deadlines for completing the appraisal process of new medicines for rare diseases, such as Zolgensma®. Conclusion: it is necessary to broaden the debate about the process of regulation and incorporation of orphan drugs for rare diseases in Brazil. This debate should include evidence related to the effects (benefits and risks) of these drugs, and greater transparency of the criteria indispensable for granting registration and recommendation of incorporation into health systems. (AU).

Objetivo: analizar el proceso de fármacos reguladores para enfermedades raras en Brasil, con base en el caso Zolgensma, y para evaluar críticamente la evidencia disponible hasta el momento sobre la eficacia y seguridad de Zolgensma® nel tratamiento de atrofia muscular espinal (AME). Métodos: estudio descriptivo realizado en el Centro de Evaluación de Tecnología de Salud del Hospital Sírio-Libanês (NATS-HSL) en junio de 2019. Resultados: en abril de 2019, el uso de Zolgensma® para la AME se reguló en los Estados Unidos basado en dos estudios abiertos (no enmascarados), no comparativos (y por lo tanto no aleatorios). Estas limitaciones metodológicas aumentan la incertidumbre en los resultados encontrados. La Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria en Brasil (Anvisa) ha aprobado estrategias para regular el proceso y los plazos de análisis de las solicitudes de registro de nuevos fármacos para enfermedades raras, el caso de Zolgensma. Conclusión: es necesario ampliar el debate sobre el proceso de regulación e incorporación de medicamentos huérfanos para enfermedades raras en Brasil. Este debate debe incluir evidencia relacionada con los efectos (beneficios y riesgos) de estos medicamentos y una mayor transparencia en los criterios para otorgar el registro y la recomendación de incorporación a los sistemas de salud. (AU).
Descritores: Atrofia Muscular Espinal
Terapia Genética
Doenças Raras
Registro de Produtos
Medicamentos do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica
Responsável: BR208.2 - PRODISA - Programa de Direito Sanitário


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Id: biblio-1015959
Autor: Solvervicens P, Andrea; Montenegro S, Constanza.
Título: Perfil demográfico y clínico-funcional de pacientes con atrofia muscular espinal atendidos en el Instituto Teletón Santiago / Demographic and clinical-functional profile of patients with spinal muscular atrophy attending Instituto Teletón Santiago
Fonte: Rehabil. integral (Impr.);14(1):30-39, jul. 2019. tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular (ENM) severa caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal, generando una debilidad progresiva de la musculatura proximal. La incidencia mundial se estima en 1/6.000-10.000 nacidos vivos. Contamos con escasos datos de las características de los pacientes con AME en la población chilena. Objetivo: Determinar magnitud, características demográficas y clínico funcionales de los pacientes con AME atendidos en el Instituto Teletón Santiago (ITS). Pacientes y Método: Estudio descriptivo transversal, basado en revisión del sistema informático ITS, fichas clínicas y encuesta telefónica. Resultados: Se identificaron 62 pacientes con AME con controles en ITS, 49 (79%), fueron incluidos. 30,6%, 36,7% y 32,7% corresponden a pacientes con AME 1, 2 y 3 respectivamente. Edad promedio 10,6 ± 6,6 años; pérdida de marcha edad mediana de 6,8 años en pacientes AME 3. 67,3% requieren algún tipo de asistencia ventilatoria, 44,9% presentan trastornos de deglución, 75,5% escoliosis, 49,0% subluxación o luxación de cadera, 79,6% retracciones articulares y 65,3% dolor. En participación, el 83% de las actividades de ocio se realizan dentro del hogar, principalmente de tipo tecnológico; 77,5% realiza salidas sociales. Conclusión: Las características clínico funcionales de los pacientes con AME, evidencian un grupo que presenta un alto nivel de dependencia en todos los tipos de la enfermedad, múltiples comorbilidades y alteraciones músculo-esqueléticas secundarias y por ello requiere de un programa de rehabilitación multidisciplinaria tal como lo describe la literatura internacional.

Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disease (NMD) characterized by the loss of alpha motor neurons of the anterior horn of the spinal cord, causing progressive weakness of proximal muscles. Global prevalence is estimated to be 1/6,000-10,000 live births. There is limited data on SMA patients in the Chilean population. Objective: To establish the scale, demographics and functional-clinical characteristics of SMA patients attending Instituto Teletón Santiago (ITS). Patients and Method: Cross-sectional, descriptive study based on the review of ITS's data information system, clinical records and telephone surveys. Results: 62 SMA patients were identified attending regular controls at ITS, 49 (79%) were included in the study. 30.6%, 36.7% and 32.7% correspond to SMA 1, 2 or 3, respectively. Average age 10.6 ± 6.6 years; loss of gait at a median age of 6.8 years in SMA 3 patients. 67.3% require some type of breathing assistance, 44.9% have swallowing problems, 75.5% scoliosis, 49% hip dislocation or subluxation, 79.6% contracture of joints and 65.3% pain. In terms of social participation, 83% of recreational activities are carried out indoors, mainly related to the use of technology; and 77.5% go out to take part in social activities. Conclusion: Functional-clinical characteristics of SMA patients show that there is a group with high levels of dependence in all types of the disease, multiple concurrent disorders and secondary musculoskeletal conditions, and therefore, in the necessity to have a multidisciplinary rehabilitation system, as described in international literature.
Descritores: Atrofia Muscular Espinal/fisiopatologia
Atrofia Muscular Espinal/epidemiologia
-Qualidade de Vida
Atividades Cotidianas
Atrofia Muscular Espinal/reabilitação
Estudos Transversais
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Responsável: CL61.1 - Biblioteca Central Campus Sur


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Id: biblio-1025032
Autor: Comisión Nacional de Evaluación de Tecnologías de Salud.
Título: Nusinersen en atrofia muscular espinal / Nusinersen in spinal muscular atrophy.
Fonte: Buenos Aires; CONETEC; nov. 2019. tab.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCIÓN: La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por la afectación de las células del asta anterior de la médula espinal (neuronas motoras), que cursa con debilidad proximal simétrica y atrofia progresiva de los grupos musculares. Es una patología poco frecuente, altamente discapacitante y con elevada mortalidad en sus formas más graves. Tiene una incidencia aproximada de 1 cada 6.000/10.000 nacidos vivos, y constituye la principal causa de mortalidad infantil por una enfermedad genética. Actualmente, no existe un tratamiento curativo para la AME; sólo se dispone de tratamiento sintomático para retrasar la progresión de la enfermedad y sus efectos discapacitantes, y tratamiento de sostén nutricional, ventilatorio y neuromuscular para mitigar sus complicaciones. OBJETIVO: El objetivo del presente informe es evaluar la evidencia disponible acerca de la eficacia, seguridad y políticas de cobertura de nusinersen para el tratamiento de la atrofia muscular espinal y el impacto presupuestario de su potencial inclusión en la cobertura del sistema de salud. DESCRIPCIÓN DE LA TECNOLOGÍA: Nusinersen (ISIS-SMNRx o ISIS 396443, SPINRAZANR) es un oligonucleótido antisentido, diseñado para alterar el empalme de ARN mensajero del gen SMN2 y aumentar la síntesis de proteína SMN funcional compensando así la ausencia de proteína SMN protectora, causada por el defecto en el gen SMN1, y la consecuente atrofia muscular. Se encuentra aprobado por FDA (Food and Drug Administration) y EMA (European Medicines Agency) para el tratamiento de AME6. BÚSQUEDA BIBLIOGRÁFICA: Se llevó a cabo una búsqueda bibliográfica utilizando las siguientes palabras claves: nusinersen (all) OR spinraza (all). Se exploraron las siguientes bases de datos: PubMed, Cochrane Library, Biblioteca Virtual en Salud, Biblioteca Central de Medicina (RIMA), Epistemonikos, Tripdatabase, Lilacs, NICE, National Guidelines Clearinghouse, Scielo, Clinical Trials, Orphanet. También se realizó búsqueda manual. Se encontraron 5 estudios8­12, todos ellos financiados por el productor de la tecnología, de los cuales se seleccionaron 2 estudios de fase 3.8,9 Se consideraron además documentos de aprobación de FDA13, EMA14y NHS15.Se revisó información aportada por el fabricante, que solicitó un registro especial. RESULTADOS: Existe evidencia de que el nusinersen para AME tipo I disminuye la mortalidad y el requerimiento de asistencia ventilatoria mecánica, así como también mejora la función motora permitiendo el desarrollo y la adquisición de ciertas habilidades (por ejemplo sentarse, permanecer de pie o caminar) hasta por lo menos los 13 meses de observación. Por otro lado, si bien existe evidencia sobre el uso de nusinersen en pacientes con AME tipo II que muestra una mejora en la función motora a los 15 meses de tratamiento, no se encontró evidencia sobre efectos en la mortalidad, el requerimiento de asistencia ventilatoria mecánica o la calidad de vida. No se encontró evidencia sobre el uso de nusinersen en pacientes con AME de inicio luego de los 20 meses de edad (la mayoría de los pacientes con diagnóstico de AME tipo III y todos los tipo IV). La incidencia global de Efectos Adversos (EAs) resultó similar en los grupos nusinersen y control, al igual que los EAs moderados o graves. Sin embargo, una comunicación de julio de 2018 del productor de la tecnología revela que se han notificado casos de hidrocefalia comunicante no asociada a meningitis ni a hemorragia en pacientes tratados con nusinersen. Varios de estos pacientes fueron tratados mediante la colocación de una Válvula de Derivación Ventriculoperitoneal (VDVP). La eficacia o riesgos de nusinersen tras la implantación de una VDVP se desconocen. No hay información fehaciente más allá del seguimiento publicado y a largo plazo. CONCLUSIONES: Existe evidencia proveniente de un único ensayo clínico aleatorizado con seguimiento a 13 meses que muestra que nusinersen para pacientes con Atrofia Muscular Espinal tipo I disminuye la mortalidad y el requerimiento de asistencia ventilatoria mecánica, así como también mejora la función motora permitiendo el desarrollo y la adquisición de ciertas habilidades (sentarse, permanecer de pie, caminar). Existe evidencia proveniente de un único ensayo clínico sobre la utilización de nusinersen en pacientes con Atrofia Muscular Espinal tipo II, que muestra una mejora en la función motora a los 15 meses de tratamiento en el subgrupo de pacientes con edad de comienzo menor a los 20 meses, aunque no se encontró evidencia sobre efectos en la mortalidad, el requerimiento de asistencia ventilatoria mecánica o la calidad de vida. No se encontró evidencia sobre el uso de nusinersen en pacientes con Atrofia Muscular Espinal de inicio luego de los 20 meses de edad (la mayoría de los AME tipo III y todos los tipo IV).
Descritores: Atrofia Muscular Espinal/tratamento farmacológico
Oligonucleotídeos Antissenso/uso terapêutico
-Avaliação da Tecnologia Biomédica
Análise Custo-Eficiência
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Caromano, Fatima Aparecida
Reed, Umbertina Conti
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Id: biblio-1055998
Autor: Polido, Graziela Jorge; Miranda, Mariana Mangini Vaz de; Carvas Junior, Nelson; Mendonça, Rodrigo de Holanda; Caromano, Fátima Aparecida; Reed, Umbertina Conti; Zanoteli, Edmar; Voos, Mariana Callil.
Título: Cognitive performance of children with spinal muscular atrophy: A systematic review / Desempenho cognitivo de crianças com atrofia muscular espinhal: uma revisão sistemática
Fonte: Dement. neuropsychol;13(4):436-443, Oct.-Dec. 2019. tab.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Spinal muscular atrophy (SMA) is genetic and progressive, caused by large bi-allelic deletions in the SMN1 gene, or the association of a large deletion and a null variant. Objective: To evaluate the evidence about cognitive outcomes in spinal muscular atrophy (SMA). Methods: Searches on the PUBMED/Medline, Web of Knowledge and Scielo databases retrieved 26 studies (1989 to 2019, descriptors "spinal muscular atrophy" and "cognition"). Nine studies were selected according to the eligibility criteria: (1) cognition tested in individuals with SMA; (2) written in English or Spanish. The Risk of Bias in Non-Randomized Studies of Interventions was used to describe design, bias, participants, evaluation protocol and main findings. This study was registered on the International prospective register of systematic reviews (PROSPERO). Results: Three studies described normal cognition. In another three studies, cognitive outcomes were above average. Cognitive impairment was found in three studies. Poor cognitive performance was more frequently reported in studies that were recent, included children with SMA type I and that employed visual/auditory attention and executive function tests. Protocols and cognitive domains varied, precluding metanalysis. Conclusion: The severity of motor impairment may be related to cognitive outcomes: studies that included a higher number/percentage of children with SMA type I found cognitive impairment. The establishment of gold-standard protocols is necessary. Further studies should compare the cognitive outcomes of subjects with SMA types I to IV.

RESUMO A atrofia muscular espinhal (SMA) é genética e progressiva, causada por grandes deleções bi-alélicas no gene SMN1, ou pela associação de uma grande deleção e uma variante nula. Objetivo: Avaliar as evidências sobre o desempenho cognitivo na atrofia muscular espinhal (AME). Métodos: Pesquisas nas bases de dados PUBMED/ Medline, Web of Knowledge e Scielo localizaram 26 estudos (1989 a 2019, descritores "atrofia muscular espinhal" e "cognição"). Nove estudos foram selecionados de acordo com os critérios de elegibilidade: (1) testaram a cognição em pessoas com AME; (2) escritos em inglês/espanhol. A avaliação do risco de viés em estudos com intervenções não-randomizadas foi utilizada para descrever o desenho experimental, viés, amostra, protocolo de avaliação e principais achados. Este estudo foi aprovado no Registro Internacional Prospectivo de Revisões Sistemáticas (PROSPERO). Resultados: Em três estudos, foi registrado que a cognição estava preservada. Em três estudos, o desempenho cognitivo estava acima da média. O comprometimento cognitivo foi encontrado em três estudos. Desempenho cognitivo pobre foi mais frequentemente relatado em estudos recentes, estudos que incluíram crianças com AME tipo I e estudos que incluíram atenção visual/auditiva e testes de função executiva. Protocolos e domínios cognitivos variaram muito, portanto não foi possível a realização de metanálise. Conclusão: A gravidade do comprometimento motor pode estar relacionada ao desempenho cognitivo: estudos que incluíram maior número/porcentagem de crianças com AME tipo I encontraram alterações no desempenho cognitivo. O estabelecimento de protocolos padrão-ouro é necessário. Novos estudos devem comparar o desempenho cognitivo de pessoas com AME tipos I a IV, ou seja, com diferenças no prognóstico e no desempenho motor.
Descritores: Atrofia Muscular Espinal
Criança
Cognição
Revisão Sistemática
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: BR15.3 - Biblioteca Emília Bustamante


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-690720
Autor: Mattar, Melina Andrade; Gordo, Joara Martins da Silva; Halpern, Ari Stiel Radu; Shinjo, Samuel Katsuyuki.
Título: Camptocormia secundária à polimiosite / Camptocormia secondary to polymyositis
Fonte: Rev. bras. reumatol;53(4):368-370, ago. 2013. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A camptocormia é uma doença postural caracterizada por flexão anormal da coluna toracolombar que surge na posição ereta, aumenta durante a caminhada e desaparece na posição supina. Na literatura, há descrição de apenas cinco casos de camptocormia secundária a miopatias inflamatórias idiopáticas. No presente relato de caso, descrevemos um paciente do sexo masculino, de 67 anos, com polimiosite há 18 anos, cursando com quadro compatível com camptocormia (estável e sem progressão do quadro clínico). A polimiosite é uma miopatia inflamatória idiopática caracterizada clinicamente por fraqueza muscular simétrica predominantemente proximal dos membros. Entretanto, sendo uma doença autoimune sistêmica, é plausível que ocorra acometimento de musculatura esquelética de forma difusa, incluindo a paravertebral, podendo manifestar-se com camptocormia.

Camptocormia is a postural affliction characterised by abnormal flexion of the thoracolumbar spine, which appears upon standing, increases with walking, and disappears in the supine position. Only five cases of camptocormia secondary to idiopathic infl ammatory myopathies have been described in the literature. In this case report, we describe the case of a male patient 67 years of age who suffered from polymyositis for 18 years, which was associated with manifestations compatible with camptocormia. The clinical manifestations were stable and did not progress. Polymyositis is an idiopathic inflammatory myopathy clinically characterised by symmetric weakness that predominantly affects the proximal muscles. Nevertheless, polymyositis is a systemic autoimmune disease; therefore, the skeletal muscles may be diffusely affected, including the paravertebral muscles, which may manifest as camptocormia.
Descritores: Curvaturas da Coluna Vertebral/etiologia
Atrofia Muscular Espinal/etiologia
Polimiosite/complicações
Limites: Humanos
Masculino
Idoso
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1053263
Autor: Benso, Romina; Calabrese, Esteban; Jairala, Juan; Raimondi, Elsa.
Título: Enfermedad de motoneurona inferior asociada al signo ojos de serpiente: una nueva entidad clínico-radiológica / Lower motor neuron disease with snake eyes sign: a new clinical-radiological entity
Fonte: Rev. med. Rosario;85(2):72-76, mayo-ago. 2019. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las enfermedades de la moto neurona inferior constituyen un grupo heterogéneo de entidades con pronósticos diferentes. El signo radiológico "ojos de serpiente" hace referencia a la hiperintensidad bilateral en el asta anterior de la médula espinal en los cortes axiales de las imágenes por resonancia magnética, generalmente asociada a afecciones como infartos espinales, amiotrofia espondilótica, enfermedad de Hirayama y esclerosis lateral amiotrófica. Se ha descripto recientemente un reducido número de casos de enfermedad de moto neurona inferior asociada a "ojos de serpiente" con características clínicas y pronóstico distintivos. Presentamos dos casos de enfermedad de moto neurona inferior asociada al signo "ojos de serpiente" en pacientes jóvenes. El curso clínico fue progresivo con períodos prolongados de estabilidad clínica y ausencia de compromiso de moto neurona superior durante la evolución. Los pacientes presentaron debilidad segmentaria y asimétrica de miembros superiores con predominio distal en el primer caso y proximal en el segundo. Los casos presentados se corresponden en gran parte con lo comunicado en la literatura, dando apoyo a la existencia de una nueva entidad con pronóstico relativamente benigno denominada enfermedad de moto neurona inferior esporádica con signo de ojos de serpiente en las imágenes por resonancia magnética y cuya identificación debiera obviar tratamientos innecesarios (AU)

Lower motor neuron diseases are a heterogeneous group of entities with different prognosis. The "snake eyes" sign refers to bilateral hyper intensity of the anterior horns on axial magnetic resonance imaging of the spinal cord. It has been associated with ischemia, cervical spondylosis, Hirayama disease, and amyotrophic lateral sclerosis. Recently, a small number of cases of lower motor neuron disease associated with the "snake eyes" sign have been described as having distinctive clinical manifestations and prognosis. Two young patients with "snake eyes" sign associated with lower motor neuron disease had a progressive initial course followed by a stabilization of symptoms without involvement of upper motor neuron. They presented with asymmetric segmental arm weakness with distal predominance in the first a case and proximal predominance in the second. These cases match with those reported in the literature giving support to lower motor neuron disease with "snake eyes" as a pathological entity with a relatively good prognosis. This diagnosis should avoid unnecessary treatments (AU)
Descritores: Espectroscopia de Ressonância Magnética
Doença dos Neurônios Motores/diagnóstico por imagem
-Doenças da Medula Espinal/diagnóstico por imagem
Atrofia Muscular Espinal
Diagnóstico Diferencial
Esclerose Amiotrófica Lateral
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR16.1 - Biblioteca


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Id: biblio-883334
Autor: Arroyo, Hugo A(coord); De Castro Pérez, Fernanda(coord); El Kik, Soraya Anis(coord); Agrimbau, Jorge; Buompadre, Celeste; Caraballo, Roberto; Fedrizzi, Valeria; Martínez, Belén; Monges, Soledad; Loss, Mariana; Pereira, Gustavo; Puccar, Pablo; Reyes Valenzuela, Gabriela; Ruggieri, Víctor; Sánchez, Mariel; Savignano, María Celeste; Stagnaro, María; Tenembaum, Silvia; Santos, Silvia(edt); Vassallo, Juan Carlos(edt); Rodríguez, Susana(edt); Rodríguez, Josefa(edt).
Título: Series de Pediatría Garrahan. El niño con problemas neurológicos / Garrahan Pediatrics Series. The child with neurological problems.
Fonte: Buenos Aires; Médica Panamericana; 2018. 145 p. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las afecciones neurológicas son uno de los motivos de consulta más frecuentes en la práctica pediátrica ambulatoria y ocupan un alto índice de las camas en la internación. El papel del pediatra en este contexto es muy complejo, ya que es quien recibe a un paciente en la emergencia o en el consultorio y debe estar atento a si un determinado síntoma o signo neurológico puede ser transitorio o el indicio de una enfermedad grave. Así, son fundamentales tanto el conocimiento de las distintas entidades neurológicas y de sus aspectos epidemiológicos y patogénicos como también el examen semiológico y los primeros estudios por realizar para la orientación diagnóstica, el tratamiento inicial, las indicaciones de derivación, la prevención de riesgos y el asesoramiento a los padres. Este nuevo volumen aborda esta temática especial con énfasis en el trabajo interdisciplinario y entre sus características se destacan: El estudio de importantes temas clínicos, como las convulsiones febriles, que se presentan en el 2% al 5% de los niños; la epilepsia infantil, con una prevalencia del 1%; la cefalea, cuya incidencia ha aumentado en los últimos veinte años y es hoy el motivo de consulta más frecuente en los servicios de neurología; las crisis paroxísticas no epilépticas, que aparecen entre el 5% y el 20% de la población infantil; el desafío diagnóstico del lactante hipotónico; las encefalopatías agudas, y los trastornos de la marcha y del movimiento. La inclusión, en todos los capítulos, de casos clínicos con su evolución y desenlace, textos destacados con los principales conceptos, puntos claves para recordar, además de material complementario, como bibliografía adicional, videos y enlaces a sitios web de interés. Una obra sólida y práctica, que transmite las experiencias de los profesionales de una institución del prestigio internacional del Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan ­a treinta años de su creación- dedicada a todos los pediatras, donde quiera que trabajen al servicio de la salud de los niños.
Descritores: Argentina
Convulsões
Espasmos Infantis
Encefalopatias
Atrofia Muscular Espinal
Coreia
Síncope Vasovagal
Convulsões Febris
Discinesias
Tiques
Transtornos Neurológicos da Marcha
Distonia
Epilepsia
Transtornos da Cefaleia Primários
Transtornos da Cefaleia Secundários
Transtornos dos Movimentos
Hipotonia Muscular
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación
AR305.1


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Id: biblio-1000345
Autor: Martínez-Rueda, Silvia Cristina; Lancheros-García, Eder Ariel; Rodríguez-Hernández, Jairo Claret.
Título: Síndrome de Werdnig-Hoffman (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión de literatura / Werdnig-Hoffmann syndrome (spinal muscular atrophy of childhood). Case report and literature review
Fonte: MedUNAB;13(2):116-122, 2010.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal (AME) de la infancia es una enfermedad de patrón autosómico recesivo de origen neuromuscular y degenerativo, poco prevalente en la población general, y que se caracteriza por la destrucción de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal debido a alteraciones cromosómicas. La enfermedad no tiene tratamiento, es de mal pronóstico y, por lo general, culmina con la muerte del menor en los primeros años de vida por dificultad respiratoria, infecciones respiratorias o ambas. En el presente artículo se describe un caso de la enfermedad que se pone en evidencia con el árbol genealógico en el que se encuentra el patrón de herencia de la enfermedad, además de los síntomas y signos que la caracterizan. [Martínez SC, Lancheros EA, Rodríguez JC. Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura. MedUNAB 2010; 13:116-122].

Werdnig-Hoffmann Syndrome or Spinal Muscular Atrophy (SMA) of childhood is a disease of autosomal recessive neuromuscular and degenerative origin, some prevalent in the general population, characterized by motor neurons destruction in anterior spinal cord due to chromosomal abnormalities. The disease has no treatment, had poor prognosis, and usually ends in child death in her/his first years of life caused by respiratory distress, respiratory infection, or both. This paper describes a case of SMA with and evident pedigree with a tipical inheritance pattern, and symptoms and signs that characterize this entity. [Martínez SC, Lancheros EA, Rodríguez JC. Werdnig-Hoffmann Syndrome (Spinal Muscular Atrophy). Case report and review. MedUNAB 2010; 13:116-122].
Descritores: Atrofias Musculares Espinais da Infância
-Atrofia Muscular Espinal
Atrofia Muscular
Diagnóstico
Aconselhamento Genético
Distrofias Musculares
Responsável: CO179.1 - Biblioteca



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