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Texto completo SciELO Saúde Pública
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Id: lil-681001
Autor: Gómez-Calero, Víctor; Cornejo-Olivas, Mario; Ortega, Olimpio; Marca, Victoria; Lindo-Samanamud, Saúl; Flores, Martha; Torres-Ramírez, Luis; Mazzetti, Pilar.
Título: Enfermedad de Kennedy en el Perú: Primeros casos con diagnóstico molecular / Kennedy disease in Peru: First cases with molecular diagnosis
Fonte: Rev. peru. med. exp. salud publica;30(2):331-335, abr.-jun. 2013. ilus, graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: La enfermedad de Kennedy es un trastorno neurodegenerativo de herencia recesiva ligada al cromosoma X, de inicio en la adultez, caracterizado por degeneración progresiva de las neuronas motoras espinales, debido a una mutación dinámica del gen del receptor de andrógeno. Se presentan tres familias (cinco casos) con temblor, calambres, debilidad muscular generalizada lentamente progresiva con atrofia, afectación de músculos bulbares y alteraciones endocrinas. El estudio neurofisiológico demostró compromiso de segunda motoneurona. El análisis molecular mostró una expansión anormal de tripletes citosina-adenina-guanina en el gen de receptor de andrógeno en todos los casos. Todos los pacientes cursaron con una presentación clínica típica de la enfermedad siendo los primeros casos de enfermedad de Kennedy con diagnóstico molecular realizado en el Perú.

Kennedy’s disease is an X-linked recessive disorder with onset in adulthood, characterized by progressive degeneration of spinal motor neurons due to a dynamic mutation in the androgen receptor gene. We report three families (five cases) characterized by progressive weakness involving both limbs and bulbar muscles, atrophy, tremor, cramps and endocrinologic disturbances; the neurophysiological studies demonstrated second motor neuron impairment. The molecular analysis identified abnormal CAG repeats expansion in the androgen receptor gene (AR) in all cases. Clinical features were consistent with other previous reports. These are the first Peruvian cases of Kennedy´s disease with confirmed molecular diagnosis.
Descritores: Atrofia Bulboespinal Ligada ao X
-Atrofia Bulboespinal Ligada ao X/diagnóstico
Atrofia Bulboespinal Ligada ao X/genética
Linhagem
Peru
Limites: Adulto
Idoso
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Uruguai
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Id: biblio-1023729
Autor: Moraes, Mariana; Calvo, Judith; Montano, Nélida; Rodríguez,, Ximena; Quadrelli, Roberto; Vaglio, Alicia.
Título: Atrofia muscular espinal y bulbar: enfermedad de Kennedy. Aspectos clínicos y genéticos / Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA): Kennedy's disease. Clinical and genetic aspects
Fonte: Rev. méd. Urug;35(3):232-237, set. 2019.
Idioma: es.
Resumo: La atrofia muscular espinal y bulbar es una enfermedad neurológica caracterizada por degeneración gradual de la motoneurona inferior, que resulta en debilidad muscular, atrofia y fasciculaciones. Es una entidad de etiología genética con mecanismo de herencia ligado al cromosoma X recesivo, por lo que afecta a varones, en la que se produce una expansión del triplete CAGn en el gen del receptor de andrógenos. Se manifiesta por signos de insensibilidad a los andrógenos (ginecomastia e infertilidad). A partir de los 20-30 años, aproximadamente, comienzan los signos de afectación de la motoneurona inferior a nivel espinal con calambres y temblor de acción y posteriormente debilidad muscular. En la evolución se evidencia compromiso bulbar. Se presenta el caso clínico-genealógico de un varón de 32 años con temblores en quien se confirma molecularmente la enfermedad de Kennedy. Este es el primer caso, hasta nuestro conocimiento, reportado en Uruguay. Se destaca la importancia de plantear dicha afección en un paciente joven con "temblores" cuando aún no es ostensible la debilidad muscular. La historia familiar es de capital importancia. La presencia de fasciculaciones en el estudio eléctrico a nivel perioral es muy sugestiva de esta patología. La confirmación molecular es importante para el asesoramiento genético.

Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a neurological disease characterized by the progressive degeneration of the inferior motor neurones, what results in muscle weakness, atrophy and fasciculations. It possesses a genetic etiology with X-linked recessive inheritance mode, and thus affects men. There is an abnormal expansion of the CAG polyglutamine encoding repeat within the androgen receptor gene. It is noticed by signs of androgen insentistivity (gynecomastia and infertility). At 20-30 years old approximately signs of compromise of the lower motor neurones in the spine are seen in cramps and action tremor followed by muscle weakness, evidencing bulbar involvement in the evolution. The study presents the ciínical-genealogical case of a 32 year-old male with tremor, whose Kennedy disease was confirmed with molecules. This is the first case reported in Uruguay as far as we know. The importance of considering this condition is pointed out in a young patient with "tremor" when muscle weakness is not evident yet. Family history is key. The presence of fasciculation in the electrical study strongly suggests this condition. Molecular confirmation is important for genetic advice purposes.

A atrofia muscular bulbo-espinal (BSMA) é uma doença neurológica caracterizada pela degeneração gradual do neurônio motor inferior causando fraqueza muscular, atrofia e fasciculações. É uma entidade de etiologia genética com mecanismo de herança ligada ao cromossoma X recessivo, afetando por isso a indivíduos do sexo masculino, nos quais se observa a expansão do triplete CAGn no gene do Receptor de Andrógenos (RA). Manifesta-se pela ausência de sensibilidade aos andrógenos (ginecomastia e infertilidade); a partir dos 20-30 anos aproximadamente começam a manifestar-se os sinais de afetação do neurônio motor inferior na região espinal com câimbras e tremor de ação e posteriormente debilidade muscular. Em sua evolução observa-se compromisso bulbar. Apresenta-se o caso clínico - genealógico de um indivíduo de sexo masculino de 32 anos com tremores, no qual foi realizado diagnóstico molecular de doença de Kennedy. Este é o primeiro caso informado no Uruguai, que seja de nosso conhecimento. Destaca-se a importância da suspeita desta afecção em um paciente jovem com "tremores" mesmo quando a debilidade muscular ainda não é ostensível. A história familiar é fundamental. A presença de fasciculações no estudo elétrico na região perioral é muito sugestiva desta patologia. A confirmação molecular é importante para o assessoramento genético.
Descritores: Atrofia Bulboespinal Ligada ao X
Atrofia Bulboespinal Ligada ao X/genética
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: UY6.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
Werneck, Lineu Cesar
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Id: lil-594361
Autor: Dias, Francisco A; Munhoz, Renato P; Raskin, Salmo; Werneck, Lineu César; Teive, Hélio A. G.
Título: Tremor in X-linked recessive spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy's disease)
Fonte: Clinics;66(6):955-957, 2011. tab.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: To study tremor in patients with X-linked recessive spinobulbar muscular atrophy or Kennedy's disease. METHODS: Ten patients (from 7 families) with a genetic diagnosis of Kennedy's disease were screened for the presence of tremor using a standardized clinical protocol and followed up at a neurology outpatient clinic. All index patients were genotyped and showed an expanded allele in the androgen receptor gene. RESULTS: Mean patient age was 37.6 years and mean number of CAG repeats 47 (44-53). Tremor was present in 8 (80 percent) patients and was predominantly postural hand tremor. Alcohol responsiveness was detected in 7 (88 percent) patients with tremor, who all responded well to treatment with a β-blocker (propranolol). CONCLUSION: Tremor is a common feature in patients with Kennedy's disease and has characteristics similar to those of essential tremor.
Descritores: Atrofia Bulboespinal Ligada ao X/fisiopatologia
Tremor/fisiopatologia
-Idade de Início
Antagonistas Adrenérgicos beta/administração & dosagem
Debilidade Muscular/fisiopatologia
Propranolol/administração & dosagem
Tremor/tratamento farmacológico
Limites: Adulto
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME



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