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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-1094110
Autor: Hernández Suárez, Damarys; Martínez Leyva, Grecia; Vázquez López, Alicia; Hernández Suárez, Dalmara; Hernández Ugalde, Felipe; González Fleitas, Marien.
Título: La prevención de defectos congénitos del sistema nervioso, una necesidad inaplazable / Prevention of the nervous system congenital defects, an undeferrable necessity
Fonte: Rev. medica electron;41(4):1048-1052, jul.-ago. 2019.
Idioma: es.
Descritores: Educação Sexual
Planos e Programas de Saúde
Fatores de Risco
Comportamento Reprodutivo
Genética
Malformações do Sistema Nervoso/etiologia
Malformações do Sistema Nervoso/mortalidade
Malformações do Sistema Nervoso/prevenção & controle
Malformações do Sistema Nervoso/epidemiologia
-Qualidade de Vida
Reabilitação
Disrafismo Espinal/diagnóstico
Disrafismo Espinal/epidemiologia
Encefalocele/diagnóstico
Encefalocele/epidemiologia
Aconselhamento Genético
Hidrocefalia/diagnóstico
Hidrocefalia/epidemiologia
Anencefalia/diagnóstico
Anencefalia/epidemiologia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Comentário
Responsável: CU424.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Id: biblio-1051639
Autor: Duarte, Márcio Luís; Videira, Mariana; Tanaka, Guilherme; Duarte, Élcio Roberto.
Título: Hidranencefalia ­ uma doença rara com diagnóstico ultrassonográfico / Hydranencephaly ­ a rare disese with ultrasonographic diagnosis
Fonte: Rev. Salusvita (Online);38(3):685-692, 2019.
Idioma: pt.
Resumo: Introdução: A hidranencefalia é a forma mais grave de destruição cortical cerebral bilateral cujo diagnóstico diferencial inclui hidrocefalia severa, holoprosencefalia alobar e síndrome de Walker-Warburg. É uma anomalia rara, ocorrendo em menos de 1 a cada 10.000 nascimentos em todo o mundo. Objetivo: Relatar um caso raro de hidranencefalia diagnosticado na ultrassonografia obstétrica com correlação com a ultrassonografia transfontanelar e com a tomograRecebido em: 14/03/2019 fia computadorizada. Materiais e Métodos: Revisão do prontuário, registro fotográfico dos métodos diagnósticos e revisão da literatura. Resultados: Paciente do sexo feminino, 33 anos, com 33 semanas e 05 dias de gestação, referindo perda de líquido amniótico. A ultrassonografia obstétrica apresenta importante alteração do parênquima cerebral substituído por líquido cefalorraquidiano; a foice cerebral está presente. Tais alterações são compatíveis com hidranencefalia. Conclusão: Relatamos um caso raro de hidranencefalia comparando o exame pré-natal diagnóstico ­ ultrassonografia obstétrica ­ com os exames pós-natais ­ ultrassonografia transfontanelar e tomografia computadorizada.

Introduction: Hydranencephaly is the most severe form of bilateral cerebral cortical destruction which the differential diagnosis includes severe hydrocephalus, alobar holoprosencephaly and Walker-Warburg syndrome. It is a rare anomaly, occurring in less than 1 per 10,000 births worldwide. Objective: Report a rare case of hydranencephalia diagnosed by obstetric ultrasonography correlated with transfontanelar ultrasonography and computed tomography scan. Materials and Methods: We carried out a review of medical records, photographic record of diagnostic methods, and review from the literature. Results: We report a 33 years-old female patient, with 33 weeks and 05 day of gestation reffering loss of amniotic fluid. Obstetric ultrasonography shows close destruction of the brain parenchyma replaced by cerebrospinal fluid. The falx cerebri is present. Those features are compatible with hydranencephaly. Conclusion: We report a rare case of hydranencephaly comparing prenatal diagnosis - obstetric ultrasonography - with postnatal exams - transfontanelar ultrasonography and computed tomography.
Descritores: Hidranencefalia
-Tomografia Computadorizada por Raios X
Malformações do Sistema Nervoso
Limites: Feminino
Gravidez
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR36.1 - Biblioteca


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Id: biblio-914007
Autor: Concepción Ojeda, Limpia; Benitez Leite, Stela.
Título: Factores de riesgo prenatales y su asociación a malformaciones congénitas en un Hospital Universitario de Referencia / Congenital Malformations: New Challenges For Public Health
Fonte: Pediatr. (Asunción);45(1):8-15, 2018.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: Las malformaciones congénitas constituyen la segunda causa de mortalidad infantil en América del Sur, según datos de la OMS. Objetivo: Determinar la asociación entre los factores de riesgo prenatales y las malformaciones congénitas de pacientes internados en un hospital de referencia. Material y Método: Estudio retrospectivo, analítico de caso-control, corte transversal en pacientes internados desde Octubre 2014 a Octubre 2015 que cumplieron con criterios de inclusión y exclusión como caso; además en pacientes ambulatorios que cumplieron criterios de inclusión y exclusión como control. Con pareo 1:1 por edad y sexo. Instrumento: encuesta estructurada. Tamaño de muestra con variable cualitativa, valor de Z: 1,9, P: 4% (Porcentaje en población general 2 a 5%) de la variable principal, valor de D: 95% y el valor de p de 0,05, resultando N: 60 por grupo. Resultados: Se consideraron 66 casos y 66 controles pareados por edad y sexo; edades comprendidas de 1 mes a 15 años, media de 2 años (DE: +2,63), masculino 61%. Los Casos provenían 41% (27) del Interior del País y los Controles 11% (7). Las malformaciones más frecuentes fueron las del sistema nervioso central 29% (19/66) seguidas de las cardíacas 23% (15/66). El diagnóstico prenatal por ecografía obstétrica se observó en 33% de los casos (21/66). Al realizar regresión logística multivariada se encontró asociación entre malformaciones congénitas y antecedentes de malformaciones en la familia (OR 20,8, 95% CI 2,66- 162,2), antecedente de un hijo previo con síndrome genético (OR 8,84, 95% CI 1,35- 73,86) y falta de suplementación con ácido fólico antes o durante el embarazo (OR 3,44, 95% CI 1,49- 8,33) distancia de la vivienda de campos fumigados menor a 1 km (OR 3,75, 95% CI 0,98- 14,31) y exposición materna directa a plaguicidas(OR 4,51, 95% CI 1,77- 11,46). Conclusión: La falta de suplemento de ácido fólico, el antecedente de malformación congénita en la familia y la exposición materna a agroquímicos tuvieron asociación estadística significativa. Se plantea probable sesgo de la falta de pareo por Procedencia.
Descritores: Anormalidades Congênitas/epidemiologia
-Praguicidas/efeitos adversos
Anormalidades Congênitas/etiologia
Estudos Transversais
Estudos Retrospectivos
Fatores de Risco
Anormalidades Cardiovasculares/etiologia
Anormalidades Cardiovasculares/epidemiologia
Deficiência de Ácido Fólico/complicações
Malformações do Sistema Nervoso/etiologia
Malformações do Sistema Nervoso/epidemiologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1015028
Autor: Cerna Márquez, Marlon Alexander; López Robles, Gabriela Alejandra; Contreras Martínez, Larissa Maydelin; Calix, Iris; Zelaya, Sindy.
Título: Crisis convulsivas febriles: revisión integral / Febrile Seizures: Comprehensive Review
Fonte: Acta pediátr. hondu;8(2):810-818, oct. 2017-mar. 2018. tab.
Idioma: es.
Resumo: Las convulsiones febriles (CF) son el trastor-no convulsivo más frecuente en la niñez y motivo común de consulta en los departa-mentos de emergencia. Son eventos críticos que coinciden con procesos febriles, en niños de 6 a 60 meses, sin infección del SNC, trastornos metabólicos, ni anomalías neurológicas previas. Estos trastornos son de carácter benigno y autolimitado, sin secuelas neurológicas a largo plazo. La prevalencia de CF es de aproximadamente 2 - 5 %, se ha descrito una mayor incidencia en varones en un 60%, con una relación 2:1. Los niños con antecedentes familiares en primer grado con CF, tienen un riesgo de 4-5 veces más alto que la población general de presentar CF, a pesar de esto algunos casos son esporádicos, lo que sugiere que elemen-tos genéticos y ambientales influyen en su aparición. El diagnóstico es fundamental-mente clínico, los exámenes complementa-rios deben reservarse para casos específi-cos y descartar otras patologías. El trata-miento únicamente está indicado en el manejo de las crisis agudas persistentes...(AU)
Descritores: Convulsões Febris/diagnóstico
Síndrome Metabólica
-Bases de Dados Bibliográficas
Malformações do Sistema Nervoso/complicações
Limites: Humanos
Criança
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: HN1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-998225
Autor: Castillo López, Jorge Luis; Jerves Crespo, María Elena; Rodríguez Romero, Amparo de la Paz; Almeida Cevallos, Raúl Leonardo; Revelo Villacrés, Alex David.
Título: Caso Clínico: Diastomatomielia, una Forma Rara de Disrafia Espinal Oculta / Case Report: Diastomatomyelia, a Rare Form of Hidden Spinal Disraphy
Fonte: Rev. méd. Hosp. José Carrasco Arteaga;10(1):53-53, mar. 2018. Imagenes.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCIÓN: La diastematomielia es una malformación raquimedular, un desdoblamiento sagital de la médula espinal, frecuentemente por debajo de la quinta vértebra dorsal; siendo una presentación rara de disrafismo espinal (menos del 3 %), más frecuente en el sexo femenino (3:1), se presenta entre los 10 y 76 años de edad. Puede ser asintomática y un descubrimiento incidental. Su diagnóstico es básicamente radiológico. CASO CLÍNICO: Paciente de sexo masculino de 20 años de edad, con cuadro de lumbalgia crónica, habiendo sido tratado por diferentes especialistas y tratamientos. Se solicitó estudios de imagen con la finalidad de esclarecer el diagnóstico; en la exploración física reportó zona de hipertricosis localizada a nivel lumbosacro y escoliosis dorsolumbar leve. EVOLUCIÓN: Los estudios radiológicos, tomográficos y de resonancia magnética evidenciaron la fusión de los cuerpos vertebrales L2 - L3 (espolón óseo), asociando anomalías de fusión de los elementos posteriores con división del canal raquídeo, y en médula espinal dos hemimédulas. Al momento el paciente se encuentra en controles periódicos por el servicio de traumatología con tratamiento clínico. CONCLUSIONES: No es sencillo el diagnóstico, frecuentemente se realiza en etapas tardías, cuando las alteraciones neurológicas son explícitas. Es preciso permanecer alerta ante alteraciones cutáneas de la línea media; dado que puede ser indicadora de diastematomielia o de cualquier disrafismo oculto.

BACKGROUND: Diastematomyelia is a spinal cord malformation consisting of a sagittal split spinal cord, often below the fifth thoracic vertebra and being a rare presentation of occult spinal dysraphism (less than 3 %), and it is more common in females (3:1), in the age of 10 and 76 years old. It can be asymptomatic and be discovered incidentally. It is basically radiological diagnosis. CASE REPORT: A 20 - years old, male patient presents chronic and unwilling back pain treatment, which has been treated by different specialists and treatments. If was requested image exams in order to clarify the diagnosis. Physical examination zone localized hypertrichosis and lumbosacral thoracolumbar scoliosis reported. EVOLUTION: The computed tomography and magnetic resonance showed the fusion of the L2 - L3 (bone spurs) associated with abnormalities fusion of the posterior elements with division of the spinal canal into two compartments, vertebral bodies and spinal cord in two hemicords. At present, the patient is under periodic controls by the traumatology service with clinical treatment. CONCLUSIONS: It is not easy diagnosis diastematomyelia often is performed in later stages, when neurological disorders are already flowered. Because of this, must remain alert to any skin disorder midline, it can be indicative of diastematomyelia or any of the hidden dysraphisms.
Descritores: Espectroscopia de Ressonância Magnética
Tomografia Computadorizada por Raios X
Defeitos do Tubo Neural
-Malformações do Sistema Nervoso
Limites: Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC163


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Id: biblio-996581
Autor: Hernández, Norbelis; Merejildo, Yessenia.
Título: Calcificaciones intracraneales por herpes virus tipo I / Intracranial calcifications for herpes virus type I
Fonte: Rev. ecuat. pediatr;17(2):30-31, 12-2016.
Idioma: es.
Resumo: Las enfermedades intrauterinas representan una carga importante de morbilidad para el recién nacido como es la infección por Herpes simple, al adquirir este tipo de infección puede traer diversas afecciones del sistema nervioso central. El diagnóstico diferencial de las calcificaciones en el cerebro no siempre es fácil, existen múltiples causas que pueden originar calcificaciones intracraneales, dentro de ellas causas fisiológicas congénitas, infecciosas, metabólica, vasculares y por neoplasias. Con alta mortalidad y morbilidad, la incidencia varia de 1/3.000 a 1/20.000 nacimientos. Se requiere de una sospecha clínica precoz para establecer un tratamiento adecuado, presentamos un caso de una recién nacida de 21 días de vida que presenta un cuadro febril cuyo diagnóstico fue confirmado por la técnica de reacción de la polimerasa en cadena, la misma certifico la presencia del virus del herpes simple tipo 1 en liquido céfalo raquídeo, además evidencia de calcificaciones intracraneales en tomografía axial computarizada.

Intrauterina diseases represent an important burden of morbidity for the newborn as is the infection with Herpes simplex, when aquiring this type of infeccion can bring diverse affections of the central nervous system.The differential diagnosis of calcifications in the brain is not always easy, there are multiple causes that can causse intracranial calcifications,within them congenital,infectious,metabolic,vascular and neoplastic,vascular and neoplastic causes,with high mortality and morbidity, the incidence varies from 1/3000 to 1 /20.000 briths,Early clinical suspicion is required to establish an adequate treatment,we present a case of a newborn of 21 days of life that presents a febrile condition whose diagnosis was confirmed by the polymerase chain reaction technique,it certifies the presence of herpes simplex virus type 1 in cerebrospinal fluid,in addition to evidence of intracranial calcifications in computed tomography.
Descritores: Aciclovir
Tomografia Computadorizada por Raios X
Herpesvirus Humano 1
Malformações do Sistema Nervoso
-Anormalidades Congênitas
Líquido Cefalorraquidiano
Herpes Simples
Limites: Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC150


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Id: biblio-986501
Autor: Chúa, Carlos.
Título: ¿Existe tendencia estacional en las anomalías del tubo neural en Guatemala? / Exist a stational trends in neural tube defects in Guatemala?
Fonte: Rev. Col. Méd. Cir. Guatem;156(2):54-60, nov. 2017. graf.
Idioma: es.
Resumo: Antecedentes: Las anomalías del tubo neural son frecuentes en Guatemala. Una mayor frecuencia se observa en el antiplano guatemalteco, con mayor concentración de población indígena y con mayor depauperación económica. Observaciones de especialistas indican que en el primer semestre del año son mucho más frecuentes que en el segundo. Estas observaciones señalan que algo existe en el ambiente, probablemente en el ambiente alimentario, relacionado con el consumo de maíz, base dietética del guatemalteco. En el grano de este cereal, existe, fumomisinas (micotoxinas producidas por hongos) en gran cantidad, que tienen un efecto inhibidor de la captación celular de ácido fólico, micronutriente íntimamente relacionado con el cierre temprano del tubo neural. Objetivo: Demostrar si es cierto que existe mayor frecuencia de anomalías del tubo neural en Guatemala en el primer semestre del año que en el segundo, principalmente en los denominados meses de verano. Sugerir hipótesis futuras que expliquen este comportamiento epidemiológico. Metodología: Estudio descriptivo-analítico retrospectivo en la Unidad de Espina Bífida del Hospital General San Juan de Dios y en las 8 áreas geoeconómicas de Guatemala, analizando una sola variable: La fecha de nacimiento de niños y niñas que presentaron anomalías del tubo neural de diferente tipo. Resultados: Se demuestra que en efecto las anomalías del tubo neural son más frecuentes en el primer semestre del año que en el segundo. Principalmente en los meses de marzo-abril. Y que ocurren con menos frecuencia en el segundo semestre. Estos datos se podrían vincular con el consumo dietético de maíz, grano que también tiene diferencias estacionales en cuanto a su producción, almacenamiento, preparación y consumo (AU)
Descritores: Disrafismo Espinal/complicações
Fumonisinas/efeitos adversos
Desnutrição/complicações
Grupos Populacionais
Deficiência de Ácido Fólico/diagnóstico
Malformações do Sistema Nervoso/complicações
Defeitos do Tubo Neural/epidemiologia
-Epidemiologia Descritiva
Guatemala/epidemiologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Responsável: GT5.1 - Biblioteca y Centro de Documentación Dr. Julio de León Méndez


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Id: lil-725065
Autor: Llerena Rodríguez, Elio; García Rivero, Leydy Ángela.
Título: Lisencefalia y anomalías asociadas / Lissencephaly and associated anomalies
Fonte: Medicentro (Villa Clara);18(2):87-89, abr.-jun. 2014. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Lisencefalia
Malformações do Sistema Nervoso
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-910209
Autor: Pereira, Amanda Larissa Augusto; de Souza, Mayana de Azevedo Bião; Santos, Juliana Costa.
Título: Tendência temporal das malformações congênitas do sistema nervoso nos últimos quatro anos no Brasil / Temporal trend of congenital malformations of the nervous system in the last four years in Brazil
Fonte: Rev. Pesqui. Fisioter;8(1):16-23, fev., 2018. tab, graf.
Idioma: en; pt.
Resumo: Introduction: Congenital malformations are represented by functional or structural anomalies of fetal development. Of note is Encephalocele, Microcephaly, Congenital Hydrocephalus, Spina Bifida, other Malformations of the brain, other malformations of the spinal cord and other malformations of the nervous system. Objective: To describe the temporal tendency of the congenital malformations of the nervous system in the period from 2010 to 2014 in Brazil. Methods: A descriptive ecological study of the temporal trend encompassing the years 2010 to 2014, whose data were collected from the Department of Informatics of the DATASUS Single Health System, in the information system on live births (SINASC), and these data are in agreement with The IBGE population estimates. The sample selection was performed using the Health Information platform (TABNET). Newborns with congenital malformations of the nervous system were enrolled in the years 2010 to 2014 in Brazil, being identified by ICD-10: Q00 to Q007. The variables of this study were: Region (North, Northeast, South, Southeast and Center West), sex (male and female), type of delivery (vaginal, cesarean and forceps), maternal age, gestational age and birth weight. Results: The highest number of occurrences of malformations through DATASUS in the period from 2010 to 2014 was in the Southeast region, followed by the Northeast. Conclusion: The present study demonstrated an epidemiological panorama of the cases of congenital malformations of the nervous system. These results serve as a tool for health planning and interventions, as well as for a better understanding of public managers, in order to serve this population and direct investment in this area. (AU)

Introdução: As malformações congênitas são representadas por anomalias funcionais ou estruturais do desenvolvimento fetal. Destaca-se a Encefalocele, Microcefalia, Hidrocefalia Congênita, Espinha Bífida, outras Malformações do cérebro, outras Malformações da medula espinhal e outras Malformações do sistema nervoso. Objetivo: Descrever a tendência temporal das malformações congênitas do sistema nervoso no período de 2010 a 2014 no Brasil. Métodos: Estudo ecológico descritivo de tendência temporal englobando os anos de 2010 a 2014, cujos dados foram coletados do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde DATASUS, no sistema de informação sobre nascidos vivos (SINASC) sendo que estes respectivos dados estão de acordo com as estimativas populacionais do IBGE. A seleção da amostra foi realizada a partir da plataforma Informações de Saúde (TABNET). Foram incluídos recém-nascidos com malformações congênitas do sistema nervoso registrados nos anos de 2010 a 2014 no Brasil, sendo identificadas pelo CID-10: Q00 a Q007. As variáveis desse estudo foram: Região (Norte, Nordeste, Sul, Sudeste e Centro Oeste), sexo (masculino e feminino), tipo de parto (vaginal, cesáreo e fórceps), idade da mãe, idade gestacional e peso ao nascer. Resultados: Os maiores números de ocorrência das malformações através do DATASUS, no período de 2010 a 2014 foi na região do Sudeste, seguido do Nordeste. Conclusão: O presente estudo demonstrou um panorama epidemiológico dos casos de malformações congênitas do sistema nervoso. Esses resultados servem como ferramenta para planejamento e intervenções em saúde, assim como, para um melhor entendimento dos gestores públicos, a fim de atender essa população e direcionar investimento nessa área. (AU)
Descritores: Anormalidades Congênitas
Malformações do Sistema Nervoso
Sistema Único de Saúde
Responsável: BR1337.9 - FBDC - Fundação Bahiana para o Desenvolvimento das Ciências


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Id: biblio-905376
Autor: Hamza, Ameer; Higgins, Martha Jaye.
Título: Holoprosencephaly
Fonte: Autops. Case Rep;7(4):22-25, Oct.-Dec. 2017. ilus.
Idioma: en.
Descritores: Holoprosencefalia/patologia
-Encéfalo/anormalidades
Evolução Fatal
Malformações do Sistema Nervoso/patologia
Limites: Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR26.7 - Serviço de Biblioteca e Documentação Científica



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