Base de dados : LILACS
Pesquisa : C10.500.300.200 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 55 [refinar]
Mostrando: 1 .. 10   no formato [Detalhado]

página 1 de 6 ir para página                

  1 / 55 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-1048023
Autor: Granda, Verónica; Jaramillo, Tatiana; Conza, Lorena.
Título: Neuropatía sensitiva y motora hereditaria: Enfermedad de Charcot Marie Tooth / Hereditary Motor and Sensory Neuropathy: Charcot Marie Tooth disease
Fonte: VozAndes;30(1):27-36, 2019.
Idioma: es.
Resumo: La enfermedad de Charcot Marie Tooth (ECMT) o neuropatía sensitiva y motora hereditaria es el grupo de trastornos degenerativos más común del sistema nervioso periférico, asociado a un conjunto de alteraciones genéticas que cambia la estructura, formación y mantenimiento de la mielina. Afecta a 1 de cada 2500 personas sin guardar relación con la edad, género o etnia; su etiología es únicamente genética. Según la velocidad de conducción nerviosa se clasifca en desmielinizante o CMT1, axonal o CMT2 e intermedia la misma que posee características de los dos anteriores. La ECMT en la mayoría de los casos es una enfermedad lentamente progresiva, se presenta con signos característicos de pie cavo, pierna de cigüeña, atrofa y disminución de la fuerza muscular, alteración en la percepción de estímulos vibratorios, de comienzo distal con progresión a proximal; arreflexia y alteración de la marcha. El diagnóstico se realiza en base a los antecedentes familiares, clínica y examen físico, complementando con estudios electromiográfcos para determinar su clasifcación. Las pruebas genéticas se deben realizar dependiendo al tipo de ECMT en sospecha, las mismas que servirán para realizar consejería familiar. En la actualidad no existe tratamiento específco ni curativo, por lo que se debe brindar apoyo con terapia física y de rehabilitación, psicológica, ocupacional, así como un manejo óptimo del dolor.

Charcot Mariet Tooth's disease (ECMT) or hereditary sensory and motor neuropathy is the one of the most common group of degenerative disorders of the peripheral nervous system, related with a set of genetic alterations that changes the structure, formation and maintenance of myelin. It affects 1 out of 2500 people without considering the age, gender or ethnicity; its etiology is entirely genetic. According to the nerve conduction velocity it is classifed in demyelinating or CMT1, axonal or CMT2 and intermediate the same that has the features of the two previous ones. ECMT in majority of cases it is a slowly progressive disease, presenting with characteristic signs of high instep, stork leg, atrophy and decreased muscle strength, altered perception of vibratory stimuli, distal beginning with proximal progression; arreflexia and alteration of march. The diagnosis is based on family history, clinical and physical examination, complemented by electromyography studies, to determine their classifcation. Genetic tests are taken, based on the type of suspected ECMT, and these will be used for family counseling. Nowadays there is no specifc and curative treatment, that's why support should be provided with physical and rehabilitation therapies, psychological, occupational, as well as an optimal pain control.
Descritores: Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso
-Terapêutica
Testes Genéticos
Sistema Nervoso Periférico
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: EC147.1 - Biblioteca


  2 / 55 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-525889
Autor: Torres Ramírez, Luis; Guevara Silva, Erik Alberto; Mendoza Suárez, Gladys; Cosentino Esquerre, Carlos.
Título: Características clínicas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas / Clinic characteristics of Amyotrophic Lateral Sclerosis at the Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas
Fonte: Diagnóstico (Perú);48(1):7-12, ene.-mar. 2009. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Antecedentes: La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva generalmente idiopática de curso fatal, afecta a las motoneuronas superiores e inferiores. Objetivos: Describir las características clínicas y demográficas de pacientes con ELA hospitalizados en un período de 22 años, desde enero de 1985 a agosto del 2007 en el Departamento de Enfermedades Neurodegenerativas del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Población y métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo que incluyó a todos los pacientes con el diagnóstico de ELA de acuerdo a los criterios de El Escorial, hospitalizados en los últimos 22 años. Las historias clínicas de estos pacientes fueron analizadas para obtener los datos clínicos y demográficos en base a una ficha estructurada. Los datos fueron procesados por el programa SPSS versión 13. Resultados: De un total de 109 historias clínicas fueron seleccionadas 85 por cumplir los criterios de inclusión, de las cuales 57 (67.1 por ciento) correspondieron a mujeres y 28 (32.9 por ciento) a varones. La edad promedio de inicio de los síntomas fue de 51.04 años. El intervalo promedio entre el inicio de los síntomas y la fecha de diagnóstico fue de 20 meses. Las manifestaciones iniciales comprometieron a miembros inferiores en 26 (30.6 por ciento) casos, miembros superiores en 19 (22.4 por ciento) casos, región bulbar en 32 (37.6 por ciento) casos y la forma generalizada desde el inicio se presentó en 8 (9.4 por ciento) casos. Conclusiones: Nuestros hallazgos concuerdan con otros trabajos similares; sin embargo, encontramos un predominio del sexo femenino en todos los grupos etáreos. La elevada frecuencia de ELA bulbar se explicaría por incluirse solo pacientes hospitalizados. Se hace necesario más estudios para determinar la verdadera incidencia y prevalencia de esta enfermedad en nuestro medio.

Background: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a progressive, fatal, neurodegenerative disease, mostly idiopatic, that destroys upper y lower motor neurons. This illness most commonly strikes adult people. Objectives: To describe demographic and clinic characteristics in patients with ALS hospitalized over the ten year period from 1st january 1985 to 31st august 2007 in the department of Neurodegeneratives Diseases at Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Population and methods: It was a retrospective descriptive study, which included patients with ALS according to the criteria of El Escorial, hospitalized during the last 22 years. The medical records of these patients were reviewed to obtain demographic and clinical data of each patient using a standardized data collection form. All the information was analyzed with SPSS program. Results: From a total of 109 clinical records, 85 met the inclusion criteria. Of these 57 (67.1 per cent) and 28 (32.9 per cent) were men. The mean age at onset was 51.04 years. Mean interval between symptom onset and diagnosis was 20 months. The symptoms at onset involved the lower limbs in 26 (30.6 per cent) cases, upper limbs in 19 (22.4 per cent) cases, bulbar region in 32 (37.6 per cent) cases, and the generalized form in 8 (9.4 per cent) cases. Conclusions: Our results agree with that of other similar studies; however, a female predominance was found. A high percentage of bulbar palsy-onset patients could be explained because only inpatients were included. Future studies to determine the true prevalence and incidence in our country are needed.
Descritores: Doença de Charcot-Marie-Tooth
Doença dos Neurônios Motores
-Epidemiologia Descritiva
Estudos Retrospectivos
Peru
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


  3 / 55 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-774953
Autor: Martin, Angela M; Maradei, Silvia J; Velasco, Harvy M.
Título: Charcot Marie Tooth disease (CMT4A) due to GDAP1 mutation: report of a colombian family / Enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT4A) por mutacion en el gen GDAP1: reporte de una familia colombiana
Fonte: Colomb. med;46(4):194-198, Oct.-Dec. 2015. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Background: Mutations of GDAP1 gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease and more than 40 different mutations have been reported. The recessive Q163X mutation has been described in patients of Spanish ancestry, and a founder mutation in South American patients, originating in Spain has been demonstrated. Objective: We describe physical and histological features, and the molecular impact of mutation Q163X in a Colombian family. Methods: We report two female patients, daughters of consanguineous parents, with onset of symptoms within the first two years of life, developing severe functional impairment, without evidence of dysmorphic features, hoarseness or diaphragmatic paralysis. Electrophysiology tests showed a sensory and motor neuropathy with axonal pattern. Sequencing of GDAP1 gene was requested and the study identified a homozygous point mutation (c.487 C>T) in exon 4, resulting in a premature stop codon (p.Q163X). This result confirms the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A. Results: The patients were referred to Physical Medicine and Rehabilitation service, in order to be evaluated for ambulation assistance. They have been followed by Pulmonology service, for pulmonary function assessment and diaphragmatic paralysis evaluation. Genetic counseling was offered. The study of the genealogy of the patient, phenotypic features, and electrophysiological findings must be included as valuable tools in the clinical approach of the patient with Charcot-Marie-Tooth disease, in order to define a causative mutation. In patients of South American origin, the presence of GDAP1 gene mutations should be considered, especially the Q163X mutation, as the cause of CMT4A disease.

Antecedentes: Las mutaciones del gen GDAP1 son causantes de la enfermedad de Charcot Marie Tooth tanto autosómica dominante como recesiva, y se han reportado más de 40 mutaciones distintas. La mutación recesiva Q163X ha sido descrita en pacientes de ascendencia española y se ha demostrado una mutación fundadora originaria de España en pacientes de origen suramericano. Describimos las características físicas e histológicas y el impacto molecular de la mutación Q163X en una familia colombiana. Objetivo: Se describe el impacto de la mutación Q163X en las características físicas, histológicas y moleculares en una familia colombiana. Métodos: Se describe dos pacientes de sexo femenino, hijas de padres consanguíneos, quienes presentaron inicio de síntomas en los dos primeros años de vida, mostrando deterioro funcional severo, sin evidencia de dismorfía, disfonía o parálisis diafragmática. Los estudios de electrofisiología mostraron una neuropatía sensitiva y motora con patrón axonal. Se solicitó la secuenciación del gen GDAP1, y el estudio identificó una mutación homocigota puntual (c. 487 C>T) en el exón 4, causando un codón de parada prematuro (p. Q163X). Este resultado confirma el diagnóstico de Enfermedad de Charcot Marie Tooth, tipo 4A (recesiva, tipo axonal). Resultados: Las pacientes fueron remitidas al servicio de Fisiatría para evaluación de métodos de asistencia para deambulación. Ellas reciben seguimiento por el servicio de Neumología, quienes vigilan la función pulmonar y el desarrollo de parálisis diafragmática. Se brindó asesoramiento genético. La genealogía del paciente, las características fenotípicas y los hallazgos en los estudios electrofisiológicos son herramientas valiosas en el enfoque clínico del paciente con CMT, de forma que se pueda plantear una posible mutación causal. Se debe considerar la presencia de mutaciones en el gen GDAP1 en pacientes de origen suramericano, en especial la mutación Q163X, como causa de CMT4A.
Descritores: Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética
Mutação Puntual
-Colômbia
Consanguinidade
Doença de Charcot-Marie-Tooth/patologia
Éxons
Homozigoto
Proteínas do Tecido Nervoso
Linhagem
Limites: Adolescente
Criança
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO332 - Facultad de Medicina


  4 / 55 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-771832
Autor: Parra-Téllez, P; Hernández-González, JL; López-Gavito, E; Vázquez-Escamilla, J.
Título: Manejo quirúrgico del pie cavo anterior en pacientes con Charcot-Marie-Tooth; evolución a 5 años / Surgical management of anterior cavus foot in Charcot-Marie-Tooth patients. Five-year follow-up
Fonte: Acta ortop. mex;29(2):97-102, mar.-abr. 2015. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La neuropatía hereditaria motora y sensitiva presenta deformidad en los pies, como varo, cavo y dedos en garra. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tiene descrita diversas técnicas quirúrgicas. Objetivo: Evaluar el resultado clínico y funcional de la osteotomía basal en "V" de los metatarsianos centrales con elevación del primer metatarsiano, osteotomía dorsal más osteotomía de cierre y elevación del quinto metatarsiano en los pacientes de Charcot-Marie-Tooth en un período de cinco años. Material y métodos: Es un estudio prospectivo, aleatorio, longitudinal, observacional y descriptivo en un período comprendido de cinco años. El total de pacientes que cumplieron los criterios de inclusión fueron 24, 16 del sexo masculino y 8 del sexo femenino. Con un total de 34 pies, a siete se les realizó el procedimiento quirúrgico en el pie derecho, a siete en el pie izquierdo y a 10 de manera bilateral, quedando un total de 34 pies tratados. Resultados: Se encontró un coeficiente de correlación de Pearson de -0.1 y una T de 1.71. Con ello se observó una diferencia estadística significativa entre las variables con lo que a los seis meses encontramos que el tratamiento quirúrgico tiene beneficios representativos. Conclusiones: El estudio realizado mostró un valor estadístico significativo tanto en la función, dolor y alineación en pacientes que se sometieron al tratamiento quirúrgico, comparado con el grado previo al evento quirúrgico, por lo que se recomienda continuar con esta técnica en todos los pacientes que sean portadores de pie cavo anterior.

Hereditary sensorimotor neuropathy involves foot deformities such as varus and cavus foot and claw toes. Several surgical techniques have been described to treat Charcot-Marie-Tooth disease. Objective: To assess the clinical and functional result of "V" basal osteotomy of the central metatarsals with elevation of the first metatarsal, dorsal osteotomy plus closing osteotomy, and elevation of the fifth metatarsal in Charcot-Marie-Tooth patients during a five-year period. Material and methods: Prospective, randomized, longitudinal, observational and descriptive study conducted during a five-year period. Twenty-four patients met the inclusion criteria: 16 males and 8 females. Seven underwent the surgical procedure in the right foot, seven in the left, and 10 in both feet, for a total of 34 feet treated. Results: The Pearson correlation coefficient was -0.1 and T = 1.71. A statistically significant difference was seen between the variables, which meant that, in the six-month follow-up, surgical treatment had representative benefits. Conclusions: The study found a statistically significant value for function, pain and alignment in patients who underwent surgical treatment, compared with their status prior to surgery. It is therefore recommended to continue using this technique in all patients presenting with anterior cavus foot.
Descritores: Doença de Charcot-Marie-Tooth/complicações
Deformidades Adquiridas do Pé/cirurgia
Ossos do Metatarso/cirurgia
Osteotomia/métodos
-Seguimentos
Deformidades Adquiridas do Pé/etiologia
Estudos Longitudinais
Ossos do Metatarso/patologia
Estudos Prospectivos
Resultado do Tratamento
Limites: Adolescente
Adulto
Idoso
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Ensaio Clínico Controlado Aleatório
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


  5 / 55 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-761537
Autor: Almeida, Gustavo M; Germiniani, Francisco M. B.; Teive, Hélio A. G..
Título: The seminal role played by Pierre Marie in Neurology and Internal Medicine / O papel essencial de Pierre Marie na neurologia e na medicina interna
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;73(10):887-889, Oct. 2015. ilus.
Idioma: en.
Resumo: The authors review the most important contributions of Pierre Marie to the elucidation and description of several neurological diseases, such as Charcot-Marie-Tooth’s disease and hereditary cerebellar ataxia, as well as his contributions to Internal Medicine, including his pioneering studies on acromegaly, ankylosing spondylitis, and hypertrophic pulmonary osteoarthropathy. His works led to incontestable advances in the medical sciences that transcended his time.

Os autores revisaram as mais importantes contribuições de Pierre Marie para a elucidação e a descrição de várias doenças neurológicas, tais como a doença de Charcot-Marie-Tooth e a ataxia cerebelar hereditária, bem como na medicina interna, incluindo os seus estudos pioneiros na acromegalia, espondilite anquilosante e osteo-artropatia hipertrófica pulmonar. Os seus trabalhos promoveram uma crescimento incontestável das ciências médicas que transcenderam o seu tempo.
Descritores: Doença de Charcot-Marie-Tooth/história
Medicina Interna/história
Neurologia/história
Degenerações Espinocerebelares/história
-Acromegalia/história
França
Limites: História do Século XIX
História do Século XX
Tipo de Publ: Biografia
Artigo Histórico
Responsável: BR1.1 - BIREME


  6 / 55 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Costa Rica
Texto completo
Id: lil-753690
Autor: Leal, Alejandro; Berghoff, Corinna; Berghoff, Martin; Rojas-Araya, Melissa; Ortiz, Carolina; Heuss, Dieter; Del Valle, Gerardo; Rautenstrauss, Bernd.
Título: A Costa Rican family affected with Charcot-Marie-Tooth disease due to the myelin protein zero (MPZ) p.Thr124Met mutation shares the Belgian haplotype / Una familia costarricense afectada por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, debido a la mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) compartida con el haplotipo belga
Fonte: Rev. biol. trop;62(4):1285-1293, oct.-dic. 2014. ilus, graf, tab.
Idioma: en.
Resumo: The p.Thr124Met mutation in the myelin protein zero (MPZ) causes the Charcot-Marie-Tooth disease type 2J, a peripheral neuropathy with additional symptoms as pupillary alterations and deafness. It was observed in several families around the world originating e. g. from Germany, Belgium, Japan, Italy and North America. Here we report Central American patients originating from a family in Costa Rica carrying this mutation. Clinical, electrophysiological and molecular analysis of patients and controls were performed, including gene and linked markers´ sequencing. Carriers share almost the entire haplotype with two non related Belgian CMT patients. As a result of the haplotype analysis, based on ten markers (seven SNPs, two microsatellites and an intronic polyA stretch), the founder effect hypothesis for this allele migration is suggestive. Rev. Biol. Trop. 62 (4): 1285-1293. Epub 2014 December 01.

La mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, una neuropatía periférica con síntomas adicionales como alteraciones pupilares y sordera. Se ha observado en varias familias alrededor del mundo, originarias de Alemania, Bélgica, Japón, Italia y Norteamérica, entre otras. Aquí reportamos a pacientes centroamericanos provenientes de Costa Rica que acarrean esta mutación. Se realizaron análisis clínico, electrofisiológico y molecular de pacientes y controles, incluyendo secuenciación del gen y de marcadores ligados a éste. Estos pacientes comparten casi por completo el haplotipo con dos pacientes belgas no emparentados. Como resultado del análisis de los haplotipos, basado en diez marcadores (siete SNPs, dos microsatélites y un elemento poli-A intrónico), se sugiere que se ha dado un efecto fundador en la migración de este alelo.
Descritores: Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética
Perda Auditiva Neurossensorial/genética
Proteína P0 da Mielina/genética
Mutação Puntual/genética
-Estudos de Casos e Controles
Costa Rica
Doença de Charcot-Marie-Tooth/etnologia
Efeito Fundador
Haplótipos
Perda Auditiva Neurossensorial/etnologia
Linhagem
Limites: Adulto
Idoso
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social


  7 / 55 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-730931
Autor: Bertollo, Natalia Soledad; Calvagno, Marta.
Título: Neuroartropatía de Charcot / Charcot neuroarthropathy
Fonte: Rev. Soc. Argent. Diabetes;48(2):75-94, Jun 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La neuroartropatía de Charcot (NC) es un síndrome asociado con polineuropatía diabética (PND), caracterizado por fragmentación y destrucción ósea y articular que puede conducir a severas deformidades e incluso la amputación4-6. Es una artropatía relativamente dolorosa, progresiva, degenerativa, de una o múltiples articulaciones, causada por un déficit neurológico subyacente.
Descritores: Doença de Charcot-Marie-Tooth
Diabetes Mellitus
Responsável: AR423.1 - Biblioteca


  8 / 55 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-718134
Autor: Silva, Tais R.; Testa, Amanda; Baptista, Cyntia R. J. A.; Marques Jr, Wilson; Mattiello-Sverzut, Ana C..
Título: Balance and muscle power of children with Charcot-Marie-Tooth / Equilíbrio e potência muscular em crianças com doença de Charcot-Marie-Tooth
Fonte: Braz. j. phys. ther. (Impr.) = Rev. bras. fisioter;18(4):334-342, 08/2014. tab.
Idioma: en.
Projeto: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; . Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo.
Resumo: BACKGROUND: In certain diseases, functional constraints establish a greater relationship with muscle power than muscle strength. However, in hereditary peripheral polyneuropathies, no such relationship was found in the literature. OBJECTIVE: In children with Charcot-Marie-Tooth (CMT), to identify the impact of muscle strength and range of movement on the static/dynamic balance and standing long jump based on quantitative and functional variables. METHOD: The study analyzed 19 participants aged between 6 and 16 years, of both genders and with clinical diagnoses of CMT of different subtypes. Anthropometric data, muscle strength of the lower limbs (hand-held dynamometer), ankle and knee range of movement, balance (Pediatric Balance Scale) and standing long jump distance were obtained by standardized procedures. For the statistical analysis, Pearson and Spearman correlation coefficients were used. RESULTS: There was a strong positive correlation between balance and the muscle strength of the right plantar flexors (r=0.61) and dorsiflexors (r=0.59) and a moderate correlation between balance and the muscle strength of inversion (r=0.41) and eversion of the right foot (r=0.44). For the long jump and range of movement, there was a weak positive correlation with right and left plantar flexion (r=0.20 and r=0.12, respectively) and left popliteal angle (r=0.25), and a poor negative correlation with left dorsiflexion (r=-0.15). CONCLUSIONS: The data on the patients analyzed suggests that the maintenance of distal muscle strength favors performance during balance tasks, while limitations in the range of movement of the legs seem not to be enough to influence the performance of the horizontal long jump. .

CONTEXTUALIZAÇÃO: Em algumas doenças, limitações funcionais têm maior relação com a potência do que com a força muscular, porém, nas polineuropatias periféricas hereditárias, tal relação não foi relatada na literatura. OBJETIVO: Identificar, a partir da análise de variáveis quantitativas e funcionais, o impacto da força dos músculos dos membros inferiores e das amplitudes de movimento (ADM) sobre o equilíbrio estático/dinâmico e o salto horizontal de crianças com doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT). MÉTODO: Foram incluídos 19 participantes de seis a 16 anos, de ambos os sexos, com diagnóstico clínico de CMT de subtipos variados. Foram obtidos, de forma padronizada, dados antropométricos, força muscular dos membros inferiores (Hand-Held Dynamometer), ADM de tornozelos e joelhos, equilíbrio (Escala de Equilíbrio Pediátrica) e distância de salto horizontal (Long Jump). Para a análise estatística, utilizaram-se os Coeficientes de Correlação de Pearson e Spearman. RESULTADOS: Houve forte correlação positiva entre equilíbrio e força muscular de flexores plantares direito (r=0,61) e dorsiflexores (r=0,59) e correlação moderada com inversores dos pés (r=0,41) e eversores do pé direito (r=0,44). Considerando o Long Jump e as ADM, houve fraca correlação positiva para ADM de flexão plantar direita (r=0,20), esquerda (r=0,12) e ângulo poplíteo esquerdo (r=0,25) e fraca correlação negativa para dorsiflexão esquerda (r=-0,15). CONCLUSÕES: Os dados dos pacientes analisados sugerem que a manutenção de força muscular distal favorece o desempenho em tarefas de equilíbrio. E as restrições nas ADM passivas de membros inferiores parecem ...
Descritores: Doença de Charcot-Marie-Tooth/fisiopatologia
Extremidade Inferior/fisiopatologia
Força Muscular
Equilíbrio Postural
-Amplitude de Movimento Articular
Limites: Adolescente
Criança
Feminino
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


  9 / 55 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
ANDRADE FILHO, ANTONIO DE SOUZA
Texto completo
Id: lil-716542
Autor: Adry, Rodrigo Antonio Rocha da Cruz; Lins, Catarina Cõuras; Kruschewsky, Ramón de Almeida; Andrade Filho, Antonio de Souza.
Título: Epidemiology of the amyotrophic lateral sclerosis Bahia: Brazil
Fonte: Rev. chil. neurocir;38(2):94-98, dic. 2012. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: The Amyotrophic Lateral Sclerosis is a neurological disorder, with the degeneration of the upper and lower motor neurons. The aim is investigate the start of the symptoms, describe the findings and study the survival period of patients with ALS. We analyzed 70 patients. The patients' average age was 49.68 years old and we found 43 patients (61.4 percent) who were white, 22 who were grayish brown (31.4 percent) and 5 who were black (7.1 percent). Regarding the start of the symptoms, 51 patients (72.9 percent) showed a distal start, 31 a proximal one (44.3 percent) and 8 of them (11.4 percent) showed a bulbar start. The survival period, after de diagnosis, was of 64.11 months. The mean age, signs and symptoms and the patients' survival period we found, are compatible with the ones found in the literature, except for the number of black patients, that was bigger in our survey.

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma desordem neurológica com degeneração dos neurônios motores superiores e inferiores. Objetivo: investigar o inicio dos sintomas, descrever a evolução e os achados neurológicos e estudar a sobrevida dos pacientes com ELA. Método: Analisamos 70 pacientes entre 1996 e 2007, que preencheram os critérios propostos no El Escorial, sendo 52 do sexo masculino e 18 do sexo feminino. A média de idade dos pacientes era de 49,6857 anos, encontramos 43 (61,4 por cento) brancos, 22 (31,4 por cento) pardos e 5 (7,1 por cento) negros. Quanto ao inicio dos sintomas, 51 (72,9 por cento) dos pacientes apresentaram inicio distal, 31 (44,3 por cento) de forma proximal e 8 (11,4 por cento) de forma bulbar. Os sintomas mais comuns foram dos fraqueza muscular, atrofia muscular e miofasciculações presente em 69 (98,6 por cento) pacientes. A sobrevida após diagnóstico foi de 64,116 meses. Conclusão: A idade média, os sinais e sintomas e a sobrevida dos pacientes analisados são compatíveis com os encontrados na literatura, exceto pela quantidade de pacientes da raça negra, que foi maior.
Descritores: Esclerose Amiotrófica Lateral/diagnóstico
Esclerose Amiotrófica Lateral/epidemiologia
Doenças do Sistema Nervoso
Doenças Neuromusculares
-Brasil
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Diagnóstico por Imagem
Estudos Retrospectivos
Limites: Humanos
Responsável: CL2.1 - Biblioteca de Medicina


  10 / 55 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-709717
Autor: Pereira, Rouse Barbosa; Felício, Lílian Ramiro; Ferreira, Arthur de Sá; Menezes, Sara Lúcia de; Freitas, Marcos Raimundo Gomes de; Orsini, Marco.
Título: Immediate effects of using ankle-foot orthoses in the kinematics of gait and in the balance reactions in Charcot-Marie-Tooth disease / Efectos inmediatos del uso de una ortesis para tobillo-pie en la cinemática de la marcha y en las reacciones de equilibrio en la enfermedad de Charcot-Marie-Toot / Efeitos imediatos do uso de órteses tornozelo-pé na cinemática da marcha e nas reações de equilíbrio na doença de Charcot-Marie-Tooth
Fonte: Fisioter. pesqui;21(1):87-93, Jan-Mar/2014. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: The Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a peripheral hereditary neuropathy with progressive distal muscle atrophy and weakness, mainly in lower limbs, that evolves limiting the gait and balance. The objective of the study was to analyse the immediate effects of using Ankle-Foot Orthosis (AFO) in the gait's kinematics and balance in patients with CMT. Nine individuals were evaluated by Tinetti scales and Dynamic Gait Index (DGI) and gait's kinematics parameters through the motion capturing system. These evaluations were done before and during the use of AFO. Two-Way repeated analysis of variance was done to try the main or interaction effects related to "orthoses" and "repetition". A significant interaction effect was observed between the gait cycle and use the AFO to the average velocity (Wilks' Lambda=0.156, p=0.030, η2=0.844) like significant main effects in the ankle joint to the gait cycle (Wilks' Lambda=0.091, p=0.008, η2=0.909) and the use of AFO (Wilks' Lambda=0.444, p=0.013, η2=0.556). It was observed a significant change in the DGI scale during the use of AFO (p<0.05). The use of AFO promoted immediate effects on gait kinematics and in balance reactions. The results suggest that the use of AFO is an efficient strategy to stabilize the ankle joint, besides avoiding foot drop in patients with CMT.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía periférica hereditaria caracterizada por atrofia y paresia progresiva de la musculatura distal, principalmente en los miembros inferiores, que evoluciona con limitaciones en la marcha y en el balance. El objetivo de esto estudio fue analizar los efectos inmediatos del uso de ortesis para tobillo-pie (OTP) en la cinemática de la marcha y en el balance de pacientes con CMT. Nueve sujetos fueron evaluados por las escalas de Tinetti y DynamicGait Index (DGI) y los parámetros cinemáticos de la marcha por la cinemetria. Las evaluaciones fueron realizadas antes y durante el uso de la ortesis. El análisis de variancia con medidas repetidas fue realizado para testar el principal efecto y de interacción de los factores "ortesis" y "repetición". Se observó un efecto de interacción significativo entre el ciclo de la marcha y el uso de OTP para la media de velocidad (Wilks' Lambda=0,156, p=0,030, η2=0,844), como también el principal efecto significativo en la articulación del tobillo para el ciclo de la marcha (Wilks' Lambda=0,091, p=0,008, η2=0,909) y para el uso de una OTP (Wilks' Lambda=0,444, p=0,013, η2=0,556). Se observó una modificación significativa en la escala DGI durante el uso de una OTP (p<0,05). El uso de una OTP promovió efectos inmediatos en la cinemática de la marcha y en las reacciones de balance. Los resultados obtenidos sugieren que el uso de OTP es una eficaz estrategia para estabilizar el tobillo, y evita la curvatura del pie en pacientes con la CMT.

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia periférica hereditária caracterizada por atrofia e paresia progressiva da musculatura distal, principalmente em membros inferiores, que evolui com limitações na marcha e no equilíbrio. O objetivo do estudo foi analisar os efeitos imediatos do uso de ÓrteseTornozelo-Pé (OTP) na cinemática da marcha e no equilíbrio de pacientes com CMT. Nove indivíduos foram avaliados pelas escalas de Tinetti e DynamicGait Index (DGI) e os parâmetros cinemáticos da marcha através de cinemetria. As avaliações foram realizadas antes e durante o uso das órteses. A análise de variância com medidas repetidas foi realizada para testar o efeito principal e de interação dos fatores "órtese" e "repetição". Foi observado um efeito de interação significativo entre o ciclo da marcha e o uso da OTP para a média da velocidade (Wilks' Lambda=0,156, p=0,030, η2=0,844), assim como efeito principal significante na articulação do tornozelo para o ciclo da marcha (Wilks' Lambda=0,091, p=0,008, η2=0,909) e para o uso da OTP (Wilks' Lambda=0,444, p=0,013, η2=0,556). Foi observada uma modificação significativa na escala DGI durante o uso da OTP (p<0,05). O uso de OTP promoveu efeitos imediatos na cinemática da marcha e nas reações de equilíbrio. Os resultados obtidos sugerem que o uso de OTP é uma estratégia eficaz na estabilização do tornozelo, além de evitar o derreamento do pé em pacientes com CMT.
Descritores: Doença de Charcot-Marie-Tooth
Marcha
Aparelhos Ortopédicos
Equilíbrio Postural
-Articulação do Tornozelo
Reabilitação
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação



página 1 de 6 ir para página                
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde