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Id: lil-783882
Autor: Tonni, Gabriele; Pattacini, Pierpaolo; Bonasoni, Maria Paola; Araujo Júnior, Edward.
Título: Prenatal Diagnosis of Lissencephaly Type 2 using Three-dimensional Ultrasound and Fetal MRI: Case Report and Review of the Literature / Diagnóstico pré-natal de lissencefalia tipo 2 por meio da ultrassonografia e ressonância magnética fetal: relato de caso e revisão da literatura
Fonte: Rev. bras. ginecol. obstet;38(4):201-206, Apr. 2016. graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Lissencephaly is a genetic heterogeneous autosomal recessive disorder characterized by the classical triad: brain malformations, eye anomalies, and congenital muscular dystrophy. Prenatal diagnosis is feasible by demonstrating abnormal development of sulci and gyri. Magnetic resonance imaging (MRI) may enhance detection of developmental cortical disorders as well as ocular anomalies. We describe a case of early diagnosis of lissencephaly type 2 detected at the time of routine second trimester scan by three-dimensional ultrasound and fetal MRI. Gross pathology confirmed the accuracy of the prenatal diagnosis while histology showed the typical feature of cobblestone cortex. As the disease is associated with poor perinatal prognosis, early and accurate prenatal diagnosis is important for genetic counseling and antenatal care.

Resumo Lissencefalia são doenças genéticas autossômicas recessivas heterogêneas caracterizadas pela tríade clássica: malformações do cérebro, anomalias oculares e distrofia muscular congênita. Diagnóstico pré-natal é factível pela demonstração do desenvolvimento anormal de sulcos e giros. Ressonância magnética ( RM ) melhora a detecção de distúrbios do desenvolvimento cortical, bem como as anomalias oculares. Descrevemos um caso de diagnóstico precoce de lisencefalia tipo 2 detectado no momento do ultrassom morfológico de segundo trimestre pela ultrassonografia tridimensional e RM fetal. A macroscopia confirmou a acurácia do diagnóstico pré-natal, enquanto que a microscopia mostrou a típica característica de córtex em cobblestone. Como a doença está associada à um pobre prognóstico perinatal, o precoce e acurado diagnóstico pré-natal é importante para o aconselhamento genético e seguimento da gestação.
Descritores: Lissencefalia Cobblestone/diagnóstico por imagem
Diagnóstico Pré-Natal
-Imageamento Tridimensional
Imageamento por Ressonância Magnética
Diagnóstico Pré-Natal/métodos
Ultrassonografia Pré-Natal
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-685606
Autor: Khan, Richard Lester; Leon, Cristiano do Amaral de; Ballardin, Patrícia Andreia Zanetti; Romagna, Elisa Sfoggia.
Título: Síndrome de Walker-Warburg / Walker-Warburg syndrome
Fonte: Rev. AMRIGS;54(2):186-189, abr.-jun. 2010. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A síndrome de Walker-Warburg (SWW) é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por distrofia muscular congênita e associada a malformações cerebrais e oculares. Pode ser suspeitada ainda no pré-natal e o diagnóstico é firmado ao nascimento através de alterações clínicas e patológicas. O objetivo deste trabalho é relatar o caso de uma paciente com 3 meses de vida portadora de SWW. A SWW é uma síndrome severa e letal, diagnosticada através de quatro critérios: distrofia muscular congênita, anormalidades oculares, lissencefalia tipo II e malformação cerebelar. Seu tratamento visa apenas ao suporte e à prevenção de complicações. Pacientes com esta doença geralmente vão a óbito ainda no primeiro ano de vida

The Walker-Warburg syndrome (WWS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by congenital muscular dystrophy and associated with cerebral and ocular malformations. It may be suspected even in the prenatal period and the diagnosis is made at birth through clinical and pathological characteristics. The aim of this study is to report the case of a 3-month-old with WWS. The WWS is a severe and lethal syndrome that is diagnosed by four criteria: congenital muscular dystrophy, ocular abnormalities, type II lissencephaly, and cerebellar malformation. Its treatment is only supportive and intended to prevent complications. Patients with this disease usually will die within the first year of life
Descritores: Anormalidades Congênitas/diagnóstico
Anormalidades Congênitas/genética
Anormalidades do Olho/genética
Distrofias Musculares/congênito
Distrofias Musculares/diagnóstico
Distrofias Musculares/terapia
Hidrocefalia/diagnóstico
Hidrocefalia/terapia
Lissencefalia Cobblestone/diagnóstico
Lissencefalia Cobblestone/terapia
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA



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