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Id: lil-450950
Autor: Meneses, Murilo S; Hertz, Amanda; Gruetzmacher, Christiane; Blattes, Samanta F; Silva Júnior, Erasmo Barros da; Vosgerau, Ronaldo A; Laroca, Heraldo; Kowacs, Pedro A.
Título: Epilepsia e desordens de malformação do desenvolvimento cortical / Epilepsy and malformations of cortical development disorders
Fonte: J. epilepsy clin. neurophysiol;12(3):149-154, Sept. 2006. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: OBJETIVOS: As desordens do desenvolvimento cortical (DDC) constituem a segunda causa de epilepsia refratária. Diversas patologias estão incluídas nas DDC. Seu diagnóstico foi facilitado com o desenvolvimento na neuroimagem. MÉTODOS: No presente artigo, apresentamos sete casos divididos em três grupos, de acordo com o mecanismo de produção das DDC: 1) anormalidades da proliferação e diferenciação de neurônios da glia; 2) anormalidades de migração neuronal; 3) anormalidades na organização neuronal. A investigação consistiu em história mais exame neurológico, avaliação neuropsicológica, ressonância magnética e eletrencefalograma. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Três pacientes apresentaram displasia cortical focal, dois apresentaram heterotopia em banda, um paciente apresentava lisencefalia e uma apresentava esquizencefalia. Todos os pacientes apresentavam epilepsia de difícil controle. Malformações corticais constituem um grupo heterogêneo de causas de epilepsia de difícil controle. É importante para o manejo médico que as diversas formas de malformações corticais sejam conhecidas e diagnosticadas, o que foi facilitado pelo advento da ressonância magnética.

OBJECTIVES: Cortical development disorders (CDD) are the second cause of refratary epilepsy. Various patologies are included in the CDD. The diagnosis was easy with the continuous development of the neuroimaging. METHODS: In the present paper we show seven cases divided in three groups, accourding with the mecanism of production of the CDD: 1) proliferation and diferentiation abnormalities of the glial cells; 2) abnormalities of the neuronal migration; 3) abnormalities of the neuronal organization. The investigation consisted in story and neurological examination, neuropsicological avaliation, magnetic ressonance imaging and eletroencephalogram. RESULTS AND CONCLUSION: Three patients had focal cortical dysplasia; two had heterotopic band, one patient had lissecephaly and another had schizencephaly. All the patients had refractory epilepsy. Cortical malformations are a heterogeneous group of refractory epilepsy. Knowing and diagnosing these different types of cortical malformations are important steps for their treatment, and were facilitated by de advent of magnetic resonance imaging.
Descritores: Malformações do Desenvolvimento Cortical
Epilepsia Resistente a Medicamentos/etiologia
-Lisencefalia/patologia
Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda/patologia
Esquizencefalia/patologia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-725065
Autor: Llerena Rodríguez, Elio; García Rivero, Leydy Ángela.
Título: Lisencefalia y anomalías asociadas / Lissencephaly and associated anomalies
Fonte: Medicentro (Villa Clara);18(2):87-89, abr.-jun. 2014. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Lisencefalia
Malformações do Sistema Nervoso
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-688552
Autor: Rizzon, Milena; Vidor, Deisi Cristina Gollo Marques; Cruz, Carina Rebello.
Título: Avaliação de linguagem em um caso de associação entre surdez e paquigiria / Language evaluation in a case of association between deafness and pachygyria
Fonte: Audiol., Commun. res;18(3):220-230, 2013. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Para que ocorra a aquisição e o desenvolvimento da linguagem é necessária a associação de uma série de fatores, cujo funcionamento harmonioso determina o sucesso desse processo. O comprometimento auditivo pode ser um obstáculo, mas, mesmo assim, a criança surda será capaz de adquirir linguagem por meio de uma língua de sinais. Porém, quando a criança apresenta alterações neurológicas, o acompanhamento fonoaudiológico se faz necessário. Esta pesquisa é um estudo de caso sobre uma criança surda, com idade de 5 anos e 10 meses, em processo de aquisição da língua de sinais, com comprometimento neurológico. Tem como objetivo avaliar, analisar e aprofundar conhecimentos sobre uma doença rara (paquigiria), associada com surdez, mostrando os impactos que isso pode acarretar à criança, em relação à comunicação. A coleta de dados foi efetuada por meio de avaliações formais e observacionais sobre habilidade e modalidade de comunicação utilizada, desenvolvimento linguístico, fonologia e conhecimento lexical na Língua Brasileira de Sinais (LIBRAS), além da aplicação de um questionário. Os resultados apontaram atraso no processo de aquisição de linguagem, mesmo considerando-se a defasagem entre o nascimento da criança e o início da aquisição da LIBRAS, aspectos que podem estar relacionados com o diagnóstico de paquigiria. É importante que o fonoaudiólogo conheça a LIBRAS e saiba avaliar a linguagem da criança utente dessa língua, pois casos como estes revelam a complexidade da associação entre surdez e quadros neurológicos variados.

In order for the acquisition and development of language to occur, it is necessary to associate a number of factors, whose harmonious functioning determines the success of this process. The hearing loss may be an obstacle, but even so, the deaf child will be able to acquire language through a sign language. However, when the child shows neurological changes, the speech monitoring becomes necessary. This research is a case study of a deaf child, aged 5 years and 10 months, in the acquisition of sign language, who presents neurological impairment. It aims to assess, analyze, and deepen the knowledge on a rare disease (pachygyria) associated with deafness, showing the impact that this can pose to the child regarding communication. Data collection was done through formal evaluations and observational regarding the ability and modality used for communication, language development, phonological and lexical knowledge in Brazilian Sign Language (LIBRAS); in addition to a questionnaire. The results showed delay in language acquisition, even considering the gap between the child’s birth and the early acquisition of LIBRAS, aspects that may be related to the diagnosis of pachygyria. It is important that the audiologist know LIBRAS and know to assess the language of the child who uses this language, because cases like these reveal the complexity of the association between deafness and various neurological disorders.
Descritores: Surdez/diagnóstico
Desenvolvimento da Linguagem
Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem
Lisencefalia/diagnóstico
-Linguagem Infantil
Testes de Linguagem
Doenças do Sistema Nervoso
Línguas de Sinais
Transtorno Fonológico
Fonoaudiologia
Limites: Humanos
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-652657
Autor: Hollstein Cruz, Patricia; Jaramillo Espinel, Ignacio; Abad González, Martha; Polit, Sofía.
Título: Trastorno de migración neuronal: a propósito de un caso / Neuronal migration disorder: a clinic case
Fonte: Medicina (Guayaquil);11(2):144-147, jun. 2006.
Idioma: es.
Resumo: El Trastorno de Migración Neuronal (TMN) se caracteriza por una serie de malformaciones del Sistema Nervioso Central (SNC) que ocurre entre el segundo y quinto mes de gestación; de etiologías variadas. Producen grados diversos de retardo psicomotriz, convulsiones y otras manifestaciones dependiendo de las áreas afectadas. Presentamos el caso de una paciente de 3 meses de edad, sexo femenino, que presentó convulsiones caracterizadas por espasmos en flexión desde el nacimiento, frecuentes y de corta duración, resistentes a tratamiento anticonvulsivante, sin antecedentes infecciosos, obtenida por cesárea sin complicaciones. Se realizó una TAC, un EEG y una RMN, revelando lisencefalia, hemimegalencefalia y esquizoencefalia del hemisferio cerebral derecho e hipoplasia del cuerpo calloso.

The Neuronal Migration Disorder is characterized by a series of malformations of central nervous system that occur between the second and fifth month of gestation; of different etiologies. Have many grades of psychomotor retarded, seizures and others manifestations depending of affect areas. Present a clinic case of a patient of 3 month old, feminine sex, who presents seizures by spasm in flexion since born, frequent and short durations, resistant a anticonvulsant treatment, without infection record, obtained by caesarean without complications. Performed a TAC, a EEG and a RMN, showed a lisencephaly, hemimegalencephaly and schizoencephaly of right cerebral hemisphere and callus body hipoplasia.
Descritores: Convulsões
-Corpo Caloso
Lisencefalia
Limites: Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Guia de Prática Clínica
Responsável: EC13.1 - Biblioteca


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Id: lil-439764
Autor: Spinosa, Mônica Jaques; Liberalesso, Paulo Breno Noronha; Vieira, Simone Carreiro; Olmos, Alaídes Susana Fojo; Lõhr Júnior, Alfredo.
Título: Lissencephaly, abnormal genitalia and refractory epilepsy: case report of XLAG syndrome / Lisencefalia, genitália ambígua e epilepsia refratária: relato de caso da síndrome XLAG
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;64(4):1023-1026, dez. 2006. ilus.
Idioma: en; pt.
Resumo: INTRODUCTION: X-linked lissencephaly with ambiguous genitalia (XLAG) is a recently described genetic disorder caused by mutation in the aristaless-related homeobox (ARX) gene (Xp22.13). Patients present with lissencephaly, agenesis of the corpus callosum, refractory epilepsy of neonatal onset, acquired microcephaly and male genotype with ambiguous genitalia. CASE REPORT: Second child born to healthy nonconsanguineous parents, presented with seizures within the first hour of life that remained refractory to phenobarbital, phenytoin and midazolam. Examination identified microcephaly, axial hypotonia, pyramidal signs and ambiguous genitalia. EEG showed disorganized background activity and seizures starting at the right midtemporal, central and occipital regions. MRI showed diffuse pachygyria, moderate thickening of the cortex, enlarged ventricles, agenesis of the corpus callosum and septum pellucidum. Karyotype showed a 46,XY genotype. Additional findings were hypercalciuria, vesicoureteral reflux, patent ductus arteriosus and chronic diarrhea.

INTRODUÇÃO: Lisencefalia com genitália ambígua ligada ao X (XLAG) é doença genética recentemente descrita, causada por mutação no gene aristaless-related homeobox (ARX) (Xp22.13). Os pacientes apresentam lisencefalia, agenesia de corpo caloso, epilepsia refratária com início no período neonatal, microcefalia adquirida e genótipo masculino com genitália ambígua. RELATO DE CASO: Segundo filho de pais não-consangüíneos, apresentou crises na primeira hora de vida que permaneceram refratárias a fenobarbital, fenitoína e midazolam. Apresentava microcefalia, hipotonia axial, sinais de liberação piramidal e genitália ambígua. EEG demonstrou atividade de base desorganizada, crises convulsivas com início nas regiões temporal-média, central e occipital direitas. RNM demonstrou paquigiria difusa, moderado espessamento do córtex, ventrículos aumentados, agenesia de corpo caloso e septo pelúcido. Cariótipo evidenciou genótipo 46,XY. Achados adicionais foram: hipercalciúria, refluxo vésico-ureteral, ducto arterioso persistente e diarréia crônica.
Descritores: Epilepsia/etiologia
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico
Genitália Masculina/anormalidades
Proteínas de Homeodomínio/genética
Lisencefalia/genética
Fatores de Transcrição/genética
-Eletroencefalografia
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/complicações
Lisencefalia/complicações
Imageamento por Ressonância Magnética
Síndrome
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
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