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Id: biblio-838136
Autor: Bidondo, María P; Liascovich, Rosa; Barbero, Pablo; Groisman, Boris.
Título: Prevalencia de defectos del tubo neural y estimación de casos evitados posfortificación en Argentina / Prevalence of neural tube defects and estimation of cases averted in the post-fortification period in Argentina
Fonte: Arch. argent. pediatr;113(6):498-501, dic. 2015. tab.
Idioma: en; es.
Resumo: La ingesta periconcepcional de ácido fólico ha demostrado ser efectiva en la reducción de la frecuencia de defectos del tubo neural, y la fortificación de los alimentos ha sido una estrategia para incrementarla. Se presenta una actualización de la reducción de las prevalencias de defectos del tubo neural posfortificación en Argentina y la estimación de los casos evitados en el período 2005-2013 como consecuencia de esta intervención. Al comparar la prevalencia observada en el período posfortificación con la reportada en el período de prefortificación, se observa un descenso significativo de 66% para anencefalia y encefalocele, y de 47% para espina bífida. El número de casos evitados estimados fue mayor para anencefalia, seguido por espina bífida; encefalocele presentó el menor número de casos evitados, dado que la prevalencia de este defecto fue menor. El descenso de la prevalencia observado apoya los resultados de estudios previos sobre el efecto de la fortificación.

Periconceptional intake of folic acid has demonstrated to be effective to reduce the frequency of neural tube defects, and food fortification has been one of the strategies implemented to increase it. An update is herein presented on the reduced prevalence of neural tube defect cases in the post-fortification period in Argentina and an estimation of cases averted in the 2005-2013 period as a result of this intervention. When comparing the prevalence observed in the post-fortification period to that reported in the pre-fortification period, anencephaly and encephalocele decreased by 66%, and spina bifida, by 47%, which were significant reductions. The estimated number of cases averted was higher for anencephaly, followed by spina bifida; encephalocele showed the lowest number of cases averted given that the prevalence of this defect was smaller. The decrease observed in the prevalence supports findings from previous studies on the impact of fortification.
Descritores: Alimentos Fortificados
Prevalência
Encefalocele/prevenção & controle
Encefalocele/epidemiologia
Anencefalia/prevenção & controle
Anencefalia/epidemiologia
Defeitos do Tubo Neural/prevenção & controle
Defeitos do Tubo Neural/epidemiologia
Limites: Seres Humanos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-994967
Autor: Márquez García, Juan Camilo; Rivera Mariño, Diego Miguel; Quesada Montealegre, Diana Constanza; Unigarro Sánchez, Luz Adriana; Garzón Rico, Carlos Andrés.
Título: Espectro de manifestaciones de la malformación de Chiari / Presentation Spectrum of Chiari Malformation
Fonte: Rev. colomb. radiol;25(4):4067-4073, 2014. graf.
Idioma: es.
Resumo: El grupo de anomalías congénitas de la fosa posterior se clasifica en tres tipos: la malformación de Chiari 1 es la más frecuente y la malformación de Chiari 3 es la menos común. El tipo 1 se caracteriza por un descenso de las amígdalas cerebelosas a través del foramen magno y se asocia, entre otras anomalías, con siringohidromielia. Virtualmente todos los pacientes con malformación de Chiari 2 presentan mielomeningocele, que es el responsable de una distensión inadecuada del cuarto ventrículo, con la consecuente hipoplasia de la fosa posterior; los pacientes con Chiari 3 presentan un encefalocele occipital o cervical alto. La resonancia magnética es la modalidad imaginológica de elección en el estudio de los pacientes con malformación de Chiari. En el presente artículo se revisa la literatura pertinente y se muestran casos representativos de los diferentes tipos de malformación de Chiari en estudios de resonancia magnética.

The group of congenital anomalies of the posterior fossa is classified into three types; Chiari 1 malformation is the most frequent one and and Chiari 3 the least common. Type 1 is characterized by downward displacement of the cerebellar tonsils through the foramen magnum; among other anomalies, it is associated with syringohydromyelia. Almost all patients with Chiari 2 have a myelomeningocele, which is responsible for the inadequate distention of the fourth ventricle with the consequent hypoplastic posterior fossa; patients with Chiari 3 have occipital or cervical cephalocele. Magnetic resonance (MR) is the imaging modality of choice in the evaluation of patients with Chiari malformation. In this article we review the pertinent literature available and demonstrate representative cases of the different types of Chiari malformation in magnetic resonance studies.
Descritores: Anormalidades Congênitas
-Meningomielocele
Fossa Craniana Posterior
Encefalocele
Limites: Seres Humanos
Responsável: CO371.9


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-795988
Autor: Medina, Maria Lucia; Quintero, Juan Carlos; Posso-Gomez, Johanna; Pachajoa, Harry.
Título: Encefalocele frontonasal: reporte de un caso con diagnóstico prenatal / Frontonasal encephalocele: report of a case with prenatal diagnosis
Fonte: Rev. cuba. obstet. ginecol;42(1):0-0, ene.-mar. 2016. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El encefalocele es un defecto congénito mayor que se caracteriza por la herniación del tejido nervioso y las meninges a través de un defecto de la bóveda craneal. Esto se debe a alteraciones del cierre del tubo neural ocurridas en la cuarta semana de gestación. El diagnóstico prenatal es posible realizarlo a través de ecografía 2D y 3D. Se presenta el caso de un neonato con encefalocele anterior, entidad poco frecuente dentro de los defectos del cierre del tubo neural. Se realizó el diagnóstico presuntivo prenatal por ecografía 2D y 3D, y se confirmó al nacimiento por los hallazgos clínicos y escanografía(AU)

The encephalocele is a major birth defect characterized by herniation of neural tissue and meninges through a defect in the skull, due to alterations of neural tube closure occurring in fourth week of pregnancy. Prenatal diagnosis is possible through 2D and 3D ultrasound. We report a case of anterior encephalocele, a rare disease among the defects of neural tube closure, with diagnosis by 3D and 2D ultrasonography, which was confirmed at birth by clinical findings and scan(AU)
Descritores: Encefalocele/congênito
Encefalocele/diagnóstico por imagem
-Encefalocele/cirurgia
Encefalocele/diagnóstico por imagem
Limites: Seres Humanos
Masculino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-911231
Autor: Silva, Aldo José F. da; Lopes, Fabrício A.
Título: Transpalatine Route for the Correction of Transsphenoidal Encephalocele in a Child: A Case Report and Literature Review
Fonte: Arq. bras. neurocir;36(4):234-237, 20/12/2017.
Idioma: en.
Resumo: Introduction Transsphenoidal encephalocele is a rare neural tube defect characterized by the herniation of meninges and eventually of parts of the brain through a bony defect in the sphenoid bone. The clinical presentation is variable, and surgical treatment is controversial. Case Report This report describes the case of an 8-month-old female child diagnosed with transsphenoidal encephalocele. The child presented with obstruction of the upper airways and was fed via a nasogastric tube but did not present changes in the hypothalamic-pituitary-axis. The patient underwent surgery with the transsphenoidal­transpalatine route, with an excellent outcome and without fistulas or infections. Conclusions Although transsphenoidal encephalocele is a rare congenital anomaly, the transsphenoidal­transpalatine route for the correction of this type of encephalocele is a safe option and produces a favorable outcome in pediatric patients.

Introdução A encefalocele transesfenoidal é um defeito do tubo neural raro, caracterizado por herniação de meninges e eventualmente partes do cérebro através de uma falha óssea no osso esfenoide. A apresentação clínica é variável e o tratamento cirúrgico é controverso. Relato de Caso No presente trabalho descrevemos o caso de uma criança de 8 meses, sexo feminino, com diagnóstico de encefalocele transesfenoidal. Apresentava-se com obstrução de vias aéreas superiores, alimentando-se por sonda nasoenteral e sem alterações do eixo hipotálamo-hipofisário. Tratada com cirurgia via transesfenoidal transpalatal, evoluiu com excelente resultado, sem fístulas e sem infecções. Conclusões Embora a encefalocele transesfonoidal seja uma anomalia congênita rara, a via transpalatina-transesfenoidal para correção deste tipo de encefalocele é uma opção segura e produz um resultado favorável no paciente pediátrico.
Descritores: Encefalocele
Encefalocele/cirurgia
-Meningocele
Limites: Seres Humanos
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR840 - Sociedade Brasileira de Neurocirurgia


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Id: biblio-909962
Autor: Morales, G; Fauqué, L E; Gerard, A; Morales, G N.
Título: Tumores nasales congénitos de la linea media / Congenital nasal tumors of the midline in ENT
Fonte: Med. infant;25(2):205-212, Junio 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las masas nasales congénitas de la línea media se presentan con una frecuencia muy baja ­1/20.000 a 1/40.000 nacidos vivos­. Se trata de hallazgos asintomáticos en el recién nacido y son resultado de anomalías congénitas del desarrollo embrionario, que suelen aparecer como masas en la línea media nasal en un punto cualquiera entre glabela y columela. Estas tumoraciones presentan un riesgo elevado de extensión al sistema nervioso central, lo que es especialmente importante tener en cuenta para prevenir consecuencias tales como la fístula de líquido cefalorraquídeo y/o la aparición de meningitis recidivante. Existen gran cantidad de tumores nasales de la línea media que aparecen en el recién nacido o en el lactante y que constituyen diagnósticos diferenciales de las lesiones congénitas antes descriptas. Describiremos brevemente los más frecuentes según nuestra experiencia. AU

Congenital nasal masses of the midline are very rare ­ 1/20,000 to 1/40,000 live births ­. Nasal tumors are asymptomatic findings in the neonate and are caused by congenital abnormalities during fetal development, usually appearing at the nasal midline between the glabella and columella. These tumors are associated with a high risk of extension to the central nervous system; therefore, it is especially important to prevent the development of a cerebrospinal fluid fistula and/or recurrent meningitis. There is a large number of nasal tumors of the midline in neonates or infants in the differential diagnosis of the above-described congenital lesion. Here we briefly describe the most common nasal tumors seen at our department. AU
Descritores: Neoplasias Nasais/congênito
Neoplasias Nasais/diagnóstico por imagem
Neoplasias Nasais/patologia
Neoplasias Nasais/cirurgia
Nariz/anormalidades
-Cisto Dermoide/congênito
Encefalocele/congênito
Glioma/congênito
Granuloma/congênito
Hamartoma/congênito
Hemangioma/congênito
Nariz/patologia
Nariz/cirurgia
Rabdomiossarcoma/congênito
Teratoma/congênito
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: biblio-869431
Autor: Sorolla P., Juan Pablo.
Título: Anomalías craneofaciales / Craniofacial abnormalities
Fonte: Rev. Méd. Clín. Condes;21(1):5-15, ene. 2010. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las malformaciones craneofaciales son algunas de las patologías más prevalentes en la edad pediátrica. Podemos distinguir dos grandes grupos: las producidas por un cierre precoz de las suturas del esqueleto craneofacial, las craneosinostosis y faciocraneosinostosis; y las que actualmente se pueden considerar neurocrestopatías, como los síndromes de primer y segundo arcos branquiales y las fisuras orofaciales como la fisura labiopalatina. Se describen las principales características de los síndromes más frecuentes y los tratamientos, desde los más empleados a los más innovadores, como las técnicas endoscópicas y las de distracción ósea.

Craniofacial abnormalities are some of the most prevalent malformations in children. We can distinguish two groups: those caused by an early closure of the sutures of the craniofacial skeleton, as craniosynostoses and faciocranioynostosis; and those that are considered neural crest anomalies, like the first and second brachial arch syndromes, and cleft lift and palate. The authors discuss the major characteristics of the most frequent syndromes, as well as treatment modalities, including the most popular and the most recent ones, like endoscopic and bone distraction techniques.
Descritores: Anormalidades Craniofaciais/cirurgia
Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico
Encefalocele
-Atrofia
Anormalidades Craniofaciais/classificação
Anormalidades Craniofaciais/etiologia
Fissura Palatina
Disostose Craniofacial
Craniossinostoses
Hiperplasia
Limites: Seres Humanos
Criança
Responsável: CL37.1 - Biblioteca


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Id: biblio-836290
Autor: Lagos Jefferson, Carolina; Paulos Parot, Angélica; Broussain Kyling, Valentina; Lazcano Álvarez, Geraldine; Berwart Cancino, Francisco.
Título: Manejo del excedente cutáneo en encefalocele frontonasal gigante / Management of skin facial excess in giant frontonasal encephalocele
Fonte: Rev. pediatr. electrón;13(1):31-38, abr. 2016. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: el Encefalocele frontonasal es poco frecuente y ocurre por una falla en el cierre del tubo neural durante el desarrollo embrionario. Se asocia a otras anomalías del Sistema Nervioso Central. El scanner y la resonancia nuclear magnética permiten decidir la estrategia de resolución según los defectos óseos, la lesión externa y la deformidad de las unidades faciales. Debe manejarse con equipo multidisciplinario para lograr mejores resultados.En la literatura se describe el tratamiento quirúrgico de los encefaloceles anteriores, pero no se menciona la reducción del excedente cutáneo. En la mayoría de los casos el abordaje bicoronal permite el manejo del encefalocele y la piel, pero el problema surge cuando la superficie de la lesión es mayor. Material y método: Reporte de un paciente con encefalocele anterior gigante tratado en nuestro centro. Descripción del caso: Recién nacido de término sin diagnóstico antenatal de encefalocele frontonasal gigante derivado desde región. Se realiza manejo multidisciplinario logrando cierre de defecto neural y manejo del excedente cutáneo considerando las subunidades estéticas faciales para lograr buenos resultados estéticos. Conclusiones: El encefalocele nasofrontal gigante es poco frecuente y requiere un manejo multidisciplinario. La cirugía consiste en la resección de la masa herniada, cierre del defecto y manejo cutáneo. Este caso muestra cómo manejar un colgajo residual considerando las subunidades faciales.

Introduction: The Nasofrontal Encephalocele is rare. It is triggered by a failure in the neural tube closure during the embryonic development. This is associated with other anomalies of the Central Nervous System. The Scanner and the Nuclear Magnetic Resonance allow deciding the best surgical resolution strategy, according to the bone defects, external injury and deformity of the facial subunits. In order to achieve optimal results, a multidisciplinary team is required. In the existing literature, surgical treatment of the Anterior Encephalocele is described. However, the skin facial excess in cases of giant tumors is not described. In most patients, bicoronal incision allows handling both the encephalocele and tissue excess. The problem arises when the injury surface is too wide to be treated by abicoronal incision. Materials and methods: Report of a clinical case of a patient diagnosed with a giant anterior encephalocele, who was treated in our center. Clinical picture and performed surgical treatment are described, emphasizing he skin excess reduction, considering the subunits for the repair. Conclusion: The Giant Nasofrontal Encephaocele is a rare defect that requires a multidisciplinary treatment. This surgery consists of resection of the herniated mass and closure of the defect with or without a cranial vault reconstruction. This case sets an example of how to handle residual flap tissue in patients presenting a frontal facial tumors, considering the facial subunits as a reference for the repair that allowed a good aesthetic results.
Descritores: Encefalocele/cirurgia
Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos/métodos
Limites: Seres Humanos
Masculino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-788022
Autor: Elsheikh, Ezzeddin; El-Anwar, Mohammad Waheed.
Título: False Computed Tomography Findings in Bilateral Choanal Atresia
Fonte: Int. arch. otorhinolaryngol. (Impr.);20(2):163-165graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Introduction Choanal atresia (CA) is a challenging surgical problem defined as a failure in the development of communication between the nasal cavity and nasopharynx. Objective The objective of this study is to describe computed tomography (CT) findings in cases with bilateral choanal atresia. Methods The study involved performing axial and coronal non-contrast CT scanning with 2-3 mm sections on14 neonates that had bilateral CA. We used fiberoptic nasal endoscopy to confirm the diagnosis. We evaluated coronal CT to study the skull base area in such neonates. Results This study included 14 neonates with bilateral CA; with mean age of 7 3.5 days. Mixed atretic plates were found in 12 (85.7%) cases while two (14.3%) had pure bony atresia. Isolated CA was detected in 9 cases (64.3%) and 5 (35.7%) cases had associated anomalies. Coronal CT showed soft tissue density in the nasal cavity that appeared to extend through an apparent defect in the nasal roof (cribriform plate), falsely diagnosed by radiologists as associated encephalocele. At the time of surgical repair, all patients showed thick tenacious mucous secretions in both nasal cavities and revealed no encephalocele. Nasal roof remained intact in all cases. Conclusion The thick secretion of bilateral CA could give a false encephalocele appearance on the CT. It is highly recommended to perform proper suction of the nasal cavity of suspected CA cases just before CT scanning.
Descritores: Atresia das Cóanas
Diagnóstico por Computador
Encefalocele
-Anormalidades Congênitas
Tomografia Computadorizada de Emissão
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-786512
Autor: Lugo Machado, Juan Antonio; de la Torre González, Carlos; Tercero Quintanilla, Gabriela.
Título: Lesiones de la línea media nasofrontal en niños / Naso frontal lesions in the midline of children
Fonte: Horiz. méd. (Impresa);15(4):59-66, Oct.-Dic.2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las lesiones congénitas de la línea media nasofrontal son anormalidades congénitas raras como quistes dermoides, gliomas nasales y encefaloceles, cuya ocurrencia es de 1:20,000 a 40,000 nacimientos. Su importancia radica en la conexión con el sistema nervioso central. La biopsia de las lesiones con comunicación intracraneal, producen fístulas de líquido cefalorraquídeo o meningitis. Objetivo: Determinar la prevalencia de lesiones de la línea media nasofrontal en un hospital de tercer nivel de referencia regional y su relación con otro tipo de malformaciones. Material y Métodos: Diseño del estudio: Transversal retrospectivo. Pacientes masculinos y femeninos de 1 mes a 13 años de edad con lesiones congénitas de la línea media nasofrontal, atendidos en el hospital infantil entre 1990 a 2005. Se obtuvo mediante un muestreo no probabilística de casos consecutivos. Análisis estadísticos: Por medio del paquete estadístico para las ciencias sociales (SPSS) versión 13.0 se realizó una estadística descriptiva que incluyo a la mediana como medida de tendencia central y la distribución de frecuencia y proporción como medida de dispersión. Resultados: Se realizó una revisión de expedientes clínicos desde 1990 al 2005, encontrando 38 expedientes de 67 revisados, se excluyeron 29 expedientes por corresponder al diagnóstico de encefaloceles occipitales. La prevalencia fue 38 casos en 15 años. La distribución por sexo de las lesiones de la línea medio nasofrontal en general fue ligeramente mayor en el sexo femenino con 22 casos y masculino 16 casos. Las lesiones de la línea media nasofrontal encontradas fueron encefaloceles, gliomas y quistes dermoides, en nuestra revisión predominó los encefaloceles que no presentaron alteración asociada a nivel del sistema nervioso central y 11 casos si presentaron alguna alteración asociada; encontrando 5 casos conhidrocefalia y/o quistes temporales u occipitales y 6 casos con agenecia del cuerpo calloso más hidrocefalia...

Congenital nasofrontal lesions of the midline are rare congenital abnormalities such as dermoid cysts, nasal gliomas and encephaloceles, with an occurrence of 1: 20,000 to 40,000 births. Its importance lies in the connection to the central nervous system. The biopsy of the lesions with intracranial communication, produce cerebrospinal fluid leaks or meningitis. Objective: To determine the prevalence of midline nasofrontal lesions in a tertiary hospital of regional referral and it's relationship with other malformations. Material and Methods: Study Design: Transversal retrospective. Male and female patients aged 1 month to 13 years of age with congenital lesions of the nasofrontal midline, treated at Children'spspital from 1990 to 2005. Sample: was obtained by a non-probabilistic sample of consecutive cases. Through the Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) version 13.0 which included descriptive statistics: median as a measure of central tendency and frequency distribution and proportion as a measure of dispersion. Results: a review of clinical records was conducted from 1990 to 2005, finding 38 of 67 records reviewed, 29 files were excluded because they correspond to the diagnosis of occipital encephalocele. Prevalence was 38 cases in 15 years. The gender distribution of nasofrontal midline lesions was slightly higher in females with 22 cases and 16 cases in males. The midline nasofrontal lesions found were midline encephalocele, gliomas and dermoid cysts. In our review most encephaloceles were not associated with the central nervous system and 11 cases did have an associated disorder; 5 cases with hydrocephalus and / or temporal or occipital cysts and 6 cases with nondevelopment of the corpus callosum plus hydrocephalus...
Descritores: Cisto Dermoide
Encefalocele
Glioma
Ferimentos e Lesões
-Estudos Transversais
Estudos Retrospectivos
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adolescente
Feminino
Criança
Responsável: PE264.1 - Biblioteca


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Id: lil-768520
Autor: Guerra Perera, Jesus R.
Título: Encefalocele nasofrontal / Nasofrontal encephalocele
Fonte: Medicentro (Villa Clara);14(3), sept. 2010.
Idioma: es.
Descritores: Encefalocele/diagnóstico
Responsável: CU425.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Villa Clara



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