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Id: biblio-1009917
Autor: Aquino, Victoria; Bovone, Érika; Carraro, Sol; Christie Newbery, Inés; Dallasta, Julieta; De Anchorena, Ángeles; Fischer, Camila; Giudice, Valeria; Kuperman, Melina; Rodríguez Amenábar, Clara; Rodríguez, Yanina; Rojas Aráoz, Candelaria.
Título: Niños y adolescentes con patología orgánica: experiencias desde la clínica psicopedagógica / Children and adolescents with organic pathology: experiences from the psychopedagogical clinic.
Fonte: Buenos Aires; s.n; 2018. 50 p. graf..
Idioma: es.
Resumo: Ateneo de los residentes de Psicopedagogía del Hospital de Niños Dr Ricardo Gutiérrez, de la Ciudad de Buenos Aires, donde a partir de la práctica psicopedagógica con niños y adolescentes con patología orgánica se desarrollan cuatro ejes temáticos para describir algunas de las patologías o condiciones con las cuales se han ido encontrando en su labor cotidiana. Se relatan algunas viñetas clínicas que surgen de la experiencia en el Consultorio Interdisciplinario de Espina Bífida, con el fin de reflejar la intervención y los aportes de la psicopedagogía en ese campo. Se presenta el caso de una paciente que presentó un cuadro de Encefalitis Autoinmune por anticuerpos contra el receptor NMDAR, patología que despertó un gran interés al interior del equipo y que debido a su creciente recurrencia en los últimos tiempos, convoca a ampliar el conocimiento en ese campo, que aún se encuentra poco investigado. A continuación, se caracterizan dos patologías genéticas a través de casos de Agustín y Matías, considerando la importante incidencia de diversas condiciones genéticas en la población con la cual trabajamos. A partir de los casos clínicos seleccionados, no solo perseguimos el fin de describir y caracterizar algunos cuadros específicos, sino que a través de los mismos buscaremos plasmar los pilares fundamentales sobre los cuales asentamos nuestra mirada e intervención frente a pacientes que exigen un abordaje complejo, integral e interdisciplinario.
Descritores: Anormalidades Congênitas/psicologia
Anormalidades Congênitas/reabilitação
Anormalidades Congênitas/terapia
Disrafismo Espinal/terapia
Encefalite Antirreceptor de N-Metil-D-Aspartato/terapia
Disostose Mandibulofacial/terapia
Síndrome de Noonan/terapia
-Instituições de Assistência Ambulatorial
Internato não Médico
Responsável: AR494.1 - Centro de Documentación en Salud
AR494.1; CEDOS/CD 6, I02.903_04


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Id: biblio-1045592
Autor: Shah, K; Sreekanth, R; Thomas, B; Danda, S.
Título: Tel hashomer camptodactyly syndrome a case report / El síndrome de camptodactilia de tel hashomer un reporte de caso
Fonte: West Indian med. j;62(1):81-83, Jan. 2013. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Tel Hashomer camptodactyly syndrome (THCS) is a rare autosomal recessive camptodactyly with muscular involvement. The manifestations of THCS other than camptodactyly are clubbed feet, thenar and hypothenar hypoplasia, abnormal palmar creases and dermatoglyphic ridges, spina bifida and mitral valve prolapse. The syndrome was first described by Goodman et al in 1972 and thereafter two further cases with similar phenotype were seen. Herein, we present another case report and review of the literature of other syndromes associated with camptodactyly and mitral valve prolapse. Further cases with this syndrome need to be reported for mapping of the candidate loci. This will help in planning management and genetic counselling.

El síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer (SCTH) es una camptodactilia autosómica recesiva rara con compromiso muscular. Las manifestaciones de SCTH, aparte de la camptodactilia, son: pies equinovaros (zambos), hipoplasia tenar e hipotecar, pliegues palmares anormales, y dermatoglifos, espina bífida, y prolapso de la válvula mitral. El síndrome fue descrito por primera vez por Goodman et al en 1972, tras lo cual se vieron otros dos casos con fenotipos similares. Aquí presentamos otro reporte de caso, y revisamos la literatura de otros síndromes asociados con camptodactilia y el prolapso de la válvula mitral. Se necesitan reportes de otros casos con este síndrome para hacer el mapa de los locus candidatos. Esto ayudará a planear el tratamiento y a decidir el asesoramiento genético.
Descritores: Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico
Disrafismo Espinal/diagnóstico por imagem
Insuficiência da Valva Mitral/diagnóstico por imagem
-Síndrome
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1283128
Autor: Kosmaliski, Daisy Mary Carvalho; Furlanetto, Magda Patrícia.
Título: Recursos fisioterapêuticos nas disfunções miccionais em injúrias espinhais congênitas / Physiotherapeutic resources in voiding dysfunctions in congenital spinal injuries
Fonte: Fisioter. Bras;21(3):322-333, Ago 31, 2020.
Idioma: pt.
Resumo: Malformações congênitas são alterações morfológicas com origem no desenvolvimento embrionário e podem ser devido a causas genéticas, ambientais ou ambas. Em indivíduos que sofrem de injúrias espinhais congênitas, a bexiga neurogênica (BN) é um dos acometimentos com maior impacto na vida diária e o principal objetivo urológico é melhorar o manejo urinário e a continência social, para diminuir altas pressões vesicais e prevenir danos renais. Esta condição reflete diversas repercussões, como a diminuição na qualidade de vida, progressão para procedimentos invasivos, lesão renal e ao óbito. Objetivo: Revisar sistematicamente os estudos publicados nos últimos 10 anos a respeito da atuação da fisioterapia na incontinência urinária (IU) nas injúrias espinhais congênitas. Métodos: Revisão sistemática de literatura realizada através de busca, entre os anos de 2009 a 2019, nas bases de dados eletrônicas PubMed, Bireme e PEDro. Resultados: Não houve grande conformidade em relação às técnicas utilizadas, mas sim em relação aos desfechos analisados, sendo verificado estudos sobre IU na espinha bífida. Conclusão: A fisioterapia mostrou-se benéfica para os casos de IU nas injúrias espinhais congênitas, melhorando os parâmetros urodinâmicos e o desfecho no diário miccional. (AU)

Congenital malformations are morphological changes originating from embryonic development and can be due to genetic, environmental or both. In individuals suffering from congenital spinal injuries, the neurogenic bladder (BN) is one of the disorders with the greatest impact on daily life and the main urological objective is to improve urinary management and social continence, to decrease high bladder pressures and prevent kidney damage. This condition reflects several repercussions, such as a decrease in quality of life, progression to invasive procedures, kidney injury and death. Objective: To systematically review the studies published in the last 10 years regarding the role of physical therapy in urinary incontinence (UI) in congenital spinal injuries. Methods: Systematic literature, between the years 2009 to 2019, in the electronic databases Pubmed, Bireme and PEDro. Results: There was no great conformity in relation to the techniques used, but in relation to the analyzed outcomes, with studies on UI in spina bifida being verified. Conclusion: Physical therapy proved to be beneficial for cases of UI in congenital spinal injuries, improving urodynamic parameters and the outcome in the voiding diary. (AU)
Descritores: Incontinência Urinária
Disrafismo Espinal
Modalidades de Fisioterapia
-Meningomielocele
Meningocele
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1561.1 - Biblioteca Virtual AMMG


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Id: biblio-1281194
Autor: Erazo Fonseca, Francia; Ortega, Jorge Eduardo.
Título: Mielomeningocele: actualización para la práctica clínica / Myelomeningocele: update for clinical practice
Fonte: Rev. méd. hondur;89(1, supl):35-38, 2021.
Idioma: es.
Resumo: El mielomeningocele es una de las malformaciones congénitas más frecuentes en Honduras, que se caracteriza por un cierre anormal de la lámina posterior de los cuerpos vertebrales, con la exposición de las estructuras nerviosas. El propósito de esta revisión fue recopilar información que apoye la práctica clínica oportuna en pacientes con mielomeningocele, especialmente en la literatura médica hondureña, reforzada con literatura de otras revistas médicas nacionales e internacionales, en la base de datos PubMed y LILACS, para el periodo 1985- 2018. En conclusión, dar un manejo oportuno proporciona un mejor pronóstico y calidad de vida a los pacientes con defectos del tubo neural...(AU)
Descritores: Meningomielocele/diagnóstico
Defeitos do Tubo Neural/complicações
-Anormalidades Congênitas
Disrafismo Espinal
Limites: Humanos
Gravidez
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: HN1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-1255162
Autor: Garces, Marcos A.
Título: Incidencia de espina bífida en una muestra de recién nacidos vivos / Incidence of spina bifida in a sample of live births
Fonte: Rev. venez. cir. ortop. traumatol;46(2), jul 2014. tab.
Idioma: es.
Resumo: Se estudiaron 1505 recién nacidos vivos, tanto clínica como radiológicamente, para conocer la incidencia de Espina Bífida abiertas y cerradas. 416 de ellos presentó Espina bífida en uno o más niveles de la columna vertebral; 398 (26.45%) fueron cerrados y 18 (1.2%) abiertos; no hubo diferencia estadística significativa en cuanto al sexo. Fue más frecuente en el segmento S1, 229/1505 (15.22%). En el sexo masculino prevalecieron las Espinas bífidas a nivel lumbar y en el femenino a nivel sacro. Se ratifica la importancia clínica de las manifestaciones cutáneas(AU)

1505 new born were studied, both clinically and radiologically, to determine the incidence of open and closed spina bifida. 416 of these patients had spina bifida in one or more levels of the spine. 398 (26.45%) were closed and 18 (1.2%) open; there was no statistically significant difference in sex. Was more frequenting the segment S1, 229/1505 (15.22%). In males prevailed spina bifida in the lumbar segment, and sacral level in female sex. Its confirms the clinical relevance of cutaneous manifestations(AU)
Descritores: Anormalidades Congênitas
Recém-Nascido
Espinha Bífida Cística
Espinha Bífida Oculta
Disrafismo Espinal
-Coluna Vertebral
Sistema Nervoso
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Id: biblio-1223321
Autor: Meller, César; Covini, Delfina; Aiello, Horacio; Izbizky, Gustavo; Portillo Medina, Santiago; Otaño, Lucas.
Título: Actualización del diagnóstico prenatal y cirugía fetal del mielomeningocele / Update on prenatal diagnosis and fetal surgery for myelomeningocele
Fonte: Arch. argent. pediatr;119(3):e215-e228, Junio 2021. tab, ilus.
Idioma: en; es.
Resumo: A partir del estudio seminal Management of Myelomeningocele Study en el año 2011, el cual demostró que la reparación prenatal del defecto del mielomeningocele antes de la semana 26 mejoraba los resultados neurológicos, la cirugía fetal fue incorporada dentro de las opciones de estándar de cuidado. Así, el diagnóstico prenatal del mielomeningocele dentro de la ventana terapéutica se convirtió en un objetivo obligatorio y, por ello, se intensificó la investigación de estrategias de tamizaje, sobre todo, en el primer trimestre. Además, se desarrollaron distintas técnicas de cirugía fetal para mejorar los resultados neurológicos y disminuir los riesgos maternos. El objetivo de la siguiente revisión es actualizar los avances en tamizaje y diagnóstico prenatal en el primer y segundo trimestre, y en cirugía fetal abierta y fetoscópica del mielomeningocel

A seminal study titled Management of Myelomeningocele Study, from 2011, demonstrated that prenatal myelomeningocele defect repaired before 26 weeks of gestation improved neurological outcomes; based on this study, fetal surgery was introduced as a standard of care alternative. Thus, prenatal myelomeningocele diagnosis within the therapeutic window became a mandatory goal; therefore, research efforts on screening strategies were intensified, especially in the first trimester. In addition, different fetal surgery techniques were developed to improve neurological outcomes and reduce maternal risks. The objective of this review is to provide an update on the advances in prenatal screening and diagnosis during the first and second trimesters, and in open and fetoscopic fetal surgery for myelomeningocele
Descritores: Meningomielocele/cirurgia
Feto/cirurgia
-Cuidado Pré-Natal
Diagnóstico Pré-Natal
Disrafismo Espinal
Meningomielocele/diagnóstico por imagem
Terapias Fetais
Fetoscopia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Gravidez
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-712078
Autor: Sá, Miriam Ribeiro Calheiros de; Ribeiro, Carla Trevisan; Fracho, Flávia Gusmão; Pereira, Rouse Barbosa; Ferreira, Arthur; Orsini, Marco.
Título: Age of independent sitting posture acquisition of children with myelomeningocele / Idade para aquisição da postura sentada em crianças com mielomeningocele
Fonte: Rev. bras. neurol;50(1):8-14, jan.-mar. 2014. graf.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: To study the acquisition of independent sitting posture in patients with high lumbar and thoracic myelomeningocele (MMC). METHOD: Cross-sectional study in children aged between 6 months and 4 years with MMC. A research was done in medical records and report cards from children being followed in the physical therapy sector at Fernandes Figueira Institute (IFF), Rio de Janeiro, RJ, Brazil. RESULTS: The sample comprised 16 children with MMC, 9 (56%) female and 7 (43%) male, 13 (81.2%) children with high lumbar level, and 3 (18.8%) with thoracic level. In relation to independent sitting posture, 13 (81.2%) achieved this OBJECTIVE. The average time to reach this posture was 16 months (9-31). The average time of physiothe-rapeutic following was 3 months (1-8). Among the 13 children who sat, 2 (15.4%) were thoracic and 11 (84.6%) high lumbar level cases. Most (15 - 93.8%) performed regular physical therapy. The average age to start treatment was 3 months (1-8). CONCLUSION: It was observed that the largest part of the sample acquired independent sitting posture, including the thoracic level cases that reached this goal in a younger age than the found in the literature. The results can be con-sidered positive, reinforcing the early physiotherapeutic intervention for the acquisition of motor development, promotion of functionality, and improvement of quality of life of children with MMC.

OBJETIVO: Estudar a aquisição da postura sentada independente em pacientes com mielomeningocele (MMC) nos segmentos torácicos e lombares altos. MÉTODO: Estudo transversal em crianças com ida-de entre 6 meses e 4 anos diagnosticadas com MMC. A pesquisa foi realizada em prontuários de crianças acompanhadas no setor de fisioterapia do Instituto Fernandes Figueira (IFF), Rio de Janeiro, RJ, Brasil. RESULTADOS: A amostra foi composta por 16 crianças com MMC, 9 (56%) do sexo feminino e 7 (43%) do sexo masculino, sendo 13 (81,2%) com nível lombar alto e 3 (18,8%) com nível torácico. Em relação à postura sentada independente, 13 (81,2%) alcançaram esse objetivo. A média para chegar a essa postura foi de 16 meses (9-31). O tempo médio de acompanhamento fisioterápico foi de três meses (1-8 meses). Entre as 13 crianças que sentaram, 2 (15,4%) tinham nível torácico e 11 (84,6%), nível lombar alto. A maior parte da amostra (15 - 93,8%) realizou fisioterapia regular. A idade média para iniciar a fisioterapia foi de 3 meses (1-8). CONCLUSÃO: A maior parte da amostra adquiriu postura sentada independente, incluindo o nível torácico, que atingiu esse objetivo com a idade menor do que a encontrada na literatura. Os resultados podem ser considerados positivos, reforçando a intervenção fisioterápica precoce para aquisição do desenvolvimento motor, promoção de funcionalidade e melhora da qualidade de vida de crianças com MMC.
Descritores: Postura
Disrafismo Espinal/terapia
Meningomielocele/reabilitação
Meningomielocele/terapia
Modalidades de Fisioterapia
-Estudos Transversais
Resultado do Tratamento
Destreza Motora
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1129070
Autor: Otayza M, Felipe.
Título: Cirugía fetal del mielomeningocele / Fetal surgery for myelomeningocele
Fonte: Rev. Méd. Clín. Condes;26(4):442-451, jul. 2015. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: El Mielomeningocele (MMC) es una malformación congénita frecuente asociada a morbimortalidad importante. El manejo post natal estándar no ha ofrecido cambios significativos en sus resultados en los últimos años. La publicación del MOMS (Management of Myelomeningocele study) en 2011 demostró que la cirugía fetal del MMC disminuía la necesidad de derivativa de líquido cefalorraquídeo, revertía la herniación del tronco cerebral y mejoraba la calidad de la marcha a los 30 meses de vida, a pesar de un mayor número de parto prematuro y complicaciones maternas. Estos resultados motivaron a nuestro grupo a iniciar una experiencia en cirugía fetal del MMC. Este trabajo generó un protocolo de manejo en Clínica Las Condes contabilizando a la fecha 26 casos operados con resultados alentadores. Los avances en esta técnica siguen adelante en pos de disminuir la incidencia de parto prematuro, abriendo la posibilidad al tratamiento intrauterino de otras patologías.

Myelomeningocele (MMC), is a common congenital malformation associated with significant morbidity and mortality. The standard postnatal management has offered no significant changes in its results in the last years. The publication of the MOMS (Management of Myelomeningocele study) in 2011 showed that fetal surgery for MMC decreased the need for shunt of cerebrospinal fluid, reversed brainstem herniation and improved ride quality at 30 months, despite a greater number of premature delivery and maternal complications. These results encourage our group to start an experience in fetal surgery for MMC. This work generated a management protocol at Clínica Las Condes accounting to date 26 cases operated with encouraging results. The advances in this technique are continuing towards reducing the incidence of premature delivery and opening the possibility of intrauterine treatment for other fetal pathologies.
Descritores: Meningomielocele/cirurgia
Procedimentos Neurocirúrgicos/normas
Doenças Fetais/cirurgia
-Malformação de Arnold-Chiari
Diagnóstico Pré-Natal
Resultado da Gravidez
Protocolos Clínicos
Disrafismo Espinal
Meningomielocele/diagnóstico por imagem
Doenças Fetais/diagnóstico por imagem
Hidrocefalia
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Recém-Nascido
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1150446
Autor: Sosa, Fidel; Rodríguez, Facundo; Díaz, Agustín; Argañaraz, Romina; Lambre, Jorge; Liñares, Juan Manuel.
Título: Neurocirugía transicional: ¿una nueva subespecialidad? / Transitional neurosurgery: a new subspecialty?
Fonte: Rev. argent. neurocir;34(4):323-331, dic. 2020. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: El proceso de transición de un paciente de la etapa pediátrica a la adulta es un proceso dinámico, complejo y planificado, que incluye la transferencia propiamente dicha de una institución pediátrica a una adulta. El aumento de la sobrevida de niños y adolescentes con patologías crónicas, la falta de acuerdos formales entre instituciones de salud y la falta de enfoque multidisciplinario de estos casos son los principales problemas a tener en cuenta. El objetivo del presente trabajo es describir y proponer una respuesta a las situaciones y dificultades que se encuentran en la actualidad en la salud pública durante el proceso de transición de pacientes pediátricos con patología neuroquirúrgica crónica y de pacientes adultos con patología congénita. Para tal fin se deben considerar factores sociales, económicos y comunicacionales. Material y Método: Estudio observacional, transversal y retrospectivo de pacientes con patología neuroquirúrgica transicional desde el 01 de enero de 2017 al 31 de diciembre de 2018. En total se revisaron las historias clínicas de 47 pacientes del Hospital "El Cruce". Resultados: De los 47 pacientes observados, con un rango etario entre 17 y 42 años, realizamos una división de éstos en 2 grupos: GRUPO 1: pacientes adultos operados en la edad pediátrica que requieren un seguimiento crónico de su patología de origen; y GRUPO 2: pacientes adultos con patología congénita. En el GRUPO 1, observamos 38 pacientes (24 masculinos y 14 femeninos) de los cuales 24 fueron operados y 14 no operados (solo seguimiento clínico). Dentro de este grupo, el 63% de los pacientes (n=29) presentó como su patología de base para su seguimiento la hidrocefalia. En el GRUPO 2, observamos a 9 pacientes (2 masculinos y 7 femeninos) de los cuales 7 fueron operados y 2 no operados. Todos los pacientes de este último grupo presentaron como diagnóstico de base un disrafismo espinal. Conclusión: Se debe lograr una transición planificada para el bienestar de los jóvenes con necesidades especiales de atención de salud. Actualmente no hay acuerdos interinstitucionales formales para el seguimiento y atención de estos pacientes.Consideramos que existe un grupo de pacientes que se beneficiarían con la creación de una nueva subespecialidad neuroquirúrgica: la neurocirugía transicional. La misma debería desarrollarse en hospitales generales, de alta complejidad, donde coincidan en el servicio de neurocirugía de adultos, neurocirujanos con formación pediátrica

Introduction: The transition process of a patient from pediatric to adult stage is a dynamic, complex, and planned process which, strictly speaking, includes the transfer from a pediatric to an adult institution. The increased rate of survival of children and adolescents with chronic pathologies, lack of formal agreements between health institutions and lack of multidisciplinary approach to these cases are the main issues to consider. The purpose of this paper is to describe and provide a response to situations and difficulties that currently exist in the public health during the transition process of pediatric patients with chronic neurosurgical pathology and adult patients with congenital pathology. For this purpose, communication, social, and economic factors must be considered. Methods: Observational, cross-sectional, and retrospective study of patients with transitional neurosurgical pathology from January 1, 2017, to December 31, 2018. In total, 47 patient's medical records were reviewed from "El Cruce" Hospital. Results: A total of 47 patients, with an age range between 17 and 42 years, were observed. We divided our study population into 2 groups: GROUP 1: adult patients who have been operated in pediatric age and require chronic follow-up of their origin pathology; and GROUP 2: adult patients with congenital pathology. In GROUP 1, we observed 38 patients (24 male and 14 female) of whom 24 were performed neurosurgery, and 14 were not. Within this group, 63% of the patients (n = 29) presented hydrocephalus as their basic pathology for monitoring. In GROUP 2, we observed 9 patients (2 male and 7 female) of whom 7 were operated and 2 were not. All patients in this last group presented spinal dysraphism as their basic diagnosis. Conclusion: A planned transition for the well-being of young patients with special health care needs must be achieved. Currently, there are no formal institutional agreements for the monitoring and care of these patients. We believe that there is a group of patients who would benefit from the creation of a new neurosurgical sub-specialty: transitional neurosurgery. It should be developed in high complexity general hospitals, where neurosurgeons with pediatric training could be part of a general neurosurgery department.
Descritores: Neurocirurgia
-Disrafismo Espinal
Hidrocefalia
Limites: Humanos
Responsável: AR423.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-901287
Autor: Yanes Calderón, Margeris; Mesa Suárez, Marleni; Marrero Escobedo, Damaris.
Título: Defecto del tubo neural / Neural Tube Defect
Fonte: Rev. cuba. obstet. ginecol;43(1):0-0, ene.-mar. 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Los defectos del tubo neural constituyen las malformaciones congénitas más frecuentes en muchos países. Dentro de los defectos del tubo neural, se encuentra la espina bífida, la cual constituye un defecto que afecta la piel, los tejidos blandos y arcos vertebrales subyacentes, con exposición del canal; lo cual resulta de un fallo del cierre del extremo caudal del tubo neural. Existe la llamada espina bífida abierta, dentro de las que se encuentran el mielomeningocele y el meningocele (85 por ciento del total de las espinas bífidas). El objetivo del trabajo es resaltar la importancia del diagnóstico precoz de malformaciones congénitas y/o defectos estructurales del feto, por ultrasonografía, en la atención primaria de salud. Se presentan las imágenes ecográficas de un caso de afectación fetal por espina bífida abierta a las 22 semanas, sin otros hallazgos ultrasonográficos. Previo asesoramiento genético, la pareja decidió la terminación del embarazo. El caso fue confirmado por anatomía patológica como un feto con espina bífida abierta con mielomeningocele en la región lumbar(AU)

Neural tube defects are very frequent in many countries. The term spina bifida is still commonly used as a synonym for spinal dysraphism, although it properly refers to defective fusion of posterior spinal bony elements. Both myelomeningoceles and myeloceles originate from defective closure of the primary neural tube, which are present in most spina bifida cases (85 percent. The objective of this article is to emphasize the importance of early diagnosis of congenital malformations by ultrasonography in primary health care. We present a case of prenatal ultrasonographic diagnosis of open spina bifida at 22 weeks of gestation, with no other ultrasonographic findings. Prior genetic counseling, the couple decided the termination of pregnancy. The case was confirmed by pathology as an open spina bifida with lumbar myelomeningocele(AU)
Descritores: Disrafismo Espinal/complicações
-Complicações na Gravidez
Disrafismo Espinal/genética
Aborto Induzido/métodos
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional



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