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Id: biblio-887442
Autor: Viada Peláez, María C; Stefano, Paola C; Cirio, Ana; Cervini, Andrea B.
Título: Facomatosis pigmentovascular tipo cesioflammea: a propósito de un caso / Phakomatosis pigmentovascularis cesioflammea: a case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;116(1):121-124, feb. 2018. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La facomatosis pigmentovascular es un síndrome caracterizado por la coexistencia de malformación vascular capilar con una lesión pigmentada cutánea congénita (nevo epidérmico, nevo spilus o melanocitosis dérmica). Existen diversos grupos de facomatosis pigmentovascular que dependen del tipo de nevo asociado a la lesión vascular. Los pacientes pueden presentar solo la afección cutánea o tener manifestaciones sistémicas, entre ellas, traumatológicas, neurológicas y oftalmológicas. Se expone el caso de una niña de un año de edad, con antecedentes de glaucoma congénito. Además, presentaba parálisis facial, melanosis ocular bilateral, malformación vascular capilar en la hemicara al igual que en el hemicuerpo izquierdo y mancha mongólica aberrante en la región dorsal superior, la zona lumbosacra y ambos glúteos. Debido a las manifestaciones clínicas cutáneas, se diagnosticó facomatosis pigmentovascular y se solicitó una evaluación neurológica y traumatológica, además de continuar con controles oftalmológicos. Los estudios complementarios son importantes para detectar alteraciones extracutáneas, como se presentaron en esta paciente.

Phakomatosis pigmentovascularis (PPV) is a syndrome characterized by the association of a vascular nevus with a congenital pigmented lesion (epidermal nevus, nevus spilus, and dermal melanocytosis). There are different types of PPV according to the pigmentary nevus associated with the vascular malformation. Patients may present only the cutaneous condition or have systemic manifestations, among them, trauma, neurological and ophthalmological disorders. We report the case of a 1-year-old girl who had congenital glaucoma. On examination, we identified facial paralysis, bilateral ocular melanosis, segmental capillary vascular malformation on the face as on left trunk and extremities, and aberrant Mongolian spots on the upper back, lumbosacral area and buttocks. Due to clinical manifestation, the diagnosis of PPV was made. The patient was evaluated by Neurology, Traumatology and keeps on with ophthalmological controls. Complementary studies are important, to rule out extracutaneous manifestations in PPV.
Descritores: Síndromes Neurocutâneas/diagnóstico
-Fenótipo
Limites: Seres Humanos
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1024200
Autor: Frudit, Paula; Vitturi, Bruno Kusznir; Navarro, Flavia Cristina; Rondelli, Ivan; Pozzan, Geanete.
Título: Multiple cardiac rhabdomyomas in tuberous sclerosis complex: case report and review of the literature
Fonte: Autops. Case Rep;9(4):e2019125, Oct.-Dec. 2019. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Cardiac rhabdomyoma is a benign tumor which constitutes the most common cardiovascular feature of the tuberous sclerosis complex, a multisystem genetically determined neurocutaneous disorder. Cardiac rhabdomyomas can be detected in the prenatal ultrasound, are usually asymptomatic and spontaneously regress within the first three years of life. Less often, the tumors' size, number, and location can produce a mass effect that may lead to blood flow abnormalities or organ dysfunction (heart failure and arrhythmia). In this setting, severe morbidity, and eventually, a lethal outcome despite clinical and surgical treatment may ensue. We describe a fatal case of multiple cardiac rhabdomyomas in a newborn girl. One of the rhabdomyomas was large and unfavorably located, causing significant obstruction of the left ventricular outflow tract. The autopsy identified, in addition to cardiac rhabdomyomas, brain glioneuronal hamartomas (cortical tubers), subependymal nodules and subependymal giant cell tumors, characteristic of the tuberous sclerosis complex. The newborn's family was investigated for the presence of typical clinical symptoms of the complex and image findings showed significant phenotypical variations and a broad symptom spectrum among the family members. This interesting case underscores the variability of tuberous sclerosis complex and the importance of performing a comprehensive postmortem examination in the identification of the cause of death, especially in the setting of familial disease.
Descritores: Rabdomioma/patologia
Esclerose Tuberosa/patologia
Neoplasias Cardíacas
-Autopsia
Evolução Fatal
Síndromes Neurocutâneas
Limites: Seres Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Conferência Clínica
Responsável: BR26.7 - Serviço de Biblioteca e Documentação Científica


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Id: biblio-982658
Autor: Sartori, Silvina; Ulibarrie, Alejandra; De La Peña, Andrés; Andreoli, María Lucila.
Título: Ataxia, telangiectasia con inmunodeficiencia / Ataxia, telangiectasia with immunodeficiency
Fonte: Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea);13(2):52-65, abr.-jun. 2018. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La ataxia-telangiectasia es un trastorno autosómico recesivo, caracterizado por la presencia de telangiectasias oculocutáneas, ataxia cerebelosa progresiva, inmunodeficiencia e infecciones recurrentes. Además, está relacionado con neoplasias del sistema retículo-endotelial y trastornos inmunológicos. El objetivo de la presentación es destacar el papel del dermatólogo en este tipo de trastornos neurocutáneos, así como la importancia del seguimiento a largo plazo.

Ataxia telangiectasia is an autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous telangiectasia, progressive cerebellar ataxia, immunodeficiency, and recurrent infections. Besides, it is related to reticuloendothelial system neoplasms and immune disorders. The aim of this presentation is to emphasize the role of the Dermatologist in this type of neurocutaneous disorders and the importance of long-term follow up.
Descritores: Ataxia Telangiectasia
Síndromes Neurocutâneas
-Síndromes de Imunodeficiência
Limites: Seres Humanos
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR338.1 - Biblioteca


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Id: biblio-908071
Autor: Servin, Roxana; Avalos, , Manuel; Scappini, Miguel; Nascimento, César.
Título: Enfermedades raras: hipomelanosis de Ito / Rare diseases: hypomelanosis Ito
Fonte: Rev. Fac. Med. Univ. Nac. Nordeste;35(2):33-38, 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La hipomelanosis de Ito es un síndrome neurocutáneo que se manifiesta por la despigmentación de grado variabley distribución característica siguiendo las líneas de Blaschko, asociada a alteraciones neuroesqueléticas, oculares,cardíacas, renales y genitourinarias. Las máculas hipocrómicas están presentes desde el nacimiento o pueden aparecer en los primeros meses de vida...

Ito hypomelanosis is a neurocutaneous syndrome that includes skin depigmentation in variable degree, andcharacteristic distribution along Blaschko lines, in association with neurological, skeletal, ocular, cardiac, renal and genitourinary disorders. The hypochromic macules may be present from birth or appear in early months of life...
Descritores: Incontinência Pigmentar
Mosaicismo
Síndromes Neurocutâneas
Limites: Criança
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Relatório Técnico
Responsável: AR43.1 - Centro de Información y Documentación en Ciencias de la Salud del Nordeste Argentino


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Id: biblio-872975
Autor: Gomes, Ana Claudia Amorim; Silva, Emanuel Dias de Oliveira e; Albert, Daniela Guimarães de Melo.
Título: Síndrome de Sturge-Weber: relato de caso clínico / Sturge-Weber syndrome: a case report
Fonte: Rev. cir. traumatol. buco-maxilo-fac;4(1):47-52, jan.-mar. 2004. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A síndrome de Sturge-Weber é uma rara condição de desenvolvimento, não hereditária, caracterizada por proliferações vasculares harmatomatosas, que envolve os tecidos do cérebro e face. Caracteriza-se por uma angiomatose corticocerebral, calcificações cerebrais, epilepsia, afecções oculares, retardo mental e nevo facial, com coloração de vinho do Porto na face. O presente trabalho teve como objetivo mostrar as principais características da síndrome de Sturge-Weber em uma paciente com nevo cutâneo bilateral em face e couro cabeludo. Serão comentadas características clínicas, anatomopatológicas e diagnóstico diferencial.
Descritores: Síndromes Neurocutâneas
Síndrome de Sturge-Weber/diagnóstico
Síndrome de Sturge-Weber/patologia
Síndrome de Sturge-Weber/terapia
Responsável: BR310.1 - Biblioteca Professor Guilherme Simões Gomes


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Id: biblio-836268
Autor: Miranda Ñahui, Jacqueline Rosamaría; Quispe Cutipa, Guiovanna; Llamoca P, Verónica.
Título: Melanoma intracraneal primario en un paciente adulto con melanosis neurocut nea / Primary intracranial melanoma in an adult patient with neurocutaneous melanosis
Fonte: Rev. neuropsiquiatr;79(4):277-281, oct.-dic. 2016. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La melanosis neurocutánea es un desorden congénito de escasa frecuencia, caracterizado por nevos cutáneoscongénitos y compromiso del sistema nervioso central. Ocurre más comúnmente durante la infancia y rara vez en laedad adulta. Se presenta el caso de un hombre de 30 años de edad con melanosis neurocutánea que luego desarrolla melanoma intracraneal. En conjunción con los hallazgos del examen físico de la piel, la resonancia magnéticanuclear juega un rol crucial en el diagnóstico de esta entidad clínica.

Neurocutaneous melanosis is a rare congenital disorder characterized by congenital cutaneous nevi and furtherinvolvement of the central nervous system. It occurs most commonly during childhood and rarely in adulthood.An unusual case of a 30-year-old man with neurocutaneous melanosis and subsequent intracranial melanoma, is presented. In conjunction with the skin findings of the physical examination, magnetic resonance imaging plays acrucial role in making the diagnosis of this clinical entity.
Descritores: Melanoma
Melanose
Síndromes Neurocutâneas
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-836020
Autor: Fajre W, Ximena; Navarrete C, Jorge; Buchroithner H, Catalina.
Título: Síndrome de PHACES / PHACES syndrome
Fonte: Rev. chil. dermatol;31(2):185-193, 2015. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de PHACE consiste en una entidad neurocutánea, cuyo nombre deriva del acrónimo en inglés para la constelación de alteraciones asociadas a algunos hemangiomas segmentarios de localización cefálica-cervical: Malformaciones de fosa Posterior, hemangiomas, anormalidades arteriales, coartación de la aorta y defectos cardíacos, anomalías oculares. Cuando se encuentran defectos de la línea media (Sternal defects) se denomina síndrome de PHACES. Su etiología es desconocida y se presenta con mayor frecuencia en mujeres. Requiere de un estudio exhaustivo de malformaciones asociadas, dado que pueden ser causa importante de morbimortalidad. Presentamos nuestra experiencia en dos casos clínicos, con excelente respuesta a tratamiento con propranolol, junto con una revisión de la literatura.

PHACE syndrome is a neurocutaneous entity, derived from an acronym that describes the constellation of alterations associated with some segmental hemangiomas in the cephaliccervical region: Posterior fossa malformations, hemangiomas, arterial anomalies, aorta coarctation, cardiac defects, and eye abnormalities. When midline anomalies are found (Sternal defects) the term PHACES syndrome is used. Its etiology is unknown, and is more frequent in females. It requires a thorough study of associated malformation, because is an important source or morbimortality. We present our experience with two cases, with excelent response to treatment with propranolol, along with a review of the literature.
Descritores: Anormalidades do Olho/diagnóstico
Coartação Aórtica/diagnóstico
Síndromes Neurocutâneas/diagnóstico
Síndromes Neurocutâneas/tratamento farmacológico
-Anormalidades do Olho/tratamento farmacológico
Coartação Aórtica/tratamento farmacológico
Imagem por Ressonância Magnética
Propranolol/uso terapêutico
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-835088
Autor: Cortez Dorantes, Natalia; Ruiz Rodriguez, Maria del Socorro; Rosales Berber, Miguel Ángel; Santos Diaz, Miguel Ángel; Pozos Guillén, Amaury de Jesús; Garrocho Rangel, José Arturo.
Título: Manejo estomatológico pediátrico de la hipomelanosis de ito. reporte de un caso / Dental management hypomelanosis of ito. case report
Fonte: Odontol. pediatr. (Lima);15(2):143-148, jul.-dic. 2016. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La hipomelanosis de Ito (incontinencia pigmentante acromática o nevo sistmico acrómico) es una enfermedad dermatolgica o sindrome neurocutáneo de ocurrencia rara, que consiste en la presencia de manchas dérmicas hipopigmentadas en varias partes del cuerpo, además de múltiples manifestaciones extracutáneas, principalmente del sistema nerviosocentral (posible retraso mental de diferentes grados), musculo-esqueléticas y oculares. También ha sido asociada con diversas anomalías dentales, como son la hipodoncia y el talón cuspídeo palatino. El propósito del presente artículo es reportar el manejo estomatológico proporcionado a una niña de 2 años y 7 meses de edad con hipomelanosis de Ito, en la clínica del Posgrado en Estomatolog¡a Pediátrica, de la Universidad Autónoma de San Luis Potosi.

Hypomelanosis of Ito (incontinence pigmenting achromic or systemic achromic nevus) is a dermatological disease or neurocutaneous syndrome rare occurrence, with incidence of dermal hypopigmented spots in many parts of the body, and several extracutaneous manifestations, primarily central nervous system (possible mental retardation of variable degrees), optical and musculoskeletal. It has also been associated with various dental anomalies such as hypodontia and the palatal cusp heel. The purpose of this paper is to report dental management provided a girl of 2 years and 7 months old with Hypomelanosis of Ito, at the clinic of Pediatric Dentistry of the Autonomous University of San Luis Potosi.
Descritores: Anodontia
Melanose
Síndromes Neurocutâneas
Transtornos da Pigmentação
Limites: Seres Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-755755
Autor: MA, Han; Liao, Mengsi; Qiu, Shu; Luo, Ruijun; Lu, Rongbiao; Lu, Chun.
Título: The case of a boy with nevus of Ota, extensive Mongolian spot, nevus flammeus, nevus anemicus and cutis marmorata telangiectatica congenita: a unique instance of phacomatosis pigmentovascularis
Fonte: An. bras. dermatol;90(3,supl.1):10-12, May-June 2015. tab, ilus.
Idioma: en.
Resumo: Abstract

Phacomatosis pigmentovascularis is a rare, congenital condition characterized by a combination of cutaneous melanocytic lesions and vascular malformation. We discuss an entirely unique case of Phacomatosis pigmentovascularis with nevus of Ota, extensive Mongolian spot, nevus flammeus, nevus anemicus and cutis marmorata telangiectatica congenita, which may represent a heretofore undescribed variant of phacomatosis pigmentovascularis.

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Descritores: Mancha Mongólica/patologia
Síndromes Neurocutâneas/patologia
Nevo de Ota/patologia
Mancha Vinho do Porto/patologia
Dermatopatias Vasculares/patologia
Neoplasias Cutâneas/patologia
Telangiectasia/congênito
-Síndromes Neurocutâneas/classificação
Telangiectasia/patologia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-722432
Autor: Santos Revilla, Gabriela; Schreiber Álvarez, Kevin; Manrique Acha, Aníbal; Orellana Solís, Luis Miguel; Holguín, Josué Bernardo; Loja Oropeza, David.
Título: Esclerosis tuberosa asociada a síndrome nefrótico y falla renal aguda / Tuberous Sclerosis complex associated to Nephrotic Syndrome and Acute Kidney Injury
Fonte: Horiz. méd. (Impresa);14(1):54-60, ene.-mar. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El complejo de esclerosis tuberosa es una facomatosis, caracterizada por lesiones cutáneas, epilepsia y retardo mental; de variable afectación a: cerebro, riñones, corazón y otros órganos. De carácter autosómico dominante, existe entre un 60 a 70% de mutaciones de novo. Las lesiones renales se pueden identificar hasta en un 57.5% de pacientes. Se reporta el caso de un paciente varón de 20 años de edad en el Hospital Nacional Arzobispo Loayza. Se presentó con angiofibromas cutáneos, placas de Chagrin, calcificaciones subependimarias, angiomiolipomas renales y leve retardo mental. Con un intenso síndrome nefrótico asociado a insuficiencia renal aguda. Sin antecedentes familiares.Se revisó la literatura y las diversas formas de presentación clínica-patológica de la esclerosis tuberosa.

The tuberous sclerosis complex is a phakomatosis, characterized by cutaneous lesions, epilepsy and mental retardation; with variable affectation in brain, kidneys, heart and other organs. With dominant autosomic character, there are between 60 to 70% de novo mutations. Renal lesions can be identified in up to 57.5% of patients. We report the case of a 20 years old male patient from the Hospital NacionalArzobispoLoayza. He presents cuteanousangiofibromas, Shagreen patches, subependymal calcifications, renal angiomyolipomas and mild mental retardation; along with an intense nephrotic syndrome associated with acute renal injury. No family history of importance. Literature is revised along with the diverse forms of clinical-pathologic presentations of tuberous sclerosis complex.
Descritores: Falência Renal Crônica
Síndrome Nefrótica
Síndromes Neurocutâneas
Esclerose Tuberosa
Limites: Seres Humanos
Feminino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca



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