Base de dados : LILACS
Pesquisa : C10.562.925 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 39 [refinar]
Mostrando: 1 .. 10   no formato [Detalhado]

página 1 de 4 ir para página            

  1 / 39 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Cuba
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-1251708
Autor: Silva Cruz, Yamelis; Gil Agramonte, Mildrey; Chaviano de León, Marilyn; Menéndez Veitía, Andrea; Machín García, Sergio; Valdés Cabrera, Francisco.
Título: Síndromes neurocutáneos y leucemia linfoide aguda: a propósito de un caso / Neurocutaneous syndromes and acute lymphoid leukemia: a case report
Fonte: Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter;37(1):e1156, ene.-mar. 2021.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: Los síndromes neurocutáneos comprenden un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios que comprometen principalmente la piel y el sistema nervioso central. Dentro de estos se incluye la neurofibromatosis, la esclerosis tuberosa y la enfermedad de Von-Hippel Lindau. Se caracterizan por presencia de displasia en distintos tejidos y formación de tumores en diversos órganos. Se ha descrito también un riesgo relativo aumentado para leucemia linfoblástica aguda, leucemia mielomonocítica crónica y linfoma no Hodgkin. Objetivo: Describir caso de paciente con diagnóstico de síndrome neurocutáneo (esclerosis tuberosa) que desarrolló a los 6 años una leucemia linfoide aguda. Caso clínico: Paciente femenina, seis años de edad, con antecedentes de síndrome neurocutáneo tipo esclerosis tuberosa diagnosticado a los dos años de edad- Comenzó con síndrome febril, adenopatías cervicales y hepatoesplenomegalia. El hemograma mostró anemia, trombocitopenia grave y leucocitosis con presencia de blastos. En el medulograma se observó una infiltración de 90 por ciento de blastos linfoides, por lo que se diagnosticó como una leucemia linfoide aguda. Conclusiones: La coexistencia de síndromes neurocutáneos y leucemia linfoide aguda no es frecuente. Se describe una paciente con ambas enfermedades, que fallece a pesar del tratamiento(AU)

Introduction: Neurocutaneous syndromes comprise a heterogeneous set of hereditary disorders mainly affecting the skin and the central nervous system. Among the conditions included are neurofibromatosis, tuberous sclerosis and von Hippel-Lindau disease, characterized by dysplasia in various tissues and the formation of tumors in various organs. Increased relative risk has also been described for acute lymphoblastic leukemia, chronic myelomonocytic leukemia and non-Hodgkin lymphoma. Objective: Describe the case of a patient diagnosed with neurocutaneous syndrome (tuberous sclerosis) who developed acute lymphoid leukemia at age six. Clinical case: A case is presented of a female six-year-old patient with a history of neurocutaneous syndrome, tuberous sclerosis type, diagnosed at age two. The patient started with febrile syndrome, cervical adenopathies and hepatosplenomegaly. The blood count revealed anemia, severe thrombocytopenia and leukocytosis with the presence of blasts, whereas the medullogram showed 90 percent infiltration by lymphoid blasts, leading to the diagnosis of acute lymphoid leukemia. Conclusions: Coexistence of neurocutaneous syndromes and acute lymphoid leukemia is not frequent. A case is described of a patient with both conditions who died despite the treatment indicated(AU)
Descritores: Esclerose Tuberosa/diagnóstico
Síndromes Neurocutâneas/complicações
Doença de von Hippel-Lindau
-Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/complicações
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


  2 / 39 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-1056351
Autor: Tubau, Valentí; Bauza, Jose Luis; Pieras, Enrique; Brugarolas, Xavier; Pizà, Pedro.
Título: Multiple renal tumorectomy in a Von Hipple Lindau patient. Combined retro/transperitoneal approach with intracorporeal hypotermia
Fonte: Int. braz. j. urol;45(6):1283-1284, Nov.-Dec. 2019.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Objective & Introduction: To show the feasibility of a combined transperitoneal (TP) and retroperitoneal (RP) laparoscopic approach in a Von Hipple-Lindau (VHL) patient with multiple kidney tumors. VHL is an autosomal dominant inherited syndrome characterized by a high incidence of benign and malignant tumors and cysts in many organs. Renal cell carcinoma is one of the most common and a leading cause of mortality (1). Surgical approach is usually complex because of its multiplicity and the need of maximum kidney function preservation due to the risk of future recurrences (2, 3). Intracorporeal renal hypothermia may be useful in these cases to prevent permanent renal function loss (4). Materials and Methods: A 40 years old male was being monitored for multiple bilateral renal masses. Family history included a VHL syndrome affecting his mother and sister. Past medical history included a VHL syndrome with multiple cerebellar and medular hemangioblastomas, a pancreatic cystoadenoma and bilateral kidney tumors which had significantly grown up during follow-up. The patient was scheduled for laparoscopic multiple partial nephrectomy. A combined TP and RP approach with intracorporeal hypothermia was chosen. Results: A total of six right kidney tumors were removed. Operative time was 240 min. Cold ischemia time was 50 min. Average kidney temperature was 23.7°C. Blood losses were negligible. The patient was discharged after 72 hours. No major changes in serum creatinine were found during the follow-up. Final pathology revealed a clear cell renal cell carcinoma, pT1a, ISUP grade 2 in most of the tumors but one ISUP grade 3. Surgical margins were negative. Conclusions: Combined TP and RP is a feasible alternative for the treatment of multiple renal tumors. It's safe and effective, allowing the use of intracorporeal hypothermia which may improve postoperative renal function. Consistent experience is needed before embarking on this surgery.
Descritores: Carcinoma de Células Renais/cirurgia
Laparoscopia/métodos
Doença de von Hippel-Lindau/cirurgia
Hipotermia Induzida/métodos
Neoplasias Renais/cirurgia
Nefrectomia/métodos
-Cavidade Peritoneal/cirurgia
Reprodutibilidade dos Testes
Resultado do Tratamento
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


  3 / 39 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-1007973
Autor: Guerrero Velasco, Carola; Maldonado Noboa, Iván; Vinueza Goyes, Tatiana.
Título: Estudio de tiempo de progresión y sobrevida global en pacientes con cáncer renal de células claras metastásico tratados con Sunitinib en el servicio de Oncología del Hospital Carlos Andrade Marín en el período comprendido entre enero de 2010 a diciembre de 2012 / Progression and global survival times study in patients with clear-cell terminal kidney cancer treated with Sunitinib in the Carlos Andrade Marin Hospital Oncolgy department during the January 2010 ­ December 2012 period
Fonte: Cambios rev. méd;14(24):25-28, abr. 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: el carcinoma renal de células claras (CRCC) es el más común de los cánceres del riñón, al tiempo del diagnóstico un 30% de pacientes presenta metástasis y un 40% se encuentra en recurrencia de la enfermedad. Es altamente resistente al tratamiento de quimioterapia y se ha evidenciado pobres respuestas con las interleuquinas e interferón antes utilizados, por lo que actualmente la terapia blanco con inhibidores de la tirosina quinasa son utilizados. Este estudio tiene como objetivo establecer la sobrevida global y el tiempo de progresión en pacientes con CRCC metastásico tratados con Sunitinib. Materiales y métodos: estudio clínico de cohorte analítico retrospectivo, con análisis de supervivencia mediante la técnica de Kaplan Meier. Se revisan las historias clínicas de 42 pacientes con diagnóstico de cáncer renal de células claras (CRCC) metastásico tratados con el inhibidor de tirosin quinasa Sunitinib en el servicio de Oncología del Hospital Carlos Andrade Marín durante el período comprendido entre el primero de enero de 2010 y 31 de diciembre de 2012 para obtener variables clínicas y realizar análisis de supervivencia. Resultados: 42 pacientes analizados con cáncer renal metastásico de células claras, 22 de ellos recibieron tratamiento con Sunitinib y 20 no recibieron este tratamiento, encontrando que la mediana de sobrevida para el grupo de pacientes tratados con Sunitinib fue de 16 meses versus 4,5 meses para los pacientes que no recibieron. La mediana del tiempo de progresión en el grupo de Sunitinib fue de 6 meses. Conclusiones: los resultados del análisis de tiempo de progresión en los pacientes tratados con Sunitinib fue similar a los estudios de referencia y guías de manejo oncológicos internacionales. En términos de sobrevida se obtuvo un resultado favorable sin embargo, los resultados aún no son concluyentes.

Introduction: the clear cell renal cell carcinoma (CRCC) is the most common cancer of the kidney, at the time of diagnosis 30% of patients have metastases and 40% are in disease recurrence. It is highly resistant to chemotherapy and poor responses were evidenced with the interleukins and interferon before use, so that the current target therapy with tyrosine kinase inhibitors were used. The objective of this study is to determine the survival and time to progression in patients with metastatic CRCC treated with Sunitinib. Materials and methods: retrospective study by Kaplan Meier technique, using the statistical package Epi Info 3.5, in patients with metastatic CRCC evaluated in the oncology department in the period between january 2010 and december 2012. Results: 42 patients with CRCC clear cell were analyzed, 22 of them were treated with Sunitinib and 20 did not receive this treatment. Findings show that the median survival for the group of patients treated with Sunitinib was 16 months versus 4.5 months for patients who did not. The median time to progression in the Sunitinib was 6 months. Conclusions: the results of the analysis of time of progression in patients treated with Sunitinib were similar at baseline and according to international oncology management guidelines. Favorable results were obtained in terms of survival; however results still are inconclusive.
Descritores: Carcinoma de Células Renais
Serviço Hospitalar de Oncologia
Neoplasias de Células Epitelioides Perivasculares
Sunitinibe
Neoplasias Renais
Metástase Neoplásica
-Proteínas Tirosina Quinases
Tratamento Farmacológico
Doença de von Hippel-Lindau
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Responsável: EC162.1


  4 / 39 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-663015
Autor: Castillo Monzón, Caridad Greta; Correa Chacón, Olga; Aguilar Rodríguez, Fernando; García Cayuela, Javier; Navarro García, Natalia; Álvarez Gómez, José.
Título: Anestesia epidural para cesárea en una paciente con enfermedad de von Hippel-Lindau / Anesthesia epidural for cesarean section in a patient with von Hippel-Lindau disease
Fonte: Actas peru. anestesiol;19(2):62-65, abr.-jun. 2011. tab.
Idioma: es.
Resumo: La enfermedad de von Hippel-Lindau es un transtorno genético autosómico dominante con penetrancia variable, caracterizado por hemangioblastomas multiorgánicos principalmente en la retina y cerebelo y con predisposición a desarrollar carcinoma. Se comunica el caso de una gestante a término de 28 años de edad, portadora de la enfermedad de von Hippel Lindau, sin clínica neurológica en el momento de la cesárea, con historia de afectación ocular y cerebelosa, a quien se le habían extirpado hemangioblastomas cerebelosos en varias ocasiones. Se eligió anestesia epidural por no presentar afectación del sistema nervioso, en el momento de la cirugía.
Descritores: Anestesia Epidural
Anestesia Obstétrica
Cesárea
Doença de von Hippel-Lindau
Limites: Humanos
Adulto
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


  5 / 39 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-553386
Autor: Rocha, José Claudio Casali da.
Título: Diagnóstico molecular da doença de Von Hippel-Lindau (VHL) em famílias brasileiras: estudo ampliado / Molecular diagnosis of the disease of Von Hippel-Lindau (VHL) in Brazilian families: study extended.
Fonte: São Paulo; s.n; 2002. 105 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma doença hereditária multissistêmica, causada por mutação no gene VHL que predispõe o portador a manifestações benignas e malignas em diversos órgãos. O início dos sintomas pode ocorrer a partir dos primeiros anos de vida e inclui entre outros, angioma de retina, hemangioblastoma de sistema nervoso central (SNC), feocromocitoma, carcinoma renal do tipo células claras e cistos múltiplos renais, pancreáticos, hepáticos e de epidídimo. O diagnóstico clínico baseia-se em critérios que consideram a história familial e a apresentação clínica das lesões. Muitas vezes o diagnóstico é dificultado ou retardado até que estes critérios sejam preenchidos. O aconselhamento genético e avanços dos métodos de diagnóstico e de tratamento vêm mudando o curso desta enfermidade com a diminuição da morbidade e da mortalidade, contribuindo para a melhoria da qualidade de vida das famílias afetadas por esse mal e para o entendimento da doença. O diagnóstico molecular da doença baseia-se na aplicação de técnicas de biologia molecular que visam a detecção de mutações germinativas no gene VHL. O teste genético em pacientes com VHL permite avaliar a amplitude do fenótipo da doença baseado no estudo de outras famílias com a mesma mutação... Neste estudo, foram analisadas 100 indivíduos, sendo 83 indivíduos pertencentes a 20 famílias com diagnóstico de VHL; sete indivíduos pertencentes a duas famílias em que VHL era um diagnóstico diferencial; oito pacientes com tumores relacionados a VHL aparentemente esporádicos, além de dois familiares de uma paciente com hemangioblastoma aparentemente esporádico na qual foi identificada mutação germinativa no gene VHL. A taxa de 100% de detecção de mutação foi alcançada no estudo das 20 famílias com VHL através da combinação das técnicas de seqüenciamento direto e de Southern-blot quantitativo...(AU)

von Hippei-Lindau (VHL) disease [MIN 193300] is a heritable monogenetic disorder transmitted in a autosomal dominant pattern that predisposes affected individuais to the development to many typical lesions, including retina! angiomas, hemangioblastomas of the central nervous system, multiple cysts of the kidneys and pancreas, pheochromocytoma (PHE), renal cell carcinoma (RCC), and pancreatic tumors. The molecular basis of the disease is the presence of germline mutations in the VHL tumor suppressor gene. A total of 17 consecutive families with VHL (15 from Brazil, one from Portugal, and one from Equator) and three Brazilian VHL patients without family history were included in this study. Genetic counseling with signed informed consent was offered to ali participants. The mutation detection strategy consisted in direct sequencing of the coding regions of the VHL gene and quantitative Southern-blotting. We identify germline mutations in ali probands, giving rise to a 1 00°/o mutation detection rate. These consisted in 16-point mutations (9 missense, 3 frameshift, 1 in-frame deletion, 2 splice defect, 1 non-sense), 3 partia! deletions and 1 complete deletion of the VHL gene. As observed in other studies, mutations in the codon 167 confer a high risk for PHE and RCC, and mutations that predicted a truncated protein were related to VHL type 1. Twelve families (60°/o) could be characterized as having a high risk to renal carcinoma based on the family occurrence or characteristics of the mutations. Three out four families with large deletions had a high incidence of HB of the SNC. Also, we observed a tendency of the germline point mutations to concentrate among exons 1 and 2 of the VHL gene, including boundaries (87.5°/o). In addition, eight novel VHL gene mutations and two polymorphisms (one novel) are described. We concluded that the combination of direct sequencing and quantitative Southern-blotting represented a good strategy for germline mutation detection in the VHL gene and can be considered the gold standard when 1 00°/o mutation detection is needed. This preliminary study suggests that VHL families in Brazil, which are mostly of Portuguese origin, may have unique features in respect to VHL mutations and risk of malignancies, and this may be considered in the approach of genetic counseling and screening for patients of Portuguese descendents (AU)
Descritores: Doença de von Hippel-Lindau
Doença de von Hippel-Lindau/diagnóstico
Doença de von Hippel-Lindau/genética
Mutação
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


  6 / 39 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Cuba
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-901767
Autor: Solís Alfonso, Lesly; Alemañy Rubio, Ernesto.
Título: Carcinomas renales múltiples como manifestación inicial del Síndrome de Von Hippel Lindau. Presentación de caso / Multiple renal carcinoma as a clinical manifestation of Von Hippel Lindau Syndrome. Case presentation
Fonte: Rev. habanera cienc. méd;16(5):751-760, set.-oct. 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: El Síndrome de Von Hippel Lindau es una afección neoplásica multisistémica, heredada de manera autosómica dominante y con alta penetrancia. Su expresividad clínica es muy diversa,oscilando la incidencia entre 1/35000 y 1/36000 nacidos vivos. Esta enfermedad usualmente se diagnostica entre los 20 y 30 años, pero los síntomas pueden aparecer en la infancia. La lesión clínica inicial más común y precoz es el hemangioblastoma de la retina y/o del sistema nervioso central. Objetivo: Presentar un caso de un paciente con carcinomas renales múltiples como manifestación inicial de un Síndrome de Von Hippel Lindau. Presentación del Caso: Paciente masculino de 59 años, con antecedentes de salud, quien acude a urgencias por cuadro febril de 3 días de evolución, que fue interpretado como Dengue; se le realizó, dentro de los complementarios, ultrasonido abdominal, donde se descubrió masa sólida a nivel del polo superior del riñón derecho, asociado a existencia de otra en polo inferior de este mismo riñón, así como de 2 más en el contralateral. Además, se encontraron varios quistes pancreáticos y 2 renales izquierdos corticales. El paciente fue intervenido quirúrgicamente; se corroboró el diagnóstico de carcinomas renales de células claras. El examen oftalmológico reveló la presencia de un hemangioblastoma retiniano derecho; en tanto la tomografía computarizada simple de cráneo y la resonancia magnética espinal no mostraron alteraciones. Conclusiones: Este síndrome es una rara, pero grave afección genética, caracterizada por un alto riesgo de desarrollar enfermedades neoplásicas, lo que hace que sea aún más importante conocerlo, para poder identificar y tratar a tiempo sus temidas complicaciones(AU)

Introduction: Von Hippel Lindau Syndrome is a multisystem neoplastic affection, which is inherited as an autosomal dominant trait, with high penetrance. Its clinical expressivity is very diverse, ranging its incidence between 1/35000 and 1/36000 born alive. This disease is usually diagnosed between the 20 and 30 years of age, but its symptoms can appear in childhood. The most common and early initial clinical lesion is the hemangioblastoma of the retina and/or central nervous system. Objective:To present a case of a patient with multiple renal carcinoma as initial manifestation of Von Hippel Lindau Syndrome. Case presentation: 59 years old male patient with a history of good health who comes to the Emergency Room because of febrile clinical state of 3 days´ evolution, that was interpreted as dengue. Abdominal ultrasound was included in the complementary studies, in which a solid mass at level of upper pole of right kidney was observed, associated with the existence of another one in lower pole of the same kidney, as well as two others in contralateral. Also, multiple pancreatic cysts and two left cortical renal ones were found. The patient underwent surgery, and the diagnosis of clear cells renal carcinoma was corroborated. The ophthalmological exam revealed the presence of a right retinal hemangioblastoma whereas the plain skull CT-scan, and the magnetic resonance imaging of the lumbar spine did not show any alterations. Conclusions:This syndrome is a rare, but a serious genetic affection, characterized by a high risk to develop neoplastic diseases; that´s one reason why it is very important to know about it in order to identify, and treat its feared complications in time(AU)
Descritores: Carcinoma de Células Renais/diagnóstico
Doença de von Hippel-Lindau/complicações
Neoplasias Renais/epidemiologia
-Relatos de Casos
Limites: Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


  7 / 39 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Colli, Benedicto Oscar
Texto completo
Id: lil-654891
Autor: Amato, Marcelo Campos Moraes; Matias, Caio César Marconato Simões; Assirati Junior, João Alberto; Becker, Aline Paixão; Carlotti Junior, Carlos Gilberto; Colli, Benedicto Oscar.
Título: Extra and intradural spinal Hemangioblastoma / Hemangioblastoma espinhal extra e intradural / Hemangioblastoma espinal extra e intradural
Fonte: Coluna/Columna;11(3):242-244, July-Sept. 2012. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Hemangioblastomas of the central nervous system (CNS) are low-grade highly vascularized tumors that may be sporadic or associated with Von Hippel-Lindau disease. Extradural hemangioblastomas are uncommon and those located extra and intradurally are even rarer. This study uses an illustrative case and literature review to discuss the difficulties to consider the correct diagnosis and to select the best surgical approach. A 57 years-old white male patient presented with myelopathy and right C5 radiculopathy. The images showed a lobulated, hourglass shaped, highly enhanced extra/intradural lesion that occupied the spinal canal and widened the C4-C5 right intervertebral foramen. Total resection of the intradural lesion was achieved through a posterior approach, but the extradural part could only be partially removed. Complete improvement was observed after four months of follow-up and the residual tumor has been followed up clinically and radiologically. Even though the preoperative impression was of a spinal schwannoma, the histopathological examination revealed grade I hemangioblastoma as per WHO. Despite their rarity, current complementary exams allow considering the diagnosis of hemangioblastoma preoperatively. That is essential to a better surgical planning in view of the particular surgical features of this lesion.

Hemangioblastomas do sistema nervoso central são lesões de baixo grau de malignidade, altamente vascularizadas, que podem se apresentar esporadicamente ou associadas com a doença de Von Hippel-Lindau. Hemangioblastomas extradurais são incomuns e os extra e intradurais são ainda mais raros. Este estudo usa um caso ilustrativo e revisão da literatura para discutir as dificuldades de considerar o diagnóstico correto e selecionar a melhor abordagem cirúrgica. Um paciente do sexo masculino, branco, com 57 anos de idade apresentou-se com mielopatia e radiculopatia de C5 à direita. As imagens mostraram lesão extra-intradural lobulada, em forma de ampulheta, com alta impregnação após contraste, que ocupava o canal vertebral e estreitava o forame intervertebral de C4-C5 à direita. A ressecção total da lesão intradural foi alcançada através de abordagem posterior, mas a porção extradural só pôde ser parcialmente removida. Melhora total dos sintomas foi observada após quatro meses e o tumor residual tem sido seguido clínica e radiologicamente. Embora a impressão pré-operatória tenha sido de um schwannoma espinal, o exame histopatológico revelou hemangioblastoma grau I, segundo a OMS. Apesar de sua raridade, exames complementares atuais permitem o correto diagnóstico pré-operatório. Isto é essencial para melhor programação cirúrgica, tendo em vista as características particulares desta lesão.

Hemangioblastomas del sistema nervioso central (SNC) son tumores altamente vascularizados, de grado bajo, que pueden ser esporádicos o vinculados a la enfermedad de Von Hippel-Lindau. Hemangioblastomas extradurales no son comunes, y aquellos localizados extra e intraduralmente son aún más raros. Este estudio usa un caso ilustrativo y la revisión de la literatura para analizar las dificultades cuanto a considerar el diagnóstico correcto y para seleccionar el mejor abordaje quirúrgico. Un paciente, hombre blanco de 57 años de edad, presentaba mielopatía con radiculopatía C5 derecha. Las imágenes mostraban lesión extra/intradural, muy acrecentada, con forma de ampolla y lobulada, la cual ocupaba el conducto espinal y ensanchaba el agujero intervertebral derecho C4-C5. La resección de la lesión intradural fue conseguida mediante un abordaje posterior, pero la parte extradural solamente pudo ser removida parcialmente. La mejoría completa fue observada después de cuatro meses de seguimiento y el tumor residual ha sido acompañado clínica y radiológicamente. Aunque la impresión preoperatoria era de schwannoma espinal, el examen histopatológico reveló hemangioblastoma grado I según la Organización Mundial de la Salud. A pesar de su rareza, los actuales exámenes complementarios permiten considerar, preoperativamente, el diagnóstico de hemangioblastoma. Esto es esencial para hacer un mejor planeamiento quirúrgico, teniendo en cuenta los aspectos quirúrgicos peculiares de esta lesión.
Descritores: Neoplasias da Medula Espinal
-Sistema Nervoso Central
Hemangioblastoma
Doença de von Hippel-Lindau
Limites: Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR15.3 - Biblioteca Emília Bustamante


  8 / 39 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Costa Rica
Texto completo
Id: lil-764963
Autor: Villalobos León, Kennette.
Título: Hemangioblastoma cereberoloso en el síndrome de von Hippel-Lindau, como causa de muerte: reporte de un caso / Case report: cereberoloso in Von Hippel-Lindau disease, hemangioblastoma cause of death
Fonte: Med. leg. Costa Rica;32(2):152-159, sep.-dic. 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de von Hippel-Lindau es una enfermedad caracterizada por el desarrollo de tumores como hemangioblastomas del sistema nervioso central y de la retina, quistes renales, hepáticos y pancreáticos; carcinoma renal de células claras, feocromocitoma, así como adenomas en el oído interno, la nariz y la laringe. En la mayoría de los casos hay un antecedente familiar positivo del síndrome 8. A continuación se presenta el caso de una femenina de 35 años de edad, sin antecedentes personales patológicos conocidos, con antecedente familiar positivo por la enfermedad de von Hippel-Lindau. Según la historia de sus familiares, la mujer presentaba “ataques de rigidez” de dos semanas de evolución, posterior a uno de estos ataques fue atendida por paramédicos quienes la declararon fallecida. Según la autopsia médico legal se diagnosticó una hidrocefalia obstructiva secundaria a hemangioma cerebeloso y hallazgos compatibles con el Síndrome de von Hippel-Lindau. El objetivo de este artículo es resaltar los hallazgos postmortem de esta entidad y su relación con la causa de la muerte.

Von Hippel-Lindau syndrome is characterized by tumors as central nervous system and retinal hemangioblastomas; renal, liver and pancreas cysts; clear cells renal carcinoma, pheochromocytoma and adenomas of the ear, nose and larynx. In most cases there is a positive family history of the syndrome 8. The follow case is about a female how was 35 years old without known medical history. She had a positive family history of von Hippel-Lindau, and her family told us about she had “stiffness attacks” and two weeks later had another stiffness attack so it was treated by paramedics who declared her dead. In agreement with the forensic autopsy findings the diagnosis was hydrocephalus induced by brain stem hemangioma and the findings were compatible with von Hippel-Lindau. The aim of this article is to highlight the most important postmortem findings of this syndrome and its relation to the cause of death.
Descritores: Sistema Nervoso Central
Hemangioblastoma
Doença de von Hippel-Lindau
Limites: Humanos
Adulto
Feminino
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social


  9 / 39 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-740652
Autor: Stoisa, Daniela; Parra, César M; Ferrer, Marisol; Sánchez Mazzaferri, Fabio; Villavicencio, Roberto L.
Título: Cistoadenoma papilar de epidídimo: a propósito de un caso / Papillary cystadenoma of the epididymis: a case report
Fonte: Rev. argent. radiol;76(4):319-324, dic. 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Presentamos un caso de cistoadenoma papilar de epidídimo (CPE) en un paciente varón de 44 años de edad con una masa palpable en el escroto derecho. La ecografía (US) y la resonancia magnética (RM) mostraron tres lesiones quísticas adyacentes extratesticulares de paredes gruesas, una con un fino septo parcial interno,de ubicación epididimaria y un diámetro en conjunto de 1 cm x 0,4 cm. El diagnóstico anatomopatológico realizado luego de su resección quirúrgica fue de cistoadenoma papilar de epidídimo. Éste consiste en un tumor epitelial benigno, muy poco frecuente, que se origina del epitelio ductal eferente. Se presenta preferentemente en el adulto joven y puede ser uni o bilateral (un tercio de los casos), así como también esporádico o hereditario en relación con la enfermedad de von Hippel-Lindau, particularmente en el caso de las lesiones bilaterales.Se diagnostica por palpación y métodos por imágenes, incluyendo la ecografía y la resonanacia magnética. Histológicamente se caracteriza por la presencia de espacios quísticos con proyecciones papilares internas, revestidas por células claras, que remedan a las del carcinoma renal. La diferenciación entre éste y el cistoadenoma papilar de epidídimo debe hacerse a través de marcadores inmunohistoquímicos. El tratamiento es la exéresis quirúrgica y un posterior seguimiento, ya que, si bien su pronóstico es excelente, se ha descritosu transformación maligna a cistoadenocarcinoma.

We report a case of papillary cystadenoma of the epididymis (PCE) in a 44-year-old male patient with a palpable right intrascrotal mass. Ultrasound and magnetic resonance imaging showed three extratesticular intraepididymal thick wall-cystic lesions measuring 1.0 x 0.4 cm overall. After surgical resection, the pathological diagnosis was papillary cystadenoma of epididymis. This is a rare benign epithelial tumor that arises from the efferent duct epithelium. It usually occurs in young adult males and it may be unilateral or bilateral (one third of cases) as well as sporadic or hereditary related to von Hippel-Lindau disease (especially bilateral lesions). The diagnosis is made by physical examination and diagnostic imaging (ultrasound and magnetic resonance imaging). Histologically, it is characterized by cystic spaces with internal papillary projections lined by clear cells similar to those of renal cell carcinoma (RCC). Differentiation between papillary cystadenoma of the epididymis and renal cell carcinoma is made by immunohisto-chemical markers. Treatment consists in surgical excision and subsequent follow-up, since, and although, its excellent prognosis, malignant transformation have been reported.
Descritores: Epididimo
Testículo
-Doença de von Hippel-Lindau
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


  10 / 39 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-731325
Autor: Muci-Mendoza, Rafael.
Título: Síndrome de Bonnet-Wybur-Mason: dos polos de un espectro / The Bonnet-Wyburn-Mason syndrome: two poles of one spectrum
Fonte: Gac. méd. Caracas;121(3):244-251, jul.-sept. 2013. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Se comunican los casos de dos pacientes con síndrome de Bonnet, Wyburn-Mason en quienes existía un aneurisma cirsoide de la retina de diferente grado de desarrollo. En uno, el cuadro oftalmoscópico era obvio; en tanto que en el otro la manisfestación fundamental era una tortuosidad vascular acentuada y en quien solo la angiografía fluoresceínica del fondo ocular mostró sutiles cambios compatibles con una malformación arteriovenosa localizada. Otro elemento inusual en el comportamiento de este tipo de malformaciones fue la asociación a una coartación de la aorta torácica y multiples anomalías esqueléticas sencillas, así como la obstrucción de un segmento muy desarrollado de la malformación arteriovenosa con infarto hemorrágico retiniano e involución posterior de parte de ella

We communicate the cases of two patients with syndrome of Bonnet, Wyburn-Mason who had cirsoide aneurysms of the retina of differnt degrees of development. In one, the ophthalmoscopic picture was obvious, while on the other, The primary manifestation was a marked vascular tortuosity and in which only the ocular fundus fluorescein angiography showed subtle changes consistent with a located arteriovenous malformation. Another unusual element in the behavior of this type of malformations was a coarctation of the thoracic aorta and multiple skeletal anomalies simple associated, as well as the obstruction of a highly developed portion of the retinal arteriovenous malformation with hemorrhagic infarction and consecutive involution of part of it
Descritores: Aneurisma/patologia
Cefaleia/etnologia
Convulsões/diagnóstico
Doença de von Hippel-Lindau/patologia
Epistaxe/etiologia
Exoftalmia/etiologia
Febre/etiologia
Fístula Arteriovenosa/fisiopatologia
Inconsciência/etnologia
-Angiofluoresceinografia/métodos
Cefaleias Vasculares/patologia
Fundo de Olho
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Adulto
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha



página 1 de 4 ir para página            
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde