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Id: lil-784298
Autor: Lêdo, Susana; Leite, Ângela; Souto, Teresa; Dinis, Maria A; Sequeiros, Jorge.
Título: Mid- and long-term anxiety levels associated with presymptomatic testing of Huntington's Disease, Machado-Joseph Disease, Machado-Joseph disease, and familial amyloid polyneuropathy
Fonte: Rev. bras. psiquiatr;38(2):113-120, Apr.-June 2016. tab.
Idioma: en.
Resumo: Objective: To study anxiety as a variable of the mid- and long-term psychological impact of pre-symptomatic testing for three autosomal dominant late-onset disorders – Huntington’s disease (HD), Machado-Joseph disease (MJD) and familial amyloid polyneuropathy (FAP) TTR V30M – in a Portuguese sample. Methods: This cross-sectional study included 203 participants: 170 (83.7%) underwent pre-symptomatic testing for FAP, 29 (14.3%) for HD, and 4 (2%) for MJD. Of the 203 participants, 73 (36.0%) were asymptomatic carriers, 29 (14.5%) were symptomatic carriers, 9 (4.5%) were diagnosed with FAP and had a liver transplant, and 89 (44.5%) were non-carriers. Most were women (58.1%) and married (66.5%). The anxiety variable was assessed using the Zung Self-Rating Anxiety Scale (SAS). Results: The anxiety scores were higher for symptomatic carriers and for those who underwent psychological support consultations over the years. For symptomatic carriers, the mean scores were superior to 40 points, which reflects clinical anxiety. Conclusion: Although it was not possible to differentiate between the mid- and long-term psychological impacts, this study supports the conclusion that the proximity to the age of symptoms onset might be a trigger for anxiety.
Descritores: Ansiedade/diagnóstico
Doença de Huntington/psicologia
Doença de Machado-Joseph/psicologia
Neuropatias Amiloides Familiares/psicologia
Doenças Assintomáticas/psicologia
-Ansiedade/classificação
Ansiedade/psicologia
Portugal
Fatores de Tempo
Estudos Transversais
Valor Preditivo dos Testes
Inquéritos e Questionários
Doença de Huntington/diagnóstico
Doença de Machado-Joseph/diagnóstico
Neuropatias Amiloides Familiares/diagnóstico
Pessoa de Meia-Idade
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Idoso
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-963286
Autor: Leite, Ângela; Pimenta Dinis, Maria Alzira; Sequeiros, Jorge; Paúl, Constança.
Título: Risk perception in subjects at-risk for Familial Amyloidotic Polyneuropathy / Percepción del riesgo en sujetos con riesgo de Polineuropatía Amiloide Familiar
Fonte: Univ. psychol;16(3):175-183, jul.-set. 2017. tab.
Idioma: en.
Resumo: Abstract The aims of this study are to know if subjects at-risk were aware of their 50% risk for Familial Amyloidotic Polyneuropathy (FAP); to know the value of the subjective risk; to understand the association between sociodemographic characteristics and risk perception, and between the risk status and the subjective perception of risk. 174 subjects 50% at-risk for FAP were tested. 52.9% subjects at-risk were aware of their 50% risk condition. The mean value of the subjective risk was higher and closer to 50% when the subjects were aware of their 50% risk condition. Education was associated to a higher awareness of being at 50% risk. It seems that information on previous knowledge before performing the genetic counselling increases the subjective risk.

Resumen Los objetivos de este estudio son saber si los sujetos en riesgo eran conscientes de su riesgo del 50% para la polineuropatía amiloide familiar (PAF); conocer el valor del riesgo subjetivo; y comprender la asociación entre las características sociodemográficas y la percepción del riesgo y entre el riesgo real y la percepción subjetiva del riesgo. Se examinaron 174 sujetos con riesgo de PAF del 50%. 52,9% de los sujetos en riesgo eran conscientes de su condición de riesgo del 50%. El valor medio del riesgo subjetivo fue mayor y más cercano al 50% cuando los sujetos eran conscientes de su condición de riesgo del 50%. La educación se asoció a una mayor conciencia de estar al 50% de riesgo. Parece que la información sobre los conocimientos previos antes de realizar el asesoramiento genético aumenta el riesgo subjetivo.
Descritores: Neuropatias Amiloides Familiares
-Adaptação Psicológica
Medição de Risco
Limites: Humanos
Responsável: CO185.1 - Biblioteca Alfonso Borrero Cabal, S. J.


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Id: biblio-905632
Autor: Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos.
Título: Tafamidis meglumina no tratamento da polineuropatia amiloidótica familiar relacionada à proteína transtirretina / Tafamidis meglumine in the treatment of familial amyloid polyneuropathy related to transthyretin protein.
Fonte: Brasília; CONITEC; jan. 2018. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: CONTEXTO: A polineuropatia amiloidótica familiar relacionada à transtirretina (PAF-TTR) é uma doença genética neurodegenerativa progressiva altamente incapacitante, irreversível e fatal. As manifestações clínicas são variadas, mas a principal disfunção é uma polineuropatia sensório-motora e autonômica progressiva e irreversível. O tratamento envolve medidas para aliviar sintomas e, em casos selecionados, o transplante hepático. No Brasil, estima-se que existam 4.800 pacientes com esta condição. TECNOLOGIA: Tafamidis meglumina (Vyndaqel®). INDICAÇÃO: Tratamento da amiloidose associada à transtirretina em pacientes adultos com polineuropatia sintomática em estágio inicial e não submetidos a transplante hepático. PERGUNTA: O uso de tafamidis é eficaz, seguro e custo-efetivo no tratamento da polineuropatia amiloidótica familiar relacionada à transtirretina em pacientes com estágio inicial da doença? EVIDÊNCIAS CIENTÍFICAS: O demandante apresentou sete artigos sobre o medicamento e uma busca complementar para este relatório identificou mais um. De todos os estudos selecionados, apenas um foi ensaio clínico randomizado, controlado por placebo, duplo-cego, sem limitações metodológicas importantes. Entretanto, houve perda de mais de 20% da amostra, com impactos no poder estatístico. Análise por intenção de tratar não demonstrou benefício em escalas de sintomas neurológicos e qualidade de vida. Análise por protocolo e de desfechos secundários, houve benefício com o uso do tafamidis (proporção de pacientes sem progressão neurológica definida pela NIS-LL de 60,0% para intervenção e 38,1% para placebo, p = 0,041; diferença de média no escore de qualidade de vida TQOL foi de 0,1 pontos no grupo intervenção e de 8,9 no grupo placebo, p = 0,045). Demais artigos não foram considerados. AVALIAÇÃO ECONÔMICA: Custo-utilidade cujo comparador foi ausência de tratamento. O uso de tafamidis resultou em ganhos em qualidade de vida (QALY de 6,48 para 9,01, incremento de 2,54) e em anos de vida (de 10,05 para 13,28, incremento de 3,24), com uma razão de custoutilidade incremental de R$ 974.617/QALY e de R$ 763.609/ano de vida salvo. Modelo apresentado possui crítica em sua validade interna, como ausência de descrição clara dos parâmetros utilizados para população em estudo e dos detalhes da análise de microssimulação; ausência de descrição sobre avaliação de incerteza estocástica (variabilidade); pressupostos utilizados para determinação de eficácia do medicamento e progressão da doença (afetando qualidade de vida e sobrevida) e falta de dados para determinar a incerteza paramétrica do modelo (validade externa limitada). AVALIAÇÃO DE IMPACTO ORÇAMENTÁRIO: Necessidade de R$ 18,9 milhões no primeiro ano após a incorporação e de R$ 397,5 milhões em cinco anos. Estimativa com validade questionada. MONITORAMENTO DO HORIZONTE TECNOLÓGICO: Foram identificados 4 medicamentos em desenvolvimento clínico para o tratamento da PAF-TTR (fase 2 ou 3): diflunial (Dolobid®), tolcapona (Tasmar®), Oligonucleotídeo fosfotiorato específico da transtirretina (Inotersen®; ISIS TTR Rx; ISIS-GSK1 Rx; IONIS-TTRRx) e Oligoleucleotídeo de siRNA de cadeia dupla sintético dirigido contra mRNA de transtirretina (Patisiran®; ALN-TTR02). CONSIDERAÇÕES: Baixa confiança na evidência do uso do tafamidis na PAF-TTR, baseada em análise secundária de um único ensaio clínico com desfecho que não é crítico para a tomada de decisão clínica. Eficácia comparativa com outras opções terapêuticas não foi avaliada. Análise econômica com validade questionável. Impacto orçamentário com custo significativo. RECOMENDAÇÃO PRELIMINAR: O Plenário, em sua 57ª reunião ordinária (05/07/2017), recomendou a incorporação no SUS do tafamidis meglumina para tratamento da amiloidose associada à transtirretina em pacientes adultos com polineuropatia sintomática em estágio inicial e não submetidos a transplante hepático. CONSULTA PÚBLICA: Foram recebidas 70 contribuições técnico-científicas e 764 sobre experiência ou opinião. Na 61ª reunião ordinária, após apreciação das contribuições, o plenário da CONITEC considerou contundente a necessidade de retomar a análise do tema incluindo as evidências apresentadas pela contribuição contrária. Na 62ª reunião ordinária, após apreciação das evidências trazidas pela contribuição contrária, o plenário entendeu que não houve nova informação, mantendo recomendação inicial. RECOMENDAÇÃO FINAL: Os membros da CONITEC presentes na 62ª reunião ordinária, no dia 07 de dezembro de 2017, deliberaram, por unanimidade, por recomendar a incorporação no SUS do tafamidis meglumina para tratamento da amiloidose associada à transtirretina em pacientes adultos com polineuropatia amiloidótica familiar sintomática em estágio inicial e não submetidos a transplante hepático, mediante negociação de preço e Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde. Foi assinado o Registro de Deliberação nº 320/2017. A recomendação será encaminhada para decisão do Secretário da SCTIE. DECISÃO: Incorporar o tafamidis meglumina para pacientes adultos com polineuropatia sintomática em estágio inicial e não submetidos a transplante hepático, mediante negociação de preço e Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde, no âmbito do Sistema Único de Saúde ­ SUS. A decisão foi dada pela Portaria SCTIE-MS nº 02 publicada no Diário Oficial da União (DOU) nº 13, de 18 de janeiro de 2018, pág. 56.(AU)
Descritores: Neuropatias Amiloides Familiares/tratamento farmacológico
Meglumina/análogos & derivados
Pré-Albumina/genética
-Brasil
Análise Custo-Benefício/economia
Avaliação da Tecnologia Biomédica
Sistema Único de Saúde
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Relatório Técnico
Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Saúde Pública
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Id: biblio-839711
Autor: Oliveira, Carla Roma; Mendes, Álvaro; Sousa, Liliana.
Título: Promoção da saúde em famílias com paramiloidose: papéis dos mais velhos junto dos mais novos / Health promotion in families with paramyloidosis: the role of elders with younger family members / Promoción de la salud en familias con paramiloidosis: papeles de los más viejos junto a los más jóvenes
Fonte: Cad. saúde pública = Rep. public health;33(5):e00185515, 2017. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Resumo: Atualmente os cidadãos são parceiros dos sistemas formais na promoção da saúde. Na gestão das doenças hereditárias, o papel dos familiares como fonte de suporte é vital. O papel dos mais velhos emerge como crucial pela longa relação com a doença e com os doentes na família. Contudo, esse papel permanece pouco explorado, em particular, em doenças genéticas, como a paramiloidose. Este estudo qualitativo exploratório analisa o papel dos mais velhos, em famílias com paramiloidose, na promoção da saúde dos mais novos. Adotou-se a técnica dos incidentes críticos, aplicada por entrevista semiestruturada. O estudo envolve 18 participantes que relataram 76 incidentes críticos. As entrevistas foram gravadas e submetidas a análise de conteúdo. Os principais resultados sugerem os seguintes papéis dos mais velhos junto dos mais novos: modelar (comportamentos), encorajar, informar e apoiar. As gerações mais velhas podem ser envolvidas pelos profissionais de saúde como parceiras no apoio aos mais novos em famílias com paramiloidose.

Abstract: Citizens are now partners in the formal health promotion system. In the management of hereditary diseases, the role of family members is a vital source of support. Elders play a crucial role due to their long relationship with the disease and with patients in the family. However, this role has still been insufficiently explored, particularly in genetic disorders like paramyloidosis. This exploratory qualitative study analyzes the role of elders in families with paramyloidosis, in health promotion for younger members. The critical incidents technique was applied using a semi-structured interview. The study involved 18 participants who reported 76 critical incidents. The interviews were taped and submitted to content analysis. The principal results suggest the following roles for elders with younger family members: act as role models (in behaviors), encourage, inform, and support. The older generations can be mobilized by health professionals as partners to support younger generations in families with paramyloidosis.

Resumen: Actualmente, los ciudadanos son agentes activos en los sistemas formales en la promoción de la salud. En la gestión de las enfermedades hereditarias, el papel de los familiares como fuente de apoyo es vital. El papel de los más viejos emerge como crucial por la larga relación con la enfermedad y con los enfermos en la familia. No obstante, este papel permanece poco explorado, en particular, en enfermedades genéticas, como la paramiloidosis. Este estudio cualitativo exploratorio analiza el papel de los más viejos, en familias con paramiloidosis, en la promoción de la salud de los más jóvenes. Se adoptó la técnica de los incidentes críticos, aplicada por entrevista semiestructurada. El estudio involucró a 18 participantes que relataron 76 incidentes críticos. Las entrevistas fueron grabadas y sometidas a un análisis de contenido. Los principales resultados sugieren los siguientes papeles de los más viejos, junto a los más jóvenes: modelar (comportamientos), animar, informar y apoyar. Las generaciones más viejas pueden estar involucradas por los profesionales de salud como agentes activos en el apoyo a los más jóvenes en familias con paramiloidosis.
Descritores: Neuropatias Amiloides Familiares/psicologia
Família/psicologia
Promoção da Saúde
Apoio Social
-Brasil
Pesquisa Qualitativa
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-831905
Autor: Alexandre, Rodrigo Fernandes; Cruz, Márcia Waddington; Ribeiro, Adriana; Fernandes, Roberta Arinelli; Amaral, Laura Murta.
Título: Qualidade de vida relacionada ao transplante de fígado em polineuropatia amiloidótica familiar: uma revisão sistemática / Quality of life related to liver transplantation in familial amyloidotic polyneuropathy: a systematic review
Fonte: J. bras. econ. saúde (Impr.) = Braz. j. health econ.;8(3):234-241, 10/02/2017.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivos: Avaliar o impacto do transplante de fígado sobre a qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS) em pacientes com polineuropatia amiloidótica familiar (PAF). Métodos: Uma revisão sistemática da literatura foi realizada até dezembro de 2015 em bases de dados eletrônicas. Os desfechos avaliados referem-se às dimensões físicas e mentais analisadas nos questionários de QVRS. Resultados: Seis estudos foram selecionados para revisão. Antes e após o transplante de fígado, os pacientes com PAF apresentaram QVRS significativamente pior em comparação com a população geral, composta por pessoas com doenças crônicas ou de pacientes sem PAF transplantados. Quatro anos após o transplante, os domínios de bem-estar físico e emocional também foram significativamente menores para os pacientes com PAF. A comparação entre os períodos pré e pós-transplante mostrou uma melhora no componente mental de pacientes sem PAF e piora em PAF. O componente físico apresentou melhora para ambos os grupos, embora tenha sido significativamente maior no grupo sem PAF. Em comparação com pacientes com PAF que não receberam transplante, apenas o componente físico mostrou uma diferença significativa 12 meses após o transplante de fígado para o grupo com PAF que recebeu o transplante. Conclusão: Pacientes com PAF apresentaram piores escores de QVRS em comparação com os pacientes sem PAF que receberam transplante e a população controle. Dentre os pacientes com PAF (com e sem transplante), o transplante de fígado não apresentou impacto significativo sobre o componente mental da qualidade de vida.

Objectives: To assess the impact of liver transplantation on health-related quality of life (HRQoL) of patients with familial amyloidotic polyneuropathy (FAP). Methods: A systematic literature review was conducted until December 2015 in electronic databases. The outcomes assessed were physical and mental dimensions assessed in HRQoL questionnaires. Results: Six studies were selected for review. Before and after liver transplantation, patients with FAP showed a significantly worse HRQoL when compared to the overall control population, chronic diseases, and non-FAP transplanted patients. Four years after transplantation, the physical and emotional well-being domains were also significantly lower for patients with FAP. The comparison between pre- and post-transplantation periods showed an improvement in the mental component of non-FAP patients and FAP worsening. The physical component showed an improvement for both groups, although it was significantly higher in the non-FAP group. When compared to non-transplanted FAP patients, only the physical component showed a significant difference 12 months after liver transplantation for the transplanted FAP group. Conclusion: FAP patients showed worse HRQoL scores when compared to non-FAP transplanted patients and the control population. Among FAP patients (between transplanted and non-transplanted patients), liver transplantation did not show a significant impact on the mental component of quality of life.
Descritores: Neuropatias Amiloides Familiares
Transplante de Fígado
Qualidade de Vida
Limites: Humanos
Responsável: BR1925.9 - Doctor Press Editora Científica


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-764990
Autor: Queiroz, Márcia Cavalcanti de Campos; Pedrosa, Roberto Coury; Berensztejn, Amanda Cardoso; Pereira, Basílio de Bragança; Nascimento, Emília Matos do; Duarte, Martha Maria Turano; Pereira-Junior, Pedro Paulo; Cruz, Marcia Waddington.
Título: Frequency of Cardiovascular Involvement in Familial Amyloidotic Polyneuropathy in Brazilian Patients / Frequência de Envolvimento Cardiovascular na Polineuropatia Amiloidótica Familiar em Pacientes Brasileiros
Fonte: Arq. bras. cardiol;105(5):503-509, Nov. 2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Background:Familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) is a rare disease diagnosed in Brazil and worldwide. The frequency of cardiovascular involvement in Brazilian FAP patients is unknown.Objective:Detect the frequency of cardiovascular involvement and correlate the cardiovascular findings with the modified polyneuropathy disability (PND) score.Methods:In a national reference center, 51 patients were evaluated with clinical examination, electrocardiography (ECG), echocardiography (ECHO), and 24-hour Holter. Patients were classified according to the modified PND score and divided into groups: PND 0, PND I, PND II, and PND > II (which included PND IIIa, IIIb, and IV). We chose the classification tree as the statistical method to analyze the association between findings in cardiac tests with the neurological classification (PND).Results:ECG abnormalities were present in almost 2/3 of the FAP patients, whereas ECHO abnormalities occurred in around 1/3 of them. All patients with abnormal ECHO also had abnormal ECG, but the opposite did not apply. The classification tree identified ECG and ECHO as relevant variables (p < 0.001 and p = 0.08, respectively). The probability of a patient to be allocated to the PND 0 group when having a normal ECG was over 80%. When both ECG and ECHO were abnormal, this probability was null.Conclusions:Brazilian patients with FAP have frequent ECG abnormalities. ECG is an appropriate test to discriminate asymptomatic carriers of the mutation from those who develop the disease, whereas ECHO contributes to this discrimination.

Fundamento:A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença rara diagnosticada no Brasil e no mundo. A frequência de envolvimento cardiovascular em pacientes brasileiros com PAF é desconhecida.Objetivos:Detectar a frequência de envolvimento cardiovascular e correlacionar os achados cardiovasculares com o escore PND (Polyneuropathy Disability Score) modificado.Métodos:Em um centro de referência nacional, 51 pacientes foram avaliados com exame clínico, eletrocardiograma (ECG), ecocardiograma (ECO) e Holter de 24 horas. Os pacientes foram classificados de acordo com o escore PND modificado e divididos em grupos: PND 0, PND I, PND II e PND > II (que incluiu o PND IIIa, IIIb e IV). Nós escolhemos a árvore de classificação como o método estatístico para analisar a associação entre achados nos exames cardiovasculares e a classificação neurológica (PND).Resultados:Anormalidades no ECG estiveram presentes em quase 2/3 dos pacientes com PAF, enquanto que anormalidades no ECO ocorreram em cerca de 1/3 deles. Todos os pacientes com ECO anormal também apresentaram ECG anormal, mas o oposto não ocorreu. A árvore de classificação identificou o ECG e o ECO como variáveis relevantes (p < 0,001 e p = 0,08, respectivamente). A probabilidade de um paciente estar no grupo PND 0 quando apresentava um ECG normal foi superior a 80%. Quando ambos o ECG e o ECO eram anormais, essa probabilidade era nula.Conclusões:Pacientes brasileiros com PAF apresentam anormalidades frequentes ao ECG. O ECG é um bom exame para discriminar portadores assintomáticos da mutação daqueles que desenvolveram a doença, enquanto que o ECO contribui para esta discriminação.
Descritores: Neuropatias Amiloides Familiares/complicações
Neuropatias Amiloides Familiares/epidemiologia
Doenças Cardiovasculares/epidemiologia
Doenças Cardiovasculares/genética
Doenças Raras/complicações
Doenças Raras/epidemiologia
-Neuropatias Amiloides Familiares/fisiopatologia
Brasil/epidemiologia
Doenças Cardiovasculares/fisiopatologia
Ecocardiografia
Eletrocardiografia
Mutação
Prevalência
Doenças Raras/fisiopatologia
Índice de Gravidade de Doença
Limites: Adulto
Feminino
Humanos
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-633552
Autor: Pérez, Gladys; Romero, María Cristina; Trigo, Pedro; Lendoire, Javier; Imventarza, Oscar; Nesse, Alcira.
Título: Diagnóstico de polineuropatía amiloidótica familiar tipo I en la Argentina / Diagnosis of familial amyloid polyneuropathy type I in Argentina
Fonte: Medicina (B.Aires);68(4):273-281, jul.-ago. 2008. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) es un tipo de amiloidosis hereditaria. Constituye un desorden autosómico dominante caracterizado por el depósito sistémico de material amiloide en tejidos especialmente en nervios periféricos. El principal componente del amiloide es una variante mutada de la transtiretina (TTR), proteína transportadora de tiroxina y retinol. Han sido descriptas numerosas mutaciones en el gen TTR que causan alteración de la secuencia primaria de la proteína. La PAF portuguesa o PAF Tipo I se origina por la variante TTR Val30Met en la cual una valina en posición 30 es reemplazada por una metionina. Es fundamental la identificación temprana de portadores de la mutación porque una vez declarada la enfermedad el único tratamiento efectivo es el trasplante hepático, órgano de síntesis de la TTR. La PAF Tipo I ha sido muy estudiada en la Argentina debido al hallazgo de un área endémica donde habitan familias descendientes de inmigrantes portugueses. El presente trabajo ha sido enfocado a resolver la necesidad diagnóstica de la comunidad, ya que la ausencia de una metodología apropiada en nuestro país ha impedido, hasta ahora, que individuos con antecedentes familiares de PAF puedan tener un diagnóstico precoz y acceder al trasplante hepático temprano. En consecuencia, nuestro objetivo fue optimizar una metodología para detectar la mutación Val30Met adaptando técnicas previamente descriptas. La fiabilidad, sencillez y rapidez en la obtención de los resultados, así como el requerimiento de pequeño volumen de muestra, hacen que la técnica desarrollada en este trabajo sea una herramienta apropiada para procedimientos de screening, permitiendo contar con un marcador preclínico de la enfermedad.

Familial amyloid polyneuro- pathy (FAP) is an autosomal dominant inherited disease, characterized by systemic deposition of amyloid fibrils in various tissues, especially in peripheral nerves, being a variant of transthyretin (TTR) the principal component of amyloid fibrils. TTR is a normal plasma protein (previously called prealbumin) that functions as a transport protein binding tiroxine and retinol. Among many mutations that have been found in the TTR gene, the variant with a single amino acid substitution of methionine for valine at position 30 (TTR Val30Met) is the responsible of the Portuguese-type Familial Amyloidotic Polyneuropathy (FAP Type I). Interest in this pathology has arisen in Argentina because of the finding of an endemic area where a group of Portuguese immigrant families is localized. Since liver transplantation is a widely accepted treatment because it results in the disappearance of variant transthyretin from plasma, an early detection of the altered gene is essential. Thus, the objective of the present work was to optimize a methodology to detect the Val30Met mutation introducing modifications into techniques that were previously developed. The simple method here described is useful to confirm the diagnosis of the potential disease and, therefore, make it possible for patients to gain access to early liver transplantation.
Descritores: Neuropatias Amiloides Familiares/diagnóstico
Programas de Rastreamento
Pré-Albumina/genética
-Argentina
Neuropatias Amiloides Familiares/genética
Mutação
Reação em Cadeia da Polimerase
Polimorfismo de Fragmento de Restrição
Portugal/etnologia
Limites: Adolescente
Adulto
Feminino
Humanos
Masculino
Adulto Jovem
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


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Id: lil-597955
Autor: Gomes, Marleide da Mota.
Título: Amiloidose familiar por transtirretina TTR Val30Met e os primórdios do Centro de Estudos de Paramiloidose Antonio Rodrigues de Mello / Principles of the Familial transthyretin amyloidosis TTR Val30Met and the beginning of the Paramyloidosis Center of Antonio Rodrigues de Mello
Fonte: Rev. bras. neurol;47(2), abr.-jun. 2011. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivos: considerar as etapas de desenvolvimento do conhecimento sobre a Polineuropatia amiloidótica familiar de Corino Andrade, atualmente conhecida como Amiloidose familiar por transtirretina (TTR) TTR Val30Met - AFTTTRVal30Met; registrar os primórdios e os princípios fundamentais do Centro de Estudos de Paramiloidose Antonio Rodrigues de Mello (CEPARM) de atendimento aos sofredores de doença de herança autossômica dominante sistêmica e com polineuropatia de predomínio sensitivo-motora-autonômica; rever aspectos atuais sobre a doença, etiológicos, epidemiológicos, clínicos, diagnósticos e terapêuticos. Método: Revisão narrativa sobre a AFTTTRVal30Met baseada em: documentos da época da fundação do CEPARM e de seis casos iniciais (além de outros 23 arrolados pelo Centro Português); artigos recentes. Resultados: Três momentos básicos são registrados no desenvolvimento do conhecimento sobre os doentes: 1-o inicial, clínico-patológico (1939-52); 2-da abordagem multiprofissional (1952-80); 3-de melhor conhecimento da sua fisiopatogenia e tentativa de debelá-la ou abrandá-la, aí mencionadas as revelações genômicas e o papel da TTR mutante (TTRm) (1980-91); 4-a partir do transplante hepático e evolução do conhecimento sobre a TTRm (1991-). A criação do CEPARM surgiu na confluência dos momentos dois e três: necessidade de contemplar o atendimento integral aos sofredores da doença ultrapassando a etapa diagnóstica, e início da definição da pré-albumina anômala (TTRm). Conclusão: a abordagem multidisciplinar continua a ser a meta de atendimento aos pacientes com PAF, além das iniciativas ao aprimoramento terapêutico, diagnóstico e profilático da doença, dependentes da aliança com áreas de pesquisa das ciências biológicas.

Objective: to consider the development stages of the knowledge about the Familial amyloid neuropathy of Corino Andrade, currently known as Familial transthyretin (TTR) amyloidosis TTR Val30Met - FTATTR Val30Met; to register the beginnings and the basic principles of the Center of Studies of Paramyloidosis Antonio Rodrigues de Mello (CEPARM) of the disease sufferers consultations: systemic disease, autosomal dominant inheritance, sensorial-motor and autonomic polyneuropathy; to review the current state of knowledge on the illness, etiologic, clinical, epidemiologic, diagnostic and therapeutic. Method: Narrative review about FTAVal30Met based on: documents at the time of CEPARM foundation and the initial cases (beyond 24 others enrolled by the Portuguese Center); recent articles. Results: in the development of the knowledge on the mentioned patients: 1-initial, medical-pathological one (1939-52); 2-of multiprofessional approach (1952-80); 3 of better knowledge of its physiopathogeny and attempt to reduce or eradicate it, the genomics revelations and the paper of the mutant TTR (TTRm) (1980-91); 4-from the first liver transplant and the increasing knowledge about the TTRm (1991-). The creation of the CEPARM appeared in the confluence of moments two and three: necessity to contemplate the integrated management of the patients exceeding the diagnostic stage, and the beginning of the definition of the anomalous pre-albumin (TTRm). Conclusion: the patients' multidisciplinary approach continues to be the main goal of their management, besides the initiatives to improve therapeutic, diagnostic and prophylactics goals, based on the alliance between basic and clinical sciences.
Descritores: Amiloidose Familiar/diagnóstico
Amiloidose Familiar/terapia
Aconselhamento Genético
Neuropatias Amiloides Familiares/diagnóstico
-Amiloidose/classificação
Exame Neurológico
Doenças do Sistema Nervoso Periférico
Limites: Humanos
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-577579
Autor: Gomes, Marleide da Mota; Freitas, Marcos Raimundo Gomes de; Cavalcanti, José Luiz de Sá.
Título: Homenagem - Antonio Rodrigues de Mello (Campinas, 11.01.1911 - Rio de Janeiro, 08.07.1988) / Tribute - Antonio Rodrigues de Mello (Campinas, 01.11.1911 - Rio de Janeiro, 07.08.1988)
Fonte: Rev. bras. neurol;46(4), out.-dez. 2010. ilus.
Idioma: pt.
Descritores: Docentes de Medicina
Pessoas Famosas
Neurologia
-Neuropatias Amiloides Familiares
Brasil
Tipo de Publ: Biografia
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-355977
Autor: Guevara, C; Barrientos, N; Flores, A; Idiáquez, J.
Título: Polineuropatía amiloidótica familiar tipo I / Familial amyloidotic polyneuropathy type I
Fonte: Rev. méd. Chile;131(10):1179-1182, oct. 2003.
Idioma: es.
Resumo: Familial amyloidotic polyneuropathy type I is an autosomal dominant inherited disorder characterized by progressive peripheral and autonomic neuropathy, associated with neural and systemic amyloid deposits. The abnormality usually lies in the transthyretin (TTR) gene. We report a 25 years old man with 18 months history of dysesthesias and pain in the toes, abnormal micturition and sexual dysfunction. Neurophysiologically studies disclosed a sensory-motor axonal polyneuropathy. Autonomic tests showed sympathetic and parasympathetic involvement. An electron micrograph of sural nerve revealed amyloid fibrils in the endoneurium. His mother died after a clinical history suggestive, in retrospect, of familial amyloidotic polyneuropathy type I. The clinical and genetic analysis of this cause of polyneuropathy are discussed.
Descritores: Neuropatias Amiloides Familiares/diagnóstico
-Neuropatias Amiloides Familiares/fisiopatologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: CL12.1 - Biblioteca



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